Genètica de poblacions i evolució

1. Concepte de població mendeliana

La genètica de poblacions estudia la composició genètica de les poblacions i com

varia aquesta composició en funció del temps.
Una població mendeliana és el conjunt d’individus que es poden creuar entre ells i
que per tant comparteixen un mateix conjunt de gens.
En genètica de poblacions la composició genètica d’una població no varia si no
intervenen elements que la modifiquin (veure apartat 4)

2. Caracterització genètica de les poblacions mitjançant les freqüències

gèniques i genotípiques

2.1. Freqüències al·lèliques

El nombre d’organismes d’una població que posseeixen un determinat al·lel
determina la freqüència d’aquest al·lel en la població. Per exemple, si en l’espècie
humana la freqüència de l’al·lel dominant per a la producció de pigment a la pell, els
ulls i el cabell és del 99%, l’al·lel recessiu responsable de la manca de pigmentació
(albinisme) presenta una freqüència de l’1%.
En genètica de poblacions les freqüències al·lèliques s’acostumen a expressar amb
decimals:

Freqüència al·lel dominant (A) 0.99

Freqüència al·lel recessiu (a) 0.01
Suma de les freqüències dels dos al·lels 0.99 + 0.01 = 1

S’acostumen a utilitzar els símbols estadístics “p” i “q” per a simbolitzar les
freqüències amb les que dos al·lels, l’un dominant (“A” de freq. “p”) i l’altre
recessiu (“a” de freq. “q”) apareixen en el pool o reservori de gens d’una població.
Per tant:
p+q=1

2.2. Càlcul de les freqüències al·lèliques, gèniques i genotípiques

La relació matemàtica entre les freqüències al·lèliques i genotípiques en les
poblacions va ser desenvolupada independentment per Hardy i Weinberg i se la
coneix com a equilibri de Hardy-Weinberg. Es basa en el principi de que la
freqüència dels al·lels recessius i dominants en una població és constant al llarg de
les generacions si no intervenen elements modificadors (veure apartat 4).

Si “p” es la freqüència de l’al·lel “A” i “q” la de l’al·lel “a” les freqüències de les
tres combinacions possibles d’aquests dos al·lels seran:

A (p) a (q)
A (p) AA (p2) Aa (pq)
a (q) Aa (pq) aa (q2)
 Freqüència
Genotip
genotípica
AA p2
Aa 2 pq
aa q2

i es compleix que :
p2 + 2pq + q2 = 1

2.3. Exemples de càlculs de freqüències al·lèliques i genotípiques

a) Amb dos al·lels autosòmics codominants

Quan dos al·lels són codominants, cada fenotip correspon a un genotip diferent.
Si en una població de N individus una característica està determinada per dos
al·lels A i B codominants:
- D individus seran homozigòtics AA
- R individus seran homozigòtics BB
- H individus seran heterozigòtics AB
I a més:
D+R+H=N
Donat que els organismes són diploides el nº total d’al·lels és 2N.

Freqüència de l’al·lel A = p = (2D + H) / 2N = (D + ½ H) / N

Freqüència de l’al·lel B = q = (2R + H) / 2N = (R + ½ H) / N

b) Amb dos al·lels autosòmics, un dominant i un recessiu

Amb dos al·lels, un dominant “A” i un recessiu “a”, el fenotip dominant pot
correspondre a dos genotips diferents (AA i Aa); l’únic fenotip del qual podem
saber el genotip sense cap dubte és el recessiu “aa”.
En una població de N individus:
- D seran AA
- H seran Aa
- R seran aa
La freqüència del genotip recessiu “aa” serà R/N i aquesta freqüència és igual a q 2.
Es pot calcular així la freqüència de l’al·lel recessiu “a” (q) i la de l’al·lel dominant “A”
(p = 1 – q).

3. Variabilitat genètica i evolució

L’evolució biològica és el procés de canvi i diversificació dels organismes al llarg

del temps.
Per tal de tenir flexibilitat evolutiva una espècie ha de presentar variabilitat
genètica. Aquesta variabilitat pot ser estudiada a diferents nivells:

- morfològic (ex. polimorfismes com el del cargol Cepaea nemoralis -

llibre pàg.396- o el de la papallona Biston betularia –llibre pàg. 405)
 - quantitatiu (ex. variabilitat en la distribució de pesos o alçades –llibre
exercici 12.1 pàg.413 sobre la distribució de pesos dels nadons en un
hospital)
- molecular (ex. hemoglobinopaties –llibre pàg. 405)
- de comportament o ecològic (ex. coevolució –llibre pàg.408)

Aquesta variabilitat genètica és condició necessària perquè es doni evolució. Si per a un

determinat gen tots els individus d’una població són homozigòtics per a un mateix
al·lel, l’evolució no pot actuar en no poder canviar les freqüències al·lèliques de
generació en generació.
L’origen de la variabilitat genètica és doble:
1) recombinació sexual, és a dir recombinació durant la meiosi, segregació durant
la meiosi i fecundació a l’atzar i mutacions. Mitjançant aquests dos processos
apareixen les variacions hereditàries.
2) flux genètic, selecció natural i deriva genètica. Mitjançant aquests processos
les variants genètiques es transmeten de forma diferencial de generació en
generació.

4. Factors que fan variar les freqüències gèniques a les poblacions (agents
evolutius)

Hardy i Weinberg van demostrar que la recombinació genètica que té lloc en cada
generació no canvia per si mateixa les freqüències gèniques de les poblacions sempre
que es donin les 5 condicions següents:

1) no hi ha mutacions
2) no hi ha immigració ni emigració
3) la població és molt gran
4) l’aparellament té lloc totalment a l’atzar (panmixia)
5) tots els al·lels són igualment viables, és a dir tots els
individus tenen la mateixa probabilitat de sobreviure i
reproduir-se.

És difícil que aquestes 5 condicions es donin en una població natural i per tant
l’equilibri és impossible i en les poblacions reals les freqüències dels al·lels sempre
estan canviant.

Els processos que permeten que les freqüències de les variacions genètiques canviïn de
generació en generació són les mutacions, el flux gènic, la deriva genètica i la selecció
natural. Tots aquests processos, excepte l’últim, són preadaptatius: tots ells produeixen
canvis en les freqüències gèniques independentment de si aquests canvis milloren o
redueixen l’adaptació dels organismes al seu ambient. La selecció natural és l’únic que
promou l’adaptació i que limita els efectes desorganitzadors dels altres processos.
4.1. Mutacions
Una mutació és un canvi en l’estructura o la quantitat de l’ADN d’un organisme. Això
produeix un canvi en el genotip que pot ser hereditari. Les mutacions que es donen en
les gàmetes són hereditàries, en tant que les que es donen en les cèl·lules somàtiques tan
sols es transmeten a les cèl·lules que deriven per mitosi de la cèl·lula mutada.
Es distingeixen dos grans tipus de mutacions: les gèniques són canvis puntuals en
l’estructura de l’ADN, en tant que les cromosòmiques afecten a la quantitat o a la
distribució de l’ADN.
Les mutacions són l’origen de noves característiques genètiques a les poblacions
mitjançant canvis espontanis del material genètic.

4.2. Flux gènic o migracions

Són moviments d’organismes o de grups d’organismes d’un hàbitat o localitat a un
altre. El flux genètic pot introduir al·lels nous en una població o bé modificar les
freqüències dels al·lels ja existents. El seu efecte global és una tendència a reduir les
diferències entre poblacions.

4.3. Deriva genètica

Es tracta de canvis aleatoris no direccionals de les freqüències gèniques, determinats per
la grandària finita de les poblacions o pel seu aïllament. En poblacions petites,
fenòmens aleatoris com per exemple la mort prematura per accident de l’únic individu
portador d’un determinat al·lel pot eliminar aquest al·lel de la població (un al·lel que
tingui una freqüència de l’1% estarà present en un sol individu d’una població de 50,
però si la població és de 100.000 individus hi haurà 2000 al·lels repartits entre molts
individus; és improbable pensar que per atzar puguin desaparèixer els 2000 al·lels, però
si l’únic individu portador mor prematurament o sense deixar descendència, aquest
al·lel desapareixerà de la població de 50). De la mateixa manera es pot justificar que un
al·lel incrementi molt la seva freqüència simplement per atzar. Un fenomen associat a la
deriva genètica és l’anomenat “efecte del fundador” que es dóna quan una població
petita es separa d’una més gran i pot no ser del tot representativa de la població d’origen
en termes de freqüències al·lèliques (exemples: els Amish de Pennsilvània o la distròfia
muscular a Sueca).

4.4. Selecció natural

Està determinada per les diferències respecte a la probabilitat de supervivència i de
reproducció de cada organisme en el seu ambient. Quan una població creix, alguns
factors ambientals poden passar a ser limitants (disponibilitat d’aliments en el cas dels
animals, de llum o aigua per a les plantes, ...) Aquest fet comporta que, entre els
diferents individus de la població, s’estableixi una competència per a obtenir els
recursos necessaris, de tal manera que els organismes millor adaptats sobreviuran i es
reproduiran, en tant que els pitjor adaptats probablement moriran sense deixar
descendència. Per tant, la selecció natural és el procés que determina quins seran els
al·lels que passaran a la següent generació. Segons la teoria sintètica de l’evolució,
aquesta és la força principal que actua per canviar les freqüències dels al·lels, és a dir, és
el motor principal de l’evolució.
La selecció natural té lloc sempre que es verifiquin les següents condicions:
a) Reproducció: els organismes han de reproduir-se per formar una nova
generació.
b) Herència: els descendents han de ser semblants als progenitors.
c) Variabilitat: la població ha de presentar variabilitat genètica.
 d) A causa d’aquesta variabilitat, els individus de la població han de tenir
una eficàcia biològica diferent (“eficàcia biològica” probabilitat que té
un individu per sobreviure i reproduir-se)
Aquestes condicions poden il·lustrar-se amb l’exemple de la Biston betularia (llibre pàg.
387): les arnes es reprodueixen, la coloració és hereditària, existeix una variabilitat
genètica respecte del model de coloració i les diferents formes tenen diferent eficàcia
biològica en funció de l’ambient (les formes fosques o melàniques tenen més
probabilitat de sobreviure i reproduir-se en ambients pol·lucionats).
Dins de les poblacions operen 3 tipus principals de selecció natural:

a) direccional, que fa que s’incrementi el nº d’individus que presenten una

característica fenotípica extrema (per ex. els més petits o els més grans)
b) estabilitzadora, que tendeix a eliminar els individus amb característiques
extremes (afavorint per ex. aquells de grandària intermèdia)
c) disruptiva, que afavoreix als dos extrems de la població davant de les formes
inrtermèdies i que a la llarga subdividirà la població en dos subpoblacions.

 Exercicis

1. L’anèmia falciforme és una malaltia hereditària humana deguda a una anomalia gènica. La
malaltia es manifesta només quan el gen “s” es troba en homozigosi. S’anomena “S” a l’al·lel
normal.
a) Aproximadament el 0,25% de les persones de raça negra en determinades poblacions
americanes són homozigotes (ss) per aquest gen.
- quines són les freqüències de cadascun dels dos al·lels en aquestes
poblacions?
- quin és el percentatge d’heterozigots?

b) A l’Àfrica aproximadament el 4% dels membres de determinades àrees presenten la

malaltia.
- calcula les freqüències dels dos al·lels en aquestes poblacions.
- calcula el percentatge d’heterozigots en aquestes poblacions.

***
2. El sistema del grup sanguini MN està determinat en l’home per un parell d’al·lels
codominants LM i LN. Es va fer una prova en una mostra de 208 beduins del desert sirià per
localitzar els antigens M i N i es van trobar els següents resultats:

Grup sanguini Genotip Nº individus

M LM LM 119
N LN LN 13
MN LM LN 76
- calcula les freqüències gèniques de LM i LN en aquesta població.
- si la freqüència de LM en una altra població és 0.3, quants individus es pot
esperar que siguin del grup sanguini MN d’una mostra de 500?