BIOMEDICINA

CONCEPTES DOC Núm. 1

❖ CÈL·LULES SOMÀTIQUES → Les cèl·lules somàtiques són les cèl·lules de l'organisme

diferents dels òvuls i els espermatozoides (que són les anomenades cèl·lules germinals).

❖ CEL-LULES SEXUALS → o gàmetes Òvul a les dones o espermatozoide als homes. Cada
cèl·lula reproductora madura conté 23 (són portadors de 23 cromos) cromosomes. Quan un
espermatozoide s'uneix a un òvul, la cèl·lula fecundada normalment té un total de 46
cromosomes que es podran dir cèl·lula, ou o zigot

❖ FECUNDACIÓ → és la fusió entre espermatozoide i òvul

❖ AUTOSOMES → és un dels cromosomes numerats, a diferència dels cromosomes sexuals. Els

éssers humans tenen 22 parells d'autosomes i un parell de cromosomes sexuals (XX o XY). Els
autosomes estan numerats en funció de la seva mida relativa aproximada.

❖ CARIOTIP → és el patró cromosòmic d'una espècie expressat a través d'un codi, establert
per conveni, que descriu les característiques dels seus cromosomes.

❖ CROMOSOMES HOMÒLEGS → Els dos cromosomes que constitueixen una parella

cromosòmica, un heretat de la mare i l'altre del pare, i que contenen els mateixos loci
genètics en ordre idèntic.

❖ GEN → ocupen un lloc determinat al llarg del cromosoma i la informació que hi ha en el lloc
corresponent d’un gen en el cromosoma patern pot ser igual o diferent de la que hi ha en el
corresponent gen del cromosoma matern.

❖ AL·LELS → és cadascuna de les formes alternatives que pot presentar un gen que ocupa el
mateix lloc en un cromosoma determinat o en dos cromosomes homòlegs, i que expressa
diferentment un mateix caràcter.

❖ MITOSI → Divisió normal de les cèl·lules somàtiques per la qual el cos creix, es diferencia i
duu a terme la regeneració dels teixits. Aquesta divisió dona lloc a cèl·lules filles cadascuna
amb els mateixos cromosomes i gens que la cèl·lula originària de 46 cromosomes en el cas
dels humans és una (divisió conservacional)

❖ MEIOSI → produïda només a les cèl·lules de la línia germinal, en aquest cas la

meiosi ocasiona la formació de cèl·lules reproductores, cadascuna amb només 23
cromosomes en el cas dels humans, un de cada parell d’autosomes i un X o un Y.

❖ HAPLOIDE → Cèl·lules gàmetes només tenen una dotació cromosòmica (n) tenen
23 cromosomes.
 ❖ DIPLOIDE → és la doble dotació cromosòmica de les cèl·lules somàtiques (2n) tenen 46
cromosomes.

CONCEPTES DOC Núm. 2

❖ DETERMINACIÓ SEXUAL → és el resultat d'una sèrie de mecanismes que afavoreixen que un

determinat individu sigui i es comporti com a mascle o femella.

❖ CROMOSOMES SEXUALS → és un tipo de cromosoma que participa en la determinación del

saxó.

❖ DESENVOLUPAMENT SEXUAL → El desenvolupament de la identitat sexual i de gènere en la

primera infància. Des d'abans del naixement, gràcies a l'amniocentesi o a l'ecografia,

❖ GEN SRY + → es troba al cromosoma Y, és responsable del sexe masculí. Aquest gen actua
únicament al principi de la diferenciació gonadal, que s’inicia al voltant de la sisena setmana
d’embaràs és Anya com podem verificar com es

❖ RECOMBINACIÓ → Durant el procés de la meiosi, al llarg de la formació dels gàmetes, els

cromosomes homòlegs els 2 integrants de cada parella, s’intercanvien segments de material
frenètic. La funció de la recombinació és també siguin portadors s'informéssiu genètica una,

CONCEPTES DOC Núm. 3

❖ CONSELL GENÈTIC → és un procés pel qual un pacient o famílies del mateix amb risc d’un
trastorn que pot ser hereditari, són informants de les conseqüències d’aquest trastorn, de la
probabilitat de tenir-ho i/o transmetre'l i de la manera en què això es pot evitar o millorar.

❖ LA TÈCNICA DE FÍSIC → consisteix a dissenyar un fragment de DNA, anomenat sonda, que és

complementari a una regió cromosòmica que és col estudiar o localitzar. Aquesta sonda és
marca amb una substància fluorescent (un fluorocrom) i s’afegeix a la preparació de cèl·lules
que es volen analitzar. Mitjançant calor es desnaturalitza el DNA, separant les dues cadenes, i
la seqüència gènica del DNA és estudi que es complementaria a la de la sonda fluorescent
s’uneix (hibrida) amb aquesta i queda marcada amb un senyal fluorescent que es pot
visualitzar en un microscopi de fluorescències. Ajuda a identificar majors les ganes.

❖ TESTOSTERONA → La testosterona és una hormona sexual masculina que participa en el

desenvolupament dels genitals i en l'aparició dels caràcters sexuals secundaris en els homes.
Es tracta d'un esteroide anabòlic que està produït principalment pels testicles, encara que
una petita quantitat també és alliberada per les glàndules suprarenals. La testosterona és
l'hormona androgènica per excel·lència, però no és exclusiva dels homes. Els ovaris i les
glàndules suprarenals de les dones també produeixen testosterona en menor quantitat i està
relacionada amb augment del desig sexual femení.
 ❖ HIPOGONADISME → l 'hipogonadisme masculí és una afecció en què el cos no produeix
prou quantitat de l'hormona que exerceix un paper clau en el creixement i desenvolupament
masculí durant la pubertat (testosterona) o en la quantitat suficient d'espermatozoides o en
tots dos.

❖ AZOOSPÈRMIA → Afecció per la qual no hi ha espermatozoides al semen que ejacula un

home. Això es pot deure al fet que l'home no produeix espermatozoides o perquè hi ha una
obstrucció que impedeix que els espermatozoides passin al semen.

❖ DIFERÈNCIES DEL DESENVOLUPAMENT SEXUAL (DSD):

❖ Uns genitals externs que no poden ser fàcilment classificats com a masculins o
femenins.

❖ El desenvolupament incomplet o poc comú dels òrgans reproductors interns.

❖ La inconsistència entre els genitals externs i els òrgans reproductors interns.

❖ El desenvolupament anormal dels testicles o dels ovaris.

❖ Un excés o insuficient producció d’hormones relacionades amb el sexe.

❖ La incapacitat del cos per respondre normalment a les hormones relacionades amb
el sexe.

CONCEPTES DOC Núm. 4

❖ ANOMALIES CROMOSÒMIQUES → és el guany o la pèrdua d'un o diversos cromosomes,

podent afectar tant cromosomes sexuals com autosomes. En general, les anomalies
cromosòmiques s'originen a conseqüència d'un error durant la formació oòcit, cosa que pot
provocar la formació d'una cèl·lula amb un cromosoma de més o amb un cromosoma de
menys. Quan això passa, l'oòcit fecundat rep una quantitat superior, errònia o insuficient
d'informació genètica que, si l'error roman amb el creixement de l'embrió, pot donar lloc a
l'aparició d'algunes malalties a conseqüència d'una síndrome cromosòmica això passa en el
procés de la meiosi i mitosi. Hi ha dos tipus les alteracions en el número i en l’estructura dels
cromosomes rau en les dues divisions meiòtiques que originaran cèl·lules haploides, els
gàmetes o cèl·lules sexuals, a partir de cèl·lules diploides, els gametòcits primaris. Aquest
procés ha de ser molt exacte, però és propens a ser erroni, i és llavors quan s’origina un
gàmeta cromosòmicament anormal.

❖ ANOMALIES CROMOSÒMIQUES NUMÈRIQUES → Quan hi ha una alteració del nombre de

cromosomes del cariotip.
❖ ANOMALIES CROMOSÒMIQUES ESTRUCTURALS → Quan és l’estructura d’un cromosoma la
que està alterada.

❖ ANEUPLOÏDIES → són les anomalies cromosòmiques numèriques més freqüents (arran de

tot o part de cromosoma s'ha addicionat o perdut)

❖ MONOSOMIES → es donen quan hi ha pèrdua d’un cromosoma en una parella de

cromosomes i quasi sempre són incompatibles amb la vida a expressió del cromosoma X
(caràcters menys desenvolupats) - possiblement si passa en un autosoma muere

❖ TRISOMIES → es donen quan hi ha guany d’un cromosoma en una parella de cromosomes.

Les trisomies dels cromosomes autosòmics són majoritàriament letals, només les trisomies
13 (síndrome Patau) 18 (síndrome d’edwars) 21 (síndrome de Down) poden ser viables a
diferència de les altres.

❖ SÍNDROME → diferents afectacions

❖ CROMOSÒMICAMENT ESTRUCTURALS → es produeixen com a resultat de ruptures

cromosòmiques que podem anar seguides d’una reordenació anormal. Que serien les
equilibrades i desequilibrades:

❖ REORDENACIONS EQUILIBRADES → No hi ha cap pèrdua o guany nets de material

cromosòmic, generalment no produeixen cap efecte fenotípic perquè tota la
informació genètica està completa.

❖ INVERSIÓ → Un segment d’un cromosoma es col·loca del revés dins del

mateix cromosoma.

❖ INSERCIÓ → Un segment d’un cromosoma se separa i s’enganxa a un altre.

❖ TRANSLOCACIÓ RECIPROCA EQUILIBRADA → dos fragments de dos

cromosomes diferents s’intercanvien entre ells.

❖ REORDENACIONS DESEQUILIBRADES → translocació o intercanvi de material genètic

que es produeix entre cromosomes no homòlegs, per tant, impliquen que la
transferència d’informació genètica no inclosa originàriament a la dotació
cromosòmica hi poden haver conseqüències fenotípiques.

❖ DUPLICACIÓ →un segment d’un cromosoma es duplica.

❖ DELECIÓ → un segment d’un cromosoma es perd.

❖ TRANSLOCACIÓ RECIPROCA DESEQUILIBRADA → dos fragments de dos

cromosomes diferents s’intercanvien de lloc, però en aquest cas existeix
pèrdua d’un d’ell i guany de l’altre.