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Biología  actual  Vol  22  No  21
R898

base  para  predecir  cuántos  genes  o   organismo  en  absoluto.  Algunos  genomas  
Guía  rápida regiones  reguladoras  se  necesitan.  Pero   llevan  más  que  otros,  y  algunos  genomas  
la  paradoja  del  valor  C  no  es  solo  una   llevan  bastante.  Ohno,  quien  creía  que  las  

La  paradoja   observación  de  que  diferentes  
especies  tienen  diferentes  tamaños  de  
declaraciones  fuertemente  polarizadas  aclaran  
el  debate  científico,  llamó  a  esto  'ADN  basura'.

del  valor  C,  ADN   genoma,  es  la  observación  de  que  incluso  
especies  similares  pueden  tener  tamaños  de  
basura  y  ENCODE genoma  bastante  diferentes.  Por  ejemplo,   Entonces,  ¿la  idea  es  que  todo  el  ADN  no  
hay  muchos  ejemplos  de  especies  relacionadas   codificante  es  ADN  basura?  No.  Por  
en  el  mismo  género  que  tienen  tamaños   supuesto,  también  lo  hemos  sabido  desde  el  principio.
Sean  R  Eddy
de  genoma  haploides  que  difieren  entre   días  de  la  biología  molecular  (incluido  el  
tres  y  ocho  veces;  esto  es  particularmente   paradigma  del  operón  lac  de  Jacob/
¿Qué  es  la  paradoja  del  valor  C? común  en  las  plantas,  como  se  ve  en  especies   Monod)  que  los  genes  están  regulados  por  
Se  podría  esperar  que  los  organismos   de  arroz  (Oryza),  sorgo  o  cebollas  (Allium). secuencias  que  a  menudo  ocurren  en  el  
más  complejos  tengan  genomas   ADN  no  codificante.  Más  bien  la  idea  es  
progresivamente  más  grandes,  pero  el   El  genoma  del  maíz  (Zea  mays)  se   que  hay  una  fracción  de  ADN
tamaño  del  genoma  eucariótico  no  se   expandió  en  aproximadamente  un  50%   que  es  útil  y  funcional  para  el  organismo  
correlaciona  bien  con  la  complejidad   en  solo  140.000  años  desde  su  divergencia   (genes  y  regiones  reguladoras)  que  
aparente  y,  en  cambio,  varía  enormemente  en   de  Zea  luxurians  (y  no  simplemente  por   escala  más  o  menos  con  la  complejidad  
un  rango  de  más  de  100  000  veces.  Las   poliploidización).  A  diferencia  de  lo  que   del  organismo,  y  una  fracción  'basura'  que  
amebas  unicelulares  tienen  algunos  de  los   esperamos  de  los  genes  y  las  secuencias   varía  ampliamente  en  cantidad,  creando  la  
genomas  más  grandes,  hasta  100  veces  más   reguladoras,  que  generalmente  evolucionan   paradoja  del  valor  C.
grandes  que  el  genoma  humano.  Esta   de  forma  lenta  y  conservadora,  por  alguna  
variación  sugirió  que  los  genomas  pueden   razón  el  tamaño  del  genoma  puede  
contener  una  fracción  sustancial  de  ADN   Me  está  costando  mucho  tu  término  
cambiar  rápidamente  en  escalas  de  tiempo  evolutivas.
además  de  los  genes  y  sus  secuencias   despectivo  'basura'...  El  entusiasmo  de  
reguladoras.  CA  Thomas  Jr  lo  denominó  la   Está  bien;  Ya  se  me  ocurrieron  algunas   Ohno  por  polarizar  la  provocación  fue  
'paradoja  del  valor  C'  en  1971. hipótesis:  ¿quizás  el  ADN  extra  tiene  un   demasiado  lejos.  Lejos  de  aclarar,  su  
La  paradoja  del  valor  C  está  relacionada   papel  estructural  en  el  núcleo?  Recuerde,   término  tiende  a  indignar  a  la  gente,  y  la  
con  otra  observación  desconcertante,   la  paradoja  del  valor  C  es  antigua.  Muchas   ciencia  detrás  de  la  idea
llamada  "carga  mutacional":  el  genoma   hipótesis  han  sido  propuestas  y  sopesadas   se  confunde.  Si  lo  desea,  llámelo  ADN  
humano  parece  demasiado  grande,  dada   cuidadosamente  en  la  literatura.  Al  principio,  la   'no  funcional'  en  su  lugar,  y
la  tasa  de  mutación  humana  observada.   gente  buscó  explicaciones  en  términos  de  algún   por  no  funcional  queremos  decir  'que  tiene  
Si  todo  el  genoma  humano  fuera  funcional   significado  funcional  del  ADN  adicional,  una   poca  o  ninguna  ventaja  selectiva  para  
(en  el  sentido  de  estar  bajo  presión   función  adaptativa  que  mantendría   el  organismo'.  Estas  palabras,  
selectiva),  tendríamos  demasiadas  mutaciones   el  ADN  no  génico  y  no  regulador  por  selección   especialmente  'para  el  organismo',  
nocivas  por  generación.  Para  1970,  cálculos   natural.  Pero  para  explicar  la  carga   cobrarán  importancia.
aproximados  habían  sugerido  a  varios  autores   mutacional,  y  las  observaciones  más   ¿Cuánto  ADN  no  funcional
que  tal  vez  solo  el  1­20%  del  genoma   modernas  de  la  genómica  comparativa,   albergaría  un  organismo  será  una  
humano  podría  ser  génico,  y  que  el  resto   que  muestran  que  solo  una  pequeña   compensación  entre  lo  nocivo  que  sea
evolucionaría  de  manera  neutral  o  casi. fracción  de  la  mayoría  de  las  secuencias   es  llevar  frente  a  lo  fácil  que  es  deshacerse  
del  genoma  eucariótico  se  conserva  y   de  él.  En  realidad,  no  es  obvio  que  el  ADN  
está  bajo  presión  selectiva,  debe  postular   extra  sea  tan  perjudicial;  La  replicación  
un  papel  adaptativo  en  el  que  solo  importa   del  ADN  es  una  parte  relativamente  
Entonces,  ¿por  qué  no  llamarlo  la   la  cantidad  total  del  ADN,  no  su   pequeña  del  presupuesto  energético  de  la  
'paradoja  del  tamaño  del  genoma'?  ¿Qué  es   secuencia  específica.  Para  explicar  la   mayoría  de  los  organismos.  Aún  así,  las  
un  'valor  C'  de  todos  modos?  'Valor  C'   paradoja  del  valor  C,  debe  explicar  por  qué   deleciones  de  ADN  son  mutaciones  bastante  
significa  el  valor  'constante' (o  'característico')   esta  cantidad  total  variaría  bastante   comunes.  Si  hubiera  siquiera  un
del  contenido  de  ADN  haploide  por  núcleo,   incluso  entre  especies  similares.  Aunque   pequeña  desventaja  selectiva  de  tener  
normalmente  medido  en  picogramos  (1   se  han  especulado  algunas  explicaciones   un  genoma  chatarra,  especialmente  en  especies  
picogramo  es  aproximadamente  1  gigabase). adaptativas  de  este  tipo,  una  línea  de   con  grandes  tamaños  de  población  (donde  
Alrededor  de  1950,  la  observación  de  que   pensamiento  bastante  diferente,  que  comenzó   los  coeficientes  de  selección  pequeños  
diferentes  tipos  de  células  en  el  mismo   con  Ohno  y  otros  a  principios  de  la  década  de   tienen  más  efecto)  y  tasas  de  crecimiento  
organismo  generalmente  tienen  el  mismo   1970,  finalmente  condujo  a  una  explicación   rápidas  (donde  un  genoma  obeso  podría  
valor  C  fue  parte  de  la  evidencia  que   razonablemente  bien  aceptada  de  la   ser  especialmente  un  obstáculo),  sería  
apoyaba  la  idea  de  que  el  ADN  era   paradoja  del  valor  C. sorprendente  ver  una  gran  cantidad  de  ADN  
responsable  de  la  herencia. no  funcional.

¿Por  qué  es  una  paradoja,  tal  vez  simplemente   Eso  es  lo  que  quiero  decir:  la  
no  entendemos  cómo  medir  la  complejidad?   selección  natural  no  toleraría  basura;  si  no  
Por  supuesto,  no  entendemos  cómo   Entonces,  ¿cuál  es  la  explicación  de  la   puede  explicar  cómo  llegó  allí  este  
medir  significativamente  la  complejidad  de   paradoja  del  valor  C?  Los  genomas  contienen   ADN  adicional  y  por  qué  se  mantiene,  
un  organismo,  y  no  tenemos  ninguna  teoría alguna  fracción  de  ADN  que  tiene  poca  o   el  'ADN  basura'  es  un  argumento  de  la  
ninguna  ventaja  adaptativa  para  el ignorancia:  usted
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Revista
R899

No  puedo  simplemente  asumir  que  es  basura. Pero  los  transposones  son  funcionales:  su  ADN   secuencia  derivada  de  transposones.

Ohno  se  centró  principalmente  en  los   es  bioquímicamente  activo  y  pueden  codificar   ENCODE  no  ha  hecho  esto,  y  la  mayoría  de  los  
pseudogenes,  que  ocurren,  pero  no  en   proteínas. datos  de  ENCODE  no  se  relacionan  directamente  
cantidades  lo  suficientemente  grandes   Los  organismos  tienen  capas  de  sistemas   con  la  pregunta.  En  general,  se  espera  que  la  
como  para  explicar  la  paradoja  del  valor  C.   reguladores  de  ADN  para  suprimir  la  actividad  del   secuencia  derivada  de  transposones  sea  
De  hecho,  lo  que  le  faltaba  a  la  idea  de  Ohno   transposón.  Hay  muchos  ejemplos  de  organismos   bioquímicamente  activa  según  las  
para  que  fuera  convincente  era  un  mecanismo   que  cooptan  ('domestican'  o  'exaptan')  funciones   definiciones  de  ENCODE:  muchas  
observable  que de  transposones.  ¡Los  transposones  son   secuencias  de  transposones  se  insertan  en  
crea  grandes  cantidades  de  ADN  basura   interesantes!  Todo  cierto.  Para  mí,  'ADN  basura'   regiones  génicas  transcritas,  los  
rápidamente,  más  rápido  de  lo  que  la  selección   es  un  término  coloquial  cariñoso  y  un   transposones  móviles  se  transcriben  y  regulan,  
natural  lo  elimina.  En  1980,  dos  artículos   recordatorio  de  la  historia  de  las  ideas  en  el   y  la  supresión  genómica  de  la  
históricos,  de  Orgel  y  Crick  y  de  Doolittle  y   campo.  Puede  olvidar  el  término  polarizante   actividad  del  transposón  requiere  la  unión  al  
Sapienza,  establecieron  un  caso  sólido  a  favor   siempre  que  recuerde  los  datos  que   ADN  y  la  modificación  de  la  cromatina.
de  tal  mecanismo. representa:  asombrosa  variación  del  tamaño  
Propusieron  que  los  elementos  del  'ADN   del  genoma,  carga  mutacional,  una  pequeña   La  pregunta  que  aborda  el  concepto  de  
egoísta',  como  los  transposones,  actúan   fracción  de  ADN  conservado  y  la  gran  fracción   'ADN  basura'  no  es  si  estas  secuencias  son  
esencialmente  como  parásitos   de  genomas  eucarióticos  que  se  compone  de   bioquímicamente  'activas',  sino  si  están  allí  
moleculares,  replicándose  y  aumentando  su   reliquias  de  transposones  en  descomposición   principalmente  porque  son  útiles  para  el  
número  a  expensas  (generalmente   neutral.  Estos  datos  respaldan  la  opinión  de  que   organismo.  Los  análisis  de  conservación  de  
ligeras)  del  genoma  del  huésped. los  genomas  eucarióticos  contienen  una   secuencias,  incluidos  los  de  ENCODE,  indican  
Los  elementos  egoístas  del  ADN  funcionan   fracción  sustancial  de  ADN  que  sirve  de  poco sistemáticamente  que  solo  entre  el  5  y  el  
por  sí  mismos,  en  lugar  de  tener  una  función   20  %  del  genoma  humano  se  encuentra  bajo  una  
adaptativa  para  su  anfitrión. presión  selectiva  detectable.  Es  probable  que  
La  prevalencia  masiva  de  elementos   alguna  fracción  adicional  de  secuencias  haya  
transponibles  en  los  genomas  eucarióticos  apenas   propósito  útil  para  el  organismo,  mucho  del   desarrollado  nuevas  funciones  reguladoras  
comenzaba  a  apreciarse  en  ese  momento.   cual  se  ha  originado  a  partir  de  la  replicación   específicas  de  humanos  que  no  se  conservan  con  
Un  elemento  transponible  en  humanos,   de  elementos  transponibles  (egoístas). otras  especies  estrechamente  relacionadas,  
llamado  Alu,  ocurre  en  aproximadamente  un   pero  la  interpretación  publicada  de  ENCODE  
millón  de  copias  y  representa  aproximadamente   La  evolución  seguramente  reutilizará   requeriría  que  tales  secuencias  reguladoras  
el  10%  de  nuestro  genoma.  Casi  todas  las  copias   alguna  fracción  de  esta  gran  cantidad  de  ADN  de   no  conservadas  representen  el  80­95%  del  
de  transposones  en  los  genomas  son  elementos   maneras  interesantes,  a  veces  remodelando   genoma,  superando  en  número  a  las  
parciales  o  defectuosos  que  se  insertaron  en  el   algo  para  que  desempeñe  un  nuevo  papel  en   reguladoras  conservadas  evolutivamente.  
pasado  evolutivo  y  ahora  se  están   el  organismo.  (Como  dijo  Sydney  Brenner,  la   secuencias.  Dada  la  paradoja  del  valor  C,  la  
desintegrando,  en  gran  parte  por  una  deriva   basura  son  las  cosas  que  tiras,  pero  las  basuras   carga  mutacional  y  el  impacto  masivo  de  los  
mutacional  neutra.  ADN  activo son  las  cosas  interesantes  que  guardas  y  que   transposones,  los  datos  siguen  siendo  
podrían  ser  útiles  algún  día).  Los  argumentos   consistentes  con  la
Los  transposones  (un  tipo  de  'ADN  egoísta')   de  carga  mutacional  y  la  genómica  comparativa  
generan  una  masa  de  transposones  muertos  en   sugieren  que  la  cooptación  es  la  excepción,  no  
descomposición  (una  fuente  de  'ADN  basura'). la  regla.  Doolittle  y  Sapienza  señalaron  un  punto   opina  que  el  80­95%  no  conservado  del  genoma  
importante:  “[c]uando  se  puede  demostrar  que  un   humano  está  compuesto  principalmente  
Podemos  identificar  afirmativamente   ADN  determinado...  ha  evolucionado de  transposones  en  descomposición  no  
reliquias  de  transposones  mediante  métodos   funcionales:  'basura'.
computacionales  de  análisis  de   una  estrategia  (como  la  transposición)  que  
secuencias  del  genoma.  Estos  estudios  muestran asegura  su  supervivencia  genómica,  entonces   ¿Dónde  puedo  encontrar  más?
Cavalier­Smith,  T.,  ed.  (1985).  La  evolución  del  
que  los  elementos  transponibles   no  es  necesaria  ninguna  otra  explicación  
tamaño  del  genoma.  (Chichester:  John  Wiley  
invaden  en  oleadas  a  lo  largo  del  tiempo   para  su  existencia”. &  Sons.)
evolutivo,  invadiendo  un  genoma  en  grandes   Doolittle,  WF  y  Sapienza,  C.  (1980).  Egoísta
genes,  el  paradigma  del  fenotipo  y  la  evolución  del  
cantidades,  y  luego  muriendo  y   Si  la  paradoja  del  valor  C  se  resolvió  más  o   genoma.  Naturaleza  284,  601–603.
descomponiéndose.  El  45%  del  genoma   menos  hace  mucho  tiempo,  ¿por  qué  volver  a   Gregorio,  TR,  ed.  (2005).  La  evolución  del  genoma.  
(San  Diego:  Elsevier.)
humano  se  deriva  detectablemente  de   mencionarla?  Recientemente,  el  proyecto  
Kidwell,  MG  (2002).  Elementos  transponibles  y  
elementos  transponibles. ENCODE  ha  concluido  que  el  80%  del  genoma   evolución  del  tamaño  del  genoma  en  eucariotas.
La  verdadera  fracción  de  ADN  derivado   humano  se  transcribe  de  forma  reproducible,   Genética  115,  49–63.
Lynch,  M.  (2007).  Los  orígenes  de  la  
de  transposones  en  nuestro  genoma  debe   se  une  a  proteínas  o  tiene  su  cromatina   arquitectura  del  genoma.  (Sunderland  MA:  
ser  mayor,  porque  las  secuencias  que   modificada  de  forma  específica.  En  la   Sinauer  Associates.)
Ohno,  S.  (1972).  Tanto  ADN  "basura"  en  nuestro  
evolucionan  de  manera  neutral  se   publicidad  generalizada  en  torno  al  proyecto,  
genoma.  Brookhaven  Sim.  Biol.  23,  366–
descomponen  tan  rápidamente  que  después   algunos  líderes  de  ENCODE  afirmaron  que   370.
de  solo  cien  millones  de  años,  eventualmente   esta  actividad  bioquímica  refuta  el  ADN  basura.   Orgel,  LE  y  Crick,  FHC  (1980).  ADN  egoísta:  el  último  
parásito.  Naturaleza  284,  604–607.
se  degradan  demasiado  para  reconocerlas. Si  hay  una  hipótesis  alternativa,  debe   Thomas,  CA  Jr.  (1971).  La  organización  genética  de  los  
La  paradoja  del  valor  C  se  explica   proporcionar  una  explicación  alternativa  para   cromosomas.  año  Rev.  Genet.  5,  237–256.
principalmente  (aunque  no  del  todo)  por   los  datos:  para  la  paradoja  del  valor  C,  para  
diferentes  cargas  de  cáscaras  en   la  carga  mutacional  y  para  cómo  una  gran  fracción  
descomposición  de  elementos  transponibles.   de  los  genomas  eucarióticos  se  compone  de   HHMI  Janelia  Farm  Research  Campus,  
Los  genomas  más  grandes  tienen  una  fracción   deriva  neutral. Ashburn  VA  20147,  EE.  UU.
más  grande  de  reliquias  de  transposones. Correo  electrónico:  eddys@janelia.hhmi.org