Herència i genètica

1. Mendel i l'estudi de l'herència

L'herència és el procés per on es transmeten les característiques biològiques
dels organismes a la seva descendència. Cada d'aquestes característiques és
un caràcter hereditari.
Mendel volia saber com es passaven els caràcters d'una generació a l’altra.
Gen- fragment d’ADN que controla un caràcter determinat. Es la unitat
bàsica de l’herència.
2. El naixement de la genètica
Cada alternativa que pot presentar un gen s'anomena al·lel. Per exemple, pel
color de la llavor de la pesolera hi ha dos al·lels: el que determina el color verd i
el groc.
Els gens es representen amb un parell de lletres iguals, una per cada al·lel:
-L'al·lel que apareix, encara que l'altre porti informació diferent, és el dominant,
i es designa amb una lletra majúscula (A, B…).
-L'al·lel que s'expressa quan l'altre és igual, recessiu es designa amb una lletra
minúscula (a, b…).
Un cromosoma té molts gens diferents, cada gen està determinant per un
caràcter. Aquests gens es localitzen al mateix lloc en el parell de
cromosomes homòlegs, el lloc que ocupa un gen al llarg d'un cromosoma
s'anomena locus.
-Homozigot (igual): Un individu és homozigot quan porta el mateix al·lel en
cada cromosoma (p.e. AA o aa).
-Heterozigot (diferent): Un individu és heterozigot quan porta al·lels
diferents per cada cromosoma (p.e. Aa).
Els cromosomes homòlegs determinen les mateixes característiques (gens)
però poden contenir informació diferent (al·lels).
Un genotip és un conjunt d’al·lels que té un individu: 50% prové del pare i
50% de la mare (cada al·lel està en un cromosoma homòleg!)
Un fenotip és un conjunt de caràcters observables en un individu, és la
manifestació de l’expressió dels gens, és influenciable per l’ambient.
Pot variar durant la vida de l’individu. Fenotip = Genotip + Ambient
Exemple: Color de la pell de les persones.
3. Les lleis de Mendel
Les lleis de Mendel són:
-Principi de la uniformitat
-Principi de la segregació
-Principi de la segregació independent
4. Entendre de quina manera es distribueixen els al·lels durant la
meiosi
Els gens d'un mateix cromosoma es poden heretar per separat a causa de
l'entrecreuament o intercanvi de material genètic que té lloc durant la
meiosi entre cromàtides homòlogues. D'aquesta manera, es mesclen els gens
del cromosoma patern i matern durant la formació dels gàmetes.
5. Conceptes de dominància incompleta, codominància, al·lelisme
múltiple i poligènia. Resoldre problemes de dominància
incompleta i codominància.
Dominància incompleta- Tots 2 al·lels
s’expressen, l’heterozigot mostra un fenotip
intermedi. Fusió 2 característiques, punt
mig- mescla.

Codominància- Tots 2 al·lels s’expressen,

l’heterozigot mostra 2 fenotips parentals
simultàniament (es manifesten al mateix
temps).

6. Herència del sexe i herència lligada als cromosomes sexuals

El gen sry es troba al Cromosoma Y. És el “botó” que activa el
desenvolupament del sexe masculí.
Persones Intersex- presenten fenotips sexuals que no corresponen a allò que
s’ha considerat masculí o femení.
Les causes de la intersexualitat poden ser cromosòmiques o genètiques.
Les característiques intersexuals es poden veure al néixer, a la pubertat o
no arribar a ser aparents mai.
Daltonisme:
Fenotip: No distinció de colors (verd/vermell)
Hemofília:
Fenotip: Incapacitat de coagular la sang (problemes per parar hemorràgies)