FENILKETONURIA PERMLBELDHJA është një çrregullim autosomal recesiv i

shkaktuar nga mungesa e enzimës hidroksilazë e fenilalaninës dhe një pasojë e

pasigurisë për të metabolizuar fenilalaninën.  • Karakteristikat klinike të PKU të
patrajtuar mund të përfshijnë prapambetje të rëndë mendore, kriza dhe pigmentim të
zvogëluar të lëkurës, të cilat mund të shmangen duke kufizuar marrjen e fenilalaninës
në dietë.  Pacientët femra me PKU që ndërpresin trajtimin dietik mund të lindin fëmijë
me keqformime dhe dëmtime neurologjike që rezultojnë nga kalimi transplacentar i
fenilala-nëntë metaboliteve.
——

Galaktozemia Galaktozemia është një çrregullim autosomal recesiv i metabolizmit të

galaktozës që rezulton nga një mutacion në gjenin që kodifikon enzimën galaktozë-1-
fosfat uridiltrans-ferazë (GALT).  Prek 1 në 60,000 foshnje të lindura gjallë. 
Asnjëherë, laktaza ndan laktozën, karbohidratin kryesor të qumështit të gjitarëve, në
glukozë dhe galaktozë në mikrovilet intestiale.  Galaktoza më pas shndërrohet në
glukozë në disa hapa, në njërën prej të cilave kërkohet enzima GALT.  Si rezultat i
kësaj mangësie të transferazës, galaktoza-1-fosfati dhe metabolitët e tjerë, përfshirë
galaktikolin, akumulohen në shumë inde, përfshirë mëlçinë, shpretkën, thjerrëzën e
syrit, veshkave dhe lëvore cerebrale.  Mëlçia, sytë dhe truri mbajnë pjesën më të
madhe të dëmit.  Hepatomegalia e fillimit të hershëm rezulton kryesisht nga ndryshimi
i yndyrës, por me kalimin e kohës mund të mbikëqyret dhëmbëzimi i përhapur që i
ngjan shumë cirrozës së abuzimit me alkoolin (Kapitulli 16).  Opacifikimi i
thjerrëzave (kataraktit) zhvillohet, me siguri, sepse thjerrëzat thithin ujin dhe bymehen
pasi galaktikol, i prodhuar nga rrugë alternative metabolike, grumbullohet dhe rrit
tonicitetin e tij.  Alterimet jo specifike shfaqen në sistemin nervor qendror (SNQ),
duke përfshirë humbjen e qelizave nervore, gliozën dhe edemën.  Sëmundjet gjenetike
dhe pediatrike nga fagocitoza.  Me një të trashëguar
Pjesa2 

për të kuptuar qartë mekanizmin e dëmtimit të trurit, megjithëse nivelet e larta të

galaktikolit në indet neuronale sugjerojnë që kjo mund të kontribuojë në dëmtimin. 
Pothuajse që nga lindja, foshnjat e prekura nuk arrijnë të lulëzojnë.  Të vjella dhe
diarre shfaqen brenda disa ditësh nga marrja e qumështit.  Verdhëza dhe
hepatomegalia zakonisht bëhen të dukshme gjatë javës së parë të jetës.  Akumulimi i
galaktozës dhe galaktozës-1-fosfatit në veshkë dëmton transportin e aminoacideve,
duke rezultuar në aminoaciduria.  Septicemia Fulminante Esche- richia coli ndodh me
rritjen e frekuencës.  Testet e depistimit të të porsalindurve përdoren gjerësisht në
Shtetet e Bashkuara.  Ato varen nga analiza fluorometrike e aktivitetit GALTenzyme
në një vend të tharë gjaku.  Një test pozitiv i shqyrtimit duhet të konfirmohet me anë
të vlerësimit të niveleve të GALT në RBC.  Diagnostikimi para lindjes është i mundur
me anë të vlerësimit të aktivitetit GALT në qelizat e lëngut amniotik të kulturuar ose
përcaktimit të nivelit të galaktikolit në mbinatoren e lëngut amniotik.  Shumë nga
ndryshimet klinike dhe morfologjike të galaktozemisë mund të parandalohen ose
përmirësohen me heqjen e galaktozës nga dieta për të paktën 2 vitet e para të jetës. 
Nëse vendoset menjëherë pas lindjes, kjo dietë parandalon katak- racat dhe dëmtimin
e mëlçisë dhe lejon një zhvillim pothuajse normal.  Megjithatë, edhe me kufizime
dietike, pacientët e moshuar shpesh preken nga një çrregullim i të folurit dhe dështim
gonadal (veçanërisht dështimi i parakohshëm i vezoreve) dhe, më rrallë, nga një
gjendje ataksike.  NAB 18%
Pjesa 3 summary 

GALAKTOSEMIA P SRMBLEDHJE Galaktosemia është një çrregullim autosomal

recesiv i shkaktuar nga mungesa e enzimës GALT, duke çuar në akumulimin e
galaktozës-l-fosfatit dhe metaboliteve të saj në indet.  Karakteristikat klinike mund të
përfshijnë verdhëzën, dëmtimin e mëlçisë, kataraktin, dëmtimin nervor, të vjella dhe
diarre dhe sepsën e E. coli.  Kufizimi dietik i galaktozës mund të parandalojë të paktën
disa nga ndërlikimet më të rënda.

+ Sëmundjet e magazinimit lizozomik Lizozomet, sistemi tretës i qelizave, përmbajnë

një larmi të enzimave hidrolitike që përfshihen në ndarjen e substrateve komplekse, të
tilla si sfingolipidet dhe mukopolisakaridet, në produkte të tretshme të tretshme.  Këto
molekula të mëdha mund të rrjedhin nga qarkullimi i organeleve intraqelizore që
hyjnë në lizozome me anë të autofagisë, ose ato mund të merren nga jashtë