PREDAVANJE 1

1. Šta je genetika, a šta gen (opšta definicija)?

Genetika je disciplina biologije, nauka o genima, nasledju u varijacijama živih organizama.
Gen je molekularna jedinica nasledjivanja živih organizama (biljaka i životinja).

2. Šta je gen sa funkcionalne tačke gledišta i koje osnovne funkcije ima?

Gen je sa funkcionalne tačke gledišta segment DNA ili RNA (RNA redje, virusi) koji kodira
informaciju (nosi „šifru) za proteine (polipeptide) sa daljim suštinskim funkcijama u organizmu:
izgradnja i održavanje ćelija i tkiva organizma, i prenos genetske informacije kroz potomstvo.

3. Šta je alel, objasnite njegovu funkciju u odnosu na gen i navedite neki primer za
alel?
Ako je gen sekvenca DNA sa kodiranom instrukcijom za datu osobinu/protein, alel (ili
alelomorf) je jedna od potencijalno mnogih varijanti tog gena (varijante jednog gena se donekle
razlikuju u sekvenci DNA  sa manje ili više efekta na funkciju i strukturu proteina koje
kodiraju).
Gen i alel nisu sinonimi. Alel je jedna od postojećih (mnogih) varijanti istog gena, npr. gen za
boju kose: alel za braon kosu, alel za cnu kosu...

4. Objasnite sledeće pojmove: molekularna genetika, kvantitativna genetika,

populaciona genetika, citogenetika, bihejvioralna genetika.
Molekularna genitika proučava strukturu i funkciju gena na molekularnom nivou, kao i
molekularne načine prenosa gena, tj. genetskih osobina kroz generacije.
Kvantitativna genetika je veoma važna. Ona proučava kontinuirano distribuirane osobine (visina,
ličnost, IQ, SZ) i njihove mehanizme.
Populaciona genetika proučava učestalost, distribuciju i promene alela u populaciji pod uticajem
procesa evolucije: prirodna selekcija, genetski drift (nestanak alela kroz vreme i generacije
slučajnim rasporedjivanjem), mutacije (poremećaji strukture gena) i genetska migracija
(unošenje novih gena u populaciju, npr. imigracijom).
Ekološka genetika proučava genetske fenomene u prirodnim (naturalnim) populacijama. Fokus
je na crte/osobine od ekološkog značaja, npr. uticaj fitnesa na preživljavanje i reprodukciju
(otpornost na sušu, mimikrija...).
Bihejvioralna genetika proučava genetske i okolinske korene tendencija ponašanja (npr. ličnos,
sklonost muzici...). Koristi metode kvantitativne genetike.

5. Objasnite šta želimo da zaključimo kada proučavamo monozigotne i dizigotne

blizance?
Kod mono zigotnih blizanaca govorimo o istoj DNA a različitoj okolini. Ako je inteligencija
istato je do genetike (nasleđa), a ako različita onda je do okoline (sredine).

Kod dizigotnih blizanaca govorimo o različitoj DNA a istoj sredini. Ako je inteligencija ista to je
zbog sredine, a ako je različita onda je zbog nasleđa.
 6. Šta u bihejvioralnoj genetici znače pojmovi deljene i nedeljene sredine i kakav oni
imaju uticaj na pojedinca?
Deljena okolina (porodica, lokalno društvo...) nas čini sličnim, a nedeljena okolina (jedinstveni
doživljaji, iskustva...) nas čini različitim. Okolina utiče na DNA i nasledne osobine tako što
menja ekspresiju gena.

7. Šta je genom i koje četiri komponente ga čine?

Genom je ukupna informacija o nasledjivanju jednog organizma. Genom čine:
1) svi geni poredjani linearno (u nizu) kroz 23 hromozoma u hoploidnoj polnoj ćeliji (geni su
sekvence DNA koje nose šifru protein)
2) regulatorne sekvence DNA (informacije koje su sadržane u ne-kodirajućim regionima DNA i
regulišu ekspresiju gena)
3) regulatorne sekvence RNA (miRNA, siRNA) (ne-kodirajuće RNA  regulišu ekspresiju
gena – ne nose info za protein)
4) struktura hromatina (spakovana DNA u jedro ćelije) (način „pakovanja“ DNA u jedro ćelije
je dodatni mehanizam kontrole gena)

8. Koliko otprilike postoji gena u ljudskom genomu i koliko procenata od toga čine geni
koji nose informaciju za sintezu proteina?
Ljudi nemaju mnogo gena – 25 000 gena, što je manje od nekih vrsta pirinča sa 40 000 gena.
Samo 1-2% DNA u genomu kodira proteine i RNA (1-2% su geni), ostalo su regulatorne
sekvence.

9. Pomoću kojih četiri mehanizma se iz relativno malog broja gena izvlači maksimum u
finkcionisanju?
Regulacija genske ekspresije (izražavanje)
Tajming
Tkivna/ćelijska specifičnost ekspresije
Jedan gen – više funkcija

10. Šta se podrazumeva pod regulacijom genske ekspersije, a šta pod “timing”-om?
Regulacija genske ekspresije (izražavanje) podrazumeva da su geni reverzibilno aktivni ili
pasivni, tj. „pale se ili gase“.
Pod tajmingom se podrazumeva period kada je dati gen aktivan ili pasivan.

11. Šta se podrazumeva pod pojavom da jedna gen može imati više funkcija i dajte
primer?
Jedan gen može da ima više funkcija, npr. MET proto-onkogen ima ulogu u neurorazvoju +
metastaziranju kancera; dok mutacija MET gena dovodi do poremećen neurorazvoj (npr. SZ) +
nema metastaza kancera (SZ pacijenti retko oboljevaju od kancera).

12. U kom delu ćelije se nalazi ljudski genom i u koliko hromozoma je raspoređen?
Ljudski genom se nalazi u jedru ćelije i raspoređena je u 23 hromozoma (46).
 13. U čemu je razlika između diploidnih i haploidnih ćelija i koju finkciju jedne i druge
imaju u organizmu?
Diploidne ćelije imaju dve kopije genoma u sebi (od majke i oca), dok haploidne ćelije, gameti
(oplodne ćelije) sadrže samo jednu kopiju.
Diploidna ćelija – dva alela (varijante jednog gena) regulišu jednu osobinu (npr. boju kose).
Muška polna ćelija(23 hromozoma) i ženska polana ćelija(23 hromozoma) se spajaju da bi zigot
imao 46 hromozoma.
14. Kako se razvijaju različite vrste ćelija i tkiva u organizmu od jedne pluripotente
ćelije? Kakvu ulogu u tome igraju epigenetski mehanizmi?
Pluripotentne ćelije mogu da daju mnoga, ali ne i sva tkiva, mogu da se razviju u endo, ekto i
mezoderm, ali ne i u placentu – ne mogu da daju novi organizam.
Uloga epigenetskih mehanizama – DNK je programirana da uključuje i isključuje različite
segmente DNK i informacije koje sadrzi u specifičnim tkivima i u određeno vreme prema
programu razvoja nasleđenog od roditelja.

15. Šta su odrasle STEM ćelije? Koja je razlika izmežu embrionalnih i odraslih stem
ćelija?
Odrasle stem ćelije su nediferencirane ćelije koje se nalaze u celom telu i limitirane su da
postanu samo ćelije tkivaiz kojeg potiču. Nakon završenog razvoja umnožavaju se deobom da
nadopune umirujuće ćelije i regulišu oštećena tkiva.
Embrionske stem ćelije mogu da postanu svi tipovi ćelija.
16. Zašta se koriste stem ćelije u terapiji?
S obzirom da se dele skoro neograničeno mnogo puta, stem ćelije su “nepresušni” izvor ćelija za
zamenu u lečenju Alzhajmerove bolesti demencije, povreda kičmene moždine, šloga, opekotina,
srčanih oboljenja, dijabetesa, osteoratritisa, reumatoidnog artritisa…

17. Šta su homologi hromozomi? Objasnite na primeru gena za boju očiju.

Homologni hromozomi su par hromozoma (jedan od majke i jedan od oca) koji nose gene za
određene (iste) odlike. Npr. geni majke određuju plave oči, geni oca smeđe, tj. Dva gena za istu
osobinu imaju donekle različitu sekvencu DNK. Posto je gen za smeđe oči dominantan gen, dete
će imati smeđe oči.

18. Šta je fenotip?

Specifična kompozicija vidljivih odlika (osobina, crta) organizma (morfologija organizma,
ponašanje, karakteristike razvoja, bolest...)

19. Pod uticajem kojih 4 faktora nastaje fenotip (slajd 60)?

Fenotip nastaje pod uticajem ekspresije gena, epistaze (GxG), faktora okoline i interakcijom
gena i okoline (GxE).

20. Na koja dva načina okolina utiče na funkciju CNS? (slajd 61)?
Nastaje pod uticajem ekspresije gena, epistaze, faktora okoline i interakcijom gena i okoline.
 21. Šta je epigenetika?
Epigenetika studira molekularne mehanizme kontrole ili modulacije ekspresije gena i interakcije
gena i okoline

22. Šta je filogeneza, a šta ontogeneza?

Ontogeneza predstavlja poreklo i razvoj organizma od začeća do smrti , a filogeneza predstavlja
evolucioni razvoj jedne vrste.
23. Šta je suština Hekelovog zakona rekapitulacije? Šta on ovim zakonom tvrdi?
Teorija rekapituloacije glasi da ontogeneza rekapitulira filogenezu - u individualnom razvoju od
embriona do zrele odrasle jedinke životinje prolaze kroz stadijume slične uku reprezentativne
sukcesivnim fazama evolucije njihovih dalekih rođaka. Hekel tvrdi da ontogeneza
rekapitulura filogenezu tj.da razvoj organizma ponavlja faze razvoja vrste.

24. Šta je fenokopija? Dajte primer? Zašto je ona značajna?

Fenokopija je osobina fenotipa koja je pod određenim okolinskim uslovima identična po pojavi
genetski određenom fenotipu. Okolinski uslovi proizvode imitaciju genetski nastalog fenotipa.
Primer fenokopije je kad osoba ima prolazni parkinsonizam kao posledicu uzimanja
antipsihotičnih lekova i nije ista gentski determinisanom parkinsonovom bolešću. Ima značaj u
kliničkoj dijagnostici i istraživanjima jer je važno razlikovati fenotip od fenokopije.

25. Objasnite pojavu fenokopije na primeru himalajskog zeca

Himalajanski zec na temperaturi višoj od 30stepeni celzijusa, s obzirom da se pigment javlja
samo na temepraturi od 25 i niže, ostaje bele boje i fenokopija je gentski određenog albino zeca.

26. Šta je kariotip, od čega se sastoji?

Kariotip je kompletan set ljudskih hromozoma. On sadrži 23 para homolognih hromozoma.

27. Šta je diploidna kontrola? Šta je polimorfizam?

-Diploidna kontrola predstavlja 2 alela (jedan od majke,jedan od oca) za istu biološku odliku na
korespodentnom lokusu. Majčin i očev alel za jednu osobinu mogu i ne mogu biti isti.
-Varijacije u strukturi alela predstavljaju polimorfizam.

28. Šta je homozigot, a šta heterozigot za određenu osobinu?

Homozigot je je isti alel na lokusu na oba hromozoma (prenosi potomstvo 1 isti alel) a
heterozigot su različiti aleli na lokusu (1 alel prenosi na 50% potomstvo a drugi alel na dugih
50%).

29. Ako je neka osobina kodirana r recesivnim I R dominantnim alelom na određenom

paru homologih hromozoma, napisati strukturu alela (na pr “rr”, “RR”) koju na
homologim hromozomima poseduje osoba koja je za tu osobinu: a) dominantni
homozigot, b) recesivni homozigot, c) heterozigot.
a) dominantni homozigot ima strukturu RR,
b) recesivni homozigot ima strukturu rr, a
c) heterozigot Rr
30. Ko ima veću evolucionu prednost, homozigoti ili heterozigoti i zašto?
Heterozigoti imaju veću evolutivnu prednost jer imaju višu relativnu spremnost (fitness).

31. Šta znači da je za neku osobinu neki alel dominantan, a neki recesivan?
Dominantan alel se ispoljava dok je recesivni skriven, dominantan maskira recesivan. recesivan
može da se ispolji jedino ako su oba alela recesivna.

32. Kakvu kombinaciju alela (rr, RR, Rr) može da ima osoba koja ispoljava određenu
osobinu, ako znamo da je ta osobina: a) dominantna b) recesivna
a) ako je osobina dominantna, kombinacija alela može da bude RR i Rr, a
b) ako je osobina recesivna može da ima samo kombinaciju rr.

33. Ako je neka osobina ruže dominantna (T alel), kolika je verovatnoća da će se ta

osobina ispoljiti u prvoj generaciji prilikom ukrštanja ruže koja ima kombinaciju
alela Tt I ruže sa alelskom kombinacijom tt? Izračunati postupno, a onda napisati
procenat!
Prilikom ukrštanja TT sa ružom koja ima kombinaciju alela Tt, verovatnoća da se ispolji T je
100% (RR, Rr, RR, Rr), ali ako se ukrsti Tt i Tt, imamo sšansu od 75% da se ispolji T (u jednoj
od 4 varijanti se ispoljava tt, tj. recesivna osobina). Ako ne zanamo koja je kombinacija alela
prve ruže, šansa da se osobina ispolji je 87,5% tj. u 7 od 8 kombinacija. Ako se TT ukrsti sa tt i
dalje je šansa da se da se T ispolji 100%, ali ako se Tt ukrsti sa tt, šansa da se T ispolji je 50%.
Ako ne ynam koja je kombinacija prve ruže, sansa da se T ispolji je 75% (6 od 8 kombinacija).

34. Šta kaže Prvi Mendelov zakon segregacije?

Dva alela (jedan od majke, jedan od oca) regulišu jednu genetsku osobinu, gamet (polna ćelija)
slučajem dobija samo jedan od dva alele (sugregacija).

35. Šta kaže drugi Mendelov zakon dominacije?

Jedan od dva alela je dominantan i sakriva osobine recesivnog (dominacija).

36. Šta kaže treći Mendelov zakon nezavisnog sortiranja?

Aleli za različite osobine (npr. aleli za boju kose i oblik uha) se prenose na potomke nezavisno
jedan od drugog (izuzev ako nisu jedan blizu drugog na hromozomu – „linkage).
PREDAVANJE 2

1. Šta znači kada kažemo da se neka osobina nasledjuje monogenski, tj poligenski?

Navedite primere nekih osobina, kod životinja, ljudi ili biljaka, koje se nasledjuju
monogenski i poligenski
Za osobinu kažemo da se nasleđuje monogenski kada je oslovljena jednim genom, a poligensko
kad je određuje mnogo gena i okolina. Primeri monogenskog nasleđivanja su Rh sistem krvnih
grupa, slbodne ušne resice, uvrtanje jezika, boja graška, visina biljke, anemija srpastih
eritrocita… Poligeno se nasleđuju osobine poput inteligencije, depresije, visine, telesne mae, crte
ličnosti, boja kože, dijabetes…

2.Šta znači izraz da kod poligenskog nasleđivanja fenotip nije u linearnom odnosu sa
genotipom?
To znači da fenotipnije uvek predvidljiv iako se poznaje genotip.

3.Koje su tri osnovne osobine monogenskog nasledjivanja Mendelovog tipa (slajd 9)?
Monogensko nasleđivanje karakteriše da važi za osobine uslovljne jednim genom, da je fenotip
predvidljiv ako se poznaje genotip i da je razvoj deterministički, tj. da je direktno usmeren ka
očekivanom ishodu.

4.Koje su tri osnovne osobine poligenskog nasledjivanja ne-Mendelovog tipa?

1.osobinu određuje mnogo gena i okolina
2.fenotip nije u linearnom odnosu sa genotipom
3.razvoj je probablistički-verovatnoća je manja/veća da će doći do razvoja određenog fenotipa

5.Šta znači kada kažemo da su poligenske osobine najčešče multifaktorske – koje tri
grupe faktora utiču na formiranje te osobine? (slajd 9)
To znači da na njih utiče mnogo gena, tj da poligensku osobinu određuje mnogo gena.
Tri grupe faktora: sami geni, GxG epistaza i GxE inerakcija gena i sredine

6.Koja je razlika između probabilsitičkog i determinističkog razvoja osobina fenotipa?

Deterministički je direktno usmeren ka očekivanom ishodu, a probabilistički je onaj razvoj gde je
verovatnoća manja ili veća da će doći do razvoja određenog fenotipa.

7.Šta predstavljaju multifinalnost i ekvifinalnost u probabilističkom razvoju osobina?

Multifinalnost je kad isti početni uslovi dovode do različitih krajnjih ishoda ishoda (jedan
uslova, a više ishoda), a ekvifinalnost je kad različiti početni uslovi dovode do istih krajnjih
ishoda (različiti uzroci, a isti ishod). Oni objašnjavaju probabilistički razvoj, verovatnoću, a ne
sigurnost da će se osobina razviti.

8.U kom delu ćelije se nalazi hromatin i iz čega se sastoji? Koje dve forme hromatina
postoje i zašto je to važno?
Hromatin se nalazi u jedru (nukleusu) ćelije, on je kombinacija DNK lanca i histon-proteina oko
kojih je omotan DNK. Organizacija hromatina tj.kako je DNK spakovana u jedro je bitna za
ekspresiju gena.
Dve forme hromatina su heterohromatin koji je čvrsto umotan hromatin i sakriva DNK
(neaktivan DNK) i euhromatin koji je labavo umotan i eksponira DNK (aktivan DNK).

9.Šta su hromozomi i iz čega se sastoje u svojoj građi? Da li se mogu videti sve vreme u
ćeliji? Ako ne, kada mogu?
Hromozom je dugački molekul DNK. Sastoji se hromatida, centromera P (kratke ) I Q (duge
ruke). Hromozomi su nevidljivi u jedru ako nema ćelijske deobe. Tokom deobe se hromatin
“raspoakuje” u vidljive hromozome.

10.Šta je nukleozom i iz čega se sastoji?

Nukleozom je osnovna jedinaca pakovanja DNK u jedro ćelije. To je segment DNK obmotan
oko 8 histon proteina.

11.Šta su histone i kako su oni uključeni u epigenetski mehanizam prenošenja

informacije o okolini na potomstvo u samo jednoj generaciji bez promene DNK
sekvence?
Histone su proteini koji koji izgrađuju hromatin a sadrže epigenetski nasleđenu informaciju o
uslovima okoline i iskustvu roditelja. Kroz nasleđivanje epigenteskog stanja histonskih repova
(kontrola aktivnosti i neaktivnosti DNK) prenose informacije o okolini na potomstvo u samo
jednoj generaciji bez promene DNK sekvence.

12.Koji hemijski proces otvara (euhromatin), a koji proces zatvara (heterohromatin)

hromatin na odgovrajućoj lokaciji za transkripciju?
Acetilacija repova histona otvara, a metilacija promotera zatvara hromatin

13.Navedite neke spoljašnje faktore koji mogu da deluju na otvaranje/zatvaranje

hromatina
Ishrana, stres, lekovi, psihoterapija, druženje...

14.Šta je zapravo epigenetika? Zašto u svom imenu ima prefiks epi (iznad)?
Epigenetika je nauka koja se bavi uticajima na genotip koji su iznad nivoa DNK (zato i postoji
prefiks epi – iznad).

15.Šta je gen i iz koja dva područja se sastoji?

Gen je segment DNK, koji kodira strukturu polipeptidnog lanca (složenijih belančevina) koji
regulišu sve funkcije organizma (enzimi, hormoni, trnsmiteri, proteinski regulatori pamćenja...).
Sastoji se iz eksona (koji kodiraju proteine) i introna (ne kodiraju protein, nego regulišu druge
funkcije DNK, kao što je npr. ekspresija gena).

16.Ako znamo da je gen segment DNA, objasnite u osnovnim crtama građu DNK.
DNK se sastoji od dezoksiriboze, heterociklicne azotne baze (purin A,G) i pirimidin (T,C) i po4
fosfatne grupe, onda sastoji se iz upletenog lanca i ne znam cega jos tacno, ima to na
prezentacijama lepo napisano.
17.Ako znamo da se jedan lanac DNA, tj. RNA sastoji iz niza nukleotida, šta je nukleotid, iz
koja tri osnovna dela se sastoji?
Nukleotid je građevna jedinica DNK/RNK i sastoji se iz azotne baze, šećera i fossfatne grupe. U
purinske baze spadaju adenin i guanin a pirimidinske timin citozin i uracil

18.Šta je princip komplementnosti, koje dve baze se u molekulu DNK nalaze jedna preko
puta druge?
Princip nalaže da DNK umnožavanje uvek daje identičnu kopiju.Purinska i pirimidinska baza
se nalaze 1 prekoputa druge

19.Koja je osnovna razlika u građi DNA I RNA nukleotida?

DNK sadrži šećer deoksiribozu dok RNK sadrži ribozu, kod dnk komplementarna baza
adeninu je timin a kod rnk uracil, dnk je dvostruki a rnk jednostruki lanac

20. Šta predstavlja komplementarnost u vezivanju bazaizmeđu 2 lanca DNK i zašto je to

bitno?
Komplementarnost vezivanja je da se nukleinske baze uvek spajaju sakomplementarnom bazom
(C-G/ A-T) i bizna je jer DNK uvek daje identičnu kopiju-ako se zna jedna baza znaće se i
komplementarna baza za koje se vezuje.

21. Ako je segment DNK na jednom lancu ATT-GAC-GTA, kako će izgledati taj isti
segment na drugom (komplementarnom) lancu DNK, a kako će izgledati RNK koja je
prepisala taj (ATTGACGTA) segment lanca?
Na komplementarnom lancu DNK- TAA- CTG- CAT a na RNK- UAA- CUG- CAU

22. Zbog čega čovek sa svojih 25000 gena koji kodiraju protein može da uradi više nego
pirinač sa svojih 46000 gena-bar 2 primera
Nije bitan broj gena, nego višestruke uloge jednog gena i regulacija ekspresije gena tokom
razvoja.

23.Šta je proces transkripcije (slajd 39), a šta proces translacije?

Transkripcija je „prepis“ DNK u mRNK (messanger) a translacija je „prevod“ mRNK u lanac
proteina, a odvija se u jedru i ribozomu

24.Koji enzim je odgovoran za sintezu RNK i šta je mustra za njenu sintezu?

Polimeraza je odgovorna za sintezu RNK, koristeći DNK kao mustru (uzorak)

25.Šta je mRNA (messanger) i koja je njena funkcija?

mRNA ili „messanger“ je molekul ribonukleinske kiseline koji nosi šifru („kod“) do ribozoma
tj.van jedra ćelije

26.Šta je kodon i čega je on integralni deo? Koliko različitih kodona postoji u genomu?
Da li su kodoni univerzalni ili svaka vrsta ima svoje kodone?
Kodon je set od tri nukleotida koji prenosi genetičke poruke od DNK. Postoji 64 kondona u
genomu, i kodoni su univerzalni za živi svet.

27.Šta su stop kodoni i koji su?

Stop kondoni su kondoni koji označavaju kraj sinteze proteina i oni su u DNK- TAG,TAA,TGA,
a u RNK- UAG, UAA, UGA

28.Šta je start kondon (čemu služi) i koji je?

Start kondon je kondon koji označava početak sinteze proteina i to je kondon AUG

29.Šta je tRNA (transportna) i čemu ona služi?

Transportna RNK ili „tRNK“ su mali RNK molekuli koji se sastoje od 75-95 nukleotida i koji
prenose amino kiseline, jednu po jednu iz citoplazme do ribozoma.

30.Šta su nekodirajuće RNA, čemu služe i koja su dva osnovna tipa nekodirajućih RNA?
Nekodirajuća RNK ne sadrži kod proteina, ali učestvuje u regulaciji ekspresije gena. Ona može
da pojača ili utiša gen, a da pri tome ne menja DNK sekvencu (epigenteski mehanizam). Postoji
micro (miRNK) koja je kratka i reguliše aktivnost mRNK (suzbija translaciju i inaktivira gen) i
mala interferirajuca (siRNK), kratki dvosturki lanac RNK (ometa ekspresiju gena tako što ometa
translaciju mRNK).

31.Ukratko opišite čemu služi i na kom postupku se zasniva microarray tehnologija? Koja
dva molekula se mogu identifikovati ovom tehnologijom?
Replikacija, transkripcija i translaciju

32.Ukratko opišite čemu služi I na kom postupku se zasniva microarray tehnologija? Koja
dva molekula se mogu identifikovati ovom tehnologijom?
To je revolucionarna tehnologija u studiranju aktivnosti i porekla DNK i RNK , zasniva se na
kolekciji hiljada mikroskopsikih DNK uzoraka na čvrstoj podlozi, gde se korisne odlike DNK i
RNK brzo vezuju za svoju komplementarnu DNK na mikročipu i in vivo. Mogu se identifikovati
DNA i mRNA.

33.Za koje bolesti kažemo da su visoko frekventne (česte) u populaciji, a koje su retke?
Viskoko frekventne bolesti koje su u populaciji javljaju 1/100. Ako je bolest visoko frekventna,
onda je uzrokovana frekventnim polimorfimima DNK.

34.Šta su SNP (single nucleotide polymorphism)?

SNP su varijacije u samo jednom nukleotidu DNK, to je najčešća varijacija u genomu.

35.Šta su GWAS studije i od čega vodi ta skraćenica?

GWAS (genom wide association studies) su popularne studije genetskih uzoraka poligenetskih
bolesti. One analiziraju stotine hiljada SNPa po celom genomu kod normalnih i obolelih
subjekata.

36.Da li sve ćelije imaju sve iste gene? Zbog čega su ćelije različite?
Sve celije jednog organizma imaju iste gene i hromozome ali se razlikuju po ekspresiji gena, tj
prepisuju razlicite gene.
PREDAVANJE 3

1. Koji su osnovni procesi u duplikaciji lanca DNK?

Osnovni porocesi u duplikaciji lanca DNK su: prekid hidrogenske veze između dva lanca heliksa
DNK, odvajanje dvostrukog lanca u 2 jednostuka lanca, svaki lanac postaje mustra za novi
komplementarni lanac, povezivanje nuklpotida hidrogen vezama i čime se formira DNK
molekul.

2.Objasnite sledeće pojmove:replikaciona viljuška, helikaza, DNK polimeraza, Okazaki

segment, DNK ligaza
-Replikaciona viljuška-kada se lanci DNK razmotaju obrazuje se replikaciona viljuška koja ima
oblik slova Y
-Helikaza-enzimi koji raskidaju vodonične veze između lanaca DNK
-DNK polimeraza-enzimi koji imaju ključnu ulogu u replikaciji
-Okazaki segment-diskontuirani fragmenti DNK
-DNK ligaza-delove novog lanaca povezuju u celinu obrazujući između tuh delova
fosfodiestarske veze

3.Šta je telomere, iz čega se sastoji i čemu služi (3 razloga)?

Telomera je fizički kraj hromozoma, sastoji se iz ponavljajućih sekvenci DNK nukleotida na
kraju svakog hromozoma a služi da:
-štiti hromozome od pogoršanja (propadanja) ili spajanja sa susednim hromozomom u linearno
lancu DNK
-gubi segment svoje dnk pri svakoj replikaciji I deobi ćelija
-bez telomere krajevi hromozoma bi izgledali kao “neispravna” DNK I ćeija bi to pokušala da
popravi usled čega bi prestala da se deli
4.Šta se dešava kada mutiraju geni koji su zaduženi za popravku DNA? Šta recimo
znači kada su mutirani BRCA1 i BRCA2 geni?
Kada su mutiraju ove ćelije mogu da počnu da se nekontrolisano razmnožavaju i uzrokuju
kancer. Kada mutiraju BRCA1 i BRCA2 geni, oni prenose visok rizik od carcinoma dojke i
jajnika
5.Šta radi enzim telomeraza i kakav to značaj ima?
Telomereza je enzim za obnavljanje sekvence telomere i ona čini kancerozne ćelije besmrtnim,
sprečava dalje skraćivanje telomere i kancer raste
6.Koje su 4 vrste mutacije DNA? Ukratko objasnite svaku
Vrste mutacija su: spontane mutacije (molekularno propadanje DNK starenjem), mutacije vezane
za grešku (neprecizni mehanizam popravke DNK), greške u toku popravke DNK, indukovane
mutacije pod dejstvom mutagena.

7.Kako ćelija popravlja mutaciju kada su nastupile veća oštećenja DNA?

Za veća oštećenja DNK, ćelija popravlja mutaciju kopiranjem DNK sekvence sa očuvanog
komplementarnog lanca DNK ili sa sestre hromatide (mustre). Ako nema mustre, ćelije koriste
neprecizan mehanizam translezijalne sinteze kao poslednju priliku.
 8.Koje su osnovne razlike u DNA oštećenju I DNA mutaciji?
Oštećenje DNK je fizička abnormalnost, enzimi popravke je prepoznaju i mogu da je poprave
ako je ostalo dovoljno neoštećenog uzorka. DNK mutacija je promena sekvence DNK, enzimi
popravke ne mogu da prepoznaju i poprave mutacije.

9.Koliko dnevno nestane DNK oštećenja?

Oko 1 milion

10.Kako se završava (tri moguća stanja) sudbina ćelije koja akumulira veću količinu
DNA oštećenja koja ne mogu da se poprave?
Ćelija koja akomulira veću količinu DNK ostećenja, ulazi u jedno od tri moguća stanja:
senescencija (ireverzibilna uspavanost), apiptoza (ćelijska smrt) ili kancer (neregulisan ćelijski
ciklus-deoba).

11.Na čemu se zasniva hemio i radio terapija kancera?

Oštećuje DNK do mere da ćelija više ne može da popravlja DNK i ćelija umire

?12.Kako su povezane mutacije i evolucija? Da li su sve mutacije štetne?

Kada se mutacija unese u germ-liniju (gamete), prenosi se na potomstvo. Stepen evolucije vrste
je funkcija stepena korisnih mutacija. Stepen i preciznost DNK popravke utiče na proces
evolucionih promena. Korisne mutacije daju organizmu prednost nad wild type organizmom
(adaptivne, reproduktivne). Ovakva mutacija ima izgleda da vremenom postane prevelentna u
populaciji putem prirodne selekcije.

13.U kakvoj vezi je epidemija kuge i HIV infekcija?

Usled mutacije, brisanja 32 para nukleinskih baza na genu CCR5 (gen koji kodira protein na
površini leukocita, a koji HIV virus koristi da uđe u ćeliju), ovakav protein daje otpornost na
HIV. Ovaj polimorfizam je čest kod Evropljana, ali ne i kod Afrikanaca jer je selektivno opstao u
Evropi nakon epidemije kuge u srednjem veku (takođe štiti od infekcije bakterijom yersinia
pestis koja je odgovorna na veliku kugu).

14.Koji su sve uzroci mutacija?

Uzroci mutacija mogu biti mutageni (radijacija, virusi, mutagene hemikalije), spontani (greške u
prepisivanju DNK u mejozi i mitozi), sam organizam može biti uzrok (hypermutacija tj.promena
genetskog koda imune ćelije kako bi se organizam adaptirao na strani protein).

?15.Koje su posledice mutacija? Koje su posledice velikih lezija (oštećenja DNA)?

Posledice mutacija je što oštećuju nukleinske base u lancu DNK i remete strukturu DNK. Velike
lezije (npr. brisanje velikog broja gena) ostavljaju posledice po fenotip, često fatalne.

?16.Šta je point, a šta okvir mutacija u okviru mutacije gena?

Point mutacija je kad je jedno slovo(nukleotid) u kodu pogrešno, ona menja jednu aminokiselinu
u proteinu, a okvir mutacija je dodavanje ili brisanje jednog slova (nukleotida) i dolazi do
pomeranja okvira čitanja DNK za jednu bazu unapred.
 17.Koje tri vrste point mutacija postoje? Ukratko objasnite svaku. U čemu je razlika
između njih?
Point mutacije su: mutacija bez smisla takozvana nonsense mutacija (ona kodira stop za dalju
sintezu), mutacija pogresnog smisla, takozvana missense mutacija (umesto očekivane, mutacija
kodira za drugu aminokiselinu), tiha mutacija, takozvana silent mutacija (kodira istu
aminokiselinu, nema oštećenja proteina).

18.Koja je razlika izmežu konzervativne i nekonzervativne missense mutacije? Koja je

poželjnija za organizam?

Kod konzervativne missense mutacije (mutacije pogrešnog smisla), aminokiselina iako je

promenjena ima ista svojstva kao i originalna aminokiselina. Kod nekonzervativne missense
mutacije, zamenjena aminokiselina ima drugačija svojstva nego normalna (wild type)
aminokiselina. Protein može da izgubi funkciju i da organizam oboli. Poželjnija je konzervativna
jer ne menja svojstva i organizam ne mora da oboli.

19.Koje su sličnosti i razlike izmežu SNPs i point mutacija? Koje su osobine SNPs?
(slajd 49)
Zajedničko im je da i point mutacija i SNP dovode do promene u jednom nukleotidu sekvence
DNK. RAylike su: SNP su konzervirane kroz evoluciju i stabilni su u okviru populacije, dok su
point mutacija odnosi na jedan loš događaj kod jedne osobe (nije frekventna u populaciji). SNP
je veoma čest polimorfizam sa malim efektom. Za SNP se smatraju uobičajeni (prevalentni)
polimorfni aleli sa učestalošću većom nego za određene minor alele.

20.Šta je MAF i od čega je to skraćenica? Zašto je MAF značajan?

Minor allele frequency-MAF je frekvencija kojom se manje učestali alel od dva ili više alela
pojavljuje u datoj populaciji. Samo SNP sa MAF vecim od 5% su uzeti u HapMap projekat jer
SNP mora da bude čest u populaciji da bi bio informativan tj. koristan za analize.

21.Šta su CNV (od čega je to skraćenica), koliko su česte i koje su im posledice?

Copy number variation-CNV (abnormalni broj kopija segmenta DNK) se odnosi na srednje po
veličini genske lezije, zahvataju 12% genoma a posledice su promene doze gena

22.Koje su tzv velike mutacije? Nabrojte svih 5 vrsta i ukratko objasnite svaku
Velike mutacije su: brisanje (deo hromozoma je izbrisan, tj.nedostaje), duplikacija (deo
hromozoma je dupliran), inverzija (deo hromozoma je preokrenut, tj. Ima obrnut pravac),
insercija (deo ne-homolognog hromozoma je umetnut u drugi hromozom), translokacija (dva ne-
homologna hromozoma razmene delove – postanu derivati prethodnih hromozoma).

23.Od čega zavisi da li ćemo neku mutaciju okarakterisati kao dobru ili lošu? Na kojim
vrstama mutacije se uglavnom zasniva evolucija?
Zavisi od bolje ili lošije adaptacije na uslove okoline, a evolucija se zasniva na POINT
mutacijama
 24.Šta su homozigotne,heterozigotne i složene heterozigotne mutacije?
Homozigotne mutacije-ista mutacija na oba dela
Neterozigotne-samo 1 alel mutira
Složena heterozigotna mutacija-2 različite mutacije na 2 alela

25.Šta su monozomije i kako najčešće nastaju?

Monozomije ili mono-hromozomi su kad dođe do gubitka jedne kopije hromozoma--uglavnom
je nespojiv sa životom i razvojem-smrtni ishod

26.Šta su trizomije i kako najčešće nastaju? Koje su najćešće trizomije sa kojima osobe
prežive neko vreme?

Hromozomi iz para monologih hromozoma se ne razdvajaju tokom mejoze (najveći broje ne

preživi)
-trizomija 13,15,18-teški razvojni defekti, prežive nekoliko meseci
-trizonomija 21-daunov sindrom
-trizonomijaa 22-mentalna retardacija (IQ <69)
27.Šta je trizomija 21? Koje su joj najčešće karakteristike u fenotipu? Kako se razvija
incidence ove pojave u odnosu na starost majke?
Trizomija 21(Daunov sindrom) je višak hromozoma, gde postoji tri hromozoma 21.
Fenotip karakteriše spor razvoj skeleta (nizak fenotip), sub-normalni IQ, 11x veći rizik od
leukemije, skoro bez izuzetka razvija Alzhajmer tip demncije nakon 40-50 godine, uglavnom
umiru rano.
Posle 33. godine majke incidenca trizomije 21 dramatično raste.