VẤN ĐỀ 4: TIẾP CẬN THAI PHỤ CÓ BẤT THƯỜNG HÌNH

THÁI HỌC TRÊN THAI

1. Chào hỏi, hỏi tiền sử sản khoa (PARA), phụ khoa, nội ngoại khoa.
2. Tuổi thai (sau khi đã kiểm tra chính xác qua kinh chót, sổ khám thai qua siêu âm TCN I)
3. Đọc sơ sổ khám thai (nếu có) kiểm tra các vấn đề đến thời điểm hiện tại.
4. Vấn đề chủ: (key concept) SA 4D: bất thường hình thái học thai nhi (kết quả chính xác)
Đối với vấn đề này, cần phải trả lời các câu hỏi:
+ Bất thường của bé có nặng không, có ảnh hưởng đến tính mạng, hay sinh hoạt rất
nhiều sau này không, có hay không chỉ định chấm dứt thai kỳ lúc đó. (kết quả siêu âm bất
thường hình thái học cần phải có bác sỹ chuyên khoa thực hiện ví dụ bất thường cấu trúc
tim phải được bác sỹ siêu âm tim – VIện tim hay Nhi Đồng thực hiện)
+ Tư vấn về tiên lượng và tương lai của bé sau này với bất thường kỹ càng cho gia
đình
+ Mong muốn của gia đình có muốn chấm dứt thai kỳ (sau khi cung cấp đủ thông tin)
+ Nguyên nhân (nếu tìm được) của bất thường này là gì?
+ Nếu gia đình muốn duy trì thai kỳ, cần phải theo dõi tiếp theo như thế nào?
4.1. Chỉ định tuyệt đối chấm dứt thai kỳ cho các DTBS:
A. NÃO
+ Thai vô sọ (phát hiện khi siêu âm hình thái học sớm 11-13 tuần)
+ Não úng thủy (lượng dịch >1/2 thể tích hộp so hay nhu mô não bị phá hủy), chẻ
não, một não thất, thoát vị não – màng não khối thoát vị là nhu mô não (<26 tuần), >26 tuần
hội chẩn ngoại thần kinh, phẫu nhi.
+ Nang bạch huyết vùng cổ (<26 tuần). > 26 tuần cần chọc ối.
B. CỘT SỐNG
+ Nứt đốt sống thoát vị màng tủy
+ Cột sống biến dạng khi thai <26 tuổi
C. NGỰC
+ Bất thường trên siêu âm tim cần phải có siêu âm của viện Tim hay chuyên khoa
Tim của BV Nhi Đồng hội chẩn và xác nhận ( không vách liên nhỉ, thiểu sản tim, bất sản
van…)
D. BỤNG: hở thành bụng, thoát vị rốn nặng
E. CHI: cụt chi, tạo xương bất toàn
F. ĐA DTBS
G. Những rối loạn di truyền khác Trisomy, Thallassemia đã được chẩn đoán xác định
qua test xâm lấn – chỉ chấm dứt khi thương thảo cùng gia đình do khả năng vẫn sống được
sau này của thai.
4.2. Các DTBS khác cần tính đến khả năng tiên lượng và sống hòa nhập của trẻ sau
này, mong muốn gia đình nên là các chỉ định tương đối,
5. Nguyên nhân của dị tật thai nhi: thường là phối hợp đa yếu tố (gene và môi trường).

1
LÝ ANH – Y2016E
Các nguyên nhân có thể tìm kiếm:
- Di truyền (20%) :
+ Liên quan đến NST: nếu đã có bất thường cấu trúc rõ trên SA 4D, test xâm lấn
(chọc ối) là cần thiết để xác định các nguyên nhân. Có thể làm Karyotype, XN 9 hội chứng
thường gặp.
+ Có thể dựa vào Dị tật trên siêu âm định hướng đến một số đột biến gene hay hội
chứng nhất định mà làm microarray, chạy phân tích gene.
- Nhiễm trùng TORCH: chọc ối chạy PCR làm bộ TORCH
6. Theo dõi nếu muốn duy trì tiếp thai kỳ:
+ Tư vẫn kỹ về vấn đề tiên lượng và tương lai của thai
+ Thai phụ và người nhà hiểu rõ thông tin
+ Quản lý chặt chẽ thai kỳ với các biến chứng liên quan đến từng dị tật

TÀI LIỆU THAM KHẢO:

1. PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ SẢN PHỤ KHOA 2019 – BỆNH VIỆN TỪ DŨ
2. Structural and functional birth defects
https://www.birthdefects.org/structural-and-functional-birth-
defects/#:~:targetText=Causes%20of%20Structural%20Birth%20Defects&targetText=These%20factors%20can%20include%20mater
nal,%2C%20chemicals%2C%20heavy%20metals.)

2
LÝ ANH – Y2016E