Tư vấn các test tổng soát thường qui trong 3 tháng đầu

Mục đích: phát hiện sớm những thai kì bị DTBS nặng, bệnh lý gen hoặc
những trẻ giảm thiểu trí tuệ: hội chứng Down, T13, T18, bệnh Thalassemia
nặng,… từ đó tư vấn cho thai phụ và gia đình hướng kết cục thai kì, giảm
gánh nặng cho gia đình và xã hội
Việc chuẩn đoán sớm những khuyết tật có thể sữa chữa được sau sinh như sứt
môi, chẻ vòm, tay chân khoèo,… sẽ giúp chuẩn bị tâm lý tốt hơn cho gia
đình.
Khi khám thai lần đầu tiên:
+Khi có tim thai, người mẹ được cho làm một số xét nghiệm đ ể đánh giá
sức khỏe bản thân và nguy cơ cho thai nhi: huyết đồ, nhóm máu, Rh,
đường huyết, chỉ dấu nhiễm trùng (HbsAg, HIV(tự nguyện), rubella
(IgM,IgG), VDRL. . (với trường hợp tiền sử sẩy thai liên tiếp thử thêm:
CMV, Toxoplasmosis).
+Tầm soát bệnh Thalassemia thai nhi bằng huyết đồ bố khi có bất thường
ở huyết đồ mẹ
+nước tiểu: 10 thông số
+Siêu âm (lần 1): bắt buộc để xác định
*Tuổi thai.
* Thai trong hay ngoài tử cung.
* Tình trạng thai: Thai trứng, đa thai, dọa sẩy, thai lưu…
+Từ tuần 11-13tuan6 ngày : đo độ mờ da gáy, kết hợp độ mờ da gáy với
tuổi mẹ và Double test(PAPP-A, free b-HCG) để đánh giá nguy cơ hội
chứng Down, T18, T13, với những đối tượng có nguy cơ cao được tư vấn
test xâm lấn(CVS được thực hiện ở thời điểm 10 tuần đến 12 tuần +0/7,
sinh thiết lá nuôi không hoàn toàn tương đồng bộ NST thai nhai,Trước khi
thực hiện CVS, phải giải thích các nguy cơ, biến chứng của CVS cho thai
phụ: mất thai (2%), vỡ ối, nhiễm trùng và chảy máu. Chọc dò ối từ
15tuaan-17t 6/7 hay muộn hơn 19 tuần, sinh thiết tế bào thai nhi Biến
chứng của chọc ối gồm mất thai (0.4-1%), nhiễm trùng ối, màng ối vỡ non
và sanh non, chạm thương mẹ và chấn thương các cơ quan của thai nhi.
Chọc máu cuống rốn được thực hiện vào khoảng 20 tuần tuổi thai.
Biến chứng của chọc dò cuống rốn gồm nhịp tim thai chậm, chảy máu
cuống rốn nơi đâm kim, nhiễm trùng.
+ Siêu âm 3 tháng đầu có thể phát hiện những dị tật nặng nề như: vô sọ,
nang bạch huyết vùng cổ thai nhi, cụt chi. Khi có những DTBS này cần tư
vấn thai phụ về kết cục xấu thai kì này.