GENETIKA

Genetika je nauka koja proučava zakonitosti nasleđivanja i promenljivosti osobina.

Različiti pristupi:
TRANSMISIONA GENETIKA – Gregor Mendel (XIX vek); proučavanje načina
prenošenja osobina iz generacije u generaciju; zasniva se na eksperimentalnim
ukrštanjima, a prenošenje osobina se prati kroz nekoliko generacija.
Proučavanja na CITOGENETIČKOM nivou dovela su do saznanja o broju, izgledu i
promenama u građi i broju hromozoma.
Analize na MOLEKULARNOM nivou obezbedile su saznanja o preciznom nukleotidnom
sastavu velikog broja gena.
POPULACIONO-GENETIČKI PRISTUP je analiza na nivou populacija i utvrđivanje
razloga zbog čega se neke genetičke varijante vremenom održavaju u populaciji dok
druge nestaju.
Značaj genetičkih istraživanja:
medicina– nasledne bolesti, proizvodnja lekova kloniranjem
poljoprivreda– veći prinosi,otporne biljne vrste u uslovima naglog porasta stanovništva

HROMOZOM (obojeno telo)

HROMOZOM/HROMATIN – linearni ili cirkularni molekularni paket dvolančane DNK i

asociranih proteina. Jedinica je prenosa naslednih informacija; nosi jedan do mnogo
gena. Jedan ili više hromozoma nalaze se u nukleoidu prokariota i jedru, plastidima i
mitohondrijama eukariota.
GEN – jedinica nasleđivanja, niz nukleotida u DNK kojima je šifrirana sinteza jednog
polipeptidnog lanca ili RNK.
CENTROMERA - primarno suženje hromozoma, deli hromozom na dva kraka (dugi
krak se označava sa q a kratki sa p), održava dve sestrinske hromatide zajedno (do
anafaze), odgovorna je za pokretanje hromozoma tokom mitoze i mejoze jer se za nju
vezuju niti deobnog vretena (kinetohor).
U zavisnosti od položaja centromere i dužine kraka hromozoma razlikuju se 4 tipa
hromozoma: metacentričan, submetacentričan, akrocentričan i telocentričan.

Sekundarno suženje - deo DNK koji nije spiralizovan, a sadrži sekvence DNK koje
kontrolišu sintezu rRNK. Učestvuje u obrazovanju jedarceta (nucleolus). Može se
nalaziti na različitim delovima hromozoma.
DIPLOIDAN (2n) BROJ HROMOZOMA – somatske (telesne) ćelije
HAPLOIDAN (n) BROJ HROMOZOMA – polne ćelije
KARIOTIP – skup svih hromozoma u ćeliji; stalan i karakterističan za svaku vrstu.
KARIOGRAM – hromozomi jedne ćelije fotografisani, isečeni i poređani u grupe na
osnovu veličine i položaja centromere.
 PRAVILA NASLEĐIVANJA

Pre Mendela, verovalo se da se osobine nasleđuju tako što dolazi do mešanja telesnih
tečnosti, a time i do mešanja roditeljskih osobina u potomstvu.
Gregor Mendel (Češka) osam godina je vršio eksperimente sa ukrštanjem različitih
varijeteta graška.
Dokazao je da pri nasleđivanju ne dolazi do mešanja već svaki roditelj daje potomstvu
određene faktore NASLEDNE JEDINICE (GENE). Nasledne jedinice određuju
pojedine osobine i prenose se sa roditelja na potomstvo.
Nasledni činioci roditelja mogu se naći zajedno u telu njihovih potomaka, ali se
već u sledećoj generaciji mogu ponovo rastaviti i na nov način kombinovati:

1. PRAVILO RAZDVAJANJA NASLEDNIH ČINILACA

2. PRAVILO NEZAVISNOG KOMBINOVANJA NASLEDNIH ČINILACA

Mendel je u svojim istraživanjima pratio POJEDINAČNE OSOBINE, odnosno ukrštao

je linije graška koje su imale ALTERNATIVNE OBLIKE tih osobina (žuto ili zeleno
zrno, okruglo ili naborano zrno, ljubičast ili beo cvet, visoka ili niska stabljika...).

FENOTIP – vidljiva morfofiziološka ili ponašajna osobina organizma (spoljašnji

izgled individue), nastaje kao rezultat interakcije genotipa i spoljašnje sredine.
GENOTIP – genetička konstitucija naslednog materijala (skup svih alela) u
određenoj ćeliji ili organizmu.
ALEL – jedna od dve ili više alternativnih formi jednog gena na istom lokusu
homologih hromozoma.
Ukoliko se dva različita alela nađu kod iste jedinke, jedan će se ispoljiti (dominantan
A), a drugi neće (recesivan a). Alel za svojstvo koje dominira nad drugim označava se
velikim slovom, a recesivno istim, samo malim slovom. Ponekad oba alela dolaze do
izražaja pa se fenotip F1 (prve potomačke A1A2) generacije razlikuje od roditeljskog
fenotipa (intermedijarno nasleđivanje).

HOMOZIGOT – individua koja poseduje identične alele (AA; aa) u lokusu

homologih hromozoma.
HETEROZIGOT – individua koja poseduje različite alele (Aa) u lokusu homologih
hromozoma.

GENSKI LOKUS – mesto na hromozomu gde se nalazi određeni gen.

HOMOLOGI HROMOZOMI – hromozomi jednaki po veličini i obliku, sadrže iste

genske lokuse; jedan vodi poreklo od oca, a drugi od majke.
BIVALENT – par sparenih homologih hromozoma diploidnog organizma (profaza I
mejotičke deobe- crossing over)
MONOHIBRIDNO NASLEĐIVANJE – kroz generacije se prati samo jedna
osobina sa alternativnim oblicima.

P - roditeljska generacija

G - gameti roditeljske (parentalne) generacije

F1 - prva potomačka (filijalna) generacija

pravilo razdvajanja n.č.

GF1 - gameti prve potomačke generacije

F2 - druga potomačka generacija

pravilo nezavisnog kombinovanja n.č.

odnos fenotipa 3:1

odnos genotipa 1:2:1

1. Nasledni činioci (geni) se prenose sa roditelja na potomstvo putem gameta i ne

gube identitet.
2. Dva nasledna faktora za jednu osobinu se ne spajaju niti mešaju, već ostaju tokom
života jedinke razdvajajući se pri formiranju gameta. Odvajaju se slučajno.
3. Ukoliko se dva različita alela nađu kod iste jedinke, jedan će se ispoljiti, a drugi
neće (dominantan/recesivan).
4. Geni za različite osobine raspoređuju se u gamete i nasleđuju nezavisno jedan od
drugog, pa se u potomstvu pojavljuju i nove kombinacije osobina kakvih nije bilo
kod roditelja.
DIHIBRIDNO NASLEĐIVANJE – kroz generacije se prate dve osobine sa
alternativnim oblicima (puna dominacija).

dve osobine:
S – oblik semena (okruglo/naborano)
Y – boja semena (žuta/zelena)

fenotip genotip
okruglo,žuto S_Y_
okruglo,zeleno S_yy
naborano,žuto ssY_
naborano,zeleno ssyy

n – broj naslednih činilaca (2)

odnos fenotipa 9:3:3:1 2n
odnos genotipa 3n
SSYY SSyy ssYY ssyy
SSYy Ssyy ssYy
SsYY
SsYy
INTERMEDIJARNO NASLEĐIVANJE – jedno svojstvo samo delimično dominira
nad drugim (nepotpuna dominansa).

pr. nasleđivanje boje cveta zevalice

pr. oblik kose kod čoveka
(ravna, talasasta,kovrdžava)

kod heterozigota se ispoljavaju oba alela,

pa ga možemo razlikovati od homozigota
jer daje drugačiji fenotip.

odnos fenotipa i genotipa 1:2:1

MULTIPLI ALELI - pojava da određeni gen ima tri ili više alternativnih formi
(alela) koji zauzimaju jedan isti lokus na homologim
hromozomima.

Najčešće se nasleđuje boja (krzno, koža, oči, plod, cvet).

pr. boja dlake kunića je uslovljena serijom alela, a stepen dominacije ide od boje sa
više pigmenta ka boji sa manje pigmenta.

Kod organizama su normalno prisutna samo dva alela, svaki na jednom hromozomu (par
homologih hromozoma), ali su moguće kombinacije različitih alela.
KODOMINANTNO NASLEĐIVANJE - pojava kada se u heterozigotnom stanju
potpuno izražavaju oba dominantna alela.

pr. nasleđivanje krvnih grupa kod ljudi

ABO sistem (multipli aleli)
(A=B)>O
A,B su kodominantni međusobno
A,B su dominantni u odnosu na O
O je recesivan u odnosu na A,B
1 gen, 3 alela, 4 fenotipova, 6 genotipova

POLIGENO NASLEĐIVANJE

KVANTITATIVNA SVOJSTVA – svojstva determinisana većim brojem gena sa

malim efektom (MINOR GENI),koja su podložna
promenama pod uticajem faktora sp. sredine.
Kod velikog broja osobina ne postoji jednostavan odnos između genotipa i određenog
fenotipa. Te osobine (visina, težina) nemaju alternativne oblike i pokazuju
KONTINUIRANU RASPODELU – niz vrednosti predstavljen zvonastom krivom, pri
čemu najveći broj jedinki ima srednje vrednosti osobine, dok ekstremne vrednosti
pokazuje mali broj jedinki.

POLIGENI – geni sa manjim pojedinačnim efektom (minor geni) koji zajedno

kontrolišu jednu istu kvantitativnu osobinu.

KVALITATIVNA SVOJSTVA - svojstva čija determinacija zavisi od jednog ili

malog broja gena (MAJOR GENI), na čiju
varijabilnost faktori sp. sredine nemaju uticaj.

NASLEĐIVANJE VEZANO ZA POL

POLNI HROMOZOMI - hromozomi koji su uključeni u određivanje pola: X, Y

Y hromozom je znatno manji i sadrži mali broj gena.
Geni na X hromozomu nemaju odgovarajuće parnjake na Y hromozomu, osim par
izuzetaka, pa pokazuju specifičan način nasleđivanja.

POLNO VEZANA SVOJSTVA - determinisana su genima lociranim na X

hromozomu: boja perja kod kokoši, boja očiju kod
drozofile, hemofilija, daltonizam, mišićna distrofija.

barovo telo

Xh – recesivni polno vezani gen izaziva hemofiliju

Oboljenje će se ispoljiti kada se alel nađe u homozigotnom stanju kod žena ili u
hemizigotnom stanju kod muškaraca. Geni na X hromozomu muškarca su u
hemizigotnom stanju jer na Y xromozomu ne postoje odgovarajući aleli, odnosno geni
na X hromozomu muškarca nisu u paru, kao kod žene, već su pojedinačni. Zbog toga
muškarci češće oboljevaju od žena od bolesti uzrokovanih recesivnom mutacijom na X
hromozomu. Žene pored mutiranog najčešće sadrže i normalan alel pa se bolest kod
njih ispoljava samo kada su na oba X hromozoma mutirani aleli, što je veoma retko.
X hromozom sadrži mnogo gena važnih za život organizma. Zato svaka jedinka, bez
obzira na pol, ima barem jedan X hromozom. Da bi se doza gena koji se nalaze na X
hromozomu između ženskog i muškog pola izjednačila, dolazi do inaktivacije jednog X
hromozoma. Taj hromozom se skupi u grudvicu u kojoj su geni neaktivni i naziva se
BAROVO TELO (polni hromatin). Normalna žena, dakle, ima jedno Barovo telo, a
normalan muškarac je bez Barovih tela.

HOLANDRIČNA SVOJSTVA -determinisana su genima lociranim na Y hromozomu

i prenose samo sa oca na sina: duge malje na ušnoj
školjci.

REKOMBINACIJE

Veliki broj gena se nalazi na istom hromozomu i oni se nasleđuju zajedno.

Neke osobine se nasleđuju vezano jer se geni koji ih determinišu nalaze na istom
hromozomu. Ipak, i takve osobine se mogu razdvojiti.
VEZANI GENI - geni koji se nalaze na istom hromozomu
CROSSING OVER - razmena delova (gena) homologih hromozoma

P: bele oči i mala krila x crvene oči i normalna krila

 F1:pored roditeljskih fenotipova,
pojavili su se potomci sa
crvenim očima i minijaturnim krilima
i belim očima i normalnim krilima

GENETIČKA REKOMBINACIJA (CROSSING OVER) je proces koji dovodi do pojave

novih kombinacija alela na različitim genskim lokusima, kojih nije bilo u roditeljskoj
generaciji. To je proces razdvajanja vezanih gena.

MORGAN - verovatnoća razdvajanja, odnosno rekombinacije, zavisi od toga koliko su

geni udaljeni jedan od drugog
što je veća udaljenost između dva gena, veća je verovatnoća crossing
over-a
osnova za tehniku genetičkog mapiranja

Značaj rekombinacija je veliki potencijal za GENETIČKU VARIJABILNOST

GAMETA svake jedinke.

MUTACIJE

Mutacija (lat. mutatio-promena) je promena genetičke informacije.

GENSKE MUTACIJE – promene na nivou gena; podrazumevaju zamenu ili
gubitak/dobitak jednog ili većeg broja nukleotida. Nevidljive
su i mogu dovesti do smrti.

HROMOZOMSKE MUTACIJE – promene na nivou hromozoma i podrazumevaju

promene u strukturi i promene u broju hromozoma.
Opasnije su, vide se i registruju.

Mutacije u GAMETIMA prenose se na sledeću generaciju.

Mutacije u SOMATSKIM ĆELIJAMA imaju uticaj na nosioca mutacije ali se ne
prenose na sledeću generaciju (dva različito obojena oka, mladeži).

SPONTANE MUTACIJE –dešavaju se nezavisno od nekog spoljašnjeg faktora, tj.

nijedan mutagen nije povezan sa njihovom pojavom.
Nastaju slučajno npr. greškama u replikaciji.

INDUKOVANE MUTACIJE – dešavaju se usled delovanja nekog specifičnog faktora

(UV/rentgensko/jonizujuće α, β, γ zračenje, pesticidi,
aditivi hrane, lekovi, industrijski mutageni).

Po svom uticaju na nosioce, mutacije mogu biti ŠTETNE, KORISNE ili NEUTRALNE.

LETALNE MUTACIJE – smrtonosne su jer pogađaju gene čiji su proizvodi neophodni

za preživljavanje i opstanak (hemofilija).

GENSKE MUTACIJE

Zahvataju veće ili manje delove gena.

 TAČKASTE MUTACIJE
–promena jedne ili nekoliko
baza.

MUTACIJE POGREŠNOG SMISLA – menjaju smisao poruke jer promena baze

menja kodon pa se na dato mesto ugrađuje
pogrešna AK (srpasta anemija).

Neke genske mutacije su korisne jer menjaju proizvode gena na takav način da
omogućuju bolje preživljavanje i reprodukciju.

TIHE MUTACIJE – nemaju merljiv fenotipski efekat jer promena baze nema uvek
kao posledicu promenu AK.

HROMOZOMSKE MUTACIJE
1. PROMENE U STRUKTURI (GRAĐI) HROMOZOMA – hromozomske aberacije
koje nastaju usled prekida u hromozomima i pogrešnog spajanja prekinutih
krajeva.

a) DELECIJE (DEFICIJE)
- gubitak jednog dela hromozoma
- mogu biti terminalne i intersticijalne

b) DUPLIKACIJE
- udvostručenje dela genetičkog materijala hromozoma
- mogu biti u nizu, u obrnutom nizu i dislocirane

c) INVERZIJE
- prekid hromozoma na dva mesta, preokretanje segmenta i ponovno spajanje
prekinutih delova
- mogu biti paracentrične (ne zahvataju centromeru) i pericentrične
(zahvataju centromeru)

d) TRANSLOKACIJE
- recipročne izmene delova nehomologih hromozoma
2. PROMENE U BROJU HROMOZOMA
Organizmi u somatskim ćelijama normalno imaju 2n broj hromozoma, a u polnim
ćelijama n broj hromozoma. Uzroci promena u broju hromozoma su izostanak
redukcione deobe, ukrštanje vrsta sa različitim brojem hromozoma, posebni
tretmani...

POLIPLOIDI – organizmi sa povećanim brojem hromozoma

a) EUPLOIDIJA – povećan broj celog kompleta hromozoma.

- kod životinja je retka (beskičmenjaci, vodozemci, ribe), za razliku od biljaka
- kod biljaka ima važnu ulogu u nastanku novih vrsta
- euploidi su često krupniji i daju veće prinose od diploida (kafa, pamuk, duvan,
šećerna repa, krompir, jagoda, banana, šljiva, pšenica...)
spermatozoid 2n + jajna ćelija n → zigot 3n (triploid)

b) ANEUPLOIDIJA – promena broja pojedinačnih hromozoma.

Do pojave viška ili manjka hromozoma dolazi kada se dva homologa hromozoma ne
razdvoje tokom deobe i formiranja gameta, pa neki gameti nose dva, a neki nijedan
primerak tog hromozoma.
- kod mnogih biljaka trizomici preživljavaju i slabije su razvijeni od dizomika
- kod životinja trizomici teško preživljavaju
- kod ljudi, trizomija 21 hromozoma (2n 47) izaziva Daunov sindrom (mongoloidna
idiotija); trizomija 18 hromozoma izaziva Edvardsov sindrom itd.

STOPA MUTACIJA - broj mutacija određenog gena koje se pojave po gametu po

generaciji.
kod čoveka, stopa mutacija po genu iznosi 10-5 – 10 -6

GENETIKA ČOVEKA

Savremena istraživanja genetike čoveka usmerena su na izučavanje GENETIČKIH

BOLESTI jer, za razliku od drugih organizama onemogućena su eksperimentalna
ukrštanja. Takođe, bitan faktor su i dužina života i mali broj potomaka.
MONOGENA OBOLJENJA – uslovljena promenama na jednom genu
POLIGENA OBOLJENJA – uslovljena većim brojem gena i pod uticajem sredine
Projekat ljudskog genoma – 2001. god. mapiran ljudski genom u prvoj verziji

ANALIZA RODOSLOVNIH STABALA

Metod utvrđivanja načina prenošenja osobina unutar porodice kroz više generacija.
Rodoslovna stabla pokazuju srodničke veze a njihovom analizom se ustanovljava da li
se neka osobina nasleđuje dominantno ili recesivno i da li se gen odgovoran za tu
osobinu nalazi na autozomalnom ili polnom hromozomu.

Ako se u svakoj generaciji kod muškaraca javlja osobina onda je polno vezani gen na y.
Ako se javlja veća učestalost obolelih muškaraca onda su polno vezani geni na x.

PRIMERI OBRAZACA NASLEĐIVANJA

AUTOZOMNO – RECESIVNO NASLEĐIVANJE – određeno je genima koji se nalaze

na autozomima i ispoljava se kada se nađu u homozigotnom stanju aa.
primer: albinizam
AUTOZOMNO – DOMINANTNO NASLEĐIVANJE – određeno je genima koji se
nalaze na autozomima i ispoljava se i kod heterozigota i kod homozigota AA, Aa.
primer: patuljast rast, polidaktilija
NASLEĐIVANJE VEZANO ZA POL - određeno je genima na polnim hromozomima x,y.
primer: hemofilija, daltonizam

NASLEDNE BOLESTI

Nastaju kao posledica nepravilnog razdvajanja tokom ćelijske deobe, odnosno greškama
u mejozi roditelja.

Većina dovodi do smrti još tokom razvića.

Promene u broju autozoma imaju ozbiljnije posledice od promena u broju polnih
hromozoma.
Monozomici ne dožive rođenje a trizomici su vijabilniji, ali u zavisnosti koji hromozom
je promenjen.

ABERACIJE AUTOZOMA
DAUNOV SINDROM 47 (mongoloidna idiotija) – trizomija 21. hromozoma; 1/800-
1100; nizak rast, male noge, kratki prsti, glava iskrivljena na jednu stranu, jezik
izbačen iz usne duplje jer je smanjena, kratak vrat, kose oči, mentalna retardacija,
slabi refleksi, podložnost infekcijama.
EDVARDSOV SINDROM 47 - trizomija 18. hromozoma; 1/8000; muške bebe žive 2-3
meseca a ženske do 10 meseci.
PATAUOV SINDROM 47 - trizomija 13. hromozoma; 1/12000; 10% preživi prvu
godinu.

ABERACIJE POLNIH HROMOZOMA

TARNEROV SINDROM 45 XO – monozomija x hromozoma; 1/2500 devojčica; dužina

života i intelektualni razvoj su normalni, imaju niz somatskih poremećaja i sterilne su.
SUPERŽENA 47 XXX – 1/1000 devojčica; blaža mentalna retardacija, poremećaj
ponašanja i menstruacije, disfunkcija ovarijuma.
KLINEFELTEROV SINDROM 47 XXY – 1/1000 dečaka; izduženi ekstremiteti, visok
rast, krupniji zubi, niža inteligencija, odsustvo spermatogeneze.
SUPERMUŠKARAC 47 XYY – 1/1000 dečaka; visok rast, krupniji zubi, reproduktivno
sposobni.

PRENATALNA DIJAGNOSTIKA – utvrđivanje nepravilnosti u broju i strukturi

hromozoma