GENETIKI

FAKTORI

FENOTIP
(OBOLELI)

SREDINSKI
FAKTORI

Distribucija fenotipa multifaktorskih

svojstava

MULTIFAKTORSKO NASLEIVANJE
Velika uestalost u optoj populaciji
Vea uestalost kod srodnika obolelog
nego u optoj populaciji
Moe postojati razlika u ispoljavanju
izmeu polova
Veliki stepen podudarnosti ispoljavanja
kod monozigotnih blizanaca

MULTIFAKTORSKO NASLEIVANJE
STEENO

KONGENITALNO
Rascep usne i nepca
Defekt neuralne cevi
Kongenitalna
luksacija kuka
Stenoza pilorusa
Srane mane

Asthma
eerna bolest
EPI
Hipertenzija
izofrenija
Reumatoidni artritis
Koronarna bolest

KONGENITALNA DISPLAZIJA KUKA

GENEOLOKA METODA
mukarac
ena

brak u srodstvu
dvojajani blizanci

nepoznat pol
jednojajani blizanci
brak
aficirana osoba

mrtva osoba
prenosilac X-vezane
recesivne osobine

bez potomstva
heterozigot za
mutaciju koja se
prenosi autozomima
proband

AUTOZOMNO DOMINANTNO
I
aa

Aa

Aa

aa

II
aa

aa

Aa

aa

Aa

aa

III
aa

aa

aa

Aa

aa

aa

Aa

aa

Aa

Aa

Aa

IV
aa

aa

Aa

aa

AA AA
Aa Aa

AUTOZOMNO RECESIVNO
I
AA

aa

II
AA, Aa

Aa

Aa

Aa

Aa

Aa

Aa

AA, Aa

aa

AA AA
Aa Aa

AA
Aa

III
AA
Aa

AA
Aa

Aa

Aa aa

IV
AA
Aa

AA
Aa

aa

AA AA
Aa Aa

AA
Aa

X-VEZANO RECESIVNO
I

Albert

Viktoria

XY

X*X

Alice

Leopold

Beatrice

II
XX

X*X

XY

Edward VII

XY

X*Y

X*X

Tsarina
Alix

XY
Victoria Eugenie

III
XX

XY

X*X XX

George V

Irene

IV
XY

George VI

X*Y XY X*Y

Waldemar
Heinreich
Sigismund

X*Y X*X XY

Frederick

X*Y X*X XY

Nikolas II Leopold

4
XX X*Y
X*X Alexis

X*Y
Alfonso

X*Y

AlfonsoXIII Maurice

XX

XY X*Y
Gonzalo

X- VEZANO DOMINANTNO
I
X*Y

XX

X*X

XY

XY

XY

X*X

XX

X*Y

XY

XX

II
X*X

XY

XY

III
XX

XX

IV
XY

XX

X*X XY X*X

XY

GENETIKA PONAANJA
Geni determiniu enzime i druge proteine
neophodne za funkciju modanih elija
Funkcije mozga su komunikacija,
kordinacija i kontrola organizma kao
celine, kao i sposobnost razmiljanja
Modane funkcije imaju max potencijal
odreen naslednim inicima, ali i
sredinskim iniocima.

GENETIKA

izuava procese
nasledjivanja i
promenljivosti

- na nivou jedinke
- na nivou porodice
- na nivou grupe
jedinki (populacije)
POPULACIJA- grupa jedinki iste vrste koja
naseljava odredjeno stanite. Jedinke se
ukrtaju i daju plodno potomstvo.

POPULACIJA
- grupa jedinki iste vrste koja naseljava
odredjeno stanite. Jedinke se ukrtaju i
daju plodno potomstvo.
- VRSTE NAJEE IMAJU VIE POPULACIJA

- PROMENE KOJE NASTAJU U IZOLOVANIM

(NAJEE UDALJENIM) POPULACIJAMA
VREMENOM MOGU DA DOVEDU DO NASTANKA
NOVIH VRSTA

- POPULACIJA IMA SVOJU GENETIKU

STRUKTURU koja je odredjena uestalou
genskih alela i njihovih kombinacija (genotipova)

-POPULACIJA LJUDI vea grupa ljudi koji ive

na irem prostoru i predstavljaju specifinu
zajednicu sa jasno utvrenim uzajamnim odnosim
- UKUPNA SUMA SVIH GENA JEDINKI KOJE INE
POPULACIJU INI FOND GENA (ili zbir svih gena
gameta)
- U uem smislu FOND GENA je SUMA GENA
JEDNOG ODREDJENOG GENSKOG LOKUSA (za
populaciju od 1000 jedinki fond 2000 lokusa)

UKOLIKO SE GENETIKA
STRUKTURA POPULACIJE NE
MENJA KROZ GENERACIJE
POPULACIJA JE U RAVNOTEI

IDEALNA POPULACIJA
- PODRAZUMEVA SLUAJNO SPARIVANJE
JEDINKI (PANMIKSIJA)
- JEDINKE IMAJU PODJEDNAKU ADAPTIVNU
VREDNOST (JEDNAK FERTILITET I
VIJABILITET)
- JE DOVOLJNO VELIKA
- NEMA MIGRACIJA
- NEMA MUTACIJA
- NEMA SELEKCIJE

GENSKI LOKUSI SA DVA ALELA

pA
qa

uestalost dominantnog alela

uestalost recesivnog alela

pA + qa =1
ili 100%

enski gameti

muki gameti

pA
p A p2 AA
qa

qa
pq Aa

pq Aa q aa
2

HARDY - WEINBERG
(p A + q a)2 = 1
p2 AA + 2pq Aa + q2 aa =1

uestalost genotipova

p AA
2

2pq Aa
q2 aa

uestalost dominantnih
homozigota
uestalost heterozigota
uestalost recesivnih
homozigota

uestalost fenotipova

p AA + 2pq Aa
2

q2 aa

uestalost
dominantnog fenotipa

uestalost recesivnog fenotipa

q = q2

PANMIKSIJA sluajno sparivanje

- sparivanje nezavisno od genotipa

ASORTATIVNO SPARIVANJE
- nije sluajno, postoji odabir

INBRIDING - KONSANGVINITET
- ukrtanje srodnika
MEDICINSKI ZNAAJ POVEAVA RIZIK DA SE
NADJU U HOMOZIGOTNOM STANJU RETKI
RECESIVNI GENI

2. Uestalost alela za albinizam je 10 %. Koliko ima

fenotipski normalnih prenosilaca recesivnog tetnog alela u
populaciji koja je u ravnotei?

-uestalost

recesivnog alela je q (a)= 0,1.

Kolika je uestalost
a) dominantnog alela?

p(A) + q(a)=1; p(A)= 1 - q(a) = 1 0,1=0,9

p(A)=0,9
b) fenotipski normalnih osoba ?

p2 (AA) + 2pq (Aa)

c) fenotipski normalnih prenosilaca recesivnog tetnog alela

2pq (Aa) = 2x0,9x0,1=0,18

1.q (N)= 0,45. Izraunati odnos osoba M, MN iN krvne

grupe.

p2 MM : 2pq MN : q2 NN ?
Kolika je uestalost
a) M alela p M ?
P (M)= 1- 0,45 = 0,55
b) osoba M krvne grupe ?
p2 MM= 0,55 2 =0,3025

c ) osoba N krvne grupe ?

q2 NN = 0,45 2 =0,2025

d) Osoba MN krvne grupe ?

2pq MN = 2 x 0,55 x 0,45 = 0,495

p2 MM : 2pq MN : q2 NN= 3: 5: 2

1. Ako 84%ljudi u jednoj populaciji ima

odvojenu unu resicu izraunajte koliko je
meu njima homozigotnih, a koliko
heterozigotnih osoba?

2. U jednoj populaciji uestalost alela za

rupicu na bradi je 0,8. U populaciji koja broji
2000 osoba izraunajte koliko je
homozigota, a koliko heterozigota sa
rupicom na bradi?

STEPEN SRODSTVA

1/2

PROPORCIJE ZAJEDNIKIH GENA U SRODNIKA

1/2

KOEFICIJENT INBRIDINGA

STEPEN SRODSTVA

VEROVATNOA DA SE U GENOTIPU POTOMSTVA,

IZ UKRTANJA SRODNIKA, NADJU JEDNAKI
ALELI (PROPORCIJA HOMOZIGOTNOSTI)

PRVI STEPEN SRODSTVA - 1/2 ZAJEDNIKIH GENA

RODITELJ / DETE

F=1/4

BRAA / SESTRE

DIZIGOTNI BLIZANCI

DRUGI STEPEN SRODSTVA - 1/4 ZAJEDNIKIH

GENA

1/2

1/4
1/2

F=1/8

POLU BRAA /
SESTRE

1/4

STRIEVI /
NEACI

TREI STEPEN SRODSTVA - 1/8 ZAJEDNIKIH GENA

1/2

1/4

1/2

1/4

F=1/16
POLU BRAA /
SESTRE

ETVRTI STEPEN SRODSTVA - 1/16 ZAJEDNIKIH

GENA

1/4

1/8
1/4

1/8

F=1/32

PETI STEPEN SRODSTVA - 1/32 ZAJEDNIKIH GENA

1/2

F=1/64

1/2

1/4

1/4

1/8

1/8