Fişa genetică

1. Numele Pajoș Prenumele Maria Patronimul Ilie

2. Data naşterii 15.02.2001 Vârstă 20 ani
3. Domiciliu Ialoveni Telefon 068534291
4. Relaţii de rudenie către proband prezenta 5. Naţionalitatea Moldoveancă
6. Vârsta părinţilor la momentul naşterii probandului: Mama 25 Tata 30
7. Căsătorie consanguină: (da, nu) Gradul de rudenie -
8. Diagnosticul la momentul adresării Ataxie progresivă a mersului

Anamneză
9. Copilul născut de la: sarcina 2
naşterea A 2-a naștere
prematur 34 săptămâni
10. Evoluţia sarcinii: fără patologie -
gestoză (termen) 34 săptămâni
utilizarea preparatelor / tratamentului medicamentoase Nu a inițiat nici un tratament
nocivitate profesională
11. Travaliu: fără particularităţi Naștere naturală
patologic (spontan, rapid, alungat, stimulat) Fără patologii asociate
12. Aprecierea nou-născutului după s. Apgar 8/8 puncte
13. Manipulări de reanimare (da / nu) Copil născut fără patologii asociate
14. Masa corporală la naştere 2500 15. Talia la naştere 49,2 cm
16. Dinamic ponderal la I an de viaţă: – corespunde normei +
– surplus ponderal -
– insuficienţă ponderală -
17. Tipul de alimentaţie: natural
mixt +
artificial
18. Vârstă primelor manifestări a maladiei: 20
19. Caracterul primelor manifestări a maladie: Probleme de echilibrul la statul în picioare
Mișcări necoordonate și stângace ale mâinii, Amețeli
20. Maladii intercurente
evoluţia lor lipsesc
21. Maladii concomitente: Nistagmus
(care, sistemul afectat)

1
22. Arborele genealogic

Examinarea fizică şi somatică

23. Masa corporală (constituţia) 51 Kg
24. Lungimea corpului 1,68
25. Tegumente (fără patologie, palide, cenuşii, cianotice, depigmentare (vitiligo), pigmentare, hemangiom,
teleangioectazii, fibroame, urticării, atrofie, hipertrofie, elasticitate (cutis hiperelastica, hiperextensibilă), cicatrice,
hipertrihoză, nevusuri).
26. Unghii (fără particularităţii, anomalii): Fără particularități sau anomalii
27. Ţesut pilos absent părul lucios culoarea brunet
alopeţie absentă subţire, fragil, mat, cârlionţat, hipertrihoză, hipotrihoză, hirsutism, fără patologie
28. Ţesut subcutan dezvoltat: – suficient
– cu surplus
– insuficient +
edeme: absente
29. Tonusul muscular: – suficient
– hipotonie +
– hipertonie
– atonie
30. Faţa: Forma (obişnuită, triunghiulară, proeminentă – partea
plată),
hipoplazie – partea
expresie: "de păpuşa"
"de luna plină"
31. Craniul (hidrocefalie, microcefalie, macrocefalie, dolihocefalie, acrocefalie, scafocefalie)
alte: Fără anomalii
2
32. Ochii (fante mongoloide, antimongoloide, hipo- şi hipertelorism, epicant, telecant, heterocromie, micro- şi
anoftalmie, ptoz, exoftalmie, ciclopie, strabizm, nistagm, cataract, decolare de retină, pete Brushfild)
33. Sprâncene (lipsa, sinofriz, obişnuite) obișnuite
34. Gene (stufoase, rare, lipsă, lipsa, obişnuite) obișnuite
35. Nasul (obişnuit, anomalie de formă şi dezvoltare – forma "para", hipoplazia aripilor nazale, forma "cioc", rădăcina
nasului despicat, fisură medială)
36. Gura (obişnuită, micro- / macrostomie) 37. Buzele (obişnuite, înguste, late, despicate, eversate)
38. Limba (obişnuita, macro- / microglosie, despicată, fisurată, lobulată, glesată (atrofie papilară), frenulă scurtă)
39. Palatin (fără patologie, înalt, îngust, arcuit (gotic), aplatizat, despicat)
40. Dinţi (fără patologie, hipoplazie, hipo- / oligodontie, diastem, polidontie, adontie, discoloroză, alte)
41. Mandibula superioară hipoplazie, hiperplazie
inferioară prognatie, retrognatie
42. Urechi (obişnuite, anomalii de dezvoltare: aplazie, hipoplazie, hiperplazia pavilionului, deformarea pavilionului,
incizie, clăpăuge, fistule preauriculari, muguri rudimentari, jos înserate, atrezie canalului auditiv)
alte
43. Gâtul (obişnuit, scurt şi gros, imobil, plica îngroşată, fistule, higrom, torticolis, "gât de sfinx")
alte
44. Torace (obişnuit, deformat , hipoplazie, "de scut", alungit, îngustat, scurt, alte)
45. Coloana vertebrală (obişnuită, deformată – cifoză, lordoză, scolioză, hernii, concrescenţa vertebrelor)
alte
46. Bazinul (obişnuit, , aplatizat, îngust, larg) alte
deformat
47. Membre (obişnuite, aplazie şi hipoplazie (porţiunea ), deformare (sector )
alte Cu atrofie în progresie
48. Articulaţii (obişnuite, tumifiate, contractură , hipermobile, luxaţie, hiperlaxitate articulară)
sector
alte
49. Palma (obişnuită, lată, îngustă, alungită, pliu simian) alte
50. Degetele (obişnuite, brahi- / arahno- / sin- / poli- / clino- / alte
ectrodactilie)
51. Sistemul respirator (tusa, spută, dispnee)
alte Nu prezintă semne respiratorii
52. Sistemul cardiovascular (fără particularităţi, , prolaps valvular)
viciu
alte
53. Sistemul digestiv (fără particularităţi, , hernii, ficat, lien, scaun (caracter, frecvenţa)
vicii
alte
54. Sistemul urinar (fără particularităţi, ),
vicii:

3
 Urina: tulbure, transparentă, culoare (roşie, gălbue), miros altele:

55. Sistemul genital: Anomalii de dezvoltare organelor: Externe absente

interne absente
Caractere sexuale secundare
dezvoltare precoce
dezvoltare tardivă
lipsa
Formula sexuală: Ax P Ma Me XX
56. Sistemul endocrin Fără particularități
57. Sistemul nervos central anomalii
convulsii prezente
dezvoltare intelectuală afectată
alte Scăderea capacității de concentrare

Datele paraclnice
Datele nespecifice
58. Analiză generală a sângelui Er-4,0 *10^12 ; Hb-135 g/l ; Lim-20 % ; Leu- 5.0*10^9 ; Monocite 5% ; Seg-48%
T- 190*10^9 ; VSH- 9 mm/h

59. Analiză biochimică a sângelui Creșterea lactatului seric

Creatin kinaza ușor crescută, Concentrație crescută a creatinkinazei circulante

60. Analiză urinei generale Culoarea galbena, transparentă

61. Coprologie Fără modificări

Diagnostic preventiv
Ataxia mersului

Datele specifice
62. Analiză biochimică a sângelui (aminoacizii, -FP, estriol neconjugat, gonadotropină) Fără modificări

4
63. Analiză biochimică a urinei (aminoacizii, glucide – disaharide, mucopolisaharide)
Fără modificări

64. Electroliţii transpitatului (Cl–): 1. 2. 3.

65. Metode citogenetice / Cariotip / Cromatină sexuală
46XX

66. Metode molecular- PCR, Secvențierea ADN-ului, enzime de restricție

genetice:

67. Metode instrumentale: – ultrasonografie Fara modificări

– radiografie CT cerebral prezintă elemente de atrofie cerebrală în progresie

– bronhoscopie Fără modificări

– laparoscopie Fără modificări
– endoscopie Fără modificări
– biopsie Fără modificări
– electromiografie Fără modificări

Alte

68. Diagnostic definitiv

Ataxia congenitală a mersului

5
69. Prognostic
A. Calcularea riscului genetic de recurenţă pentru: – sibşi
– urmaşi 25%
B. Prognostic: – vital:
– de sănătate şi reproducţie pozitiv
– pentru adoptare socială pozitiv
70. Recomandaţii
– pentru terapie medicamentoasă: Anticonvulsivante , baclofen
Nemedicamentoasa-fizioterapie , terapie ocupațională

– dietoterapie: Vitaminoterapie

– modul de viaţa şi orientare profesională: Lucru care nu necesită suprasolicitare fizică și

psihologică

6
Executoru Uncu Ana M 1810
l
Numele, prenumele Număr grupei

Patologia studiată Ataxia neuropathy spectrum