TÜRKİYE CUMHURİYETİ

MARMARA ÜNİVERSİTESİ
SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ

NÖROMÜSKÜLER HASTALIKLARDA “HIZLI MOTOR

FONKSİYON TESTİ -QUİCK MOTOR FUNCTİON TEST-”’NİN
TÜRKÇE GEÇERLİLİĞİNİN VE GÜVENİLİRLİĞİNİN
ARAŞTIRILMASI

SENA İMAMOĞLU

YÜKSEK LİSANS TEZİ

FİZİKSEL TIP VE REHABİLİTASYON ANABİLİM DALI

NÖROLOJİK REHABİLİTASYON

TEZLİ YÜKSEK LİSANS

DANIŞMAN

Doç. Dr. ÖZGE KENİŞ COŞKUN

2021-İSTANBUL
 TÜRKİYE CUMHURİYETİ
MARMARA ÜNİVERSİTESİ
SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ

NÖROMÜSKÜLER HASTALIKLARDA “HIZLI MOTOR

FONKSİYON TESTİ -QUİCK MOTOR FUNCTİON TEST-”’NİN
TÜRKÇE GEÇERLİLİĞİNİN VE GÜVENİLİRLİĞİNİN
ARAŞTIRILMASI

SENA İMAMOĞLU

YÜKSEK LİSANS TEZİ

FİZİKSEL TIP VE REHABİLİTASYON ANABİLİM DALI

NÖROLOJİK REHABİLİTASYON

TEZLİ YÜKSEK LİSANS

DANIŞMAN

Doç. Dr. ÖZGE KENİŞ COŞKUN

2021-İSTANBUL
BEYAN

Bu tez çalışmasının kendi çalışmam olduğunu, tezin planlanmasından yazımına kadar

bütün safhalarda etik dışı davranışımın olmadığını, bu tezdeki bütün bilgileri akademik
ve etik kurallar içinde elde ettiğimi, bu tez çalışması ile elde edilmemiş bütün bilgi ve
yorumlara kaynak gösterdiğimi ve bu kaynakları da kaynaklar listesine aldığımı, yine
bu tezin çalışılması ve yazımı sırasında patent ve telif haklarını ihlal edici bir
davranışımın olmadığı beyan ederim.

Sena İmamoğlu

i
TEŞEKKÜR

Marmara Üniversitesi Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Anabilim Dalında Nörolojik

Rehabilitasyon uzmanlığıma başladığım ilk günden itibaren desteğini esirgemeyen, bu
süreçte beni en iyi anlayan, her zaman moral ve güven veren, bilgi ve deneyimlerinden
yararlandığım ve her şekilde samimiyeti, içtenliği ile yaklaşan çok değerli danışman
hocam Doç. Dr. Özge Keniş Coşkun’a ve çok değerli hocam Prof. Dr. Naime Evrim
Karadağ Saygı’ya,

Ders döneminde her zaman bilgi ve deneyimlerini en içten şekilde bizimle paylaşan,
akademik kişiliği ile de yön gösteren hocam Prof. Dr. Gülseren Akyüz’e,

Çalışmalarımızı her zaman destekleyen ve bizlere rahat çalışma olanağı sağlayan

Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Anabilim Dalı Başkanımız Prof. Dr. Hakan Gündüz’e,

Bizlere bilgi ve deneyimleri ile daima destek olan ve hoşgörü ile yaklaşan başta Prof.
Dr. İlker Yağcı, Doç. Dr. Esra Giray ve Dr. Öğr. Üyesi Canan Şanal Toprak olmak
üzere klinikteki tüm hocalarıma,

Yüksek lisansım süresince arkadaşlıklarını ve desteklerini esirgemeyen, zor

zamanlarımda moral ve güven veren değerli arkadaşlarım Fzt. Büşra Nur Fındık, Fzt.
Esra Nur Türkmen, Erg. Zeynep Kuzu’ya

Tez çalışmama destek olan başta Fzt. Mehmet Mehdi Deveci olmak üzere tüm
Pediatrik Rehabilitasyon Ünitesi’ndeki fizyoterapist meslektaşlarıma,

ii
Tez çalışmama gönüllü olarak katılan ve çalışmamın gerçekleştirilmesine yardımcı
olan tüm katılımcılara,

Hayatım boyunca bana destek olup sonuna kadar güvenen, sevgisini ve desteğini
benden hiçbir zaman esirgemeyen canım aileme ve çok sevdiğim dostlarıma,

Sonsuz teşekkürlerimi sunarım...

iii
İÇİNDEKİLER

BEYAN ......................................................................................................................... i
TEŞEKKÜR ............................................................................................................... ii
İÇİNDEKİLER ......................................................................................................... iv
TABLOLAR LİSTESİ .............................................................................................. vi
KISALTMA VE SİMGELER LİSTESİ ................................................................ vii
EKLER LİSTESİ ...................................................................................................... ix
1.ÖZET........................................................................................................................ 1
2. SUMMARY ............................................................................................................ 2
3. GİRİŞ VE AMAÇ .................................................................................................. 3
4. GENEL BİLGİ ....................................................................................................... 5
4.1. Nöromüsküler Hastalıkların Tanımı ve Sınıflandırılması ............................................... 5
4.2. Uluslararası Sağlık, İşlev ve Engellilik Sınıflandırması’na Göre Nöromüsküler
Hastalıklar’da Vücut Yapısı ve İşlev Bozuklukları ............................................................... 11
4.2.1. Güç kaybı .............................................................................................................. 11
4.2.2. Postüral kontrol ve denge problemleri ................................................................ 11
4.2.3. Ağrı ....................................................................................................................... 13
4.2.4. Kontraktür ............................................................................................................ 14
4.2.5. Kardiyopulmoner problemler .............................................................................. 14
4.3. Nöromüsküler Hastalıklarda Aktivite Problemleri ve Yorgunluk ................................ 15
4.3.1. Yürüme ve mobilite problemleri .......................................................................... 17
4.3.2. Psikolojik ve diğer problemler.............................................................................. 18
4.4. Nöromüsküler Hastalıkların Değerlendirilmesi ........................................................... 18
4.4.1 Kas kuvveti değerlendirilmesi ............................................................................... 19
4.4.2 Motor hareketlerin değerlendirilmesi .................................................................. 20
4.4.3 Aerobik (Fonksiyonel) kapasitenin değerlendirilmesi ........................................... 21
4.5. Duchenne Müsküler Distrofi ....................................................................................... 22
4.5.1. Epidemiyoloji........................................................................................................ 22
4.5.2. Etiyoloji................................................................................................................. 23
4.5.3. Patogenez ve genetik ........................................................................................... 24
4.5.4. Tanı....................................................................................................................... 24
4.5.5. Klinik özellikler ..................................................................................................... 25
4.5.6. Tedavi yaklaşımları ............................................................................................... 27

iv
 4.6. Spinal Müsküler Atrofi ................................................................................................ 29
4.6.1. SMA’nın tanımı ve etiyolojisi................................................................................ 29
4.6.2. Klinik sınıflandırma ............................................................................................... 30
4.6.3. Tanı....................................................................................................................... 32
4.6.4. Tedavi ................................................................................................................... 33
5. GEREÇ VE YÖNTEM ........................................................................................ 35
5.1. Bireyler ........................................................................................................................ 35
5.1.1. Güç analizi ............................................................................................................ 35
5.1.2. Çalışmaya dahil edilme kriterleri.......................................................................... 35
5.1.3. Çalışmaya dahil edilmeme kriterleri .................................................................... 36
5.1.4. Çalışmadan çıkarılma kriterleri ............................................................................ 36
5.2. Yöntem ........................................................................................................................ 36
5.2.1. Değerlendirme ..................................................................................................... 37
5.3. Veri Analizi .................................................................................................................. 41
6. BULGULAR ......................................................................................................... 42
7. TARTIŞMA .......................................................................................................... 49
8. SONUÇ .................................................................................................................. 60
9. KAYNAKLAR ..................................................................................................... 61
10. EKLER ................................................................................................................ 89
11. ÖZGEÇMİŞ ...................................................................................................... 109

v
TABLOLAR LİSTESİ

Tablo 1. Nöromüsküler Hastalıkların Sınıflandırılması

Tablo 2. Spinal Müsküler Atrofi’nin Sınıflandırılması

Tablo 3. Hastaların demografik özellikleri ve 6DYT, NSAA, HFMSE, HMFT skorları

Tablo 4. Hastaların periferik kas güçleri

Tablo 5. HMFT, North Star Ambulasyon Skalası ve periferik kas güçleri arasındaki
korelasyonlar

Tablo 6. HMFT, Genişletilmiş Hammersmith Fonksiyonel Motor Skalası ve

periferik kas güçleri arasındaki korelasyonlar

vi
KISALTMA VE SİMGELER LİSTESİ

ALS: Amyotrofik Lateral Skleroz

BMD: Becker Müsküler Distrofi

BMI: Body Mass Index, Beden Kitle İndeksi

CK: Creatine Kinase, Kreatin Kinaz

CMT: Charcot-Marie-Tooth

DMD: Duchenne Müsküler Distrofi

EMG: elektromiyografisi

FDA: U.S. Food and Drug Administration

FSHMD: Facioskapulohumeral Müsküloskeletal Distrofi

HHD: Hand-Held Dinamometre

HFMS: Hammersmith Functional Motor Scale, Hammersmith Fonksiyonel Motor

Ölçeği

HFMSE: Genişletilmiş Hammersmith Fonksiyonel Motor Skalası

HMFT: Hızlı Motor Fonksiyon Testi

ICC: Intraclass Correlation Coefficient, Sınıf İçi Korelasyon Katsayısı

ICF: International Classification of Functioning, Disability and Health, Uluslararası

Sağlık, İşlev ve Engellilik Sınıflandırması

6DYT: 6 Dakika Yürüme Testi

kg: kilogram

L: Left, Sol

LGMD: Limb-Girdle Müsküler Distrofi

m: metre

min: minimum

maks: maksimum

MG: Miyastenia Gravis

vii
MFM: Motor Function Measurement, Motor Fonksiyon Ölçümü

MMD: Miyotonik Müsküloskeletal Distrofi

MMT: Manuel Muscle Test, Manuel Kas Testi

MRC: Medical Research Counsil, Tıbbi Araştırma Konseyi

NMD: Neuromuscular Diseases, Nöromüsküler Hastalıklar

NSAA: North Star Ambulasyon Skalası

Ort: Ortalama

Örn: Örnek

p: anlamlılık düzeyi

r: korelasyon katsayısı

R: Right, Sağ

SMA: Spinal Müsküler Atrofi

SMN1: Survival Motor Neuron 1

sn: saniye

SS: Standart Sapma

WHO: World Health Organization, Dünya Sağlık Örgütü

viii
EKLER LİSTESİ

EK-1: Etik Kurul Onayı

EK-2: Gönüllü Onam Formu
EK-3: Hızlı Motor Fonksiyon Testi
EK-4: North Star Ambulatory Assessment
EK-5: Genişletilmiş Hammersmith Fonksiyonel Motor Skala
EK-6: Kas Kuvveti Değerlendirme Formu

ix
1.ÖZET

Nöromüsküler Hastalıklarda ‘‘Hızlı Motor Fonksiyon Testi -Quick Motor

Function Test-’’’nin Türkçe Geçerliliğinin ve Güvenilirliğinin Araştırılması

Öğrenci Adı: Sena İmamoğlu

Danışman Adı: Doç. Dr. Özge Keniş Coşkun

Amaç: Hızlı motor fonksiyon testi (HMFT), Prof. van der Ploeg tarafından 2011
yılında geliştirilen, Pompe hastalarında motor fonksiyonu değerlendirmek için
kulanılan bir testtir. Bu testin proksimal kas grubunu etkileyen nöromuskuler
hastalıklarda da kullanımının araştırılabileceği önerisinde bulunulmuştur. Bu çalışma,
HMFT’nin Duchenne Müsküler Distrofi (DMD) ve SMA TipIII hastalarında geçerlilik
ve güvenilirliğinin değerlendirilmesini amaçlamaktadır.

Gereç ve yöntem: Çalışmaya DMD ve SMA TipIII tanılı 35 hasta dahil edildi.
Hastaların fonksiyonelliği Northstar Ambulasyon Skalası(NSAA), Genişletilmiş
Hammersmith Fonksiyonel Motor Skala(HFMSE), altı dakika yürüme testi(6DYT);
kas gücü hand-held dinamometreyle değerlendirildi. HMFT çalışmanın ilk günü iki
ayrı uygulayıcı; 14 gün sonra ise ilk uygulayıcı tarafından ikinci kez uygulandı.

Bulgular: Çalışmaya 35 hasta dahil edildi, DMD hastalarının ortalama yaşları

9,03±3,39 (min4- max18) idi. DMD’li hastalarda HMFTnin gözlemci içi güvenilirliği
ICC= 0,98 , gözlemciler arası güvenilirliği ICC= 0,98 olup mükemmeldi. HMFT,
6DYT (r=0,86 ; p<0,001) ve NSAA ile (r=0,91 ;p<0,001) çok iyi korelasyon gösterdi.
HMFT skoru, dinamometre ile yapılan ölçümlerde en çok omuz abdüksiyonu ile korele
idi. SMA hastalarının ortalama yaşları 11,85±4,67 (min5-max16) idi. HMFTnin
gözlemci içi güvenilirliği ICC= 0,97 ve gözlemciler arası güvenilirliği ICC= 0,97 olup
mükemmeldi. HMFT skoru,HFMSE ile çok iyi korelasyon gösterirken (r=0,90 ;
p=0,006) 6DYT ile korele değildi.

Sonuç: HMFT, DMD ve SMA TipIII hastalarında motor fonksiyonun

değerlendirilmesi için güvenilir ve uygulanabilir bir testtir.

Anahtar kelimeler: Duchenne müsküler distrofi, geçerlilik ve güvenilirlik, hızlı

motor fonksiyon testi, nöromüsküler hastalıklar, spinal müsküler atrofi

1
2. SUMMARY

Investigation of Turkish Validity and Reliability of ‘‘ The Quick Motor Function

Test’’ in Neuromuscular Diseases

Student Name: Sena İmamoğlu

Name of Supervisor: Doç. Dr. Özge Keniş Coşkun

Objective: The Quick Motor Function Test (QMFT) is used to evaluate motor function
in Pompe patients. The use of this test in neuromuscular diseases affecting the
proximal muscle group can also be investigated. This study aims to evaluate the
validity and reliability of HMFT in Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) and SMA
Type III patients.

Material and methods: 35 patients diagnosed with DMD and SMA TypeIII were
included in the study. Functionality of the patients Northstar Ambulation Scale
(NSAA), Expanded Hammersmith Functional Motor Scale (HFMSE), 6-Minute
Walking Test (6MWT); muscle strength was evaluated with a hand-held
dynamometer. Two separate practitioners on the first day of QMFT study; It was
applied a second time by the first practitioner 14 days later.

Results: 35 patients were included in the study, the mean age of DMD patients was
9,03±3,39 (min4-max18). Intrarater reliability of HMFT in patients with DMD was
ICC=0,98 and interrater reliability ICC=0,98 was excellent. HMFT correlated very
well with 6MWT (r=0,86; p<0,001) and NSAA (r=0,91; p<0,001). HMFT score was
mostly correlated with shoulder abduction in measurements made with dynamometer.
The mean age of the SMA patients was 11,85±4,67 (min5-max16). Intrarater reliability
of HMFT was ICC=0,97 and interrater reliability ICC=0,97. HMFT score correlated
very well with HFMSE (r=0,90; p=0,006), but not with 6MFT.

Conclusion: QMFT is a reliable and applicable test for evaluating motor function in
DMD and SMA Type III patients.

Key words: duchenne muscular dystrophy, validity and reliability, quick motor
function test, neuromuscular disease, spinal muscular atrophy

2
3. GİRİŞ VE AMAÇ

Hızlı Motor Fonksiyon Testi (HMFT), ilerleyici kas güçsüzlüğü ile karakterize
lizozomal bir depolama bozukluğu olan Pompe hastaları için özel tasarlanmış ve
onaylanmış ilk kas fonksiyon testidir. Hastalığın şiddetini değerlendirmek ve zaman
içinde klinik anlamda önemli değişiklikleri tespit etmek için kullanılması amaçlanan
test, uygulanması kolay ve yeterince duyarlıdır. Pompe hastalarının bakımıyla
ilgilenen birkaç doktorun klinik uzmanlığı temelinde oluşturulmuştur; Cerebral Palsy
için doğrulanmış 88 maddelik bir motor fonksiyon testi olan Kaba Motor Fonksiyon
Sınıflandırması ve 300'den fazla Pompe hastasında gerçekleştirilen uluslararası bir
anket çalışması olan IPA / Erasmus MC Pompe araştırması (1). HMFT, özel ekipman
gerektirmemekte ve klinik ortamda bir doktor ya da fizyoterapist tarafından
yapılabilmektedir (1).

Klinik uygulamada, kas fonksiyonunu değerlendirmek için sıklıkla kas gücü testleri
uygulanmaktadır. Pompe hastalığı da ağırlıklı olarak proksimal miyopati olarak
görüldüğü için, HMFT'nin proksimal kas zayıflığını ölçmek için kullanılan diğer
testlerle ilişkili olup olmadığı incelenmiş; toplam HMFT skorunun, Manuel Kas Testi
ve HandHeld Dinamometre ile değerlendirilen proksimal kas gruplarının kuvveti ile
güçlü korelasyon göstermiştir. HMFT, Pompe hastaları için doğrulanmıştır. Ancak
testin diğer nöromüsküler bozukluklar, özellikle proksimal kas zayıflığı olanlar için de
yararlı olabileceği düşünülmekle beraber, başka hasta gruplarında yapılmış geçerlilik
ve güvenilirlik çalışması bulunmamaktadır (1).

Nöromüsküler bozukluklar, omurilikte, periferik sinirlerde ve nöromüsküler

bağlantıda veya kas liflerinde ventral boynuz hücrelerine lokalize olarak tanımlanan
bir dizi farklı hastalığı kapsamaktadır (2). Çocuklarda, çoğu nöromüsküler bozukluk
genetiktir. İlk yaşlarda, motor fonksiyon ve ilerleme her tanı için büyük farklılıklar

3
gösterir. Birçok nöromüsküler bozukluğun ortak özelliği motor fonksiyonlar ve
yürüme yeteneği üzerindeki etkisidir (3).

HMFT’nin nöromüsküler hastalıklarda geçerliliği ve güvenilirliği ile ilgili olarak

uluslararası herhangi bir veri bulunmamaktadır. Bu çalışmada, HMFT’nin Türkçe
diline çevirisinin yapılması ve uyarlanması, nöromüsküler hastalıklarda geçerliliğinin
ve güvenilirliğinin araştırılması amaçlanmaktadır. HMFT’nin Türk kültürüne
uyarlamasının yapılmamış olması ve dünyada Pompe hastalığı dışında herhangi bir
nöromüsküler hastalıkta geçerlilik ve güvenilirliğinin test edilmemiş olması
bakımından literatür için önemli bir çalışmadır. Klinisyenler ve hastalar açısından
uygulanması kolay ve pratik olan bu test, hem zamandan tasarruf edilmesini
sağlayacak hem de klinisyenler için hastaların motor fonksiyon gelişiminin takibini
kolaylaştıracaktır.

4
4. GENEL BİLGİ

4.1. Nöromüsküler Hastalıkların Tanımı ve Sınıflandırılması

Nöromüsküler hastalıklar (Neuromuscular Disease, NMD), ön boynuz motor

hücrelerindeki, periferal sinirlerdeki, nöromüsküler bağlantılardaki veya kaslardaki bir
anormallikten kaynaklanan kalıtsal veya edinilmiş heterojen bir hastalık grubudur (4).
Nöromüsküler bozukluklar genetik, dejeneratif, toksik metabolik ve bağışıklık aracılı
olmak üzere çok çeşitli etiyolojilere sahiptir (5). NMD nadir görülmekle birlikte
genellikle kalıtsal, ilerleyici ve tedavi edilemezdir. Hastalıklardan bazıları otoimmün
kökenli olabilmekte ve tedavi edilebilmektedir (6). Nöromüsküler hastalıkların bilinen
kesin bir tedavisi olmamakla birlikte tanısal kesinliğinin olması,semptom yönetiminin
iyileştirilmesi ve giderek daha etkin gen tedavilerinin geliştirilmesine yönelik yapılan
bilimsel çalışmalar son yıllardaki en büyük ilerlemelerdir (7).

Nöromüsküler hastalıklar, yenidoğan döneminde kontraktürlü veya kontraktürsüz

gevşek bebek sendromu olarak ortaya çıkmaktadır. Solunum yetmezliği ve yutma
güçlükleri klinik tablonun ön saflarında yer alabilmekte ve sıklıkla önemli hipotoni ve
halsizlikle ilişkilendirilmektedir. Gevşek yenidoğanın fiziksel ve nörolojik muayenesi,
hipotoni (eksenel, proksimal, distal, yaygın) ve zayıflık (proksimal, distal, yaygın)
içermektedir. Derin tendon reflekslerinin varlığı veya yokluğu, dinlenme pozisyonu
ve spontan hareketlerin miktarı önemlidir. Genellikle doğumda gevşek olan
yenidoğan, beyin ve bazen omurga görüntülemesine tabi tutulmaktadır. Görüntüleme
yöntemi olarak özellikle kraniyal ve tüm spinal manyetik rezonans görüntüleme (MRI)
tekniği tercih edilmektedir. Beyin ve omurga görüntüleme, merkezi hipotoni tipinin
değerlendirilmesinde en önemlisidir.

Tıbbın her alanında olduğu gibi, tanı koyulabilmesi için öncelikle iyi bir öykü ve
nörolojik muayene de dahil olmak üzere fizik muayene gereklidir. Gebelik gelişimi ve
komplikasyonlar not edilmelidir. Azalan fetal hareket öyküsü önemlidir. Üç nesil aile

5
 öyküsü, etkilenen diğer aile üyelerini tanımlayabilmektedir. Birçok nöromüsküler
bozukluğun, önemli aile içi değişkenliğe sahip olabileceği unutulmamalıdır (8).

Nöromüsküler hastalıkların tanısında, öykü ve fizik muayeneye ek olarak

klinisyenlerin kullanabileceği araçlar şunları içermektedir:

• Elektrodiagnostik testler: Sinir ileti çalışmaları, elektromiyografi, ardısıra uyarı

tetkikleri, refleks incelemeler, uyandırılmış potansiyeller, kinezyolojik incelemeler.
• Kreatinin Fosfokinaz: Nöromüsküler bir durumdan ilk şüphelenildiğinde yapılması
gereken hızlı bir testtir. Önemli ölçüde yükselen değerler (normalin 5 katından fazla)
bir kas bozukluğuna işaret etmektedir.
• Kantitatif duyu testleri
• Antikor ölçümü
• Kas, sinir ve/veya deri biyopsisi
• Biyokimyasal inceleme
• Genetik analiz
• Radyolojik incelemeler: Bilgisayarlı tomografi, manyetik rezonans görüntüleme,
positron emisyon tomografi gibi yöntemler kullanılmaktadır (9).

En sık görülen nöromüsküler hastalıklar; motor nöron hastalıkları, nöropatiler,

nöromüsküler bağlantı hastalıkları ve anatomik lokalizasyona dayalı kas hastalıklarıdır
(10).

Motor nöron hastalıkları, medulla spinalisin ön boynuzundaki motor nöronlarda alt ve

/ veya üst motor nöron tutulumu ile seyreden bir grup hastalıktır. Etkilenen motor
nöronların konumu ve işlevi açısından farklılık gösteren fasikülasyon ve atrofi ile
ilişkili kas güçsüzlüğü ile karakterizedir. Kalıtsal Spinal Müsküler Atrofi (SMA) en
yaygın pediatrik motor nöron hastalığıdır. SMA, omurilik ve beyin sapındaki ön
boynuz hücrelerinin dejenerasyonundan ve kortikospinal sistemin aktivasyonundan
kaynaklanır. Progresif simetrik zayıflık, hipotoni, hiporefleksi veya arefleksi, kas

6
atrofisi, tipik olarak dili etkileyen fasikülasyon ve parmaklarda postural titreme,
SMA'nın tipik belirti ve semptomlarıdır. Spastisite ayrıca Amyotrofik Lateral Skleroz
(ALS) gibi üst motor nöron tutulumu olan hastalarda hastalığa özgü bir bulgu olarak
da görülebilir (11).

Nöropatiler, duyusal ve motor semptomları olan periferik sinir hastalıklarıdır. Kalıtsal

nöropatiler, periferik sinirleri etkileyen hastalıklardır ve kalıtsal motor ve duyusal
nöropatiler, kalıtsal motor nöropatiler, kalıtsal duyusal nöropatiler ve kalıtsal duyusal
ve otonomik nöropatiler olarak sınıflandırılmaktadır. Otonom nöropatiler erkeklerde
terleme kaybı, mesane disfonksiyonu, kabızlık ve iktidarsızlığı içermektedir (14-18).
Kas zayıflığına ek olarak duyusal değişikliklerin de gözlenmesi, periferik sinir
hastalıklarını motor ünitenin diğer bileşenlerinin hastalıklarından ayırmaktadır. Sinir
miyelin kılıfını ve / veya aksonu etkileyerek sinirde demiyelinizasyona ve sinirde
aksonal dejenerasyona neden olmaktadır (12). En yaygın nöropatiler kalıtsaldır, ancak
aynı zamanda inflamatuvar, toksik ve enfeksiyöz nöropatiler gibi farklı etiyolojilere
sahip nöropatiler de görülebilmektedir (13). Alt ekstremitede ayak ve bacaklarda ve
üst ekstremitede ellerde başlayarak kas gücü kaybı ve kas atrofisi, çorap-eldiven
dağılımında ise parestezi / dizestezi sık görülen bulgulardandır (14). En yaygın
Charcot-Marie-Tooth (CMT) hastalığı veya kalıtsal motor ve duyusal nöropati,
periferik sinir sistemini etkileyen genetik olarak heterojen bir hastalık grubunu
oluşturmaktadır. Periferik sinirin anormal gelişimi veya dejenerasyonu ile karakterize
olan CMT, farklı genetik model geçişlerine sahiptir. Hastalık çoğu durumda bebeklik
döneminde başlamaktadır. Semptomlar arasında yetersiz yürüyüş, kas atrofisi ve
distalden proksimal ekstremitelere ilerleyen güçsüzlük, ayak deformiteleri (kavus
deformitesi gibi), derin tendon refleks kaybı ve distal ekstremitelerde duyu kaybı yer
almaktadır. Uygun olmayan yürüyüş, sıçrayarak yürüme olarak belirgin olabilmekte
ve düşme eğilimi yaratabilmektedir (15-17).

Nöromüsküler kavşak hastalıkları, nöromüsküler iletim sırasında bir veya daha fazla
proteinin yok olması, bozulması veya yokluğundan kaynaklanan otoimmün
hastalıklardır. Çoğu nöromüsküler kavşak hastalığı edinilmiş hastalıklar olup

7
presinaptik, sinaptik ve postsinaptik bozukluklarla ilişkili olarak ortaya çıkmaktadır.
Postsinaptik bir bozukluğun sonucu olan Miyastenia Gravis (MG), en yaygın
nöromüsküler kavşak bozukluğudur (19,20). MG'nin iki klinik formu vardır: oküler ve
genelleştirilmiş. Oküler formdaki zayıflık, göz kapakları ve ekstraoküler kaslarla
sınırlıdır. Genel miyastenik hastalarda ise kraniyal tutuluma bağlı olarak bulbar,
ekstremite ve solunum kaslarında değişen derecelerde zayıflık da vardır. Sonuç olarak
pitoz, diplopi, disfaji ve dizartri gibi bulgulara ek olarak nefes darlığı gibi semptomlar
da görülmektedir. Miyastenik güçsüzlük tipik olarak gün içinde dalgalanmakta,
genellikle en az sabahları ve gün ilerledikçe kasların uzun süreli kullanımıyla
kötüleşmektedir (21-24).

Kas hastalıklarında temel sorun sinirde değil kasta meydana gelen dejenerasyondur.
Kas hastalıkları; eklem hareketlerinde kısıtlılık, kaslarda kısalık, solunum
kapasitesinde azalma ve duruş bozukluklarına neden olan ilerleyici kas güçsüzlüğü ile
seyreden bir grup genetik hastalıktır. Üst ve alt ekstremitede işlev kaybı, postüral
reaksiyonların organizasyonunda bozulma, yorgunluk, kardiyopulmoner uyum kaybı
ve bozulmuş psikososyal durum karşılaşılan klinik ve fonksiyonel sorunlar arasındadır
(25,26). Hastalığın türüne, başlangıç yaşına ve etkilenen kas grubunun konumuna
(proksimal ve / veya distal) bağlı olarak minimal etkiden yatağa bağımlı olmaya kadar
değişen farklı fonksiyonel seviyeler ve klinik özellikler gözlenebilmektedir. Duchenne
Müsküler Distrofi (DMD) ve Becker Müsküler Distrofi (BMD)’de erken dönemde
yatağa bağımlılık görülmektedir. Ancak Facioskapulohumeral Müsküloskeletal
Distrofi (FSHMD) ve Limb-Girdle Müsküler Distrofi (LGMD) yavaş ilerler ve
skolyoz, kanat skapula, merdiven inip çıkma güçlüğü, parmak ucu yürüyüş ve lordotik
postür gibi bulgular gösterir. Hastanın oturma veya çömelme pozisyonundan ayağa
kalkma zorluğu gibi kayıplar sebebi ile fonksiyonel yeteneğini ve yaşam kalitesini
düşürmektedir (27).

Pek çok kas hastalığında azalmış pulmoner fonksiyon, solunum yolu enfeksiyonlarına
ve solunum bozukluklarına yol açan solunum kası zayıflığı ve omurga deformitelerine

8
(kifoskolyoz) bağlıdır. Kardiyomiyopati ve aritmi, kalp yetmezliğine neden olmakta
ve bu kardiyorespiratuvar komplikasyonlar ölüme neden olmaktadır (28).

Literatürde; etiyolojiye, hastalığın ilerleme hızına ya da etkilediği vücut bölgelerine

göre farklı sınıflandırmalar yapılmıştır. Ancak en son sınıflandırma Belçika
Nöromüsküler Hastalıklar Siciline göre yapılmıştır (6). Nöromüsküler hastalıkların
sınıflandırılması Tablo 1'de verilmiştir.

İlk yaşlarda, motor fonksiyon ve ilerleme her tanı için büyük farklılıklar
göstermektedir. Birçok nöromüsküler bozukluğun ortak özelliği yürüme yeteneği
üzerindeki etkisidir (3). Dünya Sağlık Örgütü'nün (World Health Organization, WHO)
Uluslararası Sağlık, İşlev ve Engellilik Sınıflandırması (International Classification of
Functioning, Disability and Health, ICF)’na göre, nöromüsküler bozukluklar vücut
yapısı ve işlevindeki özürlülük ile ilişkilidir, bu da aktivite ve katılımda sorunlara
neden olmaktadır (29). Kas hastalıklarındaki bu sorunlar birincil ve ikincil olmak üzere
iki kısımda ele alınabilir. Birincil bozukluklar; kas ağrısı, atrofi, psödohipertrofi,
miyotoni ve postüral kontrol kaybı iken ikincil bozukluklar; yorgunluk, transfer
aktivitelerinde zorluk ve hareketlilik sorunları, egzersiz intoleransı, kontraktürler,
solunum ve psikolojik problemlerdir. Hastada gözlenen sorunlar hastalığın tipi,
patogenezi ve hastalığın ilerlemesi ile ilgilidir (30). Semptomların başlangıcı
çocukluktan yetişkinliğe kadar değişmekte ve hafif ya da şiddetli duyusal ve / veya
motor bozukluk, bazen yaşam desteği gerektiren ve / veya ölümle sonuçlanan kalp
veya solunum tutulumu olabilmektedir (6). Hızlı ilerleyen bozukluklar, aylar içinde
kötüleşen kas bozukluğu ile karakterize olup gençlerde birkaç yıl içinde ölümle
sonuçlanabilmektedir (Pompe hastalığı, ALS ve DMD gibi). Değişken veya yavaş
ilerleyen bozukluklar ise yıllar içinde kötüleşen ve LGMD, FSHMD ve Miyotonik
Müsküler Distrofi gibi yaşam beklentisini sadece hafifçe azaltan kas bozukluğu ile
karakterizedir (31).

9
 Tablo 1. Nöromüsküler Hastalıkların Sınıflandırılması (6). (Kaynağa göre Türkçe çevirisi yapılarak yeniden düzenlenmiştir.)

1.Müsküler Distrofiler 2.Miyotoni ve Relaksasyon 3.Miyopatiler 4.Nöromüsküler Kavşak 5.Motor Nöron 6.Nöropatiler
Bozuklukları Hastalıkları Bozuklukları

1.Konjenital Müsküler 1.Thomsen Tipi Konjenital a. Konjenital 1.Miyastenia Gravis 1.Amyotrofik Lateral a. Herediter
Distrofi Miyotoni Miyopatiler Skleroz

2.Duchenne Müsküler 2.Becker Tipi Konjenital 1.Santral Kor Hastalığı 2.Konjenital Miyastenia 2.Primer Müsküler 1.Herediter Motor ve
Distrofi Miyotoni Distrofi Duyusal Nöropati

3.Becker Müsküler 3.Konjenital Paramiyotoni 2.Multiminikor Hastalığı 3.Lambert Eaton Sendromu 3.Postpolio Sendromu 2.Basınç Felçlerine Yatkın
Distrofi Herediter Nöropati

4.Distrofinopati 4.Ailevi Periyodik Paralizi 3.Nemalin Miyopati 4.Diğer Nöromüsküler 4.Primer Lateral Skleroz 3.Herediter Duyusal ve
Kavşak Hastalıkları Otonom Nöropati

5.Fasioskapulohumeral 5.Diğer Miyotonik 4.Miyotübüler 5.Werdnig-Hoffman b. İnflamatuvar

Distrofi Bozukluklar Spinal Müsküler Atrofi

6.Limb Girdle Müsküler b. Miyopati 6.Orta Düzel Spinal 4.Guillain-Barre Sendromu

Distrofi Müsküler Atrofi

7.Emery-Dreifuss 5.Santronükleer Miyopati 7.Kugelberg-Welander 5.Kronik İnflamatuvar

Müsküler Distrofi Spinal Müsküler Atrofi Demiyelinizan Nöropati

10
8.Distal Miyopati 6.Fibril Tipi Orantısız 8.Yetişkin Spinal 6.Multifokal Motor
Miyopati Müsküler Atrofi Nöropati

9.Okülofaringeal 7.Metabolik Miyopatiler 9.X’ e Bağlı Bulbo- 7.Vaskülit

Müsküler Distrofi Spinal Müsküler Atrofi
veya Kennedy Hastalığı
10.Miyotonik Distrofi 8.Kas Glikojenozları 10.Distal Spinal Müsküler 8.Paraproteinemiye Bağlı
Tip1 Atrofi Nöropati

11.Miyotonik Distrofi 9.Yağ Asidi 11.Herediter Spastik 9.Plazma Hücre

Tip2 Metabolizması Parapleji Diskrazisine Bağlı Nöropati
Bozuklukları
12.Diğer Müsküler c. İnflamatuvar
Mitokondriyal Miyopati 12.Diğer Motor Nöron 10.Amiloidoz
Distrofiler Miyopatiler Bozuklukları

10. Polimiyozit 11.Sistemik Hastalıklarda

Nöropati

11.Dermatomiyozit 12.Diğer Nöropatiler

12.İnklüzyon Cisimcikli 13.Herediter Ataksi ve

Miyozit diğerleri

13.Diğer Miyopatiler
4.2. Uluslararası Sağlık, İşlev ve Engellilik Sınıflandırması’na Göre
Nöromüsküler Hastalıklarda Vücut Yapısı ve İşlev Bozuklukları

4.2.1. Güç kaybı

Hastalığın türüne göre şiddeti değişen ilerleyici güç kaybı, nöromüsküler hastalıklarda
görülen eksikliklerin başında gelen sorunlardan biridir. Nöromüsküler hastalıklarda
görülen fonksiyonel eksiklikler, etkilenen kas gruplarının lokalizasyonuna bağlı olarak
değişmekte olup, kas güçsüzlüğünün neden olduğu ikincil sonuçlar hastalığın türüne
ve ilerlemesine bağlı olarak değişmektedir. Ancak hastalar arasındaki bireysel
farklılıklardan dolayı hastalığın ciddiyetinin değişebileceği unutulmamalıdır (32). Güç
kaybı, distal ve / veya proksimal bölgede görülebilmektedir. Ayrıca boyun ve mimik
kaslarında da güç kaybı görülebilmektedir. Nöromüsküler hastalıklarda ilerleyici kas
gücü kaybının nedeni hastalığın doğasına göre değişmektedir. Kas hastalıklarında içsel
kasılma liflerinin sayısının ve boyutunun azalması ve ardından bu liflerin yağ
infiltrasyonu ve bağ dokusu ile yer değiştirmesinden kaynaklanmaktadır. Bu
değişiklikler, kas kasılması için gerekli sinir stimülasyonu ve iletim yollarındaki
bozukluktan kaynaklanmaktadır (16,27). Ayrıca hastalığa bağlı fiziksel aktivitenin
azalması sonucu kasın optimal uzunluğunun azalması ve sarkomer yapısının
bozulması da immobilizasyon gelişiminin nedenleri arasındadır (33).

4.2.2. Postüral kontrol ve denge problemleri

Ekstremitelerin hareketi için gerekli kuvvet postürel kontrol ile oluşturulmakta,

toplanmakta ve alt ekstremiteden üst ekstremiteye aktarılmaktadır. Böylelikle
proksimalden distale birbirinden bağımsız olan segmentler, fonksiyonel aktiviteler
sırasında spesifik bir etkileşim ve uyum içinde çalışmaktadır (34).

Nöromüsküler hastalıklarda postüral kontrolü tehdit eden sorunlardan birisi kas

güçsüzlüğünün ilerleyen doğası; diğeri ise ilerlemeyi takiben ambulasyon kaybından

11
kaynaklanan hareketsizliktir. Her iki durumda da motor ve postüral nedenlerden dolayı
omurga stabilizasyonu etkilenerek omurga sorunlarına yol açmaktadır. Kas gücünün
azalmasına rağmen ambulasyonun devam ettiği olgularda vücuttaki telafi edici
yanıtların artması nedeniyle lordoz, kifoz, skolyoz, kanat skapula gibi pek çok postürel
problem gözlenmektedir (35,36).

Skolyoz, kas hastalarının %30'unda yürüme yeteneği kaybından önce gelişmektedir.

Ekstansiyonda lordotik oturma postürüne neden olan paraspinal kasların kısıtlanması,
vertebral kemiğin arka yüzlerinin kilitlenmesi ve vertebral kemiklerin düz halde
kalması sonucunda ortaya çıkmaktadır (37). Fonksiyonel skolyoz, omurların
yerçekimine direnememesinin, postürün çok yönlü olumsuz etkisinin ve bu etkinin
kontrol edilmesinin zorluğunun bir sonucu olarak gelişmektedir (38-40).

Klinik postüral kontroldeki en büyük problemlerden biri pelvik oblikitedir. Oturma

dengesini etkilemekte ve alt iskiyal tüberositede artan baskıya neden olarak oturma
pozisyonunu rahatsız etmektedir (41). Artan pelvik oblikite spinal stabilizasyonu
etkilemektedir. Bu durum hastaların oturma dengesini etkilemekte ve ağrı
şikayetlerine neden olmaktadır (42).

Kalça hareketleri yanal dengeyi düzeltmede önemli bir faktördür; bu nedenle

proksimal kas zayıflığı, dış şoklar sırasında denge yeteneğini bozabilmektedir. Distal
kas zayıflığı, farklı şekillerde düşmeye yol açabilir; Normal engelsiz ortamlarda
tehlikeli görünmeyen engeller, düşük ayağı olan hastaların sendelemesine ve dengesini
kaybetmesine neden olarak düşme riskini artırabilmektedir. Yapılan çalışmalarda,
ayakta durma sırasında rotasyonlar ve ayak bileği hareketlerinin dengenin sağlanması
ve düzeltilmesi için gerekli olduğu vurgulanmaktadır (43-46).

12
Omuz kuşağındaki güç kaybından dolayı hastalarda kanat skapula görülmektedir.
Kanat skapula, üst ekstremite fonksiyonlarını olumsuz etkilemektedir (47). Bazı
miyopatilerde, özellikle boyun ekstansör kaslarında güç kaybına bağlı olarak kifoz ve
düşmüş kafa sendromu bildirilmiştir. Düşmüş kafa sendromu olan hastalar, omurga
düzgünlüğünün kaybı ile birlikte ciddi yürüme güçlüğü yaşamaktadırlar (48,49).

Propriosepsiyon, hem rahat postür hem de beklenmedik postüral bozukluklar sırasında

vücudun stabilize edilmesinde önemli bir rol oynamaktadır. Postürel kontrol;
merdiven çıkma, tekerlekli sandalye aktiviteleri, yazı yazma, banyo yapma, makyaj,
tıraş, yemek yeme, tuvalet ihtiyaçları ve yatak içi hareketlilik gibi birçok aktivitede
önemli rol oynamaktadır (50,51).

4.2.3. Ağrı

Ağrı NMD'lerin çoğunda önemli bir sorundur, ancak tipik olarak hastalığın doğrudan
bir sonucu değildir. Günümüz literatürü, kronik ağrının tüm NMD formlarında
görülebilen ortak bir semptom olduğu konusunda hemfikirdir (53). DMD, BMD
(miyotonik müsküloskeletal distrofi (MMD), metabolik miyopati, FSHMD ve MG)
içeren 511 NMD’li hasta üzerinde yapılan bir çalışmada Guy ‐ Coichard ve ark. ağrının
sıklığını, özelliklerini ve etkilerini değerlendirmiş; NMD'lerde ağrının orta ila şiddetli
olduğunu bulmuşlar ve bu hasta grubunda ağrının düzenli olarak değerlendirilmesi
gerektiğini vurgulamışlardır (54). Nöromüsküler hastalıklarda gözlenen ağrı, ilerleyici
kas güçsüzlüğü, yorgunluk, ligament laksitisesi veya gerilmesi ile yürüme ve duruş
anormalliğinin bir sonucudur (55). Nöropatik durumlarda ağrıya neden olan
mekanizmalar nörojenik inflamasyon, sempatik sinir sisteminin anormal katılımı ve
merkezi sinir sistemindeki nöroplastisite değişiklikleridir.

13
4.2.4. Kontraktür

Eklem kontraktürleri, subluksasyonlar ve çıkıklar NMD'lerde yaygın problemlerdir

(56,57). Aynı eklem etrafındaki kasların kuvveti birbirinden farklı olduğunda eklem
belirli bir pozisyonda kalma eğilimindedir, buna karşılık gelen kas kısalmakta ve
eklemin bu pozisyonu zamanla sabitlenerek kontraktür oluşumu ile sonuçlanmaktadır.
Kontraktür gelişimi NMD'li hastalarda zamanla ortaya çıkmaktadır. Tendonda gelişen
ve kontraktür oluşana kadar artan sertlik, eklemi zıt pozisyonda tutan egzersiz veya
atel ile önlenebilmekte veya azaltılabilmektedir (30,52).

Kalça ekleminde fleksiyon kontraktürü, kalça ekstansörünün güç kaybı ile birlikte
görülmektedir. Lomber lordoz, dik duruşun sürdürülebilmesi ve güç kaybının telafi
edilebilmesi için kompansatuar olarak artırılmaktadır. Ancak pelvik kuşak
kaslarındaki güçsüzlüğün ilerlemesi diz fleksiyon kontraktürünün gelişmesine neden
olmaktadır (57). Gluteus maksimus ve kuadriseps kasında giderek artan belirgin güç
kaybı, aşırı derecede artmış bir lordoza yol açmaktadır. Hasta ekstansiyonda kalçayı
stabilize etmeye çalıştıkça, lordoz daha belirgin hale gelmektedir. Kaslar zayıfladıkça
hasta kollarını geriye çekerek ve ağırlık merkezini kalça ekleminin arkasına çekmek
için lordozu artırarak stabilizasyonu artırmaya çalışmaktadır. Dorsifleksör kas
gücünün kaybına bağlı olarak ayak bileği ekleminde plantar fleksiyon kontraktürü
gelişerek parmak ucu yürüme ile sonuçlanmaktadır (47).

4.2.5. Kardiyopulmoner problemler

Nöromüsküler hastalıklar, başlıca solunum kaslarının, yani üst solunum yolu

kaslarının (ağız ve dil kaslarının), dış interkostal kasların, diyaframın ve karın
kaslarının yetersizliğine bağlı olarak solunum problemlerine neden olmaktadır.
Özellikle kısıtlayıcı tipte solunum problemi gözlenmektedir. Göğüs duvarının uyumu
azalmakta ve ardından toplam akciğer kapasitesinde bir azalma meydana gelmektedir.

14
NMD ayrıca solunum problemini artıran kifoskolyoza da neden olabilmektedir.
Solunum bozuklukları ve kardiyomiyopati, skolyoz gelişimini takip edebilmektedir
(58). Kas hastalarında solunum kası gücü yetersizdir. Özellikle maksimum inspiratuar
(MIP) ve ekspiratuar (MEP) basınçları normal değerlerin altındadır (59,60).

Herhangi bir nöromüsküler hastalığın geç dönemlerinde ortaya çıkan solunum kası
güçsüzlüğü, hipoventilasyon ve hiperkapniye neden olmaktadır. Bu durum kısıtlayıcı
pulmoner bozukluğa ve azalmış egzersiz kapasitesine neden olmaktadır (61,62).
Ayrıca kas tutulumu olan tüm hastalıkların terminal dönemlerinde solunum
kaslarındaki güçsüzlük öksürüğü kısıtlamaktadır. Bu problem yutma güçlüğü ve
aspirasyon pnömonisine neden olabilmektedir. Bu da mekanik ventilatör ihtiyacının
doğmasına neden olabilmektedir (62). Kalp tutulumu çoğunlukla solunum
tutulumunun bir sonucu iken, bazı NMD'lerde primer olarak kalp kası tutulumu olarak
görülebilmektedir (63,64).

Miyokard ve kardiyak purkinje liflerinde distrofin eksikliğinden kaynaklanan

kardiyomiyopatinin varlığı, egzersize kardiyopulmoner yanıtı etkiler. Miyokard
disfonksiyonu, hastalık sürecinin sonuna kadar fiziksel aktivitenin azalması nedeniyle
sessiz kalır. Kardiyomiyopatinin ve kısıtlayıcı akciğer hastalığının fiziksel aktivite
üzerindeki etkisi, daha yavaş ilerleyen NMD'lerde çok daha fazladır (4).

4.3. Nöromüsküler Hastalıklarda Aktivite Problemleri ve Yorgunluk

Çoğu nöromüsküler bozukluğun ilerleyici ve klinik olarak farklı özellikleri olmasına

rağmen, en önemli ortak özellik, çeşitli düzeylerde fonksiyonel problemlere ve aktivite
kısıtlamalarına yol açmalarıdır (65). Fonksiyonel eksikliklere bağlı aktivite
kısıtlamaları, etkilenen bölgenin lokalizasyonuna, hastalığın tipine ve hastaya bağlı
olarak değişmektedir (30). Yine de genellemek gerekirse kas hastalığı olan hastalar
merdiven çıkma veya eğimde zorluk, oturma pozisyonundan kalkma, yürüme,

15
kollarını kaldırma ve yukarı uzanma, başını yıkama gibi şikayetlerle doktora
başvurmaktadırlar. Hastalar ayaklarda ve ellerde uyuşma, gözlerini açamama ve yutma
güçlüğünden de yakınabilirler.

NMD'li bireylerde fonksiyonel kas dokusu kaybı, kullanılmayan kaslar, aşırı

kullanıma bağlı yaralanmalar, kardiyopulmoner tutulum, kontraktürler, azalan hareket
yeterliliği (azalan yürüme hızı ve artan enerji harcaması), azalmış hasta motivasyonu,
daha az sosyal katılım gibi çeşitli faktörler, artan depresyon ve artan sosyal engeller
fiziksel aktivitede düşüşe yol açmaktadır. Hastalığın doğal seyri sonunda hem
proksimal hem de distal kaslarda güç kaybı olabilmekte ve tekerlekli sandalye
aktiviteleri, üst ekstremite desteği gerektiren transferler, yazı yazma, banyo yapma,
makyaj yapma, tıraş olma, yemek yeme, tuvalet ihtiyaçları, yatak içinde hareketlilik
gibi birçok aktiviteyi yapamamaktadırlar (66).

NMD'li hastaların%60'ından fazlası kas güçsüzlüğü ve diğer birçok problemin yanı

sıra şiddetli yorgunluktan şikayetçidir. Yorgunluğun egzersiz kısıtlaması üzerinde
önemli bir etkisi vardır ve fizyolojik yorgunluğu ve yaşanan yorgunluğu içermektedir
(67). Fizyolojik yorgunluk, maksimal istemli kas gücünde egzersize bağlı bir azalma
olarak tanımlanırken, yaşanan yorgunluk, istemli aktivitelerin başlatılması ve
sürdürülmesindeki zorluk olarak tanımlanmaktadır (68,69). Fizyolojik yorgunluk, hem
kaslı hem de merkezi sinir sisteminde başlatılan kısıtlama ile ilişkili, hem periferik
hem de merkezi bileşenlere sahip olandır. Bu yorgunluğa ve egzersiz kısıtlamasına
birçok mekanizma neden olabilmektedir (70). Egzersiz intoleransı, o harekete dahil
olan kasta belirli bir hareketle gelişen anormal derecede şiddetli bir yorgunluk türüdür.
Hareketsiz davranış, egzersiz intoleransını artırmakta ve sonraki dönemlerde
fonksiyonel kapasitede düşüşe neden olarak düşük yaşam kalitesi ile sonuçlanmaktadır
(71-73).

16
4.3.1. Yürüme ve mobilite problemleri

Hareketlilik, kişinin kendi etrafında hareket etmesi ve bir konumdan diğerine güvenli
bir şekilde geçişi olarak tanımlanır (74). Nöromüsküler hastalıklar, hastaların
hareketliliğini ve günlük yaşam aktivitelerindeki bağımsızlıklarını sınırlayan
bozukluklarla ilerlemektedir. Bunun nedeni, kasların ilerleyen güçsüzlüğünün bir süre
sonra hastaların fonksiyonel düzeylerini olumsuz etkilemesi, ayağa kalkma, yürüme,
koşma, merdiven çıkma gibi hareketlilik aktivitelerinde kusurlara yol açmasıdır (75).
NMD'lerin çoğunda, yavaş ortaya çıkan veya kas gücünde bozulmuş motor fonksiyona
yol açan hızlı bir düşüşle ilerleyen kronik bir klinik seyir vardır. Nöromüsküler
hastalar, kalça ekstansörleri, kuadriseps ve gövde kaslarının klinik zayıflığının
belirtileri olarak yerden ayağa kalkmakta güçlük çekmektedirler. Gluteus maksimus
ve kuadriseps kaslarında giderek artan belirgin güç kaybı, aşırı derecede artmış bir
lordoza yol açmaktadır. Hasta ekstansiyonda kalçayı stabilize etmeye çalıştıkça,
lordoz daha belirgin hale gelmektedir. Kaslar zayıfladıkça hasta kollarını geriye
çekerek ve ağırlık merkezini kalça ekleminin arkasına çekmek için lordozu artırarak
stabilizasyonu artırmaya çalışmaktadır. Yürürken destek alanını genişletmek için hasta
Trendelenburg yürüyüşü yapmaktadır (76). Kalça ekstansöründe kuvvet kaybı ile
birlikte kalça ekleminde fleksiyon kontraktürü görülmekte ve lomber lordoz artarak
dik duruşun sürdürülebilmesi ve güç kaybının telafi edilebilmesi sağlanmaktadır.
Ancak pelvik çevrenin kaslarındaki güç kaybının ilerlemesi diz fleksiyon
kontraktürünün gelişmesine neden olmaktadır (39). Kalça fleksörünün ve eksantrik
kasın zayıflığı adım uzunluğunu azaltır. Diz ekstansörünün zayıflığı orta aşamada diz
fleksiyon momentini azaltır. Dorsifleksiyonun zayıflığına bağlı olarak, plantar
fleksiyon kontraktürü ayakta durma sırasında ayağın stabilizasyonunu ve salınım
aşamasında ayak parmağının kalkmasını engeller (30).

Kontraktürler, kifoskolyoz ve skolyoz gibi oturma ve yatma aktivitelerinin devamını

engelleyebilen postüral bozukluklara ve bunun sonucunda da ağrıya yol
açabilmektedir. Ayrıca kontraktür ve deformitelerin gelişimini azaltan kuvveti
korumaya yardımcı olan ortezler ve cerrahi tıbbi prosedürler ek bozukluklara yol

17
 açabilmektedir (77). NMD'lerin ileri aşamalarında tekerlekli sandalyeye bağımlılık,
yatağa hapsolma, yatak içi transferlerde zorluk, korkuluk gibi bir şeye tutunmadan
merdiven çıkarken hareketliliği sağlayamama, oturma pozisyonundan ayağa
kalkamama ve eve girip çıkarken düşme gibi çeşitli problemlerle karşılaşılmaktadır
(4). Bu durum, hastaları günlük yaşam aktiviteleri sırasında bağımlı hale
getirmektedir.

4.3.2. Psikolojik ve diğer problemler

Normal bireylerde bile hasta olmak kişiyi psikolojik olarak olumsuz etkilemektedir.
Hastalığın kronik olduğu ve birçok semptomun olduğu nöromüsküler hastalarınki gibi
bir durumda, bu, kişiyi daha savunmasız hale getirebilmektedir. Hastaların bir kısmı
hastalıkla ilgili sorunlarla baş edip sosyal hayata uyum sağlayabilirken, bir kısmı bu
sorunlara okulda, sosyal yaşamda ve günlük aktivitelerde kısıtlamalarla cevap
vermektedir. Bu kısıtlamalar, özellikle gençlerde bağımsızlık ve özgüvende azalma,
sınırlı katılım ve sosyal izolasyon olarak kendini göstermektedir (78).

4.4. Nöromüsküler Hastalıkların Değerlendirilmesi

Vücut yapısı ve işlevi bozukluklarının, etkinlik ve katılımın sınırlılıklarının

değerlendirildiği bazı değerlendirme yöntemleri kullanılmaktadır. Bu yöntemler
arasında:

• kardiyak fonksiyonların ve solunum fonksiyonlarının değerlendirilmesi

• kas testi
• normal eklem hareketi ve esnekliğin değerlendirilmesi
• duyusal değerlendirme
• motor fonksiyonların ve fonksiyonel kapasitelerin değerlendirilmesi
• zamanlanmış performans testleri
• fonksiyonel duruş ve yürüme analizi

18
• ağrı ve yorgunluğun değerlendirilmesi
• günlük yaşam aktivitelerinin ve yaşam kalitesinin değerlendirilmesi yer alır (79).

4.4.1 Kas kuvveti değerlendirilmesi

Nöromüsküler hastalıkların çeşitliliği nedeniyle, etiyolojiyi ayırt etmek için kas

güçsüzlüğünün değerlendirilmesinde güçsüzlüğün paternini veya mekansal dağılımını
belirlemek çok önemlidir. Güç kaybının genel mi (örn., bilateral, proksimal, distal
veya tümü) veya lokalize mi olduğu belirlenmelidir (64,80,81). Ağırlıklı olarak
proksimal kas gruplarında güçsüzlüğün varlığı veya distal kaslarda baskınlık, vücudun
bir veya iki tarafında varlığı, tek bir sinir veya bir grup sinirde bozulma zayıflığın
paternini yansıtmaktadır (63). Büyük güçsüzlük durumunda, fonksiyon kaybının
proksimal mi yoksa distal mi olduğu ve hangi fonksiyonel aktivitelerin kas güçsüzlüğü
ile sınırlı olduğu belirlenir (80). Hasta ayağa kalkmakta (kalça çevresinde) veya saçı
taramakta (omuz çevresinde) güçlük çekiyorsa, bu durum miyopatik hastalıklardaki
zayıflıklar arasında yaygın olarak görülen proksimal kas güçsüzlüğünü
göstermektedir. Kalça çevresinde zayıflık belirgin ise, merdivenlerden inip çıkmada,
sandalyeden veya tuvaletten ayağa kalkmada veya yerden kalkmada veya çömelme
pozisyonunda zorluklar mevcuttur. Omuzda bir güçsüzlük varsa ağır nesneleri
kaldırmak, yüksek raflardaki nesnelere uzanmak ve almak, diş fırçalamak, banyo
yapmak, giyinmek, saçı taramak gibi birçok işlevsel zorluk mevcuttur (80-82). Genel
olarak, kollarda ve bacaklarda ve omuz kas grubunda ve kalça çevresinde bir Limb-
girdle paterni şeklinde görülen proksimal kas güçsüzlüğü miyopatik bir süreci akla
getirirken; distal zayıflığın varlığı, öncelikle yaygın polinöropatiyi düşündürür.

Kas gücünün klinik değerlendirmesinde manuel kas testi, dinamometrik

değerlendirme, izokinetik (eksantrik ve konsantrik) değerlendirme ve yüzey
elektromiyografisi (EMG) gibi yöntemler kullanılmaktadır. Ancak Manuel Kas Testi
(Manuel Muscle Test-MMT) klinik uygulaması kolay olduğu için en sık kullanılan
yöntemdir. Kasların statik ve izometrik kasılmaları da kablo tansiyometreleri veya

19
dinamometrelerle ölçülebilmektedir. Bu ölçümler üstün yöntemlerdir çünkü NMD'de
sayısal veri sağlarlar, objektiftirler ve kas kuvvetindeki değişiklikleri yansıtırlar (83).
Bununla birlikte, NMD'de kas testini yapacak olan fizyoterapist, kas gücünü sınırlayan
faktörlerin güçsüzlük, motor kontrol kaybı, ağrı ve / veya yorgunluktan kaynaklanıp
kaynaklanmadığını veya hareketlerin telafi yoluyla manuel kas testi sırasında
tamamlanıp tamamlanmadığını analiz edebilmelidir. Ayrıca fizyoterapist, kasılmanın
zamanını ve kalitesini, eklemin hareket açıklığını (EHA) ve hastanın kasılmaları
sürdürme becerisini de dikkate almalıdır. Bu nedenle, değerlendirmeyi yapan
fizyoterapistin nöromüsküler hastalıklarda MMT ile ilgili önemli sayıda uygulama
yapmış olması gerekmektedir (30). Diğer bir yöntem, bir kişinin aynı anda
kaldırabileceği maksimum ağırlığı bulmaktır. Bu amaçla, NMD'lerde belirtilen hızda
maksimum kuvveti ölçen izokinetik cihazlar geliştirilmiştir. Bu araçlar hem izometrik
hem de eksantrik kasılma hakkında bilgi vermektedir (84).

4.4.2 Motor hareketlerin değerlendirilmesi

“Motor Fonksiyon Ölçümü (Motor Function Measurement-MFM)”, tüm NMD'lerde

motor fonksiyonunu değerlendirmek için geliştirilmiş, kanıtlanmış geçerlilik ve
güvenilirliğe sahip bir ölçektir. Bunun psikometrik özellikleri iyi olan NMD grubunda
motor bozukluğun şiddetini değerlendiren bir ölçek olduğu belirtilmiştir. Diğer
ölçeklerde MFM'nin yürüyebilen veya yürüyemeyen hastalarda her düzeyde
defisitlerin ciddiyetine adapte olduğu ve tüm baş, gövde, alt ve üst ekstremiteleri
değerlendirdiği belirtilmiştir (86). Bu testlerin bazıları hastalığa özeldir, bazıları ise
vücudun yalnızca bir bölgesine odaklanmaktadır. SMA için Hammersmith
Fonksiyonel Motor Ölçeği (Hammersmith Functional Motor Scale-HFMS) veya
Genişletilmiş Hammersmith Fonksiyonel Motor Ölçeği (Hammersmith Functional
Motor Scale Expanded-HFMSE), DMD için Hammersmith Motor Yetenek Ölçeği
veya North Star Ambulasyon Skalası (North Star Ambulatory Assessment-NSAA)
(85), ALS hastaları için "Amyotrofik Lateral Skleroz Fonksiyonel Sınıflandırma
Ölçeği" ve ALS Skoru (87) kullanılmaktadır (88). Vücudun yalnızca bir bölgesine /
işlevine odaklanan ölçekler arasında; gövde için “Gövde Kontrol Testi” ve “Gövde

20
Bozukluğu Ölçeği” (89, 90), üst ekstremite için "Brooke Üst Ekstremite Ölçeği" (91),
alt ekstremite için "Vignos Alt Ekstremite Ölçeği” (92), ambulasyon için “NSAA”
(93) ve el fonksiyonları için ise “Jebsen-Taylor El Fonksiyon Testi” ve “Activlim”
kullanılmaktadır (94,95). Motor fonksiyon testlerinin en önemli özelliği duyarlılıktır;
yani, değişim yokluğunda değişikliği veya istikrarı tespit etme yeteneği. Duyarlılık,
bir tedavinin etkinliğini değerlendirmek ve zaman içindeki uzunlamasına
değişiklikleri izlemek için esastır (85).

4.4.3 Aerobik (Fonksiyonel) kapasitenin değerlendirilmesi

Fonksiyonel kapasiteyi değerlendirmenin amacı, klinik olmayan ortamlarda maksimal

veya submaksimal aktivitelerin gerçekleştirilip gerçekleştirilemeyeceğini
değerlendirmektir. Uygun bir kardiyopulmoner egzersiz testi, altta yatan
patofizyolojik mekanizmaların belirlenmesine izin verir. Bu mekanizmalar, egzersiz
yanıtının geniş değerlendirmesini, fonksiyonel kapasitenin ve bozukluğun objektif
olarak belirlenmesini, uzun süreli egzersiz için gerekli uygun yoğunluğun ölçülmesini,
egzersizi sınırlayan faktörlerin miktarını ve egzersize dahil olan çeşitli organ
sistemlerinin katkısını içermektedir (97). Fonksiyonel kapasite, maksimum
kardiyopulmoner egzersiz testleri, motorlu koşu bandı ve sabit bisiklet ergometresi ile
değerlendirilir. Kişinin aerobik egzersiz yanıtını değerlendirmek için güvenilir
standart, maksimum artan kardiyopulmoner egzersiz testidir (96). Ancak, maksimal
testin hastanın risk durumunu artırdığı ve potansiyel yeteneklerini engellediği
durumlarda, özellikle kardiyovasküler problemler için önemli risk taşıyan kişilerde ve
birden fazla vakanın test edileceği durumlarda submaksimal testler önerilmektedir
(96,98). 6 dakikalık yürüme testi, yaygın olarak kullanılan bir submaksimal egzersiz
değerlendirme şeklidir, akciğer hastalıkları ve kalp rahatsızlıklarında kullanılır ve
başta farmakolojik tedaviler ve egzersiz eğitimi olmak üzere çeşitli tedavi
müdahalelerine yanıtı değerlendirir. Belirli bir mesafede yürüme yeteneği, fiziksel
işlevi değerlendirmenin hızlı, basit ve ucuz bir yoludur. Yürüme aynı zamanda yaşam
kalitesinin kritik bir bileşenidir çünkü günlük yaşam aktivitelerini gerçekleştirmek
oldukça gereklidir ve hastanın fonksiyonel kapasitesini yansıtmaktadır (99,100).

21
4.5. Duchenne Müsküler Distrofi

Duchenne Müsküler Distrofi (DMD), tüm ırkları ve etnik grupları etkileyen en yaygın
kalıtsal nöromüsküler hastalıktır (101). DMD, müsküler distrofilerin en sık rastlanan
tipi olmakla birlikte sıklıkla X kromozomuna bağlı resesif olarak geçiş gösterir, ancak
nadiren otozomal dominant geçiş de gösterebilmektedir. Görülme sıklığı erkeklerde
3500 canlı doğumda 1’dir (102). Klinik olarak distrofin defisiti veya eksikliğinden
kaynaklanan ilerleyici ve geri dönüşümü olmayan kas zayıflığı ile karakterizedir . Kas
lifinin anahtar elementlerinden biri distrofindir. Distrofin bağlantılı protein
kompleksinin birincil görevi hücre zarınının bütünlüğünü sağlamaktır (103). Distrofin
eksikliğinde kas kontraksiyonu sırasında kas lifleri dejenerasyona uğrar, rejenerasyon
kapasitesi düşük olduğu için kas lifleri nekroza gider ve kas liflerinin yerini non-
kontraktil yapı olan konnektif doku ve yağ dokusu alır (104,105).

DMD’de anormal yürüyüş, baldır hipertrofisi ve 2-5 yaşları arasında yerden kalkma
zorluğu yaygın olarak görülmekte; konuşma / küresel gelişimsel gecikme,vakaların az
bir kısmında baskın olabilmektedir (106,107).

Tedavi edilemeyen, ilerleyici kas güçsüzlüğü 13 yaşa kadar tekerlekli sandalye

bağımlılığına yol açar; ardından onlu yaşların sonlarında veya yirmili yaşların başında
skolyoz, solunum yetmezliği, kardiyomiyopati ve ölüm gerçekleşir. Hastalığın
ilerleyen evrelerinde beslenme güçlüğü ve kilo kaybı yaygındır (27).

4.5.1. Epidemiyoloji

DMD, nadir görülen bir hastalık olup her 10 000 yeni doğan erkek çocuktan 2-3
tanesinde görülmektedir (57). İngiltere Galler'de 21 yılı içeren epidemiyolojik bir
çalışmada DMD prevelansını belirlemek amacıyla yenidoğanların kanlarında Kreatin
Kinaz (Creatine Kinase-CK) düzeylerine bakılmış, genetik testleri ve kas biyopsileri
yapılmıştır. Yapılan araştırma sonucunda DMD prevalansı her 100.000 yeni doğan
erkek çocukta 19,5 olarak bulunmuştur (108). Doğum prevalansını bildiren bir diğer

22
çalışma, Amerika Birleşik Devletleri’nde Mendell ve arkadaşları tarafından
yapılmıştır. DMD taraması için yenidoğanların CK düzeylerine bakılmış, sonrasında
genetik testleri yapılmıştır. Doğum prevalansı her 100.000 yeni doğan erkek çocukta
15,9 olarak tespit edilmiştir (109).

DMD kız çocuklarında yaklaşık olarak 50 000 000 doğumda 1 görülmektedir (110).
Hastalığın belirtilerini gösteren, manifest taşıyıcı olarak adlandırılan taşıyıcı kadınlar
nadir görülmekle birlikte literatürde bildirilmiştir (111). Kadınlarda doğru insidans ve
prevelans verileri yetersiz olup, DMD’li çocukların anne ve kız kardeşleri risk
altındadır (112).

Kadın DMD taşıyıcılarının çoğu asemptomatiktir. %20'ye kadar hafif ile orta derecede
kas güçsüzlüğü vardır ve CK seviyeleri % 50-60 oranında yükselmektedir (113).
Kardiyak tutulum olabilmekle birlikte, taşıyıcı kadınların %8'inde dilate
kardiyomiyopati bildirilmiştir (114).

4.5.2. Etiyoloji

X kromozomun kısa kolunda bulunan DMD geninde meydana gelen mutasyonların

DMD’nin genetik nedeni olduğu belirlenmiştir (115). Etiyolojik olarak DMD geninde
meydana gelen mutasyonlar distrofin proteininin işlevini bozmakta ve nöromüsküler
bileşkede distrofinin üretilmesini engellemektedir (116,117). Distrofin kaybı ile
birlikte aktin hücre iskeletiyle bağ dokusu arasındaki güçlü bağlantı bozulmakta ve kas
lifleri kasılma sırasında kolayca zarar görmektedir. Sonuç olarak kas liflerinin yağ ve
bağ doku ile yer değiştirmesine ve böylece kas işlevlerinin kaybına sebep olmaktadır
(118). Kaslar dışında beyin de distrofin ekspresyonun önemli bir bölgesidir (119).
Distrofin geni kasta ve merkezi sinir sisteminde distrofin proteinin ekspresyonunu
düzenler (120). Distrofin geninde meydana gelen mutasyonlar serebral korteks,
serebellum ve belirli hücre tiplerinde bulunan distrofin izoformlarının üretimini de
engeller. Distrofin izoformlarının bu bölgelerdeki eksikliğinin DMD’li hastalarda
görülen kognitif fonksiyon bozukluğu ile bağlantılı olduğu düşünülmektedir (121).

23
 4.5.3. Patogenez ve genetik

DMD, Xp21'deki distrofin genindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır (118). Bu

gen distrofin proteinin salgılanmasını sağlar (115). DMD genindeki mutasyonlar
distrofinin fonksiyonunu kaybetmesine sebep olur. Mutasyonlar çoğunlukla
delesyonlar sebebiyle oluşmaktadır. DMD delesyonu olan hastalar, tüm hastaların
%65‘lik kısmını oluşturur. Delesyonların çoğu genin 45 ve 45-47 ekzonları ile 45-53
ekzonlarında görülür. DMD‘ye sebep olan nedenler arasında %65 oranında delesyon,
%10 oranında kısmi gen duplikasyonu, geriye kalan kısımlarda nokta mutasyonlar
saptanmıştır (122).

4.5.4. Tanı

DMD tanısı, genetik test ile distrofin geninde patolojik bir mutasyonun bulunması ile
ya da daha az sıklıkla DMD'de distrofin yokluğunda kas biyopsisi kanıtı ile
doğrulanmaktadır. Pozitif aile öyküsüne sahip bir çocukta, gecikmiş motor gelişim
basamakları kanıtı varlığında, transaminazlarda açıklanamayan artış varlığında ve aile
öyküsü negatif olan ancak 16-18 ay arasında yürümeyen bir çocukta Gower’s belirtisi,
parmak ucu yürüyüş ya da uyluk hipertrofisi varlığında DMD tanısından
şüphelenilmelidir (123).

• Serum Kas Enzimleri

Serum Kreatinin Kinaz (CK) seviyeleri DMD'de belirgin şekilde yükselir ve 5

yaşından önce normalin üst sınırının en az 10–20 (genellikle 50–200 katı) katıdır.
Yenidoğanlarda dahi serum CK konsantrasyonları yüksektir. Yaşamın ilk 3 yılında
DMD şüphesi olan bir çocukta normalin 10 katından daha az serum CK'si alternatif
bir tanı sorusunu gündeme getirmelidir (134). Artmış CK seviyesi, tanı ile uyumludur
ve genetik analiz yapılmalıdır (125). Yaş ilerledikçe, kas yıkımı azaldığından CK
değeri de düşmektedir (126).

24
• Kas Biyopsisi

Genetik test kesin ise kas biyopsisi DMD'de klinik olarak endike değildir. Genetik test
negatif olduğunda veya klinik fenotip atipik olduğunda gerçekleştirilir. Rutin kas
histolojisindeki özellikler arasında kas lifi dejenerasyonu ve mononükleer hücre
istilası ile nekroz, küçük rejenere kas lifi kümeleri ve artan lif boyutu değişkenliği
bulunur. Ayrıca, yağ ve bağ dokusuyla önemli bir kas replasmanı vardır (124).

• Genetik Test

Moleküler genetik testler, teşhisin temelini oluşturur. Delesyonlar ve duplikasyonlar

(kopya numarası varyantları), multipleks ligasyona bağlı prob amplifikasyonu veya
yüksek çözünürlüklü kromozomal mikrodizi ile tespit edilebilir. Bu genetik testler
negatifse, nokta mutasyonlarını saptamak için DMD geninin doğrudan dizi analizi
gerekir (127). Ancak bu, maliyetlidir ve tüm merkezlerde mevcut değildir.

4.5.5. Klinik özellikler

DMD'li çoğu erkekte ilk şikayetler, parmak ucu yürüme ile anormal yürüyüş, sık
düşme ve merdiven çıkma güçlüğüdür. Motor kilometre taşlarının başarılmasında
genellikle gecikme vardır. Teşhis anındaki ortalama yaş, proksimal kas güçsüzlüğünün
yürüyüş ve yerden kalkma gibi aktivitelerde problemler oluşturacak kadar şiddetli
olduğu 4-5 yaş arasındadır (128-130).

Erken dönemde semptomlar genellikle yürüyüş ile alakalıdır. Yürümede gecikme,

parmak ucunda yürüme, ördekvari yürüyüş şeklinde normalden sapmalar görülür;
daha sonraki aşamada takılmalar ve düşmeler görülmeye başlanır. DMD’li çocuklar
genellikle normal çocuklar gibi koşmayı, merdiven çıkmayı, tek ayak ve çift ayak
üzerinde zıplamayı başaramazlar (28,105,131). Bacak ve kalça ekstansörlerinin

25
zayıflaması nedeniyle ayağa kalkmak için elleriyle dizlerinden ve bacaklarından
destek almaları gerekir ve ayağa kalkış ‘kendi bacaklarında tırmanır tarzda’ meydana
gelir. Bu, “Gower’s manevrası” olarak bilinmektedir (132,133).

Kas zayıflığı alt ekstremitelerde üst ekstremitelerden daha önce ve ekstremite

proksimallerinde distallerinden daha önce ilerlemektedir (199). Üst ekstremite
fonksiyonları gençlik dönemlerinin ortalarına doğru düşüşe geçmektedir ve bu sebeple
ilerleyen dönemlerde beslenme ve bakım becerilerinde, dolayısıyla yaşam kalitesinde
düşüş meydana gelmektedir. En ciddi üst ekstremite fonksiyon kayıpları ise, spinal
cerrahiler sonrasında görülmektedir (132,133). Kas zayıflığına ek olarak,
nöromüsküler hastalığa sahip bireylerin yaklaşık %60’ını geçen bölümünde, şiddetli
yorgunluk şikayeti bulunmaktadır (136).

DMD’li hastların %22-44’ünde düşmeye bağlı uzun kemik kırıkları görülmektedir.

Kemik kırıklarının yarısı ambule olabilen çocuklarda görülmekte ve bunun sonucunda
çocukların %20-40’ı ambulasyonunu kaybetmektedir (134,135). Çocuklar ortalama 8-
13 yaşları arasında tekerlekli sandalye kullanmaya başlamaktadır. Ambulasyon
kaybından yaklaşık 3-4 yıl sonra, çocukların %90’ında 20 dereceyi geçen omurga
eğrilikleri görülmeye başlamaktadır. İlerleyen dönemlerde omurgayı stabilize etmek
için cerrahiye ihtiyaç duyulabilmektedir (132,133).

Solunum problemlerinin en erken bulguları özellikle egzersiz ya da uyku sırasında,

hastaların bildirdiği kısa ve sığ soluk alıp verme ve fiziksel aktivitelerde çabuk
yorulmadır (61). Yaşamın ilk dekatında hastaların yaklaşık üçte birinde görülen
obstrüktif uyku apnesi, uyku bozukluğuna sebep olan solunumun önemli bir nedenidir.
Yaşamın ikinci dekatındaysa hipoventilasyona neden olmaktadır (137). Restriktif
akciğer hastalığına bağlı kronik respiratuvar yetmezlik neredeyse tüm hastalarda
görülmektedir (138). Pulmoner fonksiyonlar 9-11 yaşlarında normal fonksiyonunu
yitirmektedir. Bundan sonra ise vital kapasitede her yıl %5-10 arasında bir düşüş
görülmektedir (139). Zorlu vital kapasitedeki progresif düşüş, gece hiperkapnisinin

26
gündüzleri de görülmesi şeklinde ilerleyerek ciddi solunum yetmezliğinin gelişmesine
zemin hazırlamaktadır (140).

Kardiyak belirtiler arasında dilate kardiyomiyopati ve aritmiler bulunur. Klinik olarak

görünen kardiyomiyopati ilk olarak 10 yaşından sonra ortaya çıkar, 14 yaşına kadar
hastaların üçte birini etkiler ve 18 yaşın üzerindeki bütün hastalarda mevcuttur.
Bununla birlikte, klinik öncesi kardiyak tutulum, 6 yaşın altındaki hastaların %25'e
varan bir kısmında mevcuttur ve yaygın olarak kalıcı bir taşikardi ile görülmektedir.
Yüksek kalp tutulum sıklığına rağmen, çoğu erkek çocuk, fiziksel hareketsizlik
nedeniyle nispeten asemptomatiktir.(141).

Önceki literatürlerde DMD'li hastaların çoğunun geç ergenlik döneminde veya yirmi
yaşların başında solunum yetmezliğinden (en sık olarak) veya kardiyomiyopatiye bağlı
aritmiden öldüğü belirtilmektedir (142). DMD'deki sağkalım; nöromüsküler fonksiyon
ve yaşam kalitesi glukokortikoidlerle uzun süreli tedavi, kalp ve solunum bakımındaki
ilerlemeler ve yardımlı Noninvaziv Mekanik Ventilasyon kullanımının artması
nedeniyle iyileşmektedir. Ancak, bu ilerlemelere rağmen, dördüncü dekadın ötesinde
hayatta kalma yaygın değildir (143,144).

4.5.6. Tedavi yaklaşımları

DMD için henüz tam olarak etkili bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Farmakolojik
tedavi, fizyoterapi ve diğer bazı metodların da içinde olduğu geniş varyasyonlara sahip
olan multidisipliner bir yaklaşım uygulanmaktadır. Hiçbiri hastalığın sonuçlarını
ortadan kaldıramasa da koruyucu ve destekleyici yaklaşımların tedavide önemli bir
yeri vardır. Kapsamlı tedavi uygulamaları hastalığın doğal seyrini etkileyip fonksiyon,
yaşam kalitesi ve süresini olumlu şekilde değiştirebilmektedir (103). Dolayısıyla
DMD’nin tedavisinde temel amaç, fonksiyonel becerileri mümkün olduğunca
korumaktır.

DMD tedavisi son 20 yılda bilimsel çalışmaların kat ettiği yol sayesinde
multidisipliner bir bakış açısına sahip olmuştur (122). Multidipliner yaklaşımda

27
fizyoterapi uygulamaları ve ortopedik tedavi,pulmoner ve kardiyak tedavi, konuşma
yutma ve beslenme tedavisi ile psikososyal tedavi yer almaktadır. DMD’nin tedavisi
için multidisipliner ekibin koordinasyonu primer rol oynamaktadır. Hasta ve ailesinin,
DMD’nin multisistemik tedavisine yönelik ihtiyaçlarının karşılanabilmesi için
multidisipliner ekiple iş birliğine girmesi önemlidir (145).

4.5.6.1. İlaç yaklaşımları

Günümüzde, DMD’de kas kuvvet ve fonksiyon kaybını yavaşlatarak skolyoz riskini

azaltan ve pulmoner fonksiyonları stabilize eden tek ilaç Prednisone/Prednisolone
veya Deflazacort gibi glukokortikoidlerdir (145). Bu ilaçlar üzerinde yapılan uzun
süreli çalışmalar, ilaçların kas kuvvetinde gelişmeyi içeren kısa süreli etkilerinden çok,
ambulasyonu uzatmak gibi uzun süreli etkileri üzerinde durmaktadır. Son
çalışmalarda, hasta nonambulatuvar döneme geçtikten sonra da süren ilaç tedavisinin
ilerleyici skolyoz riskini azalttığını ve pulmoner fonksiyon test parametrelerinde
stabilizasyonu sağladığı gösterilmiştir (132,145). Literatürde, DMD’li çocuklarda
ambulatuvar dönemde steroide başlama yaşını net olarak gösteren kabul görmüş bir
rehber bulunmamaktadır. Fakat, henüz motor becerilerini kazanma aşamasında olan,
özellikle 2 yaşın altındaki çocuklarda steroide başlanması önerilmemektedir. DMD’li
bir çocuk, yaklaşık 4-6 yaşlarına kadar motor becerilerde ilerleme kaydeder. Bu
dönemde aile ile görüşülerek ilaç kullanımı ve dozuna karar verilebilmektedir (145).

4.5.6.2. Fizyoterapi uygulamaları

Mümkün olduğu kadar uzun süre maksimum fonksiyonun korunması,

komplikasyonların önlenmesi ve yaşam kalitesinin yükseltilmesi amacıyla fizyoterapi
rehabilitasyon uygulamaları yapılmaktadır. Rehabilitasyon hastanın ihtiyaçlarına göre
ve bireysel olarak planlanarak uygulanır. Bu hastalıkların rehabilitasyonu çoklu sistem
etkileşimleri ve hastalığın yarattığı psikososyal sorunlar sebebiyle multidisipliner
olarak ele alınmalıdır.

28
DMD‘de primer yaklaşımlardan biri kontraktürlere engel olmaktır. DMD‘de eklem
kontraktürlerine; esnekliğin azalması, fleksiyon pozisyonuna eğilim, kas
kuvvetlerindeki dengesizlikler sebep olmaktadır (146). Fizyoterapi yaklaşımları
içerisinde normal eklem hareket açıklığını korumak için, germe ve pozisyonlama
egzersizleri mutlaka rehabilitasyon programına dahil edilmelidir. Aktif germe, aktif-
asistif germe ve pasif germeler uygulanmalıdır. Bunlarla birlikte pozisyonlama,
splintleme, ortez ve yürüme cihazları kullanılmalıdır (147). Splintleme ve germe
egzersizleri ayak bileği kontraktürlerini önlemek için de etkilidir. Bu iki tedavinin bir
arada uygulanmasının daha fazla etkili olduğu araştırmalarda rapor edilmiştir (148).
Kemik dansitesinin düşmesi, skolyoz ve osteoporoza bağlı vertebradaki kompresyon
kırıkları için de önlem almak gereklidir.

DMD’de kas fibrilleri, sarkolemmal membranın mekanik desteğindeki yetersizlik

nedeniyle kontraksiyona bağlı yaralanmalara yatkındır (149). Kontraksiyona bağlı kas
fibril dejenerasyonu endişeleri nedeniyle, eksentrik egzersiz ve yüksek-dirençli kuvvet
eğitimlerinin yaşam boyu kaçınılması gereken egzersiz tipleri olduğu belirlenmiştir
(150). Diğer yandan düşük stresli egzersizler, miyofibril kontraktilitesinde ve enerji
etkinliğinde, DMD’de yararlı etkiler göstermektedir (149). Kullanmama atrofisinin ve
inaktivitenin yol açtığı diğer sekonder komplikasyonların önlenmesi için, ambulatuvar
ve erken non-ambulatuvar dönemdeki tüm çocukların yüzme egzersizleri ve toplum
içinde reaksiyon temelli egzersizlerin bir kombinasyonunu içeren düzenli, hafif,
submaksimal fonksiyonel kuvvetlendirme/aktivite egzersizlerini yapması
önerilmektedir (103).

4.6. Spinal Müsküler Atrofi

4.6.1. SMA’nın tanımı ve etiyolojisi

Spinal Müsküler Atrofi (SMA), omuriliğin ön boynuz hücrelerindeki alfa nöronların

dejenerasyonu ile karakterize olan otozomal resesif bir nöromüsküler hastalıktır.
Omuriliğin ön boynuz hücrelerindeki alfa nöronların dejenerasyonu, genellikle

29
 ilerleyici proksimal kas güçsüzlüğünden solunum yetmezliğine ve erken ölümlere yol
açmaktadır (151).

SMA, ilk olarak 1890 yılında Werdnig ve Hoffman tarafından tanımlanmıştır (162).
SMA’nın en yaygın nedeni, 5q13 kromozomu üzerinde yer alan ‘Survival Motor
Neuron 1 (SMN1) geninin delesyonudur (153). SMA’lı çocukların her iki ebeveyni de
hastalık geninin bir kopyasını taşımaktadır fakat hiçbir belirti veya semptom
göstermemektedirler (154). SMA, kistik fibroz hastalığından sonra en sık görülen
ikinci ölümcül otozomal resesif bozukluktur ve tahmini insidansı 1/ 6000-10 000 olup
taşıyıcı sıklığı ise 1/40 ile 1/60 arasındadır (152). Hastalık bu oranları ile pediatrik
grup nöromüsküler hastalıklardan Duchenne Müsküler Distrofi (DMD)’den sonra
ikinci sıklıkta görülür (155).

Uluslararası Spinal Müsküler Atrofi Konsorsiyumun belirlediği SMA tanı kriterleri;

gövde ve ekstremitelerde simetrik kas güçsüzlüğü, proksimal kas grubunun distal kas
grubundan, alt ekstremitenin üst ekstremiteden daha çok etkilenmiş olması; dilde
istemsiz kasılmalar, ellerde titreme, elektromiyografi ve kas biyopsisi ile nörojenik
değişikliklerin görülmesidir (156).

4.6.2. Klinik sınıflandırma

SMA başlangıç yaşına ve motor fonksiyona göre klinik olarak dört alt tipe
ayrılmaktadır:

• SMA Tip I, Werdnig-Hoffman olarak da tanımlanmaktadır ve en yaygın ve ölümcül

tipidir. SMA tanılı hastaların %50’sini oluşturmaktadır. 6 aydan önce klinik belirtiler
başlar ve hiçbir zaman desteksiz oturmayı başaramazlar. Eğer herhangi bir müdahale
yapılmazsa genellikle 2 yılın sonunda ölürler. Klinik olarak SMA Tip I olan tüm
çocuklarda, tipik bir solunum paterni ile birlikte hipotoni ve güçsüzlük gözlenir.
Güçsüzlük, proksimalde distalden ve alt ekstremitede üst ekstremiteden daha
belirgindir (152). Bulbar motor nöronların katılımı sonucu zamanla yutma ve

30
 beslenme zorluğu artar. Aspirasyon pnömonisi önemli bir morbidite ve mortalite
nedenidir. Mortalite yüksektir, fakat gastrostomi beslenme kullanımı ve solunum
yardımı gibi müdahalelerle bebeğin hayatta kalma süresi yaklaşık 9-13 ay uzatılabilir
(157).

• SMA Tip II, 7-18 ay arasında başlar ve hastalar desteksiz oturabilirler. Bazıları ayakta
durma pozisyonuna ulaşabilir ancak bağımsız yürüyemezler. Tüm vakaların yaklaşık
%27’sini oluştururlar. Kifokolyoz ve eklem kontraktürleri yaygındır, bazı tip II
hastalarda ilk yıllarda ortaya çıkabilir (152,157). Yutmada zayıflık görülebilir fakat
çiğneme kaslarındaki zayıflık kadar yaygın değildir (168). Desteksiz oturma yeteneği,
solunum belirtileri ve erken skolyoza yatkınlık tip II hastalar arasında değişiklik
gösterebilmektedir. Bundan dolayı bazı hastalarda solunum yetmezliğine bağlı
mekanik ventilasyon gerekebilmektedir. Tip II’de görülen solunum fonksiyon kaybı
tip I’e göre daha nadirdir (152,157).

• SMA Tip III, Kugelberg-Welander olarak da tanımlanmaktadır. Çocukluk,ergenlik

veya yetişkinlik döneminde başlayabilir, güçsüzlük proksimalde başlar ancak yavaş
ilerler. Hastalar, yardım almadan ayakta durabilir veya yürüyebilirler fakat oturmuş ve
eğilmiş pozisyondan kalkarken veya merdiven çıkarken zorlanır, yardıma ihtiyaç
duyarlar (159-161). Genellikle yaşam süreleri normaldir. Stabil hastalarda azalan
motor fonksiyonu tespit etmek 3 yıl sürebilir. İki farklı SMA tip III vardır ve başlama
yaşına göre değişir. 18 ayın altında başvuran hastalar daha şiddetli bir fenotipe
sahipken hastaların yaklaşık %90’ı teşhisten 20 yıl sonra tedavi edilir. Hastalığın
ilerleyen dönemlerinde kalça ve bacak kaslarındaki güçsüzlük koşmaya engel olur,
düşmeler sıklaşır, yürüme zorlaşır. Merdiven çıkma ve oturduğu yerden kalkmakta
güçlük çekerler (162). Bazıları çocuklukta tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilirken
bazıları yürümeye ve küçük kas güçsüzlükleriyle normal yaşantılarına devam ederler.
Ambulasyonu kaybeden hastalarda sıklıkla skolyoz, osteoporoz ve obezite gelişir
(152, 157).

31
• SMA Tip IV, yetişkin (>18 yaş) başlangıçlıdır ve hafif seyreder. Motor fonksiyon
tutulumu hafiftir, yetişkinlikte solunum ve beslenme sorunu olmadan yürüyebilen
hastaları içerir (152).

Tablo 2. Spinal Müsküler Atrofi’nin Sınıflandırılması (170).

SMA Tipi Başlama Yaşı Motor Yetiler Ölüm

SMA Tip I <6 ay Yardımsız oturamaz <2

SMA Tip II <18 ay Oturabilir, yardımsız 2<

yürüyemez

SMA Tip III >18 ay Ayağa kalkar ve yürür Yetişkin

(yardımlı olabilir)

SMA Tip IV Yetişinlik Dönemi Yardımsız yürür Normal yaşam ömrü

4.6.3. Tanı

Klinik özellikler SMA tanısı için oldukça düşündürücüdür, özellikle gevşek bir
bebeğin veya güçsüz çocuğun şiddetli varyantında. Dikkat ve zeka genellikle iyidir.
Güçsüzlük genellikle simetriktir ve distalden çok proksimaldedir; bacaklarda kollara
göre daha fazladır. Zayıflığın ciddiyeti, klinik sınıflandırmaya göre gecikmiş motor
kilometre taşları ve başlangıç yaşı ile ilişkilidir (bkz. Tablo 2). Duyarlılık korunur ve
derin tendon refleksleri, hastalığın başlangıç yaşına ve süresine bağlı olarak az çok
etkilenir. En şiddetli formda diğer klinik özellikler ayrıca şunları içerir: bozulmuş baş
kontrolü, zayıf ağlama ve öksürük, yutma ve beslenme güçlüğü, dilin atrofisi ve
fasikülasyonu, abdominal solunum.

SMA'ya sahip olduğundan şüphelenilen bir hasta için ilk seviye tanı testi, SMN1 geni
homozigot delesyonunun araştırılması olmalıdır. SMN1, ekson 7'nin yokluğu (ekson
8'in silinmesi ile veya silinmeden) SMA tanısını doğrular. Test, %95 duyarlı ve

32
neredeyse %100 özgül bir testtir (163). Prenatal tanılama ise koriyon villus biyopsisi
veya amniyosentez ile yapılmaktadır (164).

İlk seviye testi negatif çıkar ise, kreatin kinaz dozajı ve EMG gibi elektrofizyolojik
testleri ve sinir iletim çalışması gibi diğer laboratuvar tetkikleri yapılmalıdır. EMG,
bir motor nöron hastalığı önerirse, SMN mutasyonları için daha ileri testler
yapılmalıdır. Elektrofizyolojik muayene bir motor nöron hastalığını dışlarsa, çocuk
yeniden muayene edilmeli ve diğer bozukluklar dikkate alınarak ek tanısal testler
yapılmalıdır.

4.6.4. Tedavi

SMA’nın henüz etkili bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Ama SMA’nın genetiği
ile ilgili yapılan araştırmaların sonuçları tedavisinin mümkün olabileceğini
düşündürmektedir. Motor nöronların çalışabilmesi için SMN1 geninden en az bir tane
bulunması gerekmekte ve bu genin kodladığı proteinden yeterli miktarda
yapılabilmektedir.

SMA hastalarında SMN1 geni bulunmamaktadır fakat az miktarda normal protein

üretebilen SMN2 bulunmaktadır. Bu kopya genden ne kadar fazla varsa o kadar fazla
normal protein üretilebilmektedir. Genellikle SMA’nın şiddetli formlarında bu
kopyadan daha az bulunurken hafif seyirlilerde ise daha çok bulunmaktadır.
Tedavisine bu bilgiler yol göstermektedir. Amaç SMN2 genini uyararak daha fazla
normal protein yapımını sağlamaktır. Genin kopyalanması yöntemi diğer tedavi
alternatiflerine göre daha fazla ümit vermektedir (156).

Pediatrik ve yetişkin hastalarda SMA’nın ilk farmakolojik tedavisi Nusinersen, 23

Aralık 2016 tarihinde FDA (U.S. Food and Drug Administration) tarafından
onaylanmıştır (165,166). Antisens oligonükleotit olan Nusinersen, SMN2 genindeki

33
pre-mRNA’ya bağlanıp bozuk protein üretimini baskılayarak tam uzunluktaki SMN
protein üretimini arttırır (167,168).

Henüz kesin tedavisinin mümkün olmamasından dolayı, hastalığın ilerlemesini

yavaşlatmak ve hastaların yaşam süresini uzatmak amacıyla fizyoterapi, ortopedik
müdahaleler, solunum tedavisi gibi semptomatik tedavi ile semptomlar azaltılmaya ya
da giderilmeye çalışılmaktadır (169).

34
5. GEREÇ VE YÖNTEM

Çalışma Şubat 2020- Aralık 2020 tarihleri arasında Marmara Üniversitesi Tıp
Fakültesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Pediatrik Rehabilitasyon Ünitesinde
gerçekleştirildi.

Araştırmaya başlamadan önce 07.02.2020 tarihinde Marmara Üniversitesi Sağlık

Bilimleri Enstitüsü Etik Kurulu’ndan onay alındı (Ek-1).

Çalışma öncesinde tüm hastalara çalışma hakkında bilgi verildi ve aydınlatılmış onam
formu imzalatıldı. (Ek-2).

5.1. Bireyler

Çalışmaya, Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi

Pediatrik Rehabilitasyon Polikliniği tarafından SMA TipIII ve DMD tanısı ile takipli
ambule olabilen 4-18 yaşları arasındaki toplam 35 gönüllü hasta dahil edildi.

5.1.1. Güç analizi

Çalışmanın örneklem büyüklüğü beklenen minimum kabul edilebilir uyum oranı

0.75, beklenen uyum 0.90 olacak şekilde, %80 güç ve alfa 0.05 hata payı ile 24 hasta
olarak hesaplandı (194).

5.1.2. Çalışmaya dahil edilme kriterleri

• SMA TipIII tanısı ile takipli olup ambulasyon yeteneğini kaybetmemiş olmak
• DMD tanısı ile takipli olup ambulasyon yeteneğini kaybetmemiş olmak

35
 • Testleri uygulamaya engel mental reterdasyon veya kognitif bozukluğu mevcut
olmaması

5.1.3. Çalışmaya dahil edilmeme kriterleri

• Yatağa bağımlı olmak

• SMA TipIII tanısı alan hastanın ambule olamaması
• DMD tanısı alan hastanın ambule olamaması
• Son 6 ayda spinal ya da ortopedik cerrahi geçirmiş olmak
• Nöromüsküler hastalık dışında testlerin yapılmasına engel teşkil eden ek
patolojilerin varlığı

5.1.4. Çalışmadan çıkarılma kriterleri

• İkinci değerlendirmeye katılmama

5.2. Yöntem

Türkçe versiyon çalışması yapılacak olan ‘HızlıMotor Fonksiyon Testi – The Quick
Motor Function Test-’ için geliştiricilerinden izin alındı.

Orijinal dili İngilizce olan ölçek, kılavuzlara uygun şekilde (171,172) İngilizce’ye
hakim olup tıp diline hakim olan ve tıp diline hakim olmayan iki araştırmacı tarafından
ayrı ayrı Türkçe’ye çevrildi, sonrasında bu iki çeviri araştırmacılar tarafından
birleştirildi. Elde edilen Türkçe versiyon her iki dile de hakim, önceki çeviri aşamasına
katılmamış bağımsız bir uzman tarafından yeniden İngilizce’ye çevrildi. Geri çeviri
aşaması tamamlandıktan sonra İngilizce çeviri ve orijinal ölçek bir komite tarafından
karşılaştırılarak ölçeğe son hali verildi. (Ek-3).

36
Hızlı Motor Fonksiyon Testi ile korelasyonlarının araştırılması için SMA TipIII tanılı
hastaların motor fonksiyon yetenekleri Genişletilmiş Hammersmith Motor Fonksiyon
Testi (HMFSE), DMD tanılı hastaların motor fonksiyon yetenekleri ise North Star
Ambulasyon Skalası (NSAA) ile değerlendirildi. Her iki hasta grubuna da 6 Dakika
Yürüme Testi uygulandı ve kas gücü ölçümleri Hand-Held Dinamometre (HHD) ile
değerlendirildi. Hızlı Motor Fonksiyon Testi’nin gözlemciler arası güvenilirliğin
incelenmesi için aynı gün içinde iki farklı uygulayıcı tarafından; test-tekrar test
güvenilirliğinin incelenmesi için ise birinci değerlendirmeden 14 gün sonra olacak
şekilde ilk uygulayıcı tarafından toplam iki kez değerlendirme yapıldı.

5.2.1. Değerlendirme

5.2.1.1. Hızlı motor fonksiyon testi

HMFT, ilerleyici kas güçsüzlüğü ile karakterize lizozomal bir depolama bozukluğu
olan Pompe hastaları için özel tasarlanmış ve onaylanmış ilk kas fonksiyon testidir.
Hastalığın şiddetini değerlendirmek ve zaman içinde klinik anlamda önemli
değişiklikleri tespit etmek için kullanılması amaçlanan test, uygulanması kolay ve
yeterince duyarlıdır. Pompe hastalarının bakımıyla ilgilenen birkaç doktorun klinik
uzmanlığı temelinde oluşturulmuştur; Cerebral Palsy için doğrulanmış 88 maddelik
bir motor fonksiyon testi olan Kaba Motor Fonksiyon Sınıflandırması ve 300'den fazla
Pompe hastasında gerçekleştirilen uluslararası bir anket çalışması olan IPA / Erasmus
MC Pompe araştırması (1).

HMFT, özel ekipman gerektirmemekte ve klinik ortamda bir doktor ya da fizyoterapist

tarafından yapılabilmektedir. Test, 16 maddeden oluşmakta ve yaklaşık 15 dakika
sürmektedir. Değerlendirici, hastanın performansını gözlemlemekte ve öğeler hem sol
hem de sağ ekstremitelerde yapılabiliyorsa sağ taraf dikkate alınmaktadır. Her

37
maddenin öğeleri 0-4 puan arasında puanlanmakta ve toplam puan 0-64 arasında
değişmektedir (1).

5.2.1.2. Genişletilmiş hammersmith fonksiyonel motor skalası

Son on dört yılda, SMA tip 2 ve 3'te kaba motor fonksiyonunu değerlendirmek
amacıyla klinik sonuç değerlendirmesi geliştirmek için çok fazla faaliyet olmuştur. İlk
SMA'ya özgü ölçek olan Hammersmith Fonksiyonel Motor Ölçeği (HFMS) hem
klinik hem de bir araştırma aracı olarak 2003 yılında geliştirilmiştir. HFMS, sınırlı
ambulasyonu olan SMA tip 2 ve tip 3 hastaların fiziksel yeteneklerini
değerlendirmektedir. Bireysel madde skorlaması yardımsız için 2, modifikasyon veya
adaptasyon için yapılan 1 ve başarısızlık için 0 olan yirmi maddeden oluşan sıralı bir
ölçektir (173).

HFMS, SMA topluluğu tarafından geniş çapta benimsenmiştir, ancak ölçüm

yeteneklerini geliştirmek için bazı gruplar tarafından bazı revizyonlar yapılmıştır.
Yorgunluğun karıştırıcı etkisini ve konumsal değişikliklerin etkisini ortadan kaldırmak
için HFMS'nin sırası değiştirilmiştir (Modified HFMS) (174, 175). Ambulans tip 3
popülasyonunda kullanılmasını sağlamak için HFMS, Kaba Motor Fonksiyon
Ölçütü’nden 13 madde içerecek şekilde genişletilip Genişletilmiş Hammersmith
Fonksiyonel Motor Skalası (HFMSE) oluşturulmuştur (176). SMA'ya özgü bir sonuç
ölçütü olarak HFMSE, klinik uygulamalarda, klinik çalışmalarda ve SMA'nın doğal
seyrini ve hastalık seyrinin yörüngelerini belgelemek için yaygın olarak
kullanılmaktadır (177).

38
5.2.1.3. North star ambulasyon skalası

NSSA, ambule olabilen DMD’li hastalara özgü bir ölçektir. Ölçek, ayakta durmaktan
koşmaya kadar değişen 17 maddeden oluşmaktadır; yerden yükselme yeteneği,
yatmadan oturmaya ve oturmadan kalkmaya kadar ilerleyebilen ve aşamalı olarak
bilinen yetenekleri değerlendiren birkaç madde içermektedir. Hastalığın erken
evrelerinde kısmen mevcut olabilen baş kaldırma ve topuklar üzerinde durma
maddelerini ve ayrıca tedavi edilmeyen DMD erkeklerde genellikle hiçbir zaman tam
olarak ulaşılamayan; hoplama, zıplama ve koşma gibi bir dizi aktiviteyi de içerir.
Ölçek maddeleri 0-2 puan arasında skorlanır: 2 - 'Normal' - herhangi bir yardım
almadan hedefe ulaşır; 1 – Modifiye yöntem (başkasından yardım almadan ama
modifiye ederek yapar); 0 - Bağımsız olarak başarılamaz. Toplam puan 0-34 arasında
değişmektedir. Tüm maddeler gövde korsesi veya bacak ortezleri olmadan test
edilmelidir ve genellikle 15 dakikada tamamlanır (178).

5.2.1.4. Hand-Held dinamometre

Nöromüsküler bozuklukları olan hastaları takip etmek için, bir dinamometre ile kuvvet
ölçümü MRC ölçeğini kullanarak derecelendirmekten daha güvenilirdir. Özellikle
manuel olarak dinamometrenin tekerlekli sandalyeye bağlı hastalarda bile kullanımı
kolaydır, kas gücü ve sürekli bir aralık üzerinde kantitatif veriler verir (180).

Değerlendirme yaparken hastaları standart koşullar altında incelemek önemlidir.

Hastadan mümkün olduğunca izometrik bir kasılma istenir. Uygulayıcı tüm
hastalardan baskıyı olabildiğince sürdürmelerini ister. Uygulanan basınç, sarsıntı
olmadan, yaklaşık 3 saniye boyunca kademeli olarak yükseltilir ve uygulayıcı, deneğin
dayanamadığı anda baskıyı durdurur. Bunun dikkatli ve nazik bir şekilde yapılması
gerekmektedir (181-183). Her kas, ölçümler arasında 10 saniye aralıklarla üç kez test

39
edilir. Ölçüm cihazının tam olarak yerleştirildiği anatomik bölgeye özellikle dikkat
edilmelidir (184).

Çalışmada test edilecek kaslar boyun fleksiyonu, omuz abdüksiyonu, dirsek fleksiyon
ve ekstansiyonu, kalça abdüksyon ve fleksiyonu, diz fleksiyon ve ekstansiyonu ile
boyun ekstansiyonu, el bilek fleksiyon ve ekstansiyonu,dorsi fleksiyon ve plantar
fleksiyondur. Boyun ekstansiyonu, el bilek fleksiyon ve ekstansiyonu, dorsi fleksiyon
ve plantar fleksiyon kas güçlerinin ölçülme sebebi; HMFT skorunun proksimal kaslara
göre diğer kasların gücü ile daha az korele olduğunu göstermektir (1).

5.2.1.5. Altı dakika yürüme testi

6 Dakika Yürüme Testi (6DYT) submaksimal bir egzersiz testidir, nörolojik

hastalıklarda tedavi etkinliğini veya hastalık ilerlemesini değerlendirmek için yaygın
olarak kullanılır, çünkü yürüme kabiliyeti yaşamın merkezi bir işlevidir ve günlük
yaşamın önemli fonksiyonel kapasitesini yansıtır (185,186). Bununla birlikte,
6DYT'nin güvenilirliği sadece Duchenne kas distrofisi (187,188), miyotonik distrofi
(189) ve spinal ve bulbar kas atrofisinde (190) belgelenmiştir.

6DYT, hastanın 6 dakikalık bir sürede düz, sert bir yüzey üzerinde hızlı bir şekilde
yürüyebileceği mesafeyi ölçer. Kendi hızınızda olan 6DYT, maksimum fonksiyonel
kapasite seviyesini değerlendirir. Çoğu hasta 6DYT sırasında maksimum egzersiz
kapasitesine ulaşmaz; bunun yerine, kendi egzersiz yoğunluklarını seçerler ve test
sırasında durup dinlenmelerine izin verilir. Bununla birlikte, günlük yaşam
aktivitelerinin çoğu, azami efor seviyelerinde gerçekleştirildiğinden, 6DYT günlük
fiziksel aktiviteler için fonksiyonel egzersiz seviyesini daha iyi yansıtabilir (185).

40
American Thoracic Society kılavuzunda önerilen şekilde test 30 metre uzunluğunda
oluşturulan parkur boyunca yürünen mesafe ölçülerek hesaplanır (185). 6 dakika
yürüme testinde primer ölçüm 6 dakika boyunca katedilen yürüme mesafesidir, fakat
test boyunca oksijen satürasyonu ölçülebilir. 6DYT’de hastayla birlikte yürünmemeli
ve satürasyon cihazının taşınmasına yardım edilmemelidir. Hastalar diğer hastalarla
birlikte değil, yalnız yürümelidirler. Hastayla standart kalıplarda, sabit bir ses tonuyla
konuşulmalıdır. Cesaretlendirici tarzda konuşmalar ve vurgular %30’luk bir fark
yaratabilir (191).

5.3. Veri Analizi

Veriler SPSS 22.0 programı kullanılarak değerlendirildi. Hastaların demografik

verileri basit tanımlayıcı analizler ile değerlendirildi ve ortalama, standart sapma,
minimum ve maksimum değerleri verildi. Gözlemciler arası ve gözlemci içi
değerlendirmeler Two-way Mixed Intraclass Correlation Coefficient (ICC)
hesaplaması ile değerlendirildi. ICC değeri 0,5’in altında kötü, 0,50-0,75 arası orta,
0,75-0,90 arası iyi, 0,90 üstü ise mükemmel olarak yorumlandı (194).

Verilerin korelasyonu ise Spearman korelasyon testi ile değerlendirildi.

Korelasyonun gücü 0,4’ün altında kötü, 0,4-0,6 arası orta, 0,6-0,8 arası iyi, 0,9 üzeri
ise çok iyi olarak kabul edildi (195). p<0,05 anlamlı olarak kabul edildi.

41
6. BULGULAR

Çalışmaya Şubat 2020-Aralık 2020 tarihleri arasında Marmara Üniversitesi Pendik

Eğitim ve Araştırma Hastanesi Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Anabilim Dalı Pediatrik
Rehabilitasyon Özel Dal Polikliniği tarafından SMA TipIII ve DMD tanısı ile takipli
ambule olabilen, 4-18 yaşları arasındaki toplam 35 gönüllü hasta dahil edildi.
Hastaların 28’i DMD, 7’si SMA TipIII tanılı idi.

Çalışmaya uygunluk açısından DMD tanılı 35 hasta değerlendirildi. 7 hasta dahil

edilme kriterlerine uymaması veya çalışmaya katılmayı kabul etmemesi nedeniyle
çalışma dışı bırakıldı. SMA TipIII tanılı ise 12 hasta değerlendirildi ve 5 hasta dahil
edilme kriterlerine uymaması veya çalışmaya katılmayı kabul etmemesi nedeniyle
çalışma dışı bırakıldı. Hastaların demografik özellikleri ve ortalama periferik kas
güçleri Tablo 3’te gösterildi.

Çalışmaya dahil edilen DMD hastalarının ortalama North Star Ambulasyon Skalası
skoru 24,218,01 (minimum 10 maksimum 33) idi. DMD hastalarında uygulanan
HMFT’nin gözlemci içi güvenilirliği ICC=0,98 , gözlemciler arası güvenilirliği de
ICC= 0.98 olup mükemmeldi. HMFT skoru, North Star Ambulasyon Skalası ile de
çok iyi korelasyon gösterdi (p<0,001, r=0,91). HMFT skoru, periferik kas gücü
ölçümlerinden en iyi R-L omuz abdüksiyonu, R dirsek fleksiyonu, L dirsek
ekstansiyonu, R-L kalça abdüksiyonu, R-L diz ekstansiyonu ve boyun fleksiyonu kas
güçleri ile korele idi. HMFT, 6 Dakika Yürüme Testi ile çok iyi düzeyde korele idi
(r=0,86 p<0,001). North Star Ambulayon Skalası R-L omuz abdüksiyonu, L dirsek
ekstansiyonu, L kalça fleksiyonu, R-L diz ekstansiyonu, L el bileği ekstansiyonu ve
boyun fleksiyonu kas güçleri ile korele idi (Tablo 5). NSAA’nın 6DYT ile korelasyonu
çok iyi düzeyde idi (r=0,85 p<0,001).

42
Çalışmaya alınan SMA TipIII hastalarının ortalama Hammersmith skoru 55,149,27
(minimum 39 maksimum 65) idi. Bu hastalarda HMFT’nin gözlemci içi güvenilirliği
ICC=0,97 , gözlemciler arası güvenilirliği de ICC=0,97 olup mükemmeldi. HMFT
skoru, Genişletilmiş Hammersmith Fonksiyonel Motor Skala ile de çok iyi korelasyon
gösterdi (p=0,006 , r=0,90). HMFT skoru ve Hammersmith skorları, bu grupta ise
periferik kas gücü ölçümleri ile korele bulunmadı (Tablo 6). HMFT, 6DYT ile korele
değildi (r=0,61 p=0,13). Hammersmith Fonksiyonel Motor Skalası, 6DYT ile çok iyi
düzeyde korele idi (r=0,9 , p=0,006).

43
Tablo 3. Hastaların demografik özellikleri ve 6DYT, NSAA, HFMSE HMFT skorları
değerler ortalama (standart sapma) (minimum maksimum) olacak şekilde verilmiştir.

DMD (n=28) SMA (n=7)

n % N %

Erkek (%) 27 96,42 6 85,71

Kız (%) 1 3,57 1 14,28

Ort±SS Min-Maks Ort±SS Min-Maks

Yaş (yıl) 9,03±3,39 4-18 11,85±4,67 5- 16

14,12-
BMI (kg/m2) 17,90±2,64 14,12-24,77 17,90±2,64
24,77

6 Dakika Yürüme Testi 345,35±120,72 60-570 313,92±111,27 120-420

NSAA skoru 24,21±8,01 10-33 - -

HFMSE skoru - - 55,14±9,22 39-65

HMFT skoru 48,35±12,21 18-63 40,71±10,75 28-54

DMD: Duchenne müsküler distrofi, SMA: Spinal müsküler artrofi, BMI: Beden kitle indeksi, NSAA:
North Star Ambulasyon Skalası, HFMSE: Genişletilmiş Hammersmith Fonksiyonel Motor Skalası,
HMFT: Hızlı motor fonksiyon testi, Ort: Ortalama, SS: Standart sapma, Min: Minimum, Maks:
Maksimum

44
Tablo 4. Hastaların periferik kas güçleri, değerler ortalama (standart sapma)
(minimum maksimum) olacak şekilde verilmiştir.

DMD (n=28) SMA (n=7)

Ort±SS Min- Ort±SS Min-Maks

Maks

Boyun fleksiyonu (kg) 1,41± 0,69 0- 3 1,41±0,69 0- 3

Boyun ekstansiyonu (kg) 2,18± 0,86 1- 4 2,18±0,86 1- 4

0- 4,30
R omuz abdüksiyonu (kg) 2,52± 0,83 2,52±0,83 1- 4,30

L omuz abdüksiyonu (kg) 2,27± 0,75 1- 4 2,27±0,75 1- 4

R dirsek fleksiyonu (kg) 2,47± 1,18 1- 5,30 2,47±1,18 1- 5,30

L dirsek fleksiyonu (kg) 2,57± 1,32 1- 6,30 2,57±1,32 1- 6,30

R dirsek ekstansiyonu (kg) 2,19± 1,24 1- 6,60 2,19±1,24 1- 6,60

L dirsek ekstansiyonu (kg) 2,28± 1,06 1- 5 2,28±1,06 1- 5

R kalça fleksiyonu (kg) 2,95± 1,44 1- 6 2,95±1,44 1- 6

L kalça fleksiyonu (kg) 2,91± 1,20 1- 5 2,91±1,20 1- 5

R kalça abdüksiyonu (kg) 3,22± 1,26 1- 6 3,22±1,26 1- 6

L kalça abdüksiyonu (kg) 3,19± 1,14 1,30- 5 3,19±1,14 1,30- 5

R diz fleksiyonu (kg) 2,92± 1,08 1- 5 2,92±1,08 1-5

L diz fleksiyonu (kg) 2,73± 0,95 1- 5 2,73±0,95 1- 5

R diz ekstansiyonu (kg) 2,89± 1,04 1- 5 2,89±1,04 1- 5

L diz ekstansiyonu (kg) 2,83± 1,02 1- 5 2,83±1,02 1- 5

R el bileği fleksiyonu (kg) 1,45± 0,56 1- 3 1,45±0,56 1- 3

L el bileği fleksiyonu (kg) 1,45± 0,65 1- 3 1,45±0,65 1- 3

R el bileği ekstansiyonu (kg) 1,47± 0,46 1- 2 1,47±0,46 1- 2

L el bileği ekstansiyonu (kg) 1,38± 0,53 1- 3 1,38±0,53 1- 3

45
 R dorsifleksiyon (kg) 2,51± 0,86 1- 4,60 2,51±0,86 1- 4,60

L dorsifleksiyon (kg) 2,53± 0,80 1- 4 2,53±0,80 1- 4

R plantarfleksiyon (kg) 2,90± 0,92 2- 5,60 2,90±0,92 2- 5,60

L plantarfleksiyon (kg) 2,66± 1,20 1- 6,30 2,66±1,20 1- 6,30

DMD: Duchenne müsküler distrofi, SMA: Spinal müsküler artrofi, R: Right (Sağ), L: Left (Sol), Ort:
Ortalama, SS: Standart sapma, Min: Minimum, Maks: Maksimum

46
 Tablo 5. HMFT, North Star Ambulasyon Skalası ve periferik kas güçleri arasındaki korelasyonlar

R omuz L omuz R dirsek L dirsek R dirsek L dirsek R kalça L kalça R kalça L kalça Boyun
abdüksiy abdüksiy fleksiyon fleksiyon ekstansiy ekstansiy fleksiyon fleksiyon abdüksiy ekstansiy
onu onu u u onu onu u u abdüksiy onu onu
onu

HMFT r=0,81** r= 0,75** r= 0,62** r=0,58 r=0,62 r= 0,48* r=0,58 r=0,59 r=0,43* r=0,40* r=0,30
p <0,001 p<0,001 p<0,001 p=0,001 p=0,001 p=0,01 p=0,001 p=0,001 p=0,02 p=0,03 p=0,12

North r=0,75** r=0,7** r=0,55 r=0,29 r=0,58 r=0,48* r=0,51 r=0,46* r=0,30 r=0,29 r=0,19
Star p<0,001 p<0,001 p=0,002 p=0,12 p=0,001 p=0,01 p=0,006 p=0,01 p=0,12 p=0,12 p=0,36

47
R diz L diz R diz L diz R el L el R L R L Boyun
fleksiyon fleksiyon ekstansiy ekstansiy bileği bilek dorsiflek dorsiflek plantarfl plantarfl fleksiyon
u u onu onu ekstansiy ekstansiy siyon siyon eksyion eksyion u
onu onu

HMFT r=0,28 r=0,20 r=0,42* r=0,46* r=0,54 r=0,62 r=0,29 r=0,33 r=0,23 r=0,11 r=0,56*
p=0,14 p=0,29 p=0,02 p=0,01 p=0,003 p=0,001 p=0,12 p=0,09 p=0,9 p=0,57 p=0,02

North r=0,18 r=0,13 r=0,41* r=0,44* r=0,51 r=0,58* r=0,25 r=0,31 r=0,09 r=0,1 r=0,48*
Star p=0,35 p=0,5 p=0,02 p=0,01 p=0,006 p=0,03 p=0,20 p=0,10 p=0,66 p=0,61 p=0,01

HMFT: Hızlı Motor Fonksiyon Testi, R: Right (Sağ), L: Left (Sol) p: Anlamlılık düzeyi, r: korelasyon değeri

*p<0,05’ i göstermektedir.

**p<0,001’ i göstermektedir.
 Tablo 6. HMFT, Genişletilmiş Hammersmith Fonksiyonel Motor Skalası ve periferik kas güçleri arasındaki korelasyonlar

R omuz L omuz R dirsek L dirsek R dirsek L dirsek R kalça L kalça R kalça L kalça Boyun
abdüksiy abdüksiy fleksiyon fleksiyon ekstansiy ekstansiy fleksiyon fleksiyon abdüksiyon abdüksiy ekstansiy
onu onu u u onu onu u u u onu onu

HMFT r=0,25 r=0,52 r= 0,33 r=0,25 r=0,55 r= 0,20 r=0,34 r=0,19 r=0,27 r=0,01 r=0,52

p=0,58 p=0,23 p=0,46 p=0,60 p=0,21 p=0,66 p= 0,45 p=0,70 p=0,56 p=0,97 p=0,23

Hammer r=0,28 r=0,41 r=0,26 r=0,15 r=0,33 r=0,03 r=0,19 r=0,46 r=0,06 r=0,29 r=0,62
smith
p=0,54 p=0,36 p=0,59 p=0,74 p=0,47 p=0,95 p=0,68 p=0,10 p=0,91 p=0,12 p=0,14

48
R diz L diz R diz L diz R el L el bilek R L R L Boyun
fleksiyon fleksiyon ekstansiy ekstansiy bileği ekstansiy dorsiflek dorsiflek plantarfle plantarfl fleksiyon
u u onu onu ekstansiy onu siyon siyon ksyion eksyion u
onu

HMFT r=0 r=0,07 r=0,53 r=0,55 r=0,52 r=0,73 r=0,66 r=0,40 r=0,74 r=0,74 r=0,38

p=1 p=0,88 p=0,44 p=0,20 p=0,23 p=0,06 p=0,11 p=0,38 p=0,06 p=0,06 p=0,40

Hammer r=0,18 r=0,21 r=0,41 r=0,51 r=0,61 r=0,62 r=0,51 r=0,41 r=0,03 r=0,52 r=0,08
smith
p=0,35 p=0,65 p=0,36 p=0,25 p=0,14 p=0,14 p=0,23 p=0,36 p=0,95 p=0,22 p=0,87

HMFT: Hızlı Motor Fonksiyon Testi, R: Right (Sağ), L: Left (Sol) p: Anlamlılık düzeyi, r: korelasyon değeri
7. TARTIŞMA

Çalışmamız sonucunda DMD ve SMA TipIII hastalarında uygulanan HMFT’nin

gözlemci içi ve gözlemciler arası güvenilirliği mükemmeldi. HMFT skoru, DMD
hastalarında değerlendirilen NSAA ve SMA TipIII hastalarında değerlendirilen
HFMSE ile de çok iyi korelasyon gösterdi. 6DYT, DMD’li hastalarda HMFT ve
NSAA ile çok iyi koreleydi; SMA TipIII hastalarında ise HFMSE ile korele iken
HMFT ile korele değildi.

Duchenne Müsküler Distrofi, proksimal kas gruplarında ilerleyici kas gücü kaybı ile
karakterizedir. Bağımsız ambulasyonun süresi, esas olarak kas gücündeki progresif
kayıp oranıyla kontrol edilir, ancak gerçek yürüme kaybı süresi ve fonksiyonel
yetenek, çeşitli ikincil faktörlerden etkilenmektedir (196). Aynı yaştaki DMD
hastalarının genel gücü, güç kaybetme hızı, kontraktürleri ve fonksiyonel yetenekleri
geniş bir varyasyon göstermekte ve bu da ambulasyon süresi için güvenilir bir
prognozu zorlaştırmaktadır. Ambulasyon genellikle 6-12 yaşları arasında durmakta ve
tekerlekli sandalye bağımlılığı ile sonuçlanmaktadır (197). Biz de çalışmamızda,
erken yaşlarda görülen ambulasyon kaybı sebebiyle, çalışmaya dahil edilme yaşını en
az 4 olarak belirledik.

Sanctis ve ark. yaptıkları bir çalışmada NSAA’nın küçük yaştaki DMD tanılı
hastalarda kullanılabilirliğini belirlemek amacıyla, yaşları 3-5 arasında değişen 147
sağlıklı ve 144 DMD’li çocuğu değerlendirmişlerdir. Çalışma sonucunda sırtüstünden
ayağa kalkma ile zıplama gibi aktivitelerin 4 yaşından küçük sağlıklı çocuklarda dahi
uygulanabilmesinin zor olduğunu ve NSAA’nın en az 4 yaşındaki çocuklarda
kullanımının güvenilir olduğunu belirtmişlerdir (198). Çalışmamızdaki DMD tanılı en
küçük çocuğun 4 yaş 5 aylık olması, NSAA’nın güvenilir bir şekilde
uygulanabileceğini göstermektedir. Ayrıca çalışmamızda HMFT sokurunun NSAA ile
mükemmel korelasyon göstermesi, HMFT’nin en az 5 yaşta uygulanmış olmasına
rağmen 4 yaş için de uygun olduğunu kanıtlamaktadır.

49
Genişletilmiş Hammersmith Fonksiyonel Motor Skalası (HFMSE), Kaba Motor
Fonksiyon Ölçütü’nden 13 madde içerecek şekilde genişletilerek oluşturulmuştur.
Önceki çalışmalarda Kaba Motor Fonksiyon Ölçütü’nün güvenilirliği, SMA hastaları
için 2-18 yaş arası olarak belirlenmiştir (176). Fakat çoğu zaman, çok küçük çocuklar
tam olarak koopere olamayacağı ve faaliyetlerin bir kısmı yalnızca oyun ve gözlem
yoluyla değerlendirilebileceği için çalışmamızda dahil edilme alt sınırını, SMA
hastaları için de 4 yaş olarak belirledik.

Nöromüsküler bozuklukların tanı ve yönetiminde klinisyenin erken kas zayıflığını

doğru ve güvenilir bir şekilde belirleme yeteneği çok önemlidir. Çünkü "günlük
yaşamın rutin aktivitelerinde tespit edilebilir zorluk görülmeden önce kas gücünün
%50'sinin kaybedilebileceği" belgelenmiştir (199). 162 DMD’linin 10 yıldan fazla
süreyle takip edildiği bir çalışmada hastalar düzenli olarak manuel kas testiyle
değerlendirilmiş ve kas kuvvetinde her yıl 0,25 birim azalma kaydedilmiş. Aynı
çalışmada alt ekstremite kas kuvvetinin üst ekstremiteden, proksimal grup kasların
distal grup kaslardan; fleksör kasların ekstansör kaslardan daha zayıf olduğu
bildirilmiştir (200).

Ayrı kas gruplarının gücünü değerlendirmenin en yaygın yöntemi, 0'dan (kasılma yok)
5'e (normal güç) kadar uzanan Tıbbi Araştırma Konseyi (MRC) ölçeğini kullanmaktır
(179); burada yerçekimine karşı hareket etme yeteneği önemli bir unsurdur. Kullanışlı
ve ucuz bir yöntem olmasına karşın öznel değerlendirmeye dayanmakta, sıralı veriler
üretmektedir. Ayrıca MRC ölçeği, hareket yalnızca yerçekimi ortadan kaldırıldığında
mümkün olduğunda, çok zayıf kaslarda gücü değerlendirmek için yeterince hassas
değildir; yer çekiminin üstesinden gelebilecek kadar güçlü ancak yine de zayıf olan
kasları yeterince iyi değerlendirememektedir. Ölçek, klinik çalışmaların sonuçlarını
tehlikeye atan yüksek düzeyde intra ve interrater değişkenlik ile de karakterizedir. Bu
problemlerin üstesinden gelmek için kantitatif kas testi kullanımı giderek daha fazla
önerilmekte ve literatürde yer bulmaktadır (201).

50
Nöromüsküler bozuklukları olan hastaları takip etmek için, dinamometre ile kuvvet
ölçümü MRC ölçeğini kullanarak derecelendirmekten daha güvenilirdir. Özellikle
manuel olarak dinamometrenin tekerlekli sandalyeye bağlı hastalarda bile kullanımı
kolay olup kas gücündeki küçük değişiklikleri tespit edebilmekte ve sürekli bir aralık
üzerinde kantitatif veriler verebilmektedir (180).

Hand-held dinamometre, kas gücünü objektif olarak kaydetmek için

kullanılabilmekte; zaman, alan ve kullanım kolaylığının öncelikli konular olduğu
klinik bir ortamın gereksinimlerini karşılamaktadır (202).

Bir çalışmada, çok merkezli bir klinik tedavi denemesine katılan SMA hastalarında
kas gücünü ölçmek için hand-held dinamometre kullanımını içeren standart bir
protokol tasarlanmıştır. Yaşları 5-65 (ortalama 22,9 ± 11,4 yıl) arasında değişen SMA
tip II ve tip III tanılı 33 hastada kas gücünün değerlendirildiği çalışmada
değerlendiriciler arası ve değerlendirici içi güvenilirlik test edilmiştir. Hand-held
dinamometre ile maksimum istemli izometrik kasılma değerlendirilerek altı kas grubu
test edilmiştir: grip kavrama, üç noktalı pinching, dirsek fleksörleri, diz ekstansörleri,
diz fleksörleri ve ayak dorsifleksörleri. Hand-held dinmometre ile ölçülen maksimum
istemli izometrik kasılmanın SMA’lı çeşitli yaş ve güçlerdeki hastalarda güvenilir
sonuçlar sağladığını gözlemlemişlerdir. Değerlendirici içi sonuçlar tüm durumlarda
ICC=0,90 ile mükemmel; değerlendiriciler arası güvenilirlik, ayak dorsifleksiyonu
hariç tüm testler için ICC=0,85 ile üst ekstremite kuvveti için mükemmel ve alt
ekstremite ölçümleri için iyi bulunmuştur. Beklendiği gibi, değerlendirici içi
güvenilirlik tüm kas grupları için değerlendiriciler arası güvenilirlikten daha yüksek
bulunmuştur. Hand-held dinamometre, farklı yaş ve güçteki SMA hastalarında
ekstremite kas gücü için güvenilir ölçümler sağlamış ve hastalığın uzunlamasına
çalışmalarda ve klinik denemelerde kullanılabileceği sonucuna varılmıştır (180).

Bir başka çalışmada ise 28 sağlıklı ve DMD tanılı çocukta izometrik kas gücünün
ölçümü için elde tutulan bir dinamometre kullanarak değerlendirici içi ve test-tekrar
test güvenilirliği incelenmiştir. Distrofik grup, DMD teşhisi konan 14 çocuktan ve
sağlıklı grup, ortopedik veya nöromüsküler bozukluk öyküsü olmayan aynı yaştaki 14

51
çocuktan oluşmaktadır. Bir fizyoterapist, her çocukta bilateral olarak kalça ve diz
ekstansiyonunu, dirsek fleksiyonunu ve omuz abdüksiyonunu test etmiştir. Test
oturumları içinde ve arasında alınan ölçümler arasındaki farklılıkları analiz etmek için
tekrarlanan ölçümler için iki yönlü bir varyans analizi kullanılmıştır. Ne distrofik
grupta ne de sağlıklı grupta test seansları içinde veya boyunca alınan ölçümler arasında
önemli bir fark (p<0,05) bulunmamıştır. Distrofik grup için korelasyon katsayıları, test
edilen değişkenler için 0,83 ile 0,99 arasında değişmektedir. Sağlıklı grup için
korelasyon katsayıları ise 0,74 ile 0,99 arasında değişmektedir. Sonuçlar, hand-held
dinamometrenin çocuklarda seçilen kasların izometrik gücünü ölçmede güvenilir bir
araç olarak kullanılabileceğini göstermektedir (202). Biz de çalışmamızda objektif ve
güvenilir veriler elde etmek amacıyla kas gücü ölçümlerini, hand-held dinamometre
ile gerçekleştirdik.

Çoğu nöromüsküler bozukluğun ilerleyici ve klinik olarak farklı özellikleri olmasına

rağmen en önemli ortak özelliği, çeşitli düzeylerde fonksiyonel problemlere ve aktivite
kısıtlamalarına yol açmalarıdır (65). Fonksiyonel eksikliklere bağlı aktivite
kısıtlamaları, etkilenen bölgenin lokalizasyonuna, güç kaybının neden olduğu ikincil
sonuçları olan hastalığın tipine ve hatta hastaya bağlı olarak değişmektedir (30).
NMD'de fonksiyonel kapasiteyi etkileyen ve fiziksel aktivite düzeyini belirlemede
dikkat çeken üç sorun: kas güçsüzlüğü, egzersizde zorluk ve yorgunluktur. Bu sorunlar
fiziksel aktivitede azalma ve hareketsiz yaşam tarzı ile sonuçlanmaktadır (4). Kas
hastalığı olan hastalar genellikle merdiven çıkma veya eğimde zorluk, oturma
pozisyonundan kalkma, yürüme, kollarını kaldırma ve yukarı uzanma, başını yıkama
gibi şikayetlere sahiptir. Maalesef hareketsiz davranış egzersiz intoleransını artırmakta
ve sonraki dönemlerde fonksiyonel kapasitede düşüşe neden olmaktadır (79).

Son yıllarda yapılan çalışmalarda hastalarda kompansatuar cevaplar nedeniyle kas

kuvveti ile fonksiyonel kapasite arasındaki ilişkinin değişik derecelerde etkilendiği,
aynı düzeyde kas zayıflığına sahip hastaların bile farklı fonksiyonel kapasiteye sahip
olabileceği belirtilmektedir (32,203). Aynı zamanda DMD’de son yıllarda geliştirilen
genetik yapıyı değiştirmeye yönelik ilaç çalışmalarını ve SMA’da uygulanan ilaç

52
çalışmalarını kapsayan terapötik yaklaşımların etkinliğinin belirlenmesi için, kas
kuvvet değerlendirmesine ek olarak fonksiyonelliğin değerlendirildiği klinik sonuç
ölçümlerinin tanımlanması ihtiyacı doğmuştur (204).

Beenakker ve ark. yaptığı bir çalışmada, 4-16 yaş arası sağlıklı çocuklarda hand-held
dinamometri ile elde edilen kas gücü için normal değerler bildirmişlerdir (205).
Yaptıkları bir diğer çalışmada ise 4-11 yaşları arasındaki sağlıklı çocuklarda zamanlı
fonksiyonel testler için normal değerler bildirmişler ve bu normal değerleri,
fonksiyonel bozukluğun boyutunu incelemek için 5-8 yaşları arasındaki 16 ambule
DMD hastasında elde edilen değerlerle karşılaştırmışlardır. DMD'li ambule hastalarda,
zamanlı fonksiyonel testlerle (9 m koşma ve yerden yukarı kalkma) değerlendirilen
kas fonksiyonunun ve hand-held dinamometre ile değerlendirilen kas kuvvetinin ciddi
şekilde bozulduğunu bulmuşlardır. Bununla birlikte, kas gücünde küçük bir azalmaya,
fonksiyonel yetenekte büyük bir azalma eşlik ettiğini bildirmişlerdir (206).

SMA TipII ve TipIII tanılı çocuklarda ve adölesanlarda, izometrik kas gücünü ve

motor fonksiyonunu ölçmek ve azalmış kas gücünün motor fonksiyon üzerindeki
etkisini analiz etmek amacıyla yapılan bir çalışmada ise SMA TipII tanılı altı çocuk
ve adölesan ile SMA TipIII tanılı sekiz çocuk, izometrik kas gücü ve motor fonksiyon
açısından değerlendirilmiştir. İzometrik kas gücü bir miyometre ile test edilip elde
edilen değerler normatif verilerle karşılaştırılmıştır. Motor fonksiyon videoya
kaydedilerek ve üç noktalı bir ölçeğe göre 20 hareket üzerinden puanlanmıştır. SMA
TipII ve SMA TipIII tanılı değerlendirilen çocukların ve ergenlerin tümü kas gücünde
azalma göstermiş, ancak grup içinde büyük farklılıklar saptanmıştır. Proksimal
güçsüzlüğün distalden daha büyük ve alt ekstremitelerin üst kısma göre daha fazla
etkilendiği SMA'daki tipik kas zayıflığı paterni, bu çocuklarda da görülmüştür. Kas
zayıflığı, değerlendirilen tüm çocuklarda motor fonksiyonu etkilemiştir. Bazı
çocuklarda kas gücünde belirgin azalma olmasına rağmen yürüme, yatma veya oturma
pozisyonundan ayakta durma pozisyonuna geçiş ve merdiven çıkma mümkün
olmuştur. Kroksmark ve ark. tarafından yapılan bu çalışma, SMA'lı çocuklarda kas

53
güçsüzlüğünün derecesi ve kas güçsüzlüğünün motor fonksiyon üzerindeki etkisi
hakkındaki bilgilerimizi artırmaktadır (207).

Yapılan bir diğer çalışmada ise Merlini ve ark., SMA'da kas gücünü ve motor
fonksiyonu ilişkisini açıklamak amacıyla çok merkezli bir araştırma
gerçekleştirmişlerdir. Genetiği kanıtlanmış 5-60 yaşları arasında, 43 ambule olabilen
ve 77 ambulasyon yeteneğini kaybetmiş toplam 120 SMA TipII ve TipIII hastasında,
hand-held dinamometre ile kollarda ve bacaklarda kas kuvvetini; yerden ayağa
kalkma, altı standart basamak tırmanma ve olabildiğince hızlı 10 m koşma veya
yürüme için gereken sürenin ölçümünü içeren zamanlı testler ile de motor
fonksiyonları değerlendirmişlerdir. SMA hastalarının ekstremitelerde büyük bir kas
gücü kaybı yaşadıkları; yürüyenlerin yürüyemeyenlere göre önemli ölçüde daha güçlü
olduğu; genç hastaların zamanlı testlerde daha hızlı olduğu ve yetişkinlere göre daha
güçlü diz ekstansörlerine sahip olduğu sonuçlarına varmışlardır. Motor fonksiyonun
doğrudan kas gücüyle bağlantılı olduğunu ve SMA'da yaşa bağlı fonksiyon kaybının,
güç kaybından kaynaklandığını belirtmişlerdir (208). Biz de motor fonksiyonu
tanımlamakta bir ölçüt olacak olan HMFT’nin geçerli ve güvenilirliğini test etmek
amacıyla çalışmaya dahil edilen hastaların kas güçlerini hand-held dinamometre ile
değerlendirerek HMFT ile korelasyonuna baktık. DMD’li hastalarda HMFT skoru,
periferik kas gücü ölçümlerinden en iyi omuz abdüksiyonu, dirsek fleksiyonu, dirsek
ekstansiyonu, kalça abdüksiyonu, diz ekstansiyonu ve boyun fleksiyonu kas güçleri ile
korelasyon gösterirken SMA TipIII hastalarında, HMFT skoru periferik kas gücü ile
korelasyon göstermedi.

6DYT, diğer bazı nöromüsküler hastalıkların ve diğer birçok hastalık durumunun

çalışmasında yaygın olarak uygulanan, egzersiz kapasitesi ve motor fonksiyonunun
doğrulanmış bir ölçüsüdür. Aynı zamanda test yoğunluğu kendi kendine seçildiği için
kişinin yeteneğini temsil etmektedir. Fonksiyonel dayanıklılığı ve değişime
duyarlılığı ölçebilme yeteneği, 6DYT'yi çekici bir klinik sonuç ölçütü haline getirir.
Aynı zamanda kolayca uygulanabilmekte ve özel ekipman veya eğitim
gerektirmemektedir.

54
6DYT'nin nörolojik bozukluklarda ve sağlıklı çocuklarda geçerli ve güvenilir bir ölçü
olduğu, iyi bir test-tekrar test güvenilirliği gösterdiği ve değişime duyarlı olduğu
çalışmalarla gösterilmiştir. Çocuklar, adölesanlar ve yetişkinler için normatif
standartlar mevcuttur (209).

Montes ve ark. tarafından yapılan bir çalışmada 6DYT'nin SMA'daki performansını

incelemek için, ambule 18 katılımcı kesitsel bir çalışmada değerlendirilmiştir. Klinik
ölçümler; 6DYT, 10 m yürüme / koşu, Genişletilmiş Hammersmith Fonksiyonel
Motor Skalası (HFMSE), zorlu vital kapasite ve hand-held dinamometre ile
gerçekleştirilmiştir. 6DYT toplam mesafesi ile diğer sonuçlar arasındaki ilişkiler
Spearman korelasyon katsayıları kullanılarak analiz edilmiş, birinci ve altıncı
dakikalarda yürünen ortalama mesafeyi karşılaştırmak için eşleştirilmiş t testi
kullanılmıştır. 6DYT, HFMSE skoru (r=0,83, p<0,0001), 10 m yürüme / koşu (r=0,87,
p<0,0001) ile yüksek korelasyon göstermiş ve diz fleksör kuvveti (r=0,62, p<0,01) ile
ilişkilendirilmiştir. Neredeyse tüm katılımcılarda art arda dakikalarda yürüme hızı
azalmış, ortalama ilk dakika mesafesi (57,5 m) altıncı dakika mesafesinden (48 m)
önemli ölçüde daha fazla ölçülmüştür (p<0,0003). 6DYT’nin, SMA’lı ambule
hastalarda güvenle yapılabilir, yerleşik sonuç ölçütleriyle ilişkili ve yorgunlukla ilgili
değişikliklere duyarlı olduğu belirtilmiştir. 6DYT, SMA'lı ambule bireylerde klinik
araştırmalar için ümit verici bir ölçüttür (209). Bizim çalışmamızda da 6DYT, SMA’lı
hastalarda HFMSE ile çok iyi düzeyde korelasyon gösterdi.

McDonald ve ark.’nın yaptıkları bir çalışmada yaşları 4-12 arasında değişen, benzer
kilo ve boy ortalamalarına sahip 21 DMD tanılı hasta ve 34 sağlıklı çocuğun 6DYT
mesafeleri karşılaştırılmıştır. DMD’li çocukların (366±83 m) kontrol grubundaki
çocuklara (621±68 m) göre daha az mesafe yürüdüğü gözlemlenmiştir. 6DYT, bir
hafta ara ile tekrarlanmış ve testin DMD‟li çocuklar için geçerli ve güvenilir olduğu
sonucuna varılmıştır (188).

Yapılan başka bir çalışmada ise, DMD'li otuz beş kişi 95 kez değerlendirilmiştir.
Değerlendirme 2DYT ve 6DYT, izometrik kuadriseps kuvvet testi ve NSAA ile

55
gerçekleştirilmiştir. Hem 2DYT hem de 6DYT'nin, NSAA (p<0,0001) ve kuadriseps
gücü (p =0,05) ile oldukça önemli korelasyon gösterdiği gözlemlenmiştir (210).

Mazzone ve ark. yaptığı 10 merkezi içeren ileriye dönük çok merkezli bir başka
çalışmada ise hem NSAA hem de 6DYT kullanılarak DMD'den etkilenen büyük bir
ambule erkek çocuk grubu değerlendirilmiştir. Grup, 4-17 yaş (ortalama 8,18 ± 2,3
SS) arasında değişen 112 ambulant DMD erkek çocuğu içermektedir. 112 hastadan
91’i steroid kullanıyordu. NSSA puanları 6-34/34 arasında değişmekte, 6DYT
mesafeleri 127-560,6 m arasında, yerden yükselme süresi 1-27,5 saniye arasında
değişmekteydi. 10 m yürüme süreleri ise 3-15 sn arasındaydı. Beklendiği gibi, sonuçlar
yaşla birlikte değişmiş ve günlük steroidlerle tedavi edilen çocuklarda genel olarak
daha iyi bulunmuştur. NSAA ve 6DYT arasında orta-iyi bir korelasyon gözlenmiştir.
(katsayı:0,589; p<0,01). NSAA skorları 16'ya eşit veya altındakilerde, daha çok 300
m'nin altındaki yürüme mesafesi ile ilişkilendirilmiştir. NSAA skorları 17-29
arasındakilerde (65/112) değişken yürüme mesafeleri vardır, ancak 65 kişinin sadece
3'ünde 300 m'nin altına düşmüştür. NSAA skorları 30'a eşit veya üzerindekiler, daha
çok 400 m'nin üzerindeki yürüme mesafesi ile ilişkilendirilmiştir. Bulgular, hem
6DYT hem de NSAA'nın, ciddi bilişsel veya davranışsal sorunları olmayan ambule
DMD'li erkeklerde kombinasyon halinde kullanıldığında da kolayca tamamlanabilen
erişilebilir araçlar olduğunu göstermektedir (93). Bizim çalışmamızda da NSAA’nın
6DYT ile korelasyonu çok iyiydi. NSAA skorları 18’e eşit veya altındakilerde daha
çok 300 m'nin altındaki yürüme mesafesi ile ilişkilendirildi. NSAA skorları 19-29
arasındakilerde, değişken yürüme mesafeleri vardı. NSAA skorları 30'a eşit veya
üzerindeki 12 kişi, daha çok 400 m'nin üzerindeki yürüme mesafesi ile ilişkilendirildi,
ancak içlerinden 3 kişinin yürüme mesafesi 400 m’nin altına düşmüştü.

Nöromüsküler bozukluklarda kullanılan fonksiyonel ölçekler; Kaba Motor Fonksiyon

Ölçüsü (211), Motor Fonksiyon Ölçüsü (212,213), Vignos Ölçeği (92) gibi farklı genel
ölçekleri veya spesifik olarak uygulanmış diğer ölçekleri içermektedir. SMA’lı ambule
olmayan hastalarda Hammersmith Fonksiyonel Motor Skalası (173) veya DMD

56
erkekler için Hammersmith Motor Beceri Skalası (88), spesifik kohortlarda fonksiyon
özelliklerini değerlendirmek için tasarlanmıştır.

North Star Ambulatory Assessment (NSAA), özellikle ambule DMD erkekler için
tasarlanmış tek boyutlu fonksiyonel bir ölçektir. Bu ölçek, Hammersmith Motor
Beceri Skalası’nın bir uyarlaması olarak geliştirilmiştir. Ayrıca, tedaviyi takiben olası
iyileşmenin saptanmasına olanak sağlamak için, genellikle tedavi edilmeyen DMD'li
çocuklarda görülemeyen zıplama ve koşma gibi fonkiyonel yönlerini değerlendiren bir
dizi yeni öğe içerir. Ölçek, Birleşik Krallık'ta Pediatrik Nöromüsküler Hastalık
Yönetimi için North Star Klinik Ağı tarafından iyi gözlemciler arası güvenilirlikle
geliştirilmiş ve denenmiştir, çok merkezli çalışmalarda kullanım için uygunluğunu
doğrulayan büyük çok merkezli bir çalışmada kullanılmıştır (178,214,215).

Çeşitli çalışmalar, NSAA'nın DMD'li ayakta duran çocukların fonksiyonel motor

becerilerini ölçmek için hızlı, spesifik (216), güvenilir (178,217,218) geçerli ve klinik
olarak ilgili (217) bir yöntem olduğunu göstermiştir. Bizim çalışmamızda da HMFT
skoru, DMD’li bireyler için altın standart olan NSAA ile mükemmel korelasyon
göstermiştir. Fakat çalışmamızın tek merkezli olması ve daha fazla hasta üzerinde
değerlendirilerek geçerlilik ve güvenilirliğinin desteklenmesi için HMFT’nin çok
merkezli çalışmalara ihtiyacı vardır.

HFMS, SMA tip II'li pediatrik hastalarda motor fonksiyonun değerlendirilmesi için
mükemmel bir araçtır. Değişikliğe duyarlı (224) ve güvenilirdir (173) ancak tasarım
gereği ambule olmayan SMA hastaları ile sınırlıdır. Bu nadir hastalıktaki klinik
çalışmaların, mümkün olduğunca çok sayıda SMA hastasının dahil edilmesini
sağlamak için geniş bir fonksiyon yelpazesini barındırması gerekir. HFMS'yi, SMA
tip II ve III olan daha geniş bir hasta grubuna uygulanabilecek bir ölçeğe genişletmek
için daha gelişmiş ambulasyon becerilerini içermelidir. Bu doğrultuda ek öğeler, SMA
hastalarında doğrulanmış ve güvenilir olduğu gösterilmiş bir ölçek olan Kaba Motor
Fonksiyon Ölçeği’nden (219) seçilerek 20 maddeden oluşan HFMS’ye 13 madde daha
eklenerek 33 maddeden oluşan Genişletilmiş Hammersmith Fonksiyonel Motor

57
Skalası (HFMSE) oluşturulmuştur. HFMSE'nin SMA Tip II ve III olan yüksek işlevli
hastalarda motor fonksiyonu ölçtüğü gösterilmiştir. HFMS gibi kısa sürede
uygulanmakta ve hastaları daha az yormaktadır. Değerlendirmeyi gerçekleştirmek için
minimum miktarda ekipman gerektirmektedir. HFMSE, ambule olabilen SMA Tip III
hastalarını ayırt etme yeteneğine sahiptir ve diğer klinik değerlendirmelerle oldukça
ilişkili olup iyi bir test-tekrar test güvenilirliği göstermektedir (176). HFMSE, klinik
uygulamalarda, klinik çalışmalarda ve SMA'nın doğal seyrini ve hastalık seyrinin
yörüngelerini belgelemek için yaygın olarak kullanılmaktadır (177). Bizim
çalışmamızda da HMFT, SMA Tip III hastaları için bir altın standart olan HFMSE ile
çok iyi korelasyon göstermiştir. 16 maddeden oluşan HMFT, 33 maddeden oluşan
HFMSE’ye kıyasla uygulaması daha kolay ve pratik bir test olması sebebiyle SMA
Tip III tanılı hastalarda motor fonksiyonu değerlendirmede alternatif bir testtir. Fakat
SMA’nın nadir hastalıklardan olması sebebiyle HMFT, daha çok katılımcının dahil
edildiği çok merkezli çalışmaları hak etmektedir.

DMD ve SMA gibi günümüzde kesin bir tedavisi olmayan pediatrik nöromüsküler
hastalık grubunda; son zamanlarda hastalığın prognozunu değiştirmeye yönelik tedavi
yaklaşımları üzerine çalışmalar hızlanmıştır. Bu hastalıkların tedavi etkinliğinin
saptanabilmesi için klinik sonuç ölçümlerinin saptanması ve kullanılması gerekliliği
doğmuştur (220). Bu sebeple tedavi yaklaşımlarına paralel olarak oluşturulan sonuç
ölçümlerinin birçok merkez açısından kullanılabilirliğinin araştırılması ve yeni sonuç
ölçümlerin geliştirilmesiyle ilgili çalışmalar son yıllarda artmıştır (221) ve yine son
yıllarda günlük yaşam aktivitelerini etkileyen motor fonksiyonların klinik
değerlendirmesinin önemi de vurgulanmaktadır (216,222). Buna bağlı olarak süreli
performans testleri, endurans ölçümleri ve fonksiyonel değerlendirme ölçütleri hem
ilaç çalışmalarının hem de egzersiz uygulamalarının etkinliğini belirleme amacıyla
tercih edilmektedir (223). Çalışmamızı gerçekleştirdiğimiz HMFT, yaklaşık 15 dakika
süren, özel ekipman gerektirmeyen ve klinik bir ortamda hem bir fizyoterapist hem de
bir doktor tarafından yapılabilecek hızlı, kolay ve pratik bir testtir. Bu bakımdan hem
terapötik yaklaşımların hem de egzersizlerin etkinliğini test etmek, hastalığın şiddetini
değerlendirmek ve zaman içinde klinik anlamda önemli değişiklikleri tespit etmek için
kullanılabilir bir testtir.

58
Çalışmamız HMFT’nin nöromüsküler hastalıklarda geçerlilik ve güvenilirliğini test
eden ilk çalışma olması bakımından literatür açısından oldukça değerlidir. Fakat
çalışmaya dahil edilen grubun nadir görülen nöromüsküler hastalıklar olması sebebiyle
ileride yapılacak çalışmaların daha fazla katılımcıların dahil edildiği gerekirse çok
merkezli çalışmalar olması daha iyi analizler yapılmasını sağlayacaktır. Bizim
çalışmamızın tek merkezli olması, hasta sayımızın kısıtlanmasına yol açmıştır. Aynı
zamanda HMFT, Tablo 1’de verilen nöromüsküler hastalıklar sınıflandırmasında da
yer alan daha fazla alt grubun dahil edildiği daha büyük ölçekli çalışmaların
yapılmasını da hak etmektedir. HMFT’nin geliştiricileri, testin farklı hastalık
seviyelerindeki etkinliğini değerlendirmek için katılımcıları ambulasyon yeteneğine
göre 3 gruba ayırmışlardır: bağımsız ambule olabilenler, yardımlı ambule olabilenler
ve tekerlekli sandalyeye bağımlı olanlar (1). Biz çalışmamıza sadece ambule olabilen
hastaları dahil ettik. İleride yapılacak çalışmalarda testin diğer nöromüsküler
hastalıklardaki seviyeyi belirlemedeki etkinliği araştırılabilir. Yine HMFT’nin
geliştiricileri, testin tekerlekli sandalyeye veya ventilasyon desteğine bağımlı olanlar
dahil tüm Pompe hastalarında kullanılabilen pratik bir araç olduğunu belirtmişlerdir.
Bu durum testin ambule olamayan ve solunum desteğine ihtiyaç duyan diğer
nöromüsküler hastalarda da kullanılabilirliğinin test edilmesi ihtiyacını
doğurmaktadır.

59
8. SONUÇ

Nöromüsküler hastalıklarda Hızlı Motor Fonksiyon Testi (HMFT)’nin geçerlilik ve

güvenilirliğini araştıran bu çalışmanın sonucunda bağımsız ambule olabilen DMD ve
SMA Tip III tanılı hastalarda motor fonksiyonların değerlendirilmesinde NSAA ve
HFMSE’nin yanı sıra HMFT’nin de geçerli ve güvenilir olduğu bulundu.

Çalışma sonucunda elde edilen veriler; HMFT’nin kısa sürede uygulanabilir olması,
basit fakat ayırt edici olması ve ağır ekipmanlar içermemesi gibi özellikleri nedeniyle
pediatrik alanda çalışan fizyoterapistler için özellikle bağımsız ambule olan DMD ve
SMA Tip III tanılı çocuklar üzerinde kullanılabilir olabileceğini gösterdi.

60
9. KAYNAKLAR

1. Van Capelle CI, Van der Beek N, De Vries JM et al. The quick motor function
test: a new tool to rate clinical severity and motor function in Pompe patients,
J Inherit Metab Dis. 2011;35(2): 317–323.

2. NCBI bookshelf. Neuromuscular Disease inChildren. Physical Medicine and

Rehabilitation Board Review. New York: Demos Medical Publishing; 2004.

3. Holtebekk ME, Berntsen S, Rasmussen M, Jahnsen RB. Physical Activity and

Motor Function in Children and Adolescents With Neuromuscular Disorders,
Pediatr Phys Ther. 2013;25(4):415-20.

4. McDonald CM. Physical activity, health impairments, and disability in

neuromuscular disease. American Journal of Physical Medicine and
Rehabilitation. 2002;81(11 Suppl):108–20.

5. Hoyle, J. C., Welch, D. M., & Racke, M. K. Translational Correlation. Conn’s

Translational Neuroscience. 2017;341–358.

6. Roy AJ, Van den Bergh P, Van Damme P, Doggen K, Van Casteren V, The
BNMDR Scientific Committee. Early stages of building a rare disease registry,
methods and 2010 data from the Belgian Neuromuscular Disease Registry
(BNMDR). Acta Neurologica Belgica. 2015;115(2): 97–104.

7. Topaloğlu H. Çocuklarda görülen nöromusküler hastalıklarda gelişen

tedaviler,2018 https://www.kukas.info Erişim Tarihi: 05/05/2019.

8. Natarajan N., Ionita C. Neuromuscular Diseases, Avery’s Diseases of the

Newborn. 2018;952-960.

61
9. Doç. Dr. Feray Karaali-Savrun,Nörolog Olmayanlar İçin Nöroloji Sempozyum
Dizisi No: 42. 2015;s. 125.

10. Andersson PB, Rando TA. Neuromuscular disorders of childhood. Current

Opinion in Pediatrics. 1999;11: 497–503.

11. Lunn, M. R., & Wang, C. H. Spinal muscular atrophy. The Lancet
2008;371(9630), 2120–2133.

12. Martini R. The effect of myelinating Schwann cells on axons. Muscle & Nerve.
2001;24(4): 456–66.

13. Andersson PB, Rando TA. Neuromuscular disorders of childhood. Current

Opinion in Pediatrics. 1999;11: 497–503.

14. Dyck PJ. The causes, classification, and treatment of peripheral neuropathy.
New England Journal of Medicine. 1982;307(5): 283–86.

15. Casasnovas C, Cano LM, Albertí A, Céspedes M, Rigo G. Charcot‐Marie‐tooth

disease.Foot & Ankle Specialist. 2008;1: 350–4.

16. Pareyson D, Marchesi C, Salsano E. Hereditary predominantly motor

neuropathies. Current Opinion in Neurology. 2009;22: 451–9.

17. Wilmshurst JM, Ouvrier R. Hereditary peripheral neuropathies of childhood:

an overview for clinicians. Neuromuscular Disorders. 2011;21: 763–75.

18. Parman Y. Hereditary neuropathies. Current Opinion in Neurology. 2007;20:

542–7.

19. Vincent A. Immunology of disorders of neuromuscular transmission. Acta

Neurologica Scandinavica. 2006;113: 1–7.

62
20. Kaminski HJ. Myasthenia gravis and related disorders. In: Ubogu EE, Ruff RL,
editors. Neuromuscular Junction Physiology and Pathophysiology. 2nd
ed.Humanan press Springer,USA. 2009;pp. 1–12.

21. Oflazer P, Deymeer F. chap. 37: Kas ve nöromüsküler kavsak hastalıkları. In:
Öge E, Baykan B, editors. Nöroloji, 2nd ed. İstanbul Üniversitesi Yayınları,
İstanbul. 2011;pp. 729–71.

22. Ralph JW, Aminoff MJ. chap. 60: Neuromuscular complications of general
medical diseases. In: Aminoff MJ, editors. Neurology and General Medicine,
4th ed. Elsevier Health Sciences, Philadelphia. 2008;pp. 1123–25.

23. Sanders DB, Howard JF. chap. 82: Disorders of neuromuscular transmission.
In: Bradley WG, Daroff RB, Fenichel J, editors. Neurology in Clinical Practice,
Elsevier Health Sciences, Philadelphia. 2008;pp. 2383–94.

24. Merigglioli MN. Myasthenia gravis: immunopathogenesis, diagnosis, and

management. Continuum. 2009;15(1): 35–62.

25. Tiffreau V, Viet G, Thevenon A. Pain and neuromuscular disease: the results
of a survey. American Journal of Physical Medicine and Rehabilitation.
2006;85(9): 756–66.

26. Nätterlund B, Ahlström G. Activities of daily living and quality of life in

person with muscular dystrophy. Journal of Rehabilitation Medicine. 2001;33:
206–11.

27. Manzur AY, Muntoni F. Diagnosis and new treatments in muscular

dystrophies. Postgraduate Medical Journal. 2009;85(1009): 622–30.

28. Flanigan KM. The muscular dystrophies. Seminars in Neurology. 2012;32:

255–63.

63
29. Organization WH. International Classification of Functioning, Disability and
Health: ICF: World Health Organization. 2001.

30. Johnson LB, Florence JM, Abresch RT. Physical therapy evaluation and
management in neuromuscular diseases. Physical Medicine and Rehabilitation
Clinics of North America. 2012;23(3): 633–51.

31. Meng, H. Neuromuscular Disorders. Self-Assessment Questions for Clinical

Molecular Genetics. 2019;543–567.

32. Zupan A. Assessment of the functional abilities of the upper limbs in patients
with neuromuscular diseases. Disability and Rehabilitation. 1996;18(2): 69–
75.

33. Porth C. Essentials of pathophysiology: Concepts of altered health states.

Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia. 2011.

34. Kibler WB, Press J, Sciascia A. The role of core stability in athletic function.
Sports Medicine. 2006;36(3): 189–98.

35. Horlings CG, van Engelen BG, Allum J H, Bloem BR. A weak balance: The
contribution of muscle weakness to postural instability and falls. Nature
Clinical Practice Neurology. 2008;4: 504–15.

36. Kinali M, Messina S, Mercuri E, Lehovsky J, Edge G, Manzur A, et al.

Management of scoliosis in Duchenne muscular dystrophy: a large 10-year
retrospective study. Developmental Medicine and Child Neurology.
2006;48(6): 513–18.

64
37. Zobali G, Mathieu P, Miron M, Bellefleur C, Joncas J, Aubin C. Quantification
of fat infiltration in spinal muscles in Duchenne muscular dystrophy. In:
International Research Society of Spinal Deformities: Symposium. Vancouver,
BC, Canada. 2004.

38. Gibson DA, Wilkins KE. The management of spinal deformities in Duchenne
muscular dystrophy. A new concept of spinal bracing. Clinical Orthopaedics
and Related Research. 1975;108(108): 41–51.

39. Manzur AY, Kinali M, Muntoni F. Update on the management of Duchenne

muscular dystrophy. Archives of Disease in Childhood. 2008;93(11): 986–90.

40. Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, Case LE, Clemens PR, Cripe L, et al.
Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2:
implementation of multidisciplinary care. The Lancet Neurology. 2010;9(2):
177–89.

41. Frischhut B, Krismer M, Stoeckl B, Landauer F, Auckenthaler T. Pelvic tilt in

neuromuscular disorders. Journal of Pediatric Orthopaedics. Part B. 2000;9(4):
221–28.

42. Canavese F, Sussman M. Strategies of hip management in neuromuscular

disorders: Duchenne muscular dystrophy, spinal muscular atrophy, Charcot‐
Marie‐tooth disease and arthrogryposis multiplex congenita. Hip International:
The Journal of Clinical and Experimental Research on Hip Pathology and
Therapy. 2008;19: 46–52.

43. Grüneberg C, Bloem B R, Honegger F, Allum JH. The influence of artificially

increased hip and trunk stiffness on balance control in man. Experimental Brain
Research. 2004;157: 472–85.

65
44. Bloem BR, Allum JH, Carpenter MG, Honegger F. Is lower leg proprioception
essential for triggering human automatic postural responses. Experimental
Brain Research. 2000;130: 375–91.

45. Edwards WT. Effect of joint stiffness on standing stability. Gait & Posture.
2007;25: 432–39.

46. Hsu WL, Scholz JP, Schöner G, Jeka JJ, Kiemel T. Control and estimation of
posture during quiet stance depends on multi joint coordination. Journal of
Neurophysiology. 2007;97: 3024–35.

47. İrdesel J. Nöromusküler hastalıklar ve rehabilitasyonu. Turkiye Klinikleri

Journal of Internal Medical Sciences. 2007;3(10): 68–77.

48. Taniguchi K, Okino I, Yamamoto N, Matsumoto S, Tachibana N, Hamano T.

Two cases with dropped head syndrome caused by hypokalemic myopathy.
Clinical Neurology. 2011;51(2): 110–13.

49. Liao JP, Waclawik AJ, Lotz BP, Salamat SM, Beinlich BR, Brooks BR.
Myopathic dropped head syndrome: An expanding clinicopathological
spectrum. American Journal of Physical Medicine and Rehabilitation.
2007;86(12): 970–76.

50. Mehta J, Gibson M. The treatment of neuromuscular scoliosis. Current

Orthopaedics. 2003;17(4): 313–21.

51. Hiller LB, Wade CK. Upper extremity functional assessment scales in children
with Duchenne muscular dystrophy: a comparison. Archives of Physical
Medicine and Rehabilitation. 1992;73(6): 527–34.

66
52. Serdaroğlu PDF. Kas ve nöromüsküler kavsak hastalıkları. Istanbul: Nobel Tıp
Kitapevleri. 2004;28 p.

53. Jensen MP, Abresch RT, Carter GT, McDonald CM. Chronic pain in persons
with neuromuscular disease. Archives of Physical Medicine and
Rehabilitation, 2005;86(6): 1155–63.

54. Guy‐Coichard C, Nguyen DC, Delorme T, Boureau F. Pain in hereditary

neuromuscular disorders and myasthenia gravis: a national survey of
frequency, characteristics, and impact. Journal of Pain Symptom Manage.
2008;35: 40–50.

55. Abresch RT, Carter GT, Jensen MP, Kilmer DD. Assessment of pain and
health‐related quality of life in slowly progressive neuromuscular disease.
American Journal of Hospice and Palliative Care. 2002;19(1): 39–48.

56. Shapiro F, Bresnan M. Orthopaedic management of childhood neuromuscular

disease. part ii: peripheral neuropathies, Friedreich's ataxia, and arthrogryposis
multiplex congenita. The Journal of Bone & Joint Surgery. 1982;64(6): 949–
53.

57. Sussman, M. Duchenne muscular dystrophy. Journal of the American

Academy of Orthopaedic Surgeons. 2002;10(2): 138–151.

58. Smith AD, Koreska J, Moseley CF. Progression of scoliosis in Duchenne

Muscular Dystrophy. The Journal of Bone & Joint Surgery. 1989;71(7): 1066–
74.

59. Neder JA, Andreoni S, Lerario M, Nery L. Reference values for lung function
tests: i. maximal respiratory pressures and voluntary ventilation. Brazilian
Journal of Medical and Biological Research. 1999;32(6); 719–27.

67
60. Mehta S. Neuromuscular disease causing acute respiratory failure. Respiratory
Care. 2006;51(9): 1016–23.

61. Aboussouan LS. Mechanisms of exercise limitation and pulmonary

rehabilitation for patients with neuromuscular disease. Chronic Respiratory
Disease. 2009: 6; 231.

62. Kilmer DD. Response to aerobic exercise training in humans with

neuromuscular disease. American Journal of Physical Medicine and
Rehabilitation. 2002;81: 148–50.

63. Reeves AG, Swenson RS. Disorders of the Nervous System, A Primer Reeves
& Swenson Chapter 12—Evaluation of the Patient with Weakness. Dartmouth
medical school [internet]. 2008. Available from:
https://www.dartmouth.edu/~dons/part_2/chapter_12.html [Accessed: 2017-
03-15].

64. LoVecchio F, Jacobson S. Approach to generalized weakness and peripheral

neuromuscular disease. Emergency Medicine Clinics of North America.
1997;15: 605–23.

65. Harris‐Love MO. Physical activity and disablement in the idiopathic

inflammatory myopathies. Current Opinion in Rheumatology. 2003;15(6):
679–90.

66. Atay S, Kırdı N, Kılınç M, Yakut Y, Yıldırım SA, Tan E. Eriskin

Nöromusküler Hastalıklarda Farklı Mobilite Değerlendirme Yöntemlerinin
Karsılastırılması. Fizyoterapi ve rehabilitasyon. 2005;16: 10–16.

68
67. Kalkman JS, Zwarts MJ, Schillings ML, van Engelen BG, Bleijenberg G.
Different types of fatigue in patients with facioscapulohumeral dystrophy,
myotonic dystrophy and HMSNI. Experienced fatigue and physiological
fatigue. Neurological Sciences. 2008;29: 238–40.

68. de Vries JM, Hagemans ML, Bussmann JB, van der Ploeg AT, van Doorn PA.
Fatigue in neuromuscular disorders: focus on Guillain‐Barré syndrome and
Pompe disease. Cellular and Molecular Life Sciences. 2010;67: 701–13.

69. Schillings ML, Kalkman JS, Janssen HM, van Engelen BG, Bleijenberg G,
Zwarts MJ. Experienced and physiological fatigue in neuromuscular disorders.
Clinical Neurophysiology. 2007;118: 292–300.

70. Kalkman JS, Schillings ML, van der Werf SP, Padberg GW, Zwarts MJ, van
Engelen BG, Bleijenberg G. Experienced fatigue in facioscapulohumeral
dystrophy, myotonic dystrophy, and HMSN‐I. Journal of Neurology,
Neurosurgery, and Psychiatry. 2005;76: 1406–9.

71. Emery AE. The muscular dystrophies. The Lancet. 2002;359(9307): 687–95.

72. Rozman MB, Anton ZJ. Evaluation of the strength of elbow flexors in patients
with neuromuscular diseases. Journal of Medical Engineering and Technology.
2001;25(6): 235–39.

73. Zanardi M, Tagliabue A, Orcesi S, Berardinelli A, Uggetti C, Pichiecchio A.

Body composition and energy expenditure in Duchenne muscular dystrophy.
European Journal of Clinical Nutrition. 2003;57(2): 273–78.

74. Bennekom V, Jelles F, Lankhorst GJ. Rehabilitation actives profile: the ICIDH
as a framework for a problem – oriented assessment method in rehabilitation
medicine. Disability Rehabilitation. 1995;17: 169–75.

69
75. Olsen DB, Orngreen MC, Vissing J. Aerobic training improves exercise
performance in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neurology.
2005;64(6): 1064–66.

76. İrdesel J. Nöromuskuler Hastalıklar ve Rehabilitasyonu. Bursa: Günes &

Nobel Tıp Kitabevleri 2000.

77. Zebracki K, Drotar D. Pain and activity limitations in children with Duchenne
or Becker muscular dystrophy. Developmental Medicine and Child Neurology.
2008;50(7): 546–52.

78. Carter GT, Han JJ, Abresch RT, Jensen MP The importance of assessing
quality of life in patients with neuromuscular disorders. American Journal of
Hospice and Palliative Medicine, 2007;23(6): 493–97.

79. Demir, Y. P. Neuromuscular Diseases and Rehabilitation. Neurological

Physical Therapy. 2017;p:175-192.

80. Saguil A. Evaluation of the patient with muscle weakness. American Family
Physician. 2005;71: 1327–36.

81. Mastaglia FL, Laing NG. Distal myopathies: clinical and molecular diagnosis
and classification. Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry.
1999;67: 703–7.

82. Jackson C E A. Clinical approach to muscle diseases. Seminars in Neurology.

2008;28: 228–40.

70
83. Kilmer DD, McCrory MA, Wright NC. Hand‐held dynamometry reliability in
persons with neuropathic weakness. Archives of Physical Medicine and
Rehabilitation. 1997;78: 1364–8.

84. Griffin JW, McClure MH, Bertorini TE. Sequential isokinetic and manual
muscle testing in patients with neuromuscular disease, a pilot study. Physical
Therapy. 1986;66 (1): 32–35.

85. Vuillerot, C., Payan, C., Girardot, F., Fermanian, J., Iwaz, J., Bérard, C., &
Ecochard, R. Responsiveness of the Motor Function Measure in
Neuromuscular Diseases. Archives of Physical Medicine and Rehabilitation,
2012;93(12), 2251–2256.e1.

86. Berard C, Payan C, Hodgkinson I, Fermanian J, The MFM Collaborative Study

Group. A motor function measure scale for neuromuscular diseases.
Construction and validation study. Neuromuscular Disorders. 2005;15: 463–
70.

87. Appel V, Stewart S, Smith G, Appel S. A rating scale for amyotrophic lateral
sclerosis: description and preliminary experience. Annals of Neurology.
1987;22(3): 328–333.

88. Scott OM, Hyde SA, Goddard C, Dubowitz V. Quantification of muscle

function in children: a prospective study in Duchenne muscular dystrophy.
Muscle Nerve. 1982;5: 291–301.

89. Parlak Demir Y and Aksu Yıldırım S. Reliability and validity of Trunk Control
Test in patients with neuromuscular diseases. Physiotherapy Theory and
Practice. 2015;31(1): 39–44.

90. Parlak DY. Analysis of trunk control assessment methods in adult muscular
diseases. Master Thesis, 2011, Ankara.

71
91. Brooke MH, et al. Clinical trial in Duchenne dystrophy. I. The design of the
protocol. Muscle & Nerve. 1981;4(3): 186–197.

92. Vignos PJ, Spencer GE, Archibald KC. Management of progressive muscular
dystrophy of childhood. JAMA. 1963;184(2): 89–96.

93. Mazzone E, Martinelli D, Berardinelli A, et al. North Star Ambulatory

Assessment, 6‐minute walk test and timed items in ambulant boys with
Duchenne muscular dystrophy. Neuromuscular Disorders 2010;20: 712–6.

94. Davis Sears E, Chung KC. Validity and responsiveness of the Jebsen‐Taylor
Hand Function Test. Journal of Hand Surgery (American volume). 2010;35:
30–7.

95. Vandervelde L, et al. ACTIVLIM: A rasch‐built measure of activity limitations

in children and adults with neuromuscular disorders. Neuromuscular Disorders
2007;17(6): 459–69.

96. Arena R, Myers J, Williams MA, Gulati M, Kligfield P, Balady GJ, Collins E,
Fletcher G. Assessment of functional capacity in clinical and research settings:
a scientific statement from the American heart association committee on
exercise, rehabilitation, and prevention of the council on clinical cardiology
and the council on cardiovascular nursing. Circulation. 2007;116: 329–43.

97. Am J. ATS statement: guidelines for the six‐minute walk test. ATS Committee
on Proficiency Standards for Clinical Pulmonary Function Laboratories.
American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. 2002;166: 111–
7.

98. Solway S, Brooks D, Lacasse Y, Thomas S. A qualitative systematic overview

of the measurement properties of functional walk tests used in the
cardiorespiratory domain. Chest. 2001;119: 256–70.

72
99. Kierkegaard M, Tollback A. Reliability and feasibility of the six minute walk
test in subjects with myotonic dystrophy. Neuromuscular Disorders. 2007;17:
94–9.

100. Takeuchi Y, Katsuno M, Banno H, et al. Walking capacity evaluated by the 6

minute walk test in spinal and bulbar muscular atrophy. Muscle & Nerve.
2008;38: 964–71.

101. Worton R. Muscular dystrophies: diseases of the dystrophin-glycoprotein

complex. Science 1995;270:755.

102. Moser H. Duchenne muscular dystrophy: pathogenetic aspects and genetic

prevention. Hum Genet 1984;66(1):17-40.

103. Deconinck, N.,Dan, B. Pathophysiology of duchenne muscular dystrophy:

current hypotheses. Pediatr Neurol 2007;36 (1), 1-7.

104. Kocaman, A. Duchenne Tipi Kas Distrofisi (DMD)/ Becker Tipi kas Distrofisi
(BMD) Hastalarında Genotip-Fenotip İlişkisi. İstanbul Üniversitesi Sağlık
Bilimleri Enstitüsü, Yüksek Lisans Tezi, 2011, İstanbul (Danışman: Prof. Dr.
Nihan Enginal-Ünaltuna).

105. Kaya, P. Proksimal ve Distal Tutulumlu Nöromüsküler Hastalıklarda

Fonksiyonel Düzey, Fonksiyonel Kapasite ve Yaşam Kalitesinin
Karşılaştırılması. Hacettepe Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Yüksek
Lisans Tezi, 2013, Ankara (Danışman: Prof. Dr. Öznur Tunca Yılmaz).

106. Emery AE, Muntoni F. Duchenne muscular dystrophy. Oxford: Oxford

University Press, 2003.

107. Essex C, Roper H. Lesson of the week: late diagnosis of Duchenne’s muscular
dystrophy presenting as global developmental delay. BMJ 2001;323:37–8.

73
108. Moat SJ, Bradley DM, Salmon R, Clarke A, Hartley L. Newborn bloodspot
screening for Duchenne muscular dystrophy: 21 years experience in Wales
(UK). Eur J Hum Genet 2013;21: 1049.

109. Mendell JR, Shilling C, Leslie ND, Flanigan KM, Al-Dahhak R, Gastier-Foster
J, vd. Evidence-based path to newborn screening for duchenne muscular
dystrophy. Ann Neurol 2012;71: 304–313.

110. Pearson R, Van Ommen G. Recent developments in DNA research of

Duchenne muscular dystrophy. Res into Orig Treat muscular dystrophy
1984;91–100.

111. Moser H, Emery AEH. The manifesting carrier in Duchenne muscular

dystrophy. Clin Genet 1974;5: 271–284.

112. Tawil RN, Venance S. Nöromüsküler Hastalıklar. İçinde Venance S, editör.

Distrofinopatiler. İstanbul; Nobel Tıp Kitabevleri. 2015;pp.51-56.

113. Hoogerwaard EM, Bakker E, Ippel PF et al. Signs and symptoms of Duchenne
muscular dystrophy and Becker muscular dystrophy among carriers in The
Netherlands: a cohort study. Lancet 1999;353: 2116–19.

114. Hoogerwaard EM, van der Wouw PA, Wilde AA et al. Cardiac involvement in
carriers of Duchenne and Becker muscular dystrophy. Neuromuscul. Disord.
1999;9: 347–51.

115. Hoffman EP, Brown Jr RH, Kunkel LM. Dystrophin: the protein product of the
Duchenne muscular dystrophy locus. Cell 1987;51: 919–928.

116. Wingeier K, Giger E, Strozzi S, Kreis R, vd. Neuropsychological impairments

and the impact of dystrophin mutations on general cognitive functioning of
patients with Duchenne muscular dystrophy. J Clin Neurosci 2011;18: 90–95.

74
117. Mavrogeni S, Markousis-Mavrogenis G, Papavasiliou A, Kolovou G. Cardiac
involvement in Duchenne and Becker muscular dystrophy. World J Cardiol
2015;7: 410.

118. Muntoni F, Torelli S, Ferlini A. Dystrophin and mutations: One gene, several
proteins, multiple phenotypes. Lancet Neurol 2003;2: 731–740.

119. Moizard MP, Toutain A, Fournier D, Berret F, Raynaud M, Billard C, vd.

Severe cognitive impairment in DMD: Obvious clinical indication for Dp71
isoform point mutation screening. Eur J Hum Genet 2000;8: 552–556.

120. Hinton VJ, De Vivo DC, Nereo NE, Goldstein E, Stern Y. Selective deficits in
verbal working memory associated with a known genetic etiology: The
neuropsychological profile of Duchenne muscular dystrophy. J Int
Neuropsychol Soc 2001;7: 45–54.

121. Hinton VJ, Fee RJ, De Vivo DC, Goldstein E. Poor facial affect recognition
among boys with Duchenne muscular dystrophy. J Autism Dev Disord
2007;37: 1925–1933.

122. Manzur, A. Y., Kuntzer, T., Pike, M., & Swan, A. V. Glucocorticoid
corticosteroids for Duchenne muscular dystrophy. The Cochrane Library 2008.

123. Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, et al. Diagnosis and management of
Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular,
rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management.
Lancet Neurol 2018;17:251.

124. Darras BT, Menache-Starobinski CC, Hinton V, Kunkel LM.

Dystrophinopathies. Chapter 30. In: Darras BT, Jones H, Ryan M, De Vivo
DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence A
Clinicians Approach, 2nd edn. London: Elsevier, 2015;551–92.

75
125. Darras BT, Miller DR, Urion DK. Dystrophinopathies. GeneReviews.
www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1119/ (Accessed on February 11, 2018).

126. Zatz M, Rapaport D, Vainzof M, Passos-Bueno MR, Bortolini ER, Pavanello

Rde C, Peres CA. Serum creatine-kinase (CK) and pyruvate-kinase (PK)
activities in Duchenne (DMD)as compared with Becker (BMD) muscular
dystrophy. J Neurol Sci. 1991;102(2):190-6.

127. Laing NG, Davis MR, Bayley K, Fletcher S, Wilton SD. Molecular diagnosis
of duchenne muscular dystrophy: past, present and future in relation to
implementing therapies. Clin. Biochem. Rev. 2011;32: 129–34.

128. Mohamed K, Appleton R, Nicolaides P. Delayed diagnosis of Duchenne

muscular dystrophy. Europ. J. Paediatr. Neurol. 2000;4:219-223.

129. Crisp DE, Ziter FA, Bray PF. Diagnostic delay in Duchenne’s muscular
dystrophy. JAMA. 1982;247:478-480.

130. Felisari G, Martinelli Boneschi F, Bardoni A et al. Loss of Dp140 dystrophin

isoform and intellectual impairment in Duchenne dystrophy. Neurology.
2000;55:559-564.

131. Swash, M., Schwartz, S.M. Muscular Dystrophies. Neuromuscular Disease,

1981;(s. 163-178).

132. Biggar, W.D., Harris, V.A., Eliasoph, L.,Alman, B. Long-term benefits of

deflazacort treatment for boys with Duchenne muscular dystrophy in their
second decade. Neuromuscul Disord. 2006;16 (4), 249-255.

133. Roland, E.H. Muscular dystrophy. Pediatr Rev 2000;21 (7), 233-237;quiz 238.

76
134. Alemdaroğlu, İ. Erken Dönem Duchenne Musküler Distrofi'li Çocuklarda Alt
Ekstremite Kas Yorgunluğunun Yürüyüş Üzerine Etkisi. Hacettepe
Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü,Yüksek Lisans Tezi, 2010, Ankara
(Danışman: Prof. Dr. A. Ayşe Karaduman).

135. Martini, J., Voos, M.C., Hukuda, M.E., Resende, M.B.D.d.,Caromano, F.A.
Compensatory movements during functional activities in ambulatory children
with Duchenne muscular dystrophy. Arquivos de neuro-psiquiatria 2014;72
(1), 5-11.

136. Zwarts, M.J., Bleijenberg, G., van Engelen, B.G. Clinical neurophysiology of
fatigue. Clin Neurophysiol 2008;119 (1), 2-10.

137. Phillips, M.F., Quinlivan, R.C., Edwards, R.H., Calverley, P.M. Changes in
spirometry over time as a prognostic marker in patients with Duchenne
muscular dystrophy. Am J Respir Crit Care Med 2001;164 (12), 2191-2194.

138. Yiu, E.M., Kornberg, A.J. Duchenne muscular dystrophy. Neurol India
2008;56 (3), 236-247.

139. Douglas Biggar. Duchenne Muscular Dystrophy. Pediatrics in Review

2006;Vol 27 / Issue 3.

140. Bushby, K., Bourke, J., Bullock, R., Eagle, M., Gibson, M., Quinby, J. The
multidisciplinary management of Duchenne muscular dystrophy. Current
Paediatrics 2005;15, 292-300.

141. Nigro G, Comi LI, Politano L, Bain RJ. The incidence and evolution of
cardiomyopathy in Duchenne muscular dystrophy. Int. J. Cardiol. 1990;26:
271–7.

77
142. Bach JR, Gonçalves MR, Hon A, et al. Changing trends in the management of
end-stage neuromuscular respiratory muscle failure: recommendations of an
international consensus. Am J Phys Med Rehabil 2013;92:267.

143. . Eagle M, Baudouin SV, Chandler C, et al. Survival in Duchenne muscular

dystrophy: improvements in life expectancy since 1967 and the impact of home
nocturnal ventilation. Neuromuscul Disord 2002;12:926.

144. Rall S, Grimm T. Survival in Duchenne muscular dystrophy. Acta Myol

2012;31:117.

145. Bushby, K., Finkel, R., Birnkrant, D.J., Case, L.E., Clemens, P.R., Cripe, L. ve
diğerleri. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1:
diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancebt
Neurol 2010;9 (1), 77-93.

146. Feasson, L., Camdessanché, J. P., El Mhandi, L., Calmels, P., & Millet, G. Y.
Fatigue and neuromuscular diseases. In Annales de réadaptation et de
médecine physique 2006;Vol. 49, No. 6, pp. 375-384. Elsevier Masson.

147. Florence, J. M., & Hagberg, J. M. Effect of training on the exercise responses
of neuromuscular disease patients. Medicine and science in sports and exercise
1984;16(5), 460-465.

148. Rao, R. S., Seliktar, R., & Rahman, T. Evaluation of an isometric and a position
joystick in a target acquisition task for individuals with cerebral palsy. IEEE
Transactions on Rehabilitation Engineering 2000;8(1), 118–125.

149. Petrof, B.J. The molecular basis of activity-induced muscle injury in Duchenne
muscular dystrophy. Molecular and cellular biochemistry 1998;179 (1-2), 111-
124.

78
150. Lim, J.H., Kim, D.Y., Bang, M.S. Effects of exercise and steroid on skeletal
muscle apoptosis in the mdx mouse. Muscle & nerve 2004;30 (4), 456-462.

151. D. Flunt, N. Andreadis, C. Menadue, A.W. Welsh. Clinical commentary:

obstetric and respiratory management of pregnancy with severe spinal
muscular atrophy, Obstet Gynecol Int 2009;942301.

152. D’Amico A.1, Mercuri E.2*, D Tiziano F.3 & Bertini E.1. Spinal muscular
atrophy, Orphanet Journal of Rare Diseases 2011;6:71.

153. Russman B.S. Spinal Muscular Atrophy: Clinical Classification and Disease
Heterogeneity, Journal of Child Neurology 2007;22:8.

154. Ogino S. ＆Wilson R.B. Genetic testing and risk assessment for spinal

muscular atrophy (SMA). Human Genetics 2002;111(6), 477-500.

155. Bora E. “Spinal Muskuler Atrofili Olgularda Survival Motor Neuron Gen 1
(SMN1) Delesyon Sıklığı”, DEÜ Tıp Fakültesi Dergisi, 2007;21(2):71-74.

156. Munsat TM, Davies KE, Meeting report: International SMA Consortium
Meeting. Neuromuscular Disorder, 1992;423-428.

157. Chiriboga C.A. Nusinersen for the treatment of spinal muscular atrophy,
Expert Review of Neurotherapeutics, 2017.

158. Messina S, Pane M, De Rose P, Vasta I, Sorleti D, Aloysius A, Sciarra F,

Mangiola F, Kinali M, Bertini E, Mercuri E. Feeding problems and
malnutrition in spinal muscular atrophy type II. Neuromuscul Disord
2008;18:389-93.

159. Chien S.C. & Su Y.N. Recent development in genetic diagnosis for common
single gene disorders. Formosan Journal of Medicine, 2004;8(6), 893-900.

79
160. Chou L.L., Wang R.H. & Chen S.J. Spinal muscular atrophy. Journal of
Medical Sciences, 2000;31(6), 759-764.

161. Iannaccone S.T. Modern management of spinal muscular atrophy. Journal of

Child Neurology, 2007;22(8), 974-978.

162. Bora Tatar G, Yesbek Kaymaz A, Bekircan Kurt CE, Erdem Özdamar S,
Erdem Yurter H. Spinal Muscular Atrophy Type III: Molecular Genetic
Characterization Of Turkish Patients. Eur J Med Genet, 2015;58,654-658.

163. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, Schroth M, Simonds A, Wong B, Aloysius
A, Morrison L, Main M, Crawford TO, Trela A: Participants of the
International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for
standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2007;22:1027-
1049.

164. Çankaya T. “Spinal Musküler Atrofi İçin Prenatal Tanı”, DEÜ Tıp Fakültesi
Dergisi, 2010;24(2):65-68.

165. AAN. “Nusinersen found promising for spinal muscular atrophy.”,2017.

https://journals.lww.com/neurotodayonline/fulltext/2017/01050/Nusinersen_
Found_Promising_for_Spinal_Muscular.3.aspx Erişim: 13 Ocak 2019.

166. Tizzano E, Finkel R. Spinal Muscular Atrophy: A changing phenatype beyond

the clinical trials. Neuromuscular Disorders, 2017;27(10):883-889.

167. Farrar MA, Teoh HL, Carey KA, Cairns A, Forbes R, Herbert K, Holland S,
Jones KJ, Menezes MP, Morrison M, Munro K, Villano D, Webster R,
Woodcock IR, Yiu EM, Sampaio H, Ryan MM. “Nusinersen For SMA:
Expanded Access Programme”, J Neurol Neurosurg Psychiatry,
2018;89(9):937-942.

80
168. Hache M, Swoboda K, Sethna N, FAAP, Farrow-Gillespie A, Khandji A, Xia
S, Bishop K. “Intrathecal Injections in Children With Spinal Muscular
Atrophy: Nusinersen Clinical Trial Experience”, Journal of Child Neurology,
2016;31(7):899-906.

169. Bora G, Yeşbek Kaymaz A, Bekircan Kurt CE, Haliloğlu VG, Topaloğlu HA,
Erdem Yurter H, Erdem Özdamar S. Recent Therapeutic Developments Of
Spinal Muscular Atrophy. Turkish Journal of Medical Sciences, 2018;48.

170. Tariq, F., Holcik, M., & MacKenzie, A. Spinal Muscular Atrophy:
Classification, Diagnosis, Background, Molecular Mechanism and
Development of Therapeutics. Neurodegenerative Diseases, 2013.

171. Beaton D. E, Bombardier C, Guillemin F, Ferraz M. B. Guidelines for the

process of cross-cultural adaptation of self-report measures. Spine (Phila Pa
1976). 2000;15;25(24):3186-91.

172. Guillemin, F. Cross-cultural Adaptation and Validation of Heatth Status

Measures. Scandinavian Journal of Rheumatology. 1995;24(2): 61-3.22.

173. Main M, Kairon H, Mercuri E, Muntoni F. The Hammersmith Functional

Motor Scale for Children with Spinal Muscular Atrophy: a Scale to Test Ability
and Monitor Progress in Children with Limited Ambulation. European Journal
of Paediatric Neurology. 2003;7(4):155–9.

174. Krosschell KJ, Maczulski JA, Crawford TO, Scott C, Swoboda KJ. A modified
Hammersmith functional motor scale for use in multi-center research on spinal
muscular atrophy. Neuromuscular Disorders. 2006;16(7):417–26.

175. Krosschell KJ, Scott CB, Maczulski JA, Lewelt AJ, Reyna SP, Swoboda KJ.
Reliability of the Modified Hammersmith Functional Motor Scale in young
children with spinal muscular atrophy. Muscle & nerve. 2011 44(2):246–51.

81
176. O'Hagen et al. An expanded version of the Hammersmith Functional Motor
Scale for SMA II and III patients. Neuromuscular Disorders. 2007;17 (9-10)
693-7.

177. Ramsey D, Scoto M, Mayhew A, Main, M, Mazzone ES, Montes, J,

Muntoni. Revised Hammersmith Scale for spinal muscular atrophy: A SMA
specific clinical outcome assessment tool. PLOS ONE 2017;12(2), e0172346.

178. Mazzone ES, Messina S, Vasco G et al. Reliability of the North Star
Ambulatory Assessment in a multicentric setting, Neuromuscul
Disord. 2009;19(7):458-61.

179. Medical Research Council. Aids to examination of the peripheral nervous

system. Memorandum no. 45. London: Her Majesty’s Stationary Office; 1976.

180. Merlini, L, Mazzone, ES, Solari, A & Morandi L. Reliability of hand-held

dynamometry in spinal muscular atrophy. Muscle & Nerve. 2002;26(1), 64–
70.

181. Edwards RHT, McDonnel M. Hand-held dynamometer for evaluating

voluntary muscle function. Lancet II 1974;757-758.

182. Hosking GP, Bhat US, Dubowitz V, Edwards RHT. Measurement of muscle
strength and performance in children with normal and diseased muscle. Arch
Dis Child. 1976;51: 957-963.

183. Wiles CM, Karni Y. The measurement of muscle strength in patients with
peripheral neuromuscular disorders. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1983;46 :
1006-1013.

184. Ploeg, RJO, Oosterhuis, HJGH, & Reuvekamp, J. Measuring muscle strength.
Journal of Neurology. 1984;231(4), 200–203.

82
185. ATS statement: guidelines for the six-minute walk test. Am J Respir Crit Care
Med. 2002;166(1):111–117.

186. Kierkegaard M, Tollback A. Reliability and feasibility of the six minute walk
test in subjects with myotonic dystrophy. Neuromuscul Disord. 2007;17(11–
12):943–949.

187. Vill K, Ille L, Schroeder SA, Blaschek A, Müller-Felber W. Six-minute walk

test versus two-minute walk test in children with Duchenne muscular
dystrophy: Is more time more information? Eur J Paediatr Neurol. 2015;19:
640–646.

188. McDonald CM, Henricson EK, Han JJ, Abresch RT, Nicorici A, Elfring GL,
et al. The 6-minute walk test as a new outcome measure in Duchenne muscular
dystrophy. Muscle Nerve. 2010;41: 500–510.

189. Kierkegaard M, Tollbäck A. Reliability and feasibility of the six minute walk
test in subjects with myotonic dystrophy. Neuromuscul Disord. 2007;17: 943–
949.

190. Takeuchi Y, et al. Walking capacity evaluated by the 6-minute walk test in
spinal and bulbar muscular atrophy. Muscle Nerve. 2008;38: 964–971.

191. Eng PA, Mortan J, Douglass JA et al. Short term efficacy of ultrasonically
nebulized hypertonic saline in cystic fibrosis. Pediatr Pulmonol. 1996;21:77-
83.

192. James WV, O.J. Upper Limb weakness in children with Duchenne muscular
dystrophy-a neglected problem. Prosthetics and Orthotics International.
1984;8, 111-113.

83
193. Arifin WN. Sample size calculator (web) [Internet]. 2020 [cited 7 December
2020]. Available from: http://wnarifin.github.io

194. Koo TK, Li MY. "A Guideline of Selecting and Reporting Intraclass
Correlation Coefficients for Reliability Research". Journal of Chiropractic
Medicine. 2016;15 (2): 155–63.

195. Akoglu H. User's guide to correlation coefficients. Turkish Journal of

Emergency Medicine. 2018;18(3), 91–93.

196. Dr. Paul J. Vignos Jr. Physical models of rehabilitation in neuromuscular

disease. 1983;6(5), 323–338.

197. Bakker JPJ, de Groot IJM, Beelen A, Lankhorst GJ: Predictive factors of
cessation of ambulation in patients with Duchenne muscular dystrophy. Am J
Phys Med Rehabil. 2002;81:906–912.

198. De Sanctis, R., Pane, M., Sivo, S., Ricotti, V., Baranello, G., Frosini, S. et al.
Suitability of North Star Ambulatory Assessment in young boys with
Duchenne muscular dystrophy. Neuromuscul Disord, 2015;25 (1), 14-18.

199. Lovett RW, Martin EG: Certain aspects of infantile paralysis with a descriptive
method of muscle testing. JAMA. 1916;66:729-733, 1916.

200. McDonald, C.M., Abresch, R.T., Carter, G.T., Fowler Jr, W.M., Johnson, E.R.,
Kilmer, D.D. ve diğerleri. Profiles of neuromuscular diseases: Duchenne
muscular dystrophy. American journal of physical medicine & rehabilitation.
1995;74 (5), S93.

201. Escolar DM, Henricson EK, Mayhew J, Florence J, Leshner R, Patel KM,
Clemens PR. Clinical evaluator reliability for quantitative and manual muscle
testing measures of strength in children. Muscle Nerve. 2001;24:787–793.

84
202. Stuberg, Wayne A.; Metcalf, W. K. Reliability of Quantitative Muscle Testing
in Healthy Children and in Children with Duchenne Muscular Dystrophy
Using a Hand-held Dynamometer. Physical Therapy. 1988;68(6), 977–982.

203. Cook, J.D., Glass, D.S. Strength evaluation in neuromuscular disease. Neurol
Clin. 1987;5 (1), 101-123.

204. Bozgeyik S. Duchenne Musküler Distrofi’li Çocuklarda Baş-Boyun Kas

Kuvvetinin Fonksiyonel Bağımsızlık Seviyesine Etkisi. Hacettepe Üniversitesi
Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Yüksek Lisans Tezi, 2015, Ankara (Danışman:
Prof. Dr. A. Ayşe Karaduman).

205. Beenakker EAC, Hoeven van der JH, Fock JM, et al. Reference values of
maximum isometric muscle force obtained in 270 children aged 4-16 years by
hand-held dynamometry. Neuromuscul Disord. 2001;11:441–6.

206. Beenakker EAC; Maurits NM; Fock NM; Brouwer OF; Hoeven JH. Functional
ability and muscle force in healthy children and ambulant Duchenne muscular
dystrophy patients. 2005;9(6), 387–393.

207. Kroksmark A-K.; Beckung E.; Tulinius M. Muscle strength and motor function
in children and adolescents with spinal muscular atropy II and III. Eur J
Paediatr Neurol. 2001;5(5), 191–198.

208. Merlini L; Bertini E.; Minetti C.; Mongini T.; Morandi L.; Angelini C.; Vita
G. Motor function–muscle strength relationship in spinal muscular atrophy.
Muscle&Nerve. 2004;29(4), 548–552.

209. Montes J.; McDermott M. P.; Martens W. B. et al. Six-Minute Walk Test
demonstrates motor fatigue in spinal muscular atrophy. Neurology.
2010;74(10), 833–838.

85
210. Lowes, L.P.; Alfano, L.N.; Berry, K.; Wang, W.; Flanigan, K.F.; Mendell,
J.R. S.P.3 Diverse walking distances predict functional outcomes in Duchenne
Muscular Dystrophy. Neuromuscular Disorders. 2012;22(9-10), 876–.

211. Russell D, Rosenbaum P, Cadman D, Gowland C, Hardy S, Jarvis S. The gross

motor function measure: a means to evaluate the effects of physical therapy.
Dev Med Child Neurol. 1989;31:341–52.

212. Bérard C, Payan C, Hodgkinson I, Fermanian J. The MFM Collaborative Study

Group. A motor function measure for neuromuscular diseases. Construction.
and validation study. Neuromuscul Disord. 2005;15:463–70.

213. Bérard C, Payan C, Fermanian J, Girardot F, Groupe d’Etude MFM. A motor

function measurement scale for neuromuscular diseases—description and
validation study. Rev Neurol. 2006;162:485–93.

214. Scott E, Eagle M, Main M, Sheehan J. The North Star Ambulatory Assessment.
Abstract 31st annual meeting of the British Paediatric Neurology Association.
18th–20th January 2006. Dev Med Child Neurol. 2006;27.

215. Eagle M, Scott E, Main M, et al. Steroids in Duchenne muscular dystrophy

(DMD): natural history and clinical evaluation using the North Star
Ambulatory Assessment (NSAA). Abstract World Muscle Society, Taormina,
Italy 17– 20 October 2007, Neuromuscul Disord. 2007;17:774.

216. Mercuri E, Mayhew A, Muntoni F, Messina S, Straub V, Van Ommen GJ,

et al. On behalf of the TREAT-NMD Neuromuscular Network. Towards
harmonisation of outcome measures for DMD and SMA within TREAT-
NMD; Report of three expert workshops: TREAT-NMD/ENMC workshop

86
 on outcome measures, 12th–13th May 2007, Naarden, The Netherlands;
TREAT-NMD workshop on outcome measures in experimental trials for
DMD, 30th June–1st July 2007, Naarden, The Netherlands; Conjoint
Institute of Myology TREAT-NMD Meeting on physical activity
monitoring in neuromuscular disorders, 11th July 2007, Paris, France.
Neuromuscul Disord. 2008;18:894–903.

217. Mayhew A. Cano S. Scott E. Eagle M. Bushby K. Muntoni F. On behalf of

the North Star Clinical Network for Paediatric Neuromuscular Disease.
Moving towards meaningful measurement: Rasch analysis of the North
Star Ambulatory Assessment in Duchenne muscular dystrophy.
Developmental medicine & child neurology. 2011;535-542.

218. Scott E. Eagle M. Mayhew A. Freeman J. Main M. Sheehan J. Manzur

A. Muntoni F. Development of a functional assessment scale for
ambulatory boys with Duchenne muscular dystrophy. Physiother Res
Int. 2012;17(2): 101-9.

219. Nelson L, Owens H, Hynan LS, Iannaccone ST. The gross motor function
measure is a valid and sensitive outcome measure for spinal muscular atrophy.
Neuromuscul Disord. 2006;16(6):374-80.

220. Connolly, A.M., Malkus, E.C., Mendell, J.R., Flanigan, K.M., Miller,
J.P.,Schierbecker, J.R. et al. Outcome reliability in non‐Ambulatory Boys/Men
with duchenne muscular dystrophy. Muscle & Nerve. 2015;51 (4), 522-532.

221. Bushby, K.,Connor, E. Clinical outcome measures for trials in Duchenne

muscular dystrophy: report from International Working Group meetings.
Clinical investigation. 2011;1 (9), 1217-1235.

87
222. Lue, Y.-J., Lin, R.-F., Chen, S.-S.,Lu, Y.-M. Measurement of the functional
status of patients with different types of muscular dystrophy. The Kaohsiung
journal of medical sciences. 2009;25 (6), 325-333.

223. Bulut N. Duchenne Musküler Distrofi’li Hastalarda Gövde Kontrolünün Üst

Ekstremite Fonksiyonlarına Etkisi. Hacettepe Üniveritesi Sağlık Bilimleri
Enstitüsü,Yüksek Lisans Tezi, 2016, Ankara (Danışman: Prof. Dr. A. Ayşe
Karaduman).

224. Mercuri E, Bertini E, Messina S, et al. Pilot trial of phenylbutyrate in spinal

muscular atrophy. Neuromuscul Disord. 2004;14(2):130–5.

88
10. EKLER

Ek-1: Etik Kurul Onayı

89
Ek-2: Gönüllü Onam Formu

Araştırmanın Adı: Nöromüsküler Hastalıklarda “Hızlı Motor Fonksiyon Testi (-

Quick Motor Fuction Test-)”’ nin Türkçe Geçerliliğinin ve Güvenilirliğinin
Araştırılması

Araştırma Yürütücüsü:

Dr. Öğretim Üyesi Özge KENİŞ COŞKUN

Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi

Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Anabilim Dalı

Diğer Araştırmacılar:

Fzt. Sena İMAMOĞLU

Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi

Marmara Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü

Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Nörolojik Rehabilitasyon Tezli Yüksek Lisans

Prof. Dr. Öğretim Üyesi Naime Evrim KARADAĞ SAYGI

Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi

Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Anabilim Dalı

90
Projenin tanımı ve katılım önerisi

Bu çalışmanın amacı, Hızlı Motor Fonksiyon Testi’nin Türkçe diline çevirisinin

yapılması ve uyarlanması, nöromüsküler hastalarda geçerliliğinin ve güvenilirliğinin
araştırılmasıdır.

Spinal Müsküler Atrofi’li ve Duchenne Müsküler Distrofi’li çocukların zamanla kas

kuvvetleri zayıflamakta ve fonksiyonellikleriyle birlikte günlük yaşam aktiviteleri
çeşitli derecelerde etkilenmektedir. Fonksiyonellik düzeylerini ve hastalığın ilerleme
sürecinin takip etmek amacıyla bu hasta grubu için çeşitli değerlendirme yöntemleri
mevcuttur. Hastaların fonksiyonel düzeyini belirlerken hastanın mevcut fiziksel
durumuna en uygun yöntemi seçmek, güvenli ve doğru bir şekilde uygulamak ve
düzenli kullanımını sağlamak hastalığın ilerleme sürecini değerlendirmeyi etkileyen
temel faktörlerdendir.

Bu amaçla çalışmada hastalara motor fonksiyonlarını değerlendirecek Hızlı Motor

Fonksiyon Testi uygulanacak ve diğer uygulanan standart testler (SMA için
Genişletilmiş Hammersmith Motor Fonksiyon Testi; DMD için The North Star
Ambulatory Assessment) ile aralarındaki ilişkiye bakılacaktır. Çalışma ilaç çalışması
olmadığından istenmeyen etki söz konusu değildir. Bu çalışma süresince ilaç
tedavilerinize yönelik herhangi bir değişiklik yapılmayacaktır.

SMA ve DMD tanılı çocukların motor fonksiyonunu değerlendirmede, kolay ve hızlı

bir şekilde uygulanabilen Hızlı Motor Fonksiyon Testi’nin etkinliğinin ve
geçerliliğinin belirlenmesi için yapılacak olan ‘Nöromüsküler Hastalıklarda “Hızlı
Motor Fonksiyon Testi (-Quick Motor Fuction Test-)”’nin Türkçe Geçerliliğinin ve
Güvenilirliğinin Araştırılması’ adlı bu çalışmaya katılmak üzere davet edilmiş
bulunmaktasınız.

91
Uygulanacak İşlemler:

Bu çalışmada Hızlı Motor Fonksiyon Testi, Genişletilmiş Hammersmith Motor

Fonksiyon Testi, The North Star Ambulatory Assessment, Manuel Kas Testi, Hand-
Held Dinamometre, 6 Dakika Yürüme Testi fonksiyonel yeteneği değerlendirmek için
kullanılacaktır. Bu testlerin hiçbiri girişimsel işlem içermemekte, sadece muayene
yöntemlerini içermektedir. Bu testlerin sonucu hiçbir şekilde olağan medikal takip ve
tedavinizin gidişatını etkilemeyecektir.

Gizlilik:

Size ait isim, soy isim, adres, telefon gibi bilgiler gizli tutulacak ve araştırmada
kimliğiniz yerine bir protokol numarası kullanılacaktır. Protokol numaraları ile kimlik
bilgilerini eşleştiren liste yalnızca araştırma sorumlularının kullanımında olacaktır.

Kimlik bilgileriniz bu çalışmaya dayanan bilimsel makalelerin hiçbirinde

geçmeyecektir.

Sayılan gizlilik kurallarının istisnası olarak; çocukların fiziksel veya cinsel

istismarından şüphelenildiği, saptandığı ya da kişinin kendisi veya başkaları için tehdit
oluşturduğu durumlarda araştırma ekibi üyesi yetkili makamlara başvurabilir.

Katılım:

Bu çalışmaya katılım gönüllülük esası iledir. Bu çalışmaya katılmayı reddedebilir ya

da çalışmadan istediğiniz anda ayrılabilirsiniz. Bu durum almakta olduğunuz tedavi
hizmetlerini riske atmayacaktır.

92
İkinci bölüm:
Katılımcının/Hastanın Beyanı

Sayın Özge Keniş Coşkun tarafından Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve

Araştırma Hastanesi Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Anabilim Dalı Pediatrik
Rehabilitasyon Ünitesi’nde tıbbi bir araştırma yapılacağı belirtilerek bu araştırma ile
ilgili yukarıdaki bilgiler bana aktarıldı. Bu bilgilerden sonra böyle bir araştırmaya
“katılımcı” (denek) olarak davet edildim. Eğer bu araştırmaya katılırsam fizyoterapist
ile aramda kalması gereken bana ait bilgilerin gizliliğine bu araştırma sırasında da
büyük özen ve saygı ile yaklaşılacağına inanıyorum. Araştırma sonuçlarının eğitim ve
bilimsel amaçlarla kullanımı sırasında kişisel bilgilerimin ihtimamla korunacağı
konusunda bana yeterli güven verildi.

Projenin yürütülmesi sırasında herhangi bir sebep göstermeden araştırmadan

çekilebilirim. Ancak araştırmacıları zor durumda bırakmamak için araştırmadan
çekileceğimi önceden bildirmemim uygun olacağının bilincindeyim. Ayrıca tıbbi
durumuma herhangi bir zarar verilmemesi amacıyla araştırmacı tarafından
araştırmadan çıkartılabileceğimi de biliyorum. Herhangi bir nedenle çalışma
programından çıkarılmam veya çıkmam halinde, hastalığım ile ilgili tedavisinde bir
aksama olmayacağı güvencesi tarafıma verildi. Araştırma için yapılacak harcamalarla
ilgili herhangi bir parasal sorumluluk altına girmiyorum. Bana da bir ödeme
yapılmayacaktır. İster doğrudan ister dolaylı olsun araştırma uygulamasından
kaynaklanan nedenlerle meydana gelebilecek herhangi bir sağlık sorunumun ortaya
çıkması halinde, her türlü tıbbi müdahalenin sağlanacağı konusunda gerekli güvence
verildi. Bu tıbbi müdahalelerle ilgili olarak da parasal bir yük altına girmeyeceğimi
biliyorum.

Araştırma sırasında bir sağlık sorunu ile karşılaştığımda; herhangi bir saatte, Fzt. Sena
İmamoğlu (Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon
Polikliniği- Pediatrik Rehabilitasyon -2.kat, Pendik, İstanbul Tel: 0216 657 06 06 )
‘ten arayabileceğimi biliyorum. Bu araştırmaya katılmak zorunda değilim ve
katılmayabilirim. Araştırmaya katılmam konusunda zorlayıcı bir davranışla

93
karşılaşmış değilim. Eğer katılmayı reddedersem, bu durumun tıbbi bakımıma ve
hekim ile olan ilişkime herhangi bir zarar getirmeyeceğini de biliyorum.

Bana yapılan tüm açıklamaları ayrıntılarıyla anlamış bulunmaktayım. Kendi başıma

belli bir düşünme süresi sonunda adı geçen bu araştırma projesinde “katılımcı” (denek)
olarak yer alma kararını aldım. Bu konuda yapılan daveti büyük bir memnuniyet ve
gönüllülük içerisinde kabul ediyorum. İmzalamış bulunduğum bu form kâğıdının bir
kopyası bana verilecektir.

94
GÖNÜLLÜ ONAY FORMU

Yukarıda gönüllüye araştırmadan önce verilmesi gereken bilgileri gösteren metni

okudum. Bunlar hakkında bana yazılı ve sözlü açıklamalar yapıldı. Bu koşullarla söz
konusu klinik araştırmaya kendi rızamla hiçbir baskı ve zorlama olmaksızın
katılmayı kabul ediyorum.

Gönüllünün;
Adı-soyadı:

İmzası:

Telefon No:

Adresi:

Velayet veya vesayet altında bulunanlar için veli veya vasinin;

Adı-soyadı:

İmzası:

Telefon No:

Adresi:

Açıklamaları yapan araştırmacının;

Adı-soyadı: Sena İmamoğlu

İmzası:

95
Ek-3: Hızlı Motor Fonksiyon Testi

HIZLI MOTOR FONKSİYON TESTİ (HMFT)

Ad-Soyad : Değerlendirme Tarihi:

Doğum Tarihi :

1. Gövdeyi kaldırmak

Başlangıç Pozisyonu : Kollar yanlarda yüzüstü yatış. Uygulayıcı hastanın bacaklarını tutabilir.

Hareket: Gövde, kollar kullanılmadan minderden tamamen kalkmış olmalı.

 Boyun ekstansiyonu olmadan başlatır

 Boyun ekstansiyonunu başlatır fakat baş minderden yükselmez
 Baş minderden yükselir fakat gövde minderde kalmayı sürdürür
 Baş ve gövde minderden kısmen yükselir
 Baş ve gövde minderden tamamen kalkar ( yaklaşık 45o)

2. Boyun fleksiyonu

Başlangıç Pozisyonu : Sırtüstü pozisyon, tercihen baş orta hatta ve kollar yanlarda.

Hareket : Baş 45o yükselir.

 Boyun fleksiyonu olmadan başlatır

 Boyun fleksiyonunu başlatır ( kaldırma ve çene retraksiyonu gibi başın
bazı hareketleri boyun fleksiyonu başlatır) fakat baş yükselmez
 Baş yükselir < 45o
 Baş zorlukla 45o kaldırılır
 Baş zorlanmadan 45o ya da daha fazla kaldırılır

3. El orta hattı çaprazlar

Başlangıç Pozisyonu : Sırtüstü pozisyon, tercihen baş orta hatta ve kollar yanlarda. Uygulayıcı elini
hastanın göğüs seviyesinde orta hattın sol/sağ tarafında tutar. Hastaya eline doğru uzanmasını rica eder.

Hareket : Sağ/Sol koluyla uzanır ve orta hattı çaprazlar.

 Orta hatta doğru uzanmak için hiç girişimde bulunmaz

 Orta hatta doğru uzanmak için girişimde bulunur
 Sağ/Sol koluyla uzanır, el orta hattı çaprazlamaz
 Sağ/Sol koluyla uzanır, el zorlukla orta hattı çaprazlar (yavaşça, efor
gerektiren)
 Sağ/Sol koluyla uzanır, el zorlanmadan orta hattı çaprazlar

96
4. Kalça ve diz fleksiyonu

Başlangıç Pozisyonu : Sırtüstü pozisyon, tercihen baş orta hatta, bacaklar uzanmış ve kollar
yanlarda.

Hareket : Sağ/Sol kalça ve diz tüm hareket açıklığı boyunca bükülür.

 Sağ/Sol kalça ve dizde fleksiyon başlatılamaz

 Sağ/Sol kalça ve dizde fleksiyon başlatır, fakat kalça 10o’den daha fazla
hareket etmez
 Sağ/Sol kalça ve diz tüm hareket açıklığının bir kısmı boyunca bükülür
(<90o)
 Sağ/Sol kalça ve diz tüm hareket açıklığı boyunca bükülür fakat zorlukla (
yavaşça, efor ile)
 Sağ/Sol kalça ve diz tüm hareket açıklığı boyunca zorlanmadan bükülür

5. Bacak ekstansiyonu

Başlangıç Pozisyonu : Sırtüstü pozisyon, tercihen baş orta hatta, bacaklar gergin ve kollar yanlarda.

Hareket : Her iki bacağı aynı anda uzatır ve yükseltir.

 Bacakları yükseltmek için girişimde bulunmaz

 Bacakları yükseltmek için girişimde bulunur fakat hiçbir bacak minderden
ayrılmaz ( kısalmış karın/bacak kasları ), ya da 1 bacak yükselir
 Bacaklar minderden yükselir fakat onları uzatmaz ya da kollarını kullanır
 Her iki bacağı zorlukla uzatır ve onları minderden kaldırır ( örn: çok kısa
bir süreliğine)
 Her iki bacağı uzatır ve onları minderden zorlanmadan kaldırır

6. Dik oturma

Başlangıç pozisyonu : Sırtüstü pozisyon, tercihen baş orta hatta, bacaklar rahat pozisyonda, kollar
yanlarda ya da gövde üzerinde çaprazlanmış.

Hareket : Desteksiz dik oturmak.

 Oturmak için girişimde bulunmaz (ya da boyun fleksiyonu başlatır)
 Girişimde bulunur, fakat dik oturmayı başaramaz ( kolları kullanarak bile)
 Dik oturur, fakat kollarını kullanarak
 Kollarını kullanmadan dik oturur fakat zorlukla
 Kollarını kullanmadan ve zorlanmadan dik oturur ( hızlı ve kontrollü
hareket )

7. Kolları uzatma

Başlangıç Pozisyonu : Rahat oturma pozisyonu ( bir sandalyede oturulmuş, sandalyenin arkasına
yaslanmamış şekilde), kollar yanlarda.

Hareket : Vücut boyunca her iki kolu da yukarı kaldırır (180 o)

 Kolları kaldırmak için girişimde bulunmaz

 Kolları kaldırmak için girişimde bulunur fakat omuz seviyesinin üstüne
çıkmaz
 Her iki kol omuz seviyesinin üstüne çıkar fakat kollar tam 180o’ye
ulaşmaz
 Her iki kol vücut boyunca kaldırılır ve eller baş üzerine dokunur fakat
zorlukla ( kollar tamamen gergin değil )
 Her iki kol vücut boyunca kaldırılır ve eller baş üzerine zorlanmadan
dokunur (kollar uzatılmış kalır)

97
8. Sandalyeden ayağa kalkma

Başlangıç pozisyonu : Bir sandalyeye oturulmuş, sandalyenin arkasına yaslanmamış şekilde kollar
yanlarda

Hareket : Kollarını kullanmadan sandalyeden ayağa kalkar.

 Sandalyeden ayağa kalkmak için girişimde bulunmaz

 Sandalyeden ayağa kalkmak için girişimde bulunur fakat yapamaz
(kollarını kullansa bile )
 Kollarını kullanarak sandalyeden ayağa kalkar
 Kollarını kullanmadan sandalyeden ayağa kalkar fakat zorlukla ( yavaşça,
efor ile, deneme sayısı gerekli )
 Kollarını kullanmadan ve zorlanmadan sandalyeden ayağa kalkar

9. Yarım diz üstünden ayağa kalkma

Başlangıç pozisyonu : Kol desteği olmadan diz çökme.

Hareket : Kolları kullanmadan sol/sağ diz kullanarak yarı diz pozisyonunda durur.

 Durma girişiminde bulunmaz, YA DA uygulanamaz

 Ayağa kalkmak için girişimde bulunur fakat yapamaz ( kolları kullanarak
bile )
 Sol/Sağ diz ve kolları kullanarak yarı diz pozisyonunda durur
 Kolları kullanmadan sol/sağ diz kullanarak yarı diz pozisyonunda durur
fakat zorlukla
 Hiç zorlanmadan ve kolları kullanmadan sol/sağ diz kullanarak yarı diz
pozisyonunda durur

10. Çömelme

Başlangıç Pozisyonu : Ayakta durma.

Hareket : Kolları kullanmadan çömelme.

 Çömelmeyi başlatamaz, YA DA uygulanamaz

 Çömelmeyi başlatır fakat bacaklarını 90o bükemez ( kollarını ya da bir
destek kullansa bile)
 Kollarını kullanarak ya da tutunarak çömelebilir
 Kollarını kullanmadan çömelebilir fakat zorlukla ( hızlıca düşer,
pozisyonu kolayca sürdüremez)
 Kollarını kullanmadan ve zorlanmadan çömelir

98
11. Çömelme pozisyonundan ayağa kalkma

Başlangıç pozisyonu : Çömelme.

Hareket : Kolları kullanmadan ayağa kalkma.

 Yardım olmadan çömelme pozisyonunda duramaz, YA DA uygulanamaz.

 Çömelme pozisyonundan kalkma girişiminde bulunur fakat kalkamaz
(kollarını kullandığında dahi)
 Kollarını kullanarak çömelmeden ayağa kalkabilir
 Kollarını kullanmadan çömelmeden ayağa kalkabilir fakat zorlukla
 Kollarını kullanmadan ve zorlanmadan çömelmeden ayağa kalkabilir

12. Bir nesneyi alma

Başlangıç Pozisyonu : Kol desteği olmadan ayakta durur.

Hareket : Yerden bir nesneyi alabilir ve kol desteği olmadan tekrar ayağa kalkabilir.

 Yerden bir nesneyi almak için girişimde bulunmaz, YA DA uygulanamaz

 Yerden bir nesneyi almak için girişimde bulunur, fakat nesneyi alamaz
 Yerden bir nesneyi alır ve kollarını kullanarak tekrar ayağa kalkar
(kollarını denge için kullanır, hem yerde hem de vücutta )
 Kol desteği olmadan yerden bir nesneyi alabilir ve zorlukla tekrar ayağa
kalkabilir
 Kol desteği olmadan yerden bir nesneyi alabilir ve zorlanmadan tekrar
ayağa kalkabilir (hızlı, kontrollü hareket )

13. Tek ayak üzerinde durma

Başlangıç Pozisyonu : Kol desteği olmadan ayakta durma.

Hareket : Kol desteği olmadan ayakta durulurken, sol/sağ ayak 10 saniye yukarı kaldırılır ( ve aynı bacak
üzerinde durmaya devam edilir).

 Kol desteği olmadan sol/sağ ayağını kaldırır, YA DA uygulanamaz

 Kol desteği olmadan ayakta durur, sol/sağ ayağını kaldırır < 3 saniye
 Kol desteği olmadan ayakta durur, sol/sağ ayağını kaldırır 3-9 saniye
 Kol desteği olmadan ayakta durur, sol/sağ ayağını 10 saniyeye kadar
zorlukla kaldırır
 Kol desteği olmadan ayakta durur, sol/sağ ayağını zorlanmadan 10 saniye
kaldırır

14. 10 metre yürüme

Başlangıç Pozisyonu : Kol desteği olmadan ayakta durma.

Hareket : Kol desteği olmadan 10 metre boyunca yürür.

 Yürümek için girişimde bulunmaz, YA DA uygulanamaz

 Girişimde bulunur, fakat 10 m yürüyemez, destekle bile (el, duvar)
 10m yürür fakat ellerini ya da destek için duvarı kullanır
 Duvar ya da ellerin desteği olmadan 10m yürür, fakat anormal yürüyüş ile
(örn: sendeleme)
 Zorlanmadan 10m yürür

99
15. Zıplama

Başlangıç Pozisyonu : Kol desteği olmadan ayakta durma.

Hareket : Her iki ayakla aynı anda ileri zıplar.

 İleriye zıplamak için girişimde bulunmaz, YA DA uygulanamaz

 Her iki ayağıyla aynı anda ileri zıplar <10cm (ya da zıplamada veya inişte
düşer )
 Her iki ayağıyla aynı anda 10 ve 40cm arasında ileri zıplar
 Her iki ayağıyla aynı anda 40 ve 100cm arasında ileri zıplar
 Her iki ayağıyla aynı anda 100cm’den daha fazla ve efor olmadan ileri
zıplar

16. Basamak çıkma

Başlangıç Pozisyonu : Kol desteği olmadan ayakta durma.

Hareket : Kol desteği olmadan birbirini izleyen adımlar kullanarak 4 basamak çıkar.

 4 basamak çıkmak için girişimde bulunmaz, YA DA uygulanamaz

 Yürür (birbirini izleyen ya da izlemeyen adımlar), tırabzan kullanarak 1
ya da fazla basamak çıkar
 Yürür (birbirini izleyen ya da izlemeyen adımlar), tırabzan kullanarak 4
basamak çıkar
 Kol desteği olmadan birbirini izlemeyen adımlar kullanarak 4 basamak
çıkar
 Kol desteği olmadan birbirini izleyen adımlar kullanarak 4 basamak çıkar

100
Ek-4: North Star Ambulattory Assessment

2 1 0 Comments
Activity
1. Stand Stands upright, still Stands still but Cannot stand still
and symmetrically, with some degree or independently,
without compensation of compensation needs support
(with heels flat and (e.g. on toes or (even minimal)
legs in neutral) for with legs
minimum count of 3 abducted or with
seconds bottom stuck out)
for minimum
count of 3
seconds
2. Walk Walks with heel-toe or Persistent or Loss of
flat-footed gait pattern habitual toe independent
walker, unable to ambulation –
heel-toe may use KAFOs
consistently or walk short
distances with
assistance
3. Stand up from Keeping arms folded With help from Unable
chair Starting position 90º thighs or push on
hips and knees, feet chair or prone turn
on floor/supported on
a box step.
4. Stand on one Able to stand in a Stands but either Unable
leg - right relaxed manner (no momentarily or
fixation) for count of 3 needs a lot of
seconds fixation e.g. by
knees tightly
adducted or other
trick
5. Stand on one Able to stand in a Stands but either Unable
leg - left relaxed manner (no momentarily or
fixation) for count of 3 needs a lot of
seconds fixation e.g. by
knees tightly
adducted or other
trick
6. Climb box step Faces step – no Goes up sideways Unable
- right support needed or needs support
7. Climb box step Faces step – no Goes up sideways Unable
- left support needed or needs support
8. Descend box Faces forward, climbs Sideways, skips Unable
step -right down controlling down or needs
weight bearing leg. No support
support needed
9. Descend box Faces forward, climbs Sideways, skips Unable
step -left down controlling down or needs
weight bearing leg. No support
support needed
Starts in supine – may Self assistance Unable
10. Gets to sitting use one hand to assist e.g. – pulls on
legs or uses
head-on-hands or
head flexed to
floor
11. Rise from floor From supine – no Gowers’ evident (a) NEEDS to Time
evidence of Gowers’ use external (00.0s)…………
manoeuvre* support object ……….
e.g. chair OR (b)
Unable
In supine, head must Head is lifted but Unable
12. Lifts head be lifted in mid-line. through side
Chin moves towards flexion or with no
chest neck flexion

101
13. Stands on Both feet at the same Flexes hip and Unable
heels time, clearly standing only raises
on heels only forefoot
(acceptable to move a
few steps to keep
balance) for count of 3
Both feet at the same One foot after the Unable
14. Jump time, clear the ground other (skip)
simultaneously
15. Hop right leg Clears forefoot and Able bend knee Unable
heel off floor and raise heel, no
floor clearance
16. Hop left leg Clears forefoot and Able bend knee Unable
heel off floor and raise heel, no
floor clearance
Both feet off the ‘Duchenne jog’ Walk Time
17. Run (10m) ground (no double (00.0s)…………
stance phase during ……….
running)
TOTAL= /34

102
Ek-5: Genişletilmiş Hammersmith Fonksiyonel Motor Skalası

SMA için Hammersmith Fonksiyonel Motor Skala (HFMS)

İsim DOB
Değerlendirme tarihi Testi tamamlama süresi
Spinal cerrahi tarihi Değerlendirici
Lütfen en yüksek mevcut hareketlilik seviyesini daire içine alın. K: kontraktür
-Hiçbiri -Yuvarlanma -Temel yer değiştirmeler -Sürünme/Emekleme -Koltuk değnekleri/yürüteç/rollatör ile
yürüme
-KAFO/AFO ile yürüme -Bağımsız yürüme
Yorum:
Test Talimat 2 1 0 K Skor Yorumlar
1- Oturma Ellerinden Ellerinden 3 sn. boyunca Dengesini
Koltuğun destek destek dengesini koruyabilmek
kenarında alamdan 3 almadan 3 koruyabilmek için çift el
(ayak sn. boyunca sn. boyunca için tek el desteğine
desteksiz) oturabilir oturabilir. desteğine ihtiyaç
veya bir misin? ihtiyaç duyar. duyar/oturam
sünger az.
zeminde
oturur (ayak
destekli).
(Tekerlekli
sandalye
değil.) (Sırt
destekli
değil.)
2- Uzun Bacaklar Dizler düz Dizler düz el Dizle düz iki
oturma düze el desteği desteği ile 3 el desteği ile
Dizler tavanı ellerden olmadan 3 sn. boyunca 3 sn. boyunca
gösterecek destek sn. boyunca yerde yerde
şekilde almadan 3 yerde oturabilir. oturabilir
ayakları sn. boyunca oturabilir. veya dizler
uzatarak yerde düz yerde
yerde oturur. oturabilir oturamaz.
misin?
(Bacakların
yana
dönmesine
izin vermek
yok.)
3- Boynunu Bir elini Bir elini Baş ve gövde Sağ/Sol
Otururken eğmeden başına ancak baş hareketlerini
bir elle başa bir elinle götürebilir. fleksiyonu ile kullanarak
dokunma başına (baş ve başına bile elini
Yerde veya (kulak gövde götürebilir. başına
sandalye/kolt seviyesinin stabilitesini götüremez.
uk kenarında üstüne) koruyarak)
sırt desteksiz dokunabilir
oturur. misin?
(Tekerlekli
sandalyede
değil.)
4- Boynunu İki elini Başını eğerek İki elini
Otururken eğmeden birden veya başına
iki elle başa iki elini kollarla yanlardan götüremez.
dokunma birden aynı yandan destek alarak
Yerde veya anda başına destek ellerini başına
sandalye/kolt (kulak almadan götürebilir
uk kenarında seviyesinin başına veya önce bir
sırt desteksiz üstüne) götürebilir. elini sonra
oturur. götürebilir (baş ve diğerini
(Tekerlekli misin? gövde götürebilir.
sandalyede stabilitesini
değil.) koruyarak)

103
5- Her iki yan Her iki Sadece bir Her iki tarafa
Sırtüstünden tarafına da tarafa da tarafa yarım da yarım
yana dönme yarım yarım dönebilir. dönemez.
Sırtüstü dönebilir dönebilir.
kollar yanda misin?
veya orta
hatta yatar.
6- Ellerini Ellerini Elleriyle Sırt üstüne
Yüzüstünden kullanmada kullanmada iterek veya dönemez.
sırtüstüne n karnının n sırtüstüne çekerek
dönme (sağ) üstünden dönebilir. sırtüstüne
Eller yanda her iki (sağ dönebilir.
veya orta tarafa da taraftan)
hatta yüzüstü sırtüstü
yatar. dönebilir
7- misin? Ellerini Elleriyle Sırt üstüne
Yüzüstünden kullanmada iterek veya dönemez.
sırtüstüne n sırtüstüne çekerek
dönme (sol) dönebilir. sırtüstüne
Eller yanda (sol dönebilir.
veya orta taraftan)
hatta yüzüstü
yatar.
8- Ellerini Ellerini Elleriyle Yüz üstüne
Sırtüstünden kullanmada kullanmada iterek veya dönemez.
yüzüstüne n her iki n yüzüstüne çekerek
dönme (sağ) yöne dönebilir. yüzüstüne
Sırtüstü yüzüstüne (sağ dönebilir.
kollar yanda dönebilir taraftan)
veya orta misin?
hatta yatar.
9- Ellerini Elleriyle Yüz üstüne
Sırtüstünden kullanmada iterek veya dönemez.
yüzüstüne n yüzüstüne çekerek
dönme (sol) dönebilir. yüzüstüne
Sırtüstü (sol dönebilir.
kollar yanda taraftan)
veya orta
hatta yatar.
10- Kontrollü Kontrollü İleriye doğru Yapamaz ya
Oturmadan bir şekilde bir şekilde kendini atarak da düşer.
yatmaya oturmadan yana veya yana
gelme yatmaya dönerek yuvarlanarak
Yerde oturur. geçebilir veya yatmaya
misin? kıyafetlerin geçebilir.
i kullanarak
yatmaya
geçebilir.
11- Ön Ön Ön Yerleştirildiği Yapamaz.
kollardan kollarına kollarından nde 3 sn.
destek yaslanıp 3 destekli pozisyonunu
alarak sn. durabilir pozisyonun koruyabilir.
durma misin? u alıp
Yüzüstü başını
kollar yanda kaldırabilir
(pelvis mat ve 3 sn.
üzerinde) pozisyonun
yatar. u
koruyabilir.
12- Yüzüstü Kollar Kollar Kollar önde Yapamaz.
başını yanda yanda destekli
kaldırma başını başını başını
Kollar yanda yerden kaldırıp 3 kaldırıp 3 sn.
alın mat kaldırıp sn. pozisyonunu
üzerinde pozisyonun pozisyonun koruyabilir.
destekli u 3 sn. u
yüzüstü yatar. koruya bilir koruyabilir.
misin?

104
13- Kollar düz Kendini Kollar düz Yerleştirildiği Yapamaz.
destekli kaldırıp kendini nde kollar düz
durma kollar destekleyer pozisyonunu
Kollar yanda düze bir ek başını 3 sn.
yüzüstü yatar. şekilde 3 kaldırabilir koruyabilir.
sn. ve
pozisyonu pozisyonun
nu u 3 sn.
koruyabili koruyabilir.
r misin?
14- Yatmadan Karnının Yandan Yüzüstü Yapamaz.
oturmaya üzerinde oturmaya dönerek ve
gelme yuvarlan gelebilir. kendini iterek
Sırtüstü kollar madan, oturmaya
yanda yatar. yatmadan gelebilir.
oturmaya
gelebilir
misin?
15- Emekleme Ellerin ve Emekleme Yerleştirildiği Yapamaz.
pozisyonuna dizlerin pozisyonun nde
gelme üstünde a gelir ve pozisyonunu
Yüzüstü kollar kendini başını 3 sn.
yanda veya orta kaldırıp kaldırıp koruyabilir.
hatta yatar. pozisyonu pozisyonun
nu 3 sn. u 3 sn.
koruyabili koruyabilir.
r misin?
16- Emekleme Öne doğru Öne doğru Öne doğru 4 Yapamaz.
Emekleme emekleye 4 noktadan noktadan 1
pozisyonunda bilir 2 veya daha kez
durur. misin? fazla kez ilerleyebilir.
ilerleyebilir
.
17- Sırtüstü Ellerin Sırtüstü baş Boyun Yapamaz.
başını göğsünde orta fleksiyonu
kaldırma yken pozisyonda olmadan
Sırtüstü eller başını yken çeneyi başını lateral
göğüste kaldırıp 3 göğse fleksiyonda
destekli yatar. sn. yaklaştırara kaldırabilir ve
ayaklarına k başını pozisyonunu
bakabilir kaldırabilir 3 sn.
misin? ve 3 sn. koruyabilir.
pozisyonun
u
koruyabilir.
18- Destekli Destek Bir elinden Minimal Ellerinden
ayakta durma için bir destek gövde destek alarak
Sert bir elini alarak 3 sn. desteğiyle 3 sn. ayakta
yüzeyde kullanarak ayakta (kalça değil) durabilir fakat
gerekirse 3 sn. durabilir. 3 sn. ayakta kalça/diz
desteklenerek ayakta durabilir. desteğine
ayakta durur. durabilir ihtiyaç duyar.
misin?
19- Desteksiz Hiçbir 3 sn.’den 3 sn. Anlık ayakta
ayakta durma yerden uzun süre bağımsız durabilir (3
Sert bir destek bağımsız ayakta sn.’den kısa)
yüzeyde almadan ayakta durabilir. veya
gerekirse ayakta durabilir. bağımsız
destek alarak durabilir ayakta
ayakta durur. misin? duramaz.
20- Adım Hiç Yardımsız Yardımsız 2- Yapamaz.
atma kimseden 4 adımdan 4 adım
Sert bir ve hiçbir fazla yürüyebilir.
yüzeyde ayakta yerden yürüyebilir.
durur. destek
almadan
yürüyebili
r misin?
SKOR 2 alınan 1 alınan 0 alınan TOPLAM
sorular: sorular: sorular: (140)

105
Genişletilmiş SMA için Hammersmith Fonksiyonel Motor Skala (HFMS)
21- Sırtüstü Sağ dizini Tam kalça Sağ kalça ve Yapamaz.
sağ kalça göğsüne fleksiyonun diz fleksiyonu
fleksiyonu yaklaştırabili u başlatabilir.
Kalça ve r misin? başarabilir. (Eklem
dizler hareket
mümkün açıklığının
olduğunca %10’undan
ekstansiyond daha fazla)
a sırtüstü
yatar.
22- Sırtüstü Sol dizini Tam kalça Sol kalça ve Yapamaz.
sol kalça göğsüne fleksiyonun diz fleksiyonu
fleksiyonu yaklaştırabili u başlatabilir.
Kalça ve r misin? başarabilir. (Eklem
dizler hareket
mümkün açıklığının
olduğunca %10’undan
ekstansiyond daha fazla)
a sırtüstü
yatar.
23- Yarım Sol dizini Yarım Kol Yapamaz.
dizüstü yukarı çekip dizüstüne desteğiyle
durma (sağ sol ayağın gelmek için yarım diz üstü
diz) yerde kollarını pozisyonunu
Dizüstü kollarından kullanır koruyabilir.
pozisyonda destek fakat
durur. almadan 10 sonrasında
sn. yarım diz ellerini
üstü kullanmada
durabilir n
misin? pozisyonun
u
koruyabilir.
24- Yarım Sağ dizini Yarım Kol Yapamaz.
dizüstü yukarı çekip dizüstüne desteğiyle
durma (sol sağ ayağın gelmek için yarım diz üstü
diz) yerde kollarını pozisyonunu
Dizüstü kollarından kullanır koruyabilir.
pozisyonda destek fakat
durur. almadan 10 sonrasında
sn. yarım diz ellerini
üstü kullanmada
durabilir n
misin? pozisyonun
u
koruyabilir.
25- Sağ Sol Kollarından Her iki taraf Yapamaz.
yarım ayağından destek dizine de
dizüstünden başlayarak alarak ağırlık
ayağa bu kalkabilir. aktarabilir.
kalkma pozisyondan (kol desteği
Kollardan ayağa ile veya kol
destek kalkabilir desteği
almadan misin? olmadan)
dizüstü
pozisyonda
durur.

26- Sol Sağ Kollarından Her iki taraf Yapamaz.

yarım ayağından destek dizine de
dizüstünden başlayarak alarak ağırlık
ayağa bu kalkabilir. aktarabilir.
kalkma pozisyonda (kol
Kollardan n ayağa desteğiyle
destek kalkabilir veya kol
almadan misin? desteği
dizüstü olmadan)
pozisyonda
durur.

106
27- Ayakta Kontrollü Kollarını Kollarını Yapamaz.
durmadan bir şekilde kullanmada kullanarak
yerde yere n ve veya kendini
oturmaya oturabilir kollabe yere atarak
geçme misin? olmadan oturabilir.
Düz bir Kollarından oturabilir.
zeminde veya destek
matta ayakta alamamayı
durur. Bu dene. Rahat
maddeyi ettiğin
yapabilmesi herhangi
için çocuğun bir şekilde
bağımsız oturabilirsi
ayakta n. (Uzun,
durabiliyor kısa,
olması kurbağa
gereklidir. oturuşu…)
28- Çömelme Çömelebilir Kollarından Kollarından Yapamaz.
(squat) misin? Çok destek destek alarak
Düz bir alçak bir almadan hareketi
zeminde veya koltuğa çömelebilir. başlatabilir.
matta ayakta oturacağını (%10’undan
durur. düşün. fazlasını
yapar.)
29- Öne İki ayağınla Aynı anda Aynı anda iki İki ayağıyla
doğru 12 inç birden iki yağı ile yağı ile birden
(30 cm) zıplayabildi birlikte en birlikte 2-11 zıplama
zıplama ğin kadar az 12 inç inç hareketini
Düz bir uzağa zıplayabilir. zıplayabilir. başlatamaz.
zeminde zıplayabilir
ayakta durur, misin? (Bir
önüne paralel çizgiden
iki çizgi diğer
çekilir. çizgiye)
30- Basamaklar Bir Bir Bir
Tırabzandan ı çıkabilir tırabzandan tırabzandan tırabzandan
tutarak 4 misin? Bu tutunarak tutunarak tutunarak 2
basamak tırabzanlard alternatif 4 herhangi bir basamak
çıkma an basamak paternde 2-4 çıkamaz.
Merdivenleri tutunabilirsi çıkabilir. basamak
n başında n. çıkabilir.
ayakta durur.
31- Basamaklar Bir Bir Bir
Tırabzandan ı inebilir tırabzandan tırabzandan tırabzandan
tutarak 4 misin? Bu tutunarak tutunarak tutunarak 2
basamak tırabzanlard alternatif 4 herhangi bir basamak
inme an basamak paternde 2-4 inemez.
Merdivenleri tutunabilirsi inebilir. basamak
n en üstünde n. inebilir.
ayakta durur.
32- Desteksiz Basamaklar Kollarından Herhangi bir Destek
4 basamak ı çıkabilir destek paternde almadan 2
çıkma misin? almadan destek basamak
Merdivenleri Tırabzanlar alternatif 4 almadan 2-4 çıkamaz.
n başında dan basamak basamak
ayakta durur. tutunmadan çıkabilir. çıkabilir.
çıkmayı
dene.
33- Desteksiz Basamaklar Kollarından Herhangi bir Destek
4 basamak ı inebilir destek paternde almadan 2
inme misin? almadan destek basamak
Merdivenleri Tırabzanlar alternatif 4 almadan 2-4 inemez.
n en üstünde dan basamak basamak
ayakta durur. tutunmadan inebilir. inebilir.
inmeyi
dene.
SKOR 2 alınan 1 alınan 0 alınan TOPLAM (66)
sorular: sorular: sorular:

107
Ek-6: Kas Kuvveti Değerlendirme Formu

Ad Soyad:

Değerlendirme Tarihi:

Sağ Sol

Boyun fleksiyonu

Omuz abduksiyonu

Dirsek fleksiyonu

Dirsek ekstansiyonu

Kalça fleksiyonu

Kalça abduksiyonu

Diz fleksiyonu

Diz ekstansiyonu

Boyun ekstansiyonu

El bilek fleksiyonu

El bilek ekstansiyonu

Dorsi fleksiyon

Plantar fleksiyon

108
11. ÖZGEÇMİŞ

Kişisel Bilgiler

Adı Sena Soyadı İmamoğlu

Doğum Doğum
Kadıköy/İSTANBUL 21.05.1995
Yeri Tarihi
Uyruğu TC Tel (+90) 531 101 20 35
E-mail sn.immglu@gmail.com

Eğitim Düzeyi

Mezun Olduğu Kurumun Adı Mezuniyet Yılı

Marmara Üniversitesi
Lisans Sağlık Bilimleri Fakültesi 2017
Fizyoterapi ve Rehabilitasyon
İstanbul Üniversitesi
Ön Lisans Açık ve Uzaktan Eğitim Fakültesi 2017
Sağlık Kurumları İşletmeciliği
Lise İzmit Cahit Elginkan Anadolu Lisesi 2013

İş Deneyimi

Süre (Yıl
Görevi Kurum
- Yıl)
2020-
1 Fizyoterapist Pendik Bölge Hastanesi
Halen
2018-
2 Fizyoterapist Beceri Özel Eğitim ve Rehabilitasyon
2019
2018 (7
3 Fizyoterapist Gebze Yüzyıl Hastanesi
ay)

Yabancı Dilleri

Yabancı Dilleri Okuduğunu Anlama* Konuşma* Yazma*

Ingilizce Iyi Orta Iyi

109
Yabancı Dil Sınav Notu

Yabancı Dil Sınav Notu

YÖKDİL 75

Ales Puanı

Sayısal Eşit Ağırlık Sözel

ALES Puanı 79,43 77,38 73,24

Bilgisayar Bilgisi

Program Kullanma becerisi

Microsoft Office İyi
SPSS Orta

Katıldığı Kurslar ve Seminerler

Self Myofascial Release DOIT Academy

8 Temmuz 2018
(Foam Roller) tarafından düzenlenmiştir.

Instrument Assisted Soft OMT Training tarafından

17-18 Mart 2018
Tissue Manipulation düzenlenmiştir.

Osteopat Fzt. Ümit Erkut

Dry Needling 4-5 Kasım 2017
tarafından düzenlenmiştir.

110
Ulusal ve Uluslararası bilimsel toplantılarda sunulan ve bildiri kitaplarında
basılan bildiriler

Sena İmamoğlu, Özge

Keniş Coşkun, N.Evrim 7. Tıbbi Rehabilitasyon
Karadağ Saygı
“Nöromüsküler Kongresi, İstanbul
Hastalıklarda ‘Hızlı Motor
4-6 Aralık 2020
Fonksiyon Testi (-Quick
Motor Function Test- Özet gönderimi
)’’nin Geçerlilik ve
Güvenilirliği’nin yapılmıştır.
Araştırılması”

Katıldığı Kongre, Konferans, Proje ve Sempozyumlar

Türkiye Fiziksel Tıp ve

Rehabilitasyon Uzman
7. Geleneksel Tıbbi
Hekimleri Derneği 4-6 Aralık 2020
Rehabilitasyon Kongresi
tarafından düzenlenmiştir.

3rd Middle East Cystic MECFA tarafından

20 Mart 2019
Fibrosis Conference düzenlenmiştir.

İstanbul Üniversitesi Tıp

49. Geleneksel Çubukçu Fakültesi, İÜ Fiziksel Tıp
Günleri-Çocukluk 30 Kasım 2018
Rehabilitasyon A.B.D ve
Çağında Sık Görülen Kas TFTR Derneği tarafından
İskelet Sistemi düzenlenmiştir.
Hastalıkları ve Egzersiz

Nörolojik Rehabilitasyon Üsküdar Üniversitesi

24 Kasım 2018
ve Yutma Bozuklukları tarafından düzenlenmiştir.
Sempozyumu

111
 Yeditepe Üniversitesi
Fizyoterapide Girişimcilik tarafıdan düzenlenmiştir. 4 Kasım 2018
ve Kariyer Kongresi

VII. Ulusal Spor

Fizyoterapistleri Kongresi Acıbadem Üniversitesi
6-8 Kasım 2015
(Kas-Tendon-Bağ tarafından düzenlenmiştir.
Yaralanmaları)

Spora Geri Dönüşte

Fizyoterapi ve Bilgi Üniversitesi
7 Mayıs 2015
Rehabilitasyon tarafından düzenlenmiştir.
Sempozyumu

Vertigo ve Yeniyüzyıl Üniversitesi

19 Nisan 2015
Rehabilitasyonu Semineri tarafından düzenl

Çocuk Fizyoterapistleri
Acıbadem Üniversitesi
Derneği Gençlik 18 Nisan 2015
tarafından düzenlenmiştir.
Buluşması

8 Nisan İstanbul
Fizyoterapi ve Medipol Üniversitesi
8 Nisan 2015
Rehabilitasyon Günleri tarafından düzenlenmiştir.
Sempozyumu

112