EXERCICIS GENÈTICA (LLIBRE DE TEXT – AVALUACIÓ I ACTIVITATS FINALS).

1. En el pèsol (Pisum sativum), la tija llarga és dominant sobre la tija curta. Si

s’encreua una raça pura per al caràcter dominant amb una planta de tija curta,
respon les qüestions següents:

a) Fent servir una nomenclatura adient, indica el genotip i el fenotip dels progenitors.

b) Indica el genotip i el genotip de la F1. Quina llei mendeliana es compleix? Enuncia-la.

c) Indica els genotips, els fenotips i les proporcions de la descendència resultant de

l’encreuament entre dues plantes de la F1, és a dir la F2. Tenint en compte el resultat de la
F2 , com es coneix aquesta llei? Enuncia-la.

2. Explica les diferències entre «herència lligada al sexe» i «herència influïda pel
sexe». Cita’n un exemple de cada cas que trobem en els éssers humans.

3. En el pedigrí següent, els símbols negres representen persones afectades

d’hemofília, anomalia en la coagulació
de la sang determinada per un al·lel
recessiu lligat al sexe. Els cercles
representen dones i els quadrats,
homes.

a) Indica els genotips dels individus I-1, I-

2, II-1, II-2 i II-3.

b) Raona si és possible que la parella

formada per II-4 i II-5 tingui un fill o una
filla amb hemofília.

4. Sabem que el sistema del grup sanguini ABO en l’ésser humà està determinat per
un gen situat al parell cromosòmic número 9. Els diversos al·lels d’aquest gen (I A,
IB, i) provoquen la presència o l’absència de certes molècules a la membrana
plasmàtica dels eritròcits. I A i I B són dominants respecte a i, i són codominants
entre ells. Indica les proporcions fenotípiques que s’esperen en la descendència dels
encreuaments següents:

a) AB x AB b) BB x 0 c) AB x 0

d) A0 x A0 e) A0 x AB

5. Determina la seqüència dels gens A, B, C i D al llarg d’un cromosoma, si en saps les

distàncies en centimòrgans: A-B, 8 centimòrgans; A-C, 28 centimòrgans; A-D, 25
centimòrgans; B-C, 20 centimòrgans; B-D, 33 centimòrgans.

6. Quina diferència hi ha entre «pleotropia» i «interacció gènica»?

1
7. La fenilcetonúria és una malaltia metabòlica que presenta una herència
autosòmica recessiva. Dos progenitors sans tenen un fill amb fenilcetonúria.

a) Quina és la probabilitat que el següent fill també pateixi la malaltia?

b) Quina és la probabilitat que un fill sa d’aquests pares sigui portador de la malaltia?

8. En els seus experiments, Gregor Mendel va

utilitzar set caràcters qualitatius, és a dir,
que mostraven dues manifestacions externes
diferents.

a) Enuncia la tercera llei de Mendel o llei de la

independència dels caràcters.

b) Fent servir dos exemplars heterozigòtics per

als caràcters «forma» i «color de la beina»,
demostra la tercera llei de Mendel. Indica clarament els codis que fas servir.

9. El daltonisme depèn d’un gen recessiu lligat al cromosoma X. Indica els genotips i
els fenotips que trobarem en la descendència entre una dona de visió normal, tenint
en compte que el seu pare era daltonià, i un home daltonià, sabent que el seu pare
també ho era.

10. El sexe es pot determinar de maneres molt diferents segons cada organisme.
Relaciona els organismes següents amb el mecanisme que fan servir per determinar
el sexe.

11. En Pere i l’Anna són un matrimoni amb visió normal que ha tingut quatre fills.

— La primera filla, amb visió normal, es va casar i ha tingut un fill normal, un fill
daltonià i una filla daltoniana.
— El segon fill va ser daltonià, es va casar amb una dona amb visió normal i té dues
filles: una amb visió normal i una altra de daltoniana.
— El tercer fill va ser una filla amb visió normal. Es va casar amb un home amb visió
normal i van tenir una filla i un fill, tots amb visió normal, i un fill daltonià.
— I, finalment, el quart fill, amb visió normal, viu amb un dona amb la qual ha tingut
dos fills amb visió normal.

a) Elabora l’arbre genealògic d’aquesta família, tenint en compte que en els esquemes de
pedigrí o d’arbre genealògic els cercles representen les femelles i els quadrats, els mascles.
A més, els cercles o els quadrats d’individus afectats han de ser en color negre. Indica els
possibles genotips de cada individu.

2
12. En una planta de jardí trobem dues varietats: una amb flors vermelles i fulles
grans, i una altra amb flors blanques i fulles petites. El caràcter de les flors segueix
una herència intermèdia i el caràcter «fulles allargades» presenta dominància
respecte a les fulles petites. Si s’encreuen aquestes dues varietats homozigòtiques:

a) Quines proporcions genotípiques i fenotípiques trobarem a la F2?

b) Quina proporció de flors vermelles i fulles grans de la F2 seran homozigòtiques?

13. És possible que en dos gens situats sobre el mateix cromosoma X, un estigui
lligat al sexe i l’altre, no?

14. La corea de Huntington és una malaltia neurodegenerativa produïda per un gen,

anomenat gen HD, situat al braç curt del cromosoma 4. L’al·lel que produeix la
malaltia (H) és dominant enfront l’al·lel recessiu (h), que duen les persones sanes.
Basant-te en l’arbre genealògic següent, on els símbols negres representen persones
afectades de corea de Huntington, els cercles representen dones, i els quadrats,
homes, troba:

a) El genotip probable de tots els individus.

b) La probabilitat que la dona IV-1 es casi amb un home heterozigòtic amb corea de
Huntington i tinguin fills sans.

15. La fenilcetonúria és una malaltia metabòlica que presenta una herència

autosòmica recessiva. Dos progenitors sans tenen un fill amb fenilcetonúria.

a) Quina és la probabilitat que el següent fill també tingui la malaltia?

b) Quina és la probabilitat que un fill sa d’aquests pares sigui portador de la malaltia?

16. El color groc en les margarides és un caràcter dominant (A) respecte al seu al·lel
recessiu, el color violeta. D’altra bada, el nombre anormal de pètals és degut a un
al·lel recessiu (b), enfront al nombre normal de pètals, que és dominant (B). Si
s’encreua una planta amb flors violetes i nombre anormal de pètals amb una altra
flor heterozigòtica de flors grogues i nombre normal de pètals, quins seran els
genotips i els fenotips de la F1 i en quines proporcions?

3
17. Completa la taula 2 amb algun dels conceptes de la taula 1.

18. En el pedigrí següent, els símbols negres representen persones afectades

d’hemofília, anomalia de la coagulació de la sang determinada per un al·lel recessiu
lligat al sexe. Els cercles representen dones, i els quadrats, homes.

a) Indica, amb una nomenclatura adient, els genotips de tots els individus.

b) Si la dona II-2 es casa amb un home normal, quina és la probabilitat que tinguin un
segon fill hemofílic, sabent que el primer ho va ser?

c) Si la mare de la dona I-2 era hemofílica, quin era el fenotip del seu pare?

19. Sabem que el grup sanguini d’un individu és determinat per un gen situat al
parell cromosòmic número 9 del cariotip humà. Els diversos al·lels d’aquest gen (I A,
IB, I0 ) provoquen la presència o l’absència de certes molècules a la membrana
plasmàtica dels glòbuls vermells. I A i I B són dominants respecte de I0 , i són
codominants entre ells. Determina quins són els genotips dels pares següents:

4
20. Sabem que l’hemofília és una malaltia genètica recessiva lligada al cromosoma X
i que provoca defectes en la coagulació de la sang. La fibrosi quística, que produeix
secrecions anormals en les glàndules exocrines, també és una malaltia genètica,
però autosòmica i recessiva. Un matrimoni fenotípicament normal per a ambdós
caràcters té diversos fills dels quals un fill mascle presenta les dues malalties.

a) Determina els genotips dels pares.

b) Quina seria la proporció esperada de fills hemofílics que no presentin fibrosi quística?

c) Poden tenir alguna filla amb hemofília?

EXERCICIS GENÈTICA (LLIBRE DE TEXT – AVALUACIÓ I ACTIVITATS FINALS).

1. L’adrenoleucodistròfia (ALD) és una malaltia genètica de pronòstic molt greu. El

gen afectat codifica un enzim defectuós que provoca dificultats en la transmissió
nerviosa de diverses àrees del cervell.

El pedigrí que es presenta a continuació, correspon a una família on hi ha persones

afectades d’ALD. Les dones venen representades per cercles i els homes per
quadrats. Les persones afectades s’assenyalen amb color negre. Considereu
homozigòtiques per a aquest gen les persones II-1 i II-6. (2004)

a) Raoneu a partir de les dades del pedigrí si el gen que provoca l’ALD és dominant o
recessiu, i si està lligat al sexe o és autosòmic.

b) Utilitzeu una nomenclatura adient per proporcionar els genotipus de les persones del
pedigrí. Raoneu si la parella formada per II-1 i II-2 podrien tenir un fill (noi) no afectat per
l’alteració.

c) Expliqueu per què una malaltia com l’ALD, provocada per una errada en la funcionalitat
d’un enzim present a les neurones, és heretable.

2. Mendel utilitzà per als seus estudis de l'herència set parelles de caracters
alternatius. Dues d'aquestes parelles són les flors porpres o blanques i les beines
inflades o contretes. (1998)

a) Contesteu al vostre quadernet les dades que falten a les dues taules següents, referides
a resultats de creuaments atenent a un sol caràcter entre plantes de pèsol: (1 punt)

b) Creuem plantes homozigotes de flors porpra i beines inflades amb d'altres també
homozigotes de flors blanques i beines contretes. A la F1 totes són de flors porpres i
beines inflades. Si a la F2 obtenim 1.776 plantes, raoneu quantes n'obtindrem de cadascun
dels diferents fenotipus. Digueu, també, els genotipus que es corresponen amb els
fenotipus. (1 punt)

5
3. Se sap que als EUA viuen alguns grups humans molt aïllats, com ara els amish del
nord-est, que provenen d’Alemanya. Alguns investigadors han detectat diferències
en les freqüències d’alguns fenotipus comuns entre aquests grups aïllats i altres
poblacions menys endogàmiques. (2001)

La taula següent fa referència a freqüències dels al·lels dels grups sanguinis d’una
d’aquestes poblacions aïllades, d'una població comuna d’Alemanya i de nord-americans de
l’Est:

Freqüències al·lèliques

IA IB i

Amish 0,40 0,05 0,55

Alemanys del Rhin 0,28 0,08 0,64

Nord-americans de l’Est 0,24 0,10 0,66

a) A la vista de les dades de la taula, com es podrien explicar les diferències entre les
freqüències al·lèliques dels tres grups humans pels grups sanguinis?

b) Una parella amish i el seu descendent són de grup sanguini A. Se sap que les dues àvies
d’aquest descendent eren de grup sanguini O. Raoneu quins són els genotipus, pel que fa
als grups sanguinis, de la parella i del seu descendent, i la probabilitat que un altre
descendent d’aquesta parella sigui del grup sanguini O.

4. Els nadons s'alimenten exclusivament de llet fins arribar a una certa edat. En fer-
se adults, però, algunes persones deixen de produir la lactasa, l'enzim que degrada
la lactosa de la llet. S’ha comprovat que aquest caràcter (falta de producció de
lactasa en adults) es transmet genèticament.
(2005).

Observeu el pedigrí d’una família afectada per

aquest caràcter. S’han proposat dos patrons
d’herència per explicar-ho: lligat al sexe recessiu o
bé autosòmic recessiu.

6
a) Assenyaleu amb una “X” a la primera columna, el patró d’herència que correspon al
pedigrí anterior, i a la segona columna el o els individus que invaliden l’altre patró.

PATRÓ INDIVIDU/S QUE INVALIDEN EL PATRÓ

D’HERÈNCIA
Lligat al sexe
recessiu
Autosòmic recessiu

b) Indiqueu a la taula els genotipus dels individus que es demanen.

INDIVIDU I2 II 2 II3 III 2 III4

GENOTIPUS

5. La miopatía de Miyoshi és una distròfia muscular determinada per una mutació

en el gen que codifica una proteïna que és necessària per desenvolupar un múscul
sa.

a) A partir de l’arbre genealògic, raoneu el patró d’herència (dominant/recessiu; lligat al

sexe/autosòmic) de la malaltia, així com els genotips dels individus I2, I3, III1, III2 i
IV2. Contesteu a les taules. Els cercles representen dones i els quadrats, homes. Els
individus que pateixen la malaltia estan en negre.

Patró d’herència Argumentació:

dominant / recessiu

lligat al sexe / autosòmic

7
 I2 I3 III 1 III 2 IV 2

GENOTIPS

b) A la població de Sueca, a València, s’ha trobat 9 afectats de miopatia de Miyoshi, d’entre

una població total de 25.000 habitants. A la resta de la Comunitat Valenciana, que compta
amb aproximadament 4.450.000 habitants sense comptar Sueca, només hi ha 4 casos més,
i a la resta del món és també molt poc freqüent; per exemple al Japó, un de cada 440.000
habitants. Sueca va ser repoblada fa 800 anys per 17 colons provinents de Tarragona.

a) Calculeu les freqüències de la malaltia a les tres localitats esmentades.

Sueca Comunitat Japó

Valenciana

Freqüències

b) Compareu les freqüències i justifiqueu les diferències entre la de Sueca i les altres.

6. A un grup d’alumnes del batxillerat científic, el professor de biologia els ha

demanat que triïn un caràcter hereditari fàcil d’observar i que presenti poques
variants. Han d’anotar de quina manera se’ls manifesta personalment aquest
caràcter, així com als seus germans i als seus parents directes, especialment els
pares i els avis. Genètica 1r BA Fina Vert 33 L’Anna, una alumna del grup, ha triat el
lòbul de l’orella, que pot ser lliure (imatge A) o estar enganxat a la cara (imatge B), i
ha representat els resultats en l’arbre genealògic següent, en què les figures de
color gris indiquen les persones amb el lòbul de l’orella enganxat: (2009)

— A partir d’aquestes dades, responeu a les qüestions següents:

a) El caràcter lòbul de l’orella enganxat és dominant o recessiu? Raoneu la resposta

aportant evidències que observeu en l’arbre genealògic de l’Anna.

b) L’herència del caràcter lòbul de l’orella és autosòmica o està lligada al sexe? Raoneu la
resposta aportant evidències que observeu en l’arbre genealògic de l’Anna.

— Responeu a les qüestions següents:

a) Si l’Anna tingués un germà petit, quina probabilitat tindria de néixer amb el lòbul de
l’orella lliure? Justifiqueu la resposta.

8
b) La tia Júlia i l’oncle Manel han tingut dues filles i un fill. Sabent que ell és heterozigot per
a aquest caràcter, quina probabilitat hi ha que tots tres tinguin el lòbul de l’orella
enganxat? Justifiqueu la resposta.

7. S’ha encreuat una planta de mongetera amb beines de mida gran i de forma
corbada amb una altra mongetera amb beines de mida petita i de forma recta.
Ambdues són línies pures. En la primera generació (F1) totes les mongetes tenen les
beines grans i de forma corbada. La taula quantifica els fenotips que s’obtenen a la
F2 quan es practica
l’autofecundació de les mongetes
de la F1. (2006)

a) Utilitzant una nomenclatura adient

justifiqueu els resultats obtinguts a la F1 i expliqueu amb quina Llei de Mendel es
relacionen. No oblideu esmentar el tipus de relació (dominància/recessivitat) per a cada
parella d’al·lels.

b) Calculeu la proporció en què apareixen els diferents fenotips de la F2. Feu un esquema
o una taula que expliqui per què s’obtenen aquestes proporcions.

c) A partir dels resultats de la F2 un estudiant ha formulat la hipòtesi que el gen de la mida

de la beina i el gen de la forma de la beina són en un mateix cromosoma. Considerant els
resultats de la F2 discutiu si aquesta hipòtesi és vàlida o no

8. Es va encreuar una rata mascle negre de laboratori amb una femella marró. Les
14 rates que van néixer a la ventrada van ser totes negres (6 mascles i 8 femelles).
Unes setmanes després es va agafar a l’atzar un mascle i una femella de la ventrada i
es van encreuar entre ells. En la nova ventrada van nèixer 12 rates: 9 de negres (5
mascles i 4 femelles) i 3 de marrons (2 femelles i 1 mascle). (2004)

a. Indiqueu els genotipus del mascle i de la femella del primer i del segon encreuament.
Justifiqueu quin és el patró d’herència de la pigmentació marró.

b. Des d'un laboratori col·laborador us han enviat una rata mascle de color negre. Raoneu
quin encreuament faríeu per tal de determinar el seu genotipus pel que fa al color del seu
pèl.

c. Aquestes rates són utilitzades per determinar com influeix un determinat complex
vitamínic en el creixement. Per a això s’han fet dos grups: el grup A s’alimenta
exclussivament del pinso habitual i el grup B, a més del pinso habitual, rep un suplement
del complex vitamínic. S’ha vigilat que la resta de condicions com ara la disponibilitat de
l’aigua, l’espai vital etc, fossin les mateixes en tots els casos. El creixement de cada animal
es determina a través del pes del seu cos.

a) Quina és la variable independent? I la dependent? Raoneu-ho

b) Descriviu el control d’aquest experiment.

9
9. En els mamífers, la visió en color és exclusiva dels primats. Aquest caràcter es deu
a l’existència de gens que codifiquen pigments específics per a cadascun dels colors
bàsics. (2011)

a) En les espècies de micos d’Amèrica, la capacitat de visió dels colors vermell, groc i verd
depèn de tres al·lels codominants del gen de l’opsina, situat al cromosoma X (XVM:
vermell; XG : groc; XVD: verd). Una femella que veu el vermell i el groc s’aparella amb un
mascle que veu el verd. Escriviu el genotip de cadascun, feu l’esquema de l’encreuament i
calculeu les proporcions esperades, genotípiques i fenotípiques, en la descendència.

10. El daltonisme és degut a un al·lel recessiu situat en el segment diferencial (no

homòleg) del cromosoma X. El seu al·lel dominant no provoca cap alteració visual.
Una dona daltònica manté la següent conversació amb la seva parella: (2001)

- Dona: Com pot ser que jo sigui daltònica si la meva mare no ho és?
- Home: El teu avi matern era daltònic?
- Dona: No.
- Home: I la teva àvia materna?
- Dona: Tampoc no ho era.
- Home: Doncs no pot ser. T'equivoques en relació als teus avis.

a) És correcta aquesta afirmació final de l'home? Per comprovar-ho, realitzeu un pedigrí

de la família de la dona. Utilitzeu cercles per a les dones i quadrats per als homes. Pinteu
de negre els símbols corresponents als individus daltònics.

b) Si l’home no es daltònic, quina és la probabilitat que un fill de la parella (si és noi) sigui
daltònic? I la probabilitat que una filla (si és noia) sigui daltònica?

c) Com és que la presència d’un al·lel defectuós pot determinar una alteració visual?
Expliqueu-ho

11. En certes poblacions aïllades, es coneix la presència de certes síndromes poc

freqüents, com ara el nanisme polidactílic. Observeu el següent pedigrí,
corresponent a una família d’una d’aquestes poblacions aïllades. Els cercles
representen dones i els quadrats homes. Els individus afectats de nanisme
polidactílic apareixen marcats en negre. Sabem que en aquesta família també es
donen casos d’albinisme, que s’hereta segons un patró autosòmic i és recessiu. Els
individus I-1 i III-1 són els únics albins del pedigrí. (2000)

a) Quin patró d’herència (dominant-recessiu, autosòmic-lligat al sexe) segueix el gen del

nanisme polidactílic? Expliqueu-ho,

b) Doneu els genotipus, pel nanisme i l’albinisme, dels individus I-2 i II-5, tot explicant
com ho deduiu.

12. La braquidactília és una anomalia congènita (hereditària) que consisteix en una

mida anormalment curta dels dits de les mans o dels peus. La Glòria té aquesta
anomalia, i també alguns dels seusfamiliars. Té un fill i una filla amb en Joan: la filla
té braquidactília, però el fill no. La Glòria i en Joan volen tornar a ser pares, i
consulten un genetista per demanar-li consell genètic. El primer que fa el genetista
és dibuixar l’arbre genealògic d’aquesta família: (2015)

10
a) Després d’haver-los fet anàlisis genètiques, l’especialista determina que el gen
responsable de la braquidactília a la seva família es troba en el cromosoma 12, i que en
Joan és homozigot normal i la Glòria és heterozigota pel que fa a l’aŀlel causant de la
braquidactília. Quin patró d’herència presenta? Justifiqueu la resposta.

b) Establiu una nomenclatura coherent per a escriure els genotips d’aquesta família i
determineu el genotip dels membres que s’indiquen en la taula següent:

c) Si la Glòria i en Joan tenen un altre fill, quina probabilitat hi ha que tingui braquidactília
en el cas que sigui nen? Hi haurà cap diferència si és nena? Justifiqueu les respostes.

13. Llegiu el següent text de Mendel sobre les lleis de l'herència:

En alguns caràcters de les plantes ornamentals que criden molt l'atenció, aquells que,
per exemple, es basen en la forma i mida de les fulles, o en la pubescència de les
diferents parts, etc., s'observa quasi sempre una forma intermèdia. En d'altres casos,
en canvi, un dels dos caràcters parentals mostra tal preponderància que és difícil o
completament impossible de trobar l'altre. El mateix s'observa als set caràcters
híbrids que he estudiat a Pisum.
G .Mendel, Versuche über Pflanzen hybriden, 1865.

a) En aquest fragment, escrit per Mendel, es parla de dues menes de relacions entre els
"factors de l'herència", el que ara anomenem "al·lels". Indiqueu quines són i en què
consisteixen aquestes relacions al·lèliques i com s'esmenten en el text.

b) Observeu la taula següent. Es resumeixen resultats d'experiments relacionats amb les

lleis de Mendel:

NOMBRE
RESULTATS RESULTATS
CARÀCTER ENCREUAMENT D'INDIVIDUS
F1 F2
A F2
Pèsol:
totes rodones rugoses
forma de la rodona i rugosa 7324
rodones 5474 1850
llavor
vermelles roses
flor de nit:
vermella i blanca totes roses blanques 1.000
color de les flors
250 500 250

Feu un esquema dels encreuaments on es mostrin els genotipus dels progenitors, dels
individus de la F1 i de la F2.

11
c) Coneixeu exemples d'herència d'un caràcter que no segueixi les lleis de Mendel?
Expliqueu-ne un, tot justificant les alteracions de les freqüències esperades en la
descendència.

14. El marciment vascular del tomàquet és una patologia provocada per algunes
variants del fong Fusarium oxysporum. Una empresa que vol produir derivats del
tomàquet demana als enginyers agrònoms si és possible obtenir una varietat de
tomaqueres que sigui resistent al fong i que produeixi tomàquets de mida grosa. Per
a obtenir-la, els enginyers disposen de dues varietats de tomaquera: una és
resistent al fong i produeix tomàquets petits, i l’altra hi és sensible i produeix
tomàquets grans. Totes dues varietats són línies pures i cada caràcter és regulat per
una parella d’aŀlels. (2012)

a) Per iniciar la recerca, es duen a terme una sèrie d’encreuaments entre les dues varietats
de tomaqueres. En la primera generació filial, el 100 % de les tomaqueres obtingudes són
resistents al fong i produeixen tomàquets petits. Escriviu els genotips i els fenotips de la
generació paterna i de la primera generació filial i justifiqueu el patró d’herència. Indiqueu
clarament la simbologia utilitzada per a cadascun dels aŀlels.

b) L’autofecundació dels individus de la primera generació filial origina una segona

generación filial amb els resultats següents: Calculeu la proporció en què apareixen els
diferents fenotips.

Resultats F2 Resistents Sensibles

Tomàquets petits 3841 1261
Tomàquets grans 1233 415

c) Feu una taula amb els genotips derivats d’aquest encreuament i expliqueu per què, a
partir d’aquests genotips, s’obtenen aquestes proporcions fenotípiques.

15. L’asma és una malaltia causada per la inflamació de la mucosa respiratòria dels
bronquis. Aquesta inflamació provoca la disminució de l’espai per on passa l’aire i
dificulta la respiració. Els factors que fan que una persona sigui asmàtica són
múltiples i intervenen components genètics i ambientals.

L’illa habitada més remota de la Terra és Tristan da Cunha, al bell mig de l’Atlàntic
sud. La meitat dels seus 275 habitants pateixen asma. Atès que l’aire de Tristan da
Cunha és un dels més nets del món, el Dr. Zamel de la Universitat de Toronto va
sospitar que els habitants de l’illa podien patir una forma d’asma d’origen
exclusivament genètic. L’anàlisi de mostres de DNA dels illencs va mostrar que la
seva forma d’asma era deguda a un al·lel poc freqüent d’un gen localitzat al braç
curt del cromosoma 11, anomenat ESE3. (2013)

a) En el següent pedigrí els símbols de color negre representen persones amb asma. Tipus
d’herència: Justifiqueu si l’al·lel responsable de l’asma a l’illa és dominant o recessiu.

b) Quina és la probabilitat que l’individu II-1 sigui heterozigot?

12
16. En la pel·lícula de George Miller L’oli de la vida (1992), el protagonista, en
Lorenzo, és un nen afectat per adrenoleucodistròfia (ALD). L’ALD és una malaltia
hereditària, causada per una mutació d’un gen localitzat al cromosoma X, que
provoca un deteriorament progressiu i irreversible del sistema nerviós. Els pares i
els avis d’en Lorenzo estan sans. La germana de la mare té un fill que també està
afectat per la mateixa malaltia. (2014)

a) Dibuixeu l’arbre genealògic de la família d’en Lorenzo, indiqueu-ne els genotips i

justifiqueu el patró d’herència. Representeu els homes amb un quadrat i les dones amb un
cercle; deixeu en blanc les figures dels individus sans i ombregeu les dels individus
afectats per la malaltia. Indiqueu clarament la simbologia i la nomenclatura que utilitzeu
per a cadascun del al·lels.

b) En cas que en Lorenzo hagués tingut un germà, quina probabilitat hi hauria que també
hagués estat afectat per la malaltia? I si hagués tingut una germana? Justifiqueu les
respostes.

17. La deficiència en la lipoproteïna lipasa o quilomicronèmia (LPLD) és una

malaltia hereditària causada per un al·lel
recessiu poc freqüent, localitzat en
cromosoma 8. Aquest al·lel codifica una
forma incorrecta de la lipoproteïna lipasa
(LPL), l’enzim encarregat de trencar els
quilomicrons. El l’arbre genealògic
següent, els símbols de color negre
representen els individus afectats de LPLD
i els de color blanc els que no ho estan (els
cercles coresponen a les dones i els
quadrats als homes). Utilitzant la simbologia adient, completeu les taules que hi ha
a continuació: (2014)
FENOTIP GENOTIPS POSSIBLES
Sa
Malalt de LPLD

13
18. El coneixement del genoma del goriŀla ha permès saber la causa de l’albinisme
del Floquet de Neu, una mutació del gen SLC45A2, localitzat en el cromosoma 4. Se
sap que els pares del Floquet de Neu no eren albins i que estaven estretament
emparentats. Completeu la taula següent fent servir la lletra A (majúscula) per a
designar l’aŀlel normal i la a (minúscula) per a l’aŀlel causant de l’albinisme. (2015)

a) Genotip dels progenitors i del Floquet de Neu i encreuament que el va generar:

b) Càlcul de la probabilitat que tenia el Floquet de tenir un germà normal (no albí).

19. En un estudi sobre l’herència dels ullals en els elefants s’ha descrit que la
presència d’ullals és deguda a un aŀlel autosòmic dominant. (2015)

a) Quina probabilitat hi ha que un elefant neixi sense ullals si tots dos progenitors són
heterozigots per a aquest caràcter? Indiqueu la nomenclatura utilitzada, la relació entre
aŀlels.

b) Una femella heterozigota per al caràcter «ullals» s’ha encreuat sempre amb mascles
heterozigots. Quina probabilitat té que les seves quatre primeres cries tinguin totes ullals?

14