1. ta je zigot?

Zigot je oplodjena jajna elija nastala spajanjem mukog i enskog gameta (polne elije
spermatozoida i jajne elije). Poto su pojedinana jedra gameta sa haploidnim brojem
hromozoma, jedro oploene jajne elije sadri diploidan broj hromozoma (po jedan od oba
roditelja).
2. ta je kodon?
Triplet nukleotida na iRNK je kodon i predstavlja ifru za samo jednu amino kiselinu, niz
kodona ifruje polipeptidni lanac.
3. ta je genetiki kod? Zato je univerzalan?
Tri uzastopna nukleotida u DNK ine genetiki kod. Genetiki kod je ifra za prenoenje
genetike poruke od DNK (gena) do proteina. On odreuje redosled amino kiselina u sintezi
proteina. Genetiki kod je univerzalan jer vazi za sve organizme i viruse.
4. ta je barrovo telo?
Inaktivacija x hromozoma kod xx da bi se izjednaio broj gena kod mukarca i kod ene
(xx i xy), Barrovo telo je delimino inaktivisan x hromozom. Mukarci zato nemaju barovo telo,
izuzev u odreenim sluajevima kada je prisutan u viku kao greka.
5. ta je antikodon?
Antikodon (tRNK) ima tri (triplet) nukleotida komplementarna kodonu iRNK i sa njim se
vezuje. tRNK prenosi odreenu amino kiselinu (iRNK) do ribozoma i omoguuje ugradnju u
polipeptidni lanac.
6. ta je replikacija? Gde, kada i kako se odvija?
Replikacija je proces umnoavanja molekula DNK i prethodi mejotikoj deobi, u S fazi
interfaze elijske deobe (priprema za deobu). U ovom procesu uestvuje veliki broj proteina
nukleaza, ligaza i DNK polimeraza. Novonastala dvolanana zavojnica ima po 1 lanac od starog
DNK i jedan novi sintetisan lanac. Ovom procesu prethodi rasplitanje dvolanane zavojnice,
raskidanjem vodoninih veza postepeno (Y formacija (replikaciona viljuka)). Nukleaze seku
fosfodiestarske veze - rasparavaju DNK i presecaju veze unutar lanca, dok ligaze vezuju
delove skeleta DNK.
7. ta su aneuploidije? Nastaju kao posledica ega?
Aneuploidije su poveanje ili smanjenje jednog ili vie hromozoma. One su rezultat
greke u nerazdvajanju u toku elijske deobe (gametogeneze), kao vika ili manjka hromozoma.
8. ta se vidi kariotipom i ta on predstavlja?
Kariotip je hromozomska konstitucija jedinke i predstavlja kompletan set metafaznih
hromozoma u elijskoj strukturi (metafazni hromozom se sastoji od 2 hromatide). Kariotip ine
23 para hromozoma (22para autozoma i jedan par polnih hromozoma) - 46 ukupno. Polni
hromozomski par odreuje pol jedinke.
9. Slinosti i razlike izmeu eukariotske i prokariotske elije?
Eukariotska elija je sloenije grae od prokariotske elije, krupnija je ima jedro, dok
prokariotska nema. Prokariotska elija je evolucijski starija, i imaju je samo jednoelijski
organizmi. Prokariote su neke vrste bakterija (eubakterije, cijanobakterije (modrozelene alge) i
arhee) dok su eukariote svi ostali jednoelijski i vieelijski organizmi.

10. ta je gen? Gde se nalazi?

Gen je sveukupna DNK (23 hromozomska para), diploidan broj hromozoma n+(n+1) u
ljudskoj eliji. Gen je jedinica naslea, sekvenca DNK potrebna za stvaranje zrelog iRNK
molekula koji u ribozomima spesifikuje proteine. On upravlja biosintezom proteina, ekvivalentom
fenotipskih karakteristika jedinke. to su funkcije sloenije, to vie gena uestvuje u procesu.
Sadrani su u hromozomima u jedru (DNK u hromozomima) i u mitohondrijama.
11. ta je :
2n+1 - elija sa jednim hromozomom vie od normalnog broja je trizomija (umesto para
odreenog hromozoma ona ima tri) - opta formula je 2n+1.
n+1 - dizomija
2n-1 - Ako telesna elija umesto para hromozoma sadri samo jedan onda je to
monozomik. Takva monozomina elija u ukupnom broju hromozoma ima jedan hromozom
manje od normalnog broja, pa je opta formula monozomije 2n 1 (monozomina telesna elija
oveka ima 46 1 = 45 hromozoma).
12. Mejoza
Je deoba nezrelih polnih (germinativnih) elija. U procesu sazrevanja (gametogeneza)
prolaze kroz mejozu 1 kada im se broj hromozoma redukuje na pola. U profazi se odvajaju
hromozomi homologih parova, (izuzetak x i y hrom) izmenjuje homologe segmente
nesestrinskih hromatida (crossing over); a kod mukarca sparivanje se odvija izmeu homologih
segmenata x i y hromozoma. U mejozi ll (mejotika mitoza) se dele jedra sa haploidnim brojem
hromozoma, i dalje tee po principu mitoze.
13. Mitoza
Je deoba somatskih (telesnih) elija (umnoavanja). Somatska elija sa diploidnim
brojem hromozoma daje 2 erke elije sa istim brojem hromozoma! Mitoza je sloena elijska
deoba, u pripremi deobe, u S fazi interfaze duplira se molekul DNK (hromozomi sadrze po 2
molekula DNK), udvajaju se centriolepa u G2 fazi ima 2para centriola. ine je kariokineza
(raspodela hromozoma, faze:profaza, metafaza, anafaza, telofaza) i citokineza (podela
citoplazme, kao rezultat 2 ekre elije).
14. ta je egzon?
Delovi koji kodiraju zrelu iRNK su egzoni. Primarni prepis DNK(hRNK) sadri i introne
koji se isecaju kasnije i uklanjaju u procesu splajsing u jedru gde se potop stvara zrela iRNK
kao autentina informacija strukturnog gena i kao vodi za translaciju. Verno ifrovano uputstvo
geetskog recepta za protein.
15. ta je intron?
Umetnute nekodirajue sekvence gena na primarnom prepisu DNK (hRNK) su introni
koji se odstranjuju u procesu splajsinga u jedru, posle ega kao rezultat nastaje zrela iRNK.
16. Sinteza RNK, kako i gde?
RNK nastaje u procesu transkripcije strukturnog gena i predstavlja vezu izmeu gena i
proteina. RNK nastaje u jedru odakle izlazi kroz pore membrane jedra i dospeva u citoplazmu
odakle se ukljuuje u sintezu proteina.
17. Organogeneza je kakav proces? Koliko traje?

U toku embriogeneze (od 2-8 nedelje intrauteralnog razvoja ploda) dolazi do formiranja
organa i promena u izgledu embriona. Organi se zainju iz primarnih tkiva ektoderma,
mezoderma i endoderma.
18. Od ega se sastoji DNK?
DNK se sastoji od
-molekul pentoznog eera (dezoksiriboze)
-molekul azotne baze
-molekul fosfatne grupe
19. U kojim organelama se nalazi DNK?
DNK se nalazi u jedru (u hromozomima) i u mitohondrijama (mitohondrijalna DNK).
20. ta je centrozom? Gde se nalazi?
Deo citoplazme koji se nalazi u blizini jedra sadri par centriola meusobno postavljenih
pod pravim uglom. Uloga centriola je u organizaciji deobnog vretena koje omoguava kretanje
hromozoma za vreme elijske deobe.
21. ta sadre somatske elije?
Somatske elije su diploidne (sadre dve kopije svakoh hromozoma). Sve somatske
elije sadre identine DNK molekule, razvijaju raznovrsne karakteristike specifine za tkiva
koja grade (diferencijacija - grupisanje slinih elija i formiranje tkiva u embriogenezi)
22. ta je gametogeneza? Gde se odvija? Kako?
Gametogeneza je prva faza onkogenetskog razvia jedinke - razvia gameta (jajnih
elija - oogeneza (ovogeneza) i spermatozoida (spermatogeneza). Sutinski proces u ovoj fazi
je deoba elija mejoza 1 kojom se redukuje broj hromoyoma sa diploidnog na haploidni (2n - n).
23. Reciprona translokacija?
Translokacije su transfer genetikkog materijala sa jednog hromozoma na drugi
homologi, nehomologi, autozomni, polni. Reciprona translokacija nastaje kada je prekid u
barem dva nehomologa hromozoma sa izmenom fragmenata (segmenti su izmenjeni tako da
grade dva nova dervativna hromozoma). Broj hromozoma obino ostaje 46.
24. Robertsonova translokacija?
Robertsonova translokacija je rezultat prekida dva akrocentrina hromozoma na
centromeri ili blizu nje, pri emu ti hromozomi mogu biti isti (npr. 21/21) te je to homologa ili
razliiti (npr. 14/21), heterologa translokacija. p kratki kraci oba hromozoma se gube, a ukupan
broj hromozoma je 45. Spajanjem dugih krakova oba hromozoma nastaje jedan metacentrian
(ako su uestvovali isti hromozomi) ili submetacentrian hromozom (ako su se spojili q kraci
razliitih hromozoma). Poto koliina genetikog materijala ostaje ista, ova translokacija spada
u balansirane translokacije.
25. ta je izohromozom?
Izohromozom nastaje poprenim deljenjem centromere (normalno centromera se deli
uzduno u anafazi deobe). Takvom podelom na p i q krake obrazuju se telomerini hromozomi
koji u daljoj replikaciji daju izohromozome koji imaju po 2 ista duga ili kratka kraka. Rearanman
istovremeno sadri i duplikaciju i deleciju pri emu je genetiki materijal na jednom triput, a na
drugom samo jedan (parcijalna trizomija i parcijalna monozomija).
26. Koliko ima genetikih kodova?

Postoji 64 kodona, od kojih su 61 start kodoni koji u prisustvu iRNK u ribozomima

otpoinje proces translacije, preostala 3 kodona su STOP kodoni koji su sami po sebi dovoljni
za zaustavljanje procesa translacije.
27. Inaktivacija x hromozoma?
Inaktivacija x hromozoma kod xx da bi se izjednaio broj gena kod mukarca i kod ene
(xx i xy), Barrovo telo je delimino inaktivisan x hromozom. Mukarci zato nemaju barovo telo,
izuzev u odreenim sluajevima kada je prisutan u viku kao greka.
28. Koji faktori utiu na gametogenezu?
Postoje brojni fiziki, gemijski i bioloki faktori koji utiu na gametogenezu.
29. ta je inverzija?
U leptotenu mejoze l moe doi do uvrtanja hromozoma i formiranja petlje - invertovan
region. Pri emu dolazi do promene u redosledu gena.
30. ta je rast?I ime je uslovljen?
Rast je umnoavanje elija, rastu elije i stvara se sve vea masa. Razvoj je vezan za
funkciju.
31. ta je razvoj?I ime je uslovljen?
Razvoj je uslonjavanje elija uz pomo gena, razliiti geni su aktivni (za nervne elije,
aktivni su geni za razvoj neurona). Razvoj tee kontinuirano kroz 3 perioda:blastogenezu,
embriogenezu i fetogenezu. Kijamatogeneza je razvoj ploda, od zaea do roenja.
32. ta su centriole?
Centriole su elijske organele izgraene od mikrotubula. Dve centriole pod pravim uglom
obrazuju centrozom. Uestvuju u elijskoj deobi.
33. Mutacije gena?
Promene nastale pod uticajem tetnih mutagena (faktorafizike bioloke i hemijske
prirode) su promene u redosledu nukleotida DNK sa izmenjenom ili izostavljenom kljunom
biolokom funkcijom - informacijom za sintezu proteina.
34. ta je genetika heterogenost?
Genetika heterogenost se postie na dva naina : odvajanjem bivalenata tokom
profaze mejoze l (svaki gamet prima izbor roditeljskih hromozoma) i kao rezultat krosing overa
da svaka hromatida sadri delove DNK koji vode poreklo od oba hromozoma roditelja.
35. emu slui i ta predstavlja prajmer?
Prajmer je kratak oligonukleotidni lanac na iji 3 kraj DNK polimeraza dodaje nukleotide
u procesu ekstenzije prajmera.
36. ta su mutacije?Kakve mogu biti?
Mutacije su promene u genetikom materijalu : na genima, u broju i strukturi
hromozoma, prenosive su na potomstvo. Mogu biti spontane (izvor genetike promenljivosti prirodnim putem) i indukovane (iznenadni tetni uticaj spoljanjeg faktora).
37. ta su rekombinacije?

Rekombinacije gena su izmena u stalnom redosledu gena u hromozomima. Deava se u

mejozi kada 2 homologa gromozoma ostvaruju sinapse pri emu se njihovi delovi razdvajaju i
razmenjuju (crossing over).

38. ta su translokacije?
Translokacije su transfer genetskog materijala sa jednog hromozoma na drugi,
homologih, heterologih, autozomnih ili polnih.
39. ta su poliploidije i posledice poliploidija su?
Poliploidija je umnoak broja hromozoma (triploidija, tetraploidija), uslovljava spontane
prekide trudnoe. Triploidije su rezultat prisustva jednog hromozomskog seta oca u viku
(placenta je oteena sa hidatiformnimn promenama) ili obrnuto, jednog hromozomskog seta
majke u viku (placenta je mala).
40. ta su monogenske bolesti?
Monogenetske bolesti su rezultat mutacije jednog gena, odnosno jednog ili oba alela
genskog lokusa homologih hromozoma. Postoje 3 tipa : autozomno recesivne, autozomno
dominantne i polno vezane recesivne bolesti.
41. Koji enzim uestvuje u replikaciji, kada i gde se javlja, ta radi?
U replikaciji uestvuje enzim DNK polimeraza. (pitanje 51)
42. Kada se ispoljava dominantan alel?
Dominantan alel je oblik gena koji uvek ispoljava svoje dejstvo i u homozigotnom (kada
je u paru sa istim takvim alelom) i u heterozigotnom stanju (kada je u paru sa nekim drugim
alelom).
43. Hemijski sastav elije?
U elijski sastav ulaze makro i miroelementi, organska (ugljeni hidrati, lipidi, proteini) i
neorganska jedinjenja (voda, mineralne soli).
44. ta ulazi u sastav nukleotida?
U sastav nukleotida ulazi:1 molekul pentoznog eera (riboza ili dezoksiriboza), 1
molekul azotne baze i 1 molekul fosfatne grupe.
45. ta su balansirane hromozomske aberacije?
Balansirane hromozomske aberacije su translokacije (razmena) izmeu ne homologih
hromozoma (crossing over je izmeu homologih hromozoma !!!) sa ravnomernom razmenom
materijala bez nedostatka ili suvine informacije i sa potpunom funkcionalnou.
46. ta je mozaicizam?
Postzigotno ne razdvajanje hromatida u ranoj embrionalnoj mitozi, ili zaostajanjem
hromozoma u anafazi dovodi do dve ili vie elijskih linija sa razliitim hromozomskim
konstitucijama poreklom od istog zigota.
47. Umetanje fragmenata DNK u vektor predstavlja....?
Umetanje fragmenata DNK u vektor predstavlja kloniranje. Kada se rekombinantna
DNK, gen ili neki fragment DNK ubaci u vektor (bakteriofag, virusi ili plazmidi), onda taj vektro
sam replicira i sintetie indentine kopije parazitske (tue) DNK.

48. ta je plejotropija?
Plejotropni gen utie na razvie vie osobina. Plejotropija je pojava da delovanje jednog
gena istovremeno utie na ispoljavanje dve ili vie fenotipskih osobina pri emu se izmedu
osobina na koje deluje taj gen ne primeuje nikakva povezanost.

49. ta je organogeneza?
Organogeneza predstavlja razvoj, diferencijaciju organa tokom embriogeneze.
50. Koje su faze Mejoze 1 i 2?
Mejoza 1:Profaza(leptoten, zigoten, pahiten, diploten, dijakineza), Metafaza, Anafaza,
Telofaza. Mejoza 2:Profaza, Metafaza, Anafaza, Telofaza.
51. DNK polimeraza je. . . nastaje. . . uloga....?
DNK polimeraza katalizuje u procesu vezivanja novih nukleotida na ve postojee uz
pomo prajmera. DNK polimeraza takoe selektuje nukleotide u procesu replikacije i iseca
pogreno vezan nukleotid, radi uvek u smeru 5-3. Zahvaljujui toj kontroli greke se dogode na
stomilionitom nukleotidu - uzrok varijabilnosti.
52. ta je nukleozom?
Nukleozom je osnovna jedinica grae hromatina. Nukleozom se sastoji od jednog
molekula H1, po dva molekula H2A, H2B, H3 i H4 i dela DNA molekula od oko 200 parova
nukleotida.
53. ta su produkti gena?
Krajnji produkt gena su proteini, odnosno fenotipska ekspresija gena.
54. ta ulazi u grau hromozoma?
Hromozomi su nosioci gena (DNK) u linearnom redosledu.
55. ta ulazi u sastav nukleotida DNK i RNK?
-molekul pentoznog eera (dezoksiriboze kod DNK i riboze kod RNK)
-molekul azotne baze
-molekul fosfatne grupe
56. Proces Crossing overa se odigrava kada, gde, kako, i predstavlja. . . ?
Krosing over je razmena genetikog materijala izmeu nesestinskih hromatida
homologih hromozoma. U pahitenu profaze mejoze I dolazi do obrazovanja hijazmi (mostia)
izmeu nesestrinskih hromatida, a zatim dolazi do prekida na tim mosti
ima i meusobne razmene odgovaraju
ih delova krosing overa. Krosing over se moe vriti izmeu:
- Izmeu gena A i B; pri tome ce homatide meusobno razmeniti delove koje sadre gene B I C
pa
e jedna hromatida imati kombinaciju Abc, a druga aBC. Gameti koji budu dobili te hromatide bi
e krosing over gamete, a oni koji dobijaju hromatide sa kombinacijom ABC I abc bi
e normalni gameti.
- Izmeu gena B I C , pri
emi

e hromatide razmeniti delove koji sadre gen C pa

e jedna hromatida imati kombinaciju ABc a druga abC.
- Dvostruki kroosing over, koji se deava izmeu gena A I B I izmeu B I C istovremeno; pri
dvostrukom krosing overu nastaju hromatide sa slede
im kombinacijama alela: AbC I aBc.
57. Koje su purinske, a koje pirimidinske baze?
Azotne baze:-Purinske su:adenin (A) i guanin (G)
-Pirimidinske:Timin (T), citozin (C) i uracil (U)
58. Primarna struktura proteina?
Proteini su fenotipske karakteristike i fenotipska osobenost svake jedinke. Primarna
struktura proteina - sastoji se od monomera (sekvenci, aminokiselina) i determiniu je u
nativnom stanju broj, vrsta i redosled aminokiselina u datom lancu.
59. Sekundarna struktura proteina?
Sekundarna struktura proteina je spiralna konformacija u obliku spirale (alfa), peptidni
lanac je najstabilniji.
60. Razlika izmeu DNK i RNK?
DNK ima dezoksiribozu, a RNK ribozu, DNK je dvolanana zavojnica a RNK je
jednolanana. DNK ima za azotnu bazu timin, a RNK uracil. Postoji 3 tipa RNK koje sve postaju
ptimarni produkti DNK, odnosno gena u procesu transkripcije. Razlikuju se u funkciji.
61. Penetrantnost - Izroenost koda je....?
Ako odreeni gen pod izmenjenim uslovima sredine ne dovede do razvia odreene
osobine, onda nema potrebnu penetrabilnost.
62. Diferencijacija je kakav proces? Kada se odigrava i gde?
Diferencijacija je proces u toku ontogenetskog razvica kojim se elije ili
grupe elija menjaju morfoloki i fizioloki ime se specijalizuju a obavljanje odreene funkcije.
Deava se iskljuivo u ivim sistemima i njime se postie raznovrsnost oblika, strukture i
funkcije.
63. ta su translacije?
Translacija je drugi korak u procesu sinteze proteina, koji je ujedno deo svoukupnog
procesa ispoljavanje gena. U translaciji informativna RNK (iRNK) se dekodira kako bi se
proizveo specifian polipeptid na osnovu pravila koje specifikuje genetiki kod. Translaciji uvek
mora da prethodi transkripcija. Slino transkripciji, translacija se odvija u tri faze:
inicijacija
elongacija
terminacija
64. ta su monozomije?
Kao odsustvo jednog hromozoma, inkompatibilna je sa iznoenjem trudnoe (odsustvo x
ili y hromozoma). Nastaje zbog nerazdvajanja ili zaostajanja u anafazi mejoze l deobe. U 80%
sluajeva x hromozom je poreklom od majke (kariotip 45,x).
65. Embriogeneza je....traje od. . . do....?
Embriogeneza predstavlja period razvoja ploda in utero od 2 - 8 nedelje (od oplodnje).

66. Broj elija posle mejoze je....posle mejoze 2....posle mitoze....?

-Broj elija posle mejoze l : 2
-Broj elija posle mejoze ll : 2 - mejoza l+mejoza ll=4sa redukovanim brojem hromozoma
-Broj elija posle mitoze : 2

67. Uloga centromere?

Centromera je primarno suenje na hromozomu koje spaja sestrinske hromatide. Na
centromeri se nalazi proteinska struktura, kinetohor, koja se formira na po
etku mitoze i ima ulogu da vee hromozom za deobno vreteno. Ona usmerava kretanje
hromozoma za vreme deobe poto se za nju vezuju konci deobnog vretena.
68. Odrediti tranzicije ili transverzije izmeu purinskih i pirimidinskih baza?
Tranzicije su zamena nukleotida (baza) u okviru iste heterocikline grupe (purin - purin,
pirimidin - pirimidin)
Transverzije su zamena nukleotida (baza) suprotnih heterociklinih grupa (purin pirimidin)
Tranzicije su uobiajenije i ee od transverzija.
69. Koliko genetikih kodova kodira jednu aminu kiselinu?
1 genetiki kod kodira samo jednu amino kiselinu.
70. ta je homozigot?
Homozigot ili homozigotnost je prisustvo jednakih genskih alela (A1A1 ili aa ili AA) na
paru homologih hromozoma. Recesivan alel ispoljava svoje dejstvo samo u homozigotnom
stanju.
71. ta je heterozigot?
Heterozigot ili heterozigotnost je prisustvo razlicitih genskih alela (A1A2 ili Aa) na istom
genskom lokusu na paru homologih hromozoma. .
72. Razlika izmeu mutacije i rekombinacije je....?
Osnovna razlika izmejdu mutacija i rekombinacija je u tome sto mutacije dovode do
stvaranja novih alela (gena), a kombinacije predstavljaju rasporeivanje vec postojecih gena
roditelja pri obrazovanju njihovih potomaka.
73. Dinamike mutacije su. . . ?
Dinamike ili nestabilne mutacije su skorije identifikovane kao vaan i neoekivan uzrok
nalednih bolesti kod ljudi. Nestabilne su zbog ekspanzije ponavljaju
ih trinukleotidnih sekvenci. Isti
u fenomen anticipacije u fenotipu.
74. Takaste mutacije su. . . ?
Najmanje promene su takaste (point) mutacije na genima. Promene u malom
segmentu DNK, obino u jenom ili u manjem broju nukleotida ili baznih parova.
75. Genetike bolesti se dele na. . . ?

-monogenske
-mitohondrijalne
-hromozomske
-multifaktorijalne
76. Autozomno recesivno nasleivanje je karakteristino za koju konstrukciju?
Autozomno - recesivno nasleuju se normalne osobine ili bolesti koje determinie
recesivan gen (alel) smeten na nekom od autozomnih hromozoma.
77. Potomstvo sa translokacijom 21/21? ta se oekuje u takvim sluajevima?
Bie roena beba sa Daunovim sindromom ili e doi do spontanog pobaaja. U sluaju
kada je roditelj nosilac translokacije 21/21 plod je automatski naslednik.
78. Gde se vrsi transkripcija,sta je sintetizovano _iRNK_ (koja NK),a sta je prepis
__RNK__ (koja NK)?
Transkripcija se odigrava u jedru, DNK se razdvaja i kao kopije gena nastaje iRNK, pod
uticajem RNK polimeraze iRNK vezace se za deo na DNK i poee transkripcija. Nastala iRNK
naputa jedro i odlazi u ribozome. (triplet nukleotida iz DNK - genetiki kod, prepisan u RNK
oznaeni kao - kodon).
79. Poliploidije su. . . ? Koju posledicu ostavljaju?
Poliploidija je umnoak haploidnog broja hromozoma (triploidija, tetraploidija) i uslovljava
prekide trudnoe.
79. ta je impriting?
Imprinting, utiskivanje ili otisak je pojava da izraajnost gena zavisi od roditeljskog
izvornog gena.
80. Zrela maturaciona iRNK-a se sastoji od?
Zrela maturaciona iRNK se sastoji od kodirajuih i nekodirajuih sekvenci.
81. Fenilketonurija?
Fenilketonurija je geneti
ki poreme
aj do kojeg dolazi usled nedostatka enzima fenilalanin hidrolaze. Nasledna je i to je
bolest metabolizma aminokiselina (enzimopatija).
82. Na karaju spermatogeneze se dobja?
Na kraju spermatogeneze dobija se 4 zrele gamete (spermatozoida).
83. Gen je deo DNK (koje NK),nekodiraju
ih sekvenci ,i kodiraju
ih sekvenci,sintezu vre organele_ribozomi_,i nalaze se u jedru i mitohondrijama?
84. Da li moze da se vri crosingover u (mejozi ili mitozi) kod spermatogeneze?
Objasni zato?
U profazi mejoze l se odvajaju hromozomi homologih parova, (izuzetak x i y hrom)
izmenjuje homologe segmente nesestrinskih hromatida (crossing over); a kod mukarca
sparivanje se odvija izmeu homologih segmenata x i y hromozoma.

85. Kada ,tj. kako se zavrsava organogeneza? (embriogenezom)

U toku embriogeneze (od 2-8 nedelje intrauteralnog razvoja ploda) dolazi do formiranja
organa i promena u izgledu embriona. Od 8.nedelje poinje fetogeneza koja dalje traje do
poroaja.
86. Da li se mutacije na somatske
elije prenose?
Mutacije sa somatskih elija se ne prenose.
87. O kojim
elijama nam kariotip daje uvid?
Kariotip je broj hromozoma u telesnim elijama koji je stalan i karakteristian za svaku
bioloku vrstu.
88. Geneti
ka informacija DNK-a je sadrana u?
Genetika informacija DNK (gen) je sadrana u hromozomima.
89. Napii razliku izmeu gena i humanog genoma?
Gen predstavlja genetiku informaciju sadranu u DNK kao sekvenca, a humani genom
predstavlja skup svih gena u hromozomima gameta (zrelim polnim elijama).
90. Hemijski sastav hromozoma?
Hromozom se sastoji od lanca molekula DNK, proteina i male koliine RNK.
91. Triplet kodira ta?
Genetiki kod je triplet nukleotida i odreuje redosled aminokiselina u sintezi proteina.
Na osnovu genetikog koda (3 uzastopna nukleotida u DNK) u transkripciji nastaje kodon
(konplementarni lanac) iRNK.
92. Za ta sluze centromere na hromozomu?
Centromera je primarno suenje na hromozomu koje spaja sestrinske hromatide. Na
centromeri se nalazi proteinska struktura, kinetohor, koja se formira na poetku mitoze i ima
ulogu da vee hromozom za deobno vreteno. Ona usmerava kretanje hromozoma za vreme
deobe poto se za nju vezuju niti deobnog vretena.
93. Ako je gen recesivan ,kako izgledaju gamete?
aa
94. 2n - 1 = ta predstavlja?
Monozomija
95. Aneuploidije se deavaju zbog?
Aneuploidija predstavlja uveanje ili smanjenje osnovne garniture za jedan ili vei broj
hromozoma. Deavaju se zbog: :
1. nerazdvajanje parova hromozoma u mejozi I;
2. nerazdvajanje sestrinskih hromatida u mejozi II;
3. nerazdvajanje sestrinskih hromatida u mitozi ili postzigotno nerazdvajanj.

96. ta je insercija?
Insercija (ubacivanje) je umetanje, dodatak jednog ili vie ekstra nukleotida u nizu DNK
(mutacije). Insercija je vrsta supstitucionalne mutacije (zamena jednog nukleotida drugim) i
postoje jo i tranzicije i transverzije.
97. ta je delecija?
Delecija je gubitak dela hromozoma, odnosno varijanta monozomije za taj segment
hromozoma.

98. Izohromozom nastaje?

Izohromozomi su aberantni hromozomi koji imaju duplikaciju jednog, a deleciju drugog
svog kraka. Nastaju kao posledica nepravilne podele centromere.
99. Genotip je?
Genotip je genska konstitucija nekog organizma koja moe da se odnosi na jedan par
alela I celovitu naslednu osnovu (sve gene koje taj organizam poseduje).
100. Distrofin-tj. njegov nedostatak izaziva...
DMD
101. Gde po
inje oogeneza _____,primarne oocite sve do puberteta_____gde
hormoni_____zapo
inju procese ________?
U toku embrionalnog razvoja oogeneza zapoinje u jajnicima, tako pto primarne
oogonije prelaze u primarne oocite i ulaze u mejozu l, a u profazi u diplotenu mejoza se
zaustavlja i odlae do puberteta. U pubertetu pod uticajem hormona hipofize i hormona jajnika
aktivira se jajnik, i jajna elija nastavlja mejozu. U mejozi ll izlazi iz folikula i odlazi u jajjovod
(ovulacija).
102. Produkt gena?
Produkt gena je njegova ekspresija, protein kao fenotipski rezultat.
103. Razmena delova izmeu nehomologih hromozoma?
Hromozomske aberacije su translokacije (razmena) izmeu ne homologih hromozoma.
(pitanje 45.)
104. ta je odgovorno za pakovanje Dnk-a?
Za pakovanje DNK odgovorni su histoni.
105. Penetracija?
Prodornost(penetracija) - procenat jedinki sa ispoljenim genom u populaciji nosioca tog
gena.
106. Uzrok Dienove mii
ne distrofije?

Dienova miina distrofija nastaje kao svea de novo mutacija u 30% sluajeva. To je X
recesivnoo nasledna bolest. Kod 70% sluajeva uzrok su genske mutacije tipa delecija i
duplikacija, ali i razliite point mutacije. Rezultat je deficijencija, nedostatak funkcionalnog
distrofina.
107. Neonatalni skrining?
Neonatalni skrining je najpouzdaniji vid dijagnostikovanja cistine fibroze, fenilketonurije,
hipotireoze.
108. Hromozomi koji imaju 2 kraka sa istim genetskim materijalom su?
To su izohromozomi.
109. Centromera deli hromozom na krai i dui krak koji se obelezavaju krai krak sa
p i dui krak sa q.
110. Malformacione sekvence su?
Malformacione sekvence su morfoloske abnormalnosti organa ili delova tela koje se
javljaju zbog abnormalnog puta razvoja.
111. Ring hromozomi
Ring hromozom je rezultat prelaska jednog dela (fragmenta) sa jednog na drugi
hromozom. Prvi je pretrpeo deleciju a drugi duplikaciju, nakon krosing overa odigravaju se este
mutacije jer je genetiki materijal u genomu povean.
112. ta su telomere?
Telomere su kratki ponovljeni nizovi nukleotida na 3' krajevima hromozoma eukariota
znaajne za njihovu stabilnost. One tite hromozom od razgradnje egzonukleazama.
113. Autozomno - dominantno nasleivanje?
Autozomono-dominantno nasleivanje je oblik monogenskog nasleivanja pri kome
jednu osobinu (oboljenje) odreuje dominantan alel jednog gena. Autozomono-dominantno se
nasleuju bolesti koje su determinisane dominantnim mutiranim alelom smetenim na nekom od
autozomnih hromozoma. Dominantan mutirani alel ispoljava svoje dejstvo i u homozigotnom i u
heterozigotnom stanju (ponaa se kao svaki dominantan alel).