Professional Documents
Culture Documents
ثلثي هذه النسخ اللغوية عفوية .ورثت الباقي من أحد الوالدين .في األفراد الذين يعانون
من إزفاء ،قد يكون فحص الوالدين مه ًما لتحديد ما إذا كان الحمل المستقبلي قد يؤدي
إلى حمل آخر مع طفل مصاب بمتالزمة T12. 1في المئة أخرى من األفراد مع T12
لديهم فسيفساء .في هذه الحالة ،هناك خطأ في االنقسام الخلوي .بعد الحمل ،تحتوي
بعض الخاليا على 11كروموسومات بينما تحتوي الخاليا األخرى على 14
كروموسومات .تميل النسبة المئوية للخاليا التي تحتوي على 11كروموسومات إلى
التباين من شخص آلخر.
الخصائص الفيزيائية المشتركة
ضا العديد من السمات الفيزيائية الشائعة التي يشترك فيها غالب االفراد
قد تظهر أي ً
المصابين باالنقسام الصبغي .12اهؤالء االفراد لديهم بعض مالمح الوجه الشائعة.
عيون على شكل لوز بسبب وجود طيات ( epicantalقابلة للطي من الجلد في الجفن
العلوي تمتد من األنف إلى الجانب الداخلي للحاجب) وتصدع الشقوق الفقاعية المائلة
(الفصل بين الجفون العلوي والسفلي) .قد توجد بقع فاتحة اللون في ،تسمى بقع
ضا أنف صغير مسطح إلى حد ما وله لسان بارز .Brushfieldقد يكون هناك أي ً
( )macroglossiaوآذان صغيرة .قد توجد ذقن صغير (مجهري المنشأ) في وجه
ضا رأس أصغر يتم تسويته إلى حد ما في الظهر دائري غير عادي .قد يكون لديهم أي ً
(شعر الرأس) وشعر مستقيم ناعم ورقيق .تتضمن الميزات الجسدية األخرى تجعدًا
واحدًا على راحة أيديهم (تجعد ، )Simianواألصابع القصيرة العنيدة واإلصبع
الخامس أو الخنصر الذي ينحني إلى الداخل (سريريًا) .بشكل عام لديهم مكانة أقصر
بأطراف قصيرة .قد تكون لديهم نغمة العضالت ضعيفة ومساحة أكبر من المعتاد بين
أصابع القدم الكبيرة والثانية .ال تعد أي من هذه الميزات الوجهية أو البدنية غير طبيعية
بحد ذاتها ،كما أنها ال تسبب أي مشاكل لطفل رضيع .إذا رأى الطبيب عددًا من هذه
الميزات معًا في طفل واحد ،فقد يشتبهون في أن الطفل مصاب بـ .12Tهذه السمات
الوجهية والمادية هي التي تجعل األشخاص الذين يعانون من 12Tيشبهون بعضهم
ضا أسرهم. البعض ،على الرغم من أنهم يشبهون أي ً
النمو االجتماعي
األطفال الذين يعانون من 12Tعادة ما يكون لديهم مهارات اجتماعية مناسبة للعمر .ما
لم يكن هناك تشخيص مزدوج (مع مرض التوحد) ،فإن األطفال الذين يعانون من
12Tسيتفاعلون بشكل جيد مع األطفال اآلخرين في نفس العمر .شجع التفاعل
االجتماعي مع األطفال اآلخرين .بسبب تشخيص ، 12Tقد يحد بعض اآلباء من
التفاعالت االجتماعية .ال تقلل من قدرتها على التصرف في عصر مناسب بسبب
حجمها أو تأخير لغتها .يحتاج األطفال من جميع األعمار إلى التفاعل مع نظرائهم
ويزدهرون .من المفيد للغاية لجميع األطفال التفاعل مع مجموعة متنوعة من األطفال
من مختلف األعمار ومجموعة واسعة من البالغين .هذا يشجع مهارات التواصل
والسلوك االجتماعي .سيتم تطوير حالة الوالدين والطفل أو مجموعة ما قبل المدرسة
لتطوير االستقالل والتفاعالت االجتماعية .هذا سوف يشجع أيضا مهارات اللعب
واإلدراك .ال تشعر أن تأخير اللغة سيمنع الطفل من التفاعل مع اآلخرين أو مشاهدة
األطفال اآلخرين وتقليدهم .سيشجع التواجد في مرحلة ما قبل المدرسة أو مجموعة
ضا على المشاركة ،وكيفية اتباع إرشادات المدرسين واتخاذ السلوك المناسب. اللعب أي ً
كل األطفال يمرون عبر twoالرهيبتين ‟ .هذا هو عندما يذهب األطفال على الرغم
من فترة من نوبات الغضب ألنها تريد أن تكون مستقلة وغير مطابقة .لحسن الحظ ،
ينمو جميع األطفال خارج هذا السلوك ،أحدث من 1-2سنوات من العمر .إنجاب طفل
مع 12Tمن شأنه أن يساعد في سن السلوك المناسب .سوف تتطور مهارات المساعدة
الذاتية واالستقالل في جميع األطفال .خالل سنوات ما قبل المدرسة ،يصبح األطفال
مستقلين .أنها قادرة على إطعام النفس ،واللباس الذاتي واستخدام الحمام .هذه المهارات
تتطور في األطفال الذين يعانون من .12Tسيتمكن معظم األطفال الذين يعانون من
12Tمن تحقيق مهارات المساعدة الذاتية في الوقت الذي تتراوح أعمارهم بين 1-1
سنوات .تتأثر السرعة التي يصبح بها األطفال في هذه المناطق بتوقعات آبائهم.
االدراك
يتضمن اإلدراك التعلم والمعالجة الذهنية ؛ مهارات التفكير والتفكير والتذكر والتعلم.
دورا رئيسيًا .اللعب الخيالي جزء
في التطوير النموذجي ،تلعب مهارات الكالم واللغة ً
مهم من اإلدراك .هذا هو المكان الذي يفكر فيه الطفل بصوت عا ٍل .تمارس المهارات
ضا إلى اكتساباللغوية ونمذجة التفاعالت االجتماعية .يشير التطور المعرفي أي ً
المعرفة حول العالم وفهم العالم االجتماعي والمادي .يتم الحصول على المعرفة عبر
الحواس .يراقب األطفال جميع األنشطة من حولهم .االستكشاف باستخدام لعبة وأشياء
في متناول أيديهم يشجع اإلدراك .عادة ما تكون الطريقة التي يلعب بها الطفل أو الطفل
الصغير مع األلعاب مؤشرا ً جيدا ً على مستوى تفهمهم .على سبيل المثال ،هل هو /هو
يستخدم اللعبة بشكل مناسب؟ هو /انه التراص كتل؟ هل يفتح كتابًا ويتظاهر بقراءته؟
يبدأ اللعب الخيالي في السنة الثانية .هذا هو عندما يبدأون في إظهار كيف يفهمون
عالمهم .إنهم يتصرفون بسلوكيات وأفعال من حولهم .قد يتظاهرون بصنع وجبات
الطعام ووضع دمية على السرير وقيادة سيارة والذهاب للتسوق في محل بقالة .هذا
النوع من اللعب مهم جدا .يمكن استخدام هذا النوع من اللعب لتعليم أشياء كثيرة .يمكن
تقديم المفردات وإظهارها وتكرارها وتعلمها من خالل اللعب الخيالية .مثال سيكون
مطابقة واختيار الصور .يمكن لألطفال تعلم أسماء الحيوانات واألدوات المنزلية
ضا إدخال األلوان واألرقام وتعليمها .التدريس المنظم يمكن أن يساعد الشائعة .يمكن أي ً
ضا على اتباع التعليمات .خالل األنشطة اليومية ،يمكن للبالغين مساعدة األطفال أي ً
األطفال للوصول إلى الخطوة التالية في اللعب وفهم بيئتهم .النمذجة (إظهار األطفال ما
يجب عليهم فعله وشرح األنشطة) تعليمي للغاية .يمكن طي المالبس ،تحميل غسالة
الصحون ،والجمع بين المكونات لكعكة أن تكون أنشطة ممتعة وتعليمية لجميع
األطفال .في أول عامين من الحياة ،يتم اكتساب المعرفة من خالل قدرة الطفل على
اللعب باأللعاب .هذا سوف يشجع على فهم عالمهم من حولهم .سيتم عرض هذه
المعرفة من خالل اللعب المقلد والخيال .مع زيادة اللغة ،سيتعلم الطفل المزيد عن
خصائص األشياء واألحداث في عالمهم .بدالً من قول الكرة ،سيقول الكرة الكبيرة
الحمراء .يتم تعلم كلمات العمل أيضا :الجري والسباحة والغسيل .يتم تعلم موضع
ضا في هذا الوقت ؛ على ،تحت ،وراء. الكائن أي ً
الكالم واللغة
تطور الكالم واللغة مرتبط باإلدراك .في األطفال الذين يعانون من تأخير في الكالم ،
من المهم أن ندرك تأثير هذا وال يزالوا يحاولون تعليم أكبر عدد ممكن من المفاهيم عن
طريق اللعب واألشياء الحقيقية .هذا هو السبب في أن أنشطة اللعب وإتاحة فرص
التفاعل أمر مهم للغاية لألطفال الذين يعانون من .12Tبحلول مرحلة ما قبل المدرسة
( 9-2سنوات) ،يبدأ األطفال في تعلم العد والبدء في اكتساب تجارب واسعة من
الكتب .انهم مستعدون للتعلم والقراءة .سيبدأ تطوير المهارات الحركية الدقيقة اآلن.
سيبدأون في التحكم في الكتابة عن طريق التلوين والرسم .يمكن لألطفال الذين يعانون
من 12Tالبدء في تعلم كل هذه األشياء نفسها .قد يكون اكتساب هذه المهارات بوتيرة
هذا الفيتامين ضروري لجميع جوانب إزالة السموم ،وظيفة المناعة ،وإدارة اإلجهاد
وتجديد األنسجة الصحية .هناك حاجة إلى فيتامين Cلتجديد الجلوتاثيون ،والحفاظ على
الجهاز المناعي والجهاز الهضمي والغدد الصماء والجهاز العصبي .فيتامين (د) :هذا
الفيتامين ضروري لصحة العظام واألنسجة الضامة .وهو أيضا فيتامين مهم ضروري
ضا في األفراد الذين يعيشون فوق خط لجهاز المناعة .عادة ما يكون هذا الفيتامين منخف ً
العرض .16لقد ظهر مؤخرا ً أن فيتامين (د) مفيد في عالج مرض الزهايمر ومرض
التصلب العصبي المتعدد .فيتامين (د) ضروري لوضع طبيعي من الكالسيوم في
العظام .كما ثبت أن فيتامين (د) له خصائص مضادة لألكسدة .فيتامين :Eتحتوي هذه
الصيغة على مركب فيتامين ، Eوليس فقط توكوفيرول ألفا .لقد تبين أن فيتامين (هـ)
يعاني من نقص في أفراد .DSوقد ثبت أن مكمالت فيتامين (هـ) واقية من أمراض
القلب والوقاية من األعصاب .فيتامين (ه) هو أحد مضادات األكسدة القوية .يضاف
28CoQإلى هذه الصيغة لتقليل األكسدة وخاصة لألحماض الدهنية28CoQ .
ضروري للوقاية من أمراض القلب واألوعية الدموية .األفراد الذين يعانون من DS
لديهم خطر كبير من تشوهات القلب واألوعية الدموية الخلقية 28CoQ .يساعد على
تجديد أنسجة القلب واألوعية الدموية صحية.
المعادن الحديد:
هذا المعدن ضروري لمسار إنتاج الطاقة .األفراد الذين يعانون من DSيميلون إلى
تناول كميات أقل من الحديد .الحديد ضروري للذاكرة واالنتباه .المنغنيز :يشارك هذا
المعدن في العديد من التفاعالت األنزيمية .وتشارك أيضا مع تحييد جذور أكسيد الفائق.
النحاس :يشارك هذا المعدن مع الحديد في تكوين خاليا الدم الحمراء ،وبالتالي الطاقة ،
واليقظة العقلية .الموليبدينوم :هذا المعادن النزرة ضروري لمسار 198Pوإنتاج
كريات الدم الحمراء السيلينيوم :يعد هذا المعدن النزلي ضروريًا إلنتاج هرمون الغدة
الدرقية .إنه أحد مضادات األكسدة الالزمة لفيتامين .Eالزنك :هذا المعدن ضروري
لتخليق الحمض النووي ،أي النمو .كما أنه يعمل كمضاد لألكسدة ،ضروري ألكثر
من 188مسار استقالبي .الزنك ضروري إلنتاج الطاقة وتنظيم إعادة تدوير
الجلوتاثيون.
هذا المعدنية النزرة ضرورية لوظيفة الغدة الدرقية المناسبة .معظم األفراد الذين يعانون
من DSيعانون من الغدة الدرقية (تحت اإلكلينيكي) .الكالسيوم :هذا المعدن ضروري
إلنتاج العظم واألنسجة الضامة ،أي نمو الكلوريد :ضروري لتحقيق توازن مناسب
للحمض /القاعدة ،ويقلل خطر اإلصابة باألمراض االلتهابية .الكروم :ضروري
لتنظيم األنسولين وإدارة الوزن المغنيسيوم :معدن مهم يشارك في s288من مسارات
التمثيل الغذائي .الالزمة إلزالة السموم وإنتاج الطاقة .الفوسفور :ضروري إلنتاج
العظام واألنسجة الضامة .البوتاسيوم :ضروري لتوازن الحمض /القاعدة السليم
األحماض األمينية :الجلوتامين :ضروري لصحة الجهاز الهضمي .غذاء الميكروفيلي
توراين :ضروري لصحة القلب التيروزين :ضروري إلنتاج هرمون الغدة الدرقية
الميثيونين ،السيستين ،أورنيتيني :يحتوي الكبريت على أحماض أمينية ضرورية
لمسارات إزالة السموم ،وصيانة تجمع الميثيل وإعادة تدوير الجلوتاثيون البرولين:
ضروري إلنتاج األنسجة الضامة ضروري لتخليق الحمض النووي ،يساعد
الفوسفوتايديل سيرين في الوظيفة المعرفية حمض ألفا كيتوجلوتاريك :ضروري لمسار
إنتاج الطاقة ودورة اليوريا
الكارنيتين :ضروري لصحة القلب واستقالب األحماض الدهنية حمض ليبويك :مضاد
لألكسدة ،ينظف أنواع األكسجين التفاعلية ويساعد على الحد من الجلوتاثيون الهضم
الكافي بروميلين :ضروري للهضم الكافي ويقلل االلتهاب : DHA / EPA
ضروري لوظيفة المخ