EXAMEN BIOLOGIA:

Les bases de la genètica:

 GENS: Són fragment d’ADN que controlen els caràcters mitjançant l’elaboració
de proteïnes. Són les unitats fonamentals de l’herència.

 CARÀCTERS BIOLÒGICS: Són les característiques que presenten els organismes,

i poden ser:
o Hereditaris: Es transmeten a la descendència. Ex: Color d’ulls.
o Adquirits: S’adquireix durant la vida de l’individu. Ex: Desenvolupament
muscular.
o Quantitatius: Varien de manera continua en la població i estan
controlats per diversos gens els efectes dels quals se sumen. Ex: Alçada.
o Qualitatius: Presenten valors discontinus. Ex: Forma dels pèsols.

 ELS GENS DELS CROMOSOMES HOMÒLEGS: La dotació genètica dels

organismes està formada per parells de cromosomes homòlegs. Aquest
cromosomes són iguals, ja que tenen els mateixos gens: un procedent de la
mare i l’altre del pare.

 AL·LELS: Són variants d’un mateix gen

 GENOTIP: És el conjunt de gens d’un individu:

o Homozigot dominant (AA)
o Homozigot recessiu (aa)
o Heterozigot (Aa)

 FENOTIP: És la manifestació d’un caràcter determinat en un individu. És el

resultat final de la interacció entre el genotip i l’ambient.

¿Com es fa un encreuament?:

1. De l’enunciat hem de deduir el genotip:

Aa x Aa

2. Per trobar el genotip dels fills fem una taula:

A a
A AA Aa
a Aa aa

3. S’identifiquen els genotips i els fenotips:

GENOTIPS FENOTIPS
AA (homozigot dominant) 25%
Aa (heterozigot) 50%
aa (homozigot recessiu) 25%
 4. Un cop identifiquem, si el fenotip és d’un 100% o d’un 0%, tenim la seguretat
del que passarà, però la resta de percentatges, queden en la possibilitat.

L’encreuament prova: Consisteix en encreuar un individu homozigòtic recessiu amb

l’individu problema (l’individu del qual volem conèixer el genotip).

Els arbres genealògics:

Mendel i les lleis de l’herència:

1. ¿Per què Mendel va tenir èxit?

a. Va escollir l’organisme adequat (els pèsols):

i. Es poden cultivar fàcilment.
ii. Produeixen moltes llavors.
iii. Es poden distingir clarament les varietats.
iv. Tenen un cicle de vida curt.
v. Es poden fer encreuaments entre les diferents varietats.
vi. Es poden auto fecundar.

b. Es va fixar en un sol caràcter, que com molt té 2 alternatives.

c. Va treballar amb línies pures i es va assegurar de que ho fossin.

d. Va aplicar càrrecs matemàtics.

2. Les lleis de Mendel:

a. Llei de la uniformitat de la primera generació filial:

Creua una línia pura groga i una verda, i el 100% de la descendència, són
pèsols grocs. Això demostra, que l’al·lel groc és dominant i el verd és
recessiu.
 b. Llei de la segregació dels al·lels:
Creua dos pèsols grocs heterozigots, i un 75% de la descendència és groga i
un 25% de la descendència és verda. Això vol dir que encara que físicament
el pèsol sigui groc, al ser heterozigot té dins l’al·lel verd.

c. Llei de la independència dels caràcters:

Creua un pèsol groc llis i un pèsol verd rugós, i com a descendència surt 1
verd rugós, 3 verds llisos, 3 grocs rugosos i 9 grocs llisos. Això comprova que
un caràcter no influencia a cap altre.

Teoria cromosòmica de l’herència:

Mendel va esbrinar com es transmeten els caràcters a la descendència abans que es

descobrissin els cromosomes, la meiosi o els gens.
La teoria cromosòmica de l’herència diu:
 Els gens es troben als cromosomes.
 El repartiment dels cromosomes homòlegs durant la meiosi és la causa dels
resultats obtinguts per Mendel.

Els organismes model:

Característiques:
 Tenen una reproducció fàcil.
 Tenen un nombre de descendents elevats.
 Tenen un cicle de vida curt.
 Són petits.

Dominància incompleta: 2 al·lels que dominen per igual.

 CODOMINÀNCIA:
Ex: Color de la flor – Vermell i blanc.
Surt blanca/vermella amb taques vermelles/blanques.

 HERÈNCIA INTERMITJA:
Ex: Color de la flor – Vermell i blanc.
Surt rosa (color entre el vermell i el blanc).

Com es fa el encreuament?

VV x BB

VB

Genotip - 100% heterozigot

Fenotip - 100% rosa

VB x VB
 VV VB BV BB

Genotip - 25% homozigot vermell

25% homozigot blanc
50% heterozigot

Fenotip - 25% vermell

50% rosa
25% blanc

La genètica humana:

Hi ha 23 parells de cromosomes, i els 22 primers s’anomenen autosomes, i l’últim

parell correspon als cromosomes sexuals.

En els humans, el caràcter del sexe el controlen els cromosomes sexuals, que són 2: El
cromosoma X i el cromosoma Y. Les dones tenen XX i el homes XY. Aquesta
combinació fa que sempre hi hagi un 50% de probabilitats de que el fill sigui nen o
nena.
XX x XY

XX XY XX XY

L’herència lligada al sexe:

Els cromosomes sexual X i Y no són iguals. Els gens de les parts homòlogues els
comparteixen, però els gens de les parts no homòlogues, són propis i exclusius del
cromosoma X o del Y.

Els caràcters lligats al sexe són aquells caràcters que són controlats per gens que es
troben a la part no homòloga dels cromosomes sexuals.

Exemple:
HEMOFÍLIA:
(Passa el mateix amb el daltonisme)
És una malaltia lligada al cromosoma X.

XHXH: Dona sana

XhXh: Dona malalta 33,3%
H h
X X : Dona sana però portadora

XHY: Home sa
h 50%
X Y: Home malalt

Els grups sanguinis:

 A B AB 0
Antígens Antigen a Antigen b Antígens a i b Cap
Anticòs Anticòs anti-b Anticòs anti-a Cap Anticossos
anti-a i anti-b

A AB

B 0

L’herència del factor Rh:

El factor Rh és una proteïna que es troba a la superfície dels glòbuls vermells, i

pot ser que hi sigui (Rh+), i també pot ser que no (Rh-).

Presència: R
Absència: r

Encreuament amb dos caràcters:

Exemple:
Conills:
- Color: Blanc -c
Gris- C
- Pèl: Curt: P
Llarg: p

Ccpp x CCPp

CCPp Ccpp CcPp CCpp

Genotip:
- 25% homozigot dominant color i heterozigot forma.
- 25% heterozigot color i homozigot recessiu forma.
- 25% heterozigot color i forma.
- 25% homozigot dominant color i homozigot recessiu forma.

Fenotip:
- 50% Gris curt.
- 50% gris llarg

Les mutacions:
Són canvis a l’atzar del material genètic.
No hi ha cap relació entre l’espai del material genètic afectat i la gravetat de les
conseqüències.

Tipus:

 Segons el grau d’afectació:

o Mutacions genètiques: Són canvis en els gens, com per exemple
pèrdua, addicció o substitució d’una base per una altra. Aquests canvis
són petits i no es veuen quan observem els cromosomes.
o Mutacions cromosòmiques: Són canvis que es produeixen en
l’estructura del cromosoma com per exemple la pèrdua d’una part de
cromosoma, la transferència d’una part de cromosoma a una altra...
o Mutacions genòmiques: És la variació del nombre total de cromosomes
com per exemple la presència d’un o diversos cromosomes de més o de
menys, o la variació del nombre de jocs de cromosomes.

 Segons els efectes produïts:

o Mutacions positives: Atorguen noves característiques avantatjoses als
individus. Des del punt de vista evolutiu, les mutacions són positives
perquè produeixen variabilitat en les poblacions.
o Mutacions negatives: Provoquen l’aparició de malalties.
o Mutacions neutres: No produeixen cap efecte.

Causes de les mutacions:

Les mutacions es poden produir en les cèl·lules somàtiques d’un individu o en

les cèl·lules sexuals (heretables), i les causes són variades:

o Per errors en el procés de la còpia de l’ADN (el 99,9% dels errors són
reparats)
o A causa d’errors en la meiosi durant la separació dels cromosomes
homòlegs – mutacions genòmiques.
o Per substàncies químiques, radiacions o virus.

La biotecnologia:

L’objectiu és l’ús d’organismes vius o dels seus derivats per obtenir productes o serveis
útils per a les persones.
S’ha practicat des de l’antiguitat: Domesticació d’animals, cultiu de plantes, seleccionar
els millors exemplars per a la reproducció, l’obtenció de iogurt, formatge, vi o pa.
Més recentment: Obtenció d’antibiòtics o vacunes -biotecnologia clàssica.

L’enginyeria genètica i els organismes transgènics:

És la eina de la biotecnologia moderna. És un conjunt de tècniques per a manipular

l’ADN amb l’objectiu de transferir gens d’uns organismes a uns altres (ADN
recombinant) per tal que adquireixin noves característiques. Aquest organismes
s’anomenen transgènics.
Aliments transgènics:

Són aliment amb l‘ADN modificat:

o Soja resistent als herbicides
o Arròs amb més nutrients
o Tomàquets madurs que no es podreixen
o Pastanaga taronja (en veritat era blanca)

Creació d’un bacteri per obtenir insulina:

1. Aïllar els gens humans que produeixen la insulina.

2. Introduir-los en bacteris.
3. Cultivar els bacteris en grans tancs, on es reproduiran i secretaran enormes
quantitats d’insulina.
4. Aïllar la insulina amb la finalitat d’injectar-la en els pacients diabètics.

Enzims de restricció: Tallen les cadenes.

Lligasses d’ADN: Uneixen trossos d’ADN.

La biotecnologia en medicina i salut:

o Teràpia gènica: Consisteix en al introducció de gens a les cèl·lules per curar

malalties causades per gens defectuosos. El procediment implica alguns riscos,
ja que es fan servir virus per introduir els gens a les cèl·lules (vectors) i poden
causar malalties.
o Cèl·lules mare: Són cèl·lules indiferenciades que tenen la capacitat de
transformar-se en qualsevol tipus de cèl·lula.
Les cèl·lules mare embrionàries (procedeixen dels embrions i del cordó
umbilical), es poden transformar en 200 tipus cel·lulars
o Clonació: Els clons són cèl·lules o organismes que són genèticament iguals.
Els bessons univitel·lins són clons creats per la naturalesa. Es poden aconseguir
clons dividint un mateix embrió en diverses parts, però aquests presenten
característiques desconegudes.
El 1997 es va clonar un individu adult: “L’ovella Dolly”
La clonació humana està prohibida però es permet la clonació terapèutica –
proporciona cèl·lules i teixits sans que es poden trasplantar a la persona
malalta sense que el cos el rebutgi. El procés consisteix en obtenir embrions
clònics de l’individu i s’aprofiten les seves cèl·lules mare per cultivar-les al
laboratori i obtenir teixits totalment compatibles.

L’ovella Dolly:

1. A l’ovella Dolly se li agafa una cèl·lula somàtica i a aquesta cèl·lula se li treu el

nucli.
2. S’agafa una ovella qualsevol i li agafem una òvul, i també li traiem el nucli
3. Es fusionen la cèl·lula somàtica i l’òvul es crea un zigot i es va dividint fins
formar un embrió.
4. S’implanta l’embrió a l’úter d’una altra ovella (mare de lloguer) i més tard neix
l’ovella Dolly.
 La biotecnologia en el medi ambient:

La bioremediació és l’ús d’organismes vius per degradar substàncies contaminants.

S’aprofita la capacitat dels microorganismes per convertir determinades
substàncies tòxiques en altres inofensives.

El projecte del genoma humà: (1990)

L’objectiu és seqüenciar el genoma humà (establir l’ordre de les seves bases

nitrogenades), identificar el gens i detectar les diferències entre diferents ADN
humans. Es van identificar 25. 000 gens, però encara els hi queden moltíssims.
El principal objectiu és conèixer la funció dels gens. S’han localitzat molts gens
causants de malalties i gràcies a això ara hi ha nous tractaments.

Implicacions ètiques i socials de la biotecnologia:

o Han sorgit algunes al·lèrgies a productes alimentaris transgènics, i alguns s’han

deixat d’elaborar pel rebuig social que provocaven.
o Es diu que potser els gens de resistència als herbicides d’algunes plantes
transgèniques podrien passar a altres herbes i es tornaries resistents.
o La tècnica de la clonació va fer saltar les alarmes en la societat perquè es va
pensar que es podria aplicar de la mateixa manera als humans (es va prohibir).
o En el camp de la medicina, l’ús de les cèl·lules mare embrionàries crea dilemes
ètics perquè pot condicionar la vida de les persones a les quals es diagnostiqui
una futura malaltia. Algun cop han mort pacients i és possibles que algú
manipuli microorganismes per crear armes biològiques.
o Amb l’objectiu d’avaluar el risc de les tècniques utilitzades i els productes
obtinguts s’han creat lleis que no sempre són acceptades per tothom.

Malgrat tot, la biotecnologia moderna pot proporcionar grans millores a la societat i

mou molts interessos econòmics.