UVOD U POPULACIONU

GENETIKU
HARDI-VAJNBERGOVA RAVNOTEŽA
 POPULACIONA GENETIKA
 Populaciona genetika je nauka koja
proučava nasleđivanje na nivou populacija
varijabilnost osobina unutar i između
populacija.
učestalosti gena,
sisteme ukrštanja

POPULACIJA
 EKOLOŠKA DEFINICIJA: skup jedinki iste vrste koje
naseljavaju odredjeno stanište i koje realno mogu
svaka sa svakom da stupe u reprodukcione odnose.
 GENETIČKA DEFINICIJA: Zajednica jedinki iste vrste
koje se razmnožavaju polno (ukrštanje/parenje je po
principu slučajnosti) i dele zajednički set gena
(genofond).
 савременa теорије еволуције је управо
популациона генетика, чуји су циљеви да
објасни:
 облике и организацију генетичке
варијабилности;
 узроке и начин одржавања генетичке
разноврсности;
 механизме који доводе до промена
учесталости алела у популацијама.
 VARIJABILNOST
VARIJABILNOST = raznovrsnost
 genetička varijabilnost = postojanje
različitih genetičkih varijanti u populaciji
 razlike između individua unutar populacije,
kao i između populacija jedne vrste
 MORFOLOŠKI NIVO - razlike u
fenotipu
 CITOGENETIČKI NIVO - Razlike u
hromozomima
 GENSKI NIVO - Razlike u proteiniima
 на многим генским локусима јавља се
само по један алел, па не постоји
генетичка разноврсност, тј. кажемо да
је тај локус мономорфан, а алел
фиксиран у датој популацији.
 Локусе код којих постоји два или више
алела, нормално присутна у популацији,
односно врсти, означавамо као
полиморфне.
Genetička varijabilnost
u prostoru i vremenu

Zašto je bitna
genetička
varijabilnost?
Potencijal promena genetičke
strukture
• adaptacije na promene spoljašnje sredine -
konzervacija
•divergencija populacija - biodiverzitet
Zašto je bitna genetička varijabilnost?

varijabilnost Promena opstanak

životne
sredine

IZUMIRANJE!!

nema varijabilnosti
Zašto je bitna genetička varijabilnost?

sever

jug

varijabilnost

sever

jug

nema varijabilnosti
Zašto je bitna genetička varijabilnost?

sever
divergencija
jug

varijabilnost

sever

jug
NEMA DIVERGENCIJE!!!
nema varijabilnosti
ГЕНЕТИЧКА СТРУКТУРА ПОПУЛАЦИЈА
 Као што свака јединка има своје генетичке
карактеристике тако и популација у једном одређеном
тренутку има своју генетичку структуру
 Генофонд - скуп свих алела једне популације
 Генетичка структура популације ОДРЕЂЕНА ЈЕ
свим алелима свих гена (генофондом) једне
популације
 Генетичка структура популације се ИЗРАЖАВА
учесталошћу (фреквенцијом) алела и генотипова
 H-W идеалнa поpулацијa Природна популација
Бесконачно велика Ограничена величина
популација популације
Константна бројност кроз Флуктуације у бројности
генерације популације
Однос полова 1:1 Однос полова 1 ≠ 1
Случајно укрштање Неслучајно укрштање
Случајна расподела броја Неслучајна расподела
потомака броја потомака
Случајно укрштање у Већа вероватноћа
односу на просторну укрштања јединки које су
дистрибуцију јединки просторно ближе
Непреклапање Преклапање генерација
генерација
GENETIČKA STRUKTURA POPULACIJA
 Kao što svaka jedinka ima svoje genetičke
karakteristike tako i populacija u jednom
određenom trenutku ima svoju genetičku
strukturu
 Genski fond - skup gena svih (i alela) svih
jedinki jedne populacije

Slikovit prikaz genskog fonda

populacije.
Svaka kuglica je jedan alel.
Različite boje označavaju
različite alele na različitim
genima.
GENETIČKA STRUKTURA POPULACIJA
 Genetička struktura populacije
ODREĐENA JE svim alelima svih
gena (genskim fondom) jedne
populacije
 Genetička struktura populacije
se IZRAŽAVA učestalošću
(frekvencijom) alela i
genotipova
 Frekvencija alela: broj kopija tog
alela u populaciji podeljen sa
brojem svih alela istog lokusa u
populaciji
 npr. U populaciji od 15 jedinki
 svaka jedinka ima dve kopije gena 2x15=
30,
 dati alel se javio 10 puta, njegova
frekvencija je 10/30 = 0,33)
OPISIVANJE GENETIČKE STRUKTURE

• frekvenca genotipova
• frekvenca alela
aa = beli

Aa = ružičasti

AA = crveni
OPISIVANJE GENETIČKE STRUKTURE

• učestalost genotipova
• učestalost alela
frekvenca
N(aa)=20 beli genotipova:

N(Aa)=160 ružičasti
P(AA)=320/500 = 0,64 AA

H(Aa)=160/500 = 0,32 Aa
N(AA)=320 crveni
Q(aa)=20/500 = 0,04 aa
ukupno N= 500 cvetova
 OPISIVANJE GENETIČKE STRUKTURE
•frekvenca alela
frekvenca
20 aa = 40 a alela:

160 Aa = 160 a p(A)=800/1000 = 0,8 A

= 160 A
q(a)=200/1000 = 0,2 a
320 AA = 640 A

Ukupno alela: 2N=1000 alela

 N=500
 N(A)=2N(AА)+N(Aa)=800
 N(aa)=2N(aa)+ N(Aa)=200
 Алелске учесталости можемо да рачунамо и
непосредно из генотипских, на овај начин:
 UČESTALOST ALELA

 1 genski lokus sa 2 alela : A i a

učestalost A - f(A) : p
p + q = 1
učestalost a - f(a) : q
 POPULACIJA U RAVNOTEŽI
H-W idealna populacija
Beskonačno velika populacija
Konstantna brojnost kroz generacije
Odnos polova 1:1
Slučajna raspodela broja potomaka
Slučajno ukrštanje u odnosu na prostornu
distribuciju jedinki
Nepreklapanje generacija
Nema migracija, mutacija, selekcije
UČESTALOST GENOTIPOVA

 вероватноћа настанка хомозигота (АА),

па тиме и учесталост јединки црвеног
цвета у наредној генерацији:
P1(AA)=p(A)∙p(A)=p2;
 вероватноћа настанка хетерозигота (Аа),
па тиме и учесталост јединки ружичастог
цвета у наредној генерацији:
H1(Aa)=p(A)∙q(a)+ q(a)∙p(A)=2pq;
 вероватноћа настанка хомозигота (aa), па
тиме и учесталост јединки белог цвета у
наредној генерацији: Q1(aa)=q(A)∙q(A)=q2.
 UČESTALOST GENOTIPOVA
 F1:
- učestalost genotipova
je jednaka verovatnoći
spajanja gameta

p2 + 2pq + q2 = 1
P H Q
(p + q)2 = 1

 Frekvenca heterozigota!!!!
1. Maksimalna je 0,5 ili 50%
2. Može da bude veća od frekvence JEDNOG homozigota, ali
nikada nije veća od zbira homozigota (2pq ≤ p2+q2)
3. Maksimalna je kada je frekvenca alela p jednaka
frekvenci q alela (p=q).
UČESTALOST FENOTIPOVA:
 Dominantni fenotip: p2 + 2pq
Jer sadrži i genotipove AA i aa
 recesivni fenotip : q2
Jer sadrži genotip aa
Za populaciju u ravnoteži važi:
q=√q2
HARDY-WEINBERGOV PRINCIP
 nasleđivanje i genetička kombinatorika
održavaju varijabilnost u populaciji
 učestalosti alela genotipova kroz generacije
ostaju nepromenjene

 To znači da je:
 moguće predvideti učestalost genotipova (p2,2pq i
q2) na osnovu učestalosti alela (p,q)
 frekvenca genotipova u generaciji potomaka
zavisi od frekvence genskih alela u
roditeljskoj generaciji.

 Ovo važi kada je populacija u GENETIČKOJ

RAVNOTEŽI
 MATEMATIČKI DOKAZ
 učestalosti genotipova u roditeljskoj generaciji su
p2 (za AA), 2pq (za Aa) i q2 (za aa);
 učestalost alela u potomačkoj generaciji (p1 i q1)
zavisi od učestalosti genotipova roditelja:

p1 = p2 + ½ 2pq = p2 + p · (1 – p) = p2 + p – p2 = p

 svi gameti roditelja čiji je genotip AA sadrže alel A, dok

polovina gameta roditelja čiji je genotip Aa sadrže alel A (u
jednačini je učestalost q zamenjena sa 1 – p).
 Roditelji genotipa aa ne doprinose alelom A narednoj
generaciji.
 Na isti način možemo izračunati i učestalost alela a u
narednoj generaciji (tj. q1), ili na osnovu dobijenog p1
IZRAČUNAVANJE UČESTALOSTI ALELA
1. PREKO BROJA GENOTIPOVA
 Svaka diploidna jedinka ima 2 alela za dati gen.
 Jedinke sa genotipom AA imaju 2 alela A,
 Jedinke sa genotipom aa imaju 2 alela a,
 jedinke sa genotipom Aa po jedan.
- npr. 1000 jedinki
AA Aa aa
320 160 20
 Ukupan broj alela A: 2 x 320 + 160
 Ukupan broj alela a: 2 x 20 + 160
 Ukupan broj alela je 2 x 1000 (jer svaka jedinka ima 2 alela)
p = f(A) = (2 · 320 + 160) / (2 · 500) = 0.8
q = f(a) = (2 · 20+ 160) / (2 · 500) = 0.2
p+q=1
2. PREKO UČESTALOSTI GENOTIPOVA
 Učestalostgenotipova je proporcija tog genotipa u
populaciji. (Brojnosilaca tog genotipa/brojjedinki u
populaciji)
 POPULACIONA GENETIKA
LJUDSKE VRSTE
 Ljudska vrsta je raširena po čitavoj planeti i
sastoji se od ogromnog broja populacija;
 Ne postoje alelske
varijante koje su
specifične za
pojedinačne ljudske
populacije;
 Pripadnost
određenoj
geografskoj grupi
nije obeležena
nekim specijalnim
genima;
GENOM ČOVEKA

Genetički identični u 99,9% sekvence

 Međupopulacione razlike zasnivaju se na
razlikama u učestalostima alela, a ne na
osnovu prisustva nekih karakterističnih
genskih varijanti.
 Takođe, stepen tih razlika pokazao nam je
da, u biološkom smislu, ne možemo govoriti
ni o ljudskim rasama.
 Da bi jedna grupa bila označena kao rasa
neophodno je da veličina međupopulacionih
razlika prevazilazi 30% ukupne genetičke
varijabilnosti vrste.
 Kod ljudi, proporcija međupopulacionih razlika
iznosi svega 5 do 15%, u zavisnosti od analiziranog
genskog lokusa, dok ostatak od 85–95%
predstavljaju individualne genetičke razlike unutar
populacija.
 Toznači da veličina genetičkih razlika među
pojedincima u svakoj populaciji daleko prevazilazi
opšte razlike između grupa ljudi.
 Razlozi za to su nam poznati: ljudska vrsta je
veoma mlada i sve savremene populacije imaju
zajedničko poreklo – iz Afrike.
 ZADACI
1. U populaciji od 1500 ljudi i koja je u
ravnoteži, 356 osoba ima M krvnu grupu, 670
osoba ima MN krvnu grupu i 474 osobe imaju
N krvnu grupu. Kolika je učestalost alela i
genotipova u toj populaciji? Rezultat izraziti u
obliku decimalnog broja, zaokruživanjem na
dve decimale (npr. 0,66).
a) Učestalost M alela: _________
b) Učestalost N alela: _________
v) Učestalost genotipa MM: _________
g) Učestalost genotipa MN: _________
d) Učestalost genotipa NN: _________
2. U populaciji koja je u ravnoteži i broji 2000
ljudi broj dominantnih homozigota je 720, dok
je broj heterozigotnih genotipova 960.
Izračunati ukupan broj recesivnih alela u toj
populaciji.
 Ukupan broj recesivnih alela u toj populaciji je
_______ (na liniju upiši broj)
3. Odrediti učestalosti genskih alela iz učestalosti
genotipova na genskom lokusu za MN sistem
krvnih grupa.
genotip: MM MN NN
učestalosti: p2 = 0,36 2pq = 0,48 q2 = 0,16
4. Ako 84% ljudi u jednoj populaciji ima
odvojenu ušnu resicu, izračunajte koliko je
među njima homozigotnih, a koliko
heterozigotnih osoba.
 Родитељска
генерација са
значајном
генетичком
варијабилношћу

Догађај који је изазвао уско грло

Популација након
ефекта уског грла где су
сви алели, осим жутих и
зелених, изгубљени