Metode izučavanja u humanoj genetici

U zavisnosti od cilja ispitivanja u genetici čoveka koriste se sledeće metode :

 metoda rodoslova (geneaološka)

 metoda blizanaca – kojom se može utvrditi u kolikom stepenu geni, a u kolikom faktori sredine
utiču na ispoljavanje određene osobine ili oboljenja; prati se kolika je podudarnost u ispoljavanju
određenog svojstva kod monozigotnih i dizigotnih blizanaca; ako je podudarnost veća kod
monozigotnih, onda geni više utiču na osobinu od faktora sredine
 citogenetička metoda se zasniva na izradi preparata hromozoma i njihovoj analizi pod
mikroskopom; ovim načinom moguće je utvrditi postojanje neke hromozomopatije
 populaciono-statistička metoda kojom se ispituju nasledne osobine u velikim grupama ljudi
(populacijama)

Metoda rodoslova

Rodoslovno stablo predstavlja prikaz jedne fenotipske osobine kod većeg broja osoba u krvnom
srodstvu, u nizu generacija.

U njima se najčešće prati jedna osobina koja se ispoljava u dva alternativna oblika :

 normalan i
 nenormalan fenotip

Fenotip određuju geni smešteni na autozomnim ili polnim hromozomima koji mogu da mutiraju
(dominantna ili recesivna mutacija) tako da se razlikuju sledeći oblici nasleđivanja:

 autozomno-dominantno nasleđivanje
 autozomno-recesivno nasleđivanje
 nasleđivanje vezano za X hromozom koje može da bude:
 recesivno vezano za X ili
 dominantno vezano za X hromozom
 nasleđivanje vezano za Y hromozom (holandrično nasleđivanje)
Pravila i simboli rodoslova

Da bi se konstruisao rodoslov postoje utvrđena pravila i simboli :

 zdrava žena obeležava se simbolom praznog kruga, a obolela punim krugom; žena koja je
heterozigotni prenosilac krugom sa tačkom u sredini ili krugom u kome je polovina zatamnjena;
 zdrav muškarac obeležava se praznim kvadratićem  , a ostalo je isto kao za ženu samo što je
simbol kvadrat, a ne krug;
 roditeljski par povezan je jednom horizontalnom (bračnom) linijom; brak u srodstvu označen je
sa dve linije;
 ispod roditeljske generacije unose se potomci F1 generacije i obeležavaju se rednim brojevima
prema redosledu rađanja i povezani su međusobno horizontalnom linijom; jedan horizontalan
niz osoba čini jednu generaciju i obeležen je rimskim brojem, pri čemu najstarija generacija
(roditeljska) nosi broj I
 analizom rodoslovnog stabla moguće je utvrditi tip nasleđivanja (autozomno – dominantno ili
recesivno, vezano za X – dominantno ili recesivno, holandrično)
 pri konstrukciji rodoslovnog stabla uvek se polazi od osobe koja se javila na pregled (proband ili
propozitus)
 monozigotni i dizigotni blizanci se obeležavaju povezanim simbolima za pol;
 umrle osobe se obeležavaju precrtanim simbolom za pol, a mrtvorođeno dete simbolom za pol u
kome ja upisan krst.

Analiza rodoslova

Analizom rodoslova moguće je utvrditi sa sigurnošću ili sa određenom verovatnoćom:

 da li oboljenje predstavlja posledicu dominantne ili recesivne mutacije i

 da li se ta mutacija nalazi na autozomom ili polnom hromozomu.

Ako je jednak broj obolelih ženskih i muških osoba onda je u pitanju autozomno nasleđivanje.

Kada je više obolelih muških osoba onda je recesivno.

Ako je više obolelih ženskih osoba onda je dominantno nasleđivanje vezano za X hromozom.

Pošto smo utvrdili da se radi o autozomnom nasleđivanju, onda pratimo sledeće pravilnosti :

1. zdravi roditelji u nekoj od posmatranih generacija daju bolesne potomke – radi se o recesivnom
nasleđivanju; *roditelji su heterozigotni prenosioci recesivnog mutiranog alela (recesivan
mutirani alel obeležen je sa a*, dok se genotip shematski predstavlja sa Aa*)
2. oboleli roditelji imaju i zdravu i bolesnu decu – dominantno nasleđivanje; roditelji su
heterozigoti (A*a)
 3. jedan roditelj je zdrav, a drugi je bolestan i imaju samo obolelu decu – to je onda dominantno
nasleđivanje; oboleli roditelj je dominantni homozigoti (A*A*)
4. jedan roditelj je zdrav, a drugi je oboleo i imaju samo zdravu decu – u pitanju je recesivno
nasleđivanje; *genotip bolesnog je a*a*, a zdravog roditelja AA pa su deca heterozigotni
prenosioci Aa*
5. jedan roditelj je zdrav, a drugi je oboleo i imaju i zdravu i obolelu decu, tu se sa sigurnošću ne
može utvrditi da li je u pitanju dominantno ili recesivno; bilo da se radi o jednom ili drugom tipu
nasleđivanja uvek je jedan roditelj heterozigot (A*a ili Aa*), a drugi je recesivan homozigot (aa ili
a*a*) pri čemu i za jedan i za drugi tip nasleđivanja je fenotipski odnos u F1 generaciji 50% : 50%
(zdrav : bolestan);

Za autozomno nasleđivanje nije bitan pol obolele ili zdrave osobe.

Nasleđivanje vezano za X hromozom analizira se po određenim pravilnostima :

 veoma je važan pol obolele osobe;

 obolela majka i zdrav otac daju obolele sinove u slučaju recesivnog nasleđivanja;
 oba roditelja zdrava i imaju bolesne sinove govori o recesivnom nasleđivanju; majka je u tom
slučaju *heterozigotni prenosilac (X*X, pri čemu je sa H* označen hromozom koji nosi mutaciju
za oboljenje, a sa H zdrav hromozom bez mutacije)
 bolestan otac i zdrava majka imaju samo zdravu decu, u pitanju je recesivno nasleđivanje; majka
je u tom slučaju homozigot (XX)
 kćer obolelu od recesivnog oboljenja mogu imati : oba roditelja obolela ili bolestan otac i zdrava
majka koja je heterozigotni prenosilac (X*X)