Genetic Anticipation Is Associated with Telomere Shortening

in Hereditary Breast Cancer

RESUME :

Antisipasi genetik adalah observasi/pengamatan dari munculnya gejala klinis dari

kelainan genetik, yang diturunkan dari satu generasi ke generasi selanjutnya, pada onset usia
yang lebih muda, atau usia yang sekiranya sama tetapi dengan gejala klinis yang lebih parah.
Mekanisme molekuler yang mendasari antisipasi genetik ini masih belum diketahui secara
pasti, tetapi telah dihubungkan dengan ekspansi pengulangan trinukleotida pada beberapa
penyakit genetik. Pada kanker, antisipasi genetik telah dijelaskan sebagai beberapa sindroma
karsinoma herediter, salah satunya karsinoma payudara dan ovarium.

Terdapat banyak bukti yang menunjukkan bahwa pemendekan telomer berkontribusi

dalam transformasi terjadinya proses keganasan. Data dari beberapa penelitian case control
mengindikasi bahwa seseorang dengan telomer yang pendek memiliki resiko lebih besar
untuk mengidap kanker. Tujuan penelitian ini adalah untuk mengidentifikasi adanya
pemendekan telomer dan implikasi penting sebagai mekanisme antisipasi dari kanker
payudara familial.

Penelitian pada jurnal ini dilakukan untuk menginvestigasi antisipasi usia pada 623
orang pasangan ibu dan anak perempuan yang menderita kanker payudara, lalu
diklasifikasikan sebagai BRCA1, BRCA2, dan BRCAX. Analisa panjang telomer dilakukan pada DNA
yang berasal dari sel leukosit darah tepi dengan menggunakan PCR kuantitatif. Didapatkan hasil
berupa 198 pasien dengan kanker payudara herediter, 267 orang kelompok kontrol, dan 71 orang
dengan kanker payudara sporadis. Pada penelitian ini didapatkan kesimpulan bahwa telomer pada sel
darah tepi pasien dengan kanker payudara herediter secara signifikan lebih pendek daripada telomer
kelompok kontrol/normal. Perempuan yang membawa mutasi pada gen BRCA1, BRCA2 atau BRCAX,
yang memiliki karakterisasi telomer pendek.
CRITICAL APPRAISAL

Judul Jurnal

Judul jurnal sudah baik dan cukup menjelaskan. Namun judul tersebut terdiri lebih
dari 10 kata, sehingga terkesan panjang.

Abstrak

Abstrak terdiri tidak lebih dari 200 – 250 kata. Pada abstrak tersebut tidak terdapat
tabel, tanpa gambar, dan tanpa acuan pustaka. Tidak pula mengutip pendapat orang lain,
menggunakan data dan hasil penelitian serta argumen yang didapat dari penelitian sendiri.
Namun sayangnya pada abstrak jurnal ini tidak dicantumkan keyword/kata kunci. Isi abstrak
cukup baik, mencakup tentang latar belakang, permasalahan, metode dan objek penelitian,
dan lingkup penelitian. Pada abstrak juga mencantumkan tujuan penelitian, hasil utama, serta
kesimpulan yang dicapai.

Metode, Hasil, dan Diskusi

Sudah cukup baik, menjelaskan secara terperinci dan jelas. Pada hasil, penulis menulis
dengan menggambarkannya ke dalam bentuk tabel atau grafik. Hal ini sangat baik untuk
membuat para pembaca menjadi lebih jelas. Namun, kelemahan pada jurnal ini terletak pada
urutan metode yang di belakang, justru hasil terlebih dahulu, hal ini membuat bingung
pembaca karena menggunakan alur mundur. Selain itu, tidak dijelaskan secara detil mengenai
mekanisme terjadinya pemendekan telomer.