OSNOVI GENETIKE

OSNOVNI POJMOVI

 DNK ( osnovna jedinica građe, primarna , sekundarna, tercijarna struktura )

 GENI
 LOKUS
 ALELI
 HROMOZOMI ( građa )
 HOMOLIGNI HROMOZOMI ( poreklo )
 IZVORI GENETIČKE VARIJABILNOSTI ( raznovrsnosti )
 GENOTIP I FENOTIP
 GENETIKA JE BIOLOŠKA, NAUČNA DISCIPLINA
KOJA SE BAVI PROUČAVANJEM NASLEĐIVANJA
KAO I PROMENLJIVOSTI ( VARIJACIJE )
NASLEDNIH OSOBINA
Nasledni materijal je sadržan u molekulima DNK u sastavu
specifičnih sekvenci tih molekula, a te informativne sekvence
nazivamo GENI.
Molekuli DNK putem udvajanja – REPLIKACIJE mogu
umnožavati te informacije i prenositi na sledeće generacije
ćelija.
Informacije su dostupne kontrolisabo , za prepisivanje –
TRANSKRIPCIJA, a taj prepis služi za sintezu specifičnih
PROTEINA procesom TRANSLACIJE, koji učestvuju u
 Osnovne osobine svih živih bića su : NASLEĐIVANJE i PROMENLJIVOST
 Unazad 10 000 godina ljudi imaju svest da se osobine prenose sa roditeljske na potomačku generaciju, ali
je dugo u nauci vladao stav da se te osobine roditelja MEŠAJU kod potomaka ( F1 generacija ) –
MEŠENO NASLEĐIVANJE i da se te pomešane nasledne informacije više ne mogu razdvojiti u
sledećoj generaciji ( F2)
 Ključnu ulogu u razumevanju osnovnih pravila nasleđivanja učinio je Johan Gregor Mendel sredinom 19.
veka radeći brojne eksperimente sa ukrštanjem graška.
 Značaj Mendelovog rada je:
 Njegovi su eksperimenti pažljivo osmišljeni i planirani. Eksperimente je mnogo puta ponavljao sa velikim
brojem biljnih uzoraka koje je ukrštao , a rezultate je prebrojavao, beležio i matematički dovodio u
uzročno posledičnu vezu .
 Pratio je tačno određene osobine kod roditeljskih biljaka, prateći njihovu pojavnost kod potomaka ( nije
pratio sveokupnu sličnost biljaka roditeljske i potomačkih generacija ) npr. boja semena zelena / žuta,
oblik semena naborano / okruglo, visina stabljike visoka / niska...
 Mendel je dokazima opovrgao dotadašnji naučni stav mešanog nasleđivanja i matematičkom obradom
rezultata eksperimenata ukazao da su osobine jedinke određene ,, naslednim česticama,, koje se pri
nastanku polnih ćelija mogu RAZDVAJATI u telu roditelja , a pri spajanju roditeljskih gameta se mogu
SLOBODNO KOMBINOVATI pri oplođenju
 Johan Mendel, Gregor (22. jul 1822 – 6. januar 1884.) je bio češki sveštenik
, biolog, botaničar i matematičar koji se smatra začetnikom klasične genetike.
Rođen je 22. jula 1822.g. u selu Hajzendorf (tadašnja Austrija odnosno
današnja Češka), kao Johan, a ime Gregor uzima postavši augustinski fratar.
 Pohađao je klasičnu gimnaziju i filozofski fakultet. Zbog očeve bolesti i
nedostatka novca primoran je da 1843. god. postane fratar, pa teološku školu
završava u Brnu .
 Diplomirao je matematiku 1850. g. i pokušao da se upiše na prirodne nauke
(biologiju), ali nije položio ispit! Bez obzira na ovu ironiju sudbine, postao je
poznat upravo u toj nauci, a znanje matematike i odlično baratanje brojkama
mu je u tome pomoglo. Vrlo uspešno je povezao ove dve nauke i stvorio, a i
ne znajući da je to uradio, genetiku.
 Iako nije uspeo da položi ispit za upis na studije biologije ipak dospeva,
zahvaljujući razumevanju starešine samostana, u Beč gde izučava zoologiju,
botaniku, fiziku, hemiju i matematiku. Vraća se u Brno 1854. g. gde predaje
na Visokoj tehničkoj školi.
 Eksperimente na baštenskom grašku započinje
1856. god. vrši ih 7 godina ponavljajući ih mnogo
puta na velikom broju biljaka, strogo kontrolisano i
pedantno beležeći i analizirajući brojčane
odnose,da bi 1865.g. rezultate tih eksperimenata
saopštio na zasedanju Prirodno-istorijskog naučnog
društva u Brnu, a iduće 1866, objavio svoj
rad Eksperimenti sa biljnim hibridima u zborniku
istog društva. Kopiju svog rada šalje tadašnjem
poznatom austrijskom botaničaru K.V. Negeliju .
Negeli ne prepoznaje genijalnost i značaj ovog
rada, pa Mendel, što iz razočarenja, a što i pritisnut
obavezama samostanskog starešine, prestaje sa
svojim eksperimentima.
 Mendel je na izučavanju zakonitosti nasleđivanja
čitavog niza osobina radio punih osam godina. Da
bi izabrao osobine koje se alternativno ispoljavaju,
proučavao je 34 različite osobine i od njih odabrao
22 za dalje eksperimentisanje. Rezultate je
saopštio za 7 osobina čiji je pregled prikazan u
tabeli:
 Mendelovi eksperimenti –
MONOHIBRIDNO UKRŠTANJE
praćenje nasleđivanja jedne osobine kroz generacije

 SISTEMATSKO POSMATRANJE, ZAPAŽANJE I ZAKLJUČIVANJE:

Mendel je uočio da se neke osobine biljaka pojavljuju alternativno – u dva jasno
različita oblika ( beli ili ljubičasti cvet, naborano ili okruglo zrno... ) . Takođe je
uočio da se nekada ukrštanjem roditelja sa istom osobinom jave potomci sa
drugačijom osobinom ( što je potpuno protiv mešanog basleđivanja, npr. roditelji
sa ljubičastim cvetom mogu u potomstvu imati potomke sa belim cvetom )
 POSTAVLJANJE HIPOTEZE : nasleđivanje
se NE odvija po pravilima mešanog nasleđivanja već se nasledne informacije
prenose preko naslednih ,, partikula,, - čestica koje zadržavaju svoju prirodu
( identitet) i kada se razdvajaju pri nastanku gameta kao i pri spajanju u zigot
 OSMIŠLJANJE, POSTAVKA I IZVOĐENJE
EKSPERIMENTA:
1. Mendel je izabrao grašak jer se lako gaji i daje veliki broj jedinki
krupnog semena, cvetovi su dvopolni ali je lako, odsecanjem
prašnika, sprečiti samooplodnju i obaviti nanošenjem polena
unakrsno oprašivanje različitih biljaka.
2. Odabrao je samo osobine koje se javljaju u dva oblika ( tabela )
3. Uzgajao je selekcijom ČISTE LINIJE – svaka se osobina javlja
uvek u istoj varijanti: npr.samo ljubičasti cvet koji je vršno
postavljen, što znači da biljka za te osobine ima smo TU valijantu
nasledne čestice i ta se osobina kroz generacije samooplodnje u toj
liniji javlja samo u toj varijanti.
4. Za ukrštanje je prvo koristio samo ČISTE LINIJE sa RAZLIČITIM osobinama: jedan roditelj sa
ljubičastim cvetom, drugi sa belim, jedan roditelj sa žutim semenom, drugi sa zelenim... Ovu prvu
generaciju je nazvao RODITELJSKOM - parentalis ( P ).
5. Praćenje nasleđivanja samo jedne osobine kroz potomačke generacije se naziva MONOHIBRIDNO
NASLEĐIVANJE
6. U prvoj potomačkoj – filialis generaciji ( F1 ) dobio je potomke od kojih su svi imali osobinu jednog od
roditelja npr. ljubičasti cvet.
7. U okviru F1 generacije je dozvolio SAMOOPRAŠIVANJE očekujući da će se na taj način pojaviti u
potomstvu ( F2 ) nasledna osobina drugog roditelja čija je nasledna čestica bila prikrivena u F1 generaciji.
8. U F2 generaciji su se pojavile i biljke sa belim cvetom i to je bio dokaz da je ta osobina pod kontrolom
nasledne čestice koja se u F1 generaciji nije pojavila kao osobina, ali je bila prisutna . Brojčani odnos
potomaka u F2 generaciji sa ljubičastim i belim cvetom bio je 3 : 1
OBRADA I ANALIZA REZULTATA: Mendel je sa sigurnošću tvrdio da su osobine čije je ispoljavanje
pratio kroz generacije, pod kontrolom naslednih čestica od kojih su neke ,, jače,, od dručih pa ih je
nazvao DOMINANTNE (ljubiučasta boja cveta) dok su druge koje se ređe ispoljavaju nazvao RECESIVNE
(bela boja cveta ). Osobina koja se pojavljuje u nekoj varijanti ( ili grupa osobina) naziva se FENOTIP dok se
kombinacija naslednih činilaca koja kontroliše ispoljavanje osobina naziva GENOTIP.
 Svaka osobina je određena sa dva gena na homolognom paru hromozoma,
jedan je poreklom od majke drugi od oca.
 U slučaju osobina koje je Mendel birao za svoje eksperimente one su imale
dve alternativne varijante što znači da su nasledne čestice ( geni ) za njih
postojali u dva oblika – ALELA ( za ljubičasti cvet A , za beli cvet a ).
Neka druga osobina npr. boja semena je određena genom čiji je
dominantni alel Mendel označavao velikim slovom , u ovom slučaju B, a
recesivni alel malim slovom b.
 Osobina boja cveta je u čistoj roditeljskoj liniji zastupljena jednom
varijantom gena ( alela ) na paru homolognih hromozoma. Kod biljaka sa
ljubičastim cvetom na paru homolognih hromozoma je par alela AA, dok je
kod biljaka sa belim cvetom stanje alela aa.
 Kada su na paru homolognih hromozoma isti aleli jednog gena kažemo da su u
HOMOZIGOTNOM stanju ( AA ili aa )
 Kada su na paru homolognih hromozoma različiti aleli kažemo da su u
HETEROZIGOTNOM stanju ( Aa ). Ovaj odnos , stanje alela jednog gena na paru
homolognih hromozoma naziva se GENOTIP i taj odnos određuje način kako će se
ispoljiti osobina tj . FENOTIP.
 Na osnovu zapažanja, Mendel je formulisao 2 pravila nasleđivanja:
1. PRAVILO RASTAVLJANJA naslednih čestica
2. PRAVILO SLOBODNOG KOMBINOVANJA naslednih čestica
 OBJAŠNJENJE:
 Svaka od praćenih osobina je pod kontrolom nasledne čestice ( gena)
koji su imali dve varijante- ALELE : dominantni ( A ) i recesivni ( a ).
 Svaka jedinka poseduje po dva primerka svake nasledne čestice, jedan je
dobila od majke, drugi od oca i ti primerci su na homolognim hromozomima
čineći par koji ,, se dogovara,, za određenu osobinu.
 Znači da za svaku osobinu jedinka ima dva ista gena jedan na majčinom,
a drugi na očevom hromozomu koji čine homologni par i koji mogu biti u
homozigotnom stanju ( AA ili aa ) ili heterozigotnom stanju ( Aa ). To je
GENOTIP za određenu osobinu tj. FENOTIP.
 Genotipovi u roditeljskoj generaciji (u kojoj su čiste linije) su bili: za
ljubičasti cvet( ili žuto seme )AA, a za beli cvet ( ili zeleno seme) aa .
1. PRAVILO RAZDVAJANJA naslednih faktora, zapravo
je rasparivanje homolognih hromozoma u MEJOZI 1
pri čemu jedan odlazi u 50% gameta , a drugi u drugih
50% gameta a time i aleli gena koji su na njima.
2. PRAVILO SLOBODNOG KOMBINOVANJA
podrazumeva kombinovanje alela gena koji se nalaze u
polnim ćelijama ( gametima) prilikom njihovog spajanja
u zigot i kreiranja homolognih parova hromozoma kod
potomaka.
 Kako su roditeljske generacije bile čiste linije -
homozigoti ( AA i aa ) svi njihovi gameti su bili isti tj.
kod prvog roditelja svi su nodili alel A, a kod drugog alel
a. Njihovim spajanjem ( hibridizacijom) je
nastao GENOTIP Aa prve potomačke generacije koji je
dao FENOTIP ljubičasti cvet kod svih potomaka bez
izuzetka.
 ZAKLJUČAK : nasledni faktor za ljubičastu boju cveta(
ili žuto seme ) je DOMINANTAN
 Tražeći nasledni činilac za belu boju
cveta, za koji je bio siguran da je
prisutan ( jer je polenom te biljke
oprašivao tučak biljke sa ljubičastim
cvetom ), Mendel je dopustio
samooprašivanje biljaka iz F1 – prve
potomačke generacije.
 Kada je analizirao brojčani odnos
potomaka u drugoj potomačkoj
generaciji F2 .došao je do zaključka
da:
1. Pojavili su se potomci sa belim
cvetom
2. Njihova brojnost je bila 25% od
ukupne brojnosti potomaka
 OBJAŠNJENJE: genotipovi u F1 generaciji su svi bili
heterozigotni Aa. Pri nastanku gameta kod ovih biljaka,
50% gameta je posedovalo alel A, a drugih 50% alel a.
 Moguće slobodne kombinacije pri spajanju gameta,
oplodnji i nastanku zigota u F2 su: A i A
AA
A i a Aa i
a i a aa
 Analizom i zaključivanjem na osnovu brojčanog odnosa potomaka sa ljubičastim i belim cvetom(
žutim ili zelenim semenom) i uzimajuči u obzir da u prvoj generaciji uopšta nije bilo belih
cvetova u potomstvu, Mendel je zaključio:
1. Da nasledna čestica za ljubičasti cvet ( žuto seme),,nadjačava,, naslednu česticu za beli cvet
( zeleno seme) pa je taj oblik nazvao DOMINANTNIM, a oblik iste nasledne čestice ( gena ) za
beli cvet( zeleno seme) nazvao je RECESIVNIM.
2. Recesivni oblik – ALEL se ispoljava kao osobina ( fenotip) samo u odsustvu dominantnog alela
tj. samo u svom homozigotnom stanju ( aa ).
3. Dominantni alel će odrediti osobinu kod jedinke bilo da je u homozigotnom ( AA) ili
heterozigotnom stanju ( Aa).
4. Zbog ovoga je odnos fenotipova bio : 3 : 1