FORMALNA GENETIKA

-Gregor Johann Mendel, osniva genetike

1822. 1843. 1854.
-eksperimentalnim ukrtanjem batenskog
graaka (Pisum sativum) (jednogodinja biljka)
sa namerom da sazna vie o mehanizmima
nasleivanja
-u cvetovima-pranike i tukove (reproduktivni
organi), tako da se lako javlja samooploenje
-diploidna vrsta-jenostavni i razumljivi rezultati
-morfoloke karkateristike koje se ipoljavaju
alternativno
-oblik semena, boja kotiledona semena, visina
stabljike
-nakon samooplodnje (vei broj gen.) dobijene
su jedinke iste linije-razvio je iste linije
-biljke sa naboranim semenom su ve u prvoj
generaciji ukrtanja ostavljale potomstvo sa
iskljuivo naboranim semenom
-Uspeh u prvim Mendelovim
eksperimentima velikim delom
proistekao je iz dobre procene da je
potrebno da prati nasleivanje samo
jedne fenotipske osobine

F1
F1 X F 1

F2

Fn

100% okrugla

F1

100% naborana

Mendel je vrio ukrtanje istih linija tako to bi

uklonio pranike sa biljaka koje su
odabrane da produkuju semena i postavljao
na njihove tukove polenov prah linije
koja ispoljava alternativno svojstvo .
Posle izvesnog vremena dolazilo je do
sazrevanja semena. Analiza dobijenih rezultata
obavljana je odmah za osobine kao to su
oblik ili boja semena, dok je za osobine
poput visine stabljike bilo neophodno da se
semena posade i posmatraju biljke sledee
generacije.
Pored eksperimenata ukrtanja tokom veeg
broja generacija, Mendel je vrio ukrtanje
potomaka sa biljkama iz roditeljske
generacije.

Monohibridno ukrtanje

F1

100% okrugla

F1 X F1

samooploenje

F2
osobine se ispoljavaju

3
5474

1
1850

validni rez. samo ak

analizira dovoljno ve
broj semena

Pored oblika semena Mendel je na slian

nain pratio nasleivanje jo est
morfolokih osobina i u svim sluajevima
primetio da se u F1 generaciji ispoljava
samo jedna osobina, dok se u F2
generaciji ispoljavaju obe osobine u
odnosu 3 : 1. Ovakav tip ukrtanja pri
kome se prati samo jedna osobina
naziva se monohibridno ukrtanje.

Tumaenje rezultata monohibridnog ukrtanja

okrugao (dominantna osobina)
Osobina: oblik semena
naboran (recesivna osobina)

Nasledni faktor javlja se u dva oblika, dominantan (A) odreuje dominantnu,

a recesivan (a) recesivnu osobinu. Kada se nau zajedno, dominantan faktor se
u potpunosti ispoljava, seme ima okrugao oblik.

Tri mogua genotipa:

Fenotipovi:

AA

Aa

aa

AA

aa

F1

100% okrugla

(Aa)

F1 X F1

Aa

F2

alternativna osobina je
maskirana u F1 generaciji
(recesivna osobina)

AA

Aa

Aa

Aa

aa

Mendel je ustanovio da svaku od posmatranih

osobina kontrolie odreeni nasledni faktor
(geni).
Nasledni faktori se javljaju u razliitim
oblicima (aleli), od kojih okruglo seme
kontrolie dominantni alel a naborano
seme recesivni alel.

Mendel je, na taj nain, opovrgao do tada vaei

koncept meanog nasleivanja i svojim
bogatim eksperimentalnim nalazima pokazao da
svaku od sedam prouavanih osobina kontroliu
posebni fiziki entiteti - nasledni faktori
(kasnije su nazvani genima) koji se, bar kod
graka, nalaze u parovima (dva razliita
alela ).
Oblik semena je, dakle, odreen naslednim
faktorom koji se javlja u dva oblika: dominantnim
za okruglo i recesivnim za naborano seme.
Tokom polnog razmnoavanja aleli se rastavljaju
i odlaze u razliite gamete, da bi se nakon
spajanja gameta formiralo potomstvo

Shematski prikaz monohibridnog ukrtanja

za oblik semena kod batenskog graka.
P:
Gameti:

AA
A

F1:

Aa

F1 F1:
A

F2:

AA

Aa

simboli genskih alela prestavljeni

u parovima oznaavaju zigote i
jedinke koje se iz njih razvijaju

Aa

Gameti:

aa

Aa
A

Aa

aa

Koncept rastavljanja (segregacije) jeste prvo

Mendelevo pravilo
Alelni parovi rastavljaju i raspodeljuju u
razliite polne elije

Povratno ukrtanje F1 hibrida batenskog graka sa

recesivnim homozigotima iz roditeljske generacije
(B1-prva generacija povatnog ukrtanja)-potvrda pravila rastavljanja

F1 P:
Gameti:
B1:

Aa

a
Aa

aa

a
aa

dobijaju se jedinke okruglog i naboranog semena u odnosu 1:1

Zigoti ili individue koji nose dva identina

genska alela (AA ili aa) oznaeni su kao
homozigoti
U sluaju kada imaju dva razliita alela ( Aa)
nazivaju se heterozigoti
Kod organizama sa polnim razmnoavanjem
pripadnici pola koji sadri razliite polne
hromozome (na primer XY kod jedinki mukog
pola sisara) imaju samo po jedan alel sa X
hromozoma (hemizigoti).
Potrebno je, dakle, razlikovati genetiku
konstituciju (genotip) od konkretne
morfoloke ili funkcionalne karakteristike
organizma (fenotip).

Ukrtanjem jedinki F2 generacije dominantog fenotipa sa

recesivnim
homozigotima moemo da odredimo da li jedinka dominantnog
fenotipa ima
Testiranje
genotipa
homozigotan
(AA) monohibrida
ili heterozigotan (Aa) genotip
AA

Jednika sa dominantnim fenotipom

Aa

F1

F1
100 % okruglih, to znai da
je testirana jedinka homozigot (AA)

50 % okruglih, to znai da
je testirana jedinka heterozigot (Aa)

uta (dominantna osobina)

Osobina: boja semena
zelena (recesivna osobina)
Nasledni faktor javlja se u dva oblika, dominantan (B) odreuje utu boju,
a recesivan (b) zelenu osobinu. Kada se nau zajedno, dominantan faktor se
u potpunosti ispoljava, seme ima utu boju.

Tri mogua genotipa:

Fenotipovi:

BB

Bb

bb

BB

bb

F1

100% uta

(Bb)

F1 X F1

Bb

F2

BB

Bb

Bb

Bb

bb

Prikaz originalnih Mendelovih rezultata za nasleivanje

sedam razliitih morfolokih osobina kod batenskog graka
____________________________________________________________________________________
Osobina
Rezultat u F2 generaciji
Brojni odnos
____________________________________________________________________________________
Oblik semena
5 474 okruglih : 1850 naboranih
2,96 : 1
Boja kotiledona
6 022 uta
: 2001 zelena
3,01 : 1
Boja semenjae
705 sivo-smeih : 224 bela
3,15 : 1
Oblik mahune
882 nabubrele : 299 sa suenjima
2,95 : 1
Boja mahune
428 zelenih
: 152 ute
2,82 : 1
Poloaj cveta
651 aksijalan : 207 terminalan
3,14 : 1
Visina stabljike
787 visokih
: 277 patuljstih
2,84 : 1
____________________________________________________________________________________
Ukupno:
14 889 dominantnih : 5 010 recesivnih
2,98 : 1
____________________________________________________________________________________

Dihibridno ukrtanje

vrio ukrtanja biljka koje se razlikuju u dva

para genskih alela pri emu je pratio nasleiva
dve fenotipske osobine (dihibridno ukrtanj

AABB

aabb

F1

100% okrugla, uta

(AaBb)

F1 X F1

AaBb

F2

A-B9
315

AaBb

A-bb
: 3
108

aaB: 3
101

aabb
: 1
32

P:

AABB
(okruglo, uto)

Gameti:

AB

AB

F1:

AaBb
(okruglo, uto)

F1F1:

AaBb AaBb

Gameti: AB, Ab, aB, ab

aabb
(naborano, zeleno)
ab

ab
heterozigotni
hibridi

AB, Ab, aB, ab

AB

Ab

aB

ab

AB

AABB

AABb

AaBB

AaBb

Ab

AABb

AAbb

AaBb

Aabb

aB

AaBB

AaBb

aaBB

aaBb

ab

AaBb

Aabb

aaBb

aabb

Radi preglednog predstavljanja rezultata ukrtanja u F2 generaciji, obino se razv

tzv. Punnetova mrea u kojoj se navode tipovi mukih i enskih gameta, kao i sve
kombinacije zigota koje nastaju njihovim spajanjem

Fenotipovi u F2 :

Genotipovi

1.

A-B- (AABB, AABb, AaBB, AaBb)

2.

A-bb (AAbb, Aabb)

3.

aaB- (aaBB, aaBb)

4.

aabb

U dihibridnom ukrtanju Mendel je dobio rekombinovane fenotipove

(okruglo i zeleno, naborano i uto seme). Prema tome, ne samo da
dolazi do rastavljanja pojedinanih parova genskih alela, ve se
alelni parovi razliitih gena kombinuju nezavisno jedni od
drugih.

Razliiti parovi genskih alela

slobodno se kombinuju tokom
gametogeneze-drugo Mendelovo
pravilo
Pravilo slobodnog
kombinovanja

nasledni faktori se slobodno

kombinuju

Broj fenotipova
u F2 generaciji
pri n-hibridnom ukrtanju

n
Broj tipova gameta
n broj heterozigotnih
genskih lokusa

Broj genotipova u F2 generaciji

pri n-hibridnom ukrtanju

BB

bb

F1

100% uta

(Bb)

F1 X F1

Bb

F2

BB

Bb

Bb

Bb

bb

Genotip: AA
Broj tipova gameta = 2n = 20 = 1 (gamet A)
Genotip Aa
Broj tipova gameta = 2n = 21 = 2 (gameti A i a)
Genotip AaBb
Broj tipova gameta = 2n = 22 = 4 (gameti AB, Ab, aB i ab)
Genotip AAbbCCddEEffGgHHIIJjKk
Broj tipova gameta = 23 = 8.

Oigledno je da broj heterozigotnih lokusa utie na

broj moguih tipova gameta, a samim tim na broj
genotipova i fenotipova

Broj
heterozigotn
ih parova

Broj tipova
gameta

Broj genotipova
u F2 generaciji

Broj fenotipova u F2
generaciji

27

16

81

16

10

1024

59 049

1024

2n

3n

2n

Danas se gen definie kao deo molekula DNK (kod nekih virusa RNK)
koji poseduje ifru za sintezu nekog funkcionalnog molekula RNK (iRNK,
tRNK, rRNK ili snRNK od engl. small nuclear RNA, male jedarne RNK)

Svaki gen ima odreeno mesto (lokus) na hromozomu-transpozoni

Geni mogu da se jave u vie razliitih oblika (genski aleli)

Mogue je da se gen ne javlja samo u dva alternativna oblika, nego

postoji vei broj alela na datom lokusu-multipli alelizam

Identian genski alel na odreenom lokusu oznaava se kao

homozigotnost

ukoliko se aleli razlikuju na istom lokusu-heterozigotnost

kod diploidne jedinke u sluaju multiplih alela u istom jedru mogu se

nai najee 2 razliita alela

Genotip-genetika konstitucija jednog organizma

Genom-skup svih gena u haploidnoj eliji diploidnog

organizma, skup gena u jenoj hromozomskoj
garnituri

Fenotip-predstavlja ekspresiju genotipa

okarakterisanu nizom osobina jednog organizma

Geni pruaju potencijal za razvie fenotipskih

karakteristika, dok stepen realizacije zavisi kako od
interakcije sa drugim genima tako i od uticaja
sredine tokom individualnog razvia

Ilustrativan primer je da visinu neke ivotinje

ili oveka kontrolie veliki broj gena, ali na
ekspresiju ove osobine znatno utiu kako
unutranji, tako i spoljanji faktori sredine.
Od unutranjih inilaca mogu se pomenuti
razliiti hormoni i faktori rasta, a od
spoljanjih nain ishrane.
Udeo naslea i faktora sredine nije uvek isti
pri nastanku razliitih svojstava organizama.
U nekim sluajevima uticaj sredine je veliki, a
u drugim uticaji sredine su zanemarljivi.

Oblici interakcija meu genskim alelima:

1. dominantno recesivni
AA
Aa

2. nepotpuna dominantnost
(intermedijarnost)
A1A1
A1A2

3. kodominantna

aa

A2A2

Heterozigotni hibridi (A1A2) imaju upola manju kolilinu gens

produkata, manju sintezu pigmenta i u skladu sa tim interme
boju

Primeri dominantno-recesivnog nasleivanja nekih fenotipskih osobina kod oveka

________________________________________________________________________
Recesivno
Dominantno
________________________________________________________________________
Uni reanj vezan
Uni reanj slobodan
Snop dlaica na obodu uha
Uho bez snopa dlaica
Uni reanj bez rupice
Uni reanj sa rupicom
Ravna ivica kose na elu
Ivica kose na sredini ela iz
Normalni noktii patela
Deformisani nokti
Beli pramen u kosi (kod ena)
Beli pramen u kosi (kod mukaraca)
Proreenost kose kod ena
elavost kod mukaraca
Kovrdava kosa
Ravna kosa
Zeija usna
Normalna usna
Bez rupice u bradi
Rupica u bradi (u kosti)
Normalna duina prstiju
Kratkoprstost (brahidaktilija)
Normalan broj prstiju
Vie prstiju (polidaktilija)
Distalna hiperekstenzibilnost palca
Nemogunost savijanja palca
Nesposobnost uzdunog savijanja jezika
Sposobnost poprenog sav
Desni palac preko levog (pri sklopljenim akama)
Levi palac preko desnog
Odsustvo maljavosti
Maljavost
Pegavost (kod ena)
Odsustvo pega
Ne osea gorak ukus feniltiokarbamida
Oseanje gorkog ukusa fen
Nesposobnos oseanja ukusa brucina
Oseanje ukusa brucina
Plave oi
Pigmentisane oi
Normalne oi
Katarakta oiju
Kratkovidost
Normalno razlikovanje boja
Albinizam
Normalna pigmentacija
Alkaptonurija; fenilketonurija
Normalan metabolizam
Hemofilija
Normalno zgruavanje krvi
______________________________________________________________________________________

Naime, kompaktan izgled okruglih semena potie od skroba kao

rezervnog ugljenog hidrata.

Nasuprot tome, u naboranim semenima nalazi se poluvrst

ugljeni hidrat stahioza koja prethodi skrobu u odgovarajuem
biosintetskom putu.

Prelazak stahioze u skrob omoguen je dejstvom enzima stahiaze

Dominantan genski alel A kodira enzim stahiazu, koji pretvara

stahiozu u skrob.

S obzirom da homozigoti AA imaju isti fenotip kao heterozigoti

Aa, oigledno da je samo jedan funkcionalan genski alel A
dovoljan da se ostvari dominantan fenotip.

Svakako, recesivni fenotip javie se samo kod homozigota aa,

gde su oba alela nefunkcionalna, te ne dolazi do sinteze
enzima stahiaze

Dominantnost se, prema tome, ogleda prisustvom odgovarajue

funkcije, a recesivnost odsustvom funkcije datog gena

A2A2

A1A1

F1

100% roze (genotip A1A2)

F1 F1

A1A2 A1A2

F2
osobine se
ispoljavajuu odnosu

A1A1

A1A
2

A1A2

A2A2

fenotip heterozigota je izmeu dva

3. Kodominantnost
(istovremena eksp. oba genska alela)
genski aleli: IA, IB i IO
Krvne grupe ABO sistema kod oveka
Fenotip

genotip

antigeni na glikolidni
receptori
eritrocitima

(krvna grupa)
1. A

IAIA, IAIO

2. B

IBIB, I BIO

3. AB

IAIB

4. O

IOIO

ispoljava se
fenotip oba
homozigota

Imunoloka detekcija
krvnih grupa
kod oveka

Interakcije nealelnih gena

Fenotipski odnosi prilikom razliitih tipova ukrtanja kojima
su ilustrovana MP, mogua su u sluaju da se geni koji
detrminisu osobine nalaze na razlicitim hromozomima i da
svoje efekte ostvaruju nezavisno jedni od drugih.
Moe se oekivati da e ekspresija jednog genskog
alela uticati na ispoljavanje nekog drugog (nealelnog) gena.
EPISTAZA (u uem smislu rei) predstavlja inhibiciju
jednog gena drugim. Gen koji vri inhibiciju je epistatian dok je
gen ija se ekspresija blokira hipostatian.
KOMPLEMENTARNOST sadejstvo gena. Da bi se ispoljila
fenotipska osobina, oba gena moraju da budu aktivni.

Primer: boja dlake kod mieva (recesivna epistaza)

P:

AACC
(aguti)

F1:

AaCc
(aguti)
AaCc
AaCc

F1 F1:
F2:

1. aguti
2. crni
3. albino

9/16
3/16
4/16

aacc
(albino)

(A-C-)
(aaC-)
(A-cc, aacc)

AC

Ac

aC

ac

AC

AACC

AACc

AaCC

AaCc

Ac

AACc

AAcc

AaCc

Aacc

aC

AaCC

AaCc

aaCC

aaCc

ac

AaCc

Aacc

aaCc

aacc

Odnos fenotipova: 9 : 3 : 4

1. aguti
2. crni
3. albino

9/16
3/16
4/16

(A-C-)
(aaC-)
(A-cc-, aacc)

Nasleivanje gluvoe kod ljudi (dvostruko recesivna

epistaza ili komplementarnost)
A i B su normalni genski aleli. Da bi osoba imala normalan sluh, oba gena moraju
da sadre bar jedan funkcionalan genski alel (A-B-)
Ukrtanje AaBb X AaBb

-neophodno je da se kako na A tako i na B lokusu nalazi

najmanje jedan funkcionalni alel. Ako je bar jedan od
lokusa recesivno homozigotan, onemogueno je razvie
sluha

AB

Ab

aB

ab

AB

AABB

AABb

AaBB

AaBb

Ab

AABb

Aabb

AaBb

Aabb

aB

AaBB

AaBb

aaBB

aaBb

ab

AaBb

Aabb

aaBb

aabb

Odnos fenotipova

9:7
normalni
gluvi

HVALA NA PANJI!