GENÈTICA

1. GENÈTICA MENDELIANA
· Material biològic: plantes de pèsols → Flors hermafrodites: autofecundació o fecundació
creuada.

1.1. 1r Experiment
· Encreuaments monohíbrids de dues varietats pures: per autofecundació, mantenen els
caràcters invariables.

· Conclusions:
- Caràcter determinat per factors hereditaris discrets.
- Dos factors hereditaris per a cada caràcter → Si són diferents, un s’expressa
(dominant) i l’altre queda emmascarat (recessiu).
- Formació dels gàmetes: segregació dels factors hereditaris → Fecundació: unió.

· 1a llei de Mendel o llei de la uniformitat de la primera generació filial.

· 2a llei de Mendel o llei de la segregació dels caràcters.

1.2. 2n Experiment
· Encreuaments dihíbrids.

· Conclusions:
- Formació dels gàmetes: els dos parells de factors hereditaris se separen
independentment → Fecundació: totes les combinacions possibles.

· 3a llei de Mendel o llei de la transmissió independent de caràcters.

1.3. Retroencreuament
Fenotips per un caràcter determinat poden ser A o a.
· L’individu amb fenotip a té com genotip aa.
· L’individu amb fenotip A té com genotip AA o Aa.

La freqüència d’aparició dels fenotips coincideix amb la freqüència amb què es presenten
els diferents al·lels.

L'encreuament de prova → endevinar el genotip mitjançant la descendència entre el

genotip problema i l'homozigot recessiu.
 2. DOMINÀNCIA INCOMPLETA I CODOMINÀNCIA
Herència intermèdia: S'expressa una mescla dels dos al·lels. Els híbrids mostren fenotips
intermedis al dels dos progenitors.

Codominància: S'expressen els dos al·lels a la vegada. Els híbrids tenen trets dels dos
progenitors.

3. AL·LELISME MÚLTIPLE
· Conjunt d’al·lels que controlen un mateix caràcter (per exemple: el color del pelatge).
· Grup sanguini: En humans, en la relació al tipus de sang, apareixen individus A, B, AB i O
perquè hi ha tres al·lels: I A, I B i I O.
Cada individu no pot portar més de dos al·lels iguals o diferents.

4. TEORIA CROMOSÒMICA DE L’HERÈNCIA

Walter Sutton i Theodore Boveri → Es van adonar que hi havia una correspondència entre el
comportament dels cromosomes en la meiosi i els factors hereditaris de Mendel.

Morgan amb Drosophilia melanogaster → Principi fonamental de la teoria cromosòmica de

l’herència:
· Els gens estan situats als cromosomes.
· Els gens que estan al mateix cromosoma tendeix a heretar-se junts (gens lligats).
· Els caràcters biològics els controlen els gens ordenats linealment en els cromosomes.

4.1. Gens lligats

· La tercera llei de Mendel només es compleix si els factors hereditaris es localitzen en
cromosomes diferents o a una distància suficient.
 4.2. Herència mendeliana en humans

5. MALALTIES MONOGÈNIQUES

· Són les malalties controlades per un sol gen:

● Autosòmic dominant: La persona només necessita el gen afectat d’un dels
progenitors per heretar la malaltia.
● Autosòmica recessiva: Només els individus que heretin les dues còpies del gen
afectat (la materna i la paterna) heretaran la malaltia. Els individus amb un sol gen
afectat seran portadors de la malaltia, però no l’expressen.
● Dominant lligada al cromosoma X: Són poc freqüents. Es manifesten en les dones
que tenen una mutació en una de les dues còpies del gen en el cromosoma X i en els
homes que presenten el gen mutat en l’únic cromosoma X que tenen. Tant els fills
com les filles d’una mare afectada tenen un 50% de probabilitats d’estar afectats. Els
homes afectats només transmeten la malaltia a les seves filles.
● Recessiva lligada al cromosoma X: En aquests casos, encara que la dona sigui
portadora d’un gen anòmal, no patirà la malaltia perquè el cromosoma X normal
compensarà l’anomalia. En canvi, qualsevol home que rebi el cromosoma X anòmal
patirà la malaltia. Cada fill home nascut d’una dona portadora d’una malaltia
recessiva lligada al cromosoma X té un 50% de probabilitats d’heretar el gen
defectuós.
● Herència lligada al cromosoma Y: Només els homes patiran una malaltia lligada al
cromosoma Y. Per tant, un home afectat transmetrà la malaltia a tots els seus fills,
però a cap de les seves filles. Aquest tipus d’herència és molt poc freqüent.
· Tractament potencial: teràpia genètica.

· Diagnòstic parental: analitzar les cèl·lules fetals obtingudes per amniocentesi o biòpsia de
vellositats coriòniques.

· Estudi de la transmissió dels caràcters biològics a través d’arbres genealògics.

6. HERÈNCIA LLIGADA AL SEXE

· Caràcter lligat al sexe: Caràcter molt més freqüent en un sexe que en l’altre.

· Caràcter sexual primari: Presència d’òrgans sexuals.

· Caràcter sexual secundari: Aspectes que diferencien els mascles de les femelles i que no
són indispensables per a la reproducció (la barra en l’home).

· Segment homòleg: Amb gens per a uns mateixos caràcters. (Amb informació per als
mateixos gens). És el que permet l’aparellament o sinapsi dels cromosomes X i Y durant la
meiosi. Els gens del segment homòleg tenen una herència parcialment lligada al sexe.

· Segment diferencial: Part del cromosoma X que les dones tenim i els homes no.

· Caràcters ginàndrics: Els caràcters definits pel segment diferencial del cromosoma X, gens
lligats al cromosoma X (les femelles han de ser afectades pels dos cromosomes X per ser
afectades per la malaltia).

· Caràcters holàndrics: Els caràcters que depenen del segment diferencial del cromosoma Y.
Si el caràcter és holàndric, les femelles mai poden estar afectades.

6.1. Arbre genealògic

 7. TERMINOLOGIA
· Gens: Factors hereditaris (ex. color de les llavors).

· Al·lels: Formes alternatives d’un gen (ex. verd vs. groc).

· Locus: Posició que ocupen els gens.

· Homozigot: Dos al·lels iguals (ex. AA o aa)

· Heterozigot: Dos al·lels diferents (ex. Aa)

· Hemizigot: Una sola còpia d’un gen (ex. cromosoma sexual)

· Dominant: Al·lel que s’expressa en heterozigosi (ex. groc)

· Recessiu: Al·lel que queda emmascarat en heterozigosi (ex. verd)

· Genotip: Informació genètica (ex. AA, Aa, aa)

· Fenotip: Característiques físiques (ex. groc, verd, llis, rugós…)