HERÈNCIA

MOLECULAR

Àlex Carpintero, Pol

 ENGINYERA GENÈTICA

Dins de la biotecnologia, una ciència multidisciplinària que desenvolupa

tècniques d’utilització i modificació d’organismes vius, amb la finalitat d’obtenir
productes útils. S’encarrega de la modificació de gens o de la transferència
d’aquests un altre.
 EINES DE LA ENGINYERIA GENÈTICA

- Polimerases: enzims que afegeixen nucleòtids a l’extrem 3’, utilitzant, per fer-
ho, una cadena motlle.

- Nucleases: tallen les cadenes.

- Endonucleases introdueixen talls a l’interior de les cadenes.
- Exonucleases eliminen nucleòtids a partir dels extrems 5’ o 3’.

- Ligases: enzims que uneixen entre si fragments solts de dues cadenes, i així els
donen continuïtat.
 TÈCNIQUES

Hibridació d’ADN fluorescent in situ (FISH), la reacció en

cadena de la polimerasa (PCR) i la clonació molecular
d’ADN.

• - Hibridació d’ADN fluorescent in situ (FISH). Les

tècniques d’hibridació es basen en l’aparellament
específic de les bases nitrogenades.
Aquestes tècniques permeten localitzar un fragment
d’ADN que interessa en el conjunt total de l’ADN de
l’organisme per poder-lo aïllar, clonar o manipular.
 TÈCNIQUES

- Reacció en cadena de la polimerasa (PCR).

Aquesta tècnica genera milions de còpies d’un
fragment d’adn en molt poques hores, la qual
cosa permet disposar de prou quantitat per
estudiar-lo o manipular-lo després.
S’efectua de manera automàtica en uns aparells
anomenats termocicladors.

- Clonació molecular d’adn. Tècnica que permet

obtenir nombroses còpies d’un fragment d’adn
per la via d’introduir-lo en una cèl·lula, utilitzant
per fer-ho un vector de clonació. Una vegada
dins de la cèl·lula, aquesta el replicarà i
expressarà.
 APLICACIONS

Diagnòstic de malalties genètiques i teràpia gènica, estudis de filiació en

medicina forense i obtenció d’organismes modificats genèticament.

- Diagnòstic de malalties genètiques i teràpia génica. El diagnòstic de malalties

genètiques es pot fer mitjançant la localització, fent servir la tècnica FISH.
La teràpia gènica consisteix a substituir els gens defectuosos per gens sense
anomalies: els gens terapèutics.
 APLICACIONS

- Estudis de filiació en medicina forense. Els estudis

de filiació analitzen l’adn de dues o més mostres per
obtenir les empremtes genètiques respectives i
determinar el grau de similitud que presenten. 

- Obtenció d’organismes modificats genèticament

(OMG). Es tracta d’organismes en què els gens han
estat modificats per adequar-los a les necessitats
d’una recerca o per posar-los al servei d’un procés
productiu.
 LA CLONACIÓ

- La clonació fa referencia a la producció de copies idèntiques, una cel·lula o un

organisme pluricel·lular. Pot ser mol·lecular, reproductiva o terapèutica.
- Pertany a l’àmbit d’enginyeria genètica. Amb tecnologia de ADN recombinant.
- Clonació reproductiva: Clonació cel·lular i pluricel·lular, es duu a termes
mitjançant tècniques de reproducció asexual. La finalitat obtenir un individu
idèntic al ja existent.
- El primer experiment de clonació de mamífers, va ser l’ovella Dolly, actualment
hi ha altres clonacions però per motius etics esta prohibit la clonació en
humans.
- Clonació terapèutica: Esta estudiant-se per arribar a aconseguir
transplantaments.
- La gran diferencia entre les dos clonacions es la finalitat de l’embrió.
 LA BIOÈTICA

Conjunt de principis ètics que regulen l’acció de les persones sobre la vida.

IMPLICACIONS ÈTIQUES DELS ALIMENTS TRANSGÈNICS

• El dret del consumidor a ser informat de les modificacions genètiques a què s’han sotmès
els productes que adquireix
• Els possibles efectes adversos dels aliments modificats genèticament
• La pèrdua de biodiversitat
• L’alteració de l’equilibri ecològic
 LA BIOÈTICA

•IMPLICACIONS ÈTIQUES DEL DIAGNÒSTIC GENÈTIC

• - Diagnòstic en adults:
•Detecta la predisposició genètica a desenvolupar malalties, amb la finalitat
d’aplicar tractaments terapèutics preventius.

• - Diagnòstic prenatal:
•Permet detectar la presència d’anomalies genètiques o cromosòmiques en
l’embrió el fetus abans del naixement.
 IMPLICACIONS ÈTIQUES DE LA CLONACIÓ TERAPÈUTICA
Els conflictes ètics d’aquesta tècnica tenen l’origen en el fet que els
embrions utilitzats per a aquestes finalitats són destruïts després.
Es planteja el dilema moral de si és lícit engendrar i destruir
embrions amb l’objectiu de salvar la vida d’un adult ja nascut.

LA BIOÈTICA