Professional Documents
Culture Documents
LÝ THUYẾT
LÝ THUYẾT
+ Gen mã hóa protein điển hình gồm 3 vùng trình tự nucleotit: Vùng điều hòa – vùng mã hóa – vùng kết
thúc
- Vùng điều hòa nằm ở đầu 3’ ở mạch gốc của gen, mang tính hiệu khởi động và kiểm soát quá
trình phiên mã
- Vùng mã hóa mang thông tin mã hóa các axit amin
- Vùng kết thúc nằm ở đầu 5’ của mạch gốc của gen, mang tính hiệu kết thúc phiên mã
+ Ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hóa liên tục được gọi là gen không phân mảnh
+ Ở sinh vật nhân thực là gen phân mảnh: xen kẽ các đoạn mã hóa axit amin (exon) là các đoạn không mã
hóa axit amin (intron)
3/ Đặc điểm của mã di truyền
- Mã di truyền là mã bộ ba, nghĩa là cứ 3 nucleotit đứng kề tiếp nhau mã hóa cho một axit amin.
- Tính liên tục: Mã di truyền được đọc từ một điểm xác định và liên tục từng bộ ba (không gối lên
nhau)
- Tính đặc hiệu: một bộ ba mã hóa cho một loại axit amin
- Tính thoái hóa (dư thừa): nhiều bộ ba khác nhau có thể cùng mã hóa cho một loại axit amin (trừ
AUG: bộ ba mở đầu và UGG vì UGG chỉ mã hóa cho một axit amin là triptophan)
- Tính phổ biến: tất cả các loài đều có chung một mã di truyền, trừ một vài ngoại lệ
+ Trong 64 bộ ba thì có:
- 61 bộ ba mã hóa cho 20 axit amin.
- 3 bộ ba không mã hóa cho axit amin được gọi là bộ ba kết thúc . Trong quá trình dịch mã khi
riboxom tiếp xúc với các bộ ba kết thúc thì các phần của riboxom tách nhau ra và quá trình dịch mã kết
thúc.
+ Bộ ba mở đầu: 5’AUG3’
+ Bộ ba kết thúc: 5’UAA3’, 5’UAG3’, 5’UGA3’
+ Nếu mỗi nucleotit mã hóa một axit amin thì 4 nucleotit chỉ mã hóa được 4 loại axit amin.
+ Nếu cứ 2 nucleotit mã hóa một axit amin thì 4 nucleotit chỉ mã hóa được 42 = 16 bộ ba thì mã hóa 16
loại axit amin.
+ Nếu cứ 3 nucleotit mã hóa một axit amin thì 4 nucleotit chỉ mã hóa được 43 = 64 bộ ba mã hóa cho 20
loại axit amin.
+ Bằng thức nghiệm các nhà khoa học đã xác định được chính xác cứ ba nucleotit đứng liền nhau thì mã
hóa cho một axit amin và có 64 bộ ba.
+ Trong quá trình nhân đôi ADN, mạch được tổng hợp không gián đoạn là mạch có chiều 5’ →
3’, mạch tổng hợp gián đoạn là mạch có chiều 3’ → 5’ so với chiều trượt của enzim tháo xoắn
+ Đoạn okazaki được tổng hợp theo chiều 5’ → 3’
- Bước 4: Các mạch mới được tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn xoắn đến đó tạo thành phân tử
AND con, trong đó một mạch mới được tổng hợp còn mạch kia là của ADN ban đầu
* Cơ chế nhân đôi ở sinh vật nhân thực
- Cơ bản giống với sinh vật nhân sơ.
- Điểm khác: TB nhân thực có nhiều phân tử ADN có kích thước lớn, có nhiều đơn vị nhân đôi(nhiều chạc
sao chép) → quá trình nhân đôi diễn ra nhiều điểm trên phân tử ADN.
5/ Phiên mã
+ Diễn ra ở kì trung gian giữa 2 lần phân bào lúc NST
dạng dãn xoắn
+ Enzim tham gia vào quá trình là enzim ARN
polimeraza
6/ Dịch mã
Sơ đồ hoạt động của các gen trong operon Lac khi môi trường không có lactozo
Bình thường, gen điều hòa (R) tổng hợp một loại prôtêin ức chế gắn vào gen chỉ huy (O), do đó gen cấu
trúc ở trạng thái bị ức chế nên không hoạt động. Z, Y, A sẽ không thực hiện được phiên mã và dịch mã.
Vì vậy, sản phẩm của cụm gen là lactaza không được tạo thành.
- Khi môi trường có Lactozo
Sơ đồ hoạt động của các gen trong operon Lac khi môi trường có lactozo
+ Lactôzơ đóng vai trò là chất cảm ứng. Chất cảm ứng sẽ liên kết với prôtêin ức chế làm prôtêin ức chế
thay đổi cấu hình không gian và trở nên bất hoạt (không hoạt động). Prôtêin ức chế không thể bám vào
gen chỉ huy O, gen chỉ huy hoạt động bình thường điều khiển Z, Y, A thực hiện phiên mã và dịch mã tổng
hợp nên sản phẩm của cụm gen là lactaza
+ Lactaza được tiết ra sẽ làm nhiệm vụ phân giải lactozo trong môi trường
- Các cấp độ điều hòa
+ Điều hòa trước phiên mã: là điều hòa số lượng gen quy định tính trạng nào đó trong tế bào.
+ Điều hòa phiên mã: là điều hòa việc tạo ra số lượng mARN (ví dụ: điều hòa hoạt động của
cụm gen Z, Y, A trong Opêron Lac)
+ Điều hòa dịch mã: là điều hòa lượng prôtêin được tạo ra bằng cách điều khiển thời gian tồn tại
của mARN, thời gian dịch mã hoặc số lượng ribôxôm tham gia dịch mã
+ Điều hòa sau dịch mã: là điều hòa chức năng của prôtêin sau khi đã dịch mã hoặc loại bỏ
prôtêin chưa cần thiết (ví dụ: điều hòa hoạt động gen R trong mô hình điều hòa Opêron Lac)
-Ngoài ra, quá trình phiên mã ở sinh vật nhân sơ còn chịu sự tác động điều hòa của các gen:
+ Gen gây tăng cường: tác động lên gen điều hòa làm tăng sự phiên mã
+ Gen gây bất hoạt: tác động lên gen điều hòa làm ngừng sự phiên mã
9/ Đột biến gen
9.1/ Khái niệm
- Đột biến là những biến đổi trong vật chất di truyền: đột biến gen và đột biến NST
- Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan đến 1 hoặc một số cặp nu
- Cá thể mang kiểu hình gọi là thể đột biến
- Đột biến điểm là dạng đột biến liên quan đến 1 cặp nu
9.2/ Các dạng đột biến
+ Thay thế một cặp nucleotit: không thay đổi tổng số nucleotit của gen, làm thay đổi 1 bộ ba
nhưng có thể không làm thay đổi trình tự axit amin trong chuỗi polipeptit
+ Thêm hoặc mất một cặp nucleotit (gây hậu quả lớn nhất): mã di truyền bị đọc sai từ vị trí xảy
ra đột biến nên mức độ nguy hại sẽ tăng dần như sau: Bộ ba kết thúc → Bộ ba ở giữa gen → Bộ ba mở
đầu. Làm thay đổi trình tự đọc các bộ ba trên gen kể từ vị trí đột biến về cuối gen từ đó làm thay đổi
nhiều axit amin trong phân tử protein do gen mã hóa thường gây hậu quả lớn hơn
+ Đảo vị trí:
-Đảo vị trí 2 cặp nucleotit trong cùng 1 bộ ba → chỉ làm thay đổi 1 axit amin
- Đảo vị trí 2 cặp nucleotit thuộc 2 bộ ba khác nhau → làm thay đổi 2 axit amin tương ứng
- Những dạng đột biến gen làm thay đổi codon đồng thời làm thay đổi axit amin tương ứng gọi là đột
biến sai nghĩa (nhầm nghĩa)
- Những dạng đột biến gen làm thay đổi codon nhưng không làm thay đổi axit amin tương ứng gọi là đột
biến đồng nghĩa
- Những dạng đột biến gen làm thay đổi codon thành bộ ba kết thúc (bộ ba kết thúc xuất hiện sớm) gọi là
đột biến vô nghĩa
- Những dạng đột biến gen làm thay đổi codon từ đột biến đến cuối gen được gọi là đột biến dịch khung
(đột biến thêm, mất 1 cặp nu)
9.3/ Nguyên nhân
- Bên ngoài: tác nhân vật lý (tía phóng xa, tia tử ngoại,...); tác nhân hóa học (5BU,NMS,...);
tác nhân sinh học (một số virut)
- Bên trong: rối loạn trong quá trình sinh lý, hóa sinh trong quá trình nhân đôi ADN
- Bazo nito dạng thường: A, T, G, X
- Bazo nito dạng hiếm: A*, T*, G*, X*
9.4/ Cơ chế phát sinh đột biến gen
- Đột biến gen phát sinh trong quá trình nhân đôi ADN do sự lắp ráp sai nguyên tắc bổ sung hoặc các tác
nhân làm mất hoặc thêm một hoặc một số cặp nucleotit. Ban đầu đột biến gen phát sinh dưới dạng tiền
đột biến nhưng không được sửa chữa, những sai khác này được nhân lên cùng với sự nhân đôi ADN và
trở thành đột biến gen
- Một số cơ chế đột biến gen như sau:
* 5BU gây ra đột biến thay thế cặp A-T thành G-X (phát sinh sau 3 lần nhân đôi)
Số gen đột biến được phát sinh sau k lần nhân đôi ADN khi có 1 phân tử 5BU
* 2k-1 - 1
* Các dạng bazo nito dạng hiếm gây đột biến thay thế cặp nucleotit: do sự thay đổi vị trí hình
thành vị trí hình thành liên kết hidro của bazo nito dạng hiếm so với dạng thường nên dẫn đến
sự lắp ráp nhầm (phát sinh sau 2 lần nhân đôi)
Số gen đột biến được phát sinh sau k lần nhân đôi ADN khi có 1 bazo nito dạng hiếm
* 2k-1 - 1
* Arcidin gây đột biến mất 1 cặp nucleotit nếu chèn vào mạch mới đang tổng hợp hoặc thêm 1
cặp nucleotit nếu chèn vào mạch khuôn ADN mẹ
9.5/ Hậu quả và ý nghĩa
- Làm thay đổi trình tự nucleotit của gen sẽ dẫn đến thay đổi trình tự axit amin của chuỗi polipeptit do
gen mã hóa. Làm phá vỡ mối quan hệ hài hòa giữa các gen trong tổ hợp gen, giữa cơ thể và môi trường đã
được thiết lập trong quá trình tiến hóa lâu dài. Do đó đột biến gen đa số có hại cho sinh vật
- Có thể có lợi, có hại hoặc trung tính
- Tạo alen mới cung cấp nguyên liệu chủ yếu cho quá trình tiến hóa và chọn giống
- Xảy ra với tần số thấp (10-6 → 10-4) tuy nhiên con người có thể chủ động gây đột biến nhân tạo để tạo
nguồn nguyên liệu chọn lọc được các giống mới
1/ Khái niệm
*Ở sinh vật nhân sơ : NST là phân tử ADN kép dạng vòng không liên kết với prôtêin histôn
*Ở sinh vật nhân thực :
- Cấu trúc hiển vi: Mỗi NST gồm 2 crômatit dính nhau qua tâm động (eo thứ nhất), một số NST còn có
eo thứ hai (nơi tổng hợp rARN). NST có các dạng hình que, hình hạt, hình chữ V...đường kính 0,2 – 2 m,
dài 0,2 – 50 m. Mỗi loài có một bộ NST đặc trưng
- Cấu trúc siêu hiển vi:
*NST được cấu tạo từ ADN và prôtêin (histôn và phi
histôn)
*ADN + prôtêin Nuclêôxôm (8 phân tử prôtêin histôn
được quấn quanh bởi một đoạn phân tử ADN dài khoảng
3
146 cặp nuclêôtit, quấn1 vòng)
4
→ Sợi cơ bản (khoảng 11 nm)
→ Sợi nhiễm sắc (25–30 nm)
→ Ống siêu xoắn (300 nm)
→ Crômatit (700 nm)
→ NST (1400 nm)
Cơ chế chung Các dạng Khái niệm Hậu quả và vai trò
Các tác nhân gây đột Mất đoạn NST mất đi 1 đoạn - Giảm số lượng gen, làm mất cân bằng hệ gen trên
biến ảnh hưởng đến (đoạn đứt không chứa NST thường gây chết hoặc giảm sức sống
quá trình tiếp hợp, tâm động) - Xác định vị trí của gen trên NST, loại bỏ những
trao đổi chéo… hoặc gen có hại
trực tiếp làm đứt gãy - Ví dụ: NST 21 mất đoạn gây ung thư máu
NST phá vỡ cấu NST số 5 bị mất một phần vai ngắn gây
trúc NST, dẫn đến sự hội chứng tiếng mèo kêu
thay đổi trình tự và Lặp đoạn -Một đoạn nào đó của -Gia tăng số lượng gen mất cân bằng hệ gen
số lượng các gen, NST có thể lặp lại một Tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của
làm thay đổi hình hay nhiều lần tính trạng
dạng NST -Đối với gen cấu trúc: -Ví dụ: Ở ruồi giấm, lặp đoạn Barr làm mắt lồi
tăng cường độ biểu thành mắt dẹt
hiện tính trạng Lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzim
amilaza, rất có ích cho công nghiệp sản xuất bia
Thể đa Tự đa bội - Các tác nhân gây đột biến gây ra sự - Hậu quả: Cá thể đa bội lẻ không có khả
bội là (Đa bội không phân li của toàn bộ các cặp năng sinh giao tử bình thường.
đột biến chẵn và NST tạo ra các giao tử mang 2n NST - Vai trò:
làm tăng đa bội lẻ) - Sự kết hợp của giao tử 2n với giao tử Do số lượng NST trong TB tăng lên
một số n hoặc 2n khác tạo ra các đột biến đa lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình tổng
nguyên bội hợp các chất hữu cơ xảy ra mạnh mẽ
lần bộ - Trong lần nguyên phân đầu tiên của Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình
NST hợp tử 2n, nếu tất cả các cặp không tiến hóa. Góp phần hình thành nên loài mới
của loài phân li tạo ra cơ thể 4n (thể tứ bội) trong tiến hóa
và lớn Dị đa bội Xảy ra đột biến đa bội ở tế bào của cơ thể
hơn 2n lai xa, dẫn đến làm gia tăng bộ NST đơn
bội của 2 loài khác nhau trong tế bào