176. Testicolul: structura, testosteronul și efectele fizilogice mecanisme de reglare a secreției acestuia.

177. Testicolul: metode de investigații folosite pentru diagnostic.

178. Hipogonadismul masculin: definiție, etiologie, clasificare.
179. Hipogonadismul masculin prepubertar și postpubertar: cauze, manifestări clinice, diagnostic
diferențial.
180. Hipogonadismul masculin primar și secundar: cauze, manifestări clinice, diagnostic diferențial.
181. Hipogonadismul masculin: principi de tratament.
182. Ovarul: structura, hormonii și efectele acestora, reglarea ciclului menstrual.
183. Ovarul: metode de investigatii ale funcției ovariene.
184. Hipogonadismul femenin: definiție, etiologie, clasificare.
185. Hipogonadismul femenin prepubertar și postpubertar: cauze, manifestări clinice, diagnostic
diferențial.
186. Hipogonadismul femenin primar și secundar: cauze, manifestări clinice, diagnostic diferențial.
187. Hipogonadismul femenin: principi de tratament.
188. Sindromul Klinefelter: definiție, etiologie, manifestări clinice.
189. Sindromul Klinefelter: manifestări clinice, diagnostic paraclinic și principii de tratament.
190. Sindromul Turner: definiție, etiologie, manifestări clinice.
191. Sindromul Turner: manifestări clinice, diagnostic paraclinic și principia de tratament.
192. Criptorhidia: definiție, clasificare, etiopatogenie.
193. Criptorhidia: manifestări clinice, diagnostic pozitiv și principia de tratament.
194. Sindromul ovarului polichistic: definiție, etiopatogenie, manifestări clinice.
195. Sindromul ovarului polichistic: manifestări clinice, diagnostic și principii de tratament.
196. Menopauza: definiție, clasificare, manifestări clinice, diagnostic și tratament.
1.Testicolul: structura, testosteronul si efectele fiziologice
mecanisme de reglare a secretiei acestuia.
-organ ovoid cu dimensiunile 3.5-5.5*2.0-3.0
Functia endocrina este asigurata de:
1.Cell Leydig -produc hormoni sexuali 2.Cell Sertoli-spermatogeneza+hormonogeneza
-androgenii: testosteronul(T) si -hormonul de inhibitie Mulerian (MIH)
dihidrotestosteronul (DHT) -inhibinele A si B
-cantitati reduse de 1-beta-estradiol si
progestageni
-mici cantitati de oxitocina,lipotropina, b-
endorfine, angiotenzina si prostaglandine.
Sistemul reproducator masculin:
 Dezvoltarea sistemului reproducator masculin are loc intre saptamana 7 si 12 de gestatie
 Genele considerate responsabile de diferentierea testiculara sunt situate la nivelul bratului scurt
al cromozomului Y
 Testiculele fetale produc 2 tipuri de hormoni:
1.Testosteron
 Pentru dezvoltarea canalelor lui Wolff
 Formarea epididimului, vasului deferent si veziculelor seminale
2. Hormonul anti-Mullerian (inhibitor al h Mullerian)
 Regresia ducturilor Mulleriene
Testosteronul e necesar pentru dezvoltarea prostate, penisului si scrotului.
 Cu toate acestea, în aceste organe, testosteronul este transformat în cel mai puternic metabolit
- dihidrotestosteron (DHT) de catre enzima 5a-reductaza.
 Enzima este absenta în testicule, ceea ce explica de ce inhibitorii de 5a-reductaza nu au un efect
marcat asupra spermatogenezei.
 Influenta intratesticulara a testosteronului;
a. Numarul de gonocite(precursori ai spermatogoniei) per tubul crește de 3 ori în perioada
fetala.
b. Mentine spermatogeneza și inhiba apoptoza gonocitelor.
 Tubulii seminiferi ai testiculelor sunt expuși la concentratii de testosteron de 25-100 de ori mai
mari decât nivelul circulant.
 Suprimarea gonadotrofinelor (de exemplu, prin abuz de testosterone) are ca rezultat
oligospermia și hipospermatogeneza.
 Inhibarea completa a testosteronului intratesticular duce la încetarea completa a meiozei pâna
la nivelul spermatidelor.
 Cu toate acestea, în aceste organe, testosteronul este transformat în cel mai puternicmetabolit -
dihidrotestosteron (DHT) de catre enzima 5a-reductaza.
 Enzima este absenta în testicule, ceea ce explica de ce inhibitorii de 5a-reductaza nu au un efect
marcat asupra spermatogenezei.
 Influenta intratesticulara a testosteronului;
a. Numarul de gonocite(precursori ai spermatogoniei) per tubul crește de 3 ori în perioada
fetala.
Reglarea: -de catre LH-> zilnic 10-20mg de T
Transportul asigurat de SHBG (sex hormon binding globulin(globuline-44% si albumine 54%) 2%-liber
-sinteza proteinelor de transport este stimulata de H.Tiroidieni si estrogeni, inhibata de T.

La nivel cell tinta:

-testosteronul --->DHT(mai activ) E-5-alfa-reductaza
Functiile androgenilor:
-instalarea sexului neurohormonal masculin prin dezvoltarea ductelor Wolff
-formarea organelor genitale interne si externe
-inhibitia definitiva a secretiei ciclice a gonadoliberinii si conversia secretiei tonice
-sexualizarea neuro-comportamentala a hipotalamusului
-initierea si mentinerea sermatogenezei
-stimularea libidoului si potentei.
-accelereaza cresterea in inaltime la pubertate
-favorizeaza osificarea cartilajelor de crestere spre finele pubertatii
-favorizeaza dezvoltarea muschilor centurii scapulare, muschi pectorali
-anabolism proteic, stimuleaza retentia de N in organism, inhiba catabolismul proteic
-lipidic: efect aterogen, cresterea LDL si scade HDL, intensifica distributia tesutului adipos de tip android
-glucidic: acumularea glicogenului in muschi
-mineral: favorizeaza retentia calciului in oase
Functii FSH:
-stimuleaza formarea receptorilor pentru LH la nicelul cell Leydig
-influenteaza producerea androgenilor(T si DHT)
-induce productia de proteine de transport similar SHBG denumita ABP (androgen Einding protein)
-ABP asigura transportul T si DHT de la cell Leydig la tubii seminiferi.
Reglarea:
-secretia tonia de RH-LH durata de 8-16min, la intervale de 90-120min
-RH-LH stimuleaza producerea si eliberarea de LH din depozite hipofizare-> cell Leydig
-LH la nivel cell Leydig stimuleaza catparea colesterolului; activarea E-20-22desmolaza; => sinteza de
androgeni
-Prin feedback testoseteronul inhiba eliberarea de GnRH, reducind amplitudinea si frecventa undelor
pulsatile
Controlul spermatogenezei:
-GnRH concomitent cu LH=> stimuleaza eliberarea de FSH
-controlul feedback asigurat de tubii seminiferi -inhibinele A si B(inhiba FSH fara afectarea LH)
Variatiile secretiei ciradiene ale testosteronului:
-variatile circorare datorita secretiei pulsatile de Gn-LH
-variatiile nictemerale (pic maximal 5:00 si 9:00 si scade intre orele 24:00 si 4:00
-variatii circanuale cu tritrul maim in luna mai.

2. Testicolul: metode de investigatii folosite pentru diagnostic

-initial se determina dezvoltarea scheletului si muscuaturii caracteristice sexului masculin
-penisul la nastere 3cm majorandu-se pana la 8-10cm in stare de flaciditate.-testicolul este dur-elastic si
dureros la palpare
-scritul hiperpigmentat
-distributia tesutului adipos, vocea pilozitatea sexual dependenta.
Evaluarea paraclinica:
-in cazul suspectarii unei disgenezii gonadale se va determina cromatina sexuala, cariotipul
-prin metode radio-imunologice-concentratia plasmatica a hormonilor Fsh LH T si DHEA
-metabolitii androgenilor 17-cetosteroizii
-laparascopia si laparatomia in caz de retentie abdominala a testiculelor
-biopsia testiculara
-varsta osoasa
-spermatograma
-Teste dinamice:
1.stimulare cu LH-RH 100microg i.v.=> creste GnTH de la 2-3 ori timp de 30-120min pledeaza spre
hipogonadism de origine hipotalamica.
2.cu gonadotropina corionica se administreaza 4 zile -> secretia de testostero creste in hipogonadism
central
3.de stimulare cu clomifen citrat (antiestrogen) -> stimuleaza eliberarea de LH-RH. Se determina secretia
de T FSH si LH inainte si dupa 10 zile.
In norma secretia acestor hormoni creste semnificativ.
In hipogonadismele hipogonadotrope-fara modificari
In hipergonadotrope FSH si LH cresc exagerat, iar T nu se modifica.
3.Hipogonadismul masculin: definitie, etiologie, clasificare.
Definitie:
Hipogonadismul - un sindrom, cauzat de insuficienta functiilor gonadelor și afectarea sintezei
hormonilor sexuali
Tabloul clinic depinde de tipul gonadei, vîrsta la care survine, intensitatea insuficientii.
Clasificarea:
Hipogonadismul primar (hipergonadotrop): Hipogonadismul secundar (hipogonadotrop):
1. Prepubertar: 1. Hipofizar (secundar).
• congenital; 2. Hipotalamic (tertiar).
• dobândit. Cauza: tumori, traume, procese infiltrative,
2. Postpubertar. iradierea craniana, neuroinfectii, hemocromatoza
Etiologia Hipogonadismului primaa prepubertar:
Congenital Dobandit:
• Sindromul Klinfelter • traumatisme
• Sindromul barbatilor XX • tumori
• Prezenta SRY pe unul din bratele • boli infectioase (oreion, orhita rujeolica,
cromozonului X epididimita)
• Disgenezia tubilor seminiferi • Castratie
• Aplazia testiculelor congenital • Chimioterapia
• sdr. Reifeinsteij • medicamente hormonale în doze mari
Tablul clinic :
Hipogonadism primar prepubertar: Hipogonadism primar postpubertar:
•Habitus eunucoid – talie înalta, membre Cauze: castraţie, traume, tumori, agresie
inferioare şi superioare lungi, umeri înguști, autoimuna.
musculatura slab dezvoltat,ginecomastie -constitutia este proportionala, zonele de
•Azoospermie crestere inchise, intervin doar involutia semnelor
•Absenta caracterelor sexuale secundare sexuale dobadite la pubertate.
•Penis mic •Atrofia organelor sexuale
•Voce nedezvoltata •Ginecomastie
•Testicule ferme (hipergonadotrop), testicule • Infertilitate
moi (hipogonadotrop) •Lipsa lipidoului disfunctii erectlie
•Obezitate tronculara •Scrot normal pigmentat
•Lipsa pigmentarii scrotale normale • Subtierea parului facial,axial pubian
•Pilozitate pubiana cu aspect triunghiular •Anemie usoara
•Densitate minerala osoasa scazuta
Diagnostic pozitiv:
-anamnezadatele obiective;
-din momentul pubertatii cans se restabileste secretia pulsatila de GnRH->hipogonadism hipergonadic.
-varsta osoasa, RX seaua turceasca, si USG
Diagnostic diferential:
•Hipogonadismul primar se diferentiaza de cel secundar.
•Despre cel secundar ne spune anamneza (dezvoltarea hipogonadismului din cauza unei tumori
hipofizare, boli infiltrative, iradiere craniana, neuroinfectii, adenoamne hipofizare-dobindite, sau
patologii congenitale-sindrom Prader Willi, panhipopituitarismul)
•In hipogonadismul secundar - paraclinic: T, FSH, LH scazuti. Test cu GnRH este pozitiv
•In hipogonadismul primar- FSH, LH crescuti
Tratament scopul:
Prepubertar Postpubertar
•dezvoltarea caracterelor sexuale secundare •menţinerea caracterelor sexuale secundare
•stimularea libidoului, potentei şi a •restabilirea spermatogenezei
spermatogenezei

Tratamentul:
• substituţia exogena a hormonului lipsa – testosteronul 10-25 mg/zi variaza in raport cu intensitatea
insuficientei
• Administrarea testosteronului se face doar la vârsta considerata ca pubertate întârziata (15-17 ani).
• In cazul când avansul statural este exagerat, organele genitale externe sunt slab dezvoltate şi exista
pericolul instalarii eunucoidismului, acest tratament în doze mai mici va fi început ceva mai devreme
• Pentru ca tratamentul trebuie administrat pe viata, se prefera preparatele cu resorbţie lenta al caror
ritm de administrare este de o data la 2-4 saptamâni -Omnandren, Sustenon
•Nebido (1 data la 3 luni)
•Infertilitatea este definitive, fara solutie terapeutica.
4.Ovarul:structura, hormonii si efectele acestora. Reglarea
ciclului mentrual. Metode de investigatii ale functiei ovarului.
-ovarele mature au dimensiunnile de 2.5*2*1.0 si greutatea de 4-8 grame.
Functia: ovogeneza si producerea hormonilor sexuali: estrogeni, progesteron si mici cantitati de
androgeni, activina si inhibina A si B.
Teaca interna receptori pentru LH+ E-p/u formarea androgenilor
Teaca granuloasa receptori pentru FSH; aromatizarea androgenilor->estradiol
Transportul plasmatic -SHBG, in stare libera circula doar estrogeni 1.8 progesteron 0.65 si
androgeni 1.3.
SInteza SHBG- stimulata de estrogeni si de H.tiroidieni.
La nivel hepatic Estradiol->Estrona->Estriol iar Progesteronul ->Pregnadiol
Efectele hormonilor:
Estrogen: Progesteron:
•cresterea miometrului si dezvoltarea •inhiba cresterea miometrului, reduc
receptorilor pentru oxitocina excitabilitatea
•peristaltismul trompelor •inhiba cresterea endometrului, reduc
•proliferarea stratului functional al continutul de apa, sare si mucusul cervical,
endometrului, a vaselor si gonadelor favorizeaza exfolierea epiteliului vaginal.
•productia mucusului colului uterin •stimuleaza dezvoltarea glandulara, secretia si
•proliferarea si maturarea stromei si ductelor acumularea produsilornutritivi, confera
mamare endometrului aspect ,,secretor''
•instalarea caracterelor secundare la •stimuleaza proliferarea acinilor glandulari
pubertate feminine si conservarea lor pe •creste temperatura bazala
parcursul vietii •reduc toleranta la glucoza
•crestera osoasa si inchiderea cartilajelor de
crestere Relaxina:
•stimuleaza sinteza enzimelor si proteinelor, •produs al corpului galben, important in
in special a celor de transport perioada nasterii
•reduc toleranta la glucide •relaxeaza ligamentele bazinului si colul
•efect antiaterogen (reduc LDL si cresc HDL) uterin.
•reduc rata de resorbtie osoasa
•retentia de Na si H2O
•reduc temperatura bazala
Reglarea ciclului mentrual:

Primele zile: concentraţia serică a estrogenilor este foarte redusă, declanşând prin mecanism
feed-back negativ secreţia de Gn-RH-> secreţia crescută de FSH şi ceva mai redusă de LH
- dezvoltarea foliculului este în strictă dependenţă de FSH, dar necesită şi secreţie bazală de LH
- Biosinteza estrogenilor foliculari are loc după „principiul celor două celule"
Teaca interna stimulata de LH acumularea Colesterolului-> sinteza Androgenilor
Teaca granuloasa FSH preia Androgenii->Estradiol E-aromataza
Ziua 5-7:
-selectarea foliculului dominant; intensificarea sintezei estradiolului care prin mecanismul feed-
back va atenua secreţia de FSH, şi respectiv, dezvoltarea altor foliculi
- Estrogenii stimulează la rândul lor formarea receptorilor şi sporesc sensibilitatea lor faţă de
gonadotropine.
Ziua 14: (ovulatia)
- creşterea exponenţială a estrogenilor declanşează prin feed-back pozitiv descărcarea de Gn-RH
urmată de eliberarea masivă de LH şi simultan de FSH, care induc fenomenele caracteristice
ovulaţiei.
-După ovulatie, FSH şi LH cresc din nou stimulând producţia de estrogeni şi progesteron de către
corpul galben. Atingând valori maximale la 7 ziledupă ovulatie. (ziua 21 de ciclu)
Ziua 21: valori maxime ale estrogenilor si progesteronului.
- prin feed-back negativ determină inhibiţia FSH şi LH. în cazul în care nu s-a produs fecundaţia,
corpul galben involuiază, concentraţiile de estrogeni şi progesteron se reduc şi survine menstra.
Tabloul hormonal:
Ziua 7 Creste FSH si estrogenii, LH creste mai putin Progesteronul in norma
Ziua 14 Creste estradiolul FSH si LH Progesteronul in norma
Ziua 21 Creste LH si progesteronul FSH norma estrogenii norma
Teste de laborator:
• temperatura bazală,
• mucusul cervical;
• frotiuri vaginale;
• biopsia endometrului;
• ultrasonografia;
• laparoscopia;
• 17-CS urinari;
• determinarea concentraţiei plasmatice a FSH, LH, prolactinei, estradiolului, progesteronului,
androgenilor (testosteron, DHEA) şi a metaboliţilor urinari ai acestora (estrogeni urinari, 17-CS,
pregnandiol).
•Dozările hormonale vor fi efectuate în funcţie de fazele ciclului menstrual (de regulă în faza foliculară -
ziua 7-a şi Iuţeală ziua 17-a).
Testele dinamice:
1. Testul la progesteron. în caz de amenoree, se administrează 75mgprogesteron i/m sau 1 mg
medroxiprogesteron timp de 5 zile. Testul este pozitiv (sângerare de intensitate direct proporţională cu
gradul de impregnare cu estrogeni) în anovulaţia din boala polichistică ovariană şi unele
hiperprolactinemii.
2. Testul la estroprogestative. Administrarea unei asociaţii de estrogeni şi progesteron timp de 21 zile
este urmată de sângerare (endometrul este prezent) în deficitul estroprogesteronic. Testul este negativ
în agneziile canalelor Muller.
3. Testul la clomifen (100 mg citrat de clomifen 5 zile). Testul determină ovulatie documentată
biochimic, clinic, ecografic în boala polichistică ovariană. Este negativ în afectările hipotalamo-
hipofizare.
4. Testul la Gn-RH (100 ugr) cu dozare de FSH/LH bazai, la 30 şi 60 minute. Creşte LH şi FSH de cel puţin 2
ori. Testul este pozitiv în anomaliile hipotalamice şi negativ în cele hipofizare. în boala polichistică
ovariană,
LH creşte exploziv, iar FSH nu se modifică.
5. în cazul suspectării unei disgenezii sexuale, se va determina cromatina sexuală, cariotipul, vârsta
osoasă.
4.Hipogonadism la femei:
Definitie:
Hipogonadismul - un sindrom, cauzat de insuficienta functiilor gonadelor și afectarea sintezei
hormonilor sexuali
Tabloul clinic depinde de tipul gonadei, vîrsta la care survine, intensitatea insuficientii.
Clasificarea:
Hipogonadismul primar (hipergonadotrop): Hipogonadismul secundar (hipogonadotrop):
1. Prepubertar: 1. Hipofizar (secundar).
• congenital; 2. Hipotalamic (tertiar).
• dobândit.
2. Postpubertar.
Hipogonadismul prepubertar:
• ovarul se afirma funcţional abia în perioada prepubertara, depistarea se va face anume la adolescenţa
prin lipsa sau atenuarea pubertăţii.
Tabloul clinic:
-saltul statural pubertar exagerat şi instalarea proporţiilor constituţionale eunucoidiene: talie înalta, cap
relativ mic pe un gât lung, subţire, umeri înguşti, musculatura slab, cutie toracica îngusta, scurta, trunchi
scurt şi extremităţi exagerat de lungi
-Hipoplazia labiilor mari și mici
-Micșorarea in dimensiuni a uterului și ovarului
-Manifestari fenotipice care insotesc formele congenitate de hipogonadism
Tratamentul:
-Hipogonadismul prepubertar *(indiferent hiper sau hipogonadotrop) se începe la vârsta de 13-14 ani,
care nu au hipostatura,
-Se administreaza preparate estrogenice naturale: 17β-estradiol sau esterii acestuia (estradiol valerat)
1 mg în zi.
-Durata monoterapiei cu estrogeni aproximativ 1 an, apoi terapie ciclica estrogeni + progesteron
(contraceptive orale).
- Hipogonadism primar cu hipostatura( sdr Turner):-> in copilarie se stimuleaza creșterea cu hormon de
creștere doze 0,14 UI/kg/zi , 6 zile pe saptamana sau Oxandrolon singurul steroid anabolizant care
stimuleaza creșterea fara a produce maturizarea rapida a cartilajelor de creștere
-Inducerea caracterelor sexuale se va face dupa obtinerea înaltimii dorite.
Hipogonadim postpubertar:
-constituţia este proporţionala,zonele de creştere închise, intervine doar involuţia semnelor sexuale
dobândite la pubertate.
Tabloul clinic:
-Dereglarea ciclului menstrual
-amenoreea
-Involutia caracterelor sexuale secundare
-Micșorarea ovarelor și uterului, atrofia glandelor mamare
Tratament scop:
-Stimularea dezvoltarii caracterelor sexuale secundare
-Stimularea vitezei de creștere
-Activarea maturizarii sistemului HT-HF-ovare care initiaza procesele dezvoltare sexuala
-Activarea proceselor de mineralizare a tesutului osos
5.Criptorhidia: definitie, clasificare, etiologie,manifestari clinice,
diagnostic pozitiv si principiile de tratament.
Definitie: Criptorhidia este termenul care desemnează lipsa testiculelor în scrot.
Clasificarea:
1. Criptorhidie veritabilă 2. Criptorhidie falsă.
• retenţie: a) inghinală; b) abdominală; Criptorhidia poate fi uni- şi bilaterală, o afecţiune de
• ectopie (perineală, pubiană, peniformă, femurală, sine stătătoare, ori simptom al unui şir întreg de
inghinală superficială etc). afecţiuni, de cele mai dese ori a disgeneziilor gonadale

Etiologia:
- •deficitul factorilor hormonali activi, la fel şi de •factori fizici, •chimici, •infecţioşi, •teratogeni, care separat, ori
împreună conduc la formarea testiculului incompetent, disgenezia ţesutului conjunctiv şi formarea bridelor pe
traiectul canalelor inghinale sau îngustărilor orificiilor.
•Sediul criptorhidiei este în majoritatea cazurilor în canalul inghinal (62,76%), intraabdominal (8,08%), prescrotal
(23,81%) şi în poziţie ectopică (în circa 10, 93%).
•Criptorhidia falsă este destul de frecventă (50% din cazuri de copii). La mici agresiuni, frig, emoţii etc., testiculele
fug în zona orificiului superficial al canalului inghinal („testicul retractil”), revenind la poziţia normală în condiţii
favorabile („testicul în ascensor”).
Examenul paraclinic presupune:
•ecografia, •tomografia computerizată a zonei unde este posibilă criptorhidia sau ectopia,
-investigarea cromatinei sexuale şi a cariotipului
-dozării hormonale (LH, FSH, testosteronul)
- biopsia testiculară
-radiografia şeii turceşti.
Tratamentul
•gonadotropină se aplică în cazurile când se suspectă o implicare hipotalamo-hipofizară (FSH şi LH scăzuţi) şi în
criptorhidia cu sediul prescrotal (testiculele „glisante”).
•în criptorhidia mecanică se aplică tratament chirurgical. Vârsta optimăeste până la 2 ani. Testiculul nu suportă
căldura (temperatura în scrot este cu 2-2,5°C mai joasă faţă de temperatura corpului) şi cu cât mai mult întârzie
coborârea, cu atât mai mult creşte riscul infertilităţii, la 12 ani acesta constituind 90-100%.
•••Tratamentul cu gonadotropine în forma mecanică este contraindicat prin riscul apariţiei fenomenelor induse
(congestia şinecrotizarea testiculului).
•••Nu se aplică tratament cu gonadotropine în disgeneziile orhitice.
188. Sindromul Klinefelter: definiție, etiologie, manifestări clinice.
189. Sindromul Klinefelter: manifestări clinice, diagnostic paraclinic și
principii de tratament.
Sdr Klinefelter-este cea mai cunoscută formă de hipogonadism hipergonadotrop prepubertar determinat de o
anomalie cromozomială cu unul sau mai mulţi cromozomi suplimentari „X”. Incidenţa este
de 1/400 de nou-născuţi.
Etiologia :Aberatie cromozomiala- au un cromozom X suplimentar sau mai multi din cauza unei erori nedisjunctive care
apare aleatoriu în timpul divizării cromozomilor sexuali- cariotipul 47XXY, uneorinpoate fi :46XY/47XXY
,48XXXY,49XXXXY
Manifestari clinice :
In perioada embrionară-dezvoltarea testiculelor şi organelor genitale masculine este normală, graţie prezenţei
cromozomului „Y”.
In perioada pubertară- intervin modificări degenerative în testicule (hialinizarea pereţilor canalelor seminale, atrofia
celulelor Sertoli, spermatogeneza insuficientă, până Ia azoospermie) cu o secreţie insuficientă de testosteron şi
creşterea nivelului de gonadotropine.
De asemenea :
 Semnele de masculinizare nu apar la pubertat
 Constitutia eunucoidă
 Tesutul adipos are distribuţie feminoidă, musculatura slab dezvoltată, vocea neformată
 Ginecomastia
 Aspectul genital prezintă disociaţia peno-orhitică: penisul normal dezvoltat, iar testiculele sunt mic
 Infertilitatea este cvasi-constantă, libidoul deficitar, potenţa scăzută.
Diagnosticul paraclinic
-Dozarile hormonale : FSH foarte crescut ;LH crescut sau normal ;Testosteronul scazut sau la limita inferioara a
normalului.
-Azoospermie
-Cariotipul 47XXY , cromatina sexuala +
-Histologia testiculelor prezinta hialinizarea tubilor seminiferi si absenta spermatogenezei.
Principii de tratament :
Tratamentul eficace în exclusivitate în toate formele de hipogonadism primar este substituţia exogenă a hormonului
lipsă a testosteronul.
Scopul : Acești hormoni sunt administrați pentru a promova dezvoltarea caracteristicilor sexuale masculine secundare
(virilizare) și pentru a atenua efectele feminizării care au apărut din cauza nivelurilor insuficiente de testosteron cum ar
fi ginecomastia.
Administrarea testosteronului se face doar la vârsta considerată ca
pubertate întârziată (15-17 ani). In cazul când avansul statural este exagerat, organele genitale externe sunt slab
dezvoltate şi există pericolul instalării eunucoidismului, acest tratament în doze mai mici va fi început
ceva mai devreme. începerea tratamentului în perioada prepubertară este inoportun, nefiziologic, şi poate determina
închiderea precoce a cartilajelor de creştere.

 Fiind vorba de un tratament pe tot parcursul vieţii se preferă preparatele

cu resorbţie lentă al căror ritm de administrare este de o dată la 2-4 săptămâni (omnandren, sustenon etc) sau
Nebido(1 data la 3 luni)
Cantitatea de testosteron administrat trebuie să se apropie de valoarea testosteronului secretat de testiculul
bărbatului adult normal - 10- 25 mg/zi şi variază în raport cu intensitatea insuficienţei (doza lunară 200-300 mg).
190. Sindromul Turner: definiție, etiologie, manifestări clinice.
191. Sindromul Turner: manifestări clinice, diagnostic paraclinic și
principia de
tratament.
Sindromul Turner este o disgenezie genetică determinată de non-disjuncţia cromozomilor sexuali în procesul
de meioză la părinţi, cu cariotipul cel mai frecvent 45X0.

Manifestari clinice :
Anomaliile somatice includ: ptoza palpebrală, “gura de peşte”, bolta palatină adâncă, urechi jos implantate,
gât surt, “palmat”(pterigium coli), torace cu aspect “de scut” larg, mameloanele hipoplazice şi îndepărtate,
cubitus valgus, nevi pigmentaţi multipli.
Anomaliile viscerale :
 Afectează cordul (coarctaţie de aortă, malformaţii ale cordului stâng),
 Rinichi în potcoavă,
 Episoade frecvente de otită în copilărie soldate cu hipoacuzie de percepţie
 Nu apare puseul de creştere prepubertar
Organele genitale externe şi interne sunt hipoplazice, glandele mamare nu se dezvoltă, amenoree primară,
pilozitate pubiană redusă.

Diagnostic paraclinic :
Dozarea hormonilor : pune în evidenţă nivelul scăzut de estrogeni şi crescut de FSH şi LH
USG bazinului mic – ovare si uter rudimentar ,hipopazice .
Caritipul – 45X

Tratamentul :
In cazurile de hipogonadism primar cu hipostatură (sindromul Turner), se stimulează din copilărie creşterea cu
hormon de creştere : -Somatotropin recombinat în doze de 0,14 UI/kg/zi, 6 zile pe săptămână, sau prin
oxandrolon, singurul steroid anabolizant care stimulează creşterea fără a produce maturizarea rapidă a
cartilajelor de creştere (0,0625 mg/kg/zi).
Inducerea caracterelor sexuale secundare se va face după ce a fost obţinută o înălţime convenabilă – Se face cu
preparate de estrogeni.
Inducerea pubertatii se face cu :Estradiol valerat ;etilinestradiol
194. Sindromul ovarului polichistic: definiție, etiopatogenie, manifestări
clinice.
195. Sindromul ovarului polichistic: manifestări clinice, diagnostic și
principii de tratament.
Este o formă de intersexualitate tardivă, pubertară sau postpubertară care însumează clinic: sindromul de
androgenizare, sindromul de insuficienţă ovariană şi sindromul psiho-comportamental.
Etiopatogienie :
Apare in rezultatul dereglarii controlului hipotalamic de Gn-RH generează puseuri ample și frecvente de Gn-RH ce
stimulează producția de LH dar nu și pe cea de FSH.
Excesul de LH creşte acumularea de colesterol şi biosinteza androgenilor la nivelul tecii interne, iar nivelul
redus de FSH nu permite aromatizarea lor integrală în teaca granuloasă -si rezulta c% scazuta de estigeni.
Creşterea nivelului de androgeni şi dereglarea ritmului puseurilor de Gn-RH duc la atrezia foliculului şi
transformarea lui în chist.
Manifestari clinice :
Nivelul crescut de androgeni cauzeaza :seboree,acnee, hirsutism,alopecie . La nivelul ţesutului adipos
sunt aromatizaţi în estrogeni, excesul cărora stimulează adipociţii- implicând obezitatea, care determină
insulinorezistenţa şi hiperinsulinismul.
Amenoree secundară ,infertilitate anovulatorie primară
Hipertrofia clitoridiană şi îngroşarea vocii prezintă o excepţie.
Sindromul psiho-comportamental poate avea un dublu aspect: tulburări de tip neuro-depresiv ori agresivitate,
combativitate, creşterea iniţiativei etc.
Datorită excesului de estrogeni de conversiune, boala se poate complica cu neoplazii estrogen-dependente:
fibromatoza uterină, mastoze, carcinom de endometru.

Diagnosticul :
Prezenţa tuturor celor 3 elemente din consensul de la Rotterdam :
•1. Oligo/anovulaţia: 75% dintre paciente. Restul de 25%, cu menstre ritmice, au oligo/anovulaţie subclinică
confirmată prin nivelul repetat scăzut al progesteronului în ziua 21 a ciclului menstrual.
•2. Hiperandrogenismul biochimic evidenţiat prin valoarea crescută a testosteronului liber se constată la 60-80%
dintre pacientele cu SOP.
•3. Aspectul micropolichistic al ovarelor se constată prin ecografie transvaginală la 75% dintre pacientele cu SOP,
constând în: cel puţin un ovar cu volumul > 10 cm3 sau prezentând minimum 12 foliculi cu diametrul cuprins între
2-9 mm.

Dozarea hormonilor :
Creste nivelul de androgeni
Raportul LH/FSH crescut -adica in a 7 zi a ciclului ovarian – LH este crescut iar FSH scazut
Cresterea nivelului de prolactina in peste 25 % cazuri.
Hiperglicemie (din cauza insulino-rezistentei)
USG bazinului mic :
Chisturi situate periferic in lant
Stroma subtire , endometrul subtire

Tratament :
1.Scaderea pondereala
2.Insulinorezistenta – dieta ; dieta si hipoglicemiante perorale (Biguanide -metformina)
3.Inductori de ovulatie :citratul de clomifen – Stimuleaza secretia FSH
4.Pentru restabilirea mentrelor se aplica contraceptive orale preferabil cele care contin progestativ acetatul de
ciproteron (Diene 35)- fiindca blocheaza receptorii periferici testosteronici -inlaturand si manifestarile cauzate de
excesul de androgeni.
196. Menopauza: definiție, clasificare, manifestări clinice, diagnostic și
tratament.
Este o noţiune biologică care caracterizează procesele fiziologice de îmbătrânire ale organismului şi poate fi
considerată instalată după 6-12 luni de amenoree.
Clasificare :
1.
•menopauză naturală- 40-50 anni
• menopauza precoce = apariția menopauzei înainte de vârsta de 45 de ani
•menopauză iatrogenă :
- chirurgicală - ovarectomie, indiferent de statusul uterin
-radioterapie – în regiune ovariană/uterine/colonică/osoasă
-chemoterapie – marea majoritate a regimurilor terapeutice,femeile tinere fiind mai vulnerabile
- medicație - Antiestrogeni (inhibitori de aromatază)/ analogide GhRh
2.
-Perimenopauză -perioada dintre apariția neregularităților ciclurilor menstruale și 1 an după ultima menstră
-Postmenopauza- începe la 1 an de la ultima menstruație
Manifestarile clinice :
Perioada de tranziție-perimenopauza
Perioada de tranziție este dominată de hiperestrogenie (nivel relativ al estrogenilor sistemici față de nivelul
progesteronului, din cauza anovulației respectiv hiperestrogenie absolută, din cauza maturării foliculare
exagerate).
 Cicluri anovulatorii = cicluri menstruale anovulatorii, cu polimenoree (sângerări frecvente), hipomenoree,
menoragie sau metroragie.
 Hiperplazie sau hipertrofie endometrială
 Mastodinie, risc de proliferare mamară
Perioada menopauzei
Perioada menopauzei este guvernată de simptomele deprivării estrogenice.
Acestea pot fi grupate în:
1.Simptome pe termen scurt = simptome vasomotorii – bufeurile de caldura reprezintă simptomul dominant
- Este indus de creșterea temperaturii bazale, concordant cu pulsurile hipotalamice, urmate de vasodilatație reflex,
adaptativă
-Alte simptome: cefalee, nervozitate, labilitate emoțională, creștere ponderală ;alterarea calității somnului,
insomnia, oboseală, fatigabilitate
2.Simptome pe termen mediu = degenerative/atrofice:
- Atrofie vaginală și uretrală, apare secundar deprivării estrogenice, cu alterarea integrității celulare, scăderea
vascularizației, alterarea florei vaginale, cu modificarea PH ului vaginal toate având ca urmare creșterea
dismicrobismului, apariția infecțiilor vaginale și alterarea capacității de lubrifiere vaginală.
-Deshidratare tegumentară generalizată ,pilozitatea pubiana se reduce
- Fanere deshidratate: păr uscat, unghii friabile
3.Efecte pe termen lung = efecte involutive
- Cogniție = alterarea cogniției și a capacității de memorare este tipică femeilor vârstnice.
-Sistem osos = deprivarea estrogenică alterează turnoverul osos, cu demineralizare osoasă subsecventă, alterarea
structurii osoase, scade rezistența osoasă și implicit crește riscul de fractură (OSTEOPOROZA)
Diagnostic :
-Estradion, progesteron scazut
-FSH, LH crescut
-Ecografic absența activității foliculare, epiteliu endometrial atrofiat
Tratament
Tratamentul de substituție trebuie început cât de repede, după debutul menopauzei, în maximul 1-1.5 ani de la
ultima menstruație
La ora actuală, perioada de siguranță general recomandată este de 5 ani de tratament, perioade de tratament mai
lungi fiind indicate strict la cazuri individuale !!!
Terapia de substitutie hormonala - Există 2 regimuri terapeutice
1. COMBINAT = 21 zile estrogeni 10 zile progesteron
2. LUNAR 2. CONTINUU = zilnic, fără pauză, doze minime de estrogen + progesteron,
Contrainicatii - dislipidemii,boala varicoasa, suspiciune de malignitate a glandei mamare ,afectiuni hepatice active
-Se recomanda regim alimenatar hipocaloric, In per cind sunt bufeuri din alimentatie se exclud condimentele,
cafeaua,ciocolata, se indica prep sedative
In cazuri de nervozitate -tranchilizante ,sedative ,antidepresive (amitriptilina)
Profilaxia sau tratamentul osteoporozei- Ca + vit D