You are on page 1of 35

Adenin (A): a DNS felépítésében részt vevő szerves purinvázas bázis, illetve adenint tartalmazó

nukleotid, vagy nukleozid jelölése.

Abberráció: Eltérés a normálistól.

Adaptáció (alkalmazkodás): az élőlények alkalmazkodása a megváltozott környezethez. Az


egyed, illetve a populáció fennmaradásának esélyét növeli.

Addició: Olyan pontmutáció, amelynek során a DNS-be egy vagy néhány nukleotidpár épül be,
illetve a kromoszómaszám olyan megváltozása, amikor a recipiens sejt
kromoszómakészletébe egy idegen fajból vagy nemzetségből kromoszóma vagy
kromoszómák épülnek be (kromoszóma addició).

Additív génhatás: Egy tulajdonság kialakításában közreműködő gének hatásának összegződése.


Egymás kifejeződését nem befolyásolják. Minden egyes allél meghatározott
mennyiséggel járul hozzá a fenotípushoz.

AFLP: (Amplified Fragment Length Polymorphism) A DNS restrikciós enzimekkel történő


emésztése után 20-30 bázispárból álló adapter szekvenciákat kapcsolunk a
fragmentekhez, majd PCR segítségével a fragmentumokat szelektíven felszaporítjuk.
Jellemzője, hogy nagyszámú mintázatot ad, viszont a többi markerezési technikához
képest a fragmentumok kicsik.

Aguti: Mintás szőrzetszín, bizonyos emlősök, így például az egerek, patkányok, nyulak
szőrzetének szálain váltakozó sötétebb és világosabb sávok, összhatása szürkés.

Akrocentrikus kromoszóma: Centromeronja csaknem terminális helyzetű (a kromoszóma


egyik karja nagyon rövid).

Alapító elv: A genetikai sodródás egyik lehetősége. Ha a kiindulási populáció kis számú egyede
hoz létre új populációt, az allél- és genotípusgyakoriság megváltozik.

Alapkromoszómaszám: A fajra jellemző, a diploid szervezetek kromoszómaszámának a fele.


Ennek többszörösét tartalmazzák a különböző ploiditású szervezetek.

Albino: Pigmentmentes (fehér) fenotípus, melyet általában a pigmentszintézisben résztvevő


enzimben bekövetkezett mutáció okoz. Növényben a klorofill hiány következménye.

Allél: A gén alternatív formája (például a1 és a2). Vad típusúnak az eredeti, a természetben
leggyakoribb génformát nevezzük. Az új allélok mutációval keletkeznek. A diploid
szervezetek sejtjei a gén két allélját tartalmazzák.

Allélgyakoriság: Egy populációban az adott gén (lokusz) egyes alléljei előfordulásának aránya,
a populációban az adott lokuszon előforduló összes allélhez képest.
Alloplazmás kombináció: Egyik faj plazmogénjeit egy másik faj maggénjeivel társítjuk.
Következménye általában reproduktív anomáliák, pl. citoplazmás hímsterilitás.

Allopoliploid: (Amfidiploid) Egy faj, egyed vagy sejt, melynek sejtmagja két vagy több
különböző fajból származó genomot tartalmaz (pl. allohexaploid búza AABBDD).

Allozimek (alloenzimek, izoenzimek): Egy enzim allélkülönbségekre visszavezethető


különböző formái.

Általános rekombináció: Olyan mechanizmus, mely bármilyen bázissorrendű, de egymással


homológ DNS szakaszok közötti rekombinációt  (Hollidy-model) tesz lehetővé.

Amfidiploid: Faj- vagy nemzetségkeresztezésből származó hibrid, amelynek


kromoszómaszerelvénye megkettőződött. A különböző eredetű genomokból kettőt-kettőt
tartalmaz, ezért a meiózisban diploidként viselkedik.

Amplifikáció: Egy adott gén- vagy DNS-szakasz kópiaszámának sokszorozódása differenciált


(természetes v. mesterséges) replikációval.

Anafázis: A sejtosztódásnak az a fázisa, melyben a kromoszómák az equatoriális síkból


elindulva a pólusok felé haladnak.

Androgenezis: 1.) A hímivarsejtek érésének folyamata. 2.) A haploid apomixis egyik fajtája,
mely során a hím gamétából közvetlenül fejlődik ki az egyed (n).

Aneuploid: A fajra jellemző kromoszómaszámtól (2n) egy vagy több kromoszómával való
eltérés. Például monoszóm: 2n-1; triszóm: 2n+1.

Anizoploid: Különböző ploid-fokú egyedekből álló populáció pl. a triploid cukorrépa


állományban 2n, 3n, 4n egyedek is előfordulnak.

Antigén: A szervezetbe került „testidegen” anyag (vírus, fehérje, stb.), mely immunválaszt (a
vérben antitest termelést) vált ki.

Antikodon: A tRNS mulekula része, amely a komplementartitás alapján felismeri az mRNS


mulekula kodonját.

Antiszensz RNS: RNS, mely a DNS kódoló (sense) szálával komplementer szálról íródott át.

Antitest: Egy specifikus antigénnel reagáló immunglobulin.

Anyai hatás: A tüszőben fejlődő petesejtbe a dajkasejtekből nukleinsav, fehérje és organellum


juthat be, melyek a megtermékenyülést követően az embriogenezis korai stádiumában a
fejlődés meghatározói.

            De: állattenyésztésben: az anyák vehem- és borjúnevelő képességét fejezi ki.


Anyai öröklődés: ld.: citoplazmás öröklődés

Apogámia: Az apomixis azon esete, amikor a csíra valamelyik más haploid sejtből (ellenlábas
sejt, vagy segítősejt) vagy a magrügy szomatikus sejtjéből képződik.

Apomixis: Megtermékenyítés nélkül fejlődő növényi embrió. Lehet haploid és diploid.

Apoptózis: A sejthalálnak az a formája, melyet endonukleázok, meghatározott program szerint


hajtanak végre. A DNS feldarabolódik és a nukleoszómás szerkezet elemeire esik szét. Ez
a folyamat a sejtmagban membránvédetten zajlik le.

Aszexuális reprodukció: A szaporodás minden olyan formája, melyekben nem vesznek részt
ivarsejtek. A folyamat nem igényli a gaméták termelését és fúzióját, az utód a testi
(szomatikus) sejtekből fejlődik.

Atavizmus: Váratlan újbóli megjelenése olyan tulajdonságnak, mely a korábbi generációkban


nem volt megfigyelhető.

Atteunátor tartomány: Az a DNS-szakasz, ahol megfelelő mennyiségű géntermék esetén a


DNS-függő RNS-polimeráz működése leáll.

Autogámia: Önmegtermékenyítés.

Autoinkompatibilitás: Lásd önsterilitás.

Autopoliploid: Kettőnél több homológ genomot tartalmazó sejt, vagy szervezet.

Autoradiográfia: radioaktív izotópokat vagy azokkal jelzett vegyületeket röntgensugarakra


érzékeny filmen megjelenítő eljárás.

Autoszóma: A nem ivari kromoszómák összefoglaló megnevezése.

Backcross (Bc): Nemesítési módszer, melyben a hibridet több generáción keresztül


visszakeresztezik az egyik szülővel.

Barr test: Az interfázisban festhető szexkromatin, amelyek száma emlősökben eggyel kevesebb
az X kromoszómákénál. Segítségével meghatározható a genetikai nem.

Bázisanalóg: Általában szintetikusan előállított, vagy módosított nukleotid származék, mely


képes a nukleinsavakba beépülni (pl. 5-azidotimidin AZT).
Beltenyésztés: A zigótát létrehozó ivarsejtek között genetikai rokonság van. Következménye a
homozigóta gének arányának növekedése, a variabilitás csökkenése.

Beltenyésztési együttható (F): Annak valószínűsége, hogy egy lokusz két allélja a közös őstől
való leszármazás alapján identikus.

Biotípus: A fajon belül természetes vagy mesterséges úton elkülönült egyedek csoportja.

Bivalens: A meiózis I. fázisában párosodott két (anyai és apai eredetű) homológ kromoszóma.

B kromoszóma: A faj kromoszómaszerelvényébe nem tartozó kis kromoszómák. Általában


heterokromatikusak, sejtosztódáskor vándorlásuk lassú, megoszlásuk egyenlőtlen. A
fenotípust és az életképességet kismértékben befolyásolhatják.

Citozin (C): Pirimidin vázas szerves bázis, illetve a citozint tartalmazó nukleozid vagy nukleotid
jelölése.

cAMP: Ciklikus adenozin-monofoszfát. A génműködés szabályozásában résztvevő mulekula.

CAP: Katabolit aktiváló fehérje. A cAMP-al képzett komplexe a DNS promoter régiójához
kapcsolódva elősegíti az RNS polimeráz működését.

CAT-boksz: A gén 5’ végénél elhelyezkedő promoter szekvencia (CCAAT), mely 75 bp


távolságra van a transzkripció startpontjától, felfelé (upstream). Szerepe van a DNS-
polimeráz II. promoterhez való kapcsolódásában.

cDNS (komplementer): reverz transzkriptáz enzimmel RNS-ről átírt, intronmentes DNS.

Centi Morgan (cM): géntérképezési egység. 1 cM két olyan lókusz közötti távolság, melyek
rekombinációs gyakorisága 1%.

Centrális dogma: Crick által megfogalmazott tétel, amely szerint az egész élővilágban az
információ átadás egyirányú: DNS  RNS  fehérje. Az újabb eredmények szerint
módosított tétel: nukleinsav  fehérje, mert a nukleinsavak között mindkét irányban
lehetséges az információ átvitel.

Centroméra (kinetokor): Elsődleges befűződés a kromoszómán. Sejtosztódáskor a húzófonalak


tapadási helye.

Chi2 (Ki2): A gyakorisági megoszlások vizsgálatára használt statisztikai próba. Normális eloszlás
esetében a tapasztalati és elméleti szórás összehasonlítását, viszonyát jelenti, melynek
segítségével a feltételezett hasadási arány helyessége becsülhető meg.
Cibrid: Fuzionált sejt, illetve abból regenerált egyed, amely két különböző eredetű citoplazmát
tartalmaz, azaz hibrid plazmájú.

Cisz-transz helyzet: A kapcsolt gének különböző alléljeinek egymáshoz viszonyított helyzete.


Cisz helyzetben a vad és mutáns allélok külön DNS fonalon foglalnak helyet.

Cisztron: A gén szinonimája, a DNS olyan szakasza, amely egyetlen polipeptidláncot vagy
egyetlen tRNS-molekulát, illetve rRNS alapegységet meghatározó nukleotidszakasz.

Citohet (citoplazmás heterozigóta): Különböző eredetű organellumokat tartalmazó, így a


citoplazmás génekre heterozigóta sejt/egyed.

Citokinezis: A sejtmagosztódást követő citoplazma-osztódás.

Citoplazmás hímsterilitás: A pollen termelő képesség hiánya, mely anyai úton öröklődik.

Citoplazmás (extranukleáris) öröklés: A sejtmagon kívüli, organellum DNS-el kapcsolatos


jellegek öröklődése. A citoplazma organellumok általában csak az anya (petesejt) útján
adódnak át az utódokba, ezért az utódok a citoplazmában kódolt tulajdonságokra anyai
genotípusúak és fenotípusúak lesznek.

Crossing over: A kromatidák közötti reciprok kicserélődés folyamata, ami a kapcsolt gének
rekombinációját eredményezi. A meiózis I. profázisában történik, de ritkán a mitózis
során is előfordul.

Családfa elemzés: Eltérő tulajdonságokkal vagy egy speciális tulajdonsággal rendelkező


személyek őseinek több generációra visszamenő analízise.

Csendes mutáció (same-sense): A bázisváltozás a triplet 3. bázisában, mely a kód lötyögése


miatt az eredetivel azonos értelmű kódot jelent és azonos aminosav beépülését
eredményezi, tehát a fehérjében nem okoz változást.

Dedifferenciálódás: A sejt differenciált állapotának és speciális funkciójának elvesztése,


amelyet gyakran újra meginduló sejtosztódás követ.

Degenerált kód: Egy adott aminosavnak egynél több kódja van, ezért a fehérje aminosav-
sorrendjének ismeretében nem írható le, illetve sokféleképpen írható le - az azt
meghatározó kód. Azaz a genetikai kód visszafelé nem olvasható.

Deléció: Egy kromoszóma, illetve DNS szegmentum elvesztése.


Denaturáció: 1.) A kettős DNS lánc hő vagy bázikus hatásra történő szétválasztása. 2.) A
fehérjék térszerkezetének elvesztése.

Determináció: A differenciálódás kiindulópontja, amit követően a sejtek egy bizonyos fejlődési


útra programozódnak.

Dezoxiribonukleinsav (DNS): Dezoxiribonukleotidokból felépülő polimer, amely a földi élet


genetikai információjának elsődleges hordozója. Primér szerkezete két komplementer
fonalból áll. Másodlagos szerkezete egymáshoz csavarodó kettős helix.

Dicentrikus kromoszóma: Két centromeronja van.

Differenciálódás: Az egyedfejlődés folyamán – különböző gének működésének hatására – a


sejtek, szövetek, illetve szervek morfológiai és funkcionális elkülönülése.

Differenciált replikáció: Egyes géneknek a többitől független replikációja (amplifikáció), mely


a génarányok megváltozását eredményezi a genomban.

Differenciált transzláció: Az RNS-ek átírása és a fehérjeszintézis közötti időeltolódás.

Dihaploid: antéra-, mikrospóra- vagy ovulumkultúrából regenerált haploid növények


kromoszómaszámának spontán vagy indukált megkettőződésével létrejött diploidok.

Dihibrid: Két allélpárra heterozigóta.

Dimer: Két alegység összekapcsolódása.

Diploid (2n): Olyan sejt, szövet vagy egyed, amelynek kromoszómaszerelvénye két haploid (n)
genomot tartalmaz. Ivaros szaporodás esetén az egyik genom anyai, a másik apai eredetű.

Diszjunkció: Kromoszómák szétválása a meiózis, illetve kromatidák szétválása a mitózis során.

Diszruptiv szelekció: Egy populációban az átlagos egyedek kizárását jelenti a szélsőséges


típusok rögzítése céljából.

Dnáz: Enzim, mely hidrolizálja (nukleotidokra darabolja szét) a DNS-t.

DNS C-érték: A sejtek DNS mennyiségének jelölésére szolgáló egység, mely megközelítőleg
azonos a genommal (n1C). A diploid szervezetek DNS-mennyisége az ivarsejtekben 1C,
a testi sejtekben az S fázist megelőzően 2C és az S fázis után az osztódás előtt 4C.

DNS fragment: restrikciós emésztéssel vagy PCR alapú eljárásokkal nyert DNS darabok.

DNS metiláció: A DNS citozin bázisának 5-ös számú szénatomján lévő hidrogén atom
helyettesítése metil csoporttal (CH3).
DNS-klónozás: Izolált gének bakteriális plazmidba vagy fág kromoszómába építése, majd
baktériumba juttatása, ahol a gén a baktérium tenyészet szaporodása során a DNS-sel
együtt nagy példányszámban replikálódik.

DNS-renaturáció: A denaturációval ellentétes folyamat. DNS-hibridizáláskor kétfonalas


molekula képződése két homológ, egyfonalas lánc találkozásából.

DNS-szekvenálás: A DNS bázissorrendjének (nukleotidsorrendjének) meghatározása.

DNS-ujjlenyomat (fingerprint): Egy szervezetből izolált genomiális DNS-t restrikciós hasítást


követően elektroforézissel szétválasztanak, majd jelölt próbával/kal hibridizálnak a DNS
minták azonosságának/különbségének megállapítására.

Domén: Az exon-intron felépítésű génekben egy polipeptidláncnak (az összetett fehérje egy
alegységnek) megfelelő szakasz.

Dominancia: A gén különböző alléljeinek fenotípust kialakító hatása eltérő. A fenotípusban csak
az uralkodó (domináns) allél hatása jelenik meg.

Downstream: A 3’irányát jelöli a DNS és az RNS molekula. C-terminális irányt jelöli a


fehérjében. Azt az irányt jelöli, melyben mind a nukleinsavak, mind a fehérjék
szintetizálódnak (5’  3’).

Dóziskompenzáció: A homogamétás nemben (pl. XX) az adott ivari kromoszóma kétszeres


dózisban van a heterogamétáshoz (XY) viszonyítva, de csak az egyik X kromoszóma
működik, a másik (többi) inaktiválódik (=Barr-test, sexkromatin).

Drift (genetikai sodródás): Az egymást követő populációk allélgyakorisága megváltozik, egyre


jobban különböznek a kiindulási populációtól. Ez különösen kis méretű populációk gyors
átalakulásához vezethet.

Effektor: Az operon típusú szabályozott rendszerekben a regulátor fehérjéhez kapcsolódó


molekula, amely a fehérje alloszterikus megváltozását, ezen keresztül működőképességét
változtatja meg.

Egységnyi evolúciós periódus (UEP): Két, kezdetben azonos nukleotidszekvencia 1%-os


eltérésnek rögzüléséhez szükséges idő (millió évben).

Elektroforézis: DNS fragmentek vagy fehérjék gélben (agaróz vagy poliakrilamid) törtémő
méret szerinti szétválasztása.
Endomitózis: A DNS, illetve a kromoszóm szerelvény teljes replikációja, amelyet sejtosztódás
nem követ. Poliploid sejteket eredményez.

Endonukleáz: A DNS-t belső, nem terminális pozíciókban hasító enzim.

Epigenezis: Folyamat, amelynek során a differenciálatlan zigóta sejtből a genetikai program


megvalósulásának eredményeképpen differenciált sejtek, illetve szervezet alakul ki.

Episztázis: A génkölcsönhatások egyik típusa, amelyben egy gén (episztatikus) egy vagy több
tőle független másik gén (hiposztatikus) expresszióját megakadályozhatja.

Erősítő (enhancer) elem: Regulátor szekvencia, mely bizonyos gének átírásának sebességét
képes fokozni. Az adott gén promóterétől több kb távolságra is lehet mind 3’, akár 5’
irányba. Szabályozó fehérjéket kötő motívumokat tartalmaz.

Etidium-bromid: a DNS két lánca közé beékelődő, UV fényben fluoreszkáló vegyület.

Eugénia: Genetikai elvek alkalmazása az emberi fajra.

Eukarioták: Maghártyával körülvett sejtmagvú, meiotikus és mitotikus sejtosztódással


jellemezhető élőlények. Örökítőanyaguk zöme a sejtmagban található.

Eukromatin: Sejtosztódáskor gyengén festődő kormoszóma szakasz, amely az interfázisban


dekondenzálódik és általában RNS-sé íródik át.

Euploid: Egy vagy több teljes genommal rendelkező sejt vagy szervezet.

Evolúció genetika: Az evolúciót genetikai módszerekkel elemző tudomány.

Evolúciós törzsfa: ld.: molekuláris törzsfa.

Exon: A több darabban kódolt gének 1-1 kifejeződő szakasza, melyeket egymástól közbeékelt
DNS szakaszok, intronok választanak el.

Exonukleáz: Enzim, amely a nukleinsavakat a molekulavégek felől kezdve emészti.

Explantum: Az a növényi rész (szövet, sejtcsoport), amelyet a szövettenyésztésben


regenerációhoz használunk fel.

Expresszivitás: A gén fenotípusos megnyilvánulásának mértéke.

Extranukleáris (citoplazmás) öröklődés: A sejtmagon kívüli genetikai elemek – citoplazma


organellumok DNS-e – által meghatározott, anyai ágon történő öröklés.

 
 

F: Beltenyésztési együttható (ld.: ott).

F1 (F2, F3…Fn): A keresztezést követő utód (filiális) nemzedékek jelölése.

Fág: A baktériumot fertőző vírus.

F-faktor: Bakteriális fertilitási- (szex)faktor. Ezt tartalmazó sejt (F+) a konjugációban donor.

Faj (species): Azon populációk összessége, amelynek egyedei egymással akadálytalanul


kereszteződ(het)nek, így génállományuk kicserélődhet. Az egyes fajokat egymástól
szaporodási izoláció választja el.

Fajta: Fajon belüli kategória (cultivar, varietas), melyet a növény- és állatnemesítés különböző
módszereivel állítanak elő. Kritériumai, hogy a faj többi fajtájától megkülönböztethető,
homogén és stabil legyen.

Feedback gátlás: Ld.: visszacsatolásos gátlás.

Fenotípus: Az egyed megjelenési formája (külső és belső tulajdonságok), amely a genotípus és a


környezeti tényezők kölcsönhatásának eredményeként jön létre.

Fertilitás: Az élő szervezet képessége a megtermékenyítésre vagy megtermékenyülésre.

FISH: (fluoreszcensz in situ hibridizáció) során repetitiv szekvenciákat tartalmazó DNS


próbákat használunk. Ez a módszer alkalmas az egyes kromoszómák fajon belüli
megkülönböztetésére, illetve azonosítására.

Fitness (rátermettség): Az egyes genotípusok részvételének valószínűsége az utódnemzedék


létrehozásában és annak génállományában. Összetevői az életképesség és a fertilitás.

Folytonos variabilitás: Egy tulajdonság kifejeződése a populációban fokozatosan változik


anélkül, hogy egymástól élesen elkülönülő osztályok volnának (mennyiségi jellegek).

Fordítottan ismétlődő szekvenciák: Általában 6-10 bp-ból álló, oda-vissza olvasva ugyan
olyan bázissorrendű DNS szakaszok. A restrikciós endonukleázok kitüntetett vágási
helyei. Lehetővé teszik a helyspecifikus rekombinációt.

Forró pont: mutációra fokozottan hajlamos DNS szakasz.

Frame shift (keretelmozdulásos) mutáció: Egy vagy több bázis beépülése (inszerciója) vagy
elvesztése (deléciója) megváltoztatja a leolvasási keretet, vagyis a tripletek határait. Az
ilyen mutáció a láncvég irányába új aminosavsorrendet eredményez.
Funkcionális genomika: a gének funkciójának meghatározása.

Fúziós pont: (melting temperature)  az a hőmérséklet, melyen a DNS denaturációja megtörténik.

Gén: A DNS molekula egyik fonalán (értelmes szál) elhelyezkedő nukleotid szekvencia, amely
folyamatosan vagy több részletben m/r/t/sRNS-t kódol, illetve annak működését
szabályozza. A transzkripció szempontjából szerkezeti és működési egység.

Génállomány (gén-pool): A populációban található gén-változatok (allélok) összessége.

Génaplifikáció: Egyes gének differenciált replikációja több száz vagy ezer példányban.

Génáramlás: Populációk közötti allélcsere az egyedek vándorlása (migráció) révén.

Génerózió (genetikai erózió): A genetikai variabilitás (polimorfizmus) beszűkülése, adott


génlokuszhoz tartozó allélek számának csökkenése.

Genetika: Az élet programjával foglalkozó tudomány. Az élet lényege a DNS, az RNS és a


fehérje önreprodukciója és önregulációja. A genetika e rendszer működésének
információját tartalmazó DNS szerveződését és működését vizsgálja.

Genetikai egyensúly: Akkor beszélhetünk róla, ha a géngyakoriság a populációban


nemzedékeken át állandó.

Genetikai homeosztázis: A populáció azon sajátossága, hogy genetikai egyensúlyra törekszik,


és a változásokkal szemben ellenállást fejt ki.

Genetikai izoláció: Két populáció között genetikai okokra visszavezethető inkompatibilitás van,
mely megakadályozza a megtermékenyítést vagy a hibrid utód embriogenezisét.

Genetikai kód: Az a kulcs, amely megmutatja, hogy a nukleinsav (genetikai információ) hogyan
határozza meg a fehérjék aminosav összetételét. Alapegysége a 3 nukleotidból álló triplet,
mely egy aminosavat kódol.

Genetikai kolinearitás: A fehérje primér szerkezete (=aminosavsorrend) megfelel a DNS


primér szerkezetének (=tripletsorrend).

Genetikai marker: Fenotípusosan könnyen azonosítható tulajdonság, mutáció vagy gén.

Genetikai polimorfizmus: A géneket a populációban több allélforma képviseli.


Genetikai szabályozás: Az a mód, ahogyan a Földi élet információját hordozó molekula (DNS,
RNS) meghatározza, illetve irányítja a génműködést, az egyedfejlődést, a szaporodást.

Genetikai terheltség: A hátrányos hatású gének összessége.

Genetikai térkép (kapcsoltsági térkép): Kromoszóma térkép, ahol a gének (lokuszok) a


rekombinációs gyakoriságuk alapján vannak feltüntetve. A gének közötti relatív távolság
kifejezésére szolgál.

Genetikai transzformáció: Genetikai információátvitel, izolált DNS molekula sejtbe


(sejtmagba) való bejuttatásával.

Genetikailag módosított organizmus (GMO): Olyan szervezet, mely genomjában – a


géntranszfer valamelyik technikájával bejuttatott – idegen gént hordoz. Az ezekből
készített élelmiszer a „genetikailag módosított termék” megjelöléssel forgalmazható.

Géngyakoriság: Lásd allélgyakoriság.

Génkonverzió: Az a folyamat, melyben a rekombinációt követően kialakuló esetleges


heteroduplexek nem komplementer szekvenciáit a javító mechanizmus kitörli és helyére
az eredeti (komplementer) fonal szintetizálódik.

Genofor (génhordozó): Nem valódi kromoszóma. Génsor, amely nem kapcsolódik nagy
mennyiségű fehérjéhez (ilyen például a bakteriális „kromoszóma”).

Genom: A fajra jellemző teljes génkészlet, azaz egy kromoszóma szerelvény, a haploid gaméta
(n = x) genetikai anyaga.

Genomika: a DNS szekvenálástól a génfunkció feltárásáig tartó megismerési folyamat.

Genom projectek: Különböző fajok genomja teljes bázissorrendjének valamint a gének


helyének meghatározására alakult nemzetközi együttműködések (pl. Hugo = humán
genom projekt).

Genomkönyvtár: (DNS-klóntár) A DNS endonukleázos hasításával kapott és felszaporított


(klónozott) fragmentumainak gyűjteménye.

Genotípus: Egy sejt vagy szervezet genetikai információjának összessége.

Génsebészet (rekombináns DNS technika): Természetes vagy szintetikus gén átvitelét jelenti a
recipiens genomjába. Ennek fontosabb lépései: 1. Kívánt gén előállítása és felszaporítása,
2. Vektorba építése és átvitele recipiens sejtbe, 3. Transzformált sejtek szelekciója, a
transzgénikus szervezetek regenerálása.

Génterápia: A genetikai hiba kijavítása a sejtben a gén hibátlan formáját tartalmazó DNS-el
történő transzformációval.
GISH: (genomi in situ hibridizáció) során az egyik szülő teljes genomját jelöljük és próbaként
használjuk. A különböző eredetű (faj, nemzetség) kromoszómák megkülönböztetésére
alkalmas.

Gonoszóma: Ivart meghatározó kromoszóma. Jelölése általában X, Y, de madaraknál, halaknál,


lepkéknél: Z, W.

Gynogenezis: A haploid apomixis egyik fajtája, mely során a redukált petesejtből közvetlenül
fejlődik ki az egyed.

Haploid (n): Olyan sejt vagy szervezet, amely a diploidok ivarsejtjeire jellemző, egyszeres
kromoszóma-készlettel rendelkezik.

Hardy-Weinberg szabály: Ideális populációkban a gén- és genotípus gyakoriság nemzedék-ről


nemzedékre állandó (ha: pA1 + qA2 = 1, akkor p2A1A1 + 2pqA1A2 + q2A2A2 = 1).

Helyspecifikus rekombináció: A rekombináció azon fajtája, mely csak specifikus


bázissorrendű, egymással homológ DNS szakaszok között jöhet létre. Legfontosabb
elemei a fordítottan ismétlődő szekvenciák és azokat tapadós véggel vágó restrikciós
endonukleázok, melyek működése adja a specifitást.

Hemizigóta: Egy diploid sejtben vagy egyedben a gén csak 1 példányban van jelen. Pl. az X
kromoszómán lévő gének a heterogamétás (hím) ivarban.

Heritabilitás (H2: örökölhetőségi értékszám): Azt fejezi ki, hogy a genotípus milyen
mértékben vesz részt a fenotípusos meghatározásában. Vagyis a fenotípusos variancia
genetikailag meghatározott hányada. Értéke: 0 és 1 között van.

Heteroduplex: olyan DNS molekula, melyben mutáció, rekombináció vagy hibridizáció miatt a
komplementaritás nem teljes.

Heterogamétás ivar: Kétféle ivari kromoszómával rendelkező egyed, mely az ivari


kromoszómák szempontjából kétféle (X és Y) gamétát termel. Emlősöknél a hímek a
heterogamétások (XY).

Heterokromatin: Interfázisban is erősen festődő kromoszómarész, általában ismétlődő


(repetitív) DNS-t tartalmaz, RNS-re nem íródik át.

Heterozigóta: Olyan egyed, mely egy vagy több génre nézve eltérő allélokat hordoz.
Heterózis (hibridvigor): A hibrid (F1) teljesítménye felülmúlja a szülőkét. Nagy
beltenyésztettségi fokú, ún. tiszta vonalak (homozigóták) hibridjeinek teljesítménye jobb,
mint bármelyik szülői vonalé. Az F2 szegregál, teljesítménye csökken.

Heteroplazmás: Olyan zigóta, szervezet, mely apai eredetű citoplazmát is tartalmaz, vagy
szomatikus hibrid sejt, melyben mind a kétféle citoplazma jelen van. Lásd cibrid.

Hibrid: Egy vagy több jellegben eltérő szülők keresztezéséből származó utód. Ha a szülők egy
tulajdonságban térnek el mono-, ha kettőben di-, ha sokban polihibridről beszélünk. A
heterozigótával szinonim fogalom.

Hibridizáció: 1. Egyedi: két genetikailag eltérő egyed keresztezése. 2. Sejtszintű: két különböző
sejt fúziója (protoplaszt fúzió). 3. Molekuláris: különböző eredetű, egyszálas nukleinsav
fragmensek összekapcsolódása a komplementartitás alapján.

Hibridizációs próba: Ismert egyszálú DNS, RNS molekula, vagy fehérje (antitest), melyet
izotóppal vagy biológiailag jelölnek. A nukleinsav mintában a próba a vele komplementer
szállal hibridizál, mely így kimutatható és izolálható. Fehérje mintában antigén antitest
reakcióval bizonyítható a keresett fehérje jelenléte.

Hímsterilitás: Funkcióképes pollen hiánya. Típusai: génikus, citoplazmás-génikus.

Hisztonok: Bázikus fehérjék, a kromoszómafehérjék egyik csoportja.

hnRNS (heteronukleáris RNS): Az eukariótákban a transzkripció első terméke, mely érési


folyamaton megy át, végterméke a mRNS.

Hogness-box: Lásd TATA-box.

Homeobox: Konzervatív DNS szekvencia, mely a szelvényezettséget kialakító (homeotikus)


gének szabályozó régiójában található. Egy szabályozó fehérje működési egységét
(homeodomén) kódolja. Ez a szekvencia minden szelvényes élőlényben azonos.

Homeológ kromoszómák: Nem identikus kromoszómák, amelyek között még részleges


homológia mutatható ki.

Homogamétás ivar: Csak egyféle ivari kromoszómát hordozó egyed, mely azonos ivarsejteket
termel. Emlősöknél a nőivarú egyedek (XX) homogamétásak.

Homológ kromoszómák: Apai és anyai eredetű kromoszómák, amelyek azonos lókuszokat


tartalmaznak, de gyakran különböző alléleket hordoznak. A meiozis során párokat
alkotnak.

Homozigóta: Adott génnek minden lókuszán (diploidban 2, tetraploidban 4, stb.) azonos


génváltozatot (allélt) hordozó egyed. Az elnevezés vonatkozhat 1 lokuszra, vagy az egész
genomra, illetve egyedre.
Hordozó: Olyan sejt vagy egyed, mely nem expresszáló recesszív allélt (gént) tartalmaz.

Horizontális géntranszfer: gének átjutása egyik egyedből (illetve fajból) a másikba olyan
módon, ami nem tartozik a szaporodási mechanizmusok közé. Ez többnyire vírusok,
vagy kromoszómától független DNS-elemek (pl. plazmidok) közvetítésével történik.

Idegentermékenyülés: Az utód létrehozásában a faj egy másik egyede is részt vesz.

Ideális (Mendeli) populáció: Diploid egyedekből álló, végtelen nagy egyedszámú,


pánmiktikusan szaporodó populáció, melyre nem hat mutáció, szelekció, migráció és
genetika sodródás.

Idiogram: A kromoszómaszerelvényről készült diagram, vagyis a kariotípus grafikus


ábrázolása.

Iniciátor kodon: A polipeptid első aminosavát meghatározó triplet. Legtöbbször AUG, olykor
GUG vagy GUA.

Inkompatibilitás: Bizonyos genotípusú ivarsejtek egyesülésének akadálya.

Inokulum: Steril, mesterséges táptalajon fenntartott tenyészet indításához használt sejt, szövet
vagy szerv.

Inszerció: Nagyobb DNS szakaszok addíciója.

Inszerciós (IS) elemek: Általában 2000 bázisnál rövidebb DNS molekulák, amelyek a genomba
bizonyos szekvenciáknál beépülhetnek, illetve kivágódhatnak. Az ehhez szükséges enzim
génjét, illetve a palindrom határ-szekvenciákat tartalmazzák.

Interfázis: A sejtciklus osztódást követő szakasza, amely három részből áll: G1, S és G2.

Interferencia: Egy crossing over vagy csökkentheti, vagy növelheti ugyanazon kapcsolódási
csoportban egy másik crossing over létrejöttét.

Interferon: Speciális glikoproteinek, melyeket olyan sejtek termelnek, melyekbe idegen


nukleinsav jutott be. Vírusellenes és tumorgátló hatásuk van.

In situ hibridizáció: Gén, kromoszóma, illetve annak egy darabja jelenlétének bizonyítása
citológiai preparátumban. Ismert jelölt próbával (DNS, RNS) hibridizálnak és
amennyiben a preparátumban van a próbával komplementer DNS, az előhívással
láthatóvá tehető (lásd még: GISH és FISH).
In situ: Természetes körülmények között.

In vitro: Élő szervezeten kívüli; mesterséges feltételek közötti; kémcsőben.

In vivo: Élő szervezetben, sejtben.

Intron: Olyan DNS-szekvenciák az eukarióta génen belül, amelyek a hnRNS-re átíródnak, de az


érés során kivágódnak, így aminosavat nem határoznak meg.

Inverzió: Egy kromoszómán 2 törés következik be, majd a közbülső DNS darab fordítva (180
fokkal elfordulva) helyeződik vissza.

IR (inverted repeat): Fordítottan ismétlődő szekvencia. Lásd palindróm szekvencia.

Irányított mutagenezis: A gének bizonyos szakaszainak szekvenciáját molekuláris


beavatkozásokkal módosítják, megváltoztatva ezzel a szintetizálódó fehérje aminosav
sorrendjét.

Ismétlődő (repetitív) szekvenciák: Az eukariótákban számuk 1-től 106 nagyságrendig terjedhet,


a genom 20-80%-át tehetik ki. Az állatok esetében arányuk 50% alatt, míg a növények
esetében 50% felett van.

Ivar által befolyásolt: A tulajdonság megnyilvánulásának a mértéke a két nemben különböző.

Ivari kromoszómák (gonoszómák): Az ivar meghatározásáért felelős kromoszómák.

Ivarra korlátozott tulajdonság: A tulajdonság megnyilvánulása csak az egyik ivarban


lehetséges (pl. tejtermelő képesség).

Ivarsejt (gaméta): Reprodukcióra specializálódott haploid sejt. A női, illetve a hím gaméta
egyesülésével jön létre a zigóta.

Ivartalan szaporodás: Az utódok a testi sejtekből alakulnak ki (vegetatív szaporodás). Az


utódok genetikailag azonosak egymással és az eredeti (anya) sejttel (klónozás).

Izoenzimek (izozimek): Ugyanannak az enzimnek egy egyeden, vagy egy populáción belül
megtalálható többféle, egymástól elkülöníthető formája. Szubsztrátjuk azonos, de pl.
elektroforetikus tulajdonságaik különbözőek.

Kapcsolódási csoport (kapcsoltság, linkage): Egyazon kromoszómán elhelyezkedő gének,


melyek együtt öröklődnek, ha nincs crossing over.
Kariogram: lásd. karotípus.

Karioplaszt: Nagyon kevés citoplazmáival és sejthártyával körülvett sejtmag.

Kariotípus: A faj (vagy ennél szűkebb taxon) kromoszóma-garnitúrájának jellemzése


leggyakrabban mitotikus metafázisban (kromoszómaszám, méret, centromeron helyzete
stb.). Ábrázolása: kariogram.

Keresztezés: Egy vagy több genetikai bélyegben eltérő egyedek genomjának ivaros úton való
egyesítése.

Kereteltolódás: lásd. frame shift mutáció

Kiazma: Két vagy több homológ kromoszóma összekapcsolódása (átkereszteződés), amely az


első meiotikus osztódás profázisában figyelhető meg.

Kilobázis (kb): A nukleinsav szekvenciák hosszúságára szolgáló jelölés, mely 1000 bázist,
bázispárt vagy nukleotidot jelent.

Kiméra (mozaik): 1.) Olyan szövet, szerv vagy egyed, amely különböző genotípusú (fajú) –
tehát nem hibrid sejtekből áll (pl. juh és kecske szektoriális kiméra embrió darabolás és
fúzió után). 2.) Növényeknél szemzés, oltás után kaphatunk kimérákat (pl. oltvány). 3.)
Molekuláris genetikai szempontból kiméra az a plazmid, DNS, sejt, vagy szervezet, mely
idegen gént hordoz.

Kivágva javító mechanizmus (excixion repair): A hibás – nem komplementer – DNS-szakaszt


felismeri, megjelöli, kivágja, majd a kivágott bázisok helyére a megfelelőket
(komplementer) építi be.

Klasszikus genetika (Mendeli genetika): A fenotípusból indul ki és az utódokban megjelenő


kombinbációs és hasadási viszonyokból von le következtetéseket a génekre, illetve a
genotípusra vonatkozóan.

Klón: 1.) Magasabbrendű szervezetek esetében az ivartalan szaporodásból származó –


genetikailag azonos – utódok. 2.) Olyan sejtek, szervezetek, melyek egy bizonyos DNS
szekvenciát (gént) tartalmaznak. 3.) Egy bizonyos nukleinsav szekvencia másolatai
(amplifikáció).

Klónozás: Élő egyedek, sejtek vagy molekulák felszaporítása oly módon, hogy az utódok
genetikailag azonosak a kiinduló organizmussal, sejttel vagy molekulával.

Kodonimáns: A lokusz mindkét domináns, de egymástól eltérő allélja kifejeződik a


heterozigótában (pl. ember AB vércsoport).

Kodon: A mRNS nukleotid tripletjei, amelyek egy aminosavat vagy láncterminációt jelentenek.
Koevolúció: Két faj kölcsönhatásokra épülő közös fejlődése (pl. gazda és parazita).

Kolinearitás: Az aminosav sorrend a polipeptidláncban megfelel a DNS bázis-sorrendjének.

Komplementáció: Nem allelikus gének közötti működés-kiegészítés géntermék szinten.

Konjugáció: Egyirányú génátviteli mechanizmus baktériumok között.

Konstitutív („háztartási”) gén: Termékére a sejtnek állandóan szüksége van, ezért


folyamatosan expresszálódik.

Konstitutív promoter: Olyan szabályozó régió, mely a gén folyamatos expresszióját


(átíródását) biztosítja. Ennek következtében a gén fehérje terméke egy szervezet minden
sejtjében megtalálható és mennyisége a sejtben megközelítőleg állandó.

Konszenzus szekvencia: Különböző eredetű (fajú) DNS-molekulák adott pozícióban


megegyező nukleotid sorrendje.

Kontinuus variáció: lásd. folytonos variabilitás.

Konzervatív szekvencia: Olyan DNS szakasz, melynek szekvenciája az evolúció szempontjából


távoli fajok esetében is azonos vagy közel azonos.

Kromatin: A sejtmag DNS tartalmú, erősen festődő anyaga, amely a DNS-fehérje komplex
különböző szintű spiralizációjával szerveződik.

Kromoszóma: A genetikai információt tároló strukturális egység, a benne lineárisan


elhelyezkedő gének kapcsolási csoportja. A kromoszómák száma, morfológiája
taxonspecifikus (fajon belül azonos).

Kromoszómaszerelvény: A fajra jellemző morfológiájú kromoszómák egy sorozata (genom,


haploid). A kromoszómaszerelvény standard tagjait „A” kromoszómáknak, a taxonra
jellemző szám felettieket „B” kromoszómáknak nevezzük.

Kromoszómatérkép: A gének helyzete és egymástól való távolsága a kromoszómán, amit a


kapcsolódási és kicserélődési viszonyok alapján lehet meghatározni. Egysége a centi
Morgan, az a távolság, ahol az előforduló crossing overek átlagos száma 1.

Kronogének: Az ontogenezis időbeni szabályozásában vesznek részt, akkor működnek, amikor


egy-egy sejtcsoport további sorsát, specializálódását kell kijelölni.

Kvadrivalens: A kromoszómaszerelvényben 4 homológ kromoszóma van, melyek a meiózis- I-


ben összekapcsolódva 4-tagú „kvadrivalenst” alkotnak.

Kvantitatív jelleg: Számszerűen mérhető, úgynevezett mennyiségi tulajdonságok, melyek több


gén által meghatározottak, és folytonos (kontinuus) variációt mutatnak.
 

Leader (vezető) szekvencia: A gén RNS-re még átíródó, de fehérjekódot nem tartalmazó
szekvenciája. Általában az RNS 5’ végén található és 10-100 bp hosszúságú.

Letális gén: A gén működése a sejt vagy egyed pusztulását idézi elő.

Ligáz: A polinukleotid láncok végeit összekötő enzim.

Liofilizáció: vákuumban fagyasztva szárítás (pl: kísérletek növényeinek levélmintája).

Lízis: Egy sejt szétesése a vírusok kiszabadulása előtt.

Lokusz: A gén fizikai helye a DNS láncon.

LTR (Long Terminal Repeat): Mobilis genetikai elemek 5’ és 3’ végein található hosszú,
fordítottan ismétlődő terminális szekvencia. A genomba való beépülést illetve
áthelyeződést teszik lehetővé.

Makroevolúció: Változások, amelyek fajnál magasabb taxonómiai csoportokat hoznak létre.

Marker: a molekuláris genetikában egy DNS-szakasz, melynek helyét és a hozzárendelhető


biológiai funkciót ismerjük, ki tudjuk mutatni.

Meiózis: Olyan osztódás, amely az eredeti kromoszómaszámot az utódsejtekben a felére


csökkenti és amelyet rendszerint ivarsejt (gaméta) képződése követ.

Mesterséges mag: Szomatikus sejtekből in vitro fejlődött és kapszulázott embrió.

Messenger (hírvivő) RNS (mRNS): RNS, amely a DNS-ből származó genetikai információt
közvetíti a fehérjeszintézis számára.

Metacentrikus kromoszóma: A kromoszóma két karja egyenlő hosszúságú.


Metafázis: A sejtosztódás fázisa, amikor a kromoszómák a sejt közép-vonalában helyezkednek
el.

Metiláció: A DNS kémiai módosulását jelenti, leggyakrabban a citozinok 5-ös helyzetű


szénatomja metilálódhat. A metilációnak fontos szerepe van a génregulációban, az
önfelismerésben, az ontogenezisben.

Migráció (génvándorlás): Genetikai információ továbbítása egyik populációból (emigráció) a


másikba (immigráció) vándorló egyedek vagy csoportok által.

Mikroevolúció: Fajon belüli variabilitás, amely új faj alatti egységek (rassz, alfaj)
keletkezéséhez vezethet.

Mikrogametogenezis: Növényeknél a pollenszem kialakulásának folyamata a mikrospórából


(pollenmitózis I-II.). Eredménye a 3 sejtes pollenszem, mely 2 generatív sejtmagot és egy
vegetatív sejtet tartalmaz.

Mikrosporogenezis: Növényeknél a mikrospóra kialakulásának folyamata a pollenanyasejtben


(meiozis I-II. tetrád). Eredménye 4 haploid mikrospóra.

Mikroszatellitek: egy vagy két bázispárból álló, változó számban ismétlődő szekvenciák.

Miniszatellitek: néhány tíz vagy néhány száz bázispárból álló szekvenciák, melyek 3-3 kis
motivumot tartalmaznak tandem elhelyezkedésben (pl. AGCAGC).

Motívum: egy bizonyos bázisszekvencia (pl. ATTGCCATC).

Mismatch: Nem komplementer bázisok párosodása heteroduplex DNS-ben.

Missense (misszensz) mutáció: A DNS bázissorrendjének aminosavcserét eredményező


változása.

Mitotikus crossing over: Rekombináció a testi sejtekben.

Mitózis: Olyan sejtosztódás, amely biztosítja az utódsejtekben a szülői sejt kromoszómáinak


egyenlő eloszlását és az eredeti kromoszómaszám fenntartását.

Modifikáció: A környezethatásra létrejövő, nem öröklődő fenotípusos megváltozás.

Módosító (modifikáló) gén: Más gén kifejeződését (megnyilvánulását) befolyásolja.

Molekuláris evolúció: A földi élet fejlődését az információt hordozó molekulákban (DNS,


RNS) bekövetkező változások alapján értelmezi és magyarázza (mol. óra, -törzsfa).
Molekuláris genetika: Az öröklődés, változékonyság és genetikai szabályozás molekuláris
mechanizmusával, az abban résztvevő makromolekulák szerkezetével, működésével és
kölcsönhatásával foglalkozó tudomány.

Molekuláris marker: Olyan ismert DNS szakasz (vagy fehérje), amely jelenlétével egy adott
gént/genotípust jelez, vele kapcsoltan öröklődik.

Molekuláris óra: Az evolúció hosszú időszaka alatt a DNS-ben a semleges mutációk viszonylag
egyenletes ütemben jelennek meg. Ennek segítségével viszonylag pontosan meg lehet
becsülni azt az időt, mely a ma élő fajoknak a közös őstől való elágazása óta eltelt
(egységnyi evolúciós periódus).

Molekuláris törzsfa: A törzsfejlődést a DNS szekvencia hasonlósága alapján rekonstruálja és


szemlélteti. A különböző fajok genomjának molekuláris szintű összehasonlítását egyszálú
DNS-ek hibridizációjával és a hibrid molekulák olvadáspontjának meghatározásával
vizsgálja.

Monohibrid: Csak egyetlen allélpárra heterozigóta.

Monoklonális ellenanyag: Egyetlen sejt leszármazottai által termelt, egyféle antitest, egy
antigénre specifikus.

Monomer: Molekulaegység, amely egy komplex részeként többször előfordul, pl. egy fehérje
alegység.

Monoploid: Csak egy kromoszómaszerelvényt tartalmaz (pl. haploid).

Monoszóm: Olyan diploid sejt vagy szervezet, amely az egyik kromoszómapárból csak egy
kromoszómával rendelkezik (2n-1).

Morgan-egység: Ld.: Centi Morgan.

Motívum: egy bizonyos bázisszekvencia.

mtDNS: Mitokondriális DNS.

Multiplex allélia: Egy génlokusznak kettőnél több allélja ismeretes.

Mutábilis gén: Magasabb a mutációs rátája, mint egy átlagos génnek.

Mutáció: A genetikai anyag olyan öröklődő megváltozása, ami nem rekombináció eredménye.

Mutációs nyomás: A mutációk ismételt megjelenése egy populációban.

Mutációs ráta: A mutáció egyetlen lokuszra (vagy a genomra) vonatkozó gyakorisága


nemzedékenként.
Mutagén: Mutáció keltésére alkalmas fizikai vagy kémiai ágens.

Mutátor gén: Olyan gén, amelynek terméke más gének mutabilitását növeli.

Mutáns: Olyan sejt vagy egyed, amely adott lokuszon nem az eredeti génformát hordozza.

n, 2n: n = egy faj gamétáinak, 2n = egy faj testi sejtjeinek kromoszómaszáma.

Negatív szabályozás: A génműködés szabályozásának az a módja, amikor a regulátorfehérje


(represszor) a promoterhez kapcsolódva meggátolja a génműködést.

Nem darwini evolúció: Véletlen folyamatok okozta, nem a szelektív értéken alapuló evolúciós
folyamat.

Néma szál: A DNS nem kódoló fonala, melyről nincs átírás. Ha mégis átíródik, antiszensz RNS-
t kapunk.

Nemhez kötött öröklődés: Az ivari kromoszómákon levő génekre, illetve az általuk


meghatározott tulajdonságokra jellemző öröklésmenet, eltér a Mendeli hasadástól.

Neutrális (semleges) mutáció: Olyan pontmutáció, mely nincs hatással a mutáns fehérje
működésére és a fenotípusra, így az adott egyedre nézve semmiféle előnnyel vagy
hátránnyal sem jár, tehát nincs adaptív értéke.

Non-diszjunkció: A sejtosztódás folyamán a homológ kromoszómapár tagjai együtt a sejt


egyazon pólusára vándorolnak. Következmény a kromoszómák egyenlőtlen megoszlása
az utódsejtekben (aneuploidia).

Nonszensz mutáció: Eredményeképpen egy eredetileg aminosavat kódoló triplet a


polipeptidszintézist lezáró terminátor (stop) kodonok egyikévé alakul át. A fehérje
szintézise ennél a tripletnél leáll.

NOR (nukleolar organizer region): Kromoszóma szegmentum, mely a riboszómális RNS-ek


szintézisének szabályozásáért felelős géneket tartalmazza. Helye általában a
kromoszómák másodlagos befűződése. Lásd: nukleolusz

Northern hibridizáció (RNS azonosítás): A heterogén RNS mintát eletroforetikusan


szétválasztják, majd a gélről filterre viszik át. Ezeket radioaktívan jelölt – a keresett RNS-
re specifikus – próbával hibridizáltatják, majd autoradiográfiával azonosítják a hibridizált
foltnak megfelelő RNS-t.
Nukleáz: Nukleinsavat bontó enzim.

Nukleólusz: A sejtmag rRNS-ben gazdag zsákocskája, mely szoros kapcsolatban van a NOR-
régióval, a riboszómák és riboszóma prekurzorok tárolási helye.

Nukleoszóma: A 165 bázispár hosszú DNS szakasz kétszer csavarodik fel a 8 hiszton
molekulából álló magra. A nukleoszómákat kb. 60 bázispárnyi DNS szakasz köti össze.
A gyöngysorszerű nukleoszoma fonal további kondenzációjával (6 db/fordulat) alakul ki
a szolenoid szerkezet.

Nukleinsav-hibridizáció: Egyszálas komplementer molekulák – DNS és egy másik DNS, vagy


DNS és RNS - összeolvasztása.

Nukleotid: A nukleinsavak egysége, amely öt szénatomos cukorból (ribóz vagy dezoxiribóz),


foszforsavból és nitrogéntartalmú szerves bázisból áll. A nukleotidokat bázisukról
nevezik el.

Nulliszóm: Sejt vagy szervezet, melynek kromoszóma készletéből egy homológ kromoszómapár
hiányzik (2n-2).

Nyitott genetikai program: Az állatok magatartását a genetikai program csak fő vonalaiban


adja meg, egy adott magatartásforma teljes kifejlődéséhez szükséges információnak csak
egy része található a génekben. A többi információt a környezet szolgáltatja.

Nyitott leolvasási keret (open reading frame: ORF): DNS molekulának az a kódoló része,
mely a start kodonnal kezdődik és stop kodonnal végződik (azonos a korábbi cisztron
fogalommal).

Ochre: Az UAA bázisösszetételű lánczáró kodon (triplet).

Onkogén: Gén, melynek szerepe van a rák kialakulásában. Ezek általában a sejtben eleve
megtalálható – legtöbbször a sejtosztódásért felelős - gének mutáns alakjai.

Opal (opál): Az UGA bázisösszetételű lánczáró kodon.

Operátor: A regulátorfehérje felismerő régiója az operonban.

Operon: Transzkripciós szintű szabályozás egysége a prokariótákban. A regulátor-, operátor és


promoter régiókat valamint a struktúrgéneket foglalja magába. Az operon működését egy
nem nukleinsav molekula, az effektor is befolyásolja.
ORF: ld:nyitott leolvasási keret

Ovárium: Növényekben a magkezdeményt tartalmazó, állatokban a petesejtet termelő szerv.

Overdominancia (szuperdominancia): Az Aa heterozigóta több tulajdonságban felülmúlja


mind az AA, mind az aa homozigótát.

Ökotípus: Egy adott fajon belül az eredetitől eltérő környezetben kialakult, ahhoz adaptálódott,
sajátos jellegekkel rendelkező egyedek összessége.

Önmegtermékenyülés (autogámia): Kétivarú (hímnős) virágban a bibe saját virágporától


porzódik és termékenyül meg.

Önsterilitás (autoinkompatibilitás): Az egyazon egyed által termelt hím- és női ivarsejtek


egyesülésének vagy az egyesülésből keletkezett embrió fejlődésének gátoltsága, vagyis a
növények védekezése az öntermékenyüléssel szemben.

Öröklés: A szülők és utódok genetikai hasonlósága, mely a tulajdonságokat meghatározó


genetikai anyagnak a szülőkből az utódokba történő átadásán alapul.

Öröklődés: Annak a mértéke, ahogyan egy adott tulajdonság átadása és megjelenése az


utódokban genetikailag meghatározott. Lásd heritabilitás.

Örökölhetőségi értékszám: Lásd heritabilitás.

Pánmixis: Szabad párválasztás az idegen termékenyülő egyedekből álló populációkban.

Paracentrikus inverzió: Csak a kromoszóma egyik karját érintő inverzió.

Paraszexuális szaporodás: Az ivartalan szaporodásnak az a formája, melyben mégis lehetőség


van – bizonyos fokú – rekombinációra, pl. baktériumban a transzformáció, transzdukció
vagy konjugáció, gombáknál magfúzió és/vagy szegregáció.

Partenokárpia: Megtermékenyülés nélkül (magnélkül) fejlődő termés.

Partenogenezis: Az embrió megtermékenyítés nélküli petesejtből fejlődik. Lehet haploid (n),


vagy diploid (2n) redukálatlan petesejtből. Lásd apomixis.

Pericentrikus inverzió: A centromert is tartalmazó, tehát mindkét kromoszómakart érintő


inverzió.
PCR: (Polymerase Chain Reaction – polimeráz láncreakció) bármely DNS adott szakaszának
polimeráz enzim segítségével történő in vitro felszaporítása. Feltétele, hogy a
felszaporításra kerülő szakasz két végén primerek kapcsolódjanak a denaturált DNS-
lánchoz. A körfolyamat főbb lépései: DNS denaturáció; primer hozzákapcsolás
(renaturáció); polinukleotid szintézis (polimerizáció).

Pedigré: Klasszikus genetikai alapon kidolgozott „családfa”, mely alkalmas egyes fenotípusos
tulajdonságok öröklődési vonalainak bemutatására a generációk sorozatán keresztül.

Plazmid: Kisméretű, zárt kör alakú DNS molekula, önállóan replikálódni képes, nélkülözhető
genetikai elem. Főként baktériumokban fordul elő.

Plazmon: A citoplazma organellumaiban (plasztisz, mitokondrium) tárolt genetikai információ


összessége eukariótákban.

Pleiotrópia (többszörös hatás): Egy gén több, nem összefüggő tulajdonságot határoz meg.

Poli-A farok: Olyan adeninben gazdag nukleotid szekvencia, mely a transzkripció után
kapcsolódik az RNS 3’ végéhez mind pro-, mind eukariótákban.

Policisztronos RNS: Olyan mRNS, mely egynél több fehérje kódját tartalmazza. Általában a
prokariótákra jellemző, operon típusú szabályozás eredménye.

Poligénes öröklődés: Több gén határoz meg egy tulajdonságot, mely a jelleg kontinuus
variációját eredményezi. Általában a mennyiségi tulajdonságok öröklődésére jellemző.

Polimorfizmus: Különböző fenotípust mutató változatok előfordulása, illetve egy génnek két
vagy több változata ugyanabban a populációban.

Poliploidia: Az alapkromoszómaszám (genom) egész számú többszörösét tartalmazó sejt vagy


szervezet.

Poliszóma (poliriboszóma): Riboszómák mRNS által összekapcsolt füzére.

Politén kromoszóma (óriás kromoszóma): Az amplifikáció miatt több ezer kromatidából álló
kromoszóma (pl. nyálmirigysejt magjaiban).

Populáció (népesség): Egy fajba tartozó, meghatározott területen, egyidőben együtt élő,
egymással kereszteződő egyedek csoportja, azaz tényleges szaporodási közösség.

Populációgenetika: A populációk genetikai szerkezetét, azaz gén (allél) és genotípus


gyakoriságát, illetve ezek megváltozásait vizsgálja.

Pozícióhatás: A génműködés aktivitása és ezen keresztül a gén hatása a fenotípusra függ attól,
hogy az adott gén hol helyezkedik el a genomban.
Pozitív szabályozás: A génműködés szabályozásának az a módja, amikor egy regulátor fehérje
(aktivátor) a promoterhez kapcsolódva a génműködést beindítja, ill. serkenti.

Pribnow box: Timinben és adeninben gazdag szekvencia a prokarióták 5’ promoter régiójában.


Lásd TATA-box.

Primer (indító RNS): Rövid egyszálú nukleotid szekvencia, mely a 3’ végén lévő OH csoportja
révén képes a DNS szintézist indítani A PCR technika kulcseleme.

Próba: ld.: Szonda.

Profág: A gazda baktérium genomjába épült, azzal együtt replikálódó temperált fág.

Prokariota: Olyan sejtes élőlény, amelynek genetikai anyaga (genofor) nincs kettősfalú
membránnal körülzárt sejtmagba elkülönítve.

Promoter: A DNS struktúrgének előtti, szabályozó régiója, az RNS-polimeráz kötődési helye a


DNS láncon.

Protoplaszt (hártyássejt): Sejtfalától megfosztott növényi (vagy baktérium) sejt.

Porvírus: Az RNS-vírusok genetikai anyagának reverztranszkripcióval – DNS formában – a


gazdaszervezet genomjába épült változata.

Puff: A politén kromoszóma transzkripció során fellazult aktív szakasza.

Ragadós végű DNS: Bizonyos restrikciós endonukleázzal hasítva a DNS-t, néhány bp-nyi
egyszálas végeket (ragadós vég) kapunk, melyek komplementerek más DNS molekula
azonos enzimmel hasított egyszálú végeivel.

RAPD (random amplifikálódott polimorfikus DNS): Markerezési, térképezési eljárás,


melyben ismeretlen DNS szekvenciák önkényesen kiválasztott primereket használva,
PCR-rel kerülnek felszaporításra. Különböző genomok hasonlóságának, illetve
különbözőségének, specifikus gének (szekvenciák) jelenlétének, vagy hiányának
kimutatására szolgál.

Rassz: Fajon belüli kategória, néhány genetikai jelleg (morfológiai, fiziológiai) alapján
különíthető el, a faj többi tagjától. Gombák esetében az eltérő patotípusok jelölésére
használatos.
Rátermettség: lásd fitness

rDNS: Riboszóma-RNS-eket kódoló gének. A sejtmagban a nukleoluszban (NOR) helyezkednek


el.

Recesszív: A gén azon változata (allél), amely csak homozigóta állapotban nyilvánul meg
fenotípusosan, heterozigóta állapotban rejtve marad.

Reciprok keresztezések: Két vonalat kétszer keresztezünk egymással úgy, hogy közben a
partnerek nemét felcseréljük. Például A x B és B x A.

Reciprok transzlokáció: Kölcsönös szegmentumkicserélődés két kromoszóma között.

Redifferenciálódás: Egy szerv vagy teljes szervezet kifejlődése dedifferenciált sejtekből, mint
például a növényi kalluszból.

Regulátorgén: A struktúrgének átíródását terméke, a regulátor fehérje útján szabályozó gén.


Nem szükségszerűen kapcsolt a szabályozott gén(ek)kel.

Rekombináció: Új genetikai kombináció, melyet a gének kapcsolódási viszonyainak


megváltozása eredményez (crossing over, transzformáció, konjugáció).

Rekombináns: DNS, plazmid, sejt, vagy szervezet, mely természetes, vagy in vitro
rekombináció eredménye.

Renaturáció: Két, egymással komplementer egyszálú DNS visszaalakulása kettős láncúvá.

Replikáció: A DNS-molekula megkettőződése DNS templáton folyó DNS szintézissel. A


replikációt a DNS polimerázok végzik. Lehet a teljes genomra kiterjedő pl. sejtosztódás
előtt, vagy részleges, csak egyes géneket érintő pl. differenciált replikáció, vagy
génamplifikáció esetén.

Replikon: Egységenként replikálódó DNS, például az egész baktérium „kromoszóma”, vagy az


eukariota-kromoszóma meghatározott szakaszai.

Represszor: Regulátor gén fehérjeterméke, amely a promóterhez kapcsolódva gátolja az operon


struktórgénjeinek transzkripcióját.

Restrikciós endonukleáz: A DNS 4-8 bp hosszúságú, meghatározott szekvenciákat felismerő és


a DNS mindkét láncát elvágó baktériális enzimek. A hasítás tompa, vagy ragadós véget
eredményez. A restrikciós enzimeknek kulcsszerepük van a sejtek védelmében az
idegen eredetű nukleinsavval szemben, valamint a géntechnológiában.
Restrikciós fragmentumok: Különböző hosszúságú DNS-szakaszok, melyek egy nagyobb DNS
molekula (pl. genom) restrikciós enzim(ek)el történő hasítását követően keletkeznek. A
fragmentumok száma és hosszúsága attól függ, hogy a molekulán hol és hány olyan
szekvencia van, melyet az enzim el tud hasítani.

Retrovírus: A reverztranszkripció (RNS mintán DNS szintézis) képességével rendelkező RNS-


vírusok.

Reverz mutáció: Amikor egy mutáció az eredeti, vad típust állítja helyre.

Reverz tanszkriptáz: Az RNS templáton folyó DNS szintézist katalizáló enzim. A


géntechnológiában a cDNS előállítására használják.

Reverzió: lásd. szupresszor mutáció, reverz mutáció.

Rezisztencia: A gazdaszervezet azon tulajdonságainak összessége, amely segítségével a


kórokozót, illetve kártevőt patogenitásának kifejlődésében akadályozni képes.

RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism): a restrikciós endonukleázokkal történő


emésztéssel nyert DNS fragmentek Southern-hibridizációval és autoradiográfiával (vagy
nem-izotópos eljárással) kimutatott polimorfizmusa.

Ribonukleáz (Rnase): Az RNS-eket nukleotidokra bontó (hidrolizáló) enzimek.

Riboszóma: Citoplazmában nagy számban (10-30 ezer) jelenlévő ribonukleoprotein komplex,


mely a fehérjeszintézis helye.

Ribozim: RNS mint enzim. Az RNS autokatalitikus aktivitásának eredményeként, maga képes
kivágni az intronokat a hnRNS-ből. Kétféle: önmagát hasító, illetve önmagát
összekapcsoló aktivitása van.

Riporter gén: Olyan gén, melynek fenotípusos expresszióját könnyű megfigyelni, és ezzel a
hozzákapcsolt donor gén jelenlétét és működését is bizonyítani lehet a
transzformánsokban.

RNS (ribonukleinsav): 4 féle ribonukleotidból felépülő egyszálú polimer. A transzkripció során


a DNS mintán komplementer bázisszekvenciájú RNS (lásd. hnRNS) keletkezik. A sejtben
messenger-RNS (mRNS), riboszomális-RNS (rRNS), transzfer-RNS (tRNS), valamint az
eukariótákban kis magbéli (snRNS) formájában található.

 
S-allélok: Inkombatibilitást (összeférhetetlenség) szabályozó gének a növényekben. Ha a bibén
és a pollenben azonos S-allélok expresszálódnak, önsterilitást  okoznak. Hatásukra a
pollen nem tud tömlőt hajtani a bibén, nem jön létre megtermékenyítés.

Samesense (azonos értelmű) mutáció: A báziscsere a kód lötyögése miatt a polipeptid


aminosav-sorrendjében nem okoz változást. Ez általában a triplet 3. bázisának
változásakor következik be.

Sapka (cap): Metilált guanozin, mely már a transzkripció során az RNS 5’ végéhez kapcsolódik,
kémiai védelmet ad.

SAT-kromoszóma: Olyan kromoszóma, amely egyik karja végén egy befűződéssel elkülönülő
függeléket (satellit = apród) hordoz.

Sejtciklus: Az eukarióta sejtek életciklusa, mely osztódástól osztódásig tart: Négy szakaszra
osztható (G1, S, G2, M) a DNS működésének és mennyiségének változása alapján.

Sejtdifferenciálódás: Az a folyamat, mely során az eltérő génműködés következtében


különbségek alakulnak ki a sejtek szerkezetében és működésében.

Sejtmag: Az eukariótákra jellemző, membránnal határolt, a genomot jelentő DNS-t speciálisan


szervezett (kromatin szerkezet) formában tartalmazó sejtorganellum. A replikáció és a
transzkripció helye.

Silencer (csillapító) elemek: Regulátor szekvenciák, mely bizonyos gének átírásának sebességét
képesek csökkenteni. Az adott gén promóterétől több kb távolságra is lehet mind 3’ mind
5’ irányba. Szabályozó fehérjéket kötő motívumokat tartalmaznak.

Sorstérkép: A hólyagcsíra állapotban a determináció hatására kialakul a szelvényezettség. A


sorstérképnek megfelelő részekből származtathatóak a kifejlett egyed egyes testrészei.

Southern hibridizáció: A gél-elektroforézissel elválasztott DNS fragmentek membránra vitele


majd hibridizálása radioaktív vagy nem-izotópos eljárással jelölt próbával.

Specifikus rekombináció: Olyan mechanizmus, mely biztosítja, hogy a rekombináció csak


meghatározott bázissorrendű, egymással homológ DNS szakaszok között jöhessen létre.
A specifitást a DNS szekvenciák és a restrikciós endonukleázok biztosítják.

Spontán mutáció: A replikáció során vagy a sejt élete folyamán bekövetkező információ
változás (mutáció) a DNS-ben, melyeket a javító mechanizmusok különböző formái nem
ismernek fel és nem javítanak ki.

snRNP: Kis molekulatömegű (s: small), magbéli (n: nukleáris) ribonukleoprotein (RNP). Az
elsődleges transzkriptum (hnRNS) érési folyamatában játszanak szerepet úgy, hogy az
intronoknak megfelelő szekvenciák kihasítását megelőzően az exonokat (kódoló
szekvenciák) közelebb hozzák egymáshoz.
Struktúrgén: Egy vagy több fejérje elsődleges szerkezetének információját kódoló DNS
szekvencia, melyről egy mRNS szintetizálódik. Eukariótákban a struktúr gén előtt 5’
upstream regulációs szekvencia (promóter) helyezkedik el.

Szabályozó régió: Eukariótákban a struktúr gén előtti 5’ upstream szekvenciákat jelenti.


Fehérjekódot nem tartalmaznak, de meghatározzák, hogy a struktúr génről mikor és
milyen ütemű átírás történjen.

Szatellit-DNS (sat-DNS): 10-100 bp hosszúságú DNS szekvenciák, melyek ált. 10-100 ezres
gyakorisággal ismétlődnek a genomban. Általában a kromoszómák nem kódoló,
heterokromatikus régióban találhatók tandem elrendezésben.

Szelekció: A különféle genotípusok nem egyenlő mértékű reprodukciója a populációban.


Következménye az allélgyakoriság megváltozása az új generációban.

Szelekciós előrehaladás: Az az érték, amennyivel a szelekcióval előállított utódok átlagértéke


meghaladja az eredeti populáció átlagértékét.

Szelekciós nyomás: A szelekció következményének nagyságrendje a populációk genetikai


összetételének megváltoztatásában, az egymást követő nemzedékek során.

Szensz-szál: A DNS kodogén szála, melyről a komplementer mRNS átíródik.

Szexkromatin (Barr-test): Az interfázisos sejtmagban a kondenzált állapotban lévő, erősen


festődő, inaktív X kromoszóma.

Szimpatrikus populáció: Átfedő elterjedési területű populációk.

Szinapszis: Homológ kromoszómák hosszanti párosodása.

Szinaptonémás komplex: Szinapszisban lévő kromoszómák között látható struktúra, mely a


crossing-over feltételeit biztosítja.

Szintetikus (mesterséges) gén: Olyan gén, melynek fehérje kódoló régióját (struktúr gén) – az
ismert fehérje aminósav sorrendjének megfelelő szekvenciát – automata DNS
szintetizátorban állítják elő.

Szintetikus evolúcióelméle: A Darwinizmus populációgenetikai elveken alapuló magyarázata.


A populációban bekövetkező változásokat több evolúciós tényező (mutáció, szelekció,
migráció és drift) együttes hatásának, valamint a reproduktív izolációnak tulajdonítja.

Szomaklonális variabilitás: Tenyésztett szomatikus sejtekből regenerált növények között


kimutatható genetikai különbségek.

Szomatikus hibridek: A növények szomatikus sejtjeiből előállított protoplasztok fúzióját


követően kapott hibrid sejtek és azokból regenerált növények.
Szonda: (próba) : komplementer szekvencia azonosítására szolgáló egyszálas DNS fragment.

Szubsztitúciós vonal: Olyan sejt vagy egyed, illetve annak utódai, melynek genomjában egy
kromoszóma vagy kromoszómapár más egyedből (fajból) származóval cserélődött ki.

Szupresszor mutáció: Olan mutáció, amely visszaállítja az elsőként bekövetkezett mutáció


miatt elvesztett/elromlott funkciót, vad fenotípust.

Timin (T): Pirimidinvázas szerves bázis, illetve timint tartalmazó nukleozid, vagy nukleotid
jelölése.

Tanden duplikáció: Ugyanannak a DNS bázissorrendnek egymást követő (tandem)


megismétlődése (pl. A-T-G-C - A-T-G-C).

Tartós modifikáció: Olyan módosulás, amely több nemzedéken át kifejti hatását.

TATA (Hogness)-box: A gén 5’ végénél elhelyezkedő AT-ben gazdag szabályozó szekvencia.


Általános génregulációs elem az eukariótákban.

Tautomer átrendeződés: Reverzibilis, a kémiai tulajdonságot befolyásoló változás a


molekulához tartozó proton helyzetében (keto  enol csoportok). A DNS-bázisoknál ez
az átalakulás a komplementaritás megváltozását és emiatt mutációt eredményezhet.

Telocentrikus kromoszóma: A centromeron a kromoszómakar végén található.

Telofázis: A sejtosztódás utolsó szakasza, melyben a két új sejtmag körül kialakul a maghártya,
majd az interfázisos sejtmag felépítés és funkció.

Telomer: Kromoszómavég.

Templát: A DNS egy fonala vagy RNS, mely mintául szolgál egy új DNS vagy RNS molekula
szintéziséhez.

Térkép egység: lásd. Centi Morgan

Terminátor (lánczáró, stop) kodonok: Az UAA (ochre), az UAG (amber) és az UGA (opal)
kodonok nem aminosavat, hanem a szintézis leállítását jelentik.
Tesztelő keresztezés: Heterozigóta és homozigóta recesszív genotípusok keresztezése. A
keletkezett utódok fenotípusos megoszlásából a gének kapcsoltsági viszonyaira is
következtethetünk.

Teszter: Egy vagy néhány recesszív allélre homozigóta egyed, melyet a teszt-keresztezésekben
használnak fel.

Tetrád: Jelenti a meiózis során keletkező 4 haploid utódsejtet, valamint a meiózis I. után a
bivalens 4 kromatidját.

Tetrádanalízis: A kromoszómák és gének viselkedésének vizsgálata a meiózis terméke, a tetrád


genetikai elemzése alapján. Bizonyos gombafajok, mohák és algák esetében alkalmazzák
sikerrel.

Tetraploid: Olyan sejt vagy egyed, mely 4 genomot tartalmaz sejtmagvanként.

Tetraszóm: Az aneuploidia egyik formája. A sejt vagy egyed genomjában egy kromoszóma 4
kópiában van jelen (2n+2).

Ti-plazmid: Az Agrobacterium tumefaciens sejtekben található, tumor undukáló (Ti)


megaplazmid (200 kb), melynek egy része az ún. T-DNS a növényi sejtmag DNS-be
integrálódhat. A génsebészeti célra specifikusan átalakított Ti-plazmid a géntranszfer
leggyakrabban használt transzformációs vektora növényekben.

Tiszta vonal: Genetikailag homozigótának tekinthető egyedek csoportja, melyek egymással


keresztezve ugyan azt a fenotípust adják az utódokban, hasadás elvileg nincs.

Tompa végű DNS: Restrikciós endonukleázzal mind a két szálon azonos magasságban hasított
DNS molekula.

Totipotencia: A sejtek bizonyos típusainak az a képessége, hogy az ontogenezis kiinduló sejtjei


legyenek és belőlük egy új szervezet alakuljon ki.

Topoizomeráz: Olyan enzimek, amelyek a DNS harmadlagos szerkezetét változtatják meg


anélkül, hogy ez az elsődleges-, illetve a másodlagos szerkezetet érintené.

Transzdukció: A gének bakteriofágok által közvetített átvitele (rekombináció) egyik


baktériumsejtből a másikba.

Transzformáció: A bakteriális rekombináció egyik típusa. A recipiens (befogadó) sejt örökletes


információjának megváltoztatása a donor sejtből átvitt DNS-el.

Transzgénikus: Olyan sejt, szövet vagy szervezet, melynek genomjába idegen (donor) gén
integrálódott.
Transzgresszió: Különböző szülők utódai (hibrid) a második vagy későbbi nemzedékben is
felülmúlják a szülőket (F1-fölény megőrzése a későbbi nemzedékekben).

Transzkripció: A DNS-bázis sorrendjében lévő információ átvitele az RNS bázis sorrendjébe.

Transzláció: Azt a folyamatot jelöli, mely során a riboszómák felületén az mRNS nukleotid
sorrendjének (kodon) megfelelő aminósav sorrendű fehérje szintetizálódik. A szintézis
iránya az mRNS-en 5’-3’.

Transzlokáció: Olyan kromoszóma szerkezeti módosulás, melynek eredményeként kromoszóma


szegmentumok egymáshoz viszonyított helyzete megváltozik. Előfordulhat egy
kromoszómán belül és különböző kromoszómák között.

Transzpozíció: DNS szakaszok kivágódása a DNS molekulából és beépülése a genom egy


másik helyére. A folyamathoz szükség van az elem két végén fordítva ismétlődő
szekvenciákra - melyek homológok a genom hasonló szekvenciáival -, valamint
enzimfehérjére (transzpozáz), mely az elem palindrom szekvenciájában vág.

Transzpozon: Mozgékony genetikai elem, mely a transzpozícióhoz szükséges információkon


kívül további géneket (pl. rezisztencia) is tartalmaz. Általában 2 kb-nál hosszabb.

Transzverzió: Egy purin bázis helyett pirimidin, vagy pirimidin helyett purinbázis épül a DNS
láncba.

Tranzició: Pirimidinbázisok helyettesítése egy másik pirimidinnel vagy purin helyettesítése egy
másik purinbázissal.

Tranzit peptid (fehérje): Célbajuttató fehérje. Az eukariótákban az mRNS gyakran hosszabb


fehérjét kódol, mint ami a struktúrgénből következne. Az eltérést az 5’ tranzit fehérjék
okozzák, melyek speciális membránfelismerő képessége teszi lehetővé, hogy a kész
enzimfehérje a működési helyére, pl. kloroplasztisz, mitokondrium, stb. eljusson.

Triplet: A genetikai kód egysége. Három, egymást követő nukleotidbázis, amely egy
aminosavat, illetve lánckezdést vagy befejezést kódol.

Triszóm: Sejt vagy egyed, melynek genomjában az egyik kromoszóma három kópiában van
jelen (2n+1).

tRNS: Transzfer RNS, az aminosavakat szállítja és felismeri a mRNS kódonját.

 
Ugráló gének: (mozgékony genetikai elemek) lásd. inszerciós elemek, transzpozon.

Univalens: Pár nélküli kromoszóma.

Vad típus: A gén eredeti formája, amely a természetes populációban a leggyakoribb.

Variábilitás (változékonyság): Az örökítő anyagnak az a sajátsága, hogy nagyfokú stabilitása


ellenére képes megváltozni (mutáció, rekombináció). A genetikai változékonyság az
evolúció és az élővilág változatosságának az alapja.

Vektor: 1.) DNS szekvenciák klónozására, illetve génátvitelre használt bakteriális eredetű
plazmid. 2.) Hagyományos értelemben vektoroknak nevezzük a vírusokat terjesztő
különböző fajokat (pl. levéltetű) is.

Vezető (leader) szekvencia: Az mRNS 5’ végétől az első struktúrgén kódjának kezdetéig


terjedő, változó hosszúságú (10-100 bp) szakasz. A riboszómák mRNS-hez kapcsolódását
segítik elő.

Virion: Teljes, fertőzőképes vírus, mely a burokfehérjébe (capsid) csomagolva a vírus genomot
(DNS vagy RNS) is tartalmazza.

Viroid: Fehérjeburok nélküli (csupasz) 250-370 bp hosszúságú, egyszálas RNS molekula.


Önálló replikációra képes, betegséget válthat ki.

Visszacsatolásos (Feedback) szabályozás: A szintetikus anyagcsereút egy későbbi terméke


(többnyire végterméke) gátolja a szintézis korábbi lépését.

Visszakeresztezés: Az utód keresztezése valamelyik szülőével azonos genotípusú egyeddel.

Vonal: A növények vagy állatok egy elkülönítetten szaporított és/vagy szelektált csoportja, mely
az adott fajta más egyedeitől mind fenotípusában, mind genotípusában eltér. A fajtánál
szűkebb kategória. A szakirodalom a vonal és törzs fogalmakat többnyire azonos
értelemben használja.

 
W-kromoszóma: Ivari kromoszóma elnevezése a női heterogamétás taxonokban (pl. madarak,
halak, lepkék). A ZW heterogamétás egyed a nőivarú.

Western hibridizáció (fehérje azonosítás): Egy fehérje (mint antigén) és az arra specifikus
antitest (jelzett) hibridizációja. Ezzel bizonyítható a keresett fehérje jelenléte.

X-kromoszóma: Az ivari kromoszóma elnevezése a hím heterogamétás (XY) ivarmeghatározási


rendszerekben. Ezekben a női ivar a homogamétás (XX).

x: Alap-kromoszómaszám, a fajra jellemző kromoszómák egy sorozata (ld.: genom).

Xénia: Az apai gének kifejeződése az endospermiumban a megtermékenyítést követően.

Y-kromoszóma: Az ivari kromoszóma elnevezése a hím heterogamétás (XY) taxonokban. Az


XY heterogamétás egyed a hímivarú.

Z-kromoszóma: Ivari kromoszóma elnevezése a női heterogamétás (ZW) ivarmeghatározási


rendszerekben. Ezekben a hímivar (ZZ) a homogamétás.

Zárt genetikai program: Az állatoknak a környezettől független öröklött magatartása. Egy


adott magatartásforma teljes kifejlődéséhez szükséges valamennyi lényeges információ a
génekben található.

Zigóta-letalitás: Az ivarsejtek működését nem zavaró, de a zigótában vagy az embrióban letális


hatású genetikai tényező.

Zigóta (csírasejt): Különböző nemű ivarsejtek (gaméták) egyesüléséből keletkező totipotens


sejt, amely új egyed fejlődésének kezdetét és a genetika fogalomszedet végét jelenti.

You might also like