50% ( ),

,
50% (,
, )
:
1)
() 25%

2) 15% (
)
- 10% (
)

 :


2n=45,
, 2n=47,48,

1:733

- 21

- , , ,
, ,
, , 60% .

, ,
, .

47, XX + 21

1:3000, 80%
47, XX + 18

- 18
- 95%

- ,
, ,
, ,
, .
- , 5-10%

1:5000-1:10000

- 13
- 50%

,

- ,
.
, , ,

http://medgen.genetics.utah.edu/photographs

47, XY + 13


(45, )

1:2000 1:5000

-
- .

.
.
- ,

45,

 ( ) (47, )

1 1000
,

.
2/3
( IQ),

(47, Y);(47XYY)

1:1000
- ili y


Cri du chat
1:25000-1:50000 4:3
5
-

. ,
, , .
50-90% ,
1/3 .
- 90% , (de novo)

46, XX del(5)(p15.2)

 - ()
( )

50%
,

-
,
(de novo)

:
-

1:2000-1:3000 ()
- () 1:500 ()
1:25000 ()

, 48:100000 , 2-10:100000 , 7:1000

Autozomno-dominantno nasleivanje

Procene rizika za ispoljavanje autozomnodominantnih osobina

1. za potomstvo heterozigota i zdravog homozigota

Aa x aa 1 Aa; 1aa

rizik za A- =1/2 ili 50%

2. za potomstvo dva heterozigota

Aa x Aa 1 AA; 2 Aa; 1 aa

rizik za A- = 3/4 ili 75%

3. za potomstvo dominantnog homozigota sa

zdravim partnerom

AA x aa Aa

rizik za A- = 1 ili 100%

Odrediti najverovatniji tip nasleivanja gluvonemosti

na osnovu priloenog rodoslova.

Reenje
U ovom sluaju, radi

se o autozomno
dominantnom
nasleivanju.
Genotip gluvonemih
osoba je A-, dok su
zdrave osobe
genotipa aa.

Achondroplasia

Zadatak
Jedan oblik patuljastog rasta kod ljudi (Achondroplasia)
se nasleuje monogeno. U jednom cirkusu, u braku dva
ahondroplaziona patuljka roeno je jedno dete patuljak,
dok je drugo dete normalnog rasta.
Da li je ova mutacija dominantna ili recesivna?

 - ()

, .


.
50%, 25%
25%
;

:
,, ,

DELECIJA
NORMALNO

Ile Ile Phe Gly - Val

T ATC ATC TTT GGT GTT

CISTINA
FIBROZA

T ATC AT- - - T GGT GTT

Ile Ile - - - Gly - Val
D F508

izgubljena
amino
kiselina
fenilalanin
na poloaju
508

- ,
()
: 1:5000 , 1:500 -, 1:4
-
, . 1:200000 ()
-
()

(, )

www.sac.edu


- 1:10000 (a)
- 1:100000-200000
- -1- 1:50000
- (I,II,III,IV,V,VI,VII, IX)
1:250000
()

1:50000-

- - () 1:4000, 1:30
- - -

() 1:40000, 1:90
- 1:20000 ()

Autozomno-recesivno nasledjivanje

albinizam

Procene rizika za ispoljavanje autozomnorecesivnih osobina

1. rizik za potomstvo dva heterozigota

Aa x Aa 1AA : 2Aa : 1aa

rizik = 1/4 ili 25%

2. rizik za potomstvo recesivnog homozigota i
heterozigota

aa x Aa 1Aa : 1aa

rizik = 1/2 ili 50%

3. rizik za potomstvo dva recesivna homozigota

aa x aa aa

rizik = 1 ili 100%

Autozomno-recesivno nasledjivanje

()

1)
- ,

- , ,
,

:
- - VIII.
1:5000-1:10000
- ,
(, ), .
1:4000 1/3
- - , .
( ). , 18
.
1:20

Nasleivanje hemofilije

2)
-
- ,

:



3)
-
;
- , ,
,
- 1:1000-1:4000 1:8000 , 1:250-1: 800 1:1301:250

X-vezano dominantno nasleivanje

Nasledjivanje pod uticajem pola

Postoje aleli koji se razliito ispoljavaju u oba pola i tada se

govori o nasleivanju pod uticajem pola.

Primer: elavost kod ljudi.
Za fenotipove mukaraca i ena odgovorni su autozomalni

geni, a ekspresija ovih gena zavisi od hormonskog statusa

individua.
Mada delavost moe da se javi i kod ena, ovaj fenotip je
znatno izraeniji kod mukaraca.
Kod ena BB genotipa, fenotip je znatno manje izraen i javlja
se u kasnijem periodu ivota.
Takoe, heterozigotni genotip daje razliiti fenotip

kod ena i mukaraca.

Nasleivanje delavosti kod ljudi

Genotip

Fenotip

ena

mukarac

BB

elava

elav

Bb

nije elava

elav

bb

nije elava

nije elav

-
( ),


- : ,
, , ,
, , , ,
.
- : ,
, , - ,
, , , ,
, , .

PRAVILA X-VEZANOG RECESIVNOG NASLEIVANJA

1. incidenca oboljenja je znatno veda kod mukaraca

nego kod ena
2. oboleli sinovi obino imaju zdrave majke, tako da se i
kod ovih osobina sredu prekidi u porodinom stablu
3. mutantni alel dobijaju sve kderke od svog oca, ali ga
ne ispoljavaju..
4. mutantni alel se nikada ne prenosi sa oeva na
sinove.

X-vezano recesivno nasleivanje

Nasleivanje hemofilije

Porodino stablo kraljevskih porodica u Evropi

Zadatak
Otac oboleo od hemofilije ima sina,

takoe obolelog. Odrediti

genotipove roditelja i deaka.

Reenje:
P:
F1:

XHXh

x
XhY

XhY

Y-VEZANO (HOLANDRINO) NASLEIVANJE

1. geni na Y hromozomu se eksprimiraju i prenose sa

oeva na sve njihove sinove

2. nema prekida u porodinom stablu

Maljavost uha

Odrediti najverovatniji tip nasleivanja na

osnovu priloenog rodoslova.

Reenje
Ovaj pedigre prikazuje

X-vezano dominantno
nasleivanje.
Osobina se prenosi sa
oeva na kderi. Oboleli
mukarac ima genotip
XAY, a njegove kderke
XAX.

Odrediti najverovatniji tip nasleivanja na

osnovu priloenog rodoslova.

Reenje
Na osnovu izgleda

rodoslova, moe da se
zakljui da se radi o Yvezanom (holandrinom
nasleivanju).
Osobina se prenosi
iskljuivo sa oeva na
sinove.