NUKLEINSKE KISELINE-PONAVLJANJE

8 različitih nukleotida ulazi u sastav nukleinskih kiselina (4 od DNK I 4 od RNK) *letalnost-smrtnost

Fosfatna grupa prethodnog vezuje se za dezoksiribozu narednog nukleotida.
Susedni nukleotidi se vezuju fosfodiestarskim vezama, a naspramni vodonicnim vezama

C atomi se numerišu- najveći broj ima atom estarske veze van prstena*
3’5’- govori za koje C atome je vezana dezoksiriboza

Veza izmedju šećera I fosfatne grupe je estarska

Fosfatna grupa ima 2 veze sa dezoksiribozom svog i narednog nukleotida
Fosfatne grupe- po 2 estarske veze, ona na kraju ima 1 vezu

Genetička svojstva DNK- zavisi od broja i redosleda nukleotida

Struktura DNK- dvolancana
Naspram adenina u jednom lancu nalazi se timin u drugom lancu, naspram guanina u jednom lancu nalazi se citozin u
drugom lancu.
Izmedju adenina i timina je dvostruka veza (vodonične veze-crtaju se tačkasto)
Izmedju citozina i guanina je trostruka veza.
Ako se poveze adenin(dvostruka veza) sa citozinom(trostruka) nastaje mutacija jer se ne slazu veze.

Pentaciklican- sa 5 C atoma
Heksociklican- sa 6 C atoma
Heterociklican- nisu svi atomi ugljenika( ima drugih elemenata, pr. Kiseonik O)
Homociklican- samo C atomi

Svaki proteinski molekul je specifican po broju i redosledu amino kiselina *ribozom-organela-partikulum

Gen nosi sifru samo za specifican protein zato sto se osobine preko njih ispoljavaju *membrana vakuole-tonoplast

Struktura RNK- jednolancan i znatno kraci od DNK

Informaciona RNK nastaje naspram jednog od lanaca DNK u nivou tacno odredjenog gena i ona na sebe preuzima sifru o
sintezi specificnog proteina.Pri sintezi iRNK odlazi sa gena, ulazi u ribozom gde kontrolise sintezu bas takvog proteina.
Transportna RNK ima sposobnost da u citoplazmi vezuje za sebe jednu i to tacno odredjenu aminokiselinu koju zatim nosi u
ribozom gde ce ona biti ugradjena u protein. Svaka transportna RNK za sebe vezuje samo jedan tip aminokiseline
Ribozomalna RNK zajedno sa specificnim proteinima gradi ribozome.

Razlika izmedju DNK prokariota i eukariota: prokarioti imaju prstenast molekul a eukarioti lancan molekul DNK (spiralno
uvijen)
Aminokiseline – prosta organska jedinjenja koja imaju 2 funkcionalne grupe(karboksilna i amino-grupa)
Sva organska jedinjenja nose naziv ili po funkcionalnoj grupi ili po tipu hemijske veze
Sve organske kiseline imaju karboksilnu grupu, koja reaguje kiselo, zato se ova jedinjenja zovu kiseline, a amino jer imaju i
amino grupu *karboksilna grupa-COOH amino grupa-H 2O

POJAM MOLEKULARNE BIOLOGIJE

Biohemija- svi hemijski procesi u celiji

Gen /Genom/ Genotip/ Fenotip

Gen predstavlja tačno određen deo molekula DNK odgovoran za određenu osobinu,odnosno sintezu specifičnog proteina
jer se preko njega ispoljava određena osobina.
Gen je osnovna jedinica nasleđivanja

Gamet –zajednički naziv za polne ćelije

Genom predstavlja ukupnu količinu i specifičnost naslednog materijala koju poseduje jedan gamet odnosno jedna
hromozomska garnitura

Genotip predstavlja ukupnu količinu i specifičnost naslednog materijala koju poseduje zigot odnosno jedinka u svakoj
telesnoj ćeliji.

Fenotip predstavlja jedinku sa svim svojim osobinama koje su se ispoljile u interakciji (uzajamnom delovanju genotipa i
spoljasnje sredine)
Genski lokus je tačno određeno mesto u hromozomu u kome se nalazi gen za tačno određenu osobinu

Za bakterijin genotip se kaze da je genom, zato sto bakterija ima samo jedan prstenast molekul DNK, ima samo jednog
roditelja, pa je njen genotip ustvari genom koji je dobila od roditelja.

Specifican protein- odredjen broj I redosled aminokiselina

Tipovi alelih gena po svom ispoljavanju(ekspresiji):

Aleli geni su parovi gena odgovorni za jednu osobinu i oni se nalaze na istom mestu u homologim hromozomima . to mesto
se naziva genski lokus. Oni poticu jedan od jednog a drugi od drugog roditelja.

1. Dominantan gen(alel)- A /ispoljio se; nosi sifru o sintezi specificnog proteina (funkcionalnog)/
2. Recesivan alel - a /nije se ispoljio; Kod recesivnog, u toku evolucije desila se greska, pa je ta sifra
izmenjena. Posto ima izmenjenu sifru, pod njegovom kontrolom ili se ne stvara protein ili on nije funkcionalan (nije
funkcionalan-njegova osobina se nece ispoljiti, nego neka mana)/
3. Kodominantni aleli - A1A2 /dva razlicita dominantna gena/

Dominantni geni se obelezavaju bilo kojim latinicnim velikim slovom, a recesivni malim slovom. Krvne grupe se obelezavaju
drugacije( A,B,AB,0) jer su mnogo ranije otkrivene, za njih ova pravila obelezavanja ne vaze.

Za boju ociju postoji 14 alela( 14 razlicith boja), ali mi dobijamo samo 2, jedan od jednog i drugi od drugog roditelja.
pr) gen za crnu i plavu boju ociju; ispoljila se crna boja, to znaci da je gen za crnu boju dominantniji, uticajniji.
Gen nosi sifru za sintezu specificnog proteina. U dominantnom genu se nalazi sifra za tacno odredjen red i raspored
aminokiselina u enzimu koji ce stvarati crni pigment.

Razliciti alelni oblici gena nastaju mutacijom( gen za keratin je monomorfni-samo jedan alelni oblik, ali je imao mutacije,
kada postaje recesivan, a posto bez keratina ne mozemo da zivimo, taj recesivan gen je fatalan)

A + 0  A -A i B u odnosu na 0 dominantni.
B + 0  B
A + B  AB -A i B su medjusobno kodominantni(dominantni).
Divlji alel-oblik gena koji nam daje normalnu osobinu,ima najvecu adaptivnu vrednost i sa tim genom najbolje
funkcionisemo.

GENOTIPOVI

 AA (homozigot)-dominantan
 aa(homozigot)-recesivan
 Aa(heterozigot)-dominantan – jedinke koje imaju 2 razlicita alela

-2 alela: 1 dominantan, 1 recesivan (svako ima 2 gena za jednu osobinu-otac i majka). Jedinka moze imati od oba roditelja
dominantne alele, recesivne, ili 1 dominantan 1 recesivan.
pr) insulin 2 alela- 1 dominantan i 1 recesivan. Dominantan alel formira sintezu insulina-i nema dijabetesa.
aa- nema sifru za sintezu proteina i ima dijabetes.

-Mi imamo 2 genoma i 1 genotip.

-Zigot deobom mitoze daje tkivo, organe i organizam.
Odlika mitoze: majka celija daje cerkama identican nasledni materijal koji je i sama imala, desava se proces replikacije-
proces udvajanja molekula DNK, od 1 nastaju 2 identicna.

-Umesto genotip nekad se kaze i genom, jer bakterije(prokarioti) nemaju 2 hromozomske garniture, nego 1 prstenast
molekul DNK.Nastaju celijskom deobom, imaju samo jednog roditelja pa zato samo 1 molekul DNK, njihov nasledni materijal
je genom.

-Ispoljavanje gena zavisi i od samog genotipa ali i od uslova(spoljasnje sredine).

4 krvne grupe 4 razlicita fenotipa

-Genotip i fenotip mozemo posmatrati sa aspekta samo jedne osobine (neko ima plavu a neko crnu kosu, to su 2 genotipa).
 TIPOVI GENA
Neki geni za neke osobine imaju samo jedan alelni oblik,najveci broj gena ima dva alelna oblika,a mnogo redji broj ima ima
vise alelnih oblika. Jedinka moze imati 2 alelna oblika jer imamo 2 roditelja,koji ce se ispoljiti u zavisnosti ko je dominantan,
a ko recesivan;ako je makar 1 dominantan,osobina ce se ispoljiti.

Za 1 osobinu mozemo imati 2 ili vise dominantnih oblika

Gen za krvnu grupu-3 alelna oblika(A,B,AB – 0 -recesivan)
Gen za boju ociju-moze imati 14 alelnih oblika(jer imaju razlicitu prodornost)
Najdominantniji alel je za tamnu boju ociju(AAA…a); manje dominantan i recesivan je za plavozelenu boju ociju

Fenotip-ono sto se ispolji

Ako imamo gen koji ima 2 alelna oblika,po mogucstvu 1 dominantni i 1 recesivan,te jedinke mogu imati sledece
kombinacije(A,0):
1. A A – homozigot
Dominantni fenotipi
2. A a – heterozigot
3. a a – homozigot-recesivan fenotip
Ako se to ispoljilo,nije takav genotip,nego takav fenotip
Mutacije-greske u naslednom materijalu;zbog gresaka neka jedinka za 1 osobinu,umesto 2 ima 3 alelna oblika. Nastaju
nekomplementarnim postavljanjem nukleotida; gen izmeni sifru tako da nastane drugi alel za istu osobinu

Recesivan fenotip se ispoljavao kao recesivna osobina,zato sto tu nema ni 1 dominantan gen;zato je onaj fenotip recesivan

Hemizigotnost je pojava da su u diploidnoj hromozomskoj garnituri prisutan samo jedan od dva parna hromozoma tj.
pojava da alel nema svog parnjaka. Do njega dolazi tako sto se desava de je otkinut deo hromozoma od jednog roditelja.
A,/ - dominantna
a,/ - recesivna

AAA…a -idu redom od najvise dominantnog do recesivnog

Penetrabilnost gena(prodornost gena- ako je gen dominantan, osobina ce se ispoljiti bez obzira na uslove spoljasnje sredine-
vazi za neke gene)

Recesivni se ne ispoljavaju,ali recesivne osobine da,jer nema ni jedan dominantan, recesivna osobina nije osobina nego
nedostatak doticnog proteina.

Neki geni imaju razlicite stepene ispoljavanja(prodornosti), zavisi cesto od drugih gena, uslovi spolj. sredine ili bioliskog
stanja.

Svi imamo iste gene i kolicinu naslednog materijala ali svako ima specifican genotip

Kod vecine zivotinja i ljudi postoji 1 par hromozoma, svi ostali su homologi, a 1 par diktira pol, oni su obelezeni sa X i Y
Zene imaju oba ta hromozoma ista. X X- zenski pol X Y- muski pol
Ova dva hromozoma jesu par ali nisu homologa.
Muskarac za razlikovanje boja ima 1 gen, a zene 2, jer muskarci imaju samo jedan X hromozom
Zato je kod muskaraca cesci daltonizam(moze biti potpuni i delimicni) *1 u 200 ima daltonizam

Zene imaju 2 X hromozoma- veca verovatnoca da ce 1 biti dominantan I recesivna osobina se nece ispoljiti.

Svi geni kod muksaraca koji se nalaze na X hromozmu nalaze se u hemizigotnom stanju-nemaju alelnog parnjaka

Neki geni se ne ispolje usled mutacije

PODELA GENA PO BROJU ALELNIH OBLIKA

*MONOMORFNI GENI-1 alelni oblik (A) - Genski lokus za karaterizaciju-pr(medjusobno koodominantni)

*DIMORFNI GENI-2 alelna oblika (Aa,A1,A2)
*POLIMORFNI GENI-vise od dva alelna oblika(Aaaa....a) a)ABO-recesivan

Geni za vitalne osobine imaju smrtonosnu mutiranu varijantu(kada monomorfni gen mutira) ne zato sto ima recesivne gene
nego zato sto ima slabo dominantan gen. Mutirana varijanta je smrtonosna, jedinka ce umreti pre polne zrelosti.
-Najveci broj mutacija su stetne,neke manje,neke vise,a neke cak i smrtonosne
pr) Keratin-strukturni,rozni protein(nalazi se u noktima,u dlaci,rogovima..)
-Rozni sloj ima svoje dve znacajne funkcije: 1)sprecava dehidrataciju 2)stiti od bakterija i virusa(99%)

Kada dete nasledi oba recesivna alela,to dete ne moze da formira rozni sloj (nokte,nema kosu,obrve,a koza mu je nezna i
odma krece da dehidrira),posle se taj gen prenosi dalje
ANEMIJA-PRIMER
-Svaka telesna celija nastala je iz zigota,mitotickim deobama(za koje je karakteristicno da cerke celije imaju isti nasledni
materijal kao majka celija).Polne celije(gameti)nastaju mejozom i u tom procesu se broj hromozoma redukuje na 1
polovinu,odnosno na 1 garnituru).Haploidne celije-celije sa jednom garniturom

*pr za 3 genotipa i 3 fenotipa (A1A1,A1A2,A2A2)-gen odgovoran za hemoglobin ima dva kodominantna alela(jedan je)
A1- Divlji alel A2- Mutirani alel
A1A1- oba alela su dominantna(oba divlja alela), stvaraju normalan hemoglobin. Osoba je zdrava I genotipski I fenotipski
A1A2- jedan je divlji alel, drugi je mutirani. A1 stvara normalan hemoglobin, a A2 stvara izmenjeni hemoglobin, ali jedinka
prezivljava jer ima I normalan hemoglobin pored izmenjenog – Delimicna anemija
A2A2- oba alela su mutirana, oba stvaraju izmenjeni hemoglobin, koji ne moze da prenosi kiseonik ni blizu koliko moze
normalan, eritrociti dobijaju srpasti oblik(anemija srpastih celija), jedinka ce umreti pre polne zrelosti – Potpuna anemija

Osoba koja je anemicna nema dovoljno hemoglobina,nema dovoljno eritrocita, ne moze da donosi kiseonik do celija, nema
energije za zivot.

REPLIKACIJA

Predstavlja najslozeniji biohemijski proces u celiji koji podrazumeva da od jednog molekula DNK nastanu 2 identicna.Ovaj
proces se odvija u 5 fazi interfaze cime se obezbedjuje da obe buduce cerke celije imaju identican nasledni materijal kakav je
imala majka celija.U replikaciji ucestvuju 4 grupe enzima:
1)Nukelaze 3)Polimeraze
2)Helikaze 4)Lijaze

Proces zapocinju nukleaze koje predaju 1 od 2 polinukleotidna lanca na tacno odredjeno mesto(mesto simetrije).Za
nukleazama na scenu stupaju helikaze koje kidaju vodonicne veze sto dovodi do rasplitanja lanaca.Kidanje fosfodiestarskih
veza se u proseku desava na oko 1000 nukleotida.Rasplitanjem lanaca oslobadjaju se vodonicne veze na nukleotide starih
lanaca.Posto u jedru postoje slobodni DNK nukleotidi oni bivaju privuceni vodonicnim vezama nukleotida u starim lancima
tako da se naspram nukleotida na starom lancu postavljaju nukleotidi za nove lance po pravilu komplementarnosti.Kada se
postave novi nukleotidi naspram starih na scenu stupaju polimeraze koje ce povezati novopostavljene nukleotide
fosfodiestarskim vezama.Glavnu ulogu u ovom procesu obavlja Poly 3 (DNK nukleaza) medjutim ona ne moze da zapocne
proces jer ne moze da se veze za pocetni deo starog lanca.Medjutim ovaj proces moze da zapocne RNK polimeraza(primaza)
ali RNK polimeraza pocinje povezivanje RNK nukleotida posle cega se ukljucuje Poly 3 koja vezuje DNK nukleotide.Tako
nastaje novi lanac ciji pocetni deo je od RNK nukleotida a ostatak od DNK nukleotida sto je neodrzivo.Sada se u proces
ukljucuje Poly 1 koji kada krene u smeru 3’-5’ kida estatske veze i izmedju DNK i izmedju RNK nukleotida.Kidanjem veza
izmedju RNK nukleotida oni bivaju izbaceni,a na njihovo mesto se postavljaju komplementarni DNK nukleotidi.U ceo ovaj
proces se ukljucuje i poly 2.Sve 3 DNK polimeraze nekoliko puta prodju DNK lanac i u jednom i u drugom smeru.Kada idu u
smeru 3’5’ kidajuci veze veze obezbede izbacivanje nekomplementarno postavljenih nukleotida da bi na njihovo mesto dosli
komplementarni.Time se odstranjuju ne samo RNK nukleotidi sa pocetka lanca nego I najveci procenat nekomplementarno
postavljenih nukleotida Nekoplemetarno postavljeni nukleotidi su greske koje dovode do mutacija. Po prvobitnom
postavljanju nukleotida naspram svakog 100-tog nukleotida postavi se nekomplementarni nukleotid I kada to ne bi bilo
ispravljeno, mutacije bi se desavale na svakom genu i to na vise mesta. Medjutim posto polimeraze prodju nekoliko puta u
oba smera, prvobitne greske kojih je bilo 10 -2 svode se na 10-9 I 10-10. Na taj nacin greske se svode na minimum. Ovaj proces
se zove reparacija odnosno repermehanizam. Polimeraze na kraju kretanjem u smeru 3’-5’ povezu nukleotide. Posto je u
replikaciji 1 lanac ostao ceo, a drugi nukleazama pokidan na Okazakijeve fragmente, naspram celog starog lanca stvoricce se
I ceo novi lanac I sa tim lancem je sinteza zavrsena. Medjutim naspram Okazakijevih fragmenata stvara se I novi lanac u
fragmentima tako da treba spojiti stare fragmente sa starim, ali I novonastale sa novonastalim fragmentima. Ovaj proces
povezivanja fragmenata obavljaju enzimi ligaze, tako da je I drugi molekul sada komplementaran. Posto su od jednog
molekula nastala dva identicna I u svakom od njih je jedan lanac stari, a drugi novi. Ovakva sinteza se zove
polukonzervativna(semikonzervativna) sinteza. Pri sintezi novih lanaca, smerovi povezivanja u I jednom I u drugom lancu se
odvija u dva suprotna smera, pa se ova sinteza zove bidirekciona sinteza( Posto I u jednom I u drugom molekulu DNK je
jedan lanac starim a drugi je novi).

TRANSKRIPCIJA

Transkripcija predstavlja proces sinteze DNK na jednom od dva lanca RNK u nivou jednog gena. Sva 3 tipa RNK nastaju na isti
način, ali pri nastanku iRNK genetička šifra o broju i redosledu aminokiselina u proteinu se prepisuje na iRNK, po cemu je i
dobio naziv. Transportna i ribozomalna RNK nastaju na isti način ali na genima posebno odgovornim za njih.

Proces transkripcije počinje tako što enzimi nukleaze kidaju(zasecaju) 1 lanac na tačno određenom mestu odnosno na
početku odgovarajućeg gena. Usled kidanja dolazi do rasplitanja lanca DNK pa se naspram jednog od njih postavljaju RNK
nukleotidi po pravilu komplementarnosti. Novopostavljene RNK nukleotide povezuje RNK polimeraza u smeru 5'-3'.
Novonastala iRNK se helikazama odvaja od gena i odlazi u ribozome citoplazme. Kada se RNK odvoji od gena ligaze povezu
lanac koji je prekinut na početku procesa,a tako da je gen posluzio samo kao matrica za sintezu bilo koje RNK.