Механизми

наслеђивања
 ГЕНЕТИКА
БИОЛОШКА ДИСЦИПЛИНА
КОЈА ПРОУЧАВА
НАСЛЕЂИВАЊЕ ОСОБИНА СА
РОДИТЕЉА НА ПОТОМКЕ
Основна правила
наслеђивања
Од Мендела до структуре ДНК за
мање од једног века
■ Јохан Грегор Мендел је рођен 1822.
године у Моравској, садашња Чешка
■ Замонашио се у манастиру Св. Томас у
Старом Брну
■ 1851. одлази на Универзитет у Бечу где
током три године изучава физику,
математику, зоологију, ботанику и друге
предмете
■ 1856. на имању манастира
започиње своја
истраживања
■ Експерименти са различитим
варијететима грашка трају
пуних осам година
■ 1866. објављује рад “Огледи
са биљним хибридима”
■ Ипак, до краја свог живота,
1884. Мендел није успео да
убеди тадашњу научну
јавност у значај својих
открића
 Менделови
експерименти
■ Мендел је показао да се особине
наслеђују са родитеља на
потомке на предвидљив начин
■ Он је поставио хипотезу да се
особине налазе под контролом
“наследних чинилаца” који
детерминишу развиће појединих
одлика на сличан начин код
родитеља и њихових потомака
■ После серије експеримената на
баштенском грашку, Мендел је
потврдио своју хипотезу
■ Наиме, показало се да се “наследни
чиниоци” различитих родитеља
могу наћи заједно у телу потомака
али да се већ у следећој генерацији
могу раставити и на нов начин
комбиновати
■ На основу ових доказа, Мендел је
поставио основна правила
наслеђивања
1.Правило униформности
2.Правило растављања
3.Правило слободног
комбиновања
■Применом ових правила
могуће је предвидети какве
се комбинације неких
особина могу очекивати код
потомака
Експеримент бр. 1
■ Мендел је пратио само особине
које се алтернативно испољавају
■ То су на пример: висока или
ниска биљка, бео или љубичаст
цвет, округло или наборано зрно
■ Оформио је посебне леје са
биљкама које су биле чисте
линије за одређену особину
 Мендел је проучавао начине наслеђивања
следећих физичких особина грашка
■ Облик семена
– Окиругао / Наборан
■ Боја семена
– Жута / Зелена
■ Облик махуне
– Глатка / Наборана
■ Боја махуне
– Зелена / Жута
■ Положај цвета
– Аксијални / Вршни
■ Висина биљке
– Ниска / Висока
■ Боја цвета
– Љубичаста / Бела
■ Мендел је увео ознаке у складу са
претпоставком о дискретним
“наследним чиниоцима”:
–Биљке са округлим семеном као
А_
–Биљке са набораним семеном аа
■ Ове биљке је назвао
РОДИТЕЉСКОМ ГЕНЕРАЦИЈОМ и
означио их као Р (парентална
генерација)
Наборано семе

Округло семе
■ Затим је укрштао биљке из Р
генерације
А_ х аа
■ Из таквог укрштања добијена је
ПРВА ПОТОМАЧКА ГЕНЕРАЦИЈА, F1
(прва филијална генерација)
■ Биљке F1 генерације увек су имале
округло семе
■ По својој претпоставци, означио их
је као Аа
■ Код биљака F1 генерације
дозволио је самооплођење
Аа х Аа
■ Из тог укрштања добио је ДРУГУ
ПОТОМАЧКУ ГЕНЕРАЦИЈУ, F2
(друга филијална генерација)
■ Семе биљака F2 генерације било је
већином округло (АА или Аа) али
јавио се и мањи број набораних
семена (аа)
Р AA x aa

G A A a a

F1 Aa Aa

G A a A a

F2 AA aA Aa aa
9 Округлих & 3 наборана зрна
Шта се десило ???????????
■ Поновивши експерименте са
различитим алтернативним
особинама више пута добио је
резултате који су се увек
статистички безначајно
разликовали
■ У F2 генерацији увек је добијао да
се једна особина у односу на другу
јавља 3 пута чешће него друга
(3:1)
■ Особину која се чешће
појављивала Мендел је
назвао ДОМИНАНТНОМ (А_)
■ Особину која се појављивала
ређе Мендел је назвао
РЕЦЕСИВНОМ (аа)
■ Из ових експеримената Мендел је дошао
до следећих закључака:
– Да индивидуални фактори наслеђивања
(данас-гени) који се не “стапају”,
контролишу наслеђивање свих особина
живих бића
– Да у F1 генерацији долази до
испољавања само једног од два
алтернативна облика особине (правило
униформности)
– Да при формирању гамета долази до
њиховог раздвајања
– Да у F2 генерацији долази до слободног
комбиновања
■ Својим експериментима Мендел
је оповргао сва дотадашња
мишљења о “мешању” и
“стапању” телесних течности и
случајном преношењу особина
са родитеља на потомке
■ На жалост, тадашња научна јавност
је одбила да прихвати ова
револуционарна схватања и
Мендел није доживео признање за
живота
■ Тек 1900. године научници Де
Фриз, Коренс и Чермак понављају
Менделове експерименте у великим
серијама и потврђују његове
резултате
 Организација и
механизми преношења
генетичког материјала
Савремени генетички концепти
 Хромозоми
■У светлу савремених
знања о структури и
организацији ћелије као и
о цитологији и
молекуларној биологији,
Менделови експерименти
добијају нову димензију
■ Данас знамо да ћелије
еукариотских организама
садрже у својим једрима
хромозоме који су носиоци
наследних чинилаца
■ Коренс 1900. и Бовери и
Сатон 1904. први утврђују
везу између наследних
фактора и хромозома
■Број и облик хромозома
су карактеристични за
свеку врсту
■На пример:
– Човек 46
– Миш 40
– Воћна мушица 8
– Грашак 14
– Црни дуд 308
■Хромозоми су по
природи
НУКЛЕОПРОТЕИНИ
■Састављени су од ДНК и
протеина који су
организовани на посебан
начин и чине хроматин
једра
■ Хромозоми телесних ћелија
бипаренталних организама су
два по два мећусобно слични
■ Можемо рећи да врста поседује
одређен број ПАРОВА
ХРОМОЗОМА
■ Парови хромозома се називају и
ХОМОЛОГИ ХРОМОЗОМИ
■ Сваки члан хомологог пара
потиче од различитог родитеља
■ На пример, у телесним
ћелијама следећих врста
постоји:
–Човек 23 пара хромозома
–Миш 20 парова хромозома
–Воћна мушица 4 пара
хромозома
–Црни дуд 154 пара
хромозома
■Код човека, 22
хромозома су
морфолошки слични
својим парњацима
■Такве хромозоме
називамо АУТОЗОМИМА
(AA)
■ Хромозоми једног пара се битно
разликују код особа мушког
пола (X и Y хромозоми)
■ Код женског пола су слични (XX
хромозоми)
■ Хромозоме тог пара називамо
ПОЛНИМ ХРОМОЗОМИМА
 КАРИОТИП
■Скуп свих хромозома у једној
телесној ћелији организма.

КОД ЧОВЕКА:
■Кариотип мушкарца: 22АА+XY
■Кариотип жене: 22АА+XX
 КАРИОГРАМ
■Хромозоми уређени по
паровима, поређани по
величини, нумерисани и
подељени у групе
■ Нормалан мушки
кариограм
 Гени
■ Данас знамо да су Менделови
“наследни чиниоци” - гени
■ Морган 1911. утврђује да сваки ген
има своје одређено место у
специфичном хромозому
■ Авери, Маклеод и Меккарти 1944.
доказују да се гени састоје из
дезоксирибонуклеинске киселине
■Сваки ген има:
–Одређен положај у
хромозому
–Специфичну структуру
–Одређену функцију
■Улоге гена
–Да репродукује самог себе
–Да се повремено мења
–Да контролише стварање
спесифичног полипептидног
ланца (протеина)
 Генски локус
■ Одређено место гена на хромозому
 Генски алели

■ Различити облици једног истог гена

■ Разлике настају услед мутација
■ Код организама са паром
хомологих хромозома на
одређеном генском локусу налазе
се исти гени, некад са истим,
некад са различитим алелима
 Хомозиготно стање
генских алела
■Када су оба генска алела на
хомологом пару хромозома
исте структуре
■Такве алеле означавамо истим
симболом
–АА, А1А1, А2А2, аа
 Хетерозиготно стање
генских алела
■Када су генски алели на
хомологом пару хромозома
различити
■Такве алеле означавамо
различитим симболима
–Аа, А1А2, С3С5, аа
 Генотип
■ Свеукупност наследних фактора или
гена који улазе у састав ћелијских
хромозома једног организма (у
ширем смислу)
■ Одређена комбинација наследних
фактора под чијом се контролом
развија специфична особина (АА, аа,
Аа) – у ужем смислу
 Геном
■Скуп гена у
гаметима једног
организма
 Фенотип
■ Особине које одликују један
организам било да се односе на
његов изглед или на способност
обављања одређене функције (у
ширем смислу)
■ Одређена особина коју
посматрамо (боја очију, облик
зрна грашка) – у ужем смислу
■ Фенотип зависи од комбинације
гена које јединка при зачећу
добија од родитеља али и од
чинилаца средине под којим се
остварује развиће
■ Фенотип се не наслеђује већ
само могућност да се развије
под одређеним условима
средине
Дихибридно, трихибридно
и повратно укрштање
■ Мендел је у првим експериментима
пратио наслеђивање особине коју
детерминише само један пар
наследних фактора
■ Такав тип наслеђивања назива се
МОНОХИБРИДНО наслеђивање
■ Пратећи наслеђивање два или више
својстава истовренмено (дихибридно
и полихибридно наслеђивање),
Мендел је дао уверљиве доказе
својих основних правила
 Дихибридно укрштање
■ Две особине: облик и боја зрна
■ Р генерација: укрстио је биљке
округлог семена жуте боје са
биљкама набораног зеленог семена
(ААВВ х ааbb)
■ F1 генерација: све биљке чија су
семена округла и жута
■ Међутим у F2 генерацији је била
сасвим другачија ситуација
■ Гамети биљака F1 генерације могу дати
следеће типове гамета: АВ, Аb, аВ и аb
■ Њиховим спајањем могуће је добити 16
комбинација (генотипова)
■ F2 генерација је садржала 4 различита
ФЕНОТИПА:
– 9/16 ОКРУГЛО И ЖУТО (А_В_)
– 3/16 ОКРУГЛО И ЗЕЛЕНО (А_bb)
– 3/16 НАБОРАНО И ЖУТО (ааВ_)
– 1/16 НАБОРАНО И ЗЕЛЕНО (ааbb)
■ Сразмера ових фенотипова је била:
9:3:3:1
 Панетова мрежа за дихибридно укрштање

F2: AaBb x AaBb  

  AB Ab aB ab  

AB AABB AAbB aABB aAbB  

Ab AABb AAbb aABb aAbb  

aB AaBB AabB aaBB aabB  

ab AaBb Aabb aaBb aabb  

           
 Повратно укрштање
■ Укрштање јединки F1 генерације са
рецесивним родитељима
■ На пример хибриди АаBb и aabb
■ При дихибридном укрштању добио је
очекиване односе фенотипова
потoмака: 1:1:1:1
■ Овај број можемо извести из другог и
трћег правила наслеђивања
 Трихибридно укрштање
■ Мендел је извршио и такво укрштање при
коме је пратио три особине: облик зрна,
боја котиледона и боја семењаче
■ Р генерација: укрстио је биљке округлог
семена жуте боје семена и сиво-смеђом
семењачом са биљкама набораног зеленог
семена и обезбојеном семењачом
(ААВВСС х ааbbсс)
■ F1 генерација: све биљке чија су семена
округла, жута са сиво-смеђом семењачом
■ Гамети биљака F1 генерације могу
дати 8 типова гамета: АВС, АВс,
АbC, Abc, аВC, aBc и аbC и abc
■ Њиховим спајањем могуће је
добити 64 комбинација
(генотипова)
■ F2 генерација је садржала 8
различитих ФЕНОТИПА у
пропорцији
27:9:9:9:3:3:3:1
 Панетова мрежа за трихибридно укрштање

F2: AaBbCc x AaBbCc

 
ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc  

ABC AABBCC AABBcC AAbBCC AAbBcC aABBCC aABBcC aAbBCC aAbBcC

ABc AABBCc AABBcc AAbBCc AAbBcc aABBCc aABBcc aAbBCc aAbBcc

AbC AABbCC AABbcC AAbbCC AAbbcC aABbCC aABbcC aAbbCC aAbbcC

Abc AABbCc AABbcc AAbbCc AAbbcc aABbCc aABbcc aAbbCc aAbbcc

aBC AaBBCC AaBBcC AabBCC AabBcC aaBBCC aaBBcC aabBCC aabBcC

aBc AaBBCc AaBBcc AabBCc AabBcc aaBBCc aaBBcc aabBCc aabBcc

abC AaBbCC AaBbcC AabbCC AabbcC aaBbCC aaBbcC aabbCC aabbcC

abc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc aaBbCc aaBbcc aabbCc aabbcc

 
 Израчунавање броја фенотипова
и генотипова
Тип наслеђивања Бр. фенотипова Бр. генотипова
Монохибридн 2 2
1=
3 3
1=
о
Дихибридно
2 4
2=
3 9
2=

Трихибридно 2 8
3=
3 2
3=

Тетрахибридно 2 1
4=
3 7
4=
8
n-хибридно 2 6
n
3 1
n
Облици интеракције
међу генима
 Доминантност и рецесивност
■ ДОМИНАНТНОСТ: вршење функције
једног алела датог гена.
ДОМИНАНТНА особина се испољава
у хомозиготном и хетерозиготном
облику (нпр. АА, Аа)
■ РЕЦЕСИВНОСТ: одсуство његове
функције. РЕЦЕСИВНА особина се
испољава само у хомозиготном
облику (аа)
 Болести  и особине детерминисане
аутозомно-доминантним генима
■ Аутозомно- доминантно се наслеђују
следеће болести човека :
– полидактилија – шестопрстост;
– брахидактилија – скраћени прсти
– синдактилија – срасли прсти
– ахондроплазија – патуљаст раст (треба га
разликовати од патуљастог раста који је изазван
надовољним лучењем хормона раста, тј.
хипофункцијом аденохипофизе )
– астигматизам
– Хантингтонова хореа Хантингтонова хореа се прво
манифестује као благо попуштање интелектуалних способности, губитак
равнотеже, неконтролисање кретнје и сл.; обично се појављује у средњем
добу, а током наредних 15-20 година долази до пoтпунoг губитка мoтoрне
кoнтрoле и менталних функција
■ Више од половине данас познатих
особина човека детерминисана је
доминантним геном који се налази на
неком од аутозомних хромозома; међу
њима су:
- осетљивост на фенил-тиокарбамид
(ПТЦ);
- способност увртања језика у трубу;
- бели прамен косе код мушкарца;
- слободан ушни режањ;
- маљавост на другом чланку прстију
- густе обрве
- спојене обрве
- узан и дуг нос
- рупица у бради (у кости) и др.
 Рупице на образима
■ Удубљења на
образима поред
усана

■ Доминантно
Рупица на бради
■ Удубљење на
бради

■ Доминантно
Пегице на лицу
■ Доминантно
Извијена ивица косе на челу
■ Линија косе на челу
у облику слова V
■ Доминантно
 Способност уздужног савијања
језика
■ Доминантно
 Длачице на дугом (средњем)
чланку прстију
■ Доминантно
 Ушне шкољке
■ Ушни режањ може
бити слободан или
везан

■ Слободан је
доминантан, везан је
рецесиван
Болести  и особине детерминисане
аутозомно-рецесивним генима
■ Аутозомно-рецесивно наслеђују
се болести које су последица
недостатка неког ензима па се
заједно називају ензимопатије
или ензимске болести.
■ Недостатак одређеног ензима
доводи до поремећаја
метаболизма.
 Најчешће ензимопатије у
људској популацији су :
■ албинизам – услед недостатка одређеног ензима на
метаболичком путу претварања тирозина у меланин;
у том метаболичком путу учествује већи број ензима
и довољно је да се један од њих не ствара па да
изостане и стварење пигмента меланина; такве особе
су без пигмента у коси, кожи и очима;
■ алкаптонурија је прво описано обољење; и код овог
обољења је недостатком одређеног ензима
поремећен метаболизам тирозина па долази до
нагомилавања алкаптона који се излучује мокраћом;
у додиру са ваздухом мокраћа постаје црна; током
времена хрскавица носа и ушију постаје мрка, а
касније у старости долази до артритиса (запаљење
зглобова)
■ фенилкетонурија настаје као последица
недостатка ензима који аминокиселину фенил-
аланин претвара у тирозин; због тог
недостатка долази до нагомилавања фенил-
аланина у крви што утиче на нервни систем
доводећи до менталне заосталости; ова болест
се може спречити ако се новорођенчету из
исхране избаци фенил-аланин
■ Теј-Саксова болест (амауротична идиотија) је
поремећај метаболизма липида који доводи до
умне заосталости и слепила
■ галактоземија је поремећај метаболизма
шећера галактозе; доводи до умне заосталости
и ране смртности деце; може се спречити
избацивањем млека из исхране беба (за ове
бебе је мајчино млеко као отров)
Албинизам
■ Непостојање
пигмента у очима
кожи и коси

■ Рецeсивна
 Дистална хиперекстензибилност
палца
■ Способност
савијања палца
до 45º

■ Рецeсивно
Други прст на нози дужи од
првог
■ Рецесивно
 И још неке...
■ Рецесивне ■ Доминантне
– Црвена коса – Тамна коса
– Коврџава коса – Равна коса
– Нормалан број – Шестопрстост
прстију
– Очи плаве – Очи тамне
– Слепило за – Нормално
боје разликовање боја
– Хемофилија – Нормално
згрушавање крви
 Интермедијарно наслеђивање
(непотпуна доминанса)
■ Интермедијарно наслеђивање показује
доминантан алел који се различито испољава
у хомозиготном и хетерозиготном стању.
■ У том случају се испољавају три фенотипа
при чему је фенотип који је одређен
хетерозиготним генотипом интермедијаран
(између доминантног и рецесивног
хомозигота, односно међупродукт).
■ Због тога је фенотипски однос у F2
генерацији 1 (АА) : 2 (Аа) : 1 (аа), а не 3 : 1
као код потпуне доминантности.
■ Пример за овај тип је наслеђивање:
■ Боја цвета код зевалице
■ облика косе човека. Равна коса
одређена је паром доминантних алела
(доминантан хомозигот), а коврџава
паром рецесивних алела (рецесиван
хомозигот). Таласаста коса је
међупродукт и одређена је
хетерозиготним генотипом. Непотпуно
доминантно се наслеђују и нека
обољења људи, као што су анемија
српастих еритроцита, таласемија,
фамилијарна хиперхолестеролемија и др.
 Кодоминантност
■ Кодоминантно наслеђивање је појава када се
у хетерозиготном стању потпуно изражавају
оба доминантна алела. Тако се наслеђују
крвне групе ABO система
■ АБО систем крвних група одређује ген који
има три алела : A, B и О алел.
■ Алели А и B су функционални и одређују
синтезу одређених антигена (аглутиногена)
који се налазе на еритроцитима.
■ Алел А одређује синтезу антигена А, а алел B
синтезу антигена Б. Алел О је
нефункционалан па се не ствара ни један од
антигена.
■ Ова три алела могу да се
искомбинују на 6 могућих начина
образујући на тај начин 6
различитих генотипова:
АА, АО, BB, BО, АB и ОО
■ Алели А и B су међусобно
кодоминантни и истовремено су
оба алела доминантна у односу
на О алел ( А=B•О )
■Када се алели А и B нађу у
пару на хомологим
хромозомима (генотип АB),
испољиће се дејство оба
ова алела, односно особа
ће имати и антиген А и
антиген B.
■Таква особа има крвну
групу АB.
■Особа генотипа АА или
АО има крвну групу А јер
се на њеним
еритроцитима налази
антиген А.
■Слично је и код особа B
крвне групе (генотипови
су BB и BО) само што се
код њих ствара
аглутиноген B.
■ Крвну групу О одређује један
генотип – рецесиван хомозигот
(ОО). Особе О крвне групе не
садрже ни један од антигена.
Свака особа поред антигена (на
еритроцитима) има и антитела у
крвној плазми.У крви једне
особе никада се не налазе
истородни антиген и антитело
(нпр. антиген А и антитело
анти-А).
 Експресивност и пенетрабилност
гена
■ Доминантан ген који детерминише ове
поремећаје показује:
– различиту изражајност (експресивност) јер
се нпр. шести прст може код различитих особа
испољити у различитом степену: од назнаке у
виду задебљања па до скоро потпуно развијеног
прста
– непотпуну пробојност (пенетрабилност)
пошто се може десити да се у читавој једној
генерацији не испољи, да би се поново испољио
у наредној генерацији (нпр. родитељи немају
шести прст, а њихова деца имају).
 Плејотропност гена и полигени
■ Плејотропност гена (један ген - више
особина): поједини гени се својом активношћу
одражавају на више фенотипских особина
■ Полигени (једна особина - више гена):
развиће појединих фенотипских особина
остварује се садејством већег броја гена који су
најчешће на различитим хромозомима
– Квантитативне особине – варирају на већи број
начина и у већем опсегу
– Дужина, ширина, тежина тела и сл.
 Полно везано наслеђивање
■У зависности од тога да ли је
мутирани ген, који
детерминише обољење,
рецесиван или доминантан
разликују се рецесивно и
доминантно наслеђивање
везано за X хромозом.
 Рецесивно наслеђивање везано
за X хромозом
■ Обољење, које изазива рецесиван
мутирани алел смештен на X
хромозому, испољиће се када се
тај алел нађе у хомозиготном
стању код жена или у
хемизиготном стању код
мушкараца.
■ Гени на X хромозому мушкарца су у
хемизиготном стању јер на Y xромозому не
постоје одговарајући алели, односно гени
на X хромозому мушкарца нису у пару, као
код жене, већ су појединачни.
■ Због тога мушкарци чешће обољевају од
жена од болести узрокованих рецесивном
мутацијом на X хромозому. Жене поред
мутираног најчешће садрже и нормалан
алел па се болест код њих испољава само
када су на оба X хромзома мутирани
алели, што је веома ретко.
■ Оболели мушкарац има генотип означен
са X*Y, где је X* хромозом који носи
рецесивну мутацију, а здрав мушкарац
је без мутације на X хромозому (генотип
XY).
■ Оболела жена је генотипа X*X*, а
здрава жена је хомозигот (XX) или
хетерозиготни преносилац (X*X).
■ Основна правила овог наслеђивања објаснићемо на неколико
примера укрштања.
■ Пр.1 – Брак оболеле жене и здравог мушкарца резултираће свим
оболелим синовима и свим здравим кћеркама које су
хетерозиготни преносиоци (имају jедaн очeв X и један мajчin X*
хромoзom) :
P : X*X* x XY болесна мајка => болесни синови
F1 : X*X, X*X, X*Y, X*Y
здраве оболели 
■ Пр.2 – Брак између здраве жене и болесног мушкарца – сва су
деца здрaвa, кћeркe су хeтeрозиготни пreносиоци :  P :
XX x X*Y bolestan otac => deca zdrava  F1 : XX*, XX*,
XY, XY
сва деца здравa 
■ Пр.3 – Брак између здраве мајке која је хетерозиготни
преносилац и болесног мушкарца –јављају се оболела и здрaвa
дeцa у односу 1:1; oд тoгa јe мeђу кћeркaм oднoс 1 : 1
(здрaвe:oбoлeлe), a истo вaжи и зa синoвe 
P : XX* x X*Y 
F1 : XX*, XY, X*X*, X*Y
здрави оболели  
■ Из ових наведених примера може се
закључити да:
– синови од оца не могу наследити обољење
условљено рецесивном мутацијом гена на X
хромозому, зато што од оца добијају Y
хромозом
– болесна мајка своје X* хромозоме предаје
како кћерима тако и синовима при чему
синови обољевају, а кћерке не јер имају још
један X хромозом са нормалним геном
– да би женско дете оболело потребно је да
оба родитеља имају X хромозом са
мутацијом
■ Болести које се овако наслеђују су
– хемофилија А и Б ( недостатак неког од
фактора коагулације доводи до
неспособности згрушавања крви)
– далтонизам (''слепило'' за боје) као
најчешћа обољења.
■ Оба обољења се са много већом
учесталошћу јављају код мушкараца
него код жена. Ген за хемофилију
означићемо са Xh , а нормалан ген са
XH(исто важи и за далтонизам само је
разлика у почетном слову D и d)
Доминантно наслеђивање везано
за X хромозом
■ Доминантне мутације на X хромозому су
ретке. Жене од ових обољења обољевају два
пута чешће (имају два X хромозома) од
мушкараца.
■ Хетерозиготне жене имају фенотип који
варира од болесног до нормалног у
зависности од инактивације X
хромозома.Хомозиготна мајка (X*X*) предаје
свој X* хромозом са доминантном мутацијом
свим потомцима(види пр.1). Хетерозиготна
мајка (X*X)половини својих потомака(види
пр.2). Оболели отац (X*Y) даје свој X*
хромозом само кћеркама (види пр.3).
■ PR.1
P : X*X* x XY
F1 : X*X, X*X, X*Y, X*Y
сви болесни
■ PR:2
P : X*X x XY
F1: X*X, X*Y, XX, XY 
болесни здрави  
■ PR.3 -
P : XX x X*Y  F1 :
X*X, X*X, XY, XY болесне кћери
здрависинови 
 
■ Болести изазване доминантном мутацијом на X
хромозому су много ређе од оних које изазива
рецесивна мутација. Једно од таквих обoљења је
хипoфoсфатемија (oблик рахитисa).
 АНАЛИЗА РОДОСЛОВА
■ Наслеђивање поремећаја или болести у
људској популацији који су изазвани
мутацијама на једном гену показује
одређене правилности кроз генерације
■ Техника која се користи у дијагностици
генетских обољења и генетском
саветовању је АНАЛИЗА РОДОСЛОВА
 Степен сродства
■ Степен сродства се одређује бројем
мејоза између чланова родослова
1º (првостепени рођаци): родитељи,
браћа/сестре, деца
2º: бабе/деде, унуци, стричеви/тетке,
братанци/братанице, сестрићи/сестричине,
нећаци/нећакиње
3º: браћа/сестре од стричева/тетака (први
рођаци)
4º: други рођаци
 Особе са посматраним
Мушкарац фенотипом

Жена Хетерозиготи

Носилац Х-везане
Брак особине
Родитељи и деца:
Прворођени дечак
Означавање
Другорођена девојчица генерација

Дизиготни близанци Брак у сродству

Монозиготни Развод
близанци
Неодрећен пол Ванбрачна
заједница
Смрт Усвојење

Абортус или
Пробанди
мртворођено дете
Аутозомално доминантно
наслеђивање
■ Носиоци не постоје
■ Оба пола могу да
наследе дати
фенотип
■ Мушкарци преносе и
ћеркама и синовима
■ Фенотип се
појављује у свакој
генерацији
Аутозомално рецесивно
наслеђивање
■ И мушкарци и жене
могу бити носиоци
(хетерозиготи) и могу
наследити дати фенотип
(хомозиготи)
■ Потомци који наследе
фенотип (хомозиготи)
су деца хетерозиготних
родитеља
■ Фенотип се не
појављује у свакој
генерацији
Полно везано доминантно
наслеђивање
■ Нема носилаца
■ Оба пола могу
наследити дати
фенотип
■ Мушкарци преносе
само ћеркама (никад
синовима)
■ Жене преносе на
потомке оба пола
(50 : 50)
Полно везано рецесивно
наслеђивање
■ Наслеђују већином
мушкарци
■ Мушкарци преносе
само ћеркама (постају
носиоци), никад
синовима
■ Жене носиоци
преносе само
синовима
 Полно везано рецесивно наслеђивање:
слепило за боје
Од деде на унука
Преноси се sa мајки на синове
Краљевска породица краљице Викторије
ХЕМОФИЛИЈА