Vấn đề 1: TIẾP CẬN THAI PHỤ CÓ BẤT THƯỜNG TRÊN SIÊU ÂM

SOFT-MARKER

1. Chào hỏi, hỏi tiền sử sản khoa (PARA), phụ khoa, nội ngoại khoa.
2. Tuổi thai (sau khi đã kiểm tra chính xác qua kinh chót, sổ khám thai qua siêu âm TCN I)
3. Đọc sổ khám thai đến hiện tại (nếu có), xác định các bất thường đến hiện tại (thiếu máu,
nhiễm trùng, Combined test vùng xám hay nguy cơ cao) để làm rõ lý do vì sao thai phụ làm
Soft_marker.
4. Tiếp cận vấn đề chủ (key concept): Bất thường siêu âm Soft-Marker
4.1. Xác định bất thường đó là gì?
Một số bất thường Soft marker thường gặp:
- Giãn não thất (LR+=27,52)
- Độ dầy sau gáy (LR+=23,3)
- Xương mũi ngắn (LR+= 23,27)
- ĐM dưới đòn phải bắt sai nguồn (LR+= 21,48)
- Tăng phản âm ở ruột (LR+=11,44)
- Dãn bể thận (LR+=7,63)
- Nốt phản âm sáng ở tim đơn độc (LR+=5,83)
- Nang đám rối mạch mạc 2 bên (LR+=1)
4.2. Bất thường đó là đơn độc hay đi kèm một bất thường khác?
4.3. Hiệu chỉnh nguy cơ của các test trước đó (Combined test hay Tripple test với
Softmarker nhân với LR+ của các dấu chứng phát hiện và nhân LR- cho các dấu chứng
không phát hiện) hoặc hiệu chỉnh với nguy cơ nền tảng của mẹ (tuổi, bệnh lý)
4.4. Nếu nguy cơ sau hiệu chỉnh là nguy cơ cao => tư vấn cho bệnh nhân làm test
xâm lấn, tùy tuổi thai lúc đó mà quyết định (CVS: 10-12 tuần, Chọc ối > 16 tuần, chọc dò
máu cuống rốn ít làm do nguy cơ mất tim thai nếu làm thì làm từ > 20 tuần)
4.5. Nếu nguy cơ sau hiệu chỉnh là vùng xám:
- Tư vấn test xâm lấn cho BN (CVS/ chọc ối)
- Có thể làm NIPS – nếu chưa làm (nhưng chỉ phát hiện được các lệch bội – đặc hiệu
cao vs T21) nhưng đôi khi những bất thường biểu hiện trên softmarker lại là bất thường
liên quan đến đảo đoạn hoặc gene khó phát hiện, nên nếu làm NIPS cũng không đảm bảo trẻ
bình thường, nếu NIPS âm tính thì cần theo dõi thai kỳ tiếp tục. NIPS dương tính, test chẩn
đoán là cần thiết.
- Hoặc nếu BN không đồng ý, tiếp tục theo dõi thai kỳ đến tuần 20 để làm siêu âm
hình thái học, nếu có thêm bất thường khác thì ra quyết định lúc đó.
4.6. Nếu nguy cơ thấp: trấn an bệnh nhân, theo dõi tiếp thai kỳ.

Một số lưu ý:
- Đối với một NT rất dày, NT> 3,5mm bất chấp tuổi thai, đề nghị test xâm lấn là cần thiết
- Cần tư vấn nguy cơ khi làm các test xâm lấn, giải thích rõ lợi ích và nguy cơ của thủ thuật:
+ CVS: nguy cơ mất thai (<2%), nhiễm trùng, chảy máu, vỡ ối

1
LÝ ANH – Y2016E
 + Chọc ối: nguy cơ mất thai (<1%), nhiễm trùng, ối vỡ non, chấn thương mẹ/ thai
+ Chọc dò máu cuống rốn: mất tim thai, nhiễm trùng, chảy máu.
- Cần hết sức thận trọng khi diễn giải một kết quả Softmarker đơn độc – nhất thiết phải tính
nguy cơ hiệu chỉnh và quyết định dựa trên nguy cơ hiệu chỉnh, đặc biệt là khi NIPS đã âm
tính trước đó, việc thực hiện 1 test xâm lấn là không được khuyến cáo.
- Nên nhớ, NIPS cũng chỉ là test tầm soát, và chỉ đặc hiệu cho T21 và một số lệch bội, không
dùng để chẩn đoán và khi âm tính, cũng không đảm bảo thai bình thường (bất thường đảo
đoạn và liên quan đến gene). Nếu siêu âm 4D ghi nhận một bất thường cấu trúc rõ thì việc
NIPS âm tính không phải là một cơ sở tốt, nên làm một test chẩn đoán.
- Các Soft-marker: NT dày, dãn não thất, nốt phản âm sáng ở tim, tăng âm ở ruột, nang đám
rối mạch mạc 2 bên (T18) thường liên quan đến lêch bội.
- Nang đám rối mạch mạc đơn độc (isolated choroid plexus cysts - ICPS) thường phát hiện
từ 1-4% trong tất cả thai kỳ, và đa phần sẽ biến mất sau tuần 28 (90%). Tuy nhiên, trong
các thai kỳ T18, người ta nhận thấy có khoảng 30-50% có CPS. Nhưng nhiều nghiên cứu đã
đưa ra kết luận, I-CPS là một softmarker lành tính, có thể tự thoái triển sau 28 tuần đặc biệt
là khi các test tầm soát lệch bội khác của mẹ bình thường, Nên không xử trí với nang đám
rối mạch mạc đơn độc.

TÀI LIỆU THAM KHẢO:

1. TBL BỘ MÔN SẢN ĐẠI HỌC Y DƯỢC TPHCM
2. Phác đồ điều trị Sản Phụ Khoa 2019 – BV Từ Dũ
3. Fetal Soft-marker in Obstetric - https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16100637
4. Outcome of isolated fetal choroid plexus cyst detected in prenatal sonography -
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4637125/

2
LÝ ANH – Y2016E