Professional Documents
Culture Documents
Genetika Alapfogalmak
Genetika Alapfogalmak
Addició: Olyan pontmutáció, amelynek során a DNS-be egy vagy néhány nukleotidpár épül be,
illetve a kromoszómaszám olyan megváltozása, amikor a recipiens sejt
kromoszómakészletébe egy idegen fajból vagy nemzetségből kromoszóma vagy
kromoszómák épülnek be (kromoszóma addició).
Aguti: Mintás szőrzetszín, bizonyos emlősök, így például az egerek, patkányok, nyulak
szőrzetének szálain váltakozó sötétebb és világosabb sávok, összhatása szürkés.
Alapító elv: A genetikai sodródás egyik lehetősége. Ha a kiindulási populáció kis számú egyede
hoz létre új populációt, az allél- és genotípusgyakoriság megváltozik.
Allél: A gén alternatív formája (például a1 és a2). Vad típusúnak az eredeti, a természetben
leggyakoribb génformát nevezzük. Az új allélok mutációval keletkeznek. A diploid
szervezetek sejtjei a gén két allélját tartalmazzák.
Allélgyakoriság: Egy populációban az adott gén (lokusz) egyes alléljei előfordulásának aránya,
a populációban az adott lokuszon előforduló összes allélhez képest.
Alloplazmás kombináció: Egyik faj plazmogénjeit egy másik faj maggénjeivel társítjuk.
Következménye általában reproduktív anomáliák, pl. citoplazmás hímsterilitás.
Allopoliploid: (Amfidiploid) Egy faj, egyed vagy sejt, melynek sejtmagja két vagy több
különböző fajból származó genomot tartalmaz (pl. allohexaploid búza AABBDD).
Androgenezis: 1.) A hímivarsejtek érésének folyamata. 2.) A haploid apomixis egyik fajtája,
mely során a hím gamétából közvetlenül fejlődik ki az egyed (n).
Aneuploid: A fajra jellemző kromoszómaszámtól (2n) egy vagy több kromoszómával való
eltérés. Például monoszóm: 2n-1; triszóm: 2n+1.
Antigén: A szervezetbe került „testidegen” anyag (vírus, fehérje, stb.), mely immunválaszt (a
vérben antitest termelést) vált ki.
Antiszensz RNS: RNS, mely a DNS kódoló (sense) szálával komplementer szálról íródott át.
Apogámia: Az apomixis azon esete, amikor a csíra valamelyik más haploid sejtből (ellenlábas
sejt, vagy segítősejt) vagy a magrügy szomatikus sejtjéből képződik.
Aszexuális reprodukció: A szaporodás minden olyan formája, melyekben nem vesznek részt
ivarsejtek. A folyamat nem igényli a gaméták termelését és fúzióját, az utód a testi
(szomatikus) sejtekből fejlődik.
Autogámia: Önmegtermékenyítés.
Barr test: Az interfázisban festhető szexkromatin, amelyek száma emlősökben eggyel kevesebb
az X kromoszómákénál. Segítségével meghatározható a genetikai nem.
Beltenyésztési együttható (F): Annak valószínűsége, hogy egy lokusz két allélja a közös őstől
való leszármazás alapján identikus.
Biotípus: A fajon belül természetes vagy mesterséges úton elkülönült egyedek csoportja.
Bivalens: A meiózis I. fázisában párosodott két (anyai és apai eredetű) homológ kromoszóma.
Citozin (C): Pirimidin vázas szerves bázis, illetve a citozint tartalmazó nukleozid vagy nukleotid
jelölése.
CAP: Katabolit aktiváló fehérje. A cAMP-al képzett komplexe a DNS promoter régiójához
kapcsolódva elősegíti az RNS polimeráz működését.
Centi Morgan (cM): géntérképezési egység. 1 cM két olyan lókusz közötti távolság, melyek
rekombinációs gyakorisága 1%.
Centrális dogma: Crick által megfogalmazott tétel, amely szerint az egész élővilágban az
információ átadás egyirányú: DNS RNS fehérje. Az újabb eredmények szerint
módosított tétel: nukleinsav fehérje, mert a nukleinsavak között mindkét irányban
lehetséges az információ átvitel.
Chi2 (Ki2): A gyakorisági megoszlások vizsgálatára használt statisztikai próba. Normális eloszlás
esetében a tapasztalati és elméleti szórás összehasonlítását, viszonyát jelenti, melynek
segítségével a feltételezett hasadási arány helyessége becsülhető meg.
Cibrid: Fuzionált sejt, illetve abból regenerált egyed, amely két különböző eredetű citoplazmát
tartalmaz, azaz hibrid plazmájú.
Cisztron: A gén szinonimája, a DNS olyan szakasza, amely egyetlen polipeptidláncot vagy
egyetlen tRNS-molekulát, illetve rRNS alapegységet meghatározó nukleotidszakasz.
Citoplazmás hímsterilitás: A pollen termelő képesség hiánya, mely anyai úton öröklődik.
Crossing over: A kromatidák közötti reciprok kicserélődés folyamata, ami a kapcsolt gének
rekombinációját eredményezi. A meiózis I. profázisában történik, de ritkán a mitózis
során is előfordul.
Degenerált kód: Egy adott aminosavnak egynél több kódja van, ezért a fehérje aminosav-
sorrendjének ismeretében nem írható le, illetve sokféleképpen írható le - az azt
meghatározó kód. Azaz a genetikai kód visszafelé nem olvasható.
Diploid (2n): Olyan sejt, szövet vagy egyed, amelynek kromoszómaszerelvénye két haploid (n)
genomot tartalmaz. Ivaros szaporodás esetén az egyik genom anyai, a másik apai eredetű.
DNS C-érték: A sejtek DNS mennyiségének jelölésére szolgáló egység, mely megközelítőleg
azonos a genommal (n1C). A diploid szervezetek DNS-mennyisége az ivarsejtekben 1C,
a testi sejtekben az S fázist megelőzően 2C és az S fázis után az osztódás előtt 4C.
DNS fragment: restrikciós emésztéssel vagy PCR alapú eljárásokkal nyert DNS darabok.
DNS metiláció: A DNS citozin bázisának 5-ös számú szénatomján lévő hidrogén atom
helyettesítése metil csoporttal (CH3).
DNS-klónozás: Izolált gének bakteriális plazmidba vagy fág kromoszómába építése, majd
baktériumba juttatása, ahol a gén a baktérium tenyészet szaporodása során a DNS-sel
együtt nagy példányszámban replikálódik.
Domén: Az exon-intron felépítésű génekben egy polipeptidláncnak (az összetett fehérje egy
alegységnek) megfelelő szakasz.
Dominancia: A gén különböző alléljeinek fenotípust kialakító hatása eltérő. A fenotípusban csak
az uralkodó (domináns) allél hatása jelenik meg.
Elektroforézis: DNS fragmentek vagy fehérjék gélben (agaróz vagy poliakrilamid) törtémő
méret szerinti szétválasztása.
Endomitózis: A DNS, illetve a kromoszóm szerelvény teljes replikációja, amelyet sejtosztódás
nem követ. Poliploid sejteket eredményez.
Episztázis: A génkölcsönhatások egyik típusa, amelyben egy gén (episztatikus) egy vagy több
tőle független másik gén (hiposztatikus) expresszióját megakadályozhatja.
Erősítő (enhancer) elem: Regulátor szekvencia, mely bizonyos gének átírásának sebességét
képes fokozni. Az adott gén promóterétől több kb távolságra is lehet mind 3’, akár 5’
irányba. Szabályozó fehérjéket kötő motívumokat tartalmaz.
Euploid: Egy vagy több teljes genommal rendelkező sejt vagy szervezet.
Exon: A több darabban kódolt gének 1-1 kifejeződő szakasza, melyeket egymástól közbeékelt
DNS szakaszok, intronok választanak el.
F-faktor: Bakteriális fertilitási- (szex)faktor. Ezt tartalmazó sejt (F+) a konjugációban donor.
Fajta: Fajon belüli kategória (cultivar, varietas), melyet a növény- és állatnemesítés különböző
módszereivel állítanak elő. Kritériumai, hogy a faj többi fajtájától megkülönböztethető,
homogén és stabil legyen.
Fordítottan ismétlődő szekvenciák: Általában 6-10 bp-ból álló, oda-vissza olvasva ugyan
olyan bázissorrendű DNS szakaszok. A restrikciós endonukleázok kitüntetett vágási
helyei. Lehetővé teszik a helyspecifikus rekombinációt.
Frame shift (keretelmozdulásos) mutáció: Egy vagy több bázis beépülése (inszerciója) vagy
elvesztése (deléciója) megváltoztatja a leolvasási keretet, vagyis a tripletek határait. Az
ilyen mutáció a láncvég irányába új aminosavsorrendet eredményez.
Funkcionális genomika: a gének funkciójának meghatározása.
Gén: A DNS molekula egyik fonalán (értelmes szál) elhelyezkedő nukleotid szekvencia, amely
folyamatosan vagy több részletben m/r/t/sRNS-t kódol, illetve annak működését
szabályozza. A transzkripció szempontjából szerkezeti és működési egység.
Génaplifikáció: Egyes gének differenciált replikációja több száz vagy ezer példányban.
Genetikai izoláció: Két populáció között genetikai okokra visszavezethető inkompatibilitás van,
mely megakadályozza a megtermékenyítést vagy a hibrid utód embriogenezisét.
Genetikai kód: Az a kulcs, amely megmutatja, hogy a nukleinsav (genetikai információ) hogyan
határozza meg a fehérjék aminosav összetételét. Alapegysége a 3 nukleotidból álló triplet,
mely egy aminosavat kódol.
Genofor (génhordozó): Nem valódi kromoszóma. Génsor, amely nem kapcsolódik nagy
mennyiségű fehérjéhez (ilyen például a bakteriális „kromoszóma”).
Genom: A fajra jellemző teljes génkészlet, azaz egy kromoszóma szerelvény, a haploid gaméta
(n = x) genetikai anyaga.
Génsebészet (rekombináns DNS technika): Természetes vagy szintetikus gén átvitelét jelenti a
recipiens genomjába. Ennek fontosabb lépései: 1. Kívánt gén előállítása és felszaporítása,
2. Vektorba építése és átvitele recipiens sejtbe, 3. Transzformált sejtek szelekciója, a
transzgénikus szervezetek regenerálása.
Génterápia: A genetikai hiba kijavítása a sejtben a gén hibátlan formáját tartalmazó DNS-el
történő transzformációval.
GISH: (genomi in situ hibridizáció) során az egyik szülő teljes genomját jelöljük és próbaként
használjuk. A különböző eredetű (faj, nemzetség) kromoszómák megkülönböztetésére
alkalmas.
Gynogenezis: A haploid apomixis egyik fajtája, mely során a redukált petesejtből közvetlenül
fejlődik ki az egyed.
Haploid (n): Olyan sejt vagy szervezet, amely a diploidok ivarsejtjeire jellemző, egyszeres
kromoszóma-készlettel rendelkezik.
Hemizigóta: Egy diploid sejtben vagy egyedben a gén csak 1 példányban van jelen. Pl. az X
kromoszómán lévő gének a heterogamétás (hím) ivarban.
Heritabilitás (H2: örökölhetőségi értékszám): Azt fejezi ki, hogy a genotípus milyen
mértékben vesz részt a fenotípusos meghatározásában. Vagyis a fenotípusos variancia
genetikailag meghatározott hányada. Értéke: 0 és 1 között van.
Heteroduplex: olyan DNS molekula, melyben mutáció, rekombináció vagy hibridizáció miatt a
komplementaritás nem teljes.
Heterozigóta: Olyan egyed, mely egy vagy több génre nézve eltérő allélokat hordoz.
Heterózis (hibridvigor): A hibrid (F1) teljesítménye felülmúlja a szülőkét. Nagy
beltenyésztettségi fokú, ún. tiszta vonalak (homozigóták) hibridjeinek teljesítménye jobb,
mint bármelyik szülői vonalé. Az F2 szegregál, teljesítménye csökken.
Heteroplazmás: Olyan zigóta, szervezet, mely apai eredetű citoplazmát is tartalmaz, vagy
szomatikus hibrid sejt, melyben mind a kétféle citoplazma jelen van. Lásd cibrid.
Hibrid: Egy vagy több jellegben eltérő szülők keresztezéséből származó utód. Ha a szülők egy
tulajdonságban térnek el mono-, ha kettőben di-, ha sokban polihibridről beszélünk. A
heterozigótával szinonim fogalom.
Hibridizáció: 1. Egyedi: két genetikailag eltérő egyed keresztezése. 2. Sejtszintű: két különböző
sejt fúziója (protoplaszt fúzió). 3. Molekuláris: különböző eredetű, egyszálas nukleinsav
fragmensek összekapcsolódása a komplementartitás alapján.
Hibridizációs próba: Ismert egyszálú DNS, RNS molekula, vagy fehérje (antitest), melyet
izotóppal vagy biológiailag jelölnek. A nukleinsav mintában a próba a vele komplementer
szállal hibridizál, mely így kimutatható és izolálható. Fehérje mintában antigén antitest
reakcióval bizonyítható a keresett fehérje jelenléte.
Homogamétás ivar: Csak egyféle ivari kromoszómát hordozó egyed, mely azonos ivarsejteket
termel. Emlősöknél a nőivarú egyedek (XX) homogamétásak.
Horizontális géntranszfer: gének átjutása egyik egyedből (illetve fajból) a másikba olyan
módon, ami nem tartozik a szaporodási mechanizmusok közé. Ez többnyire vírusok,
vagy kromoszómától független DNS-elemek (pl. plazmidok) közvetítésével történik.
Iniciátor kodon: A polipeptid első aminosavát meghatározó triplet. Legtöbbször AUG, olykor
GUG vagy GUA.
Inokulum: Steril, mesterséges táptalajon fenntartott tenyészet indításához használt sejt, szövet
vagy szerv.
Inszerciós (IS) elemek: Általában 2000 bázisnál rövidebb DNS molekulák, amelyek a genomba
bizonyos szekvenciáknál beépülhetnek, illetve kivágódhatnak. Az ehhez szükséges enzim
génjét, illetve a palindrom határ-szekvenciákat tartalmazzák.
Interfázis: A sejtciklus osztódást követő szakasza, amely három részből áll: G1, S és G2.
Interferencia: Egy crossing over vagy csökkentheti, vagy növelheti ugyanazon kapcsolódási
csoportban egy másik crossing over létrejöttét.
In situ hibridizáció: Gén, kromoszóma, illetve annak egy darabja jelenlétének bizonyítása
citológiai preparátumban. Ismert jelölt próbával (DNS, RNS) hibridizálnak és
amennyiben a preparátumban van a próbával komplementer DNS, az előhívással
láthatóvá tehető (lásd még: GISH és FISH).
In situ: Természetes körülmények között.
Inverzió: Egy kromoszómán 2 törés következik be, majd a közbülső DNS darab fordítva (180
fokkal elfordulva) helyeződik vissza.
Ivarsejt (gaméta): Reprodukcióra specializálódott haploid sejt. A női, illetve a hím gaméta
egyesülésével jön létre a zigóta.
Izoenzimek (izozimek): Ugyanannak az enzimnek egy egyeden, vagy egy populáción belül
megtalálható többféle, egymástól elkülöníthető formája. Szubsztrátjuk azonos, de pl.
elektroforetikus tulajdonságaik különbözőek.
Keresztezés: Egy vagy több genetikai bélyegben eltérő egyedek genomjának ivaros úton való
egyesítése.
Kilobázis (kb): A nukleinsav szekvenciák hosszúságára szolgáló jelölés, mely 1000 bázist,
bázispárt vagy nukleotidot jelent.
Kiméra (mozaik): 1.) Olyan szövet, szerv vagy egyed, amely különböző genotípusú (fajú) –
tehát nem hibrid sejtekből áll (pl. juh és kecske szektoriális kiméra embrió darabolás és
fúzió után). 2.) Növényeknél szemzés, oltás után kaphatunk kimérákat (pl. oltvány). 3.)
Molekuláris genetikai szempontból kiméra az a plazmid, DNS, sejt, vagy szervezet, mely
idegen gént hordoz.
Klónozás: Élő egyedek, sejtek vagy molekulák felszaporítása oly módon, hogy az utódok
genetikailag azonosak a kiinduló organizmussal, sejttel vagy molekulával.
Kodon: A mRNS nukleotid tripletjei, amelyek egy aminosavat vagy láncterminációt jelentenek.
Koevolúció: Két faj kölcsönhatásokra épülő közös fejlődése (pl. gazda és parazita).
Kromatin: A sejtmag DNS tartalmú, erősen festődő anyaga, amely a DNS-fehérje komplex
különböző szintű spiralizációjával szerveződik.
Leader (vezető) szekvencia: A gén RNS-re még átíródó, de fehérjekódot nem tartalmazó
szekvenciája. Általában az RNS 5’ végén található és 10-100 bp hosszúságú.
Letális gén: A gén működése a sejt vagy egyed pusztulását idézi elő.
LTR (Long Terminal Repeat): Mobilis genetikai elemek 5’ és 3’ végein található hosszú,
fordítottan ismétlődő terminális szekvencia. A genomba való beépülést illetve
áthelyeződést teszik lehetővé.
Messenger (hírvivő) RNS (mRNS): RNS, amely a DNS-ből származó genetikai információt
közvetíti a fehérjeszintézis számára.
Mikroevolúció: Fajon belüli variabilitás, amely új faj alatti egységek (rassz, alfaj)
keletkezéséhez vezethet.
Mikroszatellitek: egy vagy két bázispárból álló, változó számban ismétlődő szekvenciák.
Miniszatellitek: néhány tíz vagy néhány száz bázispárból álló szekvenciák, melyek 3-3 kis
motivumot tartalmaznak tandem elhelyezkedésben (pl. AGCAGC).
Molekuláris marker: Olyan ismert DNS szakasz (vagy fehérje), amely jelenlétével egy adott
gént/genotípust jelez, vele kapcsoltan öröklődik.
Molekuláris óra: Az evolúció hosszú időszaka alatt a DNS-ben a semleges mutációk viszonylag
egyenletes ütemben jelennek meg. Ennek segítségével viszonylag pontosan meg lehet
becsülni azt az időt, mely a ma élő fajoknak a közös őstől való elágazása óta eltelt
(egységnyi evolúciós periódus).
Monoklonális ellenanyag: Egyetlen sejt leszármazottai által termelt, egyféle antitest, egy
antigénre specifikus.
Monomer: Molekulaegység, amely egy komplex részeként többször előfordul, pl. egy fehérje
alegység.
Monoszóm: Olyan diploid sejt vagy szervezet, amely az egyik kromoszómapárból csak egy
kromoszómával rendelkezik (2n-1).
Mutáció: A genetikai anyag olyan öröklődő megváltozása, ami nem rekombináció eredménye.
Mutátor gén: Olyan gén, amelynek terméke más gének mutabilitását növeli.
Mutáns: Olyan sejt vagy egyed, amely adott lokuszon nem az eredeti génformát hordozza.
Nem darwini evolúció: Véletlen folyamatok okozta, nem a szelektív értéken alapuló evolúciós
folyamat.
Néma szál: A DNS nem kódoló fonala, melyről nincs átírás. Ha mégis átíródik, antiszensz RNS-
t kapunk.
Neutrális (semleges) mutáció: Olyan pontmutáció, mely nincs hatással a mutáns fehérje
működésére és a fenotípusra, így az adott egyedre nézve semmiféle előnnyel vagy
hátránnyal sem jár, tehát nincs adaptív értéke.
Nukleólusz: A sejtmag rRNS-ben gazdag zsákocskája, mely szoros kapcsolatban van a NOR-
régióval, a riboszómák és riboszóma prekurzorok tárolási helye.
Nukleoszóma: A 165 bázispár hosszú DNS szakasz kétszer csavarodik fel a 8 hiszton
molekulából álló magra. A nukleoszómákat kb. 60 bázispárnyi DNS szakasz köti össze.
A gyöngysorszerű nukleoszoma fonal további kondenzációjával (6 db/fordulat) alakul ki
a szolenoid szerkezet.
Nulliszóm: Sejt vagy szervezet, melynek kromoszóma készletéből egy homológ kromoszómapár
hiányzik (2n-2).
Nyitott leolvasási keret (open reading frame: ORF): DNS molekulának az a kódoló része,
mely a start kodonnal kezdődik és stop kodonnal végződik (azonos a korábbi cisztron
fogalommal).
Onkogén: Gén, melynek szerepe van a rák kialakulásában. Ezek általában a sejtben eleve
megtalálható – legtöbbször a sejtosztódásért felelős - gének mutáns alakjai.
Ökotípus: Egy adott fajon belül az eredetitől eltérő környezetben kialakult, ahhoz adaptálódott,
sajátos jellegekkel rendelkező egyedek összessége.
Pedigré: Klasszikus genetikai alapon kidolgozott „családfa”, mely alkalmas egyes fenotípusos
tulajdonságok öröklődési vonalainak bemutatására a generációk sorozatán keresztül.
Plazmid: Kisméretű, zárt kör alakú DNS molekula, önállóan replikálódni képes, nélkülözhető
genetikai elem. Főként baktériumokban fordul elő.
Pleiotrópia (többszörös hatás): Egy gén több, nem összefüggő tulajdonságot határoz meg.
Poli-A farok: Olyan adeninben gazdag nukleotid szekvencia, mely a transzkripció után
kapcsolódik az RNS 3’ végéhez mind pro-, mind eukariótákban.
Policisztronos RNS: Olyan mRNS, mely egynél több fehérje kódját tartalmazza. Általában a
prokariótákra jellemző, operon típusú szabályozás eredménye.
Poligénes öröklődés: Több gén határoz meg egy tulajdonságot, mely a jelleg kontinuus
variációját eredményezi. Általában a mennyiségi tulajdonságok öröklődésére jellemző.
Polimorfizmus: Különböző fenotípust mutató változatok előfordulása, illetve egy génnek két
vagy több változata ugyanabban a populációban.
Politén kromoszóma (óriás kromoszóma): Az amplifikáció miatt több ezer kromatidából álló
kromoszóma (pl. nyálmirigysejt magjaiban).
Populáció (népesség): Egy fajba tartozó, meghatározott területen, egyidőben együtt élő,
egymással kereszteződő egyedek csoportja, azaz tényleges szaporodási közösség.
Pozícióhatás: A génműködés aktivitása és ezen keresztül a gén hatása a fenotípusra függ attól,
hogy az adott gén hol helyezkedik el a genomban.
Pozitív szabályozás: A génműködés szabályozásának az a módja, amikor egy regulátor fehérje
(aktivátor) a promoterhez kapcsolódva a génműködést beindítja, ill. serkenti.
Primer (indító RNS): Rövid egyszálú nukleotid szekvencia, mely a 3’ végén lévő OH csoportja
révén képes a DNS szintézist indítani A PCR technika kulcseleme.
Profág: A gazda baktérium genomjába épült, azzal együtt replikálódó temperált fág.
Prokariota: Olyan sejtes élőlény, amelynek genetikai anyaga (genofor) nincs kettősfalú
membránnal körülzárt sejtmagba elkülönítve.
Ragadós végű DNS: Bizonyos restrikciós endonukleázzal hasítva a DNS-t, néhány bp-nyi
egyszálas végeket (ragadós vég) kapunk, melyek komplementerek más DNS molekula
azonos enzimmel hasított egyszálú végeivel.
Rassz: Fajon belüli kategória, néhány genetikai jelleg (morfológiai, fiziológiai) alapján
különíthető el, a faj többi tagjától. Gombák esetében az eltérő patotípusok jelölésére
használatos.
Rátermettség: lásd fitness
Recesszív: A gén azon változata (allél), amely csak homozigóta állapotban nyilvánul meg
fenotípusosan, heterozigóta állapotban rejtve marad.
Reciprok keresztezések: Két vonalat kétszer keresztezünk egymással úgy, hogy közben a
partnerek nemét felcseréljük. Például A x B és B x A.
Redifferenciálódás: Egy szerv vagy teljes szervezet kifejlődése dedifferenciált sejtekből, mint
például a növényi kalluszból.
Rekombináns: DNS, plazmid, sejt, vagy szervezet, mely természetes, vagy in vitro
rekombináció eredménye.
Reverz mutáció: Amikor egy mutáció az eredeti, vad típust állítja helyre.
Ribozim: RNS mint enzim. Az RNS autokatalitikus aktivitásának eredményeként, maga képes
kivágni az intronokat a hnRNS-ből. Kétféle: önmagát hasító, illetve önmagát
összekapcsoló aktivitása van.
Riporter gén: Olyan gén, melynek fenotípusos expresszióját könnyű megfigyelni, és ezzel a
hozzákapcsolt donor gén jelenlétét és működését is bizonyítani lehet a
transzformánsokban.
S-allélok: Inkombatibilitást (összeférhetetlenség) szabályozó gének a növényekben. Ha a bibén
és a pollenben azonos S-allélok expresszálódnak, önsterilitást okoznak. Hatásukra a
pollen nem tud tömlőt hajtani a bibén, nem jön létre megtermékenyítés.
Sapka (cap): Metilált guanozin, mely már a transzkripció során az RNS 5’ végéhez kapcsolódik,
kémiai védelmet ad.
SAT-kromoszóma: Olyan kromoszóma, amely egyik karja végén egy befűződéssel elkülönülő
függeléket (satellit = apród) hordoz.
Sejtciklus: Az eukarióta sejtek életciklusa, mely osztódástól osztódásig tart: Négy szakaszra
osztható (G1, S, G2, M) a DNS működésének és mennyiségének változása alapján.
Silencer (csillapító) elemek: Regulátor szekvenciák, mely bizonyos gének átírásának sebességét
képesek csökkenteni. Az adott gén promóterétől több kb távolságra is lehet mind 3’ mind
5’ irányba. Szabályozó fehérjéket kötő motívumokat tartalmaznak.
Spontán mutáció: A replikáció során vagy a sejt élete folyamán bekövetkező információ
változás (mutáció) a DNS-ben, melyeket a javító mechanizmusok különböző formái nem
ismernek fel és nem javítanak ki.
snRNP: Kis molekulatömegű (s: small), magbéli (n: nukleáris) ribonukleoprotein (RNP). Az
elsődleges transzkriptum (hnRNS) érési folyamatában játszanak szerepet úgy, hogy az
intronoknak megfelelő szekvenciák kihasítását megelőzően az exonokat (kódoló
szekvenciák) közelebb hozzák egymáshoz.
Struktúrgén: Egy vagy több fejérje elsődleges szerkezetének információját kódoló DNS
szekvencia, melyről egy mRNS szintetizálódik. Eukariótákban a struktúr gén előtt 5’
upstream regulációs szekvencia (promóter) helyezkedik el.
Szatellit-DNS (sat-DNS): 10-100 bp hosszúságú DNS szekvenciák, melyek ált. 10-100 ezres
gyakorisággal ismétlődnek a genomban. Általában a kromoszómák nem kódoló,
heterokromatikus régióban találhatók tandem elrendezésben.
Szintetikus (mesterséges) gén: Olyan gén, melynek fehérje kódoló régióját (struktúr gén) – az
ismert fehérje aminósav sorrendjének megfelelő szekvenciát – automata DNS
szintetizátorban állítják elő.
Szubsztitúciós vonal: Olyan sejt vagy egyed, illetve annak utódai, melynek genomjában egy
kromoszóma vagy kromoszómapár más egyedből (fajból) származóval cserélődött ki.
Timin (T): Pirimidinvázas szerves bázis, illetve timint tartalmazó nukleozid, vagy nukleotid
jelölése.
Telofázis: A sejtosztódás utolsó szakasza, melyben a két új sejtmag körül kialakul a maghártya,
majd az interfázisos sejtmag felépítés és funkció.
Telomer: Kromoszómavég.
Templát: A DNS egy fonala vagy RNS, mely mintául szolgál egy új DNS vagy RNS molekula
szintéziséhez.
Terminátor (lánczáró, stop) kodonok: Az UAA (ochre), az UAG (amber) és az UGA (opal)
kodonok nem aminosavat, hanem a szintézis leállítását jelentik.
Tesztelő keresztezés: Heterozigóta és homozigóta recesszív genotípusok keresztezése. A
keletkezett utódok fenotípusos megoszlásából a gének kapcsoltsági viszonyaira is
következtethetünk.
Teszter: Egy vagy néhány recesszív allélre homozigóta egyed, melyet a teszt-keresztezésekben
használnak fel.
Tetrád: Jelenti a meiózis során keletkező 4 haploid utódsejtet, valamint a meiózis I. után a
bivalens 4 kromatidját.
Tetraszóm: Az aneuploidia egyik formája. A sejt vagy egyed genomjában egy kromoszóma 4
kópiában van jelen (2n+2).
Tompa végű DNS: Restrikciós endonukleázzal mind a két szálon azonos magasságban hasított
DNS molekula.
Transzgénikus: Olyan sejt, szövet vagy szervezet, melynek genomjába idegen (donor) gén
integrálódott.
Transzgresszió: Különböző szülők utódai (hibrid) a második vagy későbbi nemzedékben is
felülmúlják a szülőket (F1-fölény megőrzése a későbbi nemzedékekben).
Transzláció: Azt a folyamatot jelöli, mely során a riboszómák felületén az mRNS nukleotid
sorrendjének (kodon) megfelelő aminósav sorrendű fehérje szintetizálódik. A szintézis
iránya az mRNS-en 5’-3’.
Transzverzió: Egy purin bázis helyett pirimidin, vagy pirimidin helyett purinbázis épül a DNS
láncba.
Tranzició: Pirimidinbázisok helyettesítése egy másik pirimidinnel vagy purin helyettesítése egy
másik purinbázissal.
Triplet: A genetikai kód egysége. Három, egymást követő nukleotidbázis, amely egy
aminosavat, illetve lánckezdést vagy befejezést kódol.
Triszóm: Sejt vagy egyed, melynek genomjában az egyik kromoszóma három kópiában van
jelen (2n+1).
Ugráló gének: (mozgékony genetikai elemek) lásd. inszerciós elemek, transzpozon.
Vektor: 1.) DNS szekvenciák klónozására, illetve génátvitelre használt bakteriális eredetű
plazmid. 2.) Hagyományos értelemben vektoroknak nevezzük a vírusokat terjesztő
különböző fajokat (pl. levéltetű) is.
Virion: Teljes, fertőzőképes vírus, mely a burokfehérjébe (capsid) csomagolva a vírus genomot
(DNS vagy RNS) is tartalmazza.
Vonal: A növények vagy állatok egy elkülönítetten szaporított és/vagy szelektált csoportja, mely
az adott fajta más egyedeitől mind fenotípusában, mind genotípusában eltér. A fajtánál
szűkebb kategória. A szakirodalom a vonal és törzs fogalmakat többnyire azonos
értelemben használja.
W-kromoszóma: Ivari kromoszóma elnevezése a női heterogamétás taxonokban (pl. madarak,
halak, lepkék). A ZW heterogamétás egyed a nőivarú.
Western hibridizáció (fehérje azonosítás): Egy fehérje (mint antigén) és az arra specifikus
antitest (jelzett) hibridizációja. Ezzel bizonyítható a keresett fehérje jelenléte.