🧬

генетика човјека
Генетика човјека
МЕТОДЕ ИЗУЧАВАЊА У ГЕНЕТИЦИ ЧОВЈЕКА
Пројекат ,,Хумани геном”

започео 1990. године, прва радна верзија завршена 2000, коначна верзија 2003.

главни резултати пројекта

објављена секвенца цјелокупног генома човјека

људски геном садржи 3.2 милијарде базних парова (А, Ц, Т, Г)

просјечан ген дугачак је 3000 базних парова, а највећи има 2.4 милиона базних парова

укупан број гена процијељен је на 25000

сличност у секвенци генома између два човјека је 99.9%

око 50% откривених генома има непознату функцију

око 2% генома кодира протеине

хромозом 1 има највише гена (3168), док полини хромозом Y има свега 344

око 92% генома је секвенцирано, док је преосталих 8% тешко секвенцирати, јер су то

високопонављајуће секвенце у центромерама, теломерама, и други високопонављајући
наизови

могућа примјена знања

истраживања организације генома и функције гена

медицина - дијагностика

фармација, хемијска индустрија, пољопривреда - производња генских продуката

еволуциона истраживања

популациона генетика

Медицинска генетика

специјално подручје медицине и генетике

односи се на примјену генетике у здравственој заштити

укључује истраживање, дијагностику, савјетовање обоњелих од генетичких поремећаја

развој медицинске генетике

почеци: Пјер де Маупетријус и Јозеф Адамс - проучавају полидактилију (вишепрстост) и

албинизам (недостатак пигмента меланина)

Џон Далтон установио је да се неки поремећаји као што су далтонизам, и хемофилија

насљеђују преко Х полног хромозома

Виљем Бејсон и Арчибалд Герод добијају прво признање за откривање моногенетског

насљеђивања (особине контролисане појединачним геном)

генетика човјека 1
 моногенетске болести

узроковане поремећајем једног гена

веома су ријетке

оне су начешћи предмет проучавања медицинске генетике

мултифакторске болести

на њихов настанак утичу бројни генетички фактори који на сложен начин интерагују
међусобно и са факторима средине

у већини случајева за настанак болести су заслужни и унутрашњи и спољашњи фактори

у различитој мјери

Генетска терапија

техника у медицини која користи гене за лијечење или превенцију болести, најчешће
насљедних, када нема алтеретивних облика лијечења

поступак лијечења подразумијева замјену оштећеног или абнормалног гена нормалним

геном, помоћу вектора или дирекно уношењем ДНК

1980. године - хумани ген за производњу инсулина убачен је у геном бактерије која је
почела да производи инсулин, овако произведен инсулин се и данас користи у терапији
дијабетеса

Методе за објашњавање генетике обољења

генеалошка метода
приказ одеђене фенотипске карактеристике или обољења код људи у крвном сродству
кроз већи број генерација

најчешће се прати једна особина која се испољава у два алтернативна облика -

нормалан и ненормала фенотип

анализа родословног стабла користи се за

утврђивање да ли је поремећај посљедица доминантне или рецесивне мутације

утврђивање да ли је везан за полне хромозоме или аутозоме

анализа везаности гена

мапирање хромозома

изучавање интензитета мутационог процеса

испитивање интеракција између гена

медицинско-генетичка консултација

метода близанаца
гнотип једнојајчаних близанаца је у основи идентичан, двојајчани близанци нису
генетички ништа сличнији него дјеца рођена из одвојених трудноћа

поред насљедних особина, на близанце обично утичу и исти фактори средине, јер
одрастају у истом окружењу

конкордатни близанци

обоје имају/немају одређену карактеристику

дисконкордатни
карактеристика постоји само код једног близанца

генетика човјека 2
 код болести искључиво генетички одређеним јенојајчани близанци испољиће сличне
особине, док код двојајчаних постоји разлика

код болести искључиво фактора окружења и једнојајчани и двојајчани близанци

испољиће је на сличан начин осим у ријетким случајевима ако су раздвојени по рођењу

цитогенетичка метода
анализа хромозома и одређивање одређених неправилности у њихојом броју и облику

поступак

најчешће се користе лимфоцити из периферне крви који се култивишу, спремају у

виду препарата који се боји на различите начине

техника Г трака

најчешће се кристи

хромозоми се боје Гимза бојом

боја се везује за ДНК и добија се карактеристичан распоред свијетлих и тамних

трака на хромозому

кариотип се анализира бројањем и индетификовањем хромозома у 10-30 различитих

ћелија

хромозоми се анализирају на основу распреда трака који је карактеристичан за сваки

хромозом

то се ради микроскопом, најчешће у метафази

популационо-статистичка метода
скуп научних метода квантитативно и квалитативног истраживања зарад прикупљања,
анализе, презентације и интерпретације података који се односе на неку популацију

дескриптивна статистика

описује и сређује податке након неког испитивања и мјерења како би били што
прегледнији и могли да се користе

аритметичка средина

просјечна висина, просјечно трајање инкубације…

стандардна девијација

у којем распону се могу очекивати резултати

облик дистрибуције

како је нека особина респоређена у природи

нормална дистрибуција

највише средњих, најмање екстремно малих и великих вриједности

корелација

неке особине су међусобно зависне

омогућава прогнозу из једне појаве у другу - што је корелација већа, прогноза

је тачнија

Chi-squaretest

генетика човјека 3
 рачуна се само фреквенција и није дозвољено уношење никаквих
мјерних јединица

тражи се повезаност између двје појаве и вјероватноћа повезаности

ХРОМОЗОВИ ЧОВЈЕКА
цитогенетика
област која се бави проучавањем хромозома и ћелијских дионба

хромозом

функција

сруктуре по којима се разликује једна врста од друге

способне су да пренесу генетичку информацију са једне генерације на другу

омогућавају репродукцију и одржавање врста

грађа
дуги ланци днк који носе гене умотани и упаковани градећи хромозоме

структура

2 сестринске хроматиде

садрже по молекул ДНК, који су једнаки по садржају гена

центромера

примарно сужење гдје се спајају хроматиде

дијели хромозом на краћи-p и дужи-q крак

садрже репетативну днк (која се више пута понавља у геному)

одговорне су за кретање хромозома током ћелијске диобе

подијела хромозома према положају центромере

метацентрични
центромера налази на средини хромозома па су његови краци једнаке дужине
р=q

субметацентрични
центромера ближа једном крају хромозома (р < q)

акроцентричан
центромера померена сасвим према теломери
имају наставке сателите- секундарне кострукције на крацима

телоцентичан
центромера на самом крају хромозома тако да он има само један крак; не
постоји у хуманом кариотипу

теломере
завршни дијелови крака

улога

заштита хромозомских крајева

одржавање линеарног и структурног интегритета

генетика човјека 4
 грађа
много поновака ТТАГГГ некодирајућих секвенци

крај молекула ДНК не може дс се реплицира па се теломере скраћују након сваке

репликације

теломераза

ензим који продужава теломере

неактиван је у већини соматских ћелија, активно продужава теломере у полним

и матичним ћелијама, ћелијама костане сржи и тумора

хромозоми кроз циклус ћелијске диобе

интерфаза
хромозоми нису видљиви, молекули ДНК су деспиралиозовани и врши се транскрипција и
репликација днк

митоза

профаза
започиње спрализација и хромозоми постају видљиви

метафаза

хромозоми су максимално спирализовани, најкраћи и најдебљи, па су и најуочљивији

анафаза
хромозоми се дијеле уздужно по центомери на двије хроматиде

телофаза
хроматиде започињу деспиралзацију да би се у интерфази реплицирали

посматрање хромозома

најбоља видљивост је у метафази када су хромозоми максимално спирализовани, најкраћи

и најдебљи, а са гена се не врши транскрипција, па се са сигурношћу може утврдити њихов
број, облик и величина

могу се видјети под свјетлосним микроскопом

одрећене специјалне боје се селективно везују за ДНК па се хромозоми виде као обојена
тијела (хромозом: грчки - ,,хрома”=боја+,,сома”=тијело)

број хромозома

укупан број хромозома је карактеристичан и сталан за сваку врсту али се разлликује међу
врстама

код човјека соматске (тјелесне) ћелије имају 46 хромозома (диплоидан број 2n), a
полне ћелије (гамети-јајне ћелије и сперматозоиди) имају 23 хромозома (хаплоидан
број n)

хромозоми шимпанзе су најсличнији хромозомима човјека (постоји само 1% разлике

између ДНК човјека и шимпанзе)

хомологи хромозоми

чланови једног хромозомског пара

један води поријекло од једног а други од другог родитеља

у соматској ћелији човјека од 23 пара

генетика човјека 5
 22 су аутозоми- тјелесни хромозоми,

један пар су полни хромозоми(XX- код жена XZ-код мушкараца)

класификација хромозома човјека

А група

B група

C група

D група

E група

F група

G група

кариотип
скуп свих хромозома из једног једра

кариограм
приказ хромозома посложених у парове

идиограм
графички приказ хромозома једне ћелије посложених у парове

хроматин

еухроматин

хетерохроматин

НАСЉЕДНЕ ОСНОВЕ ВАРИЈАБИЛНОСТИ КОД ЉУДИ

подјела особина према мјери у којој су одређене насљедним гакторима (према Картер)

особине чију варијабилност одређују готово искључиво насљедни фактори (крвна група,
боја очију)

особине чију варијабилност одређују готово искључиво средински фактори (језик којим
особа говори)

особине чија варијабилност зависи и од дејства насљедних фактора и од утицаја

спољашње средине (квантитативне особине - висина, понашање…)

квалитативне особине
дисконтинуирани тип варијације - имају ограничен број различитих варијација (боја очију)

квантитативне особине
континуирани тип варијације - особина се испољава у неограниченом броју варијација (висина,
карактеристике понашања)

немогуће је гледати на вањске и унутрашње факторе као потпуно независне,али неке

фенотипске карактеристике и обољења укључују више једних а мање других фактора

хередитет

насљедност - понављање осовина живих бића

гени

генетика човјека 6
 дио ДНК који транскрибује у информациону РНК, која кодира један полипептидни ланац

структурни

улога матрице - за синтезу иРНК, тРНК и рРНК

регулаторни

не транкрибују се - мјесто везивања специфичних регулаторних молекула који утичу на

активност структурних молекула

локус
положај гена на хромозому

алели

гени унутар једног пара диплоидних организама, налазе се на истим локусима два хомолога
хромозома

А - доминантни ген, а- рецесиван ген

хомозигот
исти алели на хомологим хромозомима - АА, аа

хетерозигот
различити алели - Аа

фенотип

посњедица интеракције генотипа и околине

моногенетско насљеђивање
насљеђивање оних особина које су под кнотролом само једног пара алела на истим
локусима хомологих хромозома

моногенетске, генетички једноставне болести су веома ријетке

може бити доминантно или рецесивно

мутирани ген може бити смјештен на аутозомима или полним хромозомима

начини моногенетског насљеђивања:

аутозомално-доминантно

аутозомално-рецесивно

доминантно насљеђивање везано за Х хромозом

рецесивно насљеђивање везано за Х хромозом

насљеђивање везано за Y хромозом

аутозомално-доминантно насљеђивање
фенотипска карактеристика се испољава код хомозигота (АА) и хетерозигота (Аа) - мутирани
алел је доминантан (А)

својство могу посједовати и мушкарци и жене, и преносе га са истом вјероватнићом

обољела особа има бар једног обољелог родитеља

фенотипске карактеристике које се насљеђују аутозомално-доминантно

ахондроплазија - патуљаст раст

синдактилија - срасли прсти

генетика човјека 7
 брахидактилија - кратки прсти

астигматизам -поремећај рефлексије ока

тамна боја косе

нормалан вид

нормалан слух

нормална концентрација шећера у крви

нормалан метаболизам

аутозомално-рецесивно насљеђивање
фенотипске карактеристике се испољавају само када је мутирани алел у мохозиготном стању
(аа) - мутирани алел је рецесиван (а)

ензимопатије (ензимске болести)

болести које су посљедица недостатка некод ензима и насљеђују се аутозомално-

рецесивно

албинизам

недостатак неког од ензима који су одхговорни за стварање пигмента меланина

особе са албинизмом су без пигмента у кожи, коси, очима

алкаптонурија

због недостатка одређеног ензима не може се разложити хомогентизинска киселина

велике количине хомогентизинске киселине и њеног оксида алкапрона се излучују у

мокраћи која постаје тамна на ваздуху

хомогентизинска киселина се нагомилава у хрскавици и згобовима изазивајући

оштећења

код обољелих се јавња тамна хрскавица ушију и носа и артритис

главне тегобе болесника су болови у зглобовима

фенилкетонурија

недостатак ензима који аминокиселину фенилаланин претвара у тирозин

фенилаланин се нагомилава у крвним судовима и утиче на нервни систем, може

довести до менталне заосталости

посљедице се могу спријечити ако се из исхране потпуно избаци фенилаланин

Теј-Саксова болест
поремећај липида који доводи до менталне заосталости и сљепила

галактоземија

поремећај метаболизма шећера галактозе

доводи до умне заосталости и ране смртности дјеце

може се спријечити избацивањем млијека из исхране

ДЕТЕРМИНАЦИЈА ПОЛА КОД ЧОВЈЕКА

разлика хромозома код мушкараца и жена

генетика човјека 8
 код човјека мушки и женски пол се разликује само по полним хромозомима: женски пол има ХХ
полне хромозоме, а мушки пол XY полне хромозоме

женски пол је хомогаметан

продукује само један тип гамета - све јајне ћелије имају један Х хромозом

мушки пол је хетерогаметан

продукује два различита типа гамета - у неким сперматозоидима је Х, а у другим Y хромозом

одређеност пола

мушки пол одређује присуство Y полног хромозома (тачније SRY гена), без обзира на број Х
полних хромозома

женски пол не одређују два Х хромозома, већ одсуство Y хромозома

примјер: тарнеров синдром - особа има само један Х хромозом, али има јајнике и све друге
карактеристике које одређују женски пол

SRY ген

дио кратког крака Y хромозома који је битан за одређивање мушког пола јер садржи ген за
развиће тестиса

то је само почетак развића, а касније се активира читав низ гена који управљају развићем
мушког пола

смјештај SRY гена близу краја крака носи одређене опасности

може доћи до делеције ако се крак са овим геном одломи и изгуби - ХY жене

може доћи дотранскокације - крак са SRY геном се одломи и причврсти за Х хромозом -

ХХ мушкарци

барово тијело

Х хромозом садржи много важних гена

да би се доза гена који се аналазе на Х хромозому између мушког и женског пола

изједначила долази до инактивације једног Х хромозома

мушки пол има X и Y хромозом - оба могу да остану активна до краја живота

код жена један од два Х хромозома мора бити деактивиран за правилан развој

инактивација није потпуна - мали дијелови у хромозому остају активни

инактивација започиње током емброналног развића, насумично се у ћелијама инактивира Х

хромозом од мајке или оца, касније диобом, нове ћелије имају неактиван исти хромозом као
и родитељска ћелија

барово тијело се у једру ћелије види као тамно обојен хетерохроматин

код особа са нумеричким аберацијама полних хромозома сваки прекобројни Х хромозом

постаје барово тијело

насљеђивање везано за Х полни хромозом

доминантно

свосјтва се испољавајуу присуству доминантног гена на Х хромозому

жене од ових обољења обољевају два пута чешће (имају два X хромозома) од
мушкараца

генетика човјека 9
 код обољелих мајки јавља се велики број спонтаних побачаја, јер ген може имати
летални ефекат код мушког пола

хетерозиготне жене имају фенотип који варира од болесног до нормалног у зависности

од инактивације X хромозома

хомозиготна мајка (X*X*) предаје свој X* хромозом са доминантном мутацијом свим

потомцима, хетерозиготна мајка (XХ*) половини својих потомака

оболели отац (X*Y) даје свој X* хромозом само кћеркама али не и синовима.

особине које се насљеђују доминантно Х полну су веома ријетке

овакву природу насљеђивања имају:

вазопресин-резистентни дијабетес

ноћно сљепило

манијачно-депресивна психоза

рецесивно

одређена особина или обољење код жена ће се испољити само ако се ген нађе на оба Х
хромозома

ако жене имају мутирани ген на једном хромозому, здраве су, али су преносиоци
обољења

код мушкараца ће се увијек испољити ако се ген налази на Х хромозому

од обољеле мајке сви синови су обољели, а ћерке су преносиоци

обољели мушкарци увијек преносе ген ћеркама, а никад синовима

болести које се преносе рецесивно Х полно:

хемофилија

далтонизам

мишићна дистрофија

насљеђивање везано за Y полни хромозом

холандрично наслеђивање

на Y хромозому налазе се гени који немају хомологе на Х хромозому, и без обзира на то да

ли су доминантни лилрецесивни испољиће одговарајуће особине

те особине су много ређе и преносе се само са очева на синове

примјер

ријетка болест љуштења коже, (длакавост ушију није!)

полигено насљеђивање
полигенија/квантитативно насљеђивање
насљеђивање и експресија фенотипа који је одређен интеракцијо већег броја различитих
гена на различитим хромозомским локусима, гдје сваки ген има улогу у испољавању
одређене карактеристике

адитивна полигенија

гени дјелују по адитивном (збирном) обрасцу гдје ниједан ген није доминантан или
рецесиван

генетика човјека 10
 постоји читав низ фенотипских варијанти

примјери: крвни притисак, висина и тежина тијела, разни обими, ширине, дужине,
интелигенција, боја коже, косе, очију, дерматоглифи - линије на длановимаи стопалима

комплеметарна полигенија
особина се испољи код особе која има доминантне гене на два локуса, а не испољи се
кад нема једног од гена

примјер

један облик глувонијемости

мултифакторско насљеђивање

сложено насљеђивање са полигенском генетичком основом уз утицај фактора средине

модел подложности/прага

подложност чине сви сви фактори и окружења и гена и формирају криву

код рођака афициране особе крива је помјерена удесно у односу на популацију так
да је учесталост већа

особа која је обољела наслиједила је праву комбинацију гена и прешла праг ризика

особе у сродству са афицираном особом требале би насљедити исту или сличну

комбинацију гена да би обољеле

што је степен сродства удаљенији, вјероватноћа да се оболи је мања

посљедице укрштања у сродству

генетичка оптерећења

смањење адаптивне вриједности која је резултат присуства генетичке варијабилности,

због великог броја рецесивних мутација у популацији

да би се избјегло генетичко оптерећењедозвољено је склапање бракова особа које се

налазе бар у шестом степену сродства

летални еквивалент

свака особа у свом генотипу носи 1-2 летална гена у хетерозиготном стању, ови гени
када се нађу у хомозиготном стању узрокују смрт

потомци истог претка стварају гамете сличних генома па је приликом укрштања особа у
сродству већа вјероватноћа да ће доћи до штетних рецесивних мутација, и повећан је
број обољеле и мртворођене дјеце

консангвинитет

укрштање у сродству код људи који имају заједничког потомка не даљег од чукундједа

у неким дијеловима свијета овакви бракови су веома раширени, нпр: бракови дјеце
браће и сестара у арапским државама, бракови стричева и синовица у Индији

негативни генетички ефекти: велики ризик за абнормалности при рођењу, глувоћа,

ментална ретардиранист

инцест

укршање људи у најужем сродству - браћа и сестер, родитељи и дјеца

инцес је забрањен религијским и правним прописима у свакој култури

врло велики ризик абнормалности потомака

генетика човјека 11
 ХРОМОЗОМОПАТИЈЕ
насљедне болести као посљедице мутација у броју и структури хромозома

нумеричке аберације хромозома

код човјека два хаплоидна гамета (23) дају диплоидан зигот

свако одступање од овог броја представља нумеричку аберацију

могу захватити и аутозоме и полне хромозоме

еуплоидије/полиплоидије

промјене у броју цијелих генома

примјери

моноплоидије (n)

триплоидије (3n)

тетраплоидије (4n)…

по правилу су леталне

настанак
нпр триплоидија - једну јајну ћелију оплоде два сперматозоида

анеуплоидије
промјене у броју појединачних хромозома

начин настанка

нераздвајање пара хомологих хромозома у мејози

оба пара се нађу у једној ћелији а друга остаје без тог хромозома

кашњење диобе центромере

у једној ћелији се нађе читав хромозом умјест по хроматида у двије ћелије

Даунов синдром

име

назван по љекару Лангдону Дауну који га је први пут описао

корелација између старости мајке иризика појаве Дауновог синдрома

код старијих жена ризик се повећава

особе са Дауновим синдромом имају један од три типа кариотипа:

тип тризомије

због нераздвајања 21 хромозома у мејози: 47, ХХ+21; ХY+21

транслокацијски тип

уравнотежена транслокација 21 хромозома код једног родитења

тип мозаицизма

због нераздвајања 21 хромозома у митози постоје ћелије са 46 и 47 хромозома

фенотипске карактеристике

смањене интелектуалне особине, просјечан IQ 25-75

особе су срећне и осјећајне

генетика човјека 12
 висина око 150cm

косе очи и мајмунска бразда на длану

животни вијек око 50 година

у каснијем периоду код већине се развија Алцхајмерова болест

Едвардсов синдром

назив

у част Едвардса који га је први описао

нумеричка аберација типа тризомије

вишак 18 хромозома
47, ХХ+18; 47 ХY+18

учесталост се повећава код старијих мајки

око 95% фетуса завршава спонтаним побачајем

од рођених је више дјевојчица

највећи број дјеце умре по рођењу

само око 10% преживипрву годину живота

фенотипске карактеристике

тешка ментална ретардација

бројне фитичке малфорнмације

Тарнеров синдром

нумеричка аберација типа монозомије

недостатак једног Х хромозома код жена

кариотип

45, Х0

једина монозомија коју човјек може да преживи

откривен уочавањем да афициране жене не посједују Барово тијело

фенотипске карактеристике

низак раст

нормална интелигенција

не посједују оваријуме, нсекундарне женске полне карактеристике

Клинефелтеров синдром

тризомија поплих хромозома код мушкараца

један Х хромозом вишка

кариотип

47, ХХY

релативно често стање

1 на 1000 нворођене мушке дјеце

фенотипске каракеристике

генетика човјека 13
 потешкоће у учењу код дјечака,смањена интелигенција одраслих

виши од просјека, дугачке ноге

гинектомастија - увећање дојки

азооспермија - немају сперматозоиде, стерилни су

структурне аберације хромозома

односе се на прерасподјеле гена унутар једног или између хромозома

посљедица су прекида и поремечаја његовог линеарног континуитета

шпрекиди могу да се јаве спонтано или да буду изазванеидејством различитих мутагена

делеције

прекид на једном хромозому, и губитак прекинутог дијела

све делеције су штетне, у хомозиготном стању су леталне, а у хетерозиготном у

фенотипу се испољавају посљедице у фенотипу

примјер

мачији плач

први дефинисани делециони синдром

делеција п р крака 5 хромозома

глас дјејтета по рођењу подјећа на мјаукање мачета

инверзије
промјена расподјеле гена усљед двоструког прекида на хромозому, окретања прекинутог
дијела за 180 и поновног уграђивања у хромозом

перицентрична

ротирани дио обухвата центромеру

парацентрична

ротација унутар једног крака

транслокације

размјена гена између два хромозома

реципрочне

размењују делови између било која два хромозома.

особе су углавном здраве, смањено фертилне

нереципрочне

пренос генетичког материјала из једног у други хромозом

честа ментална ретардација и разне фенотипске промјене, спонтани побачаји

хомлоге

хетерологе

Робертсонова транслокација

између два акроцентрична хромозома

један се прекида испод један изнад центромере

генетика човјека 14
 настаје један метацентричан хромозом са готово свим генетичким материјалом ова
два хромозома и мањи који се губи у митози

настаје кариотип са 45 хромозома и готово свим генетичким материјалом

особе носиоци транслокација су најчешће фенотипски нормалне За њих се каже да

су носиоци уравнотежене транслокације

потомство оваквих особа је угрожено и може имати поремећен број хромозома што
изазива одређене синдроме (нпр. Даунов синдром). Такви потомци
имају неуравнотежену транслокацију.

дупликације

присуство дијела хромозома у вишку

настају због инсерције сегмента једне хроматиде у другу или неправилне рекомбинације
у мејози

ријетко оштећују фенотип

значајне су за еволуцију

обезбјеђују додатни генетички материјал и потенцијално способан за нове функције

ГЕНЕТИЧКО САВЈЕТОВАЊЕ И РАНО ОТКРИВАЊЕ

НАСЉЕДНИХ БОЛЕСТИ
генетичко савјетовање

процес комуникације и едукације који се односи на развој и преношење насњедних поремећаја

циљ

пружање тачних информација, на основу којих пацијент може да донесе одлуку

не смје да даје строга усмјерења, савјетник не смије да пресуђује

основни кораци у генетичком савјетовању

дијагноза

процјена ризика

комуникација

разматрање могућности лијечења евентуалног фенетичког поремећаја

дуготрајни контакт и подршка

пренатална дијагностика генетичких обољења

пренатална дијагностика/ пренатални скрининг

низ метода којима се врши тестирање за болести или стања у фетусу прије него што је
рођен

циљ

откривање евентуалних урођених мана као што су

оштећење неуралне цијеви

расцјеп непца

цистична фиброза

различите хромозопатије

генетика човјека 15
 индикације за пренталну дијагностику

старосна доб мајке

код мајки старијих од 35 година инвазивне методе су етички оправдане јер је ризик
рођена дјетета са хромозомопатјом већи од ризика спонтаног побачаја изазваног
овим методама

хромозомопатије у претходним трудноћама

претходно рођена дјеца са вишеструким малформацијама

спонтани побачаји

физичке абнормалноси утврђене ултразвуком

старост оца

више од 42 године

неинвазивне методе

ултразвучни преглед

биохемијски скрининг

инвазивне методе

циљ

утвђивање кариотипа плода

разлози за извођење

након што су ултразвуком утврђене неправилности код нухалног набора

након што субиохемијски тестови показали повећан ризик за одређену

хромозомопатију

биопсија хорионских ресица

CVS- Chorionic villi sampling

генетичке и хромозомске карактеристике хорионских ресица идентиче су феталним

предности методе

ради се између 9. и 12. недеље - евентуални насњедни поремећај се открива рано и

могућ је прекид такве трудноће

поступак

ултразвучни преглед у циљу планирања проласка игле најкраћим путем до

хорионски ресица

под локалном анестезијом пробија се трбушни зид и зид материце све до

постељице не нарушавајући простор у ком се налаз ембрион

аспирира се одређена количина ресица за цитогенетичку анализу

ризик за спонтани побачај

2-3%

рана амниоцентеза

RAC

анализа феталних ћелија које се налазе у амнионској течности

генетика човјека 16
 може се радити од 16 до 20. (могуће и до 22. недеље) а најпоузданије до 18. недење
јер је тада број бебиних ћелија у амнионској течности оптималан

могуће је дијагностиковати најчешће хромозомске аберације

поступак

ултразвучним прегледом се утврђује најповољније мјесто за узимање узорка

течности

аспирира се око 20 милилитара амнионске течности за цитогенетичку анализу

ризик за спонтани побачај

0.5-1%

хордоцентеза

CC

узимање крви из пупчане врпце фетуса

ради се најраније између 18. и 20. недеље, а затим и током читаве трудноће

ризик за спонтани побачај

1-2%

ГЕНЕТИЧКА УСЛОВЉЕНОСТ ЉУДСКОГ ПОНАШАЊА

понашање

генетика понашања

развој личности

особине личности

генетичка условљеност менталних поремећаја

негенетички фактори

ЛИТЕРАТУРА: Видовић, С., Томић, В., Шњегота, Д., Миловац, И., Лукач, М. (2017): Биологија за 4.
разред гиманазије општи и природно-математички смејр; Завод за уџбенике и наставна средства,
Источно Ново Сарајево.

генетика човјека 17