Genetski parametri

dipl. ing. Dragomir Luka

HERITABILNOST
REPITABILNOST
GENETIKE KORELACIJE
FENOTIPSKE KORELACIJE
KORELACIJE OKOLINE
VARIJANSE I KOVARIJANSE

Slue za:

Izuavanje izvora varijabilnosti pre svega genetske

Prouavanje prirodne akcije gena koji determiniu odreena svojstva
Izbor pravca oplemenjivanja
Procenu oplemenjivakih vrednosti priplodnjaka i plotkinja
Izbor metoda selekcije sa odgovarajuim efektom tj. genetikim trendom
Modeliranje kriterijuma selekcije
Prouavanje interakcije izmeu genotipa ivotinje i okoline

Heritabilnost
h
Heritabilnost je jedan od najvanijih parametara kvantitativnih svojstava.
Termin heritabilnost u oplemenjivanju ivotinja se koristi da opie mo ili snagu
nasledne osnove jednog svojstva, tj. da li e se ona preneti na sledeu generaciju.
Koncept heritabilnosti je razradio i prvi primenio ameriki istraiva profesor Jay
L. Lush
Po profesoru Lau postoji heritabilitet u irem i uem smislu.
U irem smislu heritabilnost je odnos fenotipske varijabilnosti prema ukupnoj
genetskoj varijabilnosti:

A2 D2 I2
G2
h 2 2

A D II2 E2 P2
2

U uem smislu heritabilnost je odnos izmeu fenotipske varijabilnosti i aditivne

genetske varijabilnosti:

 Ako je heritabilnost niska, to znai da2 su genetske2 razlike izmeu individua u

h 2 2koja2seA ispoljila
naA2fenotipskom nivou nastala
populaciji male, a da je razlika
2
2
usled uticaja spoljne sredine. A D II E P
heritabilnost se kree u intervalu od 0 do 1
nije bioloka konstanta, ve se razlikuje izmeu farmi, godina, sezona itd. zbog
ega se mora permanentno pratiti.
Postoje razliite metode za raunanje heritabilnosti kao to su: metod intraklasne
korelacije, metod hijerarhijske analize varijanse, metod regresije, metod
najmanjih kvadrata itd.
Koji metod emo koristiti za izraunavanje zavisi pre svega od raspoloivih
informacija o ivotinjama
Najee primenjivan metod je metod intraklasne korelacije.
Ponovljivost
R
Ponovljivost-pokazuje kako e se jedno svojstvo kod neke ivotinje ponavljati
tokom njenog ivota
Za svojstva koja se jednom pojavljuju u toku ivotne proizvodnje individue,
fenotipska varijansa je determinisana pomou genetskih razlika (VG) i razlika
spoljne sredine (VE).
VG = VA + VD +VI
VE = VEp + VEt
R nije bioloka konstanta, i kree se od 0 do 1
Slui za :
1. Za ocenu celokupne genetske varijanse, pri emu moramo uvaiti, da W
ocenjuje i deo varijanse spoljne sredine:

w2
w2 e2

2. Za proveru tanosti merenja te izbor tehnike merenja

3. Za korekciju h.

 Heritabilnost obino ocenjujemo na osnovu jednog merenja. Ako je na

raspolaganju vei broj merenja h je vea.
Fenotipske, genetske i korelacije okoline
Koeficijent korelacije se kree u intervalu od 1 do +1.
Koeficijent korelacije (r) pokazuje stepen slaganja izmeu promenjivih u
linearnoj meuzavisnosti
Fenotipske korelacije predstavljaju povezanost izmeu rezultata merenja dve
osobine na istoj individui
Korelacije okoline su u veini sluajeva visoke zato to okolina utie na svaki deo
i sve f-cije individue. Korelacije okoline izmeu svojstava nastaju iz istih efekata
okoline koji izazivaju istovremenu varijabilnost kod oba svojstva .
Genetske korelacije pokazuju povezanost izmeu aditivnih efekata gena koji
uslovljavaju dve osobine.
Uzroci povezanosti aditivnih efekata gena su:
a)plejotropija pojava da isti geni utiu na ispoljavanje vie osobina
b)ukopanost gena ukoliko su genski lokusi bliski na istom hromozomu prenose
se sa roditelja na potomke u blokovima
Genetske korelacije omoguuju posrednu ili indirektnu selekciju
METOD INTRAKLASNE KORELACIJE
KOREKCIJSKI FAKTOR

CT

(Y ..) 2
n.

SUME KVADRATA
OEVA
SKs

Yi.2
CT
ni

POTOMSTVA
SKw Yik2

METOD INTRAKLASNE KORELACIJE

SREDINE KVADRATA

Yi.2
ni

OEVA

POTOMSTVA

SKs
VARIJANSE
s 1
MKs

MKw

OEVA
S2

POTOMSTVA

MKs MKw
k

2
W

SKw
n. s

UKUPNA FENOTIPSKA VARIJANSA

S2
W2
P2 =
+

MKw

INTRAKLASNI KORELACIONI KOEFICIJENT

S2
t 2
P
HERITABILNOST
h = 4 * t
STANDARDNA GREKA HERITABILNOSTI
2(n. 1)(1 t ) 2 1 (k 1)t (n. 1)
*
k 2 (n. s )( s 1)
n.
2

SGh 2 4

RAZLIKE U SLUAJU NEJEDNAKOG BROJA POTOMAKA PO OEVIMA

k

1
n .2
n. i
s 1
n..

STANDARDNA GREKA HERITABILNOSTI

SGh 2 4

2( n. 1)(1 t ) 2 1 ( k 1)t
k 2 ( n. s )( s 1)

Kvantitativna svojstva
Heritabilnost - jedna od najvanijih vrednosti kvantitativnih svojstava.
Heritabilnost = koeficijent naslednosti
Heritabilnost izraava proporciju aditivnih gena

 U irem smislu prestavlja odnos fenotipske varijabilnosti prema ukupnoj genetskij

varijabilnosti:
h= G
P
U uem smislu prestavlja odnos izmeu fenotipske varijabilnosti i aditivne
genetske varijabilnosti:
h= A
P
Heritabilnost nije bioloka konstanta
Kree se u intervalu od 0 do 1
Podela svojtava:
Niskonasledna
Srednjenasledna
Visikonasledna
h 0,0 0,15
h 0,16 0,45
h 0,45 1,00

Plodnost
Porast
Kvalitet polutki
Opstanak
Mlenost
Prinos mesa
Otpornost na bolest Br. ovuliranih elija
Odnos tkiva
Heritabilnost nam slui za:
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.

Izuavanje izvora varijabilnosti

Prouavanje prirodne akcije gena koji determiniu odreena svojstva
Izbor pravca oplemejivanja
Procenu oplemenjivake vrednosti priplodnjaka i plotkinja
Izbor metoda selekcije
Modeliranje kriterijuma selekcije
Prouavanje interakcije izmeu genotipa ivotinja i okoline

Pravci oplemenjivanja ivotinja

Dva su osnovna pravca:
1. Selekcija u istoj rasi
2. Ukrtanje
Selekcija se uglavnom bazira na aditivnoj genetskoj komponenti varijanse
Adamecova konzervativna kola ( fenotip)
Luch-ova Amerika kola ( genotip)
Selekcija promena u frekvenciji gena do koje dolazi usled razliitog
preivljavanja i nejednake reprodukcione sposobnosti

 Selekcija moe biti prirodna i vetaka

Selekcijom ne nastaju novi geni ve se menja njihova frekvencija i frekvencija
genotpova

F=G+E
G= A + D + E
Aditivi

Dominantni

Epistaza

Selekcija
(efekat selekcije)

Heterozis
(tioovi heterozisa)

Genetski parametri

Ukrtanje (hibridizacija)

Selekcija na opte
kombinacijske sposobnosti
Ocena oplemenjivake vrednosti

Selekcija na specijalne
kombinacijske sposobnosti
Povratna i uzajamno povratna selekcija

Optimizacija genetskog progresa

Selekcija je uspenija kod svojstava sa veim udelom aditivnih gena, vieg i
srednjeg stepena naslednosti u odnosu na niskonasledna svojstva.
ES = h x SD
t
SD = i x
SD - selekcijski diferencijal
t - generacijski interval
i - intenzitet selekcije
- fenotipska standardna devijacija
Odgajivanje je sistem parenja smiljeno odabranih ivotinja sa zadatkom da se
proizvedu potomci s takvom naslednom osnovom koja e
odgovarativpostavljenim ciljevima odgajivaa.
1. Odgajivanje u istoj rasi
2. Odgajivanje ukrtanjem

Odgajivanje u istoj rasi

Van srodstva
U srodstvu
Osveavanje krvi
Linijsko odgajivanje
Ukrtanje linija unutar iste rase

Odgajivanje u istoj rasi van srodstva

Parene ivotinje pripadaju istoj rasi

Nieg su stepena srodstva od prosenog u populaciji
Nemaju zajednikog pretka u poslednje tri ili etiri generacije
Efikasan nain kod srednje i visokonaslednih svojstava
Uglavnom se koristi u nukleusu

Odgajivanje u istoj rasi u srodstvu

Meusobno parenje ivotinja jedne rase koje su u veem stepenu srodstva u
odnosu na prosek srodstva u populaciji.
Stepen srodstva:
a) Najue
b) Umereno
c) Dalje srodstvo
Osveavanje krvi
Parenja plotkinja jedne rase sa elitnim priplodnjacima iste rase
Unoenje tj. Imigracija gena koji su dominantni
Linijsko odgajivanje
Razmnoavanje unutar rase gde se nastoji odrati to blie srodstvo sa istaknutim
predkom, osnivaem linije.
Potomci dotinog pretka sadre to vie njegovih gena
Ukrtanjem ovakvih linija unutar rase mogue je oekivati pojavu heterozisa.
Dialelno ukrtanje

 Ukrtanje izmeu dva priplodnjaka jedne sa dve plotkinje druge linije, s tim da se
plotkinje prvo pare sa jednim a zatim sa drugim priplodnjakom.
Ukrtanje se vri u cilju utvrivanja ocene OV priplodnjaka i plotkinja
Odgajivanje ukrtanjem rasa
Presdtavlja sistemsko odnosno regularno parenje dve rase odreenih
karakteristika, sa ciljem da se proizvede odreeni tip potomaka.
Cilj ukrtanja je:
1) Da se proizvede nova genetska varijabilnost
2) Da se proizvedu razliiti tipovi heterozisa
3) Da se proizvede tj. stvori nova rasa
Heterozis je najvei kod svojstava koja su povezana sa sposobnou
preivljavanja i reprodukcije
to je vea genetska divergentnost izmeu dveju populacija farmskih ivotinja, to
je vei heterozis kod ukrtanja izmeu njih
Heterozis postoji samo tamo gde postoji neaditivno delovanje gena (dominantni
ili epistatiki geni)
Druga prednost ukrtanja je komplementarnost.
Odnosi se na dodatnu profitabilnost koja se dobija ukrtanjem dveju populacija
to nije rezultat heterozisa ve naina na koji se dva ili vie svojstava dopunjuju.
Ukrtanje koristi efekte neaditivnih gena putem heterozisa, i efekte aditivnih gena
putem komplementarnosti.
Sistemsko ukrtanje moe biti:
1) Diskontinuirano: - jednostruko
- trostruko
- dvostruko
- povratno ukrtanje
- melioracijsko ukrtanje
2) Kontinuirano

: - rotacijsko ukrtanje
- pretapajue ukrtanje

3) Specifino

: - stvaranje sintetike populacije

- stvaranje nove rase

Jednostruko ukrtanje

 ivotinje iz jedne populacije pare se sa ivotinjama druge populacije

A x B

F1: AB
Potomci pokazuju 100% heterozis
Povratno ukrtanje
Parenje potomstva iz jednostrukog ukrtanja sa jednom od roditeljskih rasa
F1 (AB) x A

F1 (AB) x B

(AB) A
(AB) B
Roditelji pokazuju 100% heterozis
Potomci pokazuju 50% heterozis
Trostruko ukrtanje
Parenje potomaka iz jednostrukog ukrtanja sa ivotinjama tree rase
F1: ( AB) x C

(AB) C
Potpuno iskoriavanje heterozisa majke i potomstva
etvorostruko ukrtanje
Dobijeno potomstvo iz dva odvojena jednostruka ukrtanja pare se meusobno da
bi se proizvelo komercijalno potomstvo.
A x B

F1: AB

C x D

F1: CD

(AB) (CD)
Iskorienost sva tri tipa heterozisa

Rotacijsko ukrtanje
Upotreba priplodnjaka iz dve ili tri razliite populacije, u regularnom redosledu
ukrtanja
Ukrtanje plotkinja meleza F1, F2, F3 itd. Sa priplodnjacima iste rase, koji se
menjaju u svakoj generaciji
A x B

F1 x C

F2 x D

F3 x A
Ne omoguava bilo kakvu iskorienost komplementarnosti
Metode selekcije
1) Individualna selekcija
2) Familijska selekcija
3) Unutarfamilijska selekcija
4) Kombinovana selekcija
5) SiB selekcija
6) Selekcija po poreklu
7) Selkekcija po potomstvu (progeni test)
8) Indirektna selekcija
9) Selekcija na vie osobina: a) tandem
b) nezavisni nivo selekcije
c) SI- selekcijski indeksi
10) Selekcija na osnovu linearnih meovitih modela(BLUP i AM)
Individualna selekcija
Performans test
Zasniva se na fenotipu ivotinje
Najee se koristi kod tovnih i svojstava porasta gde je mogue merenje na
samoj ivotinji
Koristi se kod svojstava visokog i srednjeg stepena naslednosti
Familijska selekcija

Zasniva se na proseku familije, te se cele familije odabiraju

Pojedinane vrednosti se zanemaruju
Najefikasnija je kod nisko naslednih svojstava
Superiornost familijske selekcije u odnosu na individualnu opada poveanjem
heritabilnosti
Familijska selekcija ima prednost nad individualnom u primeru kada se radi o
delovanju sistemskih spoljnih faktora (ishrana, mikroklima, nega, zdravlje)

Selekcija unutar familija

Zasnivase na poreenju fenotipa ivotinje sa prosekom fenotipova familije iji je

lan
Iz svake familije se bira jednak broj ivotinja
Nedostatak je u znatnom smanjenju selekcijskog diferencijala
Kombinovana selekcija
Kombinacija familijske i unutarfamilijske selekcije
Vrednost ivotinje se utvruje na osnovu odstupanja od proseka familije kojoj
pripada u odnosu na prosek populacije, i odstupanje sopstvenog fenotipa u odnosu
na prosek familije
Superiorna je kod niskonaslednih svojstava i svojstava koja su pod uticajem
posebnih sistemskih faktora (materinski efekat, zajedniki ambijent itd.)
Sib selekcija

Selekcija po brai i sestrama

Koristi se kod svojstava koja se ne mogu meriti na ivim ivotinjama
Disekcija brata i sestre
ivotinja koja se odabira nije ukljuena u prosek familije
Prisutnost sistemskih uticaja (materinski efekat, zajedniki ambijent) smanjuje
efikasnost ove selekcije
1 brat ili sestra = 5 polubrae ili polusestara

Selekcija po poreklu

 Pedigre ivotinje ine njeni preci

Koristi se kod niskonaslednih svojstava
Podaci o sopstvenoj proizvodnji smanjuju znaaj ove selekcije
A kada ivotinja ima svoje potomke, tada selekcija po poreklu gotovo da gubi
opravdanje
Selekcija po potomstvu Progeni test
Uobiajno se koristi pri testiranju priplodnjaka
Koristi se kod:
a) Svojstava sa niskom naslednou
b) Polno uslovljenih svojstava
c) Svojstava nakon klanja
Efikasna je kod nisko naslednih svojstava
Poveanjem heritabilnosti svojstva smanjuje se njena superiornost

Indirektna selekcija
Bazira se na genetskoj zavisnosti izmeu svojstava
Indirektna promena jednog svojstva kada se vri direktna selekcija na drugo
svojstvo
Selekcija na broj sisa kod krmaa poveanje kapaciteta
Poveanje veliine legla
Selekcija goveda na koliinu mleka opada sadraj m. masti
Kombinovanje metoda selekcije
Kombinacija razliitih selekcijskih metoda
Najee upotrebljavana je kombinacija individualne i familijske selekcije
Selekcija na vie svojstava

 Ekonomske vrednosti ivotinja

Tandem selekcija
Nezavisan nivo selekcije
Selekcijski indeksi
Tandem selekcija
Odabiranje ivotinja se izvodi naizmenino po osobinama (osobina 1., 2., 3. )
Uspeh je vei kada su korelacije izmeu svojstava poeljne i menjaju se u istom
pravcu
U primeru nepoeljnih korelacija izmeu dva svojstva i uspeh selekcije je
negativan
Nezavisan nivo selekcije
Iziskuje utvrivanje minimalnih standarda za svako svojstvo
Da bi ivotinja bila odabrana za priplod potrebno je da za svako svojstvo premai
minimalni nivo.
Moe se izvoditi u razliitom uzrastu i vremenu i stoga ima prednost u pogledu
trokova
Selekcijski indeksi (SI)

Zasniva se na istovremenoj selekciji na vie svojstava istovremeno

Metod za ocenu aditivne genetske vrednosti farmskih ivotinja
Selekcija putem indeksa se moe vriti koristei razliit obim informacija
SI omoguava korienje podataka od sopstvene proizvodnje, podataka srodnika,
predaka i potomaka

Za konstrukciju SI neophodno je utvrditi:

a) Genetske parametre (heritabilitet; genetske, fenotipske i korelacije okoline; genetske i
fenotipske standardne devijaciije)
b) Ekonomske vrednosti osobina u T
c) Fenotipske vrednosti osobina u T

Osobine SI:
Nepristrasnost
Varijansne greke procene su minimizirane
Korelacije izmeu procenjenog i stvarnog agregatnog genotipa je maksimalna

BLUP
Meovit model
Ocenjuje oplemenjivaku vrednost individue koji su u modelu sluajan faktor i
faktore spoljne sredine
Omoguava ocene OV razliitih ivotinja, uzimajui u obzir fiksne efekte (
farmu, godinu i sezonu)
SRODSTVO I UZGOJ U SRODSTVU
INBRIDING parenje ivotinja koje su u uem srodstvu
od proseka srodstva populacije
Stepen srodstva zavisi od: - veliine populacije
- broja generacija predaka
Dve jedinke su u meusobnom srodstvu ako imaju zajednikog pretka
Broj predaka = 2
t broj generacija unazad
Stepen srodstva: - najnie ili najue ( I i II generacija)
- umereno ( III i IV generacija)
- dalje ( V i VI generacija)
Dve jedinke koje su u srodstvu mogu da poseduju gene koji su identini po
poreklu
Tipovi srodstva:
a) direktno
b) bono ili kolateralno
Srodstvo moe biti na nivou: - aditivnih gena
- dominantnih gena
- epistatikih gena
Direktno srodstvo
Srodstvo izmeu roditelja i njihovih potomaka

 Svaki od roditelja prenosi polovinu nasledne osnove na svog potomka, odnosno

imaju 0,50 ili 50% zajednikih gena
Direktno srodstvo se zasniva na prenoenju gena sa generacije na generaciju
Kolatelarno srodstvo
Bono srodstvo
Stepen srodstva bonih srodnika sa generacijskim udaljavanjem se smanjuje i
postaje manje znaajan u selekciji i oceni OV, naroito kod niskonaslednih
svojstava
Zato poveanje koeficijenta inbridinga postaje sve
vei problem i kod proizvodnje mesa?
Zbog toga to inbriding uzrokuje brojne negativne posledice:

smanjuje se plodnost krava,

smanjuje se gibljivost i duljina ivota spermija,
vie je genetskih greaka,
smanjuje se poroajna masa,
vei je mortalitet teladi kod poroda,
slabiji je rast teladi,
slabije su funkcije imunolokog sastava,
manja proizvodnja.

Da li je inbriding evolucioni mehanizam?

Ne dolazi do promene uestalosti alela

Nije evolucioni mehanizam

Dolazi do promene uestalosti genotipova

Vane evolucione posledice

Merenje srodstva
Jaina srodstva izmeu dve individue merimo koeficijentom srodstva ( Rxy )
Koeficijent srodstva pokazuje koliko dve ivotinje poseduju istih gena po
poreklu

 Koeficijent srodsta - pokazuje koliki je deo od ukupnog broja gena isti u dve
individue.
n n

Rxy

1
2
1
1 FA
2

1 Fx 1 Fy

1
2 1 FA
Rxy
1 Fx 1 Fy

ili
gde je:
Rxy koeficijent srodstava izmeu individua x i y
n1 broj generacija od zajednikog pretka do individue x
n2 broj generacija od zajednikog pretka do individue y
zbir svih putanja
FA koeficijent inbridinga zajednikog pretka
Fx koeficijent inbridinga individue x
Fy koeficijent inbridinga individue y
n - broj putanja kojima su povezivane individue x i y

Kada ivotinje nisu parene u srodstvu on se moe izraunati formulom:

Rxy = ( 1 )
2
Gde je:
n1 broj generacuja od jedinke x do zajednikog pretka
n2 broj generacija od jedinke y do zajednikog pretka
Merenje uzgoja u srodstvu
Meri se koeficijentom inbridinga ( Fx)
Koeficijent inbridinga verovatnoa da su dva alelna gena u nekoj jedinki (ili dva
gameta koja e se oploditi) identini po poreklu, odnosno da potiu od jednog
istog gena svog zajednikog pretka
Dovodi do smanjenja heterozigotnosti kao rezultat parenja individua u bliem
srodstvu od proseka srodstva populacije

Fx

n1 n2 1

1 FA

Fx

n 1

1 FA

gde je:
Fx koeficijent inbridinga individue x
n1 broj generacija od oca do zajednikog pretka
n2 broj generacija od majke do zajednikog pretka
zbir svih putanja
FA koeficijent inbridinga zajednikog pretka
Primer: izraunati koeficijent srodstva izmeu oca i keri, kada su otac i ker
odgajani u srodstvu?
F
C
S
G
F
D
F
H
G
X
C
S
G
B
D
T
H
E
J
FS = ( 1 )
2

= 0,125

Fx = ( 1 ) ( 1 + FS ) = 0,25 x ( 1 + 0,125 ) = 0,281

2
n

1
2 1 FA
Rxy
1 Fx 1 Fy

= 0,5625 = 0,47
1,2004

Kada dva gena potiu od ponavljanja jednog gena oni su identini po porekliu i
stvaraju identine homozigote
Geni koji nisu identini po poreklu, bili oni iz istih ili razliitih alela nazivaju se
nezavisni homozigoti
Jedinke koje su homozigotne za alele identinog porekla se oznaavaju kao
AUTOZIGOTI.
Jedinke koje su homozigotne, ali im aleli nisu identinog porekla spadaju u grupu
ALOZIGOTA.

ALOZIGOTI homozigoti i heterozigoti

AUTOZIGOTI - homozigoti
Formiranje identinih i nezavisnih gena po poreklu

Roditelj:

A1A2

Potomstvo:
Gamete:

A1A1
A1

A2A2

A2A2
A1

A1A1

A1

A2A2
A2

A1A1

A2
A2A2

A2
A2A2

Koeficijent inbridinga ne meri homozigotnost u apsolutnom smislu

U stvari on meri smanjenje heterozigotnosti u odnosu na osnovnu populaciju u
kojoj se predpostavlja da sve jedinke nisu u srodstvu i da je F=0
Drugim reima, on meri stepen do kog je jedna individua manje heterozigotna od
individua za koje se smatra da im je koeficijent inbridinga 0
Inbriding menja frekvenciju genotipova, ali u proseku, ne menja frekvenciju gena
Posledica inbridinga:
- inbriding depresija ( smanjenje srednje vrednosti pojedinih svojstava vezanih
za preivljavanje, reprodukciju i proizvodnju)
- smanjenje fizioloke homeostaze indiidua
Homeostaza mo organizma da odrava fizioloke procese u normalnim
granicama uprkos promenljivih uslova spoljne sredine.

Inbriding depresija
Najjednostavnije studije na cvetnicama (kontrolisana ukrtanja samooploenje i
stranooplodnja)
= 1 ws/wo
3 zakonitosti su uoene iz ovih eksperimenata:

Stresni uslovi
Inbredovani i meani potomci imaju jednak fitnes kada nisu u gustini, ali u
kompetitivnim uslovima se
bitno razlikuju
Hydrophyllum appendiculatum
Vei inbriding efekat na preivljavanje prilikom napada insekata
Impatiens capensis
Verovatnija je pojava inbriding efekta kasnije u ivotu (ne u juvenilnim
stadijumima) kod biljaka. Verovatan materinski efekat.
Inbriding efekat se razlikuje
zavisno od linije
Mimulus guttatus
Mogunost primene inbridinga:
a) za otkrivanje recesivnih gena
b) za odreivanje genetske vrednosti
c) za stvaranje familija, rodova, populacija
d) za rotacijsko ukrtanje
Heterozis
Heterozis pojava bujnosti F1 generacije
Moe biti: - pozitivan
- negativan
Pozitivan heterozis ako je F1 generacija bolj od boljeg
roditelja
Negativan heterozis ako je potomstvo F1 generacije
loije od loijeg roditelja
Heterozis postoji samo tamo gde postoji neaditivno delovanje gena ( dominantni
i/ili epistatiki geni) za odreeno svojstvo

 Heterozis se poveava sa poveanjem frekvencije gena izmeu dve populacije

koje se meusobno ukrtaju
Potomci ukrtenih rasa obino pokazuju heterozis ili hibridni vigor za odreeno
svojstvo
Nivo heterozisa za odreeno svojstvo zavisi od:
a) uslova spoljne sredine
b) populacija koje se ukrtaju
Tipovi heterozisa:
a) heterozis oca
b) heterozis majke
c) heterozis individue
Heterozis je najvei kod svojstava koja su blisko povezana sa sposobnou
preivljavanja i reprodukcije
to je vea genetska divergentnost izmeu dveju populacija farmskih ivotinja, to
je vei heterozis kod ukrtanja izmeu njih
NALEIVANJE ANOMALIJA, BOLESTI I REZISTENTOSTI NA BOLESTI
Za normalni razvoj svakog organa potrebno je da razliita tkiva postignu odreeni
razvoj u datoj fazi razvitka.
U procesu diferencijacije i razvitka mogu nastupiti znatne promene koje se mogu
kretati od potpunog prekida diferencijacije to izaziva smrt, do manjih promena.
Anomalije i nasledne bolesti domaih ivotinja mogu se svrstati u one koji ne
ugroavaju u velikom stepenu ivot i one letalnog karaktera.
Letalni geni se pojavljuju samo u odreenim genetikim kombinacijama:
- dominantni letalni geni, koji u heterozigotnom obliku
deluju letalno
- dominantni letalni geni, koji u homozigotnom i
hemizigotnom obliku deluju letalno
- recesivni letalni geni, koji u homozigotnom obliku deluju
letalno
Letalni geni mogu se nalaziti na:
- autosomnim hromozomima
- polnim hromozomima

 Anomalije mogu biti izazvane:

- mutacionim genom,
- hromosomskom aberacijom ili
- ekolokim faktorima.
Po tipa manifestacije anomalijae mogu biti:
- morfolike
- fizioloke
Kongenitalne anomalije -su morfoloke anomalije koje se zapaaju kod
novoroenih ivotinja.
DETERMINACIJA POLA
I
POLNO VEZANA SVOJSTVA
Svaka osoba ima 2 vrste hromozoma:
1) Autozomi (A) svi hromozomi individue osim
polnih
2) Polni hromozomi hromozomi koji odreuju pol
Homogametna individua (pol) u odnosu na pol stvara jednu vrstu gameta
Heterogametna individua (pol) u odnosu na pol stvara dve vrste gameta i
odreuju pol potomstva
) Homogamet
a) Homozigot

X X

b) Heterozigot

X X

2) Heterogamet
Hemizigot individua koja poseduje samo jedan alel ( A ili a)
Haploidi imaju sve gene hemizigotne
X Y

ili

X Y

Kariogram hromozomi sloeni po obliku i veliini

Kariotip svi hromozomi individue u jednoj eliji

Genom skup hromozoma sa istim filogenetikim poreklom

enka; XX
Mujak; XY
Polni hromozomi enke i mukarca
Polni hromozomi razlikuju se po strukturi i
genetikoj organizaciji od autosoma
Nasleivanje polno-vezanih gena je povezano sa modificiranim
modelom nasleivanja polnih hromozoma
Za otkrie polno-vezanih gena i njihovog nasleivanja zasluni su
Thomas Hunt Morgan i njegova grupa na Columbia University ;
1910. g. otkrie belih oiju u vinske muice bilo je klju razvoja
HROMOZOMSKE TEORIJE NASLEIVANJA
Morgan i saradnici su na temelju dobijenih rezultata zakljuili da X
hromozom nosi i gene koji ne sudjeluju u determinaciji pola
1. Anasa Tristis (XX/XO sistem)
Stenica i veina insekata
Mujaci su XO; stvaraju dve vrste gameta s obzirom na polne hromozome
HETEROGAMETNI POL
enke su XX; stvaraju jednu vrstu gameta HOMOGAMETNI POL
Nasleivanje polnih hromozoma sledi jednostavan model nasleivanja pri emu je
potomaka enskog, a potomaka mukog pola
2. Drosophila (XX/XY sistema)
Vinska muica i svi sisari, ukljuujui i oveka
U sisara i nekih vrsta kukaca (vinska muica) postoje dve vrste
polnih hromozoma: X i Y
enke su XX HOMOGAMETNI POL: sve jajne elije nose X
hromozom
Mujaci su XY HETEROGAMETNI POL; spermatogenezom
nastaju dve vrste spermija: X (50%) i Y (50%)

Kojeg e pola biti potomak zavisi od toga koji e spermij (X ili Y) oploditi jajnu
eliju (X); za svaki pol verovatnoa je 50%
3. Abraksas (ZW/ZZ)
U ptica, riba, leptira pol je determinisan polnim
hromozomima Z i W
Mujaci su homogametni pol ZZ
enke su heterogametni pol ZW; stvaraju dve vrste gameta i odreuju pol
potomstva
4. Haploidija
U opnokrilaca (pele, mravi, ose)
pol je odreen stepenom haloidije
enke u pela (matica i radilice)
su diploidne (2n=32)
Matica moe odlagati neoploena jaja (n) i oploena jaja (2n) zahvaljujui
kontroli miia sfinktera na receptakulumu za spermu
Iz oploenih jaja razvijaju se enke, a o nainu njihove prehrane zvisi da li e biti
matice ili radilice
Iz neoploenih jaja se razvijaju mujaci, trutovi
SEKSUALNI HROMATIN
Barr i Bertrame (1949) su ustanovili da se kod ljudi i drugih sisara u somatskim
elijama enke uz samu nuklearnu membranu nalazi jedno telace koje se tamno
boji, a koje se ne nalazi kod mukaraca.
Postojanje tog telaca je odmah dovedeno u vezu sa polnim hromozomima i
nazvano seksualni hromatin ili Barovo telace.
Barovo telace polni hromatin koji nastaje inaktivacijom jednog X hromozoma.
U telu ene je samo jedan X hromozom genetiki aktivan bez obzira koliko ima X
hromozoma, kao i sasvim je sluajno koji X hromozom je aktivan, da li onaj koji
potie od oca ili majke
Promene u broju Borovih telaaca ukazuju na poremeaje broj polnih
hromozoma.
Nerazdvajanje X Hromozoma
Non-disjunction - pojava nerazdvajanja polnih hromozoma
Normalna ena ima 44A + XX, a mukarac 44A + XY hromozoma

Deava se da prilikom oogeneze jedan X hromozom ne ode u polarno telace,

nego oba XX hromozoma ostaju u jajnoj eliji.
Ako takvu jajnu eliju oplodi spermij s X hromozomom, tazvie se organizam
koji ima 44A + XXX hromozoma (super enka)
Kada jajna elija sa XX hromozomima bude oploena od spermija sa Y
hromozomom, razvie se organizam koji ima 44A + XXY.
Ako prilikom oogeneze oba XX hromozoma preu u polarno telace, u jajnoj
eliji ostaju samo autosomi,bez polnih hromozoma
Oplodnjom ovakve elije spermijom sa X hromozomom, razvie se organizam sa
44A + X hromozoma
Monosomik organizam kome nedostaje jedan hromozom
Nulisomik organizam kome nedostaje jedan par hromozoma
Trisomik organizam koji ima jedan hromozom vika
Tetrasomik organizam koji ima jedan par hromozoma viak
UESTALOST ABERACIJA HROMOZOMA U NOVORODJENADI
DOWN SINDROM - trizomija 21
EDWARDS SINDROM - trizomija 18
PATAU SINDROM - trizomija 1
SINDROM XXY
1/1000
TURNER SINDROM X
TRIZOMIJA X XXX
YY SINDROM XYY

1/700
1/6000
1/12000
1/2500
1/1000
1/1000
ukupno ~ 1/160
Sve hromozomske aberacije

DOWN SINDROM
UESTALOST
1 : 700 IVORODJENE DECE (20%)
SPONTANO SE ODBACUJE (60%)
MRTVORODJENI (20%)
KLINIKA SLIKA
MONGOLOIDNE OI
OKRUGLO I PLJOSNATO LICE
MENTALNA RETARDACIJA IQ < 50
SRANE MANE 60%

KLINEFELTER

BRAZDA 4 PRSTA 50%

HIPOTONIJA
KLINODAKTILIJA
prosta trizomija

80% nerazdvajanje kod majke

KLINEFELTER SINDROM 47, XXY

UESTALOST
1 : 1000 deaka
Klinike karakteristike
mali testisi (hipogonadizam)
ginekomastija (40%)
INFERTILITET (sterilitet)
Visoki izdueni ekstremiteti

nizak nivo testosterona

ETIOLOGIJA
Ekstra X hromozom:
47% poreklom od majke
53% poreklom od oca

nerazdvajanje u I ili II mejozi

nerazdvajanje u I deobi

15% su mozaici 46,XY/47,XXY

TARNER SINDROM 45, X
UESTALOST

1 : 2500 devojica

Klinike karakteristike
Nizak rast ~ 145cm
Primarna amenoreja
INFERTILITET (sterilitet)
Trakaste gonade (jajnici normalni do 15 nedelje)
Veliki broj mladea
Niska linija kose

50%- 45,X

50% mozaicizam ili strukturne aberacije

ETIOLOGIJA
80% prisutan X od majke
20% prisutan X od oca
TRIZOMIJA X

99% TS plodova se odbacuje

47, XXX

UESTALOST
1 : 1000 devojica
Klinike karakteristike
Normalnog izgleda neto vieg rasta
fertilne sekundarno nerazdvajanje
ETIOLOGIJA

Nerazdvajanje hromozoma X:
- kod majke u mejozi I (65%)
mejozi II (24%)
kod oca u mejozi II (8%)
- Postzigotno (3%)

Ginandromorfi
Organzmi koji imaju jedan deo tela enski, a drugi deo tela muki.
Kod somatske deobe elija embrija moe se dogoditi da iz jedne elije jedan
X hromozom pree u drugu eliju.
Daljom deobom nastaju elije koje uz autosome imaju 1X (muke osobine),
2X i 3X (enske osobina)
Teorija genetiara Calvina Bridgesa 1922. pol u vinske muice odreen je
omjerom alela na X hromosomu koji favoriziraju razvitak enskog pola i
autosomalnih alela koji favoriziraju razvitak mukog pola.
Ako se gubitak X hromozoma dogodi za vreme prve deobe zigota nastat e
bilateralni ginandromorf

Polno vezani i holandrini geni

Polno vezani geni geni koji se nalaze na X hromozomu, odnosno na onom

delu X hromozoma koji nema svoj homologni deo na Y hromozomu.
Holandrini geni geni koji se nalaze na Y hromozomu, odnosno na onom
delu Y hromozoma koji nema svoj homologni deo na X hromozomu.
Polno vezana svojstva: boja perja kod kokoi, boja oiju kod Drosophile,
hemofilija, daltonizam, miina distrofija.
Holandrini geni: TDF ( Testis Determinantni faktor)
Kod ljudi se polno vezanim genima prenose polno vezane bolesti i prenose se
recesivnim polnim genima.

1910. otkrie polno-vezanog svojstva u vinske muice (Morgan) klju

razvoja HROMOZOMSKE TEORIJE NASLEIVANJA
Nasleivanje polno vezanih svojstava

Slepoa za boje ili daltonizam

Prvo otkriveno polno-vezano recesivno svojstvo (John Dalton engleski
hemiar)
U oveka su tri razliita gena odgovorna za razlikovanje boja u oveka; od
toga su dva na X hromozomu
Najei oblik poremeaja je crveno-zelena slepoa za boje, jer
nedostaje protein (opsin) osetljiv na crveni ili zeleni deo spektra
Crvena slepoa - DEUTERANOPIA
Zelena slepoa PROTANOPIA (oko 2% muke populacije)

Miina distrofija
Polno-vezana recesivna bolest
U Americi oboleva 1/3500 muke
djece)
Bolest karakterizira progresivno
slabljenje miia i gubitak
koordinacije zbog nedostatka
miinog proteina DISTROFINA
Obojele osobe rietko doive preko
20 godina starosti
Hemofilija

Polno-vezana recesivna bolest

Nedostatak antihemofilnog globulina A koji uestvuje u aktiviranju drugih
faktora zgruavanja krvi
Boluju mukarci, dok su ene samo prenosioci ili veoma retko boluju
Visoka uestalost hemofilije uoena je u kraljevskim porodicama Europe
kraljevska bolest