TEMA 5 - LA GENÈTICA MENDELIANA

1. ELS EXPERIMENTS I LES LLEIS DE MENDEL

1.1. ÈPOCA ANTERIOR A MÈNDEL

1.LLEIS DE MENDEL
1) LLEI DE LA UNIFORMITAT: quan s’encreuen dues races pures, tots els descendent són iguals
entre si.
- hi ha caràcters dominants i recessius

2) LLEI DE LA SEGREGACIÓ: els dos factors hereditaris que informen sobre un mateix caràcter no
es fusionen ni barregen, sinó que queden diferenciats durant tota la vida de l’individu i se
segreguen, és a dir, se separen i es reparteixen, en el moment de la formació dels gàmetes.
- Es pot deduir com és el genotip del P mirant les proporcions de la descendència

3) LLEI DE LA INDEPENDÈNCIA: els factors hereditaris no antagònics, com són els que informen
sobre la forma i sobre el color de les llavors, mantenen la seva independència a través de les
generacions, ja que s’agrupen a l’atzar en els descendents.

2. TERMES
1. AL·LEL: cadascun dels diferents gens que actuen sobre un mateix caràcter.
2. CARÀCTER: perticularitat que es poden establir en una espècies
2.1. MANIFESTACIONS: diferents aspectes dins d’un caràcter
2.2. QUALITATIU: presenta 2 o 3 alternatives antagòniques i fàcilment diferenciables
2.3. QUANTITATIU: presenta una variació continua en la població (ex: alçada)
3. CR. HOMÒLEGS: contenen gens que informen sobre un mateix caràcter
4. DIPLOIDE: ésser amb 2 gens per a cada caràcter
5. HAPLOIDE: ésser amb 1 gen per a cada caràcter
6. FENOTIP: conjunt manifestacions de caràcter d’1 organisme.
Fenotip = genotip + acció ambiental
7. GENS HOMÒLEGS: informen sobre un mateix caràcter
8. LOCUS: lloc que ocupa un gen en un cromosoma
9. GENOTIP: conjunt de gens d’1 organisme
10. HOMOZIGOT: raça pura
11. DOMINANT: es manifesta
12. RECESSIU: no es manifesta si no hi ha dominant
13. HETEROZIGOTS = HÍBRIDS
14 HETEROCROMOSOMES: cromosomes sexuals
15. LLIGAMENT: tendència que tenen els gens d’un mateix cromosoma a heretar-se junts.
16. GENS LLIGATS: gens que generalment s’hereten junts, si no és així es dedueix que hi ha
encreuament en la meiosi.
17. MAPA DE CROMOSOMES: ordre dels gens en els cromosomes i distància entre ells.

3. TIPUS D’HERÈNCIES

3.1. HERÈNCIA D’UN SOL CARÀCTER:

- Primera llei de mendel

3.2. HERÈNCIA DE DOS CARÀCTERS

- Segona llei de mendel
- 9:3:3:1

3.3. HERÈNCIA INTERMÈDIA. CODOMINÀNCIA

- No hi ha ni recessius ni dominants

3.4. HERÈNCIA DEL SEXE:

- CARÀCTER SEXUAL PRIMARI
- CARÀCTER SEXUAL SECUNDARI: caràcters que diferencien els mascles de les femelles.

- SEXE HOMOGAMÈTIC: XX
- SEXE HETEROGAMÈTIC: XY

3.5. HERÈNCIA LLIGADA AL SEXE

- Caràcter Ginàndric: caràcter definit per X
- Caràcter Holàndric: caràcter definit per Y
- Homozigosi: tenen els cr. X i Y (homes)

3.6. AL·LELOMORFISME MÚLTIPLE

- EX: grups sanguinis
- A: codominant (herencia intermedia)
- B: codominant (herencia intermedia)
- AB
- 0: recessiu
4. DALTONISME I HEMOFÍLIA

5. SELE
ARBRE:
Rodona → dona
Quadrat → home
pintat → té al·lels recessius

PATRÓ D’HERÈNCIA: Es tracta d’un cas de dihibridisme amb herència dominant ja que el
100% dels individus de la F1, comparteixen el mateix fenotip entre sí i amb un dels dos
progenitors.
 T6- GENÈTICA I EVOLUCIÓ

LES ESPÈCIES I L’EVOLUCIÓ

● Espècie: conjunt d'individus que comparteixen les mateixes característiques, que
comparteixen un mateix espai i temps i que són capaços de reproduir-se entre ells i que
donin descendència fèrtil

EL FIXISME I EL CREACIONISME
Fixisme: les espècies són les mateixes i no cambien al llarg del temps.
Creacionisme: l’origen de tot és déu, éll ho va crear tot.
Catastrofisme: al llarg del temps han succeït catàstrofes, extincions massives i deu ho va crear tot.

EL LAMARKISME
Transformisme. El pas d’unes espècies a altres depèn de 3 factors segons Lamarck
● L’existència d’una tendència cap a la complexitat: l’evolució es produeix des de les espècies
més senzilles cap a les més complexes
● Aparició d’adaptacions al medi a causa de l’ús o el desús dels òrgans: les variacions
mediambientals produeixen canvis en els costums i per l’ús o desús es produeix el
desenvolupament o l’atròfia dels òrgans, és a dir, es produeixen les adaptacions. “La funció
crea l’òrgan”
● L’herència de caràcters adquirits: els canvis que experimenten els organismes durant la seva
vida per adaptar-se al medi es transmeten als descendents.

EL DARWINISME
Segons Darwin, el mecanisme de l’evolució es basa en:
● L’elevada capacitat reproductora: la causa que el nombre d’individus no creixi
indefinidament és que els recursos alimentaris són limitats.
● La variabilitat de la descendència: en els organismes que es reprodueixen sexualment
s’observa que, tots els germans són diferents entre si; per tant, uns són més aptes per
suportar unes condicions ambientals que uns altres.
● La selecció natural: s’estableix una lluita per la supervivència entre els individus, en la qual
s’eliminen els individus menys aptes i persisteixen els més ben adaptats.
Persones que van influenciar a Darwin
● Thomas Robert Malthus: ideas sobre el creixement de la població humana. Segons ell com
que la producció d’aliments augmenta més a poc a poc que el creixement de les poblacions
humanes, resulta inevitable la lluita entre les persones per aconseguir aliments , és a dir,
lluita per a l’existència.
● Charles Lyell: en contra del catastrofisme. Segons ell els processos geològics del passat
devien ser similars als actuals , és a dir, procesos generalment molt lents que no podien
implicar grans extincions, és l’anomenada teoria del gradualisme
LES PROVES DE L’EVOLUCIÓ
Proves que permeten demostrar que tots els éssers vius tenen un avantpassat comú:
● Proves taxonòmiques: les semblances entre les espècies permeten agrupar-les en diferents
tàxons (gèneres, famílies, etc.)
● Proves biogeogràfiques: com més aïllades estan dues zones, més diferències presenten les
seves espècies. L’avantpassat comú, en aquest cas, és més remot.
● Proves paleontològiques: en el registre fòssil hi ha un augment de la diversitat d’espècies i
un augment de la complexitat estructural dels organismes.
● Proves anatòmiques: són de dos tipus:
○ Estructures homòlogues: dues estructures són homòlogues si són morfològicament
semblants i si aquesta semblança es deu al fet que deriven d'una estructura ancestral
comuna. La funció no necessàriament ha de ser la mateixa
○ Estructures anàlogues: són aquelles que presenten la mateixa funció per un
mecanisme semblant però que ha evolucionat separadament. Les estructures
similars poden haver evolucionat per diferents camins.
○ Òrgans vestigials: és una estructura anatòmica que aparentment ha perdut la major
part o la totalitat de la seva funció primigènia en una determinada espècie.
● Proves embriològiques: semblances entre els embrions de diferents tipus d’éssers vius. Això
explica si tenen un mateix avantpassat
● Proves bioquímiques: com més semblança morfològica hi ha entre dos organismes, més
coincidència hi ha entre el tipus de molècules que els constitueixen.

TEORIES DE L’EVOLUCIÓ ACTUALS

NEODARWINISME O TEORIA SINTÈTICA

El neodarwinisme o teoria sintètica de l’evolució es pot resumir en 5 punts:
● El procés evolutiu es basa en els principals darwinistes de la variabilitat de la descendència i
de la selecció natural.
● Causes de la variabilitat de la descendència: les mutacions ATZAROSES i PREADAPTATIVES i
la recombinació genètica.
● El que evoluciona són les poblacions i no pas els individus.
● Factors que fan variar les freqüències gèniques d’una població: la selecció natural, les
mutacions, les migracions i la deriva genètica.

LA TEORIA NEUTRALISTA
Segons la teoria naturalista, la major part de les mutacions no són ni favorables ni desfavorables, per
tant, la selecció natural no les afecta.
També que la major part dels canvis evolutius moleculars són a l’atzar i no pas adaptatius.
La majoria de les mutacions està en gens neutres

LA TEORIA DE L’EQUILIBRI PUNTUAT

Per causa d’algun tipus d’aïllament es genera en poc temps una nova espècie.
LA GENÈTICA DE LES POBLACIONS

POBLACIÓ GENÈTICA I FREQÜÈNCIES GÈNIQUES

Freqüències genotípiques: són el tant per u de cada genotip.

Freqüències gèniques: són el tant per u de cadascun dels al·lels.

LA LLEI DE HARDY I WEINBERG

En una població d’organismes amb reproducció sexual, si tots els individus s’encreuen a l’atzar, no hi
ha mutacions, ni migracions, ni deriva genètica, ni selecció, les freqüències gèniques i genotípiques
es mantenen constants de generació en generació

2
𝑓(𝐵) = 𝑝 (𝐵𝐵) + 𝑝𝑞(𝐵𝑏) 𝑓(𝑏) = 𝑞 = 1 − 𝑝

LES MUTACIONS
● Les mutacions són preadaptatives i a l’atzar, són canvis en la informació genètica.
● Augmenten la diversitat.

LES MIGRACIONS
● Immigració: arribada d’individus a altres poblacions.
● Emmigració: sortida d’individus.
● Dpenent del cas augmenten o disminueixen la diversitat.

LA DERIVA GENÈTICA
● La deriva genètica és el canvi en les freqüències gèniques que es dóna quan el nombre
d’individus reproductors que contribueixen a formar la generació següent resulta inferior al
que és imprescindible.
● Depenent del que quedi condicionarà l’evolució.
● Disminueix la diversitat

LA SELECCIÓ NATURAL
● La selecció natural és l’eliminació dels individus menys aptes, és a dir, dels que tenen menys
eficàcia biològica.
● La selecció actua sobre els fenotips i així produeix cavis en les freqüències genotípiques.
D’aquesta manera s’originen les adaptacions
○ Direccional: s’afavoreix un fenotip extrem.
○ Estabilitzadora: s’afaboreix fenotip intermedi.
 ○ Disruptiva: s’afavoreixen els dos fenotips extrems.
L’ESPECIACIÓ
Especiació per aïllament:
● Al·lopàtrica:
○ Aïllament geogràfic (barreres geogràfiques com un riu, glacera, mar o mov
continents.
● Simpàtrica:
MAR prezigòtics (mecanisme aïllament reproductiu, no poden ni fer un zigot)
○ Aïllament ecològic.
○ Aïllament estacional
○ Aïllament etològic.
○ Aïllament mecànic.
○ Aïllament gamètic.
MAR postzigòtics
○ Inviabilitat zigot
○ Esterilitat híbrids

Especificació quàntica:
● Autopoliploïdia: en una sola espècie se li multiplica el genoma.
● Al·lopoliploidia: 2 espècies al creuar-se hi ha un error i fa que es formi una nova espècie que
sigui poliploide.

CLASSIFICACIÓ DE LES ESPÈCIES

LA TAXONOMIA I LA SISTEMÀTICA
Tàxons: agrupacions jerarquitzades d'éssers vius.
Els tàxons inclouen subtàxons. Per exemple, les espècies semblants es poden agrupar en
un gènere; els gèneres semblants en una família; les famílies semblants en un odre…

ELS CINC REGNES I ELS TRES DOMINIS

DOMINIS
● Bacteria (procariotes, bac fotosintètics)
● Eukaria (eucariotes).
REGNES
○ Metazous (animals).
○ Metàfits (plantes).
○ Protists (algues i protozous).
○ Fongs (bolets i llevats)
● Archea (procariotes)
LA BIODIVERSITAT
És la varietat d'éssers vius que existeixen en un lloc.
● Biodiversidad genética o intraespecífica: diversitat de gens al·lels. Com més gran és, més
diversitat d’individus hi han.
● Biodiversidad específica: diversidad de genomas diferentes, és a dir, les espècies que hi ha
en un ecosistema.
● Biodiversidad de ecosistemas: varietat d'ecosistemes que hi ha a la biosfera.

LA BIODIVERSITAT A L’ESPAI
● La biodiversitat varia molt segons la regió.
● És més altes a les zones tropicals, on hi ha moltes espècies diferents.
● Disminueix cap als pols, on hi ha menys espècies.

LA BIODIVERSITAT EN EL TEMPS
● La biodiversitat de la biosfera ha variat molt amb el temps.
● Hi ha hagut èpoques amb molta biodiversitat, seguides d’èpoques de baixa biodiversitat.
● Després d’una gran extinció es produeix un ràpid increment de biodiversitat

LA PÈRDUA DE BIODIVERSITAT ACTUAL

● L’actual pèrdua de biodiversitat es relaciona amb l’activitat humana.
● Principalment és deguda a la destrucció de les selves i els boscos per aconseguir terrenys per
a l’agricultura. La desforestació implica la destrucció de l’hàbitat de moltes espècies i la
disminució de la captació de CO2 per a la fotosíntesi, amb el consegüent escalfament del
planeta.