Механизми

наслеђивања
Класична генетика - Менделизам
 ГЕНЕТИКА
БИОЛОШКА ДИСЦИПЛИНА
КОЈА ПРОУЧАВА
НАСЛЕЂИВАЊЕ И
ВАРИЈАЦИЈЕ ОСОБИНА
ЖИВИХ ОРГАНИЗАМА
Од Мендела до структуре ДНК за
мање од једног века
 Животни пут оца генетике
 Јохан Грегор Мендел је рођен 1822. године у
Моравској, садашња Чешка;
 Замонашио се у манастиру Св. Томас у Старом Брну;
 1851. одлази на Универзитет у Бечу где током три
године изучава физику, математику, зоологију,
ботанику и друге предмете;
 1856. на имању манастира започиње своја
истраживања;
 Експерименти са различитим варијететима грашка
трају пуних осам година;
 1866. објављује рад “Огледи са биљним хибридима”
 Ипак, до краја свог живота, 1884. Мендел није успео
да убеди тадашњу научну јавност у значај својих
открића
 Темељи нове науке
 Мендел је показао да се особине
наслеђују са родитеља на потомке на
предвидљив начин
 Он је поставио хипотезу да се особине
налазе под контролом “наследних
чинилаца” који детерминишу развиће
појединих одлика на сличан начин код
родитеља и њихових потомака
Основна правила
наслеђивања
Менделови експерименти
 После серије експеримената на
баштенском грашку, Мендел је
потврдио своју хипотезу
 Наиме, показало се да се “наследни
чиниоци” различитих родитеља могу
наћи заједно у телу потомака, али да се
већ у следећој генерацији могу
раставити и на нов начин комбиновати
Експеримент бр. 1
 Мендел је пратио само особине
које се алтернативно испољавају
 То су на пример: висока или
ниска биљка, бео или љубичаст
цвет, округло или наборано зрно
 Оформио је посебне леје са
биљкама које су биле чисте
линије за одређену особину
 Мендел је проучавао начине наслеђивања
следећих морфолошких особина грашка
 Боја цвета
– Љубичаста / Бела боја цвета љубичаста бела
 Положај цвета
– Аксијални / Вршни
 Боја семена положај цвета аксијални вршни

– Жута / Зелена
боја семена
 Облик семена жута зелена

– Окиругао / Наборан облик семена

округао наборан

 Облик махуне облик махуне

– Глатка / Наборана глатка наборана

 Боја махуне боја махуне

зелена жута
– Зелена / Жута
 Висина биљке
– Ниска / Висока
висина стабла висока ниска
 облик облик висина положај
боја цвета семена боја семена боја махуне махуне биљке цвета

љубичаста округао жуто зелена глатка висока вршни

бела наборано зелено наборана ниска бочни

жута
 Љубичасти цвет Бели цвет
Родитељска генерација (Р)

Све биљке су са љубичастим цветовима

F1 генерација

705 биљака са љубичастим 224 биљке са белим

цветoвима цветовима
F2 генерација
 Мендел је увео ознаке у складу са
претпоставком о дискретним
“наследним чиниоцима”:
– Биљке чисте линије са округлим
семеном као АA
– Биљке са набораним семеном аа
 Ове биљке је назвао
РОДИТЕЉСКОМ ГЕНЕРАЦИЈОМ и
означио их као Р (парентална
генерација)
Родитељска
генерација
(Р)

Љубичасти цвет Бели цвет

АА аа
АА аа

F1 генерација

Љубичасти цвет
Аа
А а

Мушки
F2 генерација А гамети F1 а
(Аа) биљке

Женски
гамети F1
АА Аа
(Аа) биљке

Аа аа
3:1
Наборано семе

Округло семе
 Затим је укрштао биљке из Р
генерације
АА х аа
 Из таквог укрштања добијена је ПРВА
ПОТОМАЧКА ГЕНЕРАЦИЈА, F1 (прва
филијална генерација)
 Биљке F1 генерације увек су имале
округло семе
 По својој претпоставци, означио их је
као Аа
 Код биљака F1 генерације дозволио је
самооплођење
Аа х Аа
 Из тог укрштања добио је ДРУГУ
ПОТОМАЧКУ ГЕНЕРАЦИЈУ, F2 (друга
филијална генерација)
 Семе биљака F2 генерације било је
већином округло (АА или Аа) али јавио се и
мањи број набораних семена (аа)
– Три комбинације, од могућих четири, одређују исти
фенотип, округло семе, а само једна (аа) наборано
семе.
– Према томе, фенотипски однос у F2 генерацији је
3:1, што је Мендел и доказао својим експериментом.
Р AA x aa

G A A a a

F1 Aa Aa Aa Aa

G A a A a

F2 AA aA Aa aa

3 1
9 Округлих & 3 наборана зрна
Шта се десило ???????????
 Поновивши експерименте са различитим
алтернативним особинама више пута добио је
резултате који су се увек статистички безначајно
разликовали
У F2 генерацији увек је добијао да се
једна особина у односу на другу
јавља 3 пута чешће него друга (3:1)
 Особину која се чешће појављивала
Мендел је назвао ДОМИНАНТНОМ
(А_)
 Особину која се појављивала ређе
Мендел је назвао РЕЦЕСИВНОМ (аа)
 Из ових експеримената Мендел је дошао до
следећих закључака:
– Да индивидуални фактори наслеђивања
(данас-гени) који се не “стапају”,
контролишу наслеђивање свих особина
живих бића
– Да у F1 генерацији долази до испољавања
само једног од два алтернативна облика
особине
– Да при формирању гамета долази до
њиховог раздвајања
– Да у F2 генерацији долази до слободног
комбиновања
 На основу ових доказа, Мендел је поставио
основна правила наслеђивања
1. Правило растављања
2. Правило слободног
комбиновања
 Применом ових правила
могуће је предвидети
какве се комбинације
неких особина могу
очекивати код потомака
 Својим експериментима Мендел је
оповргао сва дотадашња мишљења о
“мешању” и “стапању” телесних
течности и случајном преношењу
особина са родитеља на потомке
 На жалост, тадашња научна јавност је
одбила да прихвати ова
револуционарна схватања и Мендел
није доживео признање за живота
 Тек 1900. године научници Де Фриз,
Коренс и Чермак понављају Менделове
експерименте у великим серијама и
потврђују његове резултате
 Менделова правила
X
P:
1. Правило
AA aa раздвајања
наследних
gameti фактора – у
A A a a
: гаметогенези
2. Правило
независног
F1 Aa Aa Aa Aa комбиновања
наследних
фактора –
100% жутих приликом
оплођења
F1: X

Aa Aa

gameti A a A a
:

F2: AA Aa Aa aa

75% жутих : 25% зелених

 Генотип
 Свеукупност гена које један организам
поседује (у ширем смислу)
 Одређена комбинација алела под
чијом се контролом развија
специфична особина (АА, аа, Аа) – у
ужем смислу
– Различити људи садрже у својим ћелијама
различите комбинације алела. То је разлог што
се људи међусобно разликују по особинама (то
важи и за све друге биолошке врсте).
 Фенотип
 Стварни изглед организма тј. скуп особина
које одликују један организам било да се
односе на његов изглед или на способност
обављања одређене функције (у ширем
смислу)
 Одређена особина коју посматрамо (боја
очију, облик зрна грашка) – у ужем смислу
– Фенотип зависи од комбинације гена које
јединка при зачећу добија од родитеља али и од
чинилаца средине под којим се остварује
развиће
– Фенотип се не наслеђује већ само могућност да
се развије под одређеним условима средине
 ЗАДАЦИ
1. Нормалан вид људи одређен је доминантним
алелом А, а кратковидост рецесивним алелом.
Да ли може у браку кратковиде и особе
нормалног вида да се роди кратковидо дете ?
2. Укрштају се родитељи који се разликују у два
алтернативна својства и у F2 генерацији дају
3200 потомака. Колико потомака ће имати
једну доминантну, а другу рецесивну особину?
3. Неколико кунића истог генотипа укрштених
међусобно дало је 39 потомака са тамним и 12
потомака са белом бојом длаке. Одреди
генотипове родитеља и потомака.
 Хромозомска теорија
наслеђивања
Савремени генетички концепти
У светлу савремених знања о структури и
организацији ћелије као и о цитологији и
молекуларној биологији, Менделови експерименти
добијају нову димензију
 Хромозоми
 Данас знамо да ћелије
еукариотских организама садрже
у својим једрима хромозоме који
су носиоци наследних чинилаца -
гена
– Коренс 1900. и Бовери и Сатон
1904. први утврђују везу између
наследних фактора и хромозома
Броји облик хромозома су
карактеристични за сваку врсту
На пример:
– Човек 46
– Миш 40
– Воћна мушица 8
– Грашак 14
– Црни дуд 308
•Хромозоми су по
природи
НУКЛЕОПРОТЕИНИ
•Састављени су од
ДНК и протеина који
су организовани на
посебан начин и
чине хроматин
једра
 Хромозоми телесних ћелија
бипаренталних организама
су два по два мећусобно
слични
 Можемо рећи да врста
поседује одређен број
ПАРОВА ХРОМОЗОМА
 Парови хромозома се
називају и ХОМОЛОГИ
ХРОМОЗОМИ
 Сваки члан хомологог пара
потиче од различитог
родитеља
 Хаплоидно и диплоидно стање

Хаплоидне Хаплоидни
ћелије– људски сперматозоид Очински хомолог
гамети Оплођење

Мајчински хомолог

Диплоидна ћелија
– телесна ћелија

Хаплоидна јајна
ћелија

 хаплоидан број хромозома (грч.  диплоидан број хромозома (грч. диплоос =

хаплоос = једнострук) Обележава се двострук) Обележава се као 2n. Јавља се
као n. Јавља се код полних ћелија код телесних ћелија. Кажемо да су то две
(гамета). Кажемо да је то једна гарнитуре хромозома
гарнитура хромозома
ХОМОЛОГИ ХРОМОЗОМИ

Мајка Отац

Дете
 Код човека, 22 хромозома су
морфолошки слични својим
парњацима
 Такве хромозоме називамо
АУТОЗОМИМА (AA)
 Хромозоми једног пара се битно
разликују код особа мушког пола (X и
Y хромозоми)
 Код женског пола су слични (XX
хромозоми)
 Хромозоме тог пара називамо
ПОЛНИМ ХРОМОЗОМИМА
 КАРИОТИП
Скуп свих хромозома у једној
телесној ћелији организма.

КОД ЧОВЕКА:
Кариотип мушкарца: 22АА+XY
Кариотип жене: 22АА+XX
 КАРИОГРАМ
 Хромозоми уређени по паровима, поређани по
величини, нумерисани и подељени у групе
 Тако се хумани хромозоми обележавају
бројевима од 1 — 22 у седам група група од А
до Г, при чему X хромозом припада групи Ц, а Y
хромозом групи Г:
1.група А садржи парове хромозома 1, 2 и 3
2.група B садржи 4. и 5. пар хромозома;
3.група C садржи од 6 до 12. пара хромозома и X
хромозом
4.група D садржи 13, 14. и 15. пар хромозома;
5.у групи Е су 16, 17. и 18. пар
6.у F групи су 19. и 20. пар
7.група G обухвата 21, 22. пар и Y хромозом.
 Нормалан мушки
кариограм
 2n = 46, XY
 ово је пар хомологих
хромозома

Нормалан
женски
кариограм

A B 2n = 46, XX

D E

F G
 Гени
 Данасзнамо да су Менделови
“наследни чиниоци” - гени
– Морган 1911. утврђује да сваки ген
има своје одређено место у
специфичном хромозому
– Авери, Маклеод и Меккарти 1944.
доказују да се гени састоје из
дезоксирибонуклеинске киселине
 Улоге гена
– Да репродукује самог себе
– Да се повремено мења
– Да контролише стварање спесифичног
полипептидног ланца (или рРНК или
тРНК)
 Сваки ген има:
– Одређен положај у хромозому –
генски локус
– Одређену дужину – број
нуклеотида (или базних парова)
– Одређену структуру – редослед
нуклеотида
 Генски локус
 Тачно oдређено и
ЈЕДИНСТВЕНО место гена на
хромозому
 Хаплоидна ћелија има само
један, а диплоидна има исти
локус, на истом месту, на два
хомологна хромозома, те их
зовемо и хомологни локуси.
 Генски алели
 Гени који заузимају иста места на хомологим хромозомима
 Различити облици (варијанте) једног истог гена
 Алели се налазе се на
истом локусу на
хомологим
хромозомима.
 Гени који имају више
алела су полиморфни
гени, а они који имају
само један облик су
мономорфни гени. Телесна ћелија увек
 Разлике настају услед садржи један пар алела
мутација једног гена јер садржи и
 Разлика је у редоследу пар хромозома на којима
нуклеотида се налазе ти гени.
 1. Пар хомологних хромозома – један наслеђен од мајке,
други наслеђен од оца.
 2. Генски локус – место на хромозому где се налази
одређени ген. Оба хомологна хромозома имају исти локус
за један ген. Хомологни хромозоми на истом локусу могу
имати исте алеле – јединка је хомозигот за тај ген.
 3. На неком генском локусу хомологни хромозоми могу
имати различите алеле – јединка је хетерозигот за тај ген.
 4. Различити гени имају своје место (локусе) на истом
хромозому. Приказана су три суседна гена на истом
хромозому.
 СТАЊА АЛЕЛА
 Код организама са паром хомологих хромозома на
одређеном генском локусу налазе се исти гени,
некад са истим, некад са различитим алелима
 ХОМОЗИГОТНО СТАЊЕ  ХЕТЕРОЗИГОТНО СТАЊЕ
 Када су оба генска алела на  Када су генски алели на хомологом
хомологом пару хромозома исте пару хромозома различити
структуре  Такве алеле означавамо
 Такве алеле означавамо истим различитим симболима: Аа, А1А2,
симболом: АА, А1А1, А2А2, аа С3С5
 Аа
Аа

Аа
Аа

А А а
а

А А а а
А А а а
 Gen 1, alel
Gen 1, alel a
A

Hromozom 1 Hromozom 1
(kopija od (kopija od
mame) tate)
 Homologi
hromozomi
(nose iste gene na
istim mestima, potiču
od različitih roditelja)

Gen 1, alel Gen 1, alel

A a
 Haploidna
Majk ili
a diploidna?
ćelija
Aa
Replikacija
DNK

Metafaza I

Anafaza I

Metafaza
II

Anafaza II

game
Genotipo ti
vi
 Majk Haploidna
a ili
diploidna?
ćelija
Aa
Replikacija
DNK

Metafaza
I

Anafaza I

Metafaza
II

Anafaza II
 Majčini gameti
(jajne ćelije)

Očevi gameti
(spermatozoid
i)