HEREDODEGENERATIVNE BOLESTI OKA

Fenotip telesne osobine koje se ispoljavaju

Genotip nasledne osobine
Na svakom homologom hromozomu nalazi se genski lokus mesto gde je smesten gen.
Geni na homologim lokusima nazivaju se alelni geni, oni determinisu jednu osobinu. Ako
su na homologim mestima identicne alele onda je osoba homozigot za tu osobinu. U
suprotnom je heterozigot. Ako ucinak gena nije vidljiv znaci da je gen za tu osobinu
recesivan. U suprotnom je dominantan. Recesivni geni se ispoljavaju samo kod
homozigota.
Postoji vise od 3000 naslednih oboljenja. Mogu se podeliti u 2 velike grupe:
1. Hromozomopatije (odstupanje u broju ili strukturi hromozoma. Oboljenja su teska,
uglavnom su to promene u strukturi ili funkciji organa.)
2. Genopatije (mutacije jednog ili vise gena. Razlikuju se monogenske i poligenske
nesledne bolesti.)
Tipovi nasledjivanja:
1. Autozomno dominantan tip (bolest se javlja u 50% potomaka ako je bar jedan
roditelj heterozigot za to oboljenje. Nasledjivanje je jednako u oba pola. Da bi se
oboljenje smatralo naslednim u jednoj porodici mora da se javi bar u 3 generacije.
A zdravi potomci su i klinicki i genetski zdravi i ne mogu preneti bolest da svoje
potomke. Od ocnih oboljenja ovde spada retinoblastom, dostrofija roznjace i
nasledna katarakta.)
2. Autozomno recesivan tip (bolest se prenosi na 25% potomaka ako su oba
roditelja heterozigoti, 50% je zdravo , ali su prenosioci, a 25% su i klinicki i
genetski zdravi. Podjednako se prenosi na oba pola. Kongenitalni glaukom,
maligna miopija i retinopatija pigmentoza se prenose ovim putem.)
3. X-recesivno (majka ako je heterozigot prenosi bolest na polovinu potomaka. Ovim
putem se prenosi poremecaj kolornog vida. Postoje 3 poremecaja kolornog vida:
protanomalija (neraspoznavanje crvene), deuteromalija (zelene) i trianomalija
(plave boje). Posto se prenosi x hromozomom bolest ce imati svi muski potomci i
50% zenskih koje ce biti zdravi prenosioci.
Ekspresivnost gena penetrantnost nije jednaka u svim porodicama. Neke nasledne
bolesti se mogu ispoljiti kasnije u zivotu, a deca se na rodjenju proglasavaju zdravim
(npr.katarakta ili glaukom).
Postavljanje dijagnoze pre rodjenja deteta:
1. Amniocenteza rana (14-16 nedelja trudnoce) i kasnija (poslednje tromesecje),
analizira se amnionska tecnost, obavezna je u svim rizicnim trudnocama. Rizicne
trudnoce: prethodna trudnoca koja je donela plod sa anomalijom, ukoliko je
ultrazvucnim pregledom posumnjano da postoji neka anomalija, ukoliko postoji
pozitivna porodicna ili licna anamneza za neku bolest i kod nas sve trudnice
starije od 35 godina.
2. Ultrazvucni pregled danas precizan, ali se ocne malformacije ne mogu videti,
moze se videti anoftalmus
3. Amiografija
4. Fetoskopija