TEORIA GENÈTICA

GENÈTICA
Estudi de la transmissió de caràcters morfològics i fisiològics d’un individu a la
seva descendència.

Definicions:
Gen: Fragment d’ADN que porta la informació per a un caràcter, unitat funcional
de l’herència. Els gens que codifiquen un caràcter determinat es troben en un
mateix locus en els cromosomes en tots els individus d’una espècie.

Caràcter: cadascuna de les particularitats d’un ésser viu que son heretables.
Al·lel: cadascuna de les formes alternatives que pot prendre un mateix gen per un
caràcter. Es diferencien entre elles per la seva seqüència d’ADN.
Genotip: conjunt dels gens presents en un organisme

Fenotip: conjunt dels caràcters observables en un organisme. És el resultat de

l’expressió del genotip ( i la influència del medi i els factors epigènics).

Homozigot o raça pura: un organisme és homozigot respecte un gen quan els seus
dos al·lels codifiquen la mateixa informació per a un caràcter determinat.

S’han d’expressar amb la mateixa lletra

Heterozigot o híbrid: un organisme és heterozigot per un caràcter quan els seus dos
gens homòlegs presenten dos versions diferents (dos al·lels diferents) del gen.
S’han d’expressar amb versions diferents de la mateixa lletra ( A,a) o lletres
diferents.
Al·lel dominant: serà l’al·lel que es manifestarà en un heterozigot, emmascara
l’expressió de l’altre al·lel.
Al·lel recessiu: serà el que no pot manifestar-se en l’heterozigot. Per a que pugui
expressar-se en el fenotip has de tenir dues copies d’aquest al·lel.
Codominància: quan en un heterozigot el fenotip correspon a una barreja de tots
dos al·lels ( herència intermitja)

LLEIS DE MENDEL

pág. 1
 TEORIA GENÈTICA

Primera llei de Mendel: Llei de la uniformitat

Quan es creuen individus homozigots (raça pura) per un determinat caràcter, tots
els descendents de la primera generació són iguals en fenotip i híbrids en genotip.

100% heterozigots i amb el fenotip dominant.

Segona llei de Mendel: llei de la segregació independent

En la formació de gàmetes, els al·lels es separen (segreguen) i es reparteixen en els

gàmetes. Quan es fecunden gàmetes heterozigots per un caràcter es manifestaran
caràcters que els seus progenitors no manifestaven.
Les proporcions (probabilitats de cada genotip i fenotip) seran:

Genotips Fenotips
AA ¼ = 25% dominant ¾ = 75%
Aa ½ = 50% recessiu ¼ = 25%
aa ¼ = 25%

Tercera llei de Mendel: Llei de la independència dels caràcters.

Quan es contemplen dos caràcters diferents, cada un d’ells es transmet seguint les
lleis primera i segona de Mendel, amb independència de la presència de l’altre
caràcter.

- Les proporcions filials en creuar-se individus homozigots diferents per als

dos caràcters:
100% heterozigots per als dos caràcters

- Les proporcions fenotípiques en creuar-se dos individus heterozigots per als

dos caràcters han de seguir la proporció:

9/16 = dominant per als dos caràcters

3/16 = dominant per un caràcter i recessiu per l’altre

3/16 = dominant per un caràcter i recessiu per l’altre

1/16 = recessiu per als dos caràcters.

Exemple:

pág. 2
 TEORIA GENÈTICA

Excepcions de les lleis de Mendel

Les lleis de Mendel no contemplen:

- Codominància o Herència intermèdia: en heterozigots el fenotip serà diferent al

dels dos progenitors, s’expressaran simultàniament els dos al.lels o una
expressió intermèdia entre els dos al·lels (ex: de flors blanques + vermelles =
flors rosa)
- Gens lligats: (Teoria cromosòmica de l’herència: els gens es troben localitzats en
els cromosomes), en la formació de gàmetes els caràcters que codifiquen gens
que es trobin en un mateix cromosoma, no es segregaran independentment i no
complirien les proporcions de la 3ª llei de Mendel.
- Gens amb al·lels múltiples: Mendel només considera que hi ha dos possibles
al·lels per un caràcter, un dominant i un recessiu. Per exemple el grup sanguini
tè tres possibilitats, el grup A, el B i el O.
- Gens letals: gens que causen la mort en homozigots i/o heterozigots.
- Herència extranuclear (mitocondrial) o poligènica (ex. Color dels ulls és
determinat per gens en els cromosomes 15 i 19)
- Epigenètica: interacció entre els gens o entre els gens i l’ambient, radiacions que
poden provocar canvis en l’ADN...

Pedegree o arbres genealògics:

En nombres romans, el numero de generació

En nombres normals, el nombre de persona dins de la seva generació

Rodona: dones

Quadrat: homes
Afectat del caràcter: pintat

pág. 3
 TEORIA GENÈTICA

No afectats: en blanc

Patró d’herència

dominant

segons la seva
recessiu
manifestació

codominancia
Un al.lel per un
caràcter pot ser

autosòmic
segons la situació
(cromosoma)
lligat al sexe

El caràcter serà dominant si:

- pares SI afectats, presenten fills NO afectats

- SI és manifesta en els heterozigots
- Si el presenten la majoria dels individus de l’arbre genealògic.

El caràcter serà recessiu si:

- Pares NO afectats presenten fills SI afectats

- NO es manifesta en heterozigots
- NO el presenten majoritàriament en l’arbre.
-

pág. 4
 TEORIA GENÈTICA

- Els al·lels són codominants si els heterozigots presenten un fenotip intermedi

als dos al·lels

El caràcter serà autosòmic si:

- Es troba en els cromosomes dels parells del 1 al 22 (en els humans)

- No presenta diferencies significatives entre homes i dones

El caràcter serà lligat al sexe si:

- Es troba en els cromosomes sexuals, en el parell 23 (en els humans)

- Presenta diferències clares entre homes i dones, i ho indica clarament l’enunciat
- Totes les filles de pares NO afectats són NO afectades d’un caràcter recessiu

Encreuament prova:

Per determinar si un individu que presenta un fenotip dominant és homozigot o

heterozigot, s’ha d’encreuar amb un individu de homozigot recessiu.

Si tota la descendència obtinguda són amb el fenotip dominant, era un individu

homozigot. Si alguns dels descendents resulten recessius, era heterozigot.

Probabilitats:

Amb l’ajut de les taules de Punnett determinarem el nombre total de possibles

encreuaments entre els gàmetes dels progenitors

nombre de fills amb el gen

Probabilitats genotípiques P( gen)=
nombre total de fills
nombre de fills ambel caràcter
Probabilitats fenotípiques P(caracter )=
nombre total de fills
Probabilitats no excloents= es multiplicaran entre elles

Probabilitats excloents= es sumen entre elles

Probabilitat condicionada
nombre de fills que compleixin les dos condicions
P( sabent que )=
nombre total de fills que tenenla primera condició

pág. 5