Nama: Helena Padilah

NIM: 01071190239

CASE CNS DEVELOPMENT & MALFORMATION

Block : Neuroscience

Week : 1

Theme : Central Nervous System Development & Malformation

Week Chair : dr. Astradea Simanungkalit, SpS

Case Title : Hydrocephalus and Cerebellum Hypoplasia

Week Objectives:

1. Describe the development of the nervous system.

2. List the component of central nervous system (hemisphere, cerebellum, brain stem,
spinal cord).
3. Describes the major parts of the brain and cerebellum. State functions for each
structure.
4. Describe the embryology and anatomy of the brain, cerebellum, and brain ventricles
5. Describe the production, circulation and absorption of cerebrospinal fluid
6. Describe the congenital anomalies of the central nervous system

1. Mendeskripsikan perkembangan sistem saraf.

2. Sebutkan komponen sistem saraf pusat (belahan otak, otak kecil, batang otak, sumsum
tulang belakang).

3. Menjelaskan bagian-bagian utama otak dan otak kecil. Fungsi negara untuk setiap
struktur.
4. Mendeskripsikan embriologi dan anatomi otak, serebelum, dan ventrikel otak

5. Mendeskripsikan produksi, sirkulasi dan penyerapan cairan serebrospinal

6. Mendeskripsikan kelainan kongenital susunan saraf pusat

Case Objectives:

1. Define the term of macrocephaly, hydrocephalus, and cerebellum hypoplasia

2. Describe etiology of congenital anomalies that cause cerebellum hypoplasia and
hydrocephalus
3. Describe the patophysiology of CSF circulation disorder
4. Describe the clinical manifestations and complications of hydrocephalus and
cerebellum hypoplasia
5. Describe the treatment for hydrocephalus and seizure
6. Describe the prognosis of congenital anomalies involving cerebellum hypoplasia

1. Definisikan istilah makrosefali, hidrosefalus, dan hipoplasia serebelum

2. Menjelaskan etiologi kelainan kongenital yang menyebabkan hipoplasia serebelum dan

hidrosefalus

3. Jelaskan patofisiologi gangguan sirkulasi CSF

4. Menjelaskan manifestasi klinis dan komplikasi hidrosefalus dan hipoplasia serebelum

5. Jelaskan pengobatan untuk hidrosefalus dan kejang

6. Jelaskan prognosis anomali kongenital yang melibatkan hipoplasia serebelum

TUTORIAL 1

PAGE 1

A 20-year-old woman lived in Karawaci was admitted to the ER at 9 months of

pregnancy due to uterine contraction. She was unmarried and had an unplanned
pregnancy. She did not realize she was pregnant until 12th weeks of pregnancy and during
that time she had a habit of alcohol consumption. She only had checked her pregnancy
that one time and did not go for a follow up.

Seorang wanita berusia 20 tahun yang tinggal di Karawaci dirawat di UGD pada usia
kehamilan 9 bulan karena kontraksi rahim. Dia belum menikah dan mengalami kehamilan
yang tidak direncanakan. Dia tidak menyadari bahwa dia hamil sampai minggu ke-12
kehamilan dan selama itu dia memiliki kebiasaan konsumsi alkohol. Dia hanya
memeriksakan kehamilannya satu kali dan tidak melakukan tindak lanjut.

1. What are the problems and risk factors of this pregnancy?

Apa masalah dan faktor risiko kehamilan ini?

Jawaban:

- Masalah: yang ditebelin

- Faktor risiko : Hipertensi

Namun, tekanan darah tinggi yang tidak terkontrol dapat merusak ginjal ibu dan
meningkatkan risiko berat badan lahir rendah atau preeklamsia

ii. PCOS

iii. Diabetes

Selama beberapa minggu pertama kehamilan, seringkali sebelum seorang

wanita mengetahui bahwa dia hamil, kadar gula darah yang tinggi dapat
menyebabkan cacat lahir.
iv. autoimun

wanita dengan lupus berada pada peningkatan risiko untuk kelahiran

prematur dan lahir mati

v. Penyakit Tiroid

Penyakit tiroid yang tidak terkontrol, seperti tiroid yang terlalu aktif atau
kurang aktif, dapat menyebabkan masalah pada janin, seperti gagal jantung,
penambahan berat badan yang buruk, dan masalah perkembangan otak.

vi. Obesitas Faktor Risiko Diabetes

vii. HIV/AIDS

B. Usia

i. Muda

Remaja hamil lebih mungkin untuk mengembangkan tekanan darah tinggi

dan anemia terkait kehamilan (kekurangan sel darah merah yang sehat) dan
mengalami persalinan prematur (awal) daripada wanita yang lebih tua.

ii. Usia tua

C. Gaya hidup

i. Penggunaan Alkohol Faktor Risiko dalam kasus ini

Minum alkohol selama kehamilan dapat meningkatkan risiko bayi untuk

gangguan spektrum alkohol janin (FASDs), sindrom kematian bayi mendadak, dan
lainnya.
 Masalah. FASDs adalah berbagai efek pada janin yang dihasilkan dari minum
alkohol ibu selama kehamilan. Efeknya berkisar dari ringan sampai berat, dan
termasuk cacat intelektual dan perkembangan; masalah perilaku; fitur wajah yang
tidak normal; dan gangguan pada jantung, ginjal, tulang, dan pendengaran.

ii. Penggunaan tembakau

Merokok selama kehamilan menempatkan janin pada risiko kelahiran prematur,

cacat lahir tertentu, dan sindrom kematian bayi mendadak (SIDS). Satu studi
menunjukkan bahwa merokok melipatgandakan atau bahkan tiga kali lipat risiko
lahir mati, atau kematian janin setelah 20 minggu kehamilan.

iii. Penggunaan obat

A. Kondisi Kehamilan
i. Kehamilan Ganda

Memiliki tiga bayi atau lebih meningkatkan kemungkinan bahwa seorang wanita
perlu melahirkan bayi melalui operasi caesar.

ii. Diabetes Gestasional

Diabetes gestasional dapat menyebabkan masalah bagi ibu dan janin, termasuk
persalinan dan kelahiran prematur, dan tekanan darah tinggi. Ini juga meningkatkan
risiko bahwa seorang wanita dan bayinya akan mengembangkan diabetes tipe 2 di
kemudian hari.

iii. PEB
iv. Cacat Lahir atau Genetik
v. Tidak Ada Pemeriksaan Lanjutan

2. What should be checked and evaluated in the ante-natal care?

 Apa saja yang harus diperiksa dan dievaluasi dalam pelayanan antenatal?

Jawaban:

Pemeriksaan ANC sebaiknya dilakukan sebanyak 4 kali selama periode kehamilan.

pembagiannya adalah satu kali pemeriksaan di trimester pertama, satu kali di
trimester kedua, dan dua kali di trimester ketiga.

• USG untuk mengetahui perkembangan bayi

• Pemeriksaan berat badan dan tinggi badan buat liat kelebihan berat badan atau
tidak

• Tekanan darah (preeklamsia)

• Tes urine antenatal (kalau ada protein harus di obati krn bisa kejang)

• Tes darah (infeksi)

• Skrining HIV, sifilis dan hepatitis B

• Status Rhesus

• Anemia

• Diabetes gestasional

3. What are the possible problems in the baby according to the risk factors in this case?

Apa kemungkinan masalah pada bayi menurut faktor risiko pada kasus ini?

Jawaban:

Minum alkohol selama kehamilan dapat meningkatkan risiko bayi untuk gangguan
spektrum alkohol janin (FASD), sindrom kematian bayi mendadak, dan masalah
 lainnya. FASDs adalah berbagai efek pada janin yang dihasilkan dari minum alkohol
ibu selama kehamilan. Efeknya berkisar dari ringan sampai berat, dan termasuk cacat
intelektual dan perkembangan; masalah perilaku; fitur wajah yang tidak normal; dan
gangguan pada jantung, ginjal, tulang, dan pendengaran.

TUTORIAL 2

PAGE 2

Ten months later, the mother brought the baby boy to a pediatrician in Siloam
Hospital. There was no prior visit for monthly check up and immunization prior to this visit.
She started noticing recently that the child has enlarged head, mainly on the back of his
head. He could roll over, but had not started to crawl, only able to sit with support, and
started babbling just recently.

On physical examination, head circumference was 49 cm, body length 70 cm, body
weight 8200 kg. Vital sign was normal and the other physical examination results were
unremarkable. The baby was alert, can roll, but had difficulties to sit by his own. On motor
examination, there was mild spasticity on both arms and legs.

Sepuluh bulan kemudian, sang ibu membawa bayi laki-laki itu ke dokter anak di
Rumah Sakit Siloam. Tidak ada kunjungan sebelumnya untuk pemeriksaan bulanan dan
imunisasi sebelum kunjungan ini. Dia mulai memperhatikan baru-baru ini bahwa anak itu
memiliki kepala yang membesar, terutama di bagian belakang kepalanya. Dia bisa berguling,
tetapi belum mulai merangkak, hanya bisa duduk dengan dukungan, dan mulai mengoceh
baru-baru ini.

Pada pemeriksaan fisik didapatkan lingkar kepala 49 cm, panjang badan 70 cm, berat
badan 8200 kg. Tanda vital normal dan hasil pemeriksaan fisik lainnya biasa-biasa saja. Bayi
sudah waspada, bisa berguling, tetapi kesulitan duduk sendiri. Pada pemeriksaan motorik
didapatkan spastisitas ringan pada kedua lengan dan tungkai.

1. Currently, is there any problem with this baby?

Saat ini, apakah ada masalah dengan bayi ini?

Jawaban:

Dalam darah
2. What can cause the problems found in this baby?

Apa yang menyebabkan masalah yang ditemukan pada bayi ini?

Jawaban:

- Infeksi Meningitis

- Trauma Cedera Otak Traumatis

- Genetik Dandy Walker Syndrome

- Alkoholisme gangguan spektrum alkohol janin (FASD), sindrom kematian bayi

mendadak, dan Sindrom Dandy Walker (Masalah dalam perkembangan ventrikel
keempat) Kemungkinan
 3. What information does the mother needs to know about the baby?

Informasi apa yang perlu diketahui ibu tentang bayinya?

Jawaban:

Nutrisi, imunisasi, RPK, dan riwayat kehamilan

4. What radiologic examination would you sugest to assess the baby problems?

Pemeriksaan radiologi apa yang Anda sarankan untuk menilai masalah bayi?

Jawaban:

USG mungkin setelah minggu ke-18 kehamilan

MRI lebih membantu setelah minggu ke-20 kehamilan

TUTORIAL 2

PAGE 1

The doctor suggested the mother to have an MRI examination, and 3 months later,
the mother came back with the result.
Brain MRI: enlargement of cistern magna, hypoplasia of vermis and cerebellar hemispheres,
enlargement of lateral and third ventricles.

Dokter menyarankan ibu untuk melakukan pemeriksaan MRI, dan 3 bulan kemudian, ibu
kembali dengan hasilnya. MRI otak: pembesaran cistern magna, hipoplasia vermis dan
hemisfer serebelum, pembesaran ventrikel lateral dan ketiga.

1. Identify the structure abnormalities from the MRI result?

Identifikasi kelainan struktur dari hasil MRI?

Jawaban:

2. Explain the development of cerebellum in embryology phase.

Menjelaskan perkembangan otak kecil pada fase embriologi

Jawaban:

3. Explain the normal anatomy and physiology of ventricular system and its correlation
to hydrocephalus.
 Menjelaskan anatomi dan fisiologi normal sistem ventrikel dan hubungannya dengan
hidrosefalus.

Jawaban:

TUTORIAL 2

PAGE 2

By the time of MRI result came, the baby was 13 months old, his head circumference
was 50 cm and was able to sit by himself. The Pediatrician diagnosed the baby for having
Dandy-Walker Syndrome based on clinical presentation and MRI result. The doctor told the
mother that the baby might need a surgery for his condition, but the mother said she need
time to discuss it with her family. The doctor scheduled for a monthly follow up.

Saat hasil MRI datang, bayi berusia 13 bulan, lingkar kepalanya 50 cm dan sudah bisa duduk
sendiri. Dokter Anak mendiagnosis bayi tersebut mengalami Dandy-Walker Syndrome
berdasarkan gambaran klinis dan hasil MRI. Dokter memberi tahu ibu bahwa bayinya
mungkin perlu dioperasi untuk kondisinya, tetapi ibu itu berkata bahwa dia perlu waktu
untuk mendiskusikannya dengan keluarganya. Dokter menjadwalkan tindak lanjut bulanan.

1. How is the follow up of this baby condition?

2. Explain the pathophysiology of Dandy-Walker syndrome.

1. Bagaimana tindak lanjut dari kondisi bayi ini?

2. Jelaskan patofisiologi sindrom Dandy-Walker.

TUTORIAL 2

PAGE 3
 A month later, the mother came back for another follow up for the baby. The baby
was 14 months old. His head circumference was 50.5 cm, his weight was 9400 grams and his
length were 75 cm. He started to stand with assistance just this past week. The mother also
reported two episodes of tonic clonic seizure that lasted for a minute 2 days and a week
earlier. After the seizure the baby was sleeping, and when he was awake, he showed no
abnormatily, so the mother did not take him to any health facility for the seizure.

Sebulan kemudian, sang ibu datang kembali untuk pemeriksaan lanjutan untuk
bayinya. Bayi itu berusia 14 bulan. Lingkar kepalanya 50,5 cm, beratnya 9400 gram dan
panjangnya 75 cm. Dia mulai berdiri dengan bantuan minggu lalu. Sang ibu juga melaporkan
dua episode kejang tonik klonik yang berlangsung selama satu menit 2 hari dan seminggu
sebelumnya. Setelah kejang bayi tidur, dan saat bangun tidak menunjukkan kelainan,
sehingga ibu tidak membawanya ke fasilitas kesehatan manapun untuk kejang.

1. What is the growth and development status of this baby?

2. What examination do you suggest for evaluation of the seizure in this baby?
3. What management will you plan for the baby condition?

1. Bagaimana status pertumbuhan dan perkembangan bayi ini?

2. Pemeriksaan apa yang anda sarankan untuk evaluasi kejang pada bayi ini?

3. Penatalaksanaan apa yang akan Anda rencanakan untuk kondisi bayi?

TUTORIAL 3

PAGE 1

After a thorough informed consent, the mother was agreed to have surgery for
her baby. The baby was hospitalized and undergone a posterior fossa membrane removal
and shunting operation. The CSF collected during operation was clear and colorless and had
no abnormalities on laboratory examination.
 During hospitalization, the paediatrician also did a complete work to find any
abnormality involving other systems and found none. Five days after that he was discharged
from the hospital.

Setelah persetujuan menyeluruh, sang ibu setuju untuk menjalani operasi untuk
bayinya. Bayi tersebut dirawat di rumah sakit dan menjalani operasi pengangkatan
membran fossa posterior dan operasi shunting. CSF yang dikumpulkan selama operasi jernih
dan tidak berwarna serta tidak ada kelainan pada pemeriksaan laboratorium.

Selama rawat inap, dokter anak juga melakukan pekerjaan lengkap untuk menemukan
kelainan yang melibatkan sistem lain dan tidak menemukannya. Lima hari setelah itu dia
keluar dari rumah sakit.

1. What is the prognosis of this child?

1. Bagaimana prognosis anak ini?

TUTORIAL 3

EPILOGUE

The child is 3 years-old at present and has been regularly accompanied. His head
circumference is enlarging in the normal range, and his development is considered adequate
to the expected. A CT scan of the brain showed normal-sized ventricles with the shunt
catheter in place. Examination revealed no clinical evidence of increased intracranial
pressure.

He remained well at follow-up, and when examined at the age of 36 months, he was walking
independently without neurological abnormality.

Anak tersebut berusia 3 tahun saat ini dan telah didampingi secara teratur. Lingkar
kepalanya membesar dalam kisaran normal, dan perkembangannya dianggap cukup sesuai
dengan yang diharapkan. CT scan otak menunjukkan ventrikel berukuran normal dengan
kateter shunt terpasang. Pemeriksaan mengungkapkan tidak ada bukti klinis peningkatan
tekanan intrakranial.

Dia tetap baik pada tindak lanjut, dan ketika diperiksa pada usia 36 bulan, dia
berjalan secara mandiri tanpa kelainan neurologis.

QUIZ - PBL CASE WEEK 1 - CNS DEVELOPMENT & MALFORMATION

1. Define the term of macrocephaly, hydrocephalus, and cerebellum hypoplasia!

2. Identify the structures below:
 3. Define and explain the etiologies of hydrocephalus!
4. Describe the clinical manifestations of cerebellum hypoplasia!

Halaman Informasi Dandy-Walker Syndrome

Penelitian apa yang sedang dilakukan?

NINDS melakukan dan mendukung berbagai penelitian yang mengeksplorasi

mekanisme kompleks perkembangan otak normal. Para peneliti sedang mempelajari sampel
DNA dari individu dengan sindrom Dandy-Walker untuk mengidentifikasi gen yang terlibat
dengan sindrom tersebut, serta untuk lebih memahami penyebabnya dan meningkatkan
diagnosis dan pilihan pengobatan. Penelitian lain menunjukkan bahwa ibu dengan diabetes
dan mereka yang menderita rubella (campak Jerman) selama kehamilan lebih mungkin
untuk memiliki anak dengan sindrom Dandy-Walker.

Definisi

Dandy-Walker Syndrome adalah malformasi otak bawaan yang melibatkan otak kecil
(area di belakang otak yang mengkoordinasikan gerakan) dan ruang berisi cairan di
sekitarnya. Fitur utama dari sindrom ini adalah pembesaran ventrikel keempat (saluran kecil
yang memungkinkan cairan mengalir bebas antara bagian atas dan bawah otak dan sumsum
tulang belakang), tidak adanya sebagian atau seluruh area otak antara dua hemisfer
serebelar (vermis serebelar), dan pembentukan kista di dekat bagian terendah tengkorak.
Peningkatan ukuran dan tekanan ruang cairan di sekitar otak (hidrosefalus) juga dapat
terjadi. Sindrom ini dapat muncul secara dramatis atau berkembang tanpa disadari. Gejala,
yang sering terjadi pada awal masa bayi, termasuk perkembangan motorik yang lambat dan
pembesaran tengkorak yang progresif. Pada anak yang lebih besar, gejala peningkatan
tekanan intrakranial (tekanan di dalam tengkorak) seperti lekas marah dan muntah, dan
tanda-tanda disfungsi serebelar seperti goyah, kurangnya koordinasi otot, atau gerakan
mata yang tersentak-sentak dapat terjadi. Gejala lain termasuk peningkatan lingkar kepala,
tonjolan di bagian belakang tengkorak, masalah pernapasan abnormal, dan masalah dengan
saraf yang mengontrol mata, wajah dan leher. Dandy-Walker Syndrome kadang-kadang
dikaitkan dengan gangguan pada area lain dari sistem saraf pusat, termasuk tidak adanya
area yang terdiri dari serabut saraf yang menghubungkan dua belahan otak (corpus
callosum) dan malformasi jantung, wajah, anggota badan, jari tangan dan kaki. .

Treatment

Perawatan untuk individu dengan Dandy-Walker Syndrome umumnya terdiri dari

mengobati masalah terkait, jika diperlukan. Prosedur pembedahan yang disebut shunt
mungkin diperlukan untuk mengalirkan kelebihan cairan di dalam otak, yang akan
mengurangi tekanan di dalam tengkorak dan memperbaiki gejala. Perawatan juga dapat
mencakup berbagai bentuk terapi (terapi fisik, untuk membantu menjaga kekuatan dan
kelenturan otot, dan terapi okupasi, untuk mempelajari cara-cara baru dalam melakukan
aktivitas sehari-hari) dan pendidikan khusus.

Prognosis

Pengaruh Dandy-Walker Syndrome pada perkembangan intelektual bervariasi,

dengan beberapa anak memiliki kognisi normal dan yang lain tidak pernah mencapai
perkembangan intelektual normal bahkan ketika penumpukan cairan berlebih ditangani
secara dini dan benar. Umur panjang tergantung pada tingkat keparahan sindrom dan
malformasi terkait. Kehadiran beberapa cacat bawaan dapat memperpendek rentang hidup.

SUMBER: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Dandy-Walker-Syndrome-
Information-Page