DNS: A sejtek információtároló vegyülete. Sejtek örökítőanyaga.

Gén: A DNS-nek az a szakasza, amely meghatározza az RNS bázissorrendjét, ezen keresztül pedig az
élőlény valamely tulajdonságát.

Gének: Egy tulajdonság öröklődéséért felelős diszkrét faktorok.

Mendel: A tudományos örökléstan megalapozója.

Allél: Az allél a kromoszóma egy adott lókuszán elhelyezkedő gén variációja.

Genotípus: A sejt, illetve a szervezet genetikai anyagában tárolt információk összessége.

Fenotípus: Egy egyed, egy sejt megfigyelhető, mérhető, kimutatható tulajdonsága. A fenotípust a
genotípus határozza meg, a környezettel szoros kölcsönhatásban.

Domináns allél: Egy gén olyan változata, amely heterozigóta genotípusú élőlényben is egyértelműen
kialakítja az allél által meghatározott fenotípust.

Recesszív allél: Csak homozigóta genotípusú egyedekben nyilvánul meg az általa meghatározott
fenotípusos jelleg.

Homozigóta: Az egyik genotípus neve. Olyan egyed, amelynek sejtjei a vizsgált jellegre nézve azonos
allélokat tartalmaznak.

Heterozigóta: Az egyik genotípus neve. Olyan egyed, amelynek sejtjei a vizsgált jellegre nézve
különböző allélokat tartalmaznak.

Tiszta vonalú: Genetikailag homozigótának tekinthető egyedek csoportja, melyek egymással

keresztezve ugyan azt a fenotípust adják az utódokban, hasadás elvileg nincs. Csak egy jelleget örökít.

P: Szülői nemzedék.

F1: Első utódnemzedék.

F2: Második utódnemzedék.

Domináns-recesszív: Egy génnek 2 allélja van, egy domináns és egy recesszív -> domináns teljesen
elnyomja a recesszívet.

Uniformitás tv.: Tiszta vonalú homozigóta szülőktől származó utódok feno- és genotípusukat tekintve
is egyformák.

Hasadás tv.: Eltérő szülői jellegek nem olvadnak össze F1 heterozigótában, hanem változás nélkül
megjelennek F2-ben.

Független öröklődés tv.: Két vagy több gén függetlenül öröklődik, ha külön kromoszómákon
helyezkednek el. Két tulajdonság független öröklődésekor a jellegek nincsenek hatással egymás
gyakoriságára.

Intermedier: Olyan allélikus kölcsönhatás, amelynek eredményeként a heterozigóta egyedek

fenotípusa a kétféle homozigóta fenotípusa közötti átmeneti jelleget mutat.

Kodominancia: Olyan allélikus kölcsönhatás, amikor a heterozigóta egyedekben mindkét allél azonos
mértékben megnyilvánul. (pl. vércsoportoknál)
Kromoszóma: A sejtmagban található, DNS-ből és fehérjéből álló komplex. Szerkezete és feladata a
sejtciklus során változik.

X-kromoszóma: Az ivari kromoszóma elnevezése a hím heterogamétás (XY) ivarmeghatározási

rendszerekben. Ezekben a női ivar a homogamétás (XX).

Y-kromoszóma: Az ivari kromoszóma elnevezése a hím heterogamétás (XY) taxonokban. Az XY

heterogamétás egyed a hímivarú.
Homológ kr.: Azonos alakú és méretű kromoszómák, amelyek azonos sorrendeben hordozzák az
egyes tulajdonságokat meghatározó géneket.

Ivari kr.: Egy faj egyedeinek azon kromoszómái, amelyek alapvető szerepet játszanak az
ivarmeghatározásban. Az ember kromoszómakészletében a nők sejtjeiben XX, a férfiak sejtjeiben XY
ivari kromoszómák találhatók.

Nemhez kapcsolt öröklődés: Az ivari kromoszómákhoz kapcsolt gének öröklődése. Az emlősök

hímivarú egyedeiben a sejtek X és Y ivari kromoszómát tartalmaznak, tehát az ivari kromoszómák
génjei csak egyetlen példányban vannak jelen.

Kapcsolt öröklődés: Az egy kromoszómán elhelyezkedő gének úgymond kapcsoltan öröklődnek, ún.
kapcsoltsági csoportot alkotnak.

Rekombináció: Rekombinációnak a genetikában azt a jelenségegyüttest nevezzük, amelynek során a

meglévő tulajdonságokat kialakító örökítő tényezők újrarendeződnek, és ezzel új génkombinációkat
hoznak létre.

Mennyiségi jellegek: Mérhető tulajdonságok, amelyek népességekben változatosságot mutatnak,

jellegzetes eloszlásban. A mennyiségi jellegeket sok gén alléljai alakítják ki; az egyes gének kis
hatásúak. A fenotípust a környezeti hatások is befolyásolják.

Minőségi jellegek: mértékegységgel nem jellemezhetőek, kifejeződésüket a környezet kevésbé

befolyásolja.

Mutáció: A mutáció az örökítő anyag (DNS) egyetlen nemzedéken belüli, ugrásszerű, öröklődő
megváltozása.

Mutáns: Olyan sejt vagy egyed, amely adott lókuszon nem az eredeti génformát hordozza.

Mutagén: Olyan anyag, amely a testi és ivari sejtek örökítőanyagára hat, megváltoztatja a DNS által
tárolt genetikai információt. Hatásaként felléphet elsődleges

Pontmutáció: A DNS egy szakaszán bekövetkező mutáció, amely egy gén bázissorrendjének
megváltozásával jár. Lehetséges egy bázis kicserélődése, egy nukleotid kiesése, vagy egy plusz
nukleotid beépülése.

Kromoszómamutáció: A kromoszómák szerkezetének megváltozásai, amelyek nagyobb

géncsoportokat érintenek.

Báziscsere: Génmutáció: kicserélődhet egy bázis és így pl. stop jellé alakul.

Kiesés: Kromoszómamutáció: egy kromoszóma darab kiesése.

Kettőződés: Kromoszómamutáció: egy kromoszóma régió megkétszereződése.

Megfordulás: Kromoszómamutáció: egy kromoszóma szakasz 180 fokos átfordulása az adott

kromoszómán belül.
Beékelődés: Génmutáció: Kieshetnek, ill. beépülhetnek bázisok, ami az egész leolvasási keret
eltolódásához vezet.

Áthelyeződés: Kromoszómamutáció : két nem homológ kromoszóma közötti részek (kölcsönös)

áthelyeződése.

Szabályozó gén: Ellenőrzi más gének szintézisét és transzkripcióját.

Exon: A több darabban kódolt gének 1-1 kifejeződő szakasza, melyeket egymástól közbeékelt DNS
szakaszok, intronok választanak el.

Intron: Az intron egy gén olyan DNS-szakasza, mely a gén által termeltetett fehérje egy részét sem

kódolja, és amely a génről átírt mRNS-ből, még a sejtmagból való elszállítás előtt kivágódik.

Géntechnológia: Gének előállítása és bejuttatása sejtekbe, ahol a gének működni kezdenek. (pl.
inzulin)

Génsebészet: Természetes vagy szintetikus gén átvitelét jelenti a recipiens genomjába. 

Plazmid: Kisméretű, zárt kör alakú DNS molekula, önállóan replikálódni képes, nélkülözhető genetikai
elem. Főként baktériumokban fordul elő.

GMO: Olyan szervezet, mely genomjában – a géntranszfer valamelyik technikájával bejuttatott –

idegen gént hordoz. Az ezekből készített élelmiszer a „genetikailag módosított termék”megjelöléssel
forgalmazható.

Klón: Magasabbrendű szervezetek esetében az ivartalan szaporodásból származó –genetikailag

azonos – utódok.

Géntérkép: A géntérképezés során a gének egymástól való távolságát, a genomban való viszonylagos
elhelyezkedésüket határozzuk meg.

Génterápia: Öröklődő betegségben szenvedő ember sejtjeibe működőképes géneket juttatnak be.

Genetika: Az élet programjával foglalkozó tudomány. Az élet lényege a DNS, az RNS és a fehérje
önreprodukciója és önregulációja. A genetika e rendszer működésének információját tartalmazó DNS
szerveződését és működését vizsgálja.

Lokusz: A gén fizikai helye a DNS láncon.

Vad típus: A vad típus egy olyan működőképes génváltozatot (allélt) takar, melyet közmegegyezéssel
alaptípusnak tekintünk. Vad típusként vagy a természetben előforduló leggyakoribb allélt, vagy a
laboratóriumban tenyésztett alaptípust szokták választani.

Albinizmus: Festékhiányos állapot. Egy testi kromoszómán levő gén recesszív allélja okozza.

Domináns-recesszív öröklődés esetén az F1 nemzedék heterozigóta egyedei domináns fenotípusúak,

az F2 nemzedékben 3 : 1 a domináns és a recesszív fenotípusú egyedek aránya.

Ha egy jellegre intermedier öröklődés jellemző, akkor az F1 heterozigóta egyedei átmeneti

fenotípusúak, és az F2 nemzedékben 1 : 2 : 1 a különböző fenotípusú egyedek aránya.

A kodominancia egyes emberi vércsoportok (pl. MN vércsoportrendszer) öröklődésére jellemző,

ilyenkor a heterozigóta egyedekben mindkét allél által meghatározott jelleg megjelenik a
fenotípusban.
Két tulajdonság független öröklődése esetén az F2 nemzedékben 9 : 3 : 3 : 1 a különböző fenotípusú
egyedek aránya, abban az esetben, ha mindkét gén alléljai között domináns-recesszív kölcsönhatás
van.

A színtévesztés öröklődése. Heterozigóta (hordozó) anyának a fiúgyermekei 50% valószínűséggel

színtévesztők, függetlenül attól, hogy az apa színtévesztő (a) vagy normál látású (b). A jellegre nézve a
férfiak genotípusa kétféle lehet. A mutáns, recesszív allélt hordozó férfiak (Xa Y) színtévesztők, míg a
domináns allélt hordozók (XAY) normál látásúak. A nők genotípusa háromféle lehet: XAXA, XAXa , Xa
Xa . A nők csak akkor színtévesztők, ha homozigóták a recesszív allélra.

A vérzékenység egyik típusát az egyik gén recesszív allélja okozza. Az allélpár hiánya miatt a jelleg
sokkal gyakrabban jelenik meg férfiakban. A hordozó nők 50% valószínűséggel örökítik recesszív
alléljukat gyermekeikre.

Többgénes öröklésmenet: F2 arányok: 9:3:3:1