Nervous System

‫‪Nelson – 19th edition‬‬
‫‪Part XXVII – The Nervous system‬‬

‫פרק ‪Congenital anomalies of the central nervous system – 584‬‬
‫‪Neural tube defects 585.1‬‬

‫לא ברור הגורם ל – ‪ ,NTD‬אבל ככל הנראה קשור בין היתר להיפרתרמיה‪ ,‬תרופות (‪valproic‬‬
‫‪ ,) acid‬תת תזונה‪ ,‬כימיקלים‪ ,‬השמנה אימהית או סכרת וגנטיקה‪.‬‬
‫היעדר סגירה של ה – ‪ neural tube‬מאפשר הפרשה של חומרים עובריים (‪ FP‬ו –‬
‫‪ )acetylcholinesterase‬למי השפיר‪ ,‬אשר מהווים מרקרים ביוכימיים ל – ‪.NTD‬‬
‫‪Spina bifida occulta 585.2‬‬

‫פגם בקו האמצע של גופי החוליות ללא חדריה של חוט השדרה או המנינגים‪ .‬מרבית החולים‬
‫א‪-‬סימפטומטיים וללא סימנים נוירולוגיים‪ .‬במרבית המקרים יהיה איזשהו ממצא עורי כגון‬
‫המנגיומה‪ discoloration ,‬של העור‪ ,pit ,‬סינוס דרמלי או ‪ .hairy patch‬החוליות המעורבות בד"כ‬
‫הן ‪.L5-S1‬‬
‫‪ Occult spinal dysraphism‬לרוב מלווה במומים התפתחותיים יותר משמעותיים של חוט‬
‫השדרה כולל ‪ syringomyelia, diastematomyelia‬ו‪ /‬או ‪ .tethered cord‬כל המקרים האלו‬
‫נצפים הכי טוב באמצעות ‪ ,MRI‬אבל הבדיקה הראשונית היא ‪.US‬‬
‫‪ – Dermoid sinus‬יכול לעבור דרך ה – ‪ dura‬ולשמש למקור להתפשטות זיהומים‪ .‬אירועים‬
‫חוזרים של מנינגיטיס ללא מקור ברור צריכים לעורר חשד לקיום ‪.dermoid sinus‬‬
‫ההמלצות לגבי ביצוע הדמיה בנגעים עוריים‪:‬‬
‫נגע פוליפואידי – ‪ skin tag‬או שארית‬ ‫‪o‬‬ ‫הדמיה מומלצת‬ ‫‪-‬‬

‫זנב‬ ‫‪ o‬מסה תת עורית או ליפומה‬
‫‪Scarlike lesions‬‬ ‫‪o‬‬ ‫‪Hairy patch o‬‬
‫אין המלצה חד משמעית‬ ‫‪-‬‬ ‫‪Dermal sinus o‬‬
‫‪Hyperpigmented patches‬‬ ‫‪o‬‬ ‫‪( Atypical dimple o‬עמוק‪> ,‬‬
‫סטיה של כפלי הגלוטאוס‬ ‫‪o‬‬ ‫‪5‬מ"מ או >‪25‬מ"מ מקצה‬
‫אין צורך בהדמיה‬ ‫‪-‬‬ ‫האנוס)‬
‫‪Simple dimple‬‬ ‫‪o‬‬ ‫‪ o‬נגע וסקולרי – המנגיומה או‬
‫‪Coccygeal pits‬‬ ‫‪o‬‬ ‫‪telangiectasia‬‬
‫‪Meningocele 585.3‬‬
‫הרניאציה של המנינגים דרך פגם בקשת החוליות האחורית או ה – ‪ .anterior sacrum‬לרוב חוט‬
‫השדרה תקין ובמיקום תקין‪.‬‬
‫בילדים א‪-‬סימפטומטיים עם בדיקה נוירולוגית תקינה‪ ,‬כיסוי עורי מלא של הממצא‪ ,‬ניתן לדחות‬
‫את הניתוח‪ .‬חשוב להעריך אם לילדים אלו יש שלפוחית נוירוגנית‪.‬‬
‫בילדים עם דליפת ‪ CSF‬או עור דק המכסה את הפגם‪ ,‬חשוב לבצע ניתוח בהקדם כדי למנוע‬
‫מנינגיטיס‪.‬‬
‫מומלץ לבצע ‪ CT‬או ‪ MRI‬מוח כיוון שלילדים אלו לעיתים יש גם הידרוצפלוס במקביל‪.‬‬
‫‪ Anterior meningocele‬הבולט לתוך האגן יכול לגרום לעצירות או פגיעה בתפקוד השלפוחית‪.‬‬
‫בבנות יכולים להיות גם מומים נלווים באברי המין כולל ‪ rectovaginal fistula‬ו – ‪veginal‬‬
‫‪.septa‬‬
‫עידית לחובר רוט‬ ‫‪Part XXVII‬‬ ‫‪1‬‬

‫‪Myelomeningocele 585.4‬‬
‫הסיכוי להישנות אחרי ילד אחד עם ‪ myelomeningocele‬הוא כ – ‪ 3-4%‬ועד כדי ‪ 10%‬אם יש שני‬
‫ילדים פגועים‪.‬‬
‫לחומצה פולית יש תפקיד במניעה ובאתיולוגיה של ‪ NTD's. Folate coenzymes‬בעלי תפקיד‬
‫בסינטזת ה – ‪ ,DNA‬סינטזת ‪ ,purine‬מטבוליזם של חומצות אמינו‪ ......‬מוטציות בגנים‬
‫המקודדים לאנזימים הפועלים בשיתוף פעולה עם חומצה פולית (כולל ‪ )MTHFR‬יכולים להעלות‬
‫את הסיכון ל – ‪ .NTD's‬חומצה פולית לפני ההיריון מוריד את הסיכון ל – ‪ NTD's‬בהיריונות‬
‫בסיכון בלפחות ‪ .50%‬ההמלצה היא ‪ 0.4mg‬חומצה פולית ביום לכל הנשים לפני היריון ו – ‪4mg‬‬
‫לנשים בסיכון‪ .‬ישנן תרופות אנטגוניסטיות לחומצה פולית (‪ trimetoprim‬ותרופות אנטי‬
‫פרכוסיות כולל ‪ ,)...carbamazepine, phenytoin, Phenobarbital‬אשר מגבירות את הסיכון ל –‬
‫‪ myelomeningocele. Valproic acid‬גורמת לכ – ‪ 1-2%‬של ‪ NTD's‬כאשר ניתנת במהלך‬
‫ההיריון‪.‬‬
‫התייצגות קלינית‪:‬‬
‫‪ Myelomeningocele‬גורם לפגיעה באברים רבים – שלד‪ ,‬עור‪ ,GIT, GUT ,‬מערכת עצבים‬
‫פריפרית ו – ‪ .CNS‬הוא יכול להיות ממוקם בכל מקום לאורך ה – ‪ neuroaxis‬אבל מרבית‬
‫המקרים באזור ‪.lumbosacral‬‬
‫נגע באזור סקרלי נמוך יגרום לאי שליטה על הצרכים (צואה ושתן) בגלל היעדר תחושה באוזר‬
‫פריאנלי אבל תפקוד מוטורי תקין‪.‬‬
‫בבדיקת התינוק‪:‬‬
‫שיתוק רפה של הגפיים התחתונות‬ ‫‪-‬‬
‫היעדר רפלקסים עמוקים‬ ‫‪-‬‬
‫היעדר תגובה למגע או כאב‬ ‫‪-‬‬
‫שכיחות גבוהה של מומים בגפיים התחתונות (‪ ,Clubfeet‬קונטרקטורות בקרסוליים‪/‬‬ ‫‪-‬‬
‫ברכיים‪ ,‬פריקה של מפרק הירך)‪.‬‬
‫לעיתים ספינקטר אנאלי רפוי ונזילה קבועה של שתן‪ .‬במקרים אחרים המצב יכול להיות‬ ‫‪-‬‬
‫הפוך עם ספינקטר מאוד מכווץ וללא דליפת שתן‪.‬‬
‫‪ Myelomeningocele‬מעל אזור ה – ‪ midlumbar‬יכול לגרום לסימנים של ‪lower motor‬‬

‫‪.neuron‬‬
‫לתינוקות עם ‪ myelomeningocele‬בבית החזה העליון או באזור הצוואר לרוב יש חסרים‬
‫נוירולוגיים מינימליים ובמרבית המקרים אין הידרוצפלוס‪ .‬הם כן יכולים לסבול משלפוחית‬
‫נוירוגנית ומעיים‪.‬‬
‫ב – ‪ 80%‬מהילדים עם ‪ myelomeningocele‬יהיה הידרוצפלוס ו – ‪.type II Ciari malformation‬‬
‫באופן עקרוני‪ ,‬ככל שהנגע יותר נמוך‪ ,‬כך הסיכוי להידרוצפלוס יורד‪.‬‬
‫הגדלת החדרים יכולה להיות איטית וללא סימפטומים או מהירה ולגרום לפונטנלה תפוחה‪,‬‬
‫הרחבה של ורידי הגולגולת‪ ,sunset eyes ,‬אי שקט והקאות עם עליה בהיקף הראש‪ .‬כ – ‪15%‬‬
‫מהתינוקות עם הידרוצפלוס ו – ‪ Chiari type II‬מפתחים סימפטומים של הפרעה בתפקוד גזע‬
‫המוח כולל קושי באכילה‪ ,‬השתנקות‪ ,‬סטרידור‪ ,‬הפסקות נשימה‪ ,‬שיתוק מיתרי הקול‪ ,‬אגירת‬
‫הפרשות וספסטיות של הגפיים העליונות‪.‬‬
‫טיפול‪:‬‬
‫הטיפול בעיקרו הוא ניתוחי‪ ,‬בד"כ בימים הראשונים לחיים אלא אם יש דליפת ‪ CSF‬שאז הניתוח‬
‫יותר דחוף‪.‬‬
‫בין היתר‪ ,‬חשוב ללמד את ההורים לבצע קטטריזציה באופן קבוע במקרה של שלפוחית נוירוגנית‬

‫כדי למנוע ‪ .UTI‬יש לבצע הערכה תקופתית של תפקודי כליה‪ US ,‬כליות‪....VCUG ,‬‬
‫היו מספר מקרים בהם בוצע ניתוח לתיקון עוד ברחם‪ .‬ככל הנראה עם שכיחות נמוכה יותר של‬
‫הידרוצפלוס ושיפור בתוצאות המוטוריות‪ ,‬מה שמחשיד כי הפגם הוא פרוגרסיבי‪.‬‬
‫פרוגנוזה‪:‬‬
‫התמותה היא סביב ‪ 10-15%‬ולרוב לפני גיל ‪ 4‬שנים‪ .‬למרבית הילדים יש אינטליגנציה שמורה‪,‬‬
‫אבל יכולים להיות קשיי למידה ופרכוסים‪ .‬אירועים של מנינגיטיס או ‪ ventriculitis‬משפיעים על‬
‫התפקוד הקוגניטיבי‪.‬‬
‫‪Encephalocele 585.3‬‬
‫ילדים עם ‪ cranial meningocele‬הם בעלי פרוגנוזה טובה‪ ,‬בעוד ילדים עם ‪encephalocele‬‬
‫(קיימת רקמת מוח בתוך השק הבולט) בסיכון לבעיות ראיה‪ ,microcephaly ,‬פיגור שכלי‬
‫ופרכוסים‪ .‬באופן כללי‪ ,‬ילדים עם רקמת מוח בתוך השק והידרוצפלוס הם בעלי הפרוגנוזה הפחות‬
‫טובה‪ Cranial encephalocele .‬הוא לרוב חלק מסינדרום‪.‬‬
‫‪ – Meckel Gruber syndrome‬סינדרום ‪ AR‬נדיר‪ ,‬המאופיין ב – ‪ ,occipital encephalocele‬חיך‬
‫ושפה שסועים‪ ,‬מיקרוצפליה‪ ,microphthalmia ,‬גניטליה לא תקינה‪ polycystic kidney ,‬ו –‬
‫‪.polydactyly‬‬
‫‪Agenesis of the corpus callosum 585.8‬‬

‫חסר של ‪ corpus callosum‬יכול להיות תורשתי (‪ X linked‬או ‪ ,)AD, AR‬לעיתים מלווה‬
‫בהפרעות כרומוזומליות כגון טריזומיה ‪ 8‬או ‪.18‬‬
‫‪ – Aicardi syndrome‬מעבר ל – ‪ ,agenesis of the corupus callosum‬הסינדרום מלווה ב –‬
‫‪ chorioretinal lacunae, coloboma‬של הדיסק האופטי ו – ‪ .Infantile spasm‬כמעט כל החולים‬
‫הן בנות (התורשה היא ככל הנראה ‪ X linked‬וככל הנראה לטלי בבנים)‪ .‬הפרכוסים מופיעים‬
‫בחודשים הראשונים לחיים ולרוב לא מגיבים לטיפול אנטי פרכוסי‪ .‬ב – ‪ EEG‬יש פעילות משתי‬
‫ההמיספרות ללא תלות אחת בשניה‪ .‬לכל החולים יש פיגור שכלי וחוליות לא תקינות (איחוי או‬
‫‪.)hemivertebra‬‬
‫‪ – Colpocephaly‬הגדלה לא תקינה של הקרניים האוקסיפיטליות של מערכת החדרים‪ .‬לרוב‬
‫מלווה ב – ‪ agenesis of the corpus callosum‬ומיקרוצפליה‪.‬‬
‫‪:Holoprosencephaly‬‬
‫פגיעה בהפרדה (בחומרות שונות) בין ההמיספירות‪ .‬לרוב מלווה במומי בפנים כולל ‪cyclopia,‬‬
‫‪ ,synophthalmia, cebocephaly‬מומים בשיניים ו – ‪.Premaxillary agenesis‬‬
‫התמותה היא גבוהה‪ ,‬אך יש ששורדים מספר שנים‪.‬‬
‫לא ברור הגורם‪ ,‬אך יש קשר לסכרת אימהית ומומים כרומוזומליים כולל טריזומיות ‪.18 ,13‬‬
‫‪Microchephaly 585.10‬‬
‫מוגדר כהיקף ראש מעל ‪ 3SD‬מתחת לממוצע לגיל והמין‪.‬‬
‫סיבות למיקרוצפליה‪:‬‬
‫גנטי‬ ‫‪-‬‬
‫משפחתי (‪ – )AR‬מראה אופייני עם מצח משופע‪ ,‬אף ואוזניים בולטים‪ ,‬פיגור‬ ‫‪o‬‬
‫שכלי קשה ופרכוסים‪ .‬יש דיפרנציאציה ירודה של המוח והוא לא מאורגן‪.‬‬
‫‪ – AD‬שיפוע קל של המצח ואוזניים בולטות‪ .‬יש גדילה לינארית תקינה‪,‬‬ ‫‪o‬‬
‫פרכוסים שניתנים לשליטה ופיגור שכלי קל או גבולי‪.‬‬
‫סינדרומים‬ ‫‪-‬‬

‫תסמונת דאון – אונות אוקספיטיליות ופרונטליות מעוגלות‪ cerebellum ,‬קטן‪,‬‬ ‫‪o‬‬

‫‪ superior temporal gyrus‬צר‪...‬‬
‫‪( Edward syndrome‬טריזומיה ‪ ,LBW – )18‬פה קטן‪ ,micrognatia ,‬אוזניים‬ ‫‪o‬‬
‫נמוכות ומוזרות‪ ,prominent occiput, rocker bottom feet ,‬דפורמציות בכיפוף‬
‫האצבעות‪ ,‬מומי לב מולדים‪...‬‬
‫‪ – Cri du Chat‬פנים עגולות‪ ,prominent epicantic folds ,‬אוזניים נמוכות‪,‬‬ ‫‪o‬‬
‫‪ ,hypertelorism‬בכי אופייני‪ .‬אין נוירופתלוגיה אופיינית‪.‬‬
‫‪ – Cornelia de Lange‬איחור בגדילה (‪ ,)prenatal/ postnatal‬שפה עליונה דקה‪,‬‬ ‫‪o‬‬
‫אגודלים שנוטים קדימה‪.‬‬
‫‪ – Rubinstein Taybi‬אף מחודד‪ ,‬קומה נמוכה‪ ,‬אגודלים ובהונות רחבים‪.‬‬ ‫‪o‬‬
‫‪ ,Smith Lemi Opitz – Ptosis, scaphocephaly, inner epicantic folds‬קומה‬ ‫‪o‬‬
‫נמוכה‪ ,‬אגודלים ובהונות רחבים‪.‬‬
‫זיהומים מולדים‬ ‫‪-‬‬
‫‪ ,CMV – SGA‬פריחה פטכיאלית‪ ,‬הגדלת כבד וטחול‪ ,chorioretinitis ,‬חירשות‪,‬‬ ‫‪o‬‬
‫פיגור שכלי‪ ,‬פרכוסים‪ .‬הסתיידויות של ה – ‪.CNS, microgyria‬‬
‫אדמת –פיגור בהתפתחות‪ ,‬פורפורה‪ ,‬טרומבוציטופניה‪ ,‬הגדלת כבד וטחול‪ ,‬מומי‬ ‫‪o‬‬
‫לב מולדים‪ ,chorioretinitis ,‬קטרקט‪ ,‬חירשות‪ .‬אוזרים ‪perivascular‬‬
‫נקרוטיים‪ ,polymicrogyria ,‬קוויטציות ‪.subependymal‬‬
‫‪ – Toxoplasmosis‬פורפורה‪ ,‬הגדלת כבד וטחול‪ ,‬צהבת‪ ,‬פרכוסים‪ ,‬הידרוצפלוס‪,‬‬ ‫‪o‬‬
‫‪ ,chorioretinitis‬הסתיידויות מוחיות‪.‬‬
‫תרופות‬ ‫‪-‬‬
‫אלכוהול – איחור בגדילה‪ ,ptosis ,‬היעדר ‪ philtrum‬ושפה עליונה היפופלסטית‪,‬‬ ‫‪o‬‬
‫מומי לב מולדים‪ ,‬קשיי אכילה‪...‬‬
‫‪ – Hydantoin‬איחור בגדילה‪ ,‬היפופלזיה של ה – ‪distal phalanges, inner‬‬ ‫‪o‬‬
‫‪ ,epicantic folds‬גשר אף רחב‪.‬‬
‫שונות‬ ‫‪-‬‬
‫קרינה – מיקרוצפליה ופיגור שכלי הכי קשים אם יש חשיפה לפני שבוע ‪.15‬‬ ‫‪o‬‬
‫מנינגיטיס‪ /‬אנצפליטיס – אוטמים מוחיים‪ ,‬קוויטציות ציסטיות‪ ,‬איבוד נוירונים‬ ‫‪o‬‬
‫דיפוזי‪.‬‬
‫מטבולי – סכרת אימהית ו – ‪.maternal hyperphenylalaninemia‬‬ ‫‪o‬‬
‫היפרתרמיה – חום משמעותי ב – ‪ 4-6‬שבועות ראשונים דווח כגורם‬ ‫‪o‬‬
‫למיקרוצפליה‪ ,‬פרכוסים ומומי פנים‪.‬‬
‫‪ – Hypoxic ischemic encephalopathy‬בהתחלה בצקת מוחית דיפוזית‪,‬‬ ‫‪o‬‬
‫בהמשך יכולה להיות אטרופיה מוחית‪.‬‬
‫פגיעה במוח בשלבים מאוחרים של החיים‪ ,‬במיוחד אחרי גיל שנתיים‪ ,‬פחות סיכוי שתגרום‬
‫למיקרוצפליה משמעותית‪.‬‬
‫‪Hydrocephalus 585.11‬‬
‫בתינוקות‪ ,‬הסימן הבולט ביותר להידרוצפלוס הוא עליה בהיקפי הראש‪ .‬בנוסף הפונטנלה תהיה‬
‫רחבה ובולטת‪ ,‬ורידי הקרקפת מורחבים‪ ,‬מצח רחב וסטיית מבט למטה‪.‬‬
‫סימנים נוספים‪:‬‬
‫‪-‬אי שקט‬ ‫כאבי ראש בילדים גדולים‬ ‫החזרים גידיים ‪-‬‬ ‫‪-‬‬
‫ישנוניות‬ ‫‪-‬‬ ‫‪( Clonus‬בעיקר בגפיים התחתונות)‬ ‫‪-‬‬ ‫מהירים‬
‫תיאבון ירוד‬ ‫‪-‬‬ ‫‪ Babinski‬חיובי‬ ‫‪-‬‬ ‫ספסטיות‬ ‫‪-‬‬

‫הקאות‬ ‫‪-‬‬
‫בהידרוצפלוס פרוגרסיבי איטי יופיעו שינויים באישיות וירידה ביכולת האקדמית‪.‬‬
‫בליטה של האזור האוקסיפיטלי מחשידה ל – ‪.Dandy Walker malformation‬‬
‫במקרים רבים יהיו גם פפילאדמה‪ ,‬שיתוק של ה – ‪ abducens‬וסימנים פירמידליים‪.‬‬
‫‪ – Chiari malformation‬יש שני סוגים עיקריים‪:‬‬
‫‪ – Type I‬גורם לסימפטומים בעיקר בגיל ההתבגרות ובמבוגרים ולרוב לא מלווה‬ ‫‪-‬‬
‫בהידרוצפלוס‪ .‬החולים לרוב מתלוננים על כאבי ראש‪ ,‬כאבים בצוואר‪ ,‬דחיפות במתן שתן‬
‫וספסטיות מתגברת של הגפיים התחתונות‪ .‬ה – ‪ cerebellar tonsils‬נכנסים לתוך התעלה‬
‫הצווארית‪.‬‬
‫‪ – Type II‬מאופיין בהידרוצפלוס פרוגרסיבי ו – ‪ .myelomeningocele‬מייצג אנומליה‬ ‫‪-‬‬
‫של גזע המוח‪ 10% .‬מהם יסבלו מסימפטומים במהלך הינקות וכולל סטרידור‪ ,‬בכי חלש‬
‫ואפניאה‪ .‬הצורה הקלה יותר גורמת להפרעה בהליכה‪ ,‬ספסטיות ועליה הדרגתית בחוסר‬
‫הקואורדינציה במהלך הילדות‪.‬‬
‫‪ – Dandy Walker malformation‬התרחבות ציסטית של החדר הרביעי ו – ‪cerebellar‬‬

‫‪ hypoplasia. 90%‬מהחולים סובלים מהידרוצפלוס ומרביתם סובלים ממומים נוספים כולל‬
‫‪ agenesis‬של ה – ‪ posterior cerebellar vermis‬וה – ‪ .corpus callosum‬בתינוקות רואים עליה‬
‫מהירה בהיקף הראש עם אזור אוקסיפיטלי בולט‪ .‬מרבית הילדים יסבלו מ – ‪cerebellar ataxia‬‬
‫ואיחור בהתפתחות המוטורית והקוגניטיבית‪ .‬הטיפול הוא שנט‪.‬‬
‫אבחנה ואבחנה מבדלת‪:‬‬
‫אנמנזה משפחתית‬ ‫‪-‬‬
‫היסטוריה של פגות‪ ,‬מנינגיטיס או ‪mumps encephalitis‬‬ ‫‪-‬‬
‫ריבוי כתמי ‪ café au lait‬מעלה את החשד ל – ‪ NF‬ו – ‪.aqueductal stenosis‬‬ ‫‪-‬‬
‫בבדיקה חשוב לחפש מומים לאורך עמוד השדרה‬ ‫‪-‬‬
‫אוושה קרניאלית יכולה להחשיד ל – ‪.vein of Galen‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪ Transillumination‬של הגולגולת חיובי בהרחבה מסיבית של החדרים או ב – ‪Dandy‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪Walker syndrome‬‬
‫בדיקת קרקעיות עיניים – הימצאות ‪ chorioretinitis‬מחשיד לזיהום תוך רחמי‪,‬‬ ‫‪-‬‬
‫פפילאדמה (נדיר כל עוד המרפס פתוח)‪.‬‬
‫באבחנה המבדלת‪:‬‬
‫הראש יכול להיות גדול בעקבות עיבוי של העצמות משנית לאנמיה כרונית‪ ,‬רככת‪,‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪ osteogenesis imperfecta‬ו – ‪.epiphyseal dysplasia‬‬
‫קולקציה סבדורלית כרונית יכולה לגרום להתבלטות של העצמות הפריאטליות‬ ‫‪-‬‬
‫הפרעות מטבוליות ודגנרטיביות של ה – ‪ CNS‬יכולות לגרום ל – ‪( megalencephaly‬כולל‬ ‫‪-‬‬
‫מחלות ליזוזומליות כמו ‪ Tay Sachs, gangliosidosis..., Aminoacidurias‬כמו ‪maple‬‬
‫‪ syrup urine disease‬ו – ‪ leukodystrophies‬כמו ‪.)Canavan disease‬‬
‫‪ Cerebral gigantism‬מאופיין במסת מוח גדולה‬ ‫‪-‬‬
‫‪ – Familial megalencephaly‬הפרעה ‪ AD‬המאופיינת באיחור מוטורי והיפוטוניה אבל‬ ‫‪-‬‬
‫אינטליגנציה שמורה‪.‬‬
‫‪:Megalencephaly‬‬

‫לרוב מלווה במאקרוצפליה‪ .‬הסיבה השכיחה ביותר היא מבנה משפחתי‪ ,‬אבל ישנם מקרים רבים‬
‫בהם ‪ megalencephaly‬מהווה חלק מסינדרום (כולל תסמונת ה – ‪ X‬השביר‪ .)...‬הסינדרום הכי‬
‫שכיח הוא )‪ Sotos syndrome (= cerebral gigantism‬וכולל גם פנים אופייניות כולל מצח גבוה‪,‬‬
‫‪ ,frontal bossing‬היעדר שיער באזור ה – ‪ ,frontoparietal, hypertelorism‬פנים צרות וארוכות‪,‬‬
‫מנדיבולה בולטת ו – ‪ .malar flushing‬למרבית הילדים יש פיגור שכלי קל עד חמור‪.‬‬
‫‪Craniosynostosis 585.12‬‬
‫מוגדר כסגירה מוקדמת של הסוטורות‪ .‬ראשוני – סגירה של אחת או יותר מהסוטורות כתוצאה‬
‫מפגם בהתפתחות הגולגולת‪ .‬שניוני – כשלון של המוח לגדול ולהתרחב‪.‬‬
‫ב – ‪ 10-20%‬מהמקרים של קרניוסינוסטוזיס ראשוני מדובר בסינדרום גנטי‪ ,‬למשל ‪Apert‬‬
‫‪...syndrome, carpenter syndrome, Crouzon syndrome‬‬
‫סגירה מוקדמת של הסוטורות הסגיטליות יגרום לראש מוארך וצר = ‪ – scaphocephaly‬הצורה‬

‫השכיחה ביותר‪ .‬אין מרפס קדמי‪ .‬לרוב מדובר במצב ספורדי‪ ,‬יותר בבנים ולרוב גורם לקושי‬
‫בלידה‪ .‬לא גורם לעליה ב – ‪ ICP‬או להידרוצפלוס והבדיקה הנוירולוגית תקינה‪.‬‬
‫‪ – Frontal plagiocephaly‬הצורה השניה בשכיחותה‪ .‬השטחה חד צדדית של המצח‪ ,‬הרמה של‬

‫ארובת העיין ואוזן בולטת באותו צד‪ .‬יותר שכיח בבנות‪.‬‬
‫‪ – Occipital plagiocephaly‬לרוב קשור לתנוחה בתקופת הינקות‪ ,‬במיוחד בתינוקות שלא זזים‪.‬‬
‫סגירה מוקדמת של סוטורה אחת לרוב לא גורם לחסרים נוירולוגיים‪ .‬האינדיקציה לניתוח היא‬
‫קוסמטית לחלוטין‪ .‬בסגירה של יותר סוטורות‪ ,‬יש יותר סיכוי להידרוצפלוס ו – ‪ ICP‬מוגבר‪.‬‬
‫פרק ‪ – 586‬פרכוסים בילדות‬

‫בערך ‪ 30%‬מהילדים שסבלו מהתקף פרכוסים אחד ללא חום‪ ,‬יסבלו בהמשך מאפילפסיה‬
‫(שכיחות נמוכה יותר אם הבדיקה הנוירולוגית‪ EEG ,‬והדמיה תקינים)‪.‬‬
‫בפרכוס ראשון‪ ,‬חשוב לחפש גורם מסכן חיים כגון מנינגיטיס‪ ,‬ספסיס‪ ,‬חבלת ראש‪ ,‬תרופות‪/‬‬
‫הרעלות‪.‬‬
‫במתבגרים‪ /‬מבוגרים‪ ,‬פרכוס פוקאלי לרוב מעיד על נגע ממוקם‪ .‬בילודים‪ ,‬הוא יכול להעיד על שבץ‬
‫תוך רחמי‪.‬‬
‫בילדים‪ ,‬ה – ‪ aura‬הכי שכיחה היא אי נוחות אפיגסטרית או כאבים ותחושת פחד‪.‬‬
‫‪ 586.1‬פרכוסי חום‬
‫פרכוסים המתרחשים בגילאים ‪ 6-60‬חודשים‬ ‫‪-‬‬
‫‪ -‬חום > ‪38‬‬
‫‪0‬‬
‫לא נגרמים בגלל זיהום ב – ‪ CNS‬או הפרעה מטבולית‬ ‫‪-‬‬

‫ללא היסטוריה של פרכוסים לא בזמן חום‬ ‫‪-‬‬
‫כ – ‪ 2-5%‬מהילדים הבריאים נוירולוגית‪ ,‬חווים לפחות אירוע אחד של פרכוס חום‪ ,‬לרוב פשוט‪.‬‬
‫בפרכוס חום מורכב‪ ,‬יש פי שתיים יותר תמותה לאורך זמן בשנתיים שלאחר מכן‪ ,‬בהשוואה‬
‫לאוכלוסיה הכללית‪ ,‬לרוב בגלל פתולוגיה בסיסית (פרכוס חום פשוט לא מהווה גורם סיכון לעליה‬
‫בתמותה)‪ .‬פרכוסי חום לא גורמים לנזק ארוך טווח למוח‪.‬‬
‫אחרי אירוע ראשון‪ ,‬יש סיכוי של ‪ 30%‬להישנות‪ ,‬וכ – ‪ 50%‬אחרי ‪ 2‬אירועים ויותר‪ .‬פרכוס חום‬
‫ראשון לפני גיל שנה‪ ,‬יש סיכוי של ‪ 50%‬להישנות‪.‬‬
‫לכ – ‪ 15%‬מהילדים עם אפילפסיה יש היסטוריה של פרכוסי חום‪ ,‬אבל רק ‪ 2-7%‬מהילדים עם‬
‫פרכוסי חום יפתחו אפילפסיה בהמשך חייהם‪.‬‬
‫גורמי סיכון להישנות של פרכוסי חום‪:‬‬

‫גיל > שנה‬ ‫‪-‬‬

‫‪Major‬‬ ‫משך החום> ‪ 24‬שעות‬ ‫‪-‬‬
‫חום ‪38-390‬‬ ‫‪-‬‬
‫סיפור משפחתי של פרכוסי חום או אפילפסיה‬ ‫‪-‬‬
‫פרכוס חום מורכב‬ ‫‪-‬‬
‫‪Minor‬‬
‫הימצאות במעון‬ ‫‪-‬‬

‫בנים‬ ‫‪-‬‬
‫נתרן נמוך‬ ‫‪-‬‬
‫ישנם מספר סינדרומים של אפילפסיה אשר מתחילים כפרכוסי חום‪:‬‬
‫)‪ – Generalized epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+‬סינדרום ‪ .AD‬לרוב‬ ‫‪-‬‬
‫מתחיל בילדות המוקדמת ועד אמצע גיל הילדות‪ .‬מאופיין בריבוי פרכוסי חום וגם‬
‫פרכוסים כלליים בדרגות חומרה שונות‪ ,‬ללא חום כולל ‪tonic-clonic, absence,‬‬
‫‪ myoclonic, atonic‬או ‪.myoclonic astatic‬‬
‫)‪ - Severe myoclonic epilepsy of infancy (SMEI = Dravet syndrome‬אחת‬ ‫‪-‬‬
‫מהצורות הקשות של אפילפסיה המתחילות בינקות (מתחיל לפני גיל שנה)‪ ,‬מאופיין‬
‫בפרכוסים קלוניים חד צדדיים בחום ולא בחום אחת לחודש – חודשיים‪ .‬הפרכוסים‬
‫האלו יותר ממושכים‪ ,‬בתדירות גבוהה יותר ובצברים‪ .‬בשנה השניה לחיים‪ ,‬מופיעים‬
‫פרכוסים מיוקלוניים‪ atypical absence ,‬ופרכוסים חלקיים‪ ,‬במקביל לאיחור‬
‫התפתחותי‪.‬‬
‫למרבית החולים שסבלו מפרכוס חום ממושך ואנצפלופתיה בעקבות חיסון‪ ,‬יש ‪Dravet‬‬
‫‪.syndrome‬‬
‫אפילפסיה של האונה הטמפורלית‬ ‫‪-‬‬
‫‪ LP‬מומלץ בילדים <‪ 12‬חודשים אחרי פרכוס חום ראשון‪ ,‬כדי לשלול מנינגיטיס‪ .‬זיהוי מקור‬
‫לחום כמו ‪ otitis media‬לא שולל את הסיכוי למנינגיטיס‪ .‬ל – ‪ 30-35%‬מהילדים עם מנינגיטיס‪,‬‬
‫הסימפטום המנינגיאלי היחידי יהיה פרכוס חום‪ .‬עד גיל שנה וחצי‪ ,‬גם יש לשקול ‪ LP‬בגלל‬
‫שהסימפטומים של מנינגיטיס בגילאים אלו לא מאוד ברורים‪ .‬מעל גיל שנה וחצי‪ ,‬יש אינדיקציה ל‬
‫– ‪ LP‬רק במידה ויש סימנים אחרים לגירוי מנינגיאלי‪.‬‬
‫‪ EEG‬בילדים לאחר פרכוס חום פשוט ראשון‪ ,‬לא יעזור בהערכת הסיכוי לאירועים חוזרים או‬
‫אפילפסיה‪ .‬ניתן לראות ‪ spikes‬בזמן ישנוניות בילדים עם פרכוס חום‪ ,‬במיוחד בילדים > ‪ 4‬שנים‬
‫וזה לא חוזה אפילפסיה בעתיד‪ .‬ב – ‪ EEG‬המבוצע כשבועיים אחרי פרכוס חום‪ ,‬לרוב נראה האטה‬
‫לא ספציפית‪ ,‬בד"כ אחורית‪.‬‬
‫בדיקות דם כגון אלקט'‪ Ca, P, Mg ,‬וספירה‪ ,‬לא מומלצים באופן שגרתי כחלק מהבירור של ילד‬
‫עם פרכוס חום ראשון‪ .‬בדיקת גלוקוז דרושה בילדים עם תקופה ‪ postictal‬ארוכה או אלו שלא‬
‫אכלו הרבה זמן‪.‬‬
‫עיבוד של ילד עם פרכוס חום מורכב יכולה לכלול ‪ EEG‬והדמיה‪ ,‬במיוחד עם הילד לא תקין‬
‫נוירולוגית‪ .‬ילד עם ‪ febrile status epilepticus‬לעיתים סובלים מנפיחות של ה – ‪hippocampus‬‬
‫ולטווח הארוך מאטרופיה שלו‪ .‬חולים אלו זקוקים להדמיה בגלל שהם בסיכון לפתח ‪temporal‬‬
‫‪.lobe epilepsy‬‬

‫בפרכוס חום הנמשך > ‪ 5‬דקות‪ ,‬ניתן לתת מידזולם או ‪.rectal diazepam‬‬
‫ב – ‪ febrile status epilepticus‬לעיתים יש צורך בטיפול ‪ IV‬בבנזודיאזפינים‪ ,‬פנוברביטל‪,‬‬
‫פניטואין או ‪.valproic acid‬‬
‫במקרים חריגים‪ ,‬במיוחד בהורים היסטריים‪ ,‬ניתן לתת לילד דיאזפם במינון נמוך בזמן מחלת‬
‫חום כל ‪ 8‬שעות כדי להקטין את הסיכוי לפרכוס חום‪.‬‬
‫תרופות להורדת חום לא מורידות את הסיכון להישנות פרכוס חום‪.‬‬
‫ניתן לשקול טיפול אנטי אפילפטי כרוני בילדים עם סיכון גבוה לפתח אפילפסיה בהמשך‪.‬‬
‫נמצא שחסר אנמיה קשור בסיכון מוגבר לפתח פרכוסי חום‪.‬‬
‫‪Unprovoked seizures 586.2‬‬

‫צריך לנסות ולהבין באיזה סוג פרכוס מדובר – ‪....tonic, clonic, myoclonic, atonic, astatic‬‬
‫‪ – Absence seizures‬פרכוס כללי הכולל בהייה‪ ,‬היעדר תגובה ו – ‪ eye flutter‬במשך מספר‬
‫שניות‪ .‬הצורה הטיפוסית מלווה ב – ‪ 3Hz spike & slow wave discharges‬והפרוגנוזה טובה‪.‬‬
‫לעומת זאת‪ ,‬הצורה הא‪-‬טיפית מלווה ב – ‪ ,1-2Hz spike & slow wave discharge‬לרוב עם‬
‫אטוניה של הראש ומיוקלונוס במהלך הפרכוס‪ ,‬כחלק מ – ‪Lennox Gastaut syndrome‬‬
‫והפרוגנוזה לא טובה‪.‬‬
‫כחלק מההערכה‪ ,‬חשוב להעריך‪:‬‬
‫היקף ראש‬ ‫‪-‬‬
‫בדיקת עיניים – פפילאדמה‪ ,‬דימומים ברשתית‪chorioretinitis, coloboma, cherry ,‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪ ,red spot, optic atrophy‬שינויים מקולריים‪( phakomas ,‬קשור ב – ‪tuberous‬‬
‫)‪.)sclerosis (TS‬‬
‫ממצאים עוריים – המנגיומות בפיזור של ה – ‪ trigeminal V-1‬יכולים להחשיד ל –‬ ‫‪-‬‬
‫‪ ,Sturge Weber syndrome‬כתמים היפופיגמנטריים לעיתים מחשידים ל – ‪.....TS‬‬
‫יש מקום לבצע הדמיה באמצעות ‪ CT‬או ‪.MRI‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪ – LP‬במידה ויש חשד למנינגיטיס או אנצפליטיס‪ .‬ה‪ CSF -‬יכול גם לתת מיע לגבי‬ ‫‪-‬‬
‫‪glucose transporter deficiency, cerebral folate deficiency, pyridoxine‬‬
‫‪ ,dependency‬הפרעות מיטוכונדריאליות‪....nonketotic hyperglycemia ,‬‬
‫‪ – EKG‬כדי לשלול ‪ long QT‬או הפרעות קצב אחרות‪.‬‬ ‫‪-‬‬
‫בחולים עם > ‪ 2‬אירועים‪ ,‬בהפרש של > ‪ 24‬שעות‪ ,‬זקוקים להמשך עיבוד‪ .‬בתינוקות בעיקר‪,‬‬
‫חשובה ההערכה המטבולית כולל חומצות אמינות‪ ,‬חומצות אורגניות ו – ‪ .CSF‬בתינוקות שלא‬
‫מגיבים מיידית לטיפול אנטי אפילפטי‪ ,‬יש מקום לתת ויטמין ‪ B6‬כנסיון טיפולי על מנת לשלול‬
‫חסר ‪ B6‬כסיבה לפרכוס‪.‬‬
‫‪Partial seizures & related epilepsy syndromes 586.3‬‬

‫‪ – Simple partial‬אין הפרעה במצב ההכרה‪ – Complex partial .‬יש שינוי במצב ההכרה‪ .‬שניהם‬
‫יכולים להתקדם ל – ‪.secondary generalized‬‬
‫‪:Simple partial seizures‬‬
‫יכול להיות כפרכוסים סנסוריים (‪ )auras‬או פרכוסים מוטוריים קצרצרים‪ .‬במקרים רבים יש‬
‫תנועה (‪ )Jacksonian‬מהפנים לידיים ולרגליים‪ ,‬תנועות עיניים וראש לצד הקונטרא לטרלי או‬
‫‪ Todd's paralysis‬שיכול להימשך מספר דקות עד שעות‪ .‬בניגוד לטיקים‪ ,‬פרכוסים מוטוריים לא‬
‫נתונים לשליטה רצונית חלקית‪ ,‬יותר סטריאוטיפיים ויש פחות סיכוי שהם יהיו מסוגים שונים‬
‫באותו חולה‪.‬‬

‫‪:Complex partial seizures‬‬
‫לרוב נמשכים ‪ 1-2‬דקות וקודם להם ‪( aura‬ילדים < ‪ 7‬שנים לרוב מתקשים לדווח על ‪ ,aura‬אבל‬
‫ההורים לעיתים שמים לב להתנהגות טיפוסית)‪ .‬הפרכוס כולל ירידה בתגובתיות‪ ,‬בהייה‬
‫ואוטומטיזם‪ .‬האוטומטיזם יכול להיות תנועות של הפה כולל לעיסה או של הגפיים‪ .‬לרוב מלווה‬
‫בריור‪ ,‬הרחבת אישונים והאדמה או שינוי צבע‪ .‬לעיתים החולה נראה כמגיב לחלק מהגירויים‬
‫סביבו‪ ,‬אבל הוא לא זוכר את האירוע לאחר מכן‪.‬‬
‫‪ Frontal lobe seizures‬לרוב מופיעים בלילה‪.‬‬
‫לרוב יש תנוחה דיסטונית של היד הקונטרא לטרלית ובחלק מהמקרים טונוס מוגבר של יד אחת‬
‫או שתיהן‪.‬‬
‫אחרי הפרכוס‪ ,‬החולה יכול לחוות ‪ ,postictal automatism‬ישנוניות ו‪ /‬או חסר פוקלי זמני כגון‬
‫חולשה או אפזיה‪.‬‬
‫‪:Benign epilepsy syndromes with partial seizures‬‬
‫הצורה השכיחה ביותר היא ‪benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes‬‬
‫)‪ (BECTS‬לרוב מתחיל בילדות ונעלם מתישהו בגיל ההתבגרות‪ .‬הילד לרוב מתעורר בלילה עם‬
‫פרכוס חלקי פשוט כגון עקצוץ בגרון והתכווצויות ‪ tonic or clonic‬של צד אחד של הפנים‪ ,‬מלווה‬
‫בריור וחוסר יכולת לדבר‪ ,‬אבל עם הכרה והבנה שמורים‪ .‬ב – ‪ EEG‬יש מאפיינים טיפוסיים באזור‬
‫‪ centrotemporal‬שמתגברים בצורה משמעותית בעייפות ושינה‪ – MRI .‬תקין‪.‬‬
‫החולים מגיבים לתרופות כמו ‪ .carbamazepine‬בחולים עם פרכוסים קלים ונדירים‪ ,‬לעיתים אין‬
‫צורך בטיפול‪.‬‬
‫ישנן צורות נוספות של הפרעות פרכוסיות שפירות‪ ,‬בחלקן נמצא הגן האחראי‪.‬‬
‫‪:Severe epilepsy syndromes with partial seizures‬‬
‫אפילפסיה משנית לנגע פוקלי במוח‪ ,‬בעלת סיכוי גבוה יותר להיות קשה ולא להגיב לטיפול‪.‬‬
‫בתינוקות‪ ,‬לרוב משני להפרעות מטבוליות‪ HIE ,‬או מומים מולדים‪.‬‬
‫‪ – Migrating partial epilepsy‬סינדרום בתינוקות עם פרכוסים חלקיים קשים רב מוקדיים עם‬
‫רגרסיה מנטלית פרוגרסיבית ואטרופיה מוחית‪.‬‬
‫הנגעים המוחיים שיכולים לגרום לאפילפסיה עמידה לטיפול כוללים ‪cortical dysplasia,‬‬
‫‪ hemimegalencephaly, Sturge Weber hemangioma, TS‬וגידולים מולדים‪....‬‬
‫הפרכוסים יכולים להיות מכל הסוגים של פרכוסים חלקיים‪ .‬אם הם יותר בצורה של ‪absence‬‬
‫‪ like seizures‬ו – ‪ ,drop attacks‬התמונה הקלינית יכולה לחקות אפילפסיה כללית – ‪pseudo‬‬
‫‪.Lennox Gastaut syndrome‬‬
‫‪ - Mesial temporal sclerosis‬בשלבים ראשוניים יהיו פרכוסי חום‪ .‬לחולים אלו יש אטרופיה‬
‫וגליוזיס של ההיפוקמפוס ולעיתים גם ה – ‪ .amygdala‬זו הסיבה השכיחה לניתוח במתבגרים‬
‫ומבוגרים‪ .‬לעיתים יכול לגרום ל – ‪.epileptic encephalopathy‬‬
‫‪ – Rasmussen's encephalitis‬אנצפליטיס כרונית שמתייצגת עם פרכוסים חלקיים חד צדדיים‬
‫‪ intractable, epilepsia partialis continua‬והמיפרזיס פרוגרסיבי של הצד הפגוע‪ ,‬עם אטרופיה‬
‫פרוגרסיבית של ההמיספירה הקונטרא לטרלית‪ .‬חלק מהמקרים נגרמים ע"י ‪.CMV‬‬
‫‪Generalized seizures & related epilepsy syndromes 586.4‬‬

‫‪:Absence seizures‬‬

‫לרוב מתחילים בגילאי ‪ 5-8‬שנים‪ ,‬בד"כ מופיעים מספר חודשים לפני ששמים לב אליהם‪ ,‬למרות‬
‫שהם יכולים להופיע מאות פעמים ביום‪ .‬אין ‪ aura‬והאירועים נמשכים מספר שניות ומלווים‬
‫בגלגול עיניים למעלה‪ .‬יכול להיות מלווה באוטומטיזם פשוט כמו תנועות שפתיים‪ ...‬אין תקופה‬
‫פוסט איקטלית והחולה חוזר מיד לבצע את מה שביצע קודם לפרכוס‪ .‬קפיצות מיוקלוניות של‬
‫גפה‪ ,‬פריאורלי‪ ,‬עפעף או ‪ periorbital‬לרוב חוזים קושי לשלוט בפרכוס ע"י תרופות‪.‬‬
‫‪:Generalized motor seizures‬‬
‫הפרכוסים השכיחים הם ‪ .tonic- clonic‬אם אין מרכיב פוקלי‪ ,‬לרוב הם מתחילים באיבוד הכרה‪,‬‬
‫לעיתים בבכי פתאומי‪ ,‬גלגול עיניים והתכווצויות טוניות עם נפילה‪ ,‬הפסקת נשימה וציאנוזיס‪.‬‬
‫הפרכוס לרוב נמשך ‪ 1-2‬דקות‪ .‬לרוב מלווה באי שליטה על סוגרים ותקופה פוסט איקטלית (‪30‬‬
‫דקות עד מספר שעות)‪ .‬התקופה הפוסט איקטלית מאופיינת בישנוניות‪ ,‬אטקסיה‪ ,‬היפר‪ /‬היפו‬
‫רפלקסיה וכאבי ראש‪.‬‬
‫‪:Benign generalized epilepsies‬‬
‫‪ Petit mal epilepsy‬לרוב מתחיל באמצע גיל הילדות ונעלם בד"כ בסוף גיל ההתבגרות‪1/4 .‬‬
‫מהחולים יפתחו פרכוסים טונים – קלוניים כלליים‪.‬‬
‫‪ – Benign myoclonic epilepsy of infancy‬פרכוסים המתחילים בשנה הראשונה לחיים‪,‬‬
‫בתחילה קשה להבדיל בינם לבין צורות קשות יותר של מחלות פרכוסיות‪.‬‬
‫)‪ – Juvenile myoclonic epilepsy (Janz syndrome‬הצורה השכיחה ביותר של אפילפסיה‬
‫כללית במבוגרים צעירים ומתחילה בתחילת גיל ההתבגרות‪ .‬ההתייצגות כוללת אחד מהבאים ‪-‬‬
‫‪ myoclonic jerks‬בבוקר אשר לרוב גורמים לחולה להפיל דברים‪ ,‬פרכוסים טונים קלוניים‬
‫כלליים בזמן עירות ו – ‪ .juvenile absence‬גורמים שיכולים לעורר פרכוס כוללים חסך שינה‪,‬‬
‫אלכוהול‪...‬‬
‫‪:Severe generalized epilepsies‬‬
‫מלווים בפרכוסים לא נשלטים ואיחור התפתחותי‪ .‬ישנן צורות רבות‪ ,‬במקרים רבים מתחילים‬
‫בחודשים הראשונים לחיים‪.‬‬
‫‪ – West syndrome‬מתחיל בגיל ‪ 2-12‬חודשים‪ ,‬מלווה בטריאדה – ‪ Infantile spasm‬שמופיע בד"כ‬
‫בצברים‪ ,‬רגרסיה התפתחותית ו – ‪ EEG‬אופייני – ‪ .hypsarrhythmia‬בחלק מהמקרים‬
‫ההתפתחות עד אותו שלב תקינה‪ .‬איחור באבחון מעל ‪ 3‬שבועות יכול להשפיע על הפרוגנוזה‬
‫הארוכת טווח‪.‬‬
‫‪ – Lennox Gastaut syndrome‬לרוב מתחיל בגילאי ‪ 2-10‬שנים וכולל טריאדה – איחור‬
‫התפתחותי‪ ,‬מספר רב של סוגי פרכוסים וממצאים אופייניים ב – ‪ .EEG‬מרביתם סובלים בהמשך‬
‫מפיגור שכלי ופרכוסים לא נשלטים‪.‬‬
‫‪ – Landau – Kleffner syndrome‬יותר שכיח בבנים‪ ,‬מתחיל סביב גיל ‪ 5‬שנים‪ .‬במקרים רבים‬
‫מבולבל עם אוטיזם‪ ,‬מלווה באיבוד התפקוד השפתי בילד שקודם לכן דיבר היטב‪ .‬מרביתם‬
‫סובלים מפרכוסים‪ ,‬יכולים להיות מסוגים שונים‪ CT/ MRI .‬תקינים‪ ,‬ב – ‪ PET‬ניתן לראות היפו‪/‬‬
‫היפר מטבוליזם חד צדדי או דו"צ‪.‬‬
‫‪ Valproic acid‬היא תרופת הבחירה‪ ,‬לעיתים יש צורך בשילוב עם ‪ .clobazam‬אם הסטירואידים‬
‫והאפזיה נמשכים‪ ,‬ניתן לנסות קורס טיפולי של סטירואידים‪ .‬לעיתים גם ‪ IVIg‬עוזרים‪.‬‬
‫התחלה בגיל צעיר (מתחת לשנתיים) מלווה בפרוגנוזה פחות טובה לחזרת הדיבור‪.‬‬
‫‪ 586.6‬הטיפול בפרכוסים ואפילפסיה‬

‫לאחר פרכוס ראשון‪ ,‬אם הסיכוי להישנות נמוך‪ ,‬ההתפתחות של החולה תקינה‪ EEG ,‬ו – ‪MRI‬‬
‫תקינים‪ ,‬לרוב לא מתחילים טיפול‪ .‬במידה ואחד מהנ"ל לא תקין או שיש סיפור משפחתי של‬

‫אפילפסיה‪ ,‬לרוב מומלץ להתחיל טיפול‪.‬‬

‫יש להימנע מספורט הכולל טיפוס‪ ,‬טרמפולינה‪ ...‬אשר בהם פרכוס פתאומי יכול לגרום לנפילה‬
‫ולחבלה‪ .‬לגבי שחיה‪ ,‬תמיד תחת השגחה ולא שחיה תחרותית‪.‬‬
‫לגבי נהיגה‪ ,‬לרוב דרושים ‪ 6‬חודשים ללא פרכוסים כדי לנהוג‪.‬‬
‫‪ – West syndrome‬הטיפול היעיל ביותר הוא ‪ .ACTH‬תגובה נראה לרוב בשבוע הראשון‬ ‫‪-‬‬
‫לטיפול‪ .‬כדי לעקוב אחר התגובה‪ ,‬יש לבצע ‪ EEG‬כשבוע‪ ,‬שבועיים ו – ‪ 4‬שבועות לאחר‬
‫התחלת הטיפול‪ .‬בין תופעות הלוואי הידועות – יל"ד‪ ,‬הפרעה אלקטרוליטרית‪ ,‬זיהומים‪,‬‬
‫היפרגליקמיה וכיב קיבה‪ .‬למרבית החולים יש פרוגנוזה רעה למרות הטיפול‪.‬‬
‫‪ – Dravet syndrome‬לרוב מטופל ב – ‪ valproic acid‬ובנזודיאזפינים‪ .‬דיאטה קטוגנית‬ ‫‪-‬‬
‫גם כן יכולה לעזור‪.‬‬
‫‪ – Absence seizures‬הטיפול הראשוני לרוב יהיה ‪( ethosuximide‬יעיל כמו ‪valproic‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪ acid‬אבל פחות רעיל)‪ .‬הדרך היעילה לבחון את יעילות הטיפול היא ‪.EEG‬‬
‫‪ – Benign myoclonic epilepsies‬הטיפול הראשוני הוא ‪ ,valproic acid‬במיוחד‬ ‫‪-‬‬
‫כשלחולה יש גם פרכוסים ‪ generalized tonic clonic‬או ‪.absence‬‬
‫דיאטה קטוגנית נמצאה יעילה במצבים כגון‪:‬‬
‫‪Tuberous sclerosis complex‬‬ ‫‪-‬‬ ‫‪GLUT-1 deficiency‬‬ ‫‪-‬‬

‫‪Rett syndrome‬‬ ‫‪-‬‬ ‫‪Pyruvate dehydrogenase‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪Dravet syndrome‬‬ ‫‪-‬‬ ‫‪deficiency‬‬
‫‪Infantile spasm‬‬ ‫‪-‬‬ ‫‪Myoclonic astatic epilepsy‬‬ ‫‪-‬‬
‫ישנם מצבים מטבוליים בהם יש קונטרא אינדיקציה מוחלטת לדיאטה הקטוגנית‪.‬‬

‫הדיאטה מיועדת לפרכוסים לא נשלטים והיא מבוססת על אחוזי שומן גבוהים‪.‬‬
‫במקרים בהם לא ניתן לשלוט על הפרכוסים באמצעים תרופתיים‪ ,‬לעיתים הפתרון הוא ניתוחי‪.‬‬
‫כריתה מקומית של מוקד אפילפטוגני או ‪ hemispherectomy‬משיגים שליטה בפרכוסים‬
‫באחוזים מאוד גבוהים‪.‬‬
‫כשילד חופשי מפרכוסים במשך לפחות שנתיים‪ ,‬ניתן לנסות להפסיק את הטיפול התרופתי‪.‬‬
‫מרבית ההישנויות אחרי הפסקת טיפול יתרחשו ב – ‪ 1/2‬שנה הראשונה להפסקת הטיפול‪.‬‬
‫גורם הסיכון העיקרי לכך שהפרכוסים יחזרו לאחר הפסקת התרופה הוא ‪ EEG‬פתולוגי תו"כ‬
‫טיפול תרופתי (למעט טיפול ב – ‪ valproate‬אשר יכול לגרום ל – ‪ EEG‬תקין)‪.‬‬
‫‪Neonatal seizures 586.7‬‬

‫חלק מהפרכוסים בילוד מלווים ב – ‪ electrographic discharge ‬פרכוסים אפילפטיים‪ .‬לעומת‬
‫זאת‪ ,‬יש סוגים אחרים של פרכוסים שלא מלווים בהתפרצויות ולכן ככל הנראה מייצגים תנועות‬
‫אבנורמליות משנית לנזק מוחי ולא פרכוסים אפילפטיים‪.‬‬
‫‪ :Subtle seizures‬מתבטאים בסטיית מבט‪ ,‬ניסטגמוס‪ ,‬מצמוצים‪ ,‬תנועות גפיים לא תקינות‪,‬‬

‫פלוקטואציות בדופק‪ ,‬אפיזודות של יל"ד ואפניאה‪ .‬יותר שכיח בפגים מאשר בילודים במועד‪.‬‬
‫‪ :Clonic seizures‬יכולים להיות מוקדיים או רב מוקדיים‪ .‬הפרכוסים הרב מוקדיים יכולים‬

‫לנדוד ולערב חלקים שונים של הגוף‪ ,‬הם לא סימטריים (בניגוד לפרכוסים קלוניים כלליים)‪.‬‬
‫‪ :Tonic seizures‬יכול להיות פוקליים או כלליים (יותר שכיח)‪ .‬הפרכוסים הפוקליים לרוב‬
‫כוללים תנוחה של גפה או של הגוף בצורה לא סימטרית וסטיית מבט הוריזונטלית‪.‬‬

‫‪ Spasms: Jerks‬כלליים ופתאומיים הנמשכים ‪ 1-2‬שניות‪ ,‬בד"כ בעקבות התפרצות כללית יחיד‪,‬‬
‫כללית ומאוד קצרה‪.‬‬
‫‪ :Myoclonic seizures‬יכולים להיות מוקדיים‪ ,‬רב מוקדיים או כלליים‪ .‬הם שונים מהפרכוסים‬
‫הקלוניים בכך שהם מאוד מהירים ואין קצב סדיר‪ .‬בצורה הרב מוקדית בד"כ לא נראה‬
‫התפרצויות ב – ‪ ,EEG‬בעוד שבצורה הכללית והמוקדית לרוב יהיו התפרצויות ב – ‪.EEG‬‬
‫הסיבות לפרכוסים בילוד‪:‬‬

‫זיהום – מנינגיטיס חיידקי או אנצפליטיס‬ ‫‪o‬‬ ‫‪ 1-4‬ימים‬ ‫‪-‬‬
‫הפרעות מטבוליות‬ ‫‪o‬‬ ‫‪Hypoxic ischemic‬‬ ‫‪o‬‬
‫היפוקלצמיה על רקע תזונתי‬ ‫‪‬‬ ‫‪encephalopathy‬‬
‫היפוגליקמיה – גלקטוזמיה‪hyperinsulinemic ,‬‬ ‫‪‬‬ ‫תסמונת גמילה‬ ‫‪o‬‬
‫‪ ,hypoglycemia‬היפופלזיה של ההיפופיזה הקדמית‪,‬‬ ‫הרעלת תרופות (לידוקאין‪ ,‬פניצילין)‬ ‫‪o‬‬
‫‪Beckwith syndrome‬‬ ‫‪IVH‬‬ ‫‪o‬‬
‫תסמונת גמילה‬ ‫‪o‬‬ ‫‪Acute metabolic disorders‬‬ ‫‪o‬‬
‫‪Benign neonatal convulsions‬‬ ‫‪o‬‬ ‫היפוקלצמיה – אספיקציה‪ ,‬ספסיס‪,‬‬ ‫‪‬‬
‫‪Kernicterus‬‬ ‫‪o‬‬ ‫סכרת אימהית‪ ,‬היפרתירואידיזם‬
‫איחור התפתחותי‪ ,‬אפילפסיה‪ ,‬סכרת בילוד‬ ‫‪o‬‬ ‫או ‪hypoparathyroidism‬‬
‫‪ 2-8‬שבועות‬ ‫‪-‬‬ ‫היפוגליקמיה – פגות‪ ,‬סכרת‬ ‫‪‬‬
‫זיהום – אנצפליטיס על רקע הרפס או אנטרו‪ -‬וירוס‪,‬‬ ‫‪o‬‬ ‫אימהירת‪ ,‬ספסיס‬
‫מנינגיטיס חיידקי‬ ‫היפומגנזמיה‬ ‫‪‬‬
‫חבלת ראש – ‪ ,Subdural hematoma‬התעללות‬ ‫‪o‬‬ ‫היפו‪ /‬היפרנתרמיה‬ ‫‪‬‬
‫הפרעות תורשתיות במטבוליזם – ‪ ,Aminoacidurias‬פגמים‬ ‫‪o‬‬ ‫מחלות מטבוליות‬ ‫‪o‬‬
‫במחזור האוריאה‪...organic aciduria ,‬‬ ‫גלקטוזמיה‬ ‫‪‬‬
‫מלפורמציות בהתפתחות הקורטקס‬ ‫‪o‬‬ ‫היפרגליקמיה‬ ‫‪‬‬
‫‪Tuberous sclerosis‬‬ ‫‪o‬‬ ‫הפרעות במעגל האוריאה‬ ‫‪‬‬
‫‪Sturge Weber syndrome‬‬ ‫‪o‬‬ ‫חסר ‪pyridoxine‬‬ ‫‪o‬‬
‫‪ 4-14‬ימים‬ ‫‪-‬‬
‫הסיבה השכיחה ביותר היא ‪ HIE‬והפרכוסים מתחילים לרוב ב – ‪ 12‬שעות הראשונות‪.‬‬

‫זיהומים מוחיים – מעבר למנינגיטיס חיידקי‪ ,‬צריך גם לבדוק ‪.TORCH‬‬
‫להיפוקלצמיה יש שני פיקים – הראשון קשור בתינוקות ‪ LBW‬ב – ‪ 2-3‬ימים ראשונים לחיים‪.‬‬
‫הפיק השני הוא בשלב מאוחר יותר בתינוקות שניזונים מחלב עם יחס ‪ P:Ca‬או ‪ P:Mg‬לא‬
‫תקינים‪ .‬היפומגנזמיה לרוב מלווה בהיפוקלצמיה‪.‬‬
‫אבחנה‪:‬‬
‫‪ – EEG‬חלק מהפרכוסים לא יבואו לידי ביטוי ב – ‪( EEG‬או בגלל "‪release‬‬ ‫‪-‬‬

‫‪ "phenomena‬או בגלל שההתפרקויות הן עמוקות ולא נצפות ע"י האלקטרודות על‬
‫הקרקפת)‪ .‬יכול להיות גם המצב ההפוך‪ ,‬בו יהיו התפרקויות אלקטרוגרפיות ללא‬
‫התייצגות קלינית‪ ,‬ככל הנראה בגלל חוסר בשלות של הקשרים הקורטיקליים אשר‬
‫גורמים לכך שפעילות קורטיקלית לא באה לידי ביטוי מוטורי‪.‬‬
‫בדיקת עיניים – יכולה להדגים ‪ chorioretinitis‬המחשידה לזיהום ע"י ‪.TORCH‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪ – Aicardi syndrome‬רק בבנות ומלווה ב – ‪ coloboma‬של האיריס ו – ‪retinal‬‬
‫‪ .lacunae‬הפרכוסים במקרה זה קשים לשליטה ואין ‪.corpus callosum‬‬
‫בדיקות דם – בדיקה של כל האלקטרוליטים וכמובן גלוקוז‪.‬‬ ‫‪-‬‬
‫סיבות להיפוקלצמיה – טראומה בלידה‪ ,‬פגיעה ב – ‪ ,CNS‬סכרת אימהית‪ ,‬פגות‪,‬‬
‫‪ DiGeorge syndrome‬ותזונה עשירה בפוספט‪.‬‬
‫‪ – LP‬באופן עקרוני‪ ,‬יש צורך לבצע בכל ילוד עם פרכוסים‪ ,‬אלא אם יש סיבה ברורה‬ ‫‪-‬‬
‫אחרת כגון היפוגליקמיה או היפוקלצמיה‪.‬‬

‫יש לחשוד ב – )‪ Maple syrup urine disease (MSUD‬כאשר יש ‪ metabolic acidosis‬בשילוב‬

‫עם פרכוסים קלוניים כלליים‪ ,‬הקאות‪ ,‬מרפס תפוח וריגידיות של השרירים‪ ,‬בשבוע הראשון‬
‫לחיים‪.‬‬
‫מרבית המרכזים מטפלים בפרכוסים הן קליניים והן בפרכוסים האלקטרוגרפיים‪.‬‬
‫‪ Phenobarbital‬נחשב לתרופת הבחירה הראשונה לפרכוסים בילוד‪ .‬במידה והפרכוסים לא פסקו‪,‬‬
‫התרופה השניה היא ‪( Phenytoin‬בגלל הרעילות שלו ללב והתגובות העוריות במקום ההזרקה‪,‬‬
‫הוא לא נמצא בשימוש נרחב כ – ‪.)IV‬‬
‫‪ Lorazepam‬גם כן יכול להיות הטיפול הראשוני‪ ,‬או לאחר נסיונות בתרופות הקודמות‪.‬‬
‫‪Status epilepticus 586.8‬‬

‫מוגדר כהימשכות פרכוסים או הישנות של הפעילות הפרכוסית ללא חזרה להכרה בין לבין‪ ,‬במשך‬
‫>‪30‬דקות‪.‬‬
‫‪ Febrile status epilepticus‬הוא הצורה השכיחה ביותר בילדים‪.‬‬
‫‪ Nonconvulsive status epilepticus‬מתייצג כמצב בלבולי‪ ,‬דמנציה‪ ,‬היפראקטיביות עם הפרעות‬
‫התנהגות‪ ,‬פלוקטואציות במצב ההכרה‪ ,‬הזיות‪ ,‬פרנויה‪ ,‬קטטוניה אגרסיבית וסימפטומים‬
‫פסיכוטיים‪.‬‬
‫אתיולוגיה‪:‬‬
‫אנצפליטיס‬ ‫‪-‬‬ ‫אפילפסיה חדשה מכל סוג‬ ‫‪-‬‬
‫מנינגיטיס‬ ‫‪-‬‬ ‫הרעלת תרופות (למשל ‪)TCA‬‬ ‫‪-‬‬
‫שבץ (ורידי או עורקי)‬ ‫‪-‬‬ ‫שימוש בסמים או אלכוהול‬ ‫‪-‬‬
‫דימום תוך מוחי‬ ‫‪ Drug withdrawal‬או מנת יתר של ‪-‬‬ ‫‪-‬‬
‫הפרעה מטבולית‬ ‫‪-‬‬ ‫תרופה אנטי פרכוסית‬
‫נזק היפוקסי – איסכמי (למשל אחרי‬ ‫‪-‬‬ ‫היפוגלקימיה‬ ‫‪-‬‬
‫‪)cardiac arrest‬‬ ‫הפרעה אלקטרוליטרית (היפוקלצמיה‪,‬‬ ‫‪-‬‬
‫אנצפלופטיה על רקע כלייתי‪ /‬כבדי‪ /‬יל"ד‬ ‫‪-‬‬ ‫היפונתרמיה‪ ,‬היפומגנזמיה)‬
‫גידולים מוחיים‬ ‫‪-‬‬ ‫חבלת ראש‬ ‫‪-‬‬
‫)‪ – Hemiconvulsion, hemiplegia, epilepsy syndrome (HHES‬מצב נדיר המאופיין ב –‬

‫‪ febrile status epilepticus‬ממושך לרוב בעקבות אנצפליטיס מקומית המלווה באטרופיה של‬
‫ההמיספירה המעורבת ‪ ‬המיפלגיה קונטרא לטרלית‪.‬‬
‫ישנם זיהומים שיותר נוטים לגרום ל – ‪ status epilepticus‬כולל הרפס‪Bartonella, EBV ,‬‬
‫ומיקופלזמה‪ Postinfectious encephalitis .‬ו – ‪ acute disseminated encephalomyelitis‬הם‬
‫סיבות שכיחות ל – ‪ status epilepticus‬כולל רפרקטורי‪.‬‬
‫בין הבדיקות הדרושות – גלוקוז‪ ,‬אלקטרוליטים‪ ,‬תרביות דם ו – ‪ ,CSF‬טוקסיקולוגיה ובדיקות‬

‫ראשוניות להפרעה מטבולית מולדת‪ EEG .‬לרוב עוזר כדי לשלול ‪pseudo status epilepticus‬‬
‫(מצבים פסיכולוגיים) ולאפיין את סוג הפרכוס‪ .‬ה – ‪ EEG‬מאופיין ב – ‪ 5‬שלבים כאשר השלב‬
‫האחרון הוא התפרקויות אפילפטיות לסירוגין עם רקע שטוח‪.‬‬
‫הטיפול הראשוני כולל ‪( IV lorazepam‬בתינוקות יש מקום לנסות טיפול בפירידוקסין)‪ .‬אחרי‬
‫התחלת הטיפול בבנזודיאזפינים‪ ,‬התרופה הבאה היא לרוב ‪ .fosphenytoin‬ואם לא אז‬

‫‪.Phenobarbital‬‬
‫‪ – Barbiturate coma‬הכי אפקטיבי‪ ,‬לרוב נדרש למשך יממה או מספר ימים‪.‬‬
‫פרק ‪ – 588‬כאבי ראש‬
‫‪ 588.1‬מיגרנה‬
‫אפיזודות של כאבי ראש קלים עד קשים‪ ,‬ממוקמים‪ ,‬פועמים ויכולים להיות מלווים בבחילות‪,‬‬
‫הקאות‪ ,‬רגישות לאור וקול‪ .‬לעיתים ‪ aura‬מקדימה אותם‪.‬‬
‫מיגרנה קיימת בכ – ‪ 10%‬מהילדים בגילאי ‪ 5-15‬שנים ועד כדי ‪ 28%‬במתבגרים‪.‬‬
‫קלסיפיקציה והתייצגות קלינית‪:‬‬
‫מיגרנה ללא ‪:aura‬‬

‫קריטריונים‪:‬‬
‫לפחות ‪ 5‬התקפים הממלאים את הקריטריונים ‪B-D‬‬ ‫‪.I‬‬

‫כאבי ראש הנמשכים ‪ 4-72‬שעות‬ ‫‪.II‬‬
‫כאבי ראש עם לפחות שניים מהמאפיינים הבאים‪:‬‬ ‫‪.III‬‬
‫חד צדדיים (בילדים יכול להיות דו"צ)‬ ‫‪.A‬‬
‫פועמים‬ ‫‪.B‬‬
‫גורמים לכאב בינוני עד קשה‬ ‫‪.C‬‬
‫מוחמרים או גורמים להימנעות מפעילות יומיומית‬ ‫‪.D‬‬
‫במהלך כאבי הראש לפחות אחד מהבאים‪:‬‬ ‫‪.IV‬‬
‫בחילות ו‪ /‬או הקאות‬ ‫‪.A‬‬
‫‪ Photophobia‬או ‪phonophobia‬‬ ‫‪.B‬‬
‫לא נגרמים מהפרעה אחרת‬ ‫‪.V‬‬
‫הצורה השכיחה ביותר של מיגרנות‪ .‬מיגרנה הנמשכת מעבר ל – ‪ 72‬שעות מוגדרת כ – ‪status‬‬
‫‪.migrainosus‬‬
‫כאבי ראש אוקסיפיטליים צריכים יותר להחשיד לכאבי ראש משניים לסיבה אחרת‪.‬‬
‫מיגרנה המלווה בבחילות והקאות לעיתים חופפת עם תופעות ‪ GIT‬כולל ‪recurrent abdominal‬‬
‫‪ pain, cyclic vomiting‬ו – ‪.abdominal migrane‬‬
‫ממצא שצריך להוות דגל אדום בכל הקשור להקאות ומיגרנה‪ ,‬אלו הקאות בוקר על בסיס יומיומי‬
‫(או כמעט יומיומי) שמחמירות עם הזמן‪ .‬הקאות וכאב ראש בעקבות ‪ ICP ‬לרוב מתרחשים‬
‫בבוקר ומוקלים בעמידה‪ .‬לעומת זאת‪ ,‬הקאות וכאב ראש בעקבות מיגרנה‪ ,‬לרוב מוחמרים‬
‫בעמידה‪.‬‬
‫ב – ‪ 90%‬מהמקרים‪ ,‬יש קרוב משפחה מדרגה ‪ I‬או ‪ II‬עם כאבי ראש‪ .‬בכל ילד ללא סיפור משפחתי‬
‫של כאבי ראש או סימפטומים דומים (‪ ,motion sickness, cyclic vomiting‬כאבי ראש וסתיים)‪,‬‬
‫צריך לעבור הדמיה כדי לחפש סיבה אנטומית לכאבי הראש‪.‬‬
‫מיגרנה עם ‪:Aura‬‬
‫הצורות הטיפוסיות הן ‪ aura‬וזיואלית‪ ,‬תחושתית או ‪ dysphasic‬הנמשכת ‪ 5-60‬דקות‪.‬‬
‫קריטריונים‪:‬‬
‫לפחות ‪ 2‬התקפים הממלאים את הקריטריונים ‪II-IV‬‬ ‫‪.I‬‬

‫‪ Aura‬המורכבת מלפחות אחד מהבאים וללא חולשה מוטורית‪:‬‬ ‫‪.II‬‬

‫סימפטומים ויזואליים הפיכים‬ ‫‪.A‬‬

‫סימפטומים סנסוריים הפיכים‬ ‫‪.B‬‬
‫הפרעה בדיבור הפיכה‬ ‫‪.C‬‬
‫לפחות ‪ 2‬מהבאים‪:‬‬ ‫‪.III‬‬
‫‪ Homonymous visual symptoms‬ו‪ /‬או סימפטומים תחושתיים חד צדדים‪.‬‬ ‫‪.A‬‬
‫לפחות סימפטום ‪ 1‬של ‪ aura‬המתפתח באופן הדרגתי במשך > ‪ 5‬דקות‬ ‫‪.B‬‬
‫כל סימפטומים נמשך ‪ 5-60‬דקות‬ ‫‪.C‬‬
‫כאבי ראש הממלאים את הקריטריונים ‪ II-IV‬של מיגרנה ללא ‪ aura‬המתחילים‬ ‫‪.IV‬‬
‫במהלך ה – ‪ aura‬או בתוך ‪ 60‬דקות‪.‬‬
‫לא נגרמים מהפרעה אחרת‬ ‫‪.V‬‬
‫החשיבות של ‪ aura‬הנמשכת > ‪ 5‬דקות‪ ,‬היא כדי להבדיל בין ‪ migraine aura‬לבין פרכוס עם‬
‫כאבי ראש ‪ .post ictal‬וההגבלה < ‪ 60‬דקות היא כדי להבדיל בין מיגרנה לבין אירוע נוירולוגי כגון‬
‫‪.TIA‬‬
‫ה – ‪ visual aura‬השכיחה בילדים ומתבגרים היא ‪( photopsia‬הבזקים של אור‪ ,‬לרוב בהרבה‬
‫צבעים)‪ .‬במידה ומופיעה צורה לא טיפוסית של ‪( Aura‬כולל חולשה‪ ,‬נימול‪ ,‬ורטיגו‪ ,)....‬יש מקום‬
‫להמשך בירור‪.‬‬
‫בדיקה נוירולוגית מקיפה היא האינדיקטור הרגיש ביותר לאתיולוגיה לכאבי הראש‪.‬‬
‫הדמיה דרושה כאשר משהו בבדיקה הנוירולוגית לא תקין או כשיש מאפיינים נוירולוגיים לא‬
‫טיפוסיים כמו כאבי ראש מעירים משינה‪ ,‬מוקלים בעמידה‪ ,‬כאבי ראש הקיימים רק בזמן שיעול‬
‫או בכיפוף קדימה ואם אין היסטוריה משפחתית של מיגרנות‪ .‬במצבים אלו‪ MRI ,‬היא הדמיית‬
‫הבחירה‪.‬‬
‫לא נמצא שבדיקות מעבדה או ‪ EEG‬יעילים במקרה של מיגרנה טיפוסית‪.‬‬
‫טיפול אקוטי‪:‬‬
‫שתי קבוצות התרופות העיקריות – ‪ NSAID's‬ו – ‪ .triptans‬מרבית הילדים יגיבו לטיפול במינון‬
‫מתאים של ‪( NSAID's‬בעיקר ‪ )Ibuprofen‬במיוחד כשהוא ניתן בתחילת ההתקף‪ .‬במידה‬
‫ואיבופרופן לא יעיל‪ ,‬ניתן לנסות ‪ naproxen‬ובילדים גדולים יותר (>‪ 15‬שנים) אספירין‪ .‬המטרה‬
‫של הטיפול הראשוני הוא הקלה בכאב הראש בתוך שעה‪.‬‬
‫במקרה של מיגרנה קשה במיוחד‪ ,‬יש מקום לנסות ‪.triptan‬‬
‫יש להגביל את השימוש ב – ‪ NSAID's‬ל – ‪ 2-3‬בשבוע‪ ,‬ואת השימוש ב – ‪ triptans‬ל – ‪ 4-6‬פעמים‬
‫בחודש‪.‬‬
‫חלק חשוב מהטיפול (בגלל מנגנון הואזודילטציה במיגרנה) הוא הידרציה טובה‪.‬‬
‫ב – ‪ status migrenotus‬או בהיעדר תגובה לתרופות הקודמות‪ ,‬ניתן להשתמש בתרופות נוגדות‬
‫הקאה (בגלל ההשפעה ה – ‪ anti dopaminergic‬שלהן)‪ ,‬בעיקר ‪ prochlorperazine‬ו –‬
‫‪( metoclopramide‬אבל הן יעילות רק ב – ‪.)IV‬‬
‫טיפול מניעתי‪:‬‬
‫מיועד למצבים בהם תדירות כאבי הראש היא מעל ‪ 1‬בשבוע או שהם גורמים להפרעה משמעותית‬
‫בתפקוד‪ .‬יש לתת טיפול מונע למשך ‪ 4-6‬חודשים ואז לרדת בהדרגה‪.‬‬

‫התרופה היעילה ביותר כטיפול מניעתי – ‪( Flunarizine‬אבל לא קיימת לשימוש)‪ .‬תרופת הבחירה‬
‫הנמצאת בשימוש היא ‪ .amitriptyline‬חשוב לזכור שהיא יכולה לגרום להארכת ‪ !QT‬תרופות‬
‫אנטי אפילפטיות גם כן נמצאו יעילות למניעת מיגרנות כגון ‪ ...topiramte, Valproic acid‬גם‬
‫חוסמי ‪ β‬כמו ‪ propranolol‬נמצאו יעילים במניעת מיגרנות‪.‬‬
‫‪Tension type headache 588.3‬‬

‫מוגדרים כלא שכיחים (<‪ 12‬אירועים בשנה)‪ ,‬שכיחים (‪ 1-15‬אירועים בחודש) או כרוניים (>‪15‬‬
‫אירועים בחודש)‪ .‬אלו כאבי ראש קלים עד בינוניים‪ ,‬מפושטים ולא מושפעים מפעילות ולרוב‬
‫מוגדרים כלחץ קבוע (ולא פועמים)‪ .‬פחות שכיח שהם מלווים בסימפטומים נוספים כמו בחילות‬
‫או הקאות‪ .‬יכולים להימשך החל מ – ‪ 30‬דקות ועד ‪ 7‬ימים‪ .‬הטיפול בגדול דומה לזה במיגרנות‪.‬‬
‫‪ Amitriptyline‬הוא התרופה היעילה ביותר במניעת ‪.TTH‬‬
‫פרק ‪Neurocutaneous syndromes – 589‬‬
‫‪Neurofibromatosis 589.1‬‬
‫הפרעה ‪ AD‬שגורמת לגדילה של גידולים על עצבים ומומים נוספים כמו שינויים בעור ודפורמציות‬
‫של העצמות‪ .‬מחצית מהמקרים של ‪ NF-1‬הם ספורדיים‪.‬‬
‫התייצגות קלינית ואבחנה‪:‬‬
‫‪ NF-1‬הוא הצורה השכיחה יותר ומאובחן כאשר מופיעים לפחות ‪ 2‬מהמאפיינים הבאים‪:‬‬
‫‪ 6‬או יותר כתמי ‪café au lait > 5‬מ"מ בחולים לפני גיל ההתבגרות או >‪15‬מ"מ בחולים‬ ‫‪.1‬‬
‫אחרי גיל ההתבגרות‪ .‬הם קיימים בלידה אבל הם גדלים עם הזמן הן בגודלם והן במספר‬
‫במיוחד בשנים הראשונות‪ .‬הם לא מופיעים על הפנים‪.‬‬
‫‪ Axillary/ inguinal freckling‬המכילים ריבוי אזורים היפרפיגמנטריים בקוטר ‪2-3‬‬ ‫‪.2‬‬
‫מ"מ‪ .‬לרוב מופיעים בגילאי ‪ 3-5‬שנים‪.‬‬
‫>‪ – iris Lisch nodules 2‬אלו המרטומות‪ .‬קיימים ב ‪ % -‬גבוה מחולי ‪ NF-1‬אבל לא‬ ‫‪.3‬‬
‫קיימים ב – ‪ .NF-2‬השכיחות שלהם עולה עם הגיל כשבמבוגרים הם קיימים בכמעט כל‬
‫החולים‪.‬‬
‫>‪ 2‬נוירופיברומות או ‪ plexiform neurofibroma‬אחד‪ .‬הם לרוב מופיעים בגיל‬ ‫‪.4‬‬
‫ההתבגרות או בזמן היריון – ככל הנראה מושפעים הורמונלית‪ .‬העור המכסה ‪Plexiform‬‬
‫‪ neurofibroma‬לרוב יותר כהה משאר הכתמים‪ .‬הם יכולים לגרום לגדילה בעודף של גפה‬
‫ולדפורמציה של אותה עצם‪.‬‬
‫נגעים בעצמות כמו ‪( sphenoid dysplasia‬יכול לגרום ל – ‪ .)pulsating exophthalmos‬או‬ ‫‪.5‬‬
‫הידקקות של עצמות ארוכות (בעיקר הטיביה) עם ‪ /‬בלי ‪.pseudoarthrosis‬‬
‫‪ Optic glioma‬בכ – ‪ 15%‬מהחולים‪ .‬לרוב מדובר ב – ‪ .low grade astrocytomas‬אלו‬ ‫‪.6‬‬
‫הגידולים העיקריים ב – ‪ .CNS‬לכן מומלץ לילדים בני ‪ 10‬שנים לעבור בדיקת עיניים‬
‫שנתית‪ .‬יכולה להיות התפשטות שלהם להיפותלמוס ‪ ‬יכול לגרום לחסרים‬
‫אנדוקריניים או ‪.FTT‬‬
‫קרוב משפחה מדרגה ‪ I‬עם ‪NF-1‬‬ ‫‪.7‬‬
‫לילדים רבים יש סיבוכים נוירולוגיים כולל‪:‬‬
‫הפרעות למידה – הכי שכיח‬ ‫‪-‬‬
‫פרכוסים‬ ‫‪-‬‬

‫אנאוריזמות בכלי הדם המוחיים או ‪ stenosis‬בגלל ‪ .moyamoya‬השינויים הוסקולריים‬ ‫‪-‬‬

‫יכולים לגרום ל – ‪ ,TIA‬המיפרזיס והפרעות קוגניטיביות‪.‬‬
‫הפרעות נוספות‪:‬‬
‫כ‪ 3% -‬מהילדים יסבלו ממאירות כולל ‪peripheral nerve sheath tumor (MPNST),‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪ ,pheochromocytoma, rhabdomyosarcoma‬לאוקמיה ו – ‪.Wilms tumor‬‬
‫חלק מהילדים יסבלו מעקמת‪.‬‬ ‫‪-‬‬
‫יל"ד ככל הנראה בגלל ‪ renal vascular stenosis‬או ‪pheochromocytoma‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪ NF-2‬יותר נדיר ומאובחן בהופעה של אחד מהמאפיינים הבאים‪:‬‬
‫‪Bilateral vestibular schwannomas‬‬ ‫‪.1‬‬

‫הורה‪ ,‬אחד או ילד עם ‪ NF-2‬ו – ‪ vestibular schwannoma‬חד צדדית או ‪ 2‬מהבאים‪:‬‬ ‫‪.2‬‬
‫מנינגיומה‬ ‫‪)1‬‬
‫‪Schwannoma‬‬ ‫‪)2‬‬
‫‪Glioma‬‬ ‫‪)3‬‬
‫‪Neurofibroma‬‬ ‫‪)4‬‬
‫‪Posterior subcapsular lenticular opacities‬‬ ‫‪)5‬‬
‫‪ Vestibular schwannoma‬חד צדדית ו – ‪ 2‬מהרשימה הנ"ל‪.‬‬ ‫‪.3‬‬
‫ריבוי מנינגיומות ו ‪ vestibular schwannoma -‬חד צדדית או ‪ 2‬מהבאים‪:‬‬ ‫‪.4‬‬
‫‪Schwannoma‬‬ ‫‪)1‬‬
‫‪Glioma‬‬ ‫‪)2‬‬
‫‪Neurofibroma‬‬ ‫‪)3‬‬
‫קטרקט‬ ‫‪)4‬‬
‫הילדים יכולים לסבול מסימפטומים כגון ‪ ,tinnitus‬איבוד שמיעה‪ ,‬חולשה בפנים‪ ,‬כאבי ראש או‬
‫חוסר יציבות‪ .‬כתמי ‪ café au lait‬פחות שכיחים ב – ‪.NF-2‬‬
‫החולים צריכים מעקב אחת לשנה של רופא עיניים‪ ,‬הערכה נוירולוגית‪ ,‬ניטור ל‪.‬ד‪ .‬והערכת עקמת‪.‬‬
‫אין המלצה להדמיה שגרתית‪.‬‬
‫‪Tuberous sclerosis 589.2‬‬

‫מחלה ‪ ,AD‬מאוד הטרוגנית עם ספקטרום קליני רחב‪ ,‬החל מפיגור שכלי קשה ופרכוסים ועד‬
‫אינטיליגנציה תקינה וללא פרכוסים‪ .‬המחלה פוגעת אברים רבים כולל עור‪ ,‬מוח‪ ,‬לב‪ ,‬כליות‪,‬‬
‫עיניים‪ ,‬ריאות ועצמות‪.‬‬
‫התייצגות קלינית ואבחנה‪:‬‬
‫‪:Major features‬‬
‫‪Shagreen patch‬‬ ‫‪-‬‬ ‫‪Cortical tuber‬‬ ‫‪-‬‬

‫ריבוי המרטומות ברשתית‬ ‫‪-‬‬ ‫‪Subependymal nodule‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪ Rhabdomyoma‬לבבית‬ ‫‪-‬‬ ‫‪Subependymal giant cell astrocytoma‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪ Angiomyolipoma‬כלייתית‬ ‫‪-‬‬ ‫‪ Facial angiofibroma‬או ‪forhead plaque‬‬ ‫‪-‬‬
‫)‪Lymphangioleiomyomatosis (LAM‬‬ ‫‪-‬‬ ‫‪Ungual / periungual fibroma‬‬ ‫‪-‬‬
‫ריאתי – רק בנשים > ‪ 20‬שנים‪.‬‬ ‫‪Hypomelanotic macules >3‬‬ ‫‪-‬‬

‫‪:Minor criteria‬‬
‫‪Retinal achromatic patch‬‬ ‫‪-‬‬ ‫‪Cerebral white matter migration lines‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪Confetti skin lesions‬‬ ‫‪-‬‬ ‫‪Multiple dental pits‬‬ ‫‪-‬‬
‫המרטומות לא כלייתיות‬ ‫‪-‬‬ ‫‪Gingival fibromas‬‬ ‫‪-‬‬
‫ריבוי ציסטות כלייתיות‬ ‫‪-‬‬ ‫ציסטות בעצמות‬ ‫‪-‬‬
‫‪Hamartomatous rectal polyps‬‬ ‫‪-‬‬
‫האבחנה מתבססת על לפחות ‪ 2‬קריטריונים ‪ Major‬או ‪ major 1‬ו – ‪.minor 1‬‬
‫‪ MRI‬הוא הדרך הטובה ביותר לאבחן טוברים קורטיקלים (אשר נוצרים עוד בחיים הרחמיים)‪.‬‬
‫ה – ‪ subependymal nodules‬אלו קשריות הנמצאות לאורך החדרים הלטרליים ושם הן עוברות‬
‫קלסיפיקציה‪ .‬הקשריות האלו לכשעצמן לא גורמות לבעיות‪ ,‬אבל בחלק מהמקרים הן יכולות‬
‫להפוך ל – ‪ subependymal giant cell astrocytoma‬אשר יכול לגדול ולחסום את זרימת ה –‬
‫‪ CSF ‬הידרוצפלוס‪.‬‬
‫ההתייצגויות הנוירולוגיות השכיחות הן אפילפסיה‪ ,‬הפרעה קוגניטיבית והפרעה על הספקטרום‬
‫של אוטיזם‪ .‬יכול להתייצג כבר בינקות כ – ‪ infantile spasm‬עם ‪ hypsarrhythmia‬ב – ‪.EEG‬‬
‫ב‪ 50% -‬מהמקרים תהיה ‪ rhabdomyoma‬לבבית אשר ניתנת לאבחון כבר בחיים הרחמיים‪ .‬הם‬
‫יכולים לגרום לאי ספיקת לב והפרעות קצב‪ ,‬אבל הם נוטים להיעלם לאט ספונטנית‪.‬‬
‫במרבית המקרים יהיו ‪ angiomyolipomas‬כלייתיות אחרי גיל ‪ 10‬שנים‪ ,‬אבל אלו גידולים‬
‫שפירים בד"כ‪ .‬בהמשך הם יכולים לגרום לכאבי לומבריים והמטוריה‪ .‬ההמלצה כיום היא לעקוב‬
‫אחר ההתפתחות שלהן אחת לשנה וברגע שהם > ‪4‬ס"מ להוציא אותם‪.‬‬
‫ההמלצות כיום הן ‪ MRI‬כל ‪ 1-3‬שנים‪ ,‬הדמיה כלייתית ‪ 1-3‬שנים ובדיקה נוירו התפתחותית סביב‬
‫כיתה א'‪.‬‬
‫‪Sturge Weber syndrome 589.3‬‬

‫הפרעה וסקולרית ספורדית הכוללת סימפטומים כגון כתמי ‪ port wine‬על הפנים‪ ,‬כלי דם לא‬
‫תקינים במוח (‪ )leptomeningeal angioma‬וכלי דם לא תקינים בעיניים הגורמים לגלאוקומה‪.‬‬
‫החולים מתייצגים עם פרכוסים‪ ,hemiparesis ,‬אפיזודות דמויות שבץ‪ ,‬כאבי ראש ואיחור‬
‫התפתחותי‪ .‬ה – ‪ low flow angiomatosis‬של ה – ‪ leptomeninges‬ככל הנראה גורמת למצב‬
‫היפוקסי כרוני המוביל לאטרופיה מוחית והסתיידויות‪.‬‬
‫כתמי ה – ‪ port wine‬על הפנים קיימים כבר בלידה‪ ,‬לרוב חד צדדיים ותמיד מערבים את החלק‬
‫העליון של הפנים והעפעפיים (פיזור המתאים לסעיף האופטלמי של עצב ‪ .)V‬המלפורמציות‬
‫הקפילריות יכולות להיות גם בחלקים אחרים של הפנים‪ ,‬בית החזה וריריות הפה והפארינגס‪.‬‬
‫שכיחות האפילפסיה ב – ‪ SWS‬מאוד גבוהה ולרוב מתפתחת בשנה הראשונה לחיים‪ .‬הפרכוסים‬
‫הם לרוב פוקליים ‪ tonic clonic‬ובד"כ קונטרא לטרליים לכתמים בפנים‪ .‬הפרכוסים יכולים עם‬
‫הזמן להפוך לעמידים לטיפולים ומלווים בהמיפרזיס פרוגרסיבי איטי‪ .‬ההתפתחות הנוירולוגית‬
‫תקינה בשנה הראשונה‪ ,‬אבל פיגור שכלי או הפרעות למידה קשות יהיו בלפחות ‪ 50%‬מהילדים‪.‬‬
‫‪ MRI‬עם חומר ניגוד מדגים את ה – ‪ .leptomeningeal angioma‬שינויים בחומר הלבן‬ ‫‪-‬‬

‫שכיחים והם ככל הנראה תוצאה של ההיפוקסיה הכרונית‪ .‬לרוב תהיה אטרופיה באותו‬
‫צד‪.‬‬

‫‪ CT‬מדגים הסתיידויות‬ ‫‪-‬‬

‫הערכת רופא עיניים לגבי גלאוקומה‬ ‫‪-‬‬
‫‪Von Hippel Lindau disease 589.4‬‬

‫מערב אברים רבים כולל ‪ ,cerebellum‬חוט השדרה‪ ,‬רשתית‪ ,‬כליות‪ ,‬לבלב ואפידידימיס‪80% .‬‬
‫מהמקרים הם ‪ ,AD‬השאר ספורדיים‪ .‬המאפיינים הנוירולוגיים העיקריים הם ‪cerebellar‬‬
‫‪( hemangioblastoma‬גורם לסימפטומים של ‪ ICP ‬בבוגרים צעירים) ו – ‪retinal angiomas‬‬
‫(יכולים לגרום להיפרדות רשתית ועיוורון)‪ .‬הסרה ניתוחית של הממצא הציסטי הצרבלרי מרפא‪.‬‬
‫סיבת המוות השכיחה היא ‪.renal carcinoma‬‬
‫‪Incontinentia pigmenti 589.7‬‬

‫מחלה ‪ X linked‬שהיא קטלנית בזכרים‪ ,‬ובבנות הפנוטיפ נגרם בגלל מוזאיקה עקב אינאקטיבציה‬
‫רנדומלית של כרומוזום ‪.X‬‬
‫למחלה יש ‪ 4‬פאזות (לא כולם חייבים להופיע באותו חולה)‪:‬‬
‫בלידה או בשבועות הראשונים – הופעה של ‪erythematous linear streaks & plaques‬‬ ‫‪.1‬‬
‫של שלפוחיות‪ .‬בעיקר בגפיים ובצורה היקפית בבית החזה והגב‪ .‬הנגעים יכולים לבלבל‬
‫עם אלו של הרפס סימפלקס‪ bullous impetigo ,‬או ‪ .mastocytosis‬השלב הזה חולף עד‬
‫גיל ‪ 4‬חודשים‪ ,‬אבל יכולים להיות חזרות בזמן מחלת חום‪.‬‬
‫כשהנגעים בחלקים הדיסטליים של הגפיים נעלמים‪ ,‬הם מתייבשים ו – ‪hyperkeratotic‬‬ ‫‪.2‬‬
‫‪ ‬יצירת ‪ .verrucous plaques‬כמעט ולא מופיעים במרכז הגוף או הפנים‪ .‬לרוב חולפים‬
‫תוך ‪ 6‬חודשים‪.‬‬
‫השלב הפיגמנטרי – מתפתח לאורך שבועות וחודשים‪ ,‬יכול להיות במקביל לשלבים‬ ‫‪.3‬‬
‫הקודמים ואף להיות בלידה‪ .‬היפרפיגמנטציה יותר במרכז הגוף מאשר בגפיים‪ ,‬גם בבתי‬
‫השחי והמפשעות‪ .‬ברגע שהנגעים הפיגמנטריים מופיעים‪ ,‬הם נשארים לאורך כל הילדות‬
‫ומתחילים להטשטש בתחילת גיל ההתבגרות ועד גיל ‪ 16‬שנים‪.‬‬
‫אזורים חסרי שיער‪ ,‬היפופיגמנטריים (יכולים להיות גם לפני שהכתמים‬ ‫‪.4‬‬
‫ההיפרפיגמנטריים נעלמים)‪ ,‬בעיקר בחלקים הפלקסוריים של הגפיים התחתונות‪.‬‬
‫במרבית המקרים יש פתולוגיות נוספות כגון‪:‬‬
‫‪Alopecia‬‬ ‫‪-‬‬
‫מומי שיניים‬ ‫‪-‬‬
‫התייצגות נוירולוגית כולל איחור התפתחותי מטורי וקוגניטיבי‪ ,‬פרכוסים‪ ,‬מיקרוצפליה‪,‬‬ ‫‪-‬‬
‫ספסטיות ושיתוק‪.‬‬
‫מומים עיניים – ‪ ,neovascularization, microphthalmos‬פזילה‪ ,‬אטרופיה של עצב‬ ‫‪-‬‬
‫הראיה‪ ,‬קטרקט‪ ...‬למרות זאת‪ ,‬למרבית החולים יש ראיה תקינה‪.‬‬
‫דיסטרופיה של הציפורניים‬ ‫‪-‬‬
‫מומים שלדיים‬ ‫‪-‬‬
‫פרק ‪ – 590‬הפרעות תנועה‬
‫‪Ataxia 590.1‬‬
‫סיבות לאטקסיה אקוטית או אירועים חוזרים‪:‬‬
‫גידול מוחי – של הצרבלום והאונה הפרונטלית‪.‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪Conversion reaction‬‬ ‫‪-‬‬
‫סמים – אלכוהול‪ ,‬תרופות אנטי פרכוסיות במיוחד ‪ phenytoin‬במינון גבוה‪.‬‬ ‫‪-‬‬

‫‪Encephalitis‬‬ ‫‪-‬‬
‫הפרעות גנטיות כולל ‪MSUD‬‬ ‫‪-‬‬
‫מיגרנה‬ ‫‪-‬‬
‫‪....Postinfectious/ immune – ADEM, multiple sclerosis‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪( Pseudoataxia‬אפילפטי)‬ ‫‪-‬‬
‫טראומה‬ ‫‪-‬‬
‫הפרעות וסקולריות – דימום בצרבלום‪Kawasakie ,‬‬ ‫‪-‬‬
‫סיבות לאטקסיה כרונית או פרוגרסיבית‪:‬‬
‫גידולים מוחיים ‪ -‬נוירובלסטומה יכולה לגרום ל – ‪paraneoplastic encephalopathy‬‬ ‫‪-‬‬

‫המאופיין באטקסיה פרוגרסיבית‪ myoclonic jerks ,‬ו – ‪.opsoclonus‬‬
‫מומים מולדים – ‪cerebellar aplasia, Dandy Walker malformation, Chiari‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪...malformation‬‬
‫תורשתי (רשימה חלקית)‬ ‫‪-‬‬
‫‪ – Ataxia telangiectasia‬מחלה דגנרטיבית ‪ .AR‬האטקסיה לרוב מתחילה סביב‬ ‫‪o‬‬
‫גיל שנתיים ומתקדמת‪ .‬הם סובלים מקושי לקבע מבט‪ ,‬ניסטגמוס ופזילה‪.‬‬
‫בתחילה המחלה יכולה להתייצג עם ‪ chorea‬ולא אטקסיה בהתחלה‪ .‬הם בעלי‬
‫סיכון גבוה עד פי ‪ 100‬מהאוכלוסיה הרגילה לסבול מגידולים כולל לימפומה‪,‬‬
‫לאוקמיה וגידולי מוח‪.‬‬
‫‪ - Friedreich ataxia‬הפרעה ‪ AR‬המערבת מבנים בחוט השדרה‪ ,‬צרבלום‬ ‫‪o‬‬
‫והמדולה‪ .‬האטקסיה לרוב מופיעה לפני גיל ‪ 10‬שנים‪ ,‬מתקדמת לאט‪ ,‬יותר‬
‫בגפיים תחתונות‪ Romberg .‬חיובי‪ ,‬היעדר רפלקסים גידיים‪ ,‬איבוד תחושת מנח‪,‬‬
‫החולים מפתחים דיבור דיסארטרי וניסטגמוס‪ .‬האינטליגנציה שלהם שמורה‪.‬‬
‫ישנם מאפיינים שלדיים – קשת גבוהה בכפות הרגליים‪hammertoes, ,‬‬
‫‪ kyphoscoliosis‬פרוגרסיבי‪ .‬סיבת המוות השכיחה היא ‪hypertrophic‬‬
‫‪ cardiomyopathy‬שמובילה לאי ספיקת לב‪ .‬טיפול בויטמין ‪ E‬ו – ‪coenzyme‬‬
‫‪ Q10‬מאיטים את התקדמות המחלה בחלק מהמקרים‪.‬‬
‫‪ – Abetalipoproteinemia‬הסימנים הנוירולוגיים באים לידי ביטוי בילדות‬ ‫‪o‬‬
‫המאוחרת וכוללים אטקסיה‪,retinitis pigmentosa, peripheral neuritis ,‬‬
‫הפרעות בתחושת מנח‪ ,‬חולשת שרירים ופיגור שכלי‪ .‬בחולים אלו רמות ויטמין ‪E‬‬
‫לא מדידות‪.‬‬
‫‪Adrenoleukodystrophy‬‬ ‫‪o‬‬
‫‪ – Acute cerebellar ataxia‬אחת הסיבות הזיהומיות השכיחות לאטקסיה‪ ,‬בעיקר בגילאי ‪1-3‬‬
‫שנים והאבחנה נעשית על דרך השלילה‪ .‬לרוב כ – ‪ 2-3‬שבועות לאחר מחלה וירלית כגון וריצלה‪,‬‬
‫‪,... coxsackievirus‬ככל הנראה תגובה אוטואימונית לוירוס‪ .‬ההופעה היא פתאומית וה – ‪truncal‬‬
‫‪ ataxia‬יכולה להיות כל כך משמעותית שהילד לא מסוגל לעמוד או לשבת‪ .‬בתחילה יכול להיות‬
‫מלווה בהקאות‪ ,‬אבל אין חום או קשיון עורף‪ .‬ב – ‪ 50%‬מהמקרים יהיה ניסטגמוס אופקי‪ .‬בילד‬
‫מדבר תהיה ‪ dysarthria‬משמעותית‪ CSF .‬תקין (אבל יכול להיות ‪ 10-30‬תאים לבנים‪ ,‬בעיקר‬
‫לימפוציטים)‪ .‬בהמשך תהיה עליה בחלבון ב – ‪ .CSF‬האטקסיה מתחילה להשתפר אחרי מספר‬
‫שבועות‪ ,‬אבל יכולה להימשך גם חודשיים‪ .‬הפרוגנוזה מצויינת‪ .‬לחלק קטן יהיו נזקים בהמשך‬
‫כולל הפרעות התנהגות ודיבור‪ ,‬אטקסיה וחוסר קואורדינציה‪.‬‬
‫לעיתים קשה להבדיל בין מצב זה לבין ‪ acute labyrinthitis‬הנגרם בגלל זיהום באוזן התיכונה‬
‫וגורם לורטיגו‪ ,‬הקאות ומבחן ‪ ice water caloric test‬פתולוגי‪.‬‬

‫‪Chorea, Athetosis, Tremor 590.2‬‬

‫‪ – Chorea‬מתגברת בלחץ ונעלמת בשינה‪.‬‬
‫אתיולוגיות שונות ל – ‪:chorea‬‬
‫גנטי‬ ‫‪-‬‬
‫‪ – Huntington disease‬במבוגרים ה – ‪ chorea‬מהווה את ה – ‪ hallmark‬של‬ ‫‪o‬‬
‫המחלה‪ ,‬אבל בילדים יותר שכיח לראות ריגידיות‪ bradykinesia ,‬או דיסטוניה‪.‬‬
‫‪Ataxia telangiectasia‬‬ ‫‪o‬‬
‫‪Benign hereditary chorea‬‬ ‫‪o‬‬
‫נגעים מבניים בגרעיני הבסיס‬ ‫‪-‬‬
‫גידולים כגון לימפומה ב – ‪ CNS‬או גרורות‬ ‫‪o‬‬
‫‪Multiple sclerosis‬‬ ‫‪o‬‬
‫הפרעות אוטואימוניות‬ ‫‪-‬‬
‫‪ – Sydenham chorea‬הצורה הנרכשת השכיחה ביותר בילדים‪ ,‬בעיקר ב – ‪acute‬‬ ‫‪o‬‬
‫‪ ,rheumatic fever‬יותר בבנות‪ .‬המאפיינים כוללים ‪ ,chorea‬היפוטוניה ולביליות‬
‫רגשית‪ .‬לעיתים יש גם פגיעה בדיבור‪ .‬במידה וה – ‪ chorea‬גורמת להפרעה‬
‫משמעותית‪ ,‬ניתן לטפל בה באמצעות ‪ valproic acid, carbamazepine‬ו‪ /‬או‬
‫‪ .dopamine antagonists‬יש ויכוח לגבי יעילות הטיפול בסטירואידים ו – ‪.IVIg‬‬
‫הסימפטומים לרוב נעלמים תוך ‪ 6-9‬חודשים‪.‬‬
‫‪ – SLE‬ה – ‪ chorea‬יכולה להיות ה – ‪ presenting sign‬של ‪.SLE‬‬ ‫‪o‬‬
‫‪APLA syndrome‬‬ ‫‪o‬‬
‫‪Postinfectious chorea‬‬ ‫‪o‬‬
‫זיהומים‬ ‫‪-‬‬
‫‪Bacterial endocarditis‬‬ ‫‪o‬‬ ‫‪HIV encephalopathy‬‬ ‫‪o‬‬

‫‪Scarlet fever‬‬ ‫‪o‬‬ ‫‪Toxoplasmosis‬‬ ‫‪o‬‬
‫‪Viral encephalitis‬‬ ‫‪o‬‬ ‫‪Diphtheria‬‬ ‫‪o‬‬
‫אנצפלופתיה מטבולית או טוקסית‬ ‫‪-‬‬
‫אי ספיקת כליות‪ /‬כבד‬ ‫‪o‬‬ ‫‪Hypo/ hypernatremia‬‬ ‫‪o‬‬

‫הרעלת ‪CO‬‬ ‫‪o‬‬ ‫‪Hypocalcemia‬‬ ‫‪o‬‬
‫הרעלת ‪manganese‬‬ ‫‪o‬‬ ‫‪Hyperthyroidism‬‬ ‫‪o‬‬
‫הרעלת כספית‬ ‫‪o‬‬ ‫‪Hypoparathyroidism‬‬ ‫‪o‬‬
‫הרעלת אורגנופוספטים‬ ‫‪o‬‬
‫‪Drug induced‬‬ ‫‪-‬‬
‫אנטי פר כוסיות (פניטואין‪,‬‬ ‫‪o‬‬ ‫תרופות אנטי דופמינרגיות‬ ‫‪o‬‬

‫‪)carbamazepine, Valproic acid‬‬ ‫אנטי כולינרגיות‪,‬‬ ‫‪o‬‬
‫אמפטמינים‪ ,‬קוקאין‬ ‫‪o dopamine agonists, L-‬‬
‫‪Ca channel blockers‬‬ ‫‪o‬‬ ‫‪dopa‬‬
‫שונות – ליתיום‪ ,baclofen ,‬דיגוקסין‪,TCA ,‬‬ ‫‪o‬‬
‫סטירואידים‪ ,‬ציקלוספורין‬

‫‪ – Athetosis‬תנועות איטיות‪ ,‬רציפיות‪ ,‬של כתיבה שחוזרות ומערבות את אותו פלג גוף‪ .‬יכול‬
‫להופיע במנוחה ומוחמרת בתנועות רצוניות‪ .‬נוטה להופיע במקביל להפרעות תנועה אחרות כמו‬
‫‪ chorea‬ודיסטוניה‪.‬‬
‫‪ – Choreoathetosis‬מאפיין ‪ CP, kernicterus‬ופגיעות אחרות בגרעיני הבסיס (וגם נזקים‬
‫היפוקסיים – איסכמיים או תרופות ‪ ,)anti dopaminergic‬מלווה בד"כ בריגידיות‪.‬‬
‫‪ – Tremor‬ישנם סוגים שונים‪ ,‬כאשר ‪ intentional tremor‬קשור למחלה צרבלרית‪Essential .‬‬

‫‪ tremor‬זו הפרעת התנועה הכי שכיחה במבוגרים‪ ,‬אבל כ – ‪ 50%‬ידווחו שהיא הופיעה בילדות‪.‬‬
‫התורשה היא ‪ AD‬עם חדירות של ‪ 100%‬בגיל ‪ .60‬במרבית המקרים דו"צ‪ ,‬בגפיים העליונות‪ ,‬יכולה‬
‫להיות א‪ -‬סימטרית‪ .‬מוחמרת בפעולה כגון נסיון מזיגת מים לכוס‪ .‬מרבית הילדים לא זקוקים‬
‫להתערבות תרופתית‪ .‬במידת הצורך (יותר במתבגרים)‪ ,‬ניתן להשתמש ב – ‪ propranolol‬או‬
‫‪.primidone‬‬
‫סיבות נוספות ל – ‪:tremor‬‬
‫מבני – ‪ ,MS‬מלפורמציות צרבלריות‪ ,‬שבץ‬ ‫‪-‬‬

‫תורשתי‪ /‬דגנרטיבי – ‪...Wilson disease, Huntington disease‬‬ ‫‪-‬‬
‫מטבולי – היפרתירואידיזם‪ ,‬מצב ‪ ,hyperadrenergic‬היפומגנזמיה‪ ,‬היפוקלצמיה‪,‬‬ ‫‪-‬‬
‫היפוגליקמיה‪ ,‬חסר ויטמין ‪ ,B12, hepatic encephalopathy‬הפרעות מיטוכונדריאליות‪.‬‬
‫תרופות (דומה לרשימת התרופות הגורמות ל – ‪.)chorea‬‬ ‫‪-‬‬
‫נוירופתיות פריפריות‬ ‫‪-‬‬
‫פסיכוגני‬ ‫‪-‬‬
‫‪Dystonia 590.3‬‬
‫‪ – Dystonia‬מאופיינת בכיווץ שרירים קבוע‪ ,‬לרוב גורם לעיוות ותנועות חוזרות או תנוחה לא‬
‫תקינה‪.‬‬
‫‪:Inherited primary dystonias‬‬
‫ישנה צורה תורשתית שהיא יותר שכיחה ביהודים אשכנזיים‪ .‬צורה אחרת מגיבה טוב לטיפול‬
‫במינון נמוך של ‪.levodopa‬‬
‫למרות שהמאפיינים הקליניים העיקריים הם מוטוריים‪ ,‬יש סיכון גבוה יותר לדיכאון‪.‬‬
‫‪:Drug induced dystonias‬‬
‫תרופות כמו ‪( dopamine blocking agents‬אנטי פסיכוטיות כמו הלופרידול וריספרדל ונוגדות‬
‫הקאה כמו ‪ )metocloparamide‬יכולות לגרום ל – ‪.acute dystonic reaction‬‬
‫‪ – Acute dystonic reaction‬מתרחש ביממה הראשונה לחשיפה‪ ,‬לרוב מערב את הצוואר והפנים‪,‬‬
‫מתייצג כטורטיקוליס‪ retrocollis, oculogyric crisis ,‬או ‪ .tongue protrusion‬במקרים‬
‫קיצוניים יכולים להיות גם ‪ laryngospasm‬וקיפוח נשימתי‪ .‬הטיפול הוא ‪.IV diphenhydramine‬‬
‫גורמי סיכון לתופעה – תרופה פוטנטית‪ ,‬גיל צעיר ותגובה דיסטונית קודמת‪.‬‬
‫‪ – Neuroleptic malignant syndrome‬ריגידיות קשה‪ ,‬חום גבוה‪ ,‬סימפטומים אוטונומיים‪,‬‬
‫דליריום ודיסטוניה‪ NMS .‬מופיע מספר ימים אחרי התחלת או העלאת מינון תרופתי (יכול להיות‬
‫חודש) של תרופה נוירולפטית או כתוצאה מהפסקה של תרופה דופמינרגית‪ .‬הטיפול יכול להיות‬
‫באמצעות ‪.dantrolene‬‬
‫‪ – Tardive dyskinesia‬מופיע לפחות ‪ 3‬חודשים אחרי התחלת טיפול תרופתי נוירולפטי‪ .‬מאופיין‬

‫בעיקר במעורבות של הפנים‪ ,‬במיוחד הפה‪ ,‬שפתיים והלסת‪ .‬בניגוד לשתי התופעות הקודמות‪,‬‬
‫התופעה הזו לא משתפרת בעקבות הפסקת התרופה‪.‬‬
‫הפרעות מטבוליות‪:‬‬
‫‪ – Wilson disease‬ההסתמנות הנוירולוגית מופיעה בד"כ אחרי גיל ‪ 10‬שנים והסימן הראשון הוא‬
‫לרוב דיסטוניה פרוגרסיבית‪.‬‬
‫יש לחשוד במחלה מטבולית בחולים עם דיסטוניה וסימנים למחלה סיסטמית‪ ,‬חולים עם‬
‫אפיזודות של מחלה קשה‪ ,‬עדות לרגרסיה או הפרעה קוגניטיבית‪.‬‬
‫ילדים עם דיסטוניה כללית‪ ,‬כולל מעורבות של שרירי הבליעה‪ ,‬יכולים להגיב לטיפול ‪anti‬‬
‫)‪.cholinergic (trihexyphenidyl= artane‬‬
‫דיסטוניה סגמנטלית יכולה להגיב להזרקת בוטוליניום‪.‬‬
‫הטיפול היעיל ביותר הוא גירוי לאזורים עמוקים במוח (‪ )DBS‬הכולל השתלה של חיבורים באזור‬
‫ה – ‪.globus pallidus‬‬
‫פרק ‪Encephalopathies – 591‬‬
‫‪Cerebral palsy 591.1‬‬

‫ההפרעות המוטוריות לרוב מלוות בהפרעות תחושתיות‪ ,‬תפיסתיות‪ ,‬קוגניטיביות‪ ,‬תקשורתיות‬
‫והתנהגותיות‪ .‬כמו גם‪ ,‬אפילפסיה והפרעות שלדיות משניות‪.‬‬
‫בניגוד למחשבה‪ ,‬יותר ממחצית מהילדים עם ‪ CP‬נולדו במועד ולפחות מ – ‪ 20%‬היו סימנים‬
‫בהדמיית מוח לפקטורים סביב הלידה כמו אספיקציה‪.‬‬
‫‪ CP‬יותר שכיח ויותר קשה בבנים‪.‬‬
‫קלסיפיקציה של ‪:CP‬‬
‫הגורמים העיקריים‬ ‫נוירופתולוגיה‬ ‫הסינדרום המוטורי‬
‫פגות‬ ‫‪-‬‬ ‫‪PVL‬‬ ‫‪-‬‬
‫איסכמיה‬ ‫‪-‬‬ ‫‪ Periventricular cysts‬או צלקות בחומר הלבן‬ ‫‪- Spastic diplegia‬‬
‫זיהום‬ ‫‪-‬‬ ‫הגדלה של החדרים‬ ‫‪-‬‬ ‫)‪(35%‬‬
‫הפרעה אנדוקרינית‪ /‬מטבולית‬ ‫‪-‬‬
‫‪Squared of posterior ventricles‬‬ ‫‪-‬‬
‫איסכמיה‬ ‫‪-‬‬ ‫‪PVL‬‬ ‫‪-‬‬ ‫‪Spastic‬‬
‫זיהום‬ ‫‪-‬‬ ‫‪Multicystic encephalomalacia‬‬ ‫‪-‬‬
‫הפרעה אנדוקרינית‪ /‬מטבולית‬ ‫‪-‬‬ ‫‪quadriplegia‬‬
‫מלפורמציות בקורטקס‬ ‫‪-‬‬ ‫)‪(20%‬‬
‫גנטי התפתחותי‬ ‫‪-‬‬
‫הפרעות טרומבופיליות‬ ‫‪-‬‬ ‫שבץ – ברחם או לאחר מכן‬ ‫‪-‬‬
‫זיהום‬ ‫‪-‬‬ ‫אוטם מקומי או נזק קורטיקלי‪subcortical /‬‬ ‫‪-‬‬ ‫‪Hemiplegia‬‬
‫גנטי‪ /‬התפתחותי‬ ‫‪-‬‬ ‫מלפורמציות בקורטקס‬ ‫‪-‬‬ ‫)‪(25%‬‬
‫‪Periventricular hemorrhagic infarction‬‬ ‫‪-‬‬
‫אספיקציה‬ ‫‪-‬‬ ‫אספיקציה – צלקות סימטריות ב – ‪ putamen‬והטלמוס‬ ‫‪- Extrapyramidal‬‬
‫‪Kernicterus‬‬ ‫‪-‬‬ ‫‪ – Kernicterus‬צלקות ב – ‪ ,globus pallidus‬היפוקמפוס‬ ‫‪-‬‬ ‫‪(Athetoid,‬‬
‫מיטוכונדריאלי‬ ‫‪-‬‬ ‫מיטוכונדריאלי – צלקות ב – ‪globus pallidus, caudate,‬‬ ‫‪-‬‬ ‫)‪dyskinetic‬‬
‫גנטי‪ /‬מטבולי‬ ‫‪-‬‬ ‫(‪)15%‬‬
‫‪ ,putamen‬גזע המוח‬
‫תינוקות עם ‪:spastic hemiplegia‬‬
‫בעלי פחות תנועות ספונטניות של הצד הפוגע ומראים העדפת יד בגיל צעיר‪.‬‬ ‫‪-‬‬
‫יש יותר מעורבות של הידיים מאשר של הרגליים‪.‬‬ ‫‪-‬‬
‫לרוב יש איחור בהליכה עד גיל ‪ 18-24‬חודשים והם מפתחים הליכה אופיינית‪.‬‬ ‫‪-‬‬

‫בבדיקה ניתן לראות עצירה בגדילה‪ ,‬במיוחד של כף היד והאגודל ובמיוחד אם יש‬ ‫‪-‬‬
‫פתולוגיה באונה הפריאטלית הקונטרא לטרלית‪.‬‬
‫הילדים לרוב הולכים על קצות האצבעות בגלל הטונוס המוגבר ב – ‪anti gravity‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪.gastrocnemius muscles‬‬
‫לעיתים יש קלונוס של העקב ובבינסקי חיובי‬ ‫‪-‬‬
‫הרפלקסים הגידיים ערים‬ ‫‪-‬‬
‫כ – ‪ 1/3‬מהחולים עם ‪ spastic hemiplegia‬סובלים מפרכוסים אשר לרוב מתפתחים‬ ‫‪-‬‬
‫בשנתיים הראשונות‪.‬‬
‫‪ 1/4‬סובלים מהפרעות קוגניטיביות כולל פיגור שכלי‬ ‫‪-‬‬
‫‪ MRI‬יותר רגיש בזיהוי הנגעים ב – ‪.CP‬‬
‫‪ Spastic diplegia‬מוגדרת כספסטיות של הרגליים דו"צ יותר מבידיים‪ .‬צורה זו הרבה יותר‬
‫קשורה לפגות בגלל נזק לחומר הלבן הפגיע והלא בשל בשבועות ‪ .20-34‬הממצאים הראשונים‬
‫לרוב מופיעים כשהתינוק מתחיל לזחול‪ .‬במידה ויש מעורבות של שרירים ‪ ,paraspinal‬הילד לא‬
‫יכול לשבת‪.‬‬

‫ספסטיות של הרגליים‬ ‫‪-‬‬

‫החזרים מהירים‬ ‫‪-‬‬
‫קלונוס של העקבים‬ ‫‪-‬‬
‫בבינסקי חיובי דו"צ‬ ‫‪-‬‬
‫כשמרימים את הילד מבתי השחי‪ ,‬הרגליים נשארות בסיכול‬ ‫‪-‬‬
‫ההליכה מאוד מעוקבת והילד הולך על קצות האצבעות‪.‬‬ ‫‪-‬‬
‫במצבים הקשים‪ ,‬יש אטרופיה מפושטת והפרעה בגדילה של הגפיים התחתונות וחוסר‬ ‫‪-‬‬
‫פרופורציה בגדילה לעומת פלג הגוף העליון‪.‬‬
‫לרוב האינטיליגנציה שמורה‬ ‫‪-‬‬
‫סיכון מינימלי לפרכוסים‬ ‫‪-‬‬
‫הילדים לרוב סובלים מהפרעות למידה‪ ,‬הפרעות ראיה‪...‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪ Spastic quadriplegia‬זו הצורה הקשה ביותר של ‪ ,CP‬יש שכיחות גבוהה של פרכוסים ופיגור‬
‫שכלי‪ .‬סובלים במקרים רבים מהפרעות בבליעה‪.‬‬
‫בבדיקה נוירולוגית יהיה טונוס מוגבר וספספטיות בכל הגפיים‪ ,‬ירידה בתנועות הספונטניות‪,‬‬
‫החזרים מהירים‪ .‬מאוד שכיח לראות קונטרקטורות בכיפוף של הברכיים והמרפקים‪.‬‬
‫‪ – Athetoid CP‬הם לרוב היפוטוניים אם יכולת שליטה נמוכה על הראש‪ head lag ,‬ובהמשך‬
‫מפתחים טונוס מוגבר עם ריגידיות ודיסטוניה‪ .‬הגפיים העליונות יותר מעורבות‪ ,‬יש פגיעה‬
‫בדיבור‪ ,‬ריור‪ .‬לא שכיח לראות פרכוסים והאינטיליגנציה שמורה בד"כ‪ .‬זו הצורה שהכי קשורה‬
‫למקרי אספיקציה‪.‬‬
‫התרופות שעוזרות בטיפול בספסטיות כוללות בנזודיאזפינים ו – ‪ .Baclofen‬צריך לזכור‬

‫שבנזודיאזפינים יכולים לגרום לישנוניות ו – ‪ Baclofen‬יכול להוריד את הסף לפרכוסים‪.‬‬
‫‪ Reserpine‬או ‪ tetrabenzine‬יכולים לעזור בטיפול בהפרעות של תנועות היפרקינטיות כגון‬
‫‪ chorea‬ו – ‪ .athetosis‬ניתן להזריק בוטוליניום לגיד האכילס‪.‬‬
‫‪Mitochondrial encephalomyopathies 591.2‬‬

‫הסימנים לקבוצת מחלות זו כוללים‪:‬‬
‫רגרסיה פסיכומוטורית‬ ‫‪-‬‬ ‫פרכוסים‬ ‫‪-‬‬
‫איבוד שמיעה‬ ‫‪-‬‬ ‫חולשה‬ ‫‪-‬‬
‫הפרעת תנועה‬ ‫‪-‬‬ ‫‪Ptosis‬‬ ‫‪-‬‬
‫אטקסיה‬ ‫‪-‬‬ ‫‪External ophthalmoplegia‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪ Lactic acidosis‬מאוד מאפיינת את המצבים האלו‪.‬‬
‫‪Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis & strokelike episodes‬‬

‫)‪:(MELAS‬‬
‫הילדים יכולים להיות תקינים בשנים הראשונות אבל בהמשך הם מפתחים איחור התפתחותי‬
‫מוטורי וקוגניטיבי מלווה בקומה נמוכה‪.‬‬
‫הסינדרום הקליני מאופיין ב‪:‬‬
‫אירועים חוזרים דמויי שבץ המלווים בהמיפרזיס או סימנים נוירולוגיים מקומיים‬ ‫‪-‬‬
‫אחרים עם נגעים בעיקר באונה הטמפורלית האחורית‪ ,‬פריאטלית ואוקסיפיטלית‪.‬‬
‫‪ Lactic acidosis‬ו‪ /‬או )‪ragged red fibers (RRF‬‬ ‫‪-‬‬
‫לפחות שניים מהבאים‪:‬‬ ‫‪-‬‬
‫פרכוסים פוקליים או כלליים‬ ‫‪o‬‬
‫דמנציה‬ ‫‪o‬‬

‫כאבי ראש מיגרנוטיים‬ ‫‪o‬‬

‫הקאות‬ ‫‪o‬‬
‫לרוב החלבון ב – ‪ CSF‬יהיה גבוה‪.‬‬
‫ישנה מוטציה ספציפית אשר מלווה בקושי בביצוע מאמצים‪ ,‬מיופתיה‪ophthalmoplegia, ,‬‬
‫‪ ,pigmentary retinopathy, hypertrophic/ dilated cardiomyopathy‬הפרעות בהולכה‬
‫החשמלית הלבבית‪ ,‬חירשות‪ ,‬הפרעות אנדוקריניות (סכרת) והפרעה כלייתית טובולרית‬
‫פרוקסימלית‪ .‬בפתולוגיה ניתן לראות אזורים של אטרופיה בקורטקס ונגעים ‪ infarct like‬במבנים‬
‫קורטיקליים‪ ,subcortical ,‬הסתיידות בגרעיני הבסיס והרחבה של החדרים‪ .‬בביופסית שריר‬
‫נראה ‪ .RRF‬יש הצטברות של מיטוכונדריה בתאי שריר חלק או כלי דם‪.‬‬
‫הפרוגנוזה בחולים עם סינדרום מלא היא ירודה‪.‬‬
‫נסיונות טיפוליים כוללים סטירואידים‪...coenzyme Q10, nicotinamide, riboflavin ,‬‬
‫‪:Reversible infantile cytochrome C oxidase deficiency myopathy‬‬
‫החולים מתייצגים בשבועות הראשונים לחיים עם היפוטוניה‪ ,‬חולשת שרירים משמעותית ורמות‬
‫לקטט מאוד גבוהות‪ .‬לרוב נזקקים להנשמה‪ .‬יכולת האכילה והפסיכומוטורית לא נפגעים‪.‬‬
‫הממצאים נעלמים בתוך ‪ 5-20‬חודשים והתינוק מחלים ספונטנית‪.‬‬
‫‪ 591.3‬אנצפלופתיות נוספות‬
‫‪:HIV encephalopathy‬‬
‫סימנים נוירולוגיים בזיהום מולד יכולים להופיע במהלך הינקות המוקדמת או עד גיל ‪ 5‬שנים‪.‬‬
‫המאפיינים הראשוניים כוללים עצירה בגדילת המוח‪ ,‬איחור התפתחותי וסימנים נוירולוגיים‬
‫כולל חולשה עם סימנים פירמידליים‪ ,‬אטקסיה‪ myoclonus, pseudobulbar palsy ,‬ופרכוסים‪.‬‬
‫הטיפולים האנטי וירליים הקיימים כיום הורידו את שכיחות התופעה בצורה משמעותית‪.‬‬
‫‪:Hypertensive encephalopathy‬‬
‫הכי שכיח במחלה כלייתית בילדים כולל ‪ acute glumerulonephritis, chronic pyelonephritis‬ו‬
‫– ‪ . ESRD‬ישנם מקרים שהאנצפלופתיה היא ההתייצגות הראשונה של המחלה הכלייתית‪.‬‬
‫ההופעה יכולה להיות אקוטית עם פרכוסים ו – ‪ coma‬או יותר איטית עם כאבי ראש‪ ,‬סחרחורת‪,‬‬
‫לטרגיות‪ ,‬בחילות והקאות‪ ,‬טשטוש ראיה‪ ,‬עיוורון קורטיקלי חולף ו – ‪ .hemiparesis‬בילדים‪,‬‬
‫בדיקת קרקעיות עיניים יכולה להיות לא אבחנתית‪ ,‬אבל יכולים להיות פפילאדמה או דימומים‬
‫ברשתית‪ .‬יש ממצאים אופייניים ב – ‪ MRI‬המתאימים ל – ‪PRES (posterior reversible‬‬
‫)‪ – leukoencephalopathy‬יכול לבלבל עם אוטם מוחי‪.‬‬
‫‪:Radiation encephalopathy‬‬
‫הקרינה פוגעת בחדירות כלי הדם ‪ ‬בצקת מוחית ודימומים‪ .‬הילד יכול להיות באי שקט‪,‬‬
‫להתלונן על כאבי ראש או סימנים נוירולוגיים פוקליים ופרכוסים‪ .‬החולים יכולים לפתח‬
‫‪ hemiparesis‬משני לאוטם בגלל חסימה של כלי דם‪ .‬סטירואידים עוזרים להפחית את הבצקת‬
‫המוחית ולתקן את הסימנים הנוירולוגיים‪.‬‬
‫חשיפה של המוח בילדות לקרינה מעלה את הסיכון למחלות ‪ cerebrovascular‬בהמשך‪ ,‬כולל‬
‫שבץ‪ ,moyamoya ,‬אנאוריזמה‪ ,‬מלפורמציות של כלי הדם‪ mineralizing microangiopathy ,‬ו –‬
‫‪.strokelike migraines‬‬

‫פרק ‪neurodegenerative disorders of childhood – 592‬‬

‫הביטוי העיקרי של מחלות נוירודגנרטיביות הוא רגרסיה והחמרה פרוגרסיבית של התפקודים‬
‫הנוירולוגיים כולל איבוד הדיבור‪ ,‬הראיה‪ ,‬שמיעה‪ ,‬תנועה‪ ...‬לרוב מלווה בפרכוסים‪ ,‬קשיים‬
‫באכילה והפרעה אינטלקטואלית‪.‬‬
‫במחלה של החומר הלבן – סימנים של ‪ upper motor neuron‬וספסטיות פרוגרסיבית‪.‬‬
‫מחלה של החומר האפור – פרכוסים‪ ,‬הפרעה אינטלקטואלית וראייתית‪.‬‬
‫‪Sphingolipidoses 592.1‬‬
‫‪:Gangliosidoses‬‬
‫אלו חומרים המרכיבים באופן נורמלי את ממברנות הנוירונים והסינפסות‪ .‬פגמים בקטבוליזם‬
‫שלהם גורם להצטברות בתוך התא‪.‬‬
‫‪:GM1 Gangliosidoses‬‬
‫מחלה ‪ AR‬הנובעת מחסר של ‪ .β galactosidase‬ניתן לעשות אבחנה פרנטלית ע"י מדידית ריכוז‬
‫‪ acid β galactosidase‬בתרבית של תאים ממי שפיר‪.‬‬
‫‪ – Infantile type‬מתייצג בלידה או במהלך התקופה שלאחר מכן עם‪:‬‬
‫אנורקסיה‬ ‫‪-‬‬
‫מציצה חלשה‬ ‫‪-‬‬
‫חוסר עליה במשקל‬ ‫‪-‬‬
‫איחור כללי בהתפתחות‬ ‫‪-‬‬
‫פרכוסים כלליים‬ ‫‪-‬‬
‫הפנים – מצח בולט‪ ,‬גשר אף פחוס‪ ,macroglossia ,‬היפרטרופיה של החניכיים‪.‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪ Hepatosplenomegaly‬מופיע בשלבים מוקדמים בגלל הצטברות של היסטיוציטים‬ ‫‪-‬‬
‫קצפיים‪.‬‬
‫‪Kyphoscoliosis‬‬ ‫‪-‬‬
‫ממצאים נוירולוגיים‪:‬‬ ‫‪-‬‬
‫אפטיה‬ ‫‪o‬‬
‫עיוורון פרוגרסיבי‬ ‫‪o‬‬
‫‪ o‬חירשות‬
‫‪Spastic quadriplegia‬‬ ‫‪o‬‬
‫‪Decerebrate rigidity‬‬ ‫‪o‬‬
‫‪ Cherry red spot‬ברשתית‬ ‫‪-‬‬
‫נדיר שהילדים שורדים מעבר לגיל ‪ 2-3‬שנים‪.‬‬
‫‪ – Juvenile type‬מתחיל סביב גיל שנה‪ .‬הסימפטומים הראשונים כוללים‪:‬‬
‫חוסר קואורדינציה‬ ‫‪-‬‬

‫חולשה‬ ‫‪-‬‬
‫אטקסיה‬ ‫‪-‬‬
‫רגרסיה בהתפתחות השפה‬ ‫‪-‬‬
‫לאחר מכן יופיעו‪:‬‬

‫ספסטיות‬ ‫‪-‬‬

‫‪Decerebrate rigidity‬‬ ‫‪-‬‬

‫עיוורון‬ ‫‪-‬‬
‫בניגוד לצורה המוקדמת‪ ,‬בצורה הזו לרוב אין מבנה פנים אופייני או הגדלת כבד וטחול‪.‬‬
‫נדיר שהילדים שורדים אחרי גיל ‪ 10‬שנים‪.‬‬
‫‪ – Adult type‬מחלה פרוגרסיבית איטית הכוללת ספסטיות‪ ,‬אטקסיה‪ dysarthria ,‬ואיבוד הדרגתי‬
‫של התפקוד הקוגניטיבי‪.‬‬
‫‪:GM2 Gangliosidoses‬‬
‫קבוצה הטרוגנית של מחלות ‪.AR‬‬

‫‪ – Tay Sachs disease‬הכי שכיחה ביהודים אשכנזים (שכיחות נשאים ‪ .)1/30‬התינוקות הפגועים‬
‫נראים בריאים עד גיל ‪ 6‬חודשים לערך למעט ‪ startle reaction‬משמעותי לרעש שניתן לצפות מיד‬
‫לאחר הלידה‪ .‬המחלה מתבטאת ב‪:‬‬
‫היעדר רכישת אבני דרך התפתחותיים‬ ‫‪-‬‬
‫בגיל שנה הם מאבדים את היכולת לעמוד‪ ,‬לשבת או להשמיע קולות‪.‬‬ ‫‪-‬‬
‫היפוטוניה בהתחלה מתחלפת עם ספסטיות פרוגרסיבית‪.‬‬ ‫‪-‬‬
‫בהמשך מופיעים פרכוסים‪ ,‬עיוורון‪ ,‬חירשות ו – ‪ cherry red spot‬כמעט בכל החולים‪.‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪ Macrocephaly‬בגיל שנה‬ ‫‪-‬‬
‫מעט מאוד ילדים חיים אחרי גיל ‪ 3-4‬שנים‪ .‬המוות לרוב נגרם בגלל אספירציה או‬
‫‪.bronchopneumonia‬‬
‫ה – ‪ screening‬כולל בדיקה של רמות ‪ hexosaminidase A‬בסרום או בלויקוציטים‪.‬‬
‫‪ – Sandhoff disease‬דומה מאוד ל – ‪ ,TSD‬כולל ההתחלה סביב גיל ‪ 6‬חודשים‪ ,‬פרכוסים‪,‬‬

‫‪ ,cherry red spots‬מאקרוצפליה ופני בובה‪ .‬ההבדל הוא שחולים אלו יכולים לסבול גם מטחול‬
‫מוגדל‪ .‬הילדים לרוב מתים סביב גיל ‪ 3‬שנים‪.‬‬
‫האבחנה נעשית באמצעות רמות ‪ hexosaminidase A & B‬בסרום והלויקוציטים‪.‬‬
‫‪ – Juvenile GM2 gangliosidoses‬מתפתח באמצע הילדות‪ ,‬בהתחלה כ – ‪ clumsiness‬ובהמשך‬

‫אטקסיה‪ .‬בהמשך יופיעו‪:‬‬
‫‪Athetosis‬‬ ‫‪-‬‬
‫איבוד שפה‬ ‫‪-‬‬
‫‪ Optic atrophy‬שיוביל לאיבוד הראיה‬ ‫‪-‬‬
‫נדיר לראות ‪!cherry red pot‬‬ ‫‪-‬‬
‫מוות לרוב סביב גיל ‪ 15‬שנים‪.‬‬
‫‪ – Adult GM2 gangliosidoses‬כולל סימנים נוירולוגיים שונים כולל‪:‬‬
‫‪ Gait ataxia‬פרוגרסיבי איטי‬ ‫‪-‬‬

‫דיסטוניה‬ ‫‪-‬‬
‫אטרופיה של שרירים פרוקסימליים‬ ‫‪-‬‬
‫‪Dysarthria‬‬ ‫‪-‬‬

‫באופן כללי‪ ,‬הראיה והתפקוד האינטלקטואלי לא פגועים‪.‬‬ ‫‪-‬‬
‫)‪:Krabbe disease (Globoid cell leukodystrophy‬‬
‫מחלה ‪ AR‬נדירה המאופיינת באיבוד מיאלין (הרס) ונוכחות של ‪ globoid bodies‬בחומר הלבן‪.‬‬
‫הסימפטומים מתחילים בחודשים הראשונים לחיים וכוללים‪:‬‬
‫שינוי בטונוס וריגידיות‬ ‫‪o‬‬ ‫אי שקט קיצוני‬ ‫‪-‬‬
‫‪Opisthotonos o‬‬ ‫בכי‬ ‫‪-‬‬
‫‪ Optic atrophy o‬והפרעות בראיה‬ ‫אפיזודות של ‪ hyperpyrexia‬לא‬ ‫‪-‬‬
‫בשלבים המאוחרים של המחלה יופיעו‪:‬‬ ‫‪-‬‬ ‫מוסברים‬
‫‪ o‬עיוורון‬ ‫הקאות‬ ‫‪-‬‬
‫‪ o‬חירשות‬ ‫קשיי האכלה‬ ‫‪-‬‬
‫‪ o‬איבוד רפלקסים גידיים עמוקים‬ ‫פרכוסים‬ ‫‪-‬‬
‫‪Decerebrate rigidity o‬‬ ‫עם התקדמות המחלה יופיעו גם‪:‬‬ ‫‪-‬‬
‫מרבית החולים מתים עד גיל שנתיים‪.‬‬

‫השתלת תאי גזע מחבל הטבור של תורמים לא קרובי משפחה‪ ,‬בתינוקות שטרם פתחו את‬
‫הסימפטומים‪ ,‬יכול לשנות את המהלך הטבעי של המחלה‪ ,‬אבל לא יעזור לחולים שכבר פתחו‬
‫סימפטומים נוירולוגיים‪.‬‬
‫‪ – Late onset KD‬מחלה מתחילה בגיל הילדות או גיל ההתבגרות ומתייצגת כ – ‪optic atrophy‬‬
‫ועיוורון קורטיקלי (יכול לבלבל עם ‪ .)adrenoleukodystrophy‬המאפיינים הנוספים ‪ -‬הפרעות‬
‫הליכה פרוגרסיביות איטיות כולל ספסטיות ואטקסיה‪.‬‬
‫ב – ‪ CSF‬יהיה חלבון ‪ ,‬מהירות ההולכה העצבית ‪.‬‬
‫ב – ‪ MRI‬רואים את הירידה בחומר הלבן‪ ,‬במיוחד בצרבלום וה – ‪ centrum semiovale‬עם‬
‫‪ sparing‬של ה – ‪.subcortical U fibers‬‬
‫ניתן לבצע אבחון טרום לידתי במי שפיר‪.‬‬
‫)‪:Metachromatic leukodystrophy (MLD‬‬
‫מאופיין בחסר של ‪ arylsulfatase A ‬הצטברות של ‪ cerebroside sulfate‬בתוך שכבת המיאלין‬

‫ב – ‪ CNS‬ומערכת העצבים הפריפרית‪ .‬ישנם אנשים עם פעילות נמוכה של האנזים ‪ ARSA‬אשר‬
‫מבחינה קלינית הם תקינים‪.‬‬
‫‪ – Late infantile‬מתחיל בצורה הדרגתית עם הפרעות הליכה בגיל ‪ 1-2‬שנים‪ .‬בתחילה הילד נראה‬
‫מוזר ונופל הרבה‪ ,‬אבל בהמשך יש הפרעה משמעותית בתנועה והוא נזקק לתמיכה להליכה‪.‬‬
‫ירידה ביכולת לקבע מבט וניסטגמוס‬ ‫‪-‬‬ ‫היפוטוניה של הגפיים‬ ‫‪-‬‬
‫‪Optic atrophy‬‬ ‫‪-‬‬ ‫היעדר‪ /‬היחלשות ההחזרים הגידיים‬ ‫‪-‬‬
‫בתוך שנה מהתחלת המחלה‪:‬‬ ‫‪-‬‬ ‫איבוד היכולת לעמוד‬ ‫‪-‬‬
‫הילד לא מסוגל לשבת ללא תמיכה‬ ‫‪o‬‬ ‫החמרה בתפקוד האינטלקטואלי‬ ‫‪-‬‬
‫‪Decorticate posture‬‬ ‫‪o‬‬ ‫‪Dysarthria‬‬ ‫‪-‬‬
‫הפרעה באכילה והבליעה‬ ‫‪o‬‬ ‫מראה אפטי‬ ‫‪-‬‬

‫הילדים לרוב מתים סביב גיל ‪ 5-6‬שנים‪ ,‬בד"כ בגלל אספירציה או ‪.bronchopneumonia‬‬
‫במבחנים נוירופיזיולוגיים רואים הולכה איטית בצעבים הפריפריים‪ ,‬שינויים ב – ‪ VEP, ABR‬וה‬
‫– )‪.somatosensory evoked potential (SSEP‬‬
‫ב – ‪ – CSF‬חלבון ‪.‬‬
‫השתלת מח עצם זהו טיפול נסיוני מבטיח לטיפול‪ ,‬אבל רק בשלבים המוקדמים של המחלה‪.‬‬
‫‪ – Juvenile MLD‬הסימפטומים מופיעים בגיל ‪ 5-10‬שנים‪ .‬הסימפטומים הראשונים יכולים‬

‫להיות ירידה ביכולות בביה"ס ושינויים באישיות‪ .‬בהמשך יופיעו הפרעות בהליכה‪ ,‬אי שליטה על‬
‫שתן‪ , dysarthria ,‬טונוס שרירי מוגבר‪ ,‬אטקסיה‪ ,‬דיסטוניה ורעד‪ .‬בשלבים הסופיים יהיו פרכוסים‬
‫כלליים ‪ tonic – clonic‬קשים לשליטה‪.‬‬
‫‪ – Adult MLD‬מופיע החל מהעשור השני עד השישי לחיים‪ .‬כולל הפרעות בזיכרון‪ ,‬הפרעות‬
‫פסיכיאטריות ושינויים באישיות‪ .‬בהמשך יופיעו סימנים נוירולוגיים פרוגרסיביים כולל‬
‫ספסטיות‪ ,‬דיסטוניה‪ optic atrophy ,‬ופרכוסים כלליים ועד כדי ‪ decorticate posture‬וחוסר‬
‫תגובה‪.‬‬
‫‪Adrenoleukodystrophy 592.3‬‬
‫מחלות שלרוב מלוות באי ספיקה של קורטקס האדרנל עם תורשה ‪.X linked‬‬
‫)‪ – Classic ALD (cerebral ALD‬הצורה השכיחה‪ .‬נובעת מהצטברות של חומצות שומן ארוכות‬
‫ברקמה העצבית והאדרנלים‪ .‬הבנים מתייצגים בגילאי ‪ 5-15‬שנים עם‪:‬‬
‫קשיים אקדמיים‬ ‫‪-‬‬
‫הפרעות התנהגות‬ ‫‪-‬‬
‫הליכה לא תקינה‬ ‫‪-‬‬
‫סימנים של ‪:upper motor neuron‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪Spastic quadriparesis‬‬ ‫‪o‬‬
‫קונטרקטורות‬ ‫‪o‬‬
‫אטקסיה‬ ‫‪o‬‬
‫הפרעות בבליעה בגלל ‪pseudobulbar palsy‬‬ ‫‪o‬‬
‫היפואדרנליזם קיים בכ – ‪ 50%‬מהמקרים ומאופיין בפיגמנטציה עורית (שיזוף ללא חשיפה‬

‫לשמש)‪.‬‬
‫בהדמיה רואים ‪ periventricular demyelination‬המתחילה בחלק האחורי ומתקדמת לחומר‬
‫הלבן בחלקים הקדמיים של המוח‪ ABR, VEP .‬ו – ‪ SSEP‬בתחילה יהיו תקינים ויתדרדרו‬
‫בהמשך‪.‬‬
‫מוות לרוב מתרחש כ – ‪ 10‬שנים לאחר הופעת הסימנים הנוירולוגיים‪.‬‬
‫השתלת מח עצם יכולה למנוע את התקדמות המחלה במידה והיא נעשית בשלבים מוקדמים‪ ,‬לפני‬
‫התפתחות הסימנים והסימפטומים הקליניים‪.‬‬
‫מתן של )‪ Lorenzo's oil (LO‬אשר מוריד את רמות ה – ‪ VLCFA‬ע"י עיכוב הסינטזה שלהם‪,‬‬
‫יכול להיות יעיל באטת המחלה המוחית אם הוא ניתן לבנים א‪ -‬סימפטומטיים ו – ‪ MRI‬תקין‬
‫(הוא לא יכול להפוך את ההחמרה הנוירולוגית שכבר התרחשה)‪.‬‬
‫‪ – Adrenomyeloneuropathy‬גם כן ‪ .X linked‬מתייצגת יותר כהפרעה כרונית של חוט השדרה‬

‫והעצבים הפריפריים‪ .‬הסימפטומים‪:‬‬
‫‪Spastic paraparesis‬‬ ‫‪-‬‬

‫אי שליטה על שתן‬ ‫‪-‬‬

‫אימפוטנציה סביב העשור ה – ‪ 3-4‬לחיים‬ ‫‪-‬‬
‫האי ספיקה האדרנלית יכולה להיות כבר בילדות‪.‬‬
‫‪ – Neonatal ALD‬מאופיין בהיפוטוניה‪ ,‬פיגור פסיכומוטורי משמעותי ופרכוסים מוקדמים‪.‬‬

‫המחלה הזו היא ‪ AR. Optic atrophy‬גורם לחוסר מיקוד מבט‪ .‬תפקודי האדרנל תקינים‪ ,‬אבל‬
‫בניתוח לאחר המוות רואים אטרופיה של האדרנל‪.‬‬
‫בצורות עם התורשה ‪ ,X-linked‬לאימהות יכולה להיות ספסטיות שמקורה בחוט השדרה‪.‬‬
‫‪ 592.5‬הפרעות שונות‬
‫‪:Pelizaeus Merzbacher disease‬‬
‫תורשה ‪ , X linked‬מאופיין בניסטגמוס ושינויים במיאלין‪ .‬הצורה הקלאסית מאופיינת ב‪:‬‬
‫‪Choreoathetosis‬‬ ‫‪-‬‬ ‫ניסטגמוס‬ ‫‪-‬‬

‫ספסטיות‬ ‫‪-‬‬ ‫תנועות עיניים נודדות‬ ‫‪-‬‬
‫‪Optic atrophy‬‬ ‫‪-‬‬ ‫‪ Nodding‬של הראש‬ ‫‪-‬‬
‫‪Dysarthria‬‬ ‫‪-‬‬ ‫איחור התפתחותי‬ ‫‪-‬‬
‫מוות לרוב בעשור השני – שלישי לחיים‪.‬‬
‫‪:Menkes disease‬‬
‫גם כן מחלה ‪ ,X- linked‬הקשורה בטרנספורט של נחושת וגורמת לרמות נמוכות של נחושת ו –‬
‫‪ .ceruloplasmin‬הסימפטומים מתחילים בחודשים הראשונים לחיים וכוללים‪:‬‬
‫היפותרמיה‬ ‫‪-‬‬
‫היפוטוניה‬ ‫‪-‬‬
‫פרכוסים ‪ myoclonic‬כלליים‬ ‫‪-‬‬
‫מבנה פנים ייחודי – לחיים אדומות ו – ‪ chubby‬ושיער חסר צבע‪ ,‬שביר ומוזר‪.‬‬ ‫‪-‬‬
‫קשיי האכלה שמובילים ל – ‪FTT‬‬ ‫‪-‬‬
‫פיגור שכלי‬ ‫‪-‬‬
‫‪Optic atrophy‬‬ ‫‪-‬‬
‫מוות לרוב סביב גיל ‪ 3‬שנים בחולים לא מטופלים‪.‬‬

‫הטיפול היעיל הוא ‪ Copper histidine‬ומונע את ההחמרה הנוירולוגית‪ ,‬במיוחד אם הטיפול‬
‫מתחיל בשלבים מוקדמים‪ ,‬אפילו בחיים העובריים‪.‬‬
‫‪:Rett syndrome‬‬
‫יותר שכיח בבנות‪ .‬ההתפתחות תקינה עד גיל שנה ואז מתחילה רגרסיה מוטורית ושפתית עם‬
‫מיקרוצפליה‪.‬‬
‫‪Ataxia‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪ Tremor‬בתנועות ידיים‬ ‫‪-‬‬
‫‪ Peculiar sighing respirations‬עם הפסקות נשימה לסירוגין שיכולים לגרום לציאנוזיס‪.‬‬ ‫‪-‬‬
‫תנועות חליבה בידיים חוזרות ואיבוד היכולת לתנועה מכוונת של הידיים‪ .‬זה המאפיין‬ ‫‪-‬‬
‫העיקרי של המחלה ולרוב מופיע סביב גיל ‪ 2-3‬שנים‪.‬‬

‫התנהגות אוטיסטית‬ ‫‪-‬‬

‫פרכוסים ‪ tonic clonic‬כלליים (ניתנים לשליטה תרופתית)‬ ‫‪-‬‬
‫קשיי אכילה‬ ‫‪-‬‬
‫אחרי ההחמרה הנוירולוגית הראשונית ישנה תקופה של ‪.plateau‬‬

‫יש שכיחות גבוהה יותר של הפרעות קצב היכולות לגרום למוות פתאומי‪ .‬אבל לרוב הילדות‬
‫שורדות לחיים הבוגרים‪.‬‬
‫‪:Subacute sclerosing panencephalitis‬‬
‫תופעה נוירולוגית פרוגרסיבית נדירה שנגרמת בעקבות זיהום בחצבת‪ .‬המאפיינים הקליניים‬
‫הראשוניים כוללים שינויים באישיות‪ ,‬התנהגות אגרסיבית והפרעה בתפקוד הקוגניטיבי‪.‬‬
‫בהתחלה יופיעו פרכוסים ‪ Myoclonic‬ובהמשך התמונה כוללת‪:‬‬
‫פרכוסים ‪ tonic – clonic‬כלליים‬ ‫‪-‬‬

‫היפרטוניה‬ ‫‪-‬‬
‫‪Choreoathetosis‬‬ ‫‪-‬‬
‫שיתוק בולברי פרוגרסיבי‬ ‫‪-‬‬
‫היפרתרמיה‬ ‫‪-‬‬
‫‪Decerebrate posture‬‬ ‫‪-‬‬
‫בחלק מהמקרים בהתחלה תהיה פפילאדמה‪ .‬בהמשך יהיו ‪optic atrophy,‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪ chorioretinitis‬ו – ‪macular pigmentation‬‬
‫האבחנה היא על סמך המאפיינים הקליניים ואחד מהבאים‪:‬‬
‫נוגדנים כנגד חצבת ב – ‪CSF‬‬ ‫‪)1‬‬

‫‪ EEG‬אופייני‬ ‫‪)2‬‬
‫ממצאים היסטולוגיים אופייניים בביופסית מוח‬ ‫‪)3‬‬
‫אין טיפול יעיל עד היום ומוות לרוב יהיה בתוך שנה – שנתיים מהופעת הסימפטומים‪.‬‬
‫פרק ‪Demyelinating disorders of the CNS – 593‬‬
‫‪Multiple sclerosis 593.1‬‬

‫המחלה בילדות נדירה‪ ,‬כאשר רק בחלק קטן מהחולים הסימפטום הראשון יופיע לפני גיל ‪.18‬‬
‫במקרים של מחלה בילדות (הופעה עד גיל ‪ 6‬שנים)‪ ,‬יש שכיחות מעט יותר גבוהה בבנים‪ ,‬אבל‬
‫אחרי גיל ‪ ,12‬השכיחות בבנות גבוהה יותר‪.‬‬
‫ה – ‪ presenting symptoms‬בילדים לרוב כוללים‪:‬‬
‫‪ Hemiparesis‬או ‪paraparesis‬‬ ‫‪-‬‬

‫‪ Optic neuritis‬חד צדדי או דו"צ‬ ‫‪-‬‬
‫איבוד תחושתי מקומי‬ ‫‪-‬‬
‫ראיה כפולה‬ ‫‪-‬‬
‫הפרעות בדיבור‬ ‫‪-‬‬
‫הפרעות בתפקוד המעיים או שלפוחית השתן‬ ‫‪-‬‬
‫אנצפלופטיה פחות שכיחה וצריכה להחשיד ל – ‪.ADEM‬‬

‫הסימפטומים באופן כללי של ‪:MS‬‬
‫‪ o‬קושי בשיווי משקל ו – ‪clumsiness‬‬ ‫‪Cerebrum‬‬ ‫‪-‬‬

‫בעקבות פגיעה בקואורדינציה ו – ‪gait‬‬ ‫‪ o‬הפרעה קוגניטיבית – קושי‬
‫‪.ataxia‬‬ ‫בריכוז‪executive function ,‬‬
‫גזע המוח‬ ‫‪-‬‬ ‫ובשלבים מאוחרים דמנציה‪.‬‬
‫‪ o‬ראיה כפולה‬ ‫‪ o‬הפרעה ‪hemisensory‬‬
‫‪ o‬ניסטגמוס‬ ‫ומוטורית – סימנים של ‪Upper‬‬
‫‪ o‬ורטיגור‬ ‫‪motor neuron‬‬
‫‪ o‬הפרעה בבליעה‬ ‫‪ o‬אפילפסיה (נדיר)‬
‫‪ o‬פגיעה בדיבור ולביליות רגשית‬ ‫‪ o‬חסרים קורטיקליים מקומיים‬
‫חוט השדרה‬ ‫‪-‬‬ ‫(נדיר)‬
‫‪ o‬חולשה מלווה בסימנים של ‪upper motor‬‬ ‫עצב הראיה‬ ‫‪-‬‬
‫‪neuron‬‬ ‫‪ o‬איבוד הראיה חד צדדי מלווה‬
‫‪ Stiffness o‬וספסזם כואב‬ ‫בכאב‪ .‬בבדיקת ראיה ניתן‬
‫‪ o‬הפרעה בתפקוד השלפוחית‬ ‫לראות ‪ ,scotoma‬ירידה‬
‫‪ o‬אימפוטנציה‬ ‫באיכות הראיה‪ ,‬פגיעה בראיית‬
‫‪ o‬עצירות‬ ‫צבעים‬
‫שונות‬ ‫‪-‬‬ ‫‪Cerebellum & cerebellar‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪ o‬כאבים‬ ‫‪pathway‬‬
‫‪ o‬עייפות‬ ‫‪ – Tremor o‬תנוחתי או בזמן‬
‫‪ o‬רגישות לטמפ'‬ ‫פעולה‬
‫‪ o‬קושי בסיבולת מאמצים‬
‫‪Dysarthria o‬‬
‫ממצאי מעבדה‪:‬‬
‫ב – ‪ MRI‬מוח יהיו נגעים בחומר הלבן‪ ,‬במיוחד באזורים ‪ ,Periventricular‬גזע המוח‪ ,‬צרבלום‬
‫ובחומר האפור העמוק‪.‬‬
‫‪ - LP‬ה – ‪ CSF‬יכול להיות תקין או ‪ pleocytosis‬קל במיוחד בילדים צעירים‪ .‬יכול להיות עליה ב‬
‫– ‪ IgG‬ו‪ /‬או ‪ ,CSF clonal bands‬אבל במיוחד בילדים לפני גיל ההתבגרות זה יכול להיות שלילי‪.‬‬
‫שתי אפיזודות של ‪ demyelinating‬ממוקמים באזור ספציפי ב – ‪ CNS‬הנמשכים > ‪24‬‬ ‫‪-‬‬

‫שעות ובהפרש של > ‪ 30‬יום‪.‬‬
‫‪ MRI‬המדגים נגעים במוח או בחוט השדרה > ‪ 3‬חודשים אחרי ומדגים התפשטות לאורך‬ ‫‪-‬‬
‫זמן‪ ,‬מאפשר לקבוע אבחנה של ‪ MS‬אחרי ריעו אחד‪.‬‬
‫קשה להבדיל בין ‪ MS‬לבין ‪ ADEM‬או ‪( neuromyelitis optica‬שילוב של מיאליטיס ו – ‪optic‬‬

‫‪ neuritis‬עם ‪ MRI‬מוח תקין)‪.‬‬
‫טיפול‪ ,‬סיבוכים ופרוגנוזה‪:‬‬
‫חולי ‪ MS‬אוגרים חסרים נוירולוגיים המשפיעים על הראיה‪ ,‬עצבים קרניאליים אחרים‪ ,‬פגיעה‬
‫בתפקוד מוטורי וסנסורי‪ ,‬שיווי משקל‪ ,‬תפקוד השלפוחית והמעיים‪ ...‬ההפרעה הקוגניטיבית‬
‫יכולה להשפיע על ההישגים האקדמיים‪.‬‬

‫הישנויות הגורמות להפרעה בתפקוד מטופלים ע"י ‪.Methylprednisolone‬‬

‫הזרקות של ‪ interferon β1α( DMT‬או ‪ )interferon β1β‬מפחית את תדירות ההתלקחויות‬
‫ומוריד את מספר הנגעים ב – ‪.MRI‬‬
‫המחלה בילדים היא ככל הנראה איטית יותר מאשר במבוגרים‪ .‬אבל למרות זאת‪ ,‬החולים‬
‫הצעירים רוכשים יותר מוגבליות בגיל צעיר‪.‬‬
‫‪Acute disseminated encephalomyelitis (ADEM) 593.3‬‬

‫יכול להיות בכל גיל‪ ,‬אבל בד"כ סביב גילאי ‪ 5-8‬שנים‪ ,‬מעט יותר בבנים‪.‬‬
‫זיהום או חיסון גורמים לייצור ‪ .CNS autoantigens‬במקרים רבים תהיה מחלת חום בחודש‬
‫שקדם להופעת ה – ‪.ADEM‬‬
‫הזיהומים שקשורים ל – ‪:ADEM‬‬
‫שפעת‬ ‫‪-‬‬
‫‪EBV‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪CMV‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪Enterovirus‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪MMRV‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪Herpes simplex‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪Mycoplasma pneumona‬‬ ‫‪-‬‬
‫אחרי חיסון של המחוללים הבאים – כלבת‪smallpox, MMR, Japanese encephalitis ,‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪ ,B, dTP‬פוליו ושפעת‬
‫הקאות‬ ‫‪-‬‬ ‫עייפות‬ ‫‪-‬‬
‫סימנים מנינגיאלים‬ ‫‪-‬‬ ‫חום‬ ‫‪-‬‬
‫פרכוסים עד כדי ‪status epilepticus‬‬ ‫‪-‬‬ ‫כאבי ראש‬ ‫‪-‬‬
‫אנצפלופתיה היא המאפיין של ‪ ADEM‬הנעה מבלבול ועד כדי אי שקט קבוע ו – ‪.coma‬‬
‫סימנים נוירולוגיים (לא תמיד קל להפיק בילדים קטנים)‪:‬‬
‫איבוד ראיה‬ ‫‪-‬‬
‫נוירופתיות של עצבים קרניאליים‬ ‫‪-‬‬
‫‪Ataxia‬‬ ‫‪-‬‬
‫חסרים מוטוריים וסנסוריים‬ ‫‪-‬‬
‫הפרעה בתפקוד שלפוחית השתן‪ /‬מעיים‬ ‫‪-‬‬
‫‪ CT‬ראש יכול להיות תקין או להראות אזורים היפודנסיים‪ MRI .‬זו הדמית הבחירה ובה ניתן‬
‫לראות ריבוי מוקדים עם הגברת אות משתנה בתוך החומר הלבן ולעיתים גם בחומר האפור של‬
‫ההמיספרות‪ ,‬צרבלום וגזע המוח‪ .‬מבנים עמוקים של החומר האפור (טלמוס‪ ,‬גרעיני הבסיס)‬
‫בד"כ מעורבים אבל זה לא ממצא ספציפי ל – ‪ .ADEM‬בחוט השדרה יכול להיות אות ‪ T2‬מוגבר‬
‫עם‪ /‬בלי סימנים למיאליטיס‪ .‬הנגעים ב – ‪ MRI‬נעלמים אחרי הקליניקה‪ ,‬לרוב תוך ‪ 3-12‬חודשים‬
‫תהיה רזולוציה של כל הממצאים‪.‬‬
‫ממצאים מעבדתיים‪:‬‬

‫ב – ‪ CSF‬נראה ‪ Pleocytosis‬עם יותר לימפוציטים או מונוציטים‪ .‬החלבון יכול להיות מוגבר‪ .‬בכ‬
‫– ‪ 10%‬מהמקרים יהיו ‪ oligoclonal bands‬ו‪ /‬או ‪.Ig ‬‬
‫‪ EEG‬לרוב מדגים האטה כללית‪.‬‬
‫באבחנה המבדלת‪ ,‬צריך לחשוב על זיהום פעיל ולכן יש לטפל אנטיביוטית ואנטי וירלית כל עוד‬
‫לא נשלל הגורם הזיהומי‪ .‬כמו כן‪ ,‬במידה והנגעים ב – ‪ MRI‬לא נעלמו תוך ‪ 3-12‬חודשים‪ ,‬צריך‬
‫לשקול ‪ ,MS, leukodystrophy‬גידול‪ ,‬וסקוליטיס או הפרעות מיטוכונדריאליות‪ /‬מטבוליות‪/‬‬
‫ראומטולוגיות‪.‬‬
‫סטירואידים במינון גבוה ‪ IV‬ובהמשך ‪ PO‬עם ירידה הדרגתית במשך כחודש (עוזר למנוע‬
‫התלקחות)‪ .‬אפשרויות נוספות כוללות ‪ IVIg‬או פלזמה פרזיס‪.‬‬
‫מרבית הילדים מחלימים לחלוטין אבל אחרים נשארים עם חסרים מוטוריים או קוגניטיביים‪.‬‬
‫פרק ‪Pediatric stroke syndromes – 594‬‬
‫‪Arterial ischemic stroke (AIS) 594.1‬‬

‫העורק העיקרי שבו מתרחשים האוטמים הוא ה – ‪ MCA. AIS‬זהו הנזק המוחי הנרכש השכיח‬
‫ביותר בילדים‪ ,‬במיוחד בתקופה ה – ‪.Perinatal‬‬
‫הופעה אקוטית של חסרים נוירולוגיים מקומיים בילד היא שבץ עד שהוכח אחרת!‬
‫האבחנה היא קלינית ורדיוגרפית‪ .‬ב – ‪ CT‬ניתן לראות ‪ AIS‬גדולים ובשלים וכן שולל דימום‪ ,‬אך ב‬
‫– ‪ MRI‬ניתן לראות אוטמים קטנים ובשלב מוקדם ולכן זו הבדיקה הדרושה כדי לשלול אירוע‬
‫איסכמי‪.‬‬
‫גורמי סיכון ל – ‪:AIS‬‬

‫הפרעות קצב‬ ‫‪o‬‬ ‫‪Arteriopathic‬‬ ‫‪-‬‬
‫מחלה מסתמית‬ ‫‪o‬‬ ‫‪Focal cerebral arteriopathy‬‬ ‫‪o‬‬
‫אנדוקרדיטיס‬ ‫‪o‬‬ ‫‪Postvaricella angiopathy‬‬ ‫‪o‬‬
‫קרדיומיופתיה עם הפרעה משמעותית בתפקוד‬ ‫‪o‬‬
‫‪Transient cerebral arteriopathy‬‬ ‫‪o‬‬
‫החדר‬
‫‪Childhood primary angiitis of the‬‬ ‫‪o‬‬
‫נגע לבבי (‪)myxoma‬‬ ‫‪o‬‬
‫‪CNS‬‬
‫‪PFO‬‬ ‫‪o‬‬
‫‪ – Vasculitis‬על הסוגים השונים‬ ‫‪o‬‬
‫המטולוגי‬ ‫‪-‬‬
‫‪ o‬אנמיה חרמשית‬ ‫‪Craniocervical arterial dissection‬‬ ‫‪o‬‬
‫‪ o‬אנמיה מחסר ברזל‬ ‫‪Moyamoya‬‬ ‫‪o‬‬
‫‪ o‬קרישיות יתר תורשתית – ‪...Factor V Leiden‬‬ ‫זיהום עורקי (‪ TB‬או מנינגיטיס‬ ‫‪o‬‬
‫חיידקי)‬
‫‪ o‬קרישיות יתר נרכשת – חסר ‪protein C/S,‬‬
‫מיגרנה‬ ‫‪o‬‬
‫‪ ,antithrombin III deficiency, APLA‬גלולות‪,‬‬
‫היריון‪....‬‬
‫לבבי‬ ‫‪-‬‬
‫מחלות תורשתיות שונות‬ ‫מומם לב מולד מורכב (ציאנוטי > לא ‪-‬‬ ‫‪o‬‬
‫ציאנוטי)‬
‫‪Dyslipoproteinemia‬‬ ‫‪o‬‬
‫צינטור לבבי‬ ‫‪o‬‬
‫ניתוח לב‬ ‫‪o‬‬

‫שונות‬ ‫‪-‬‬ ‫מחלות של רקמת חיבור – ‪Marfan‬‬ ‫‪o‬‬

‫מחלה סיסטמית אקוטית – התייבשות‪ ,‬ספסיס‪,‬‬ ‫‪o‬‬ ‫‪syndrome, homocystinuria,‬‬
‫‪diabetic ketoacidosis‬‬ ‫‪...Menkes syndrome‬‬
‫מחלה כרונית סיסטמית – ‪ ,SLE‬לאוקמיה‬ ‫‪o‬‬ ‫‪Organic academia‬‬ ‫‪o‬‬
‫סמים – קוקאין‬ ‫‪o‬‬ ‫‪Mitochondrial‬‬ ‫‪o‬‬
‫‪ECMO‬‬ ‫‪o‬‬ ‫‪encephalomyopathies‬‬
‫הפרעות מולדות במטבוליזם‬ ‫‪o‬‬ ‫‪NF-1‬‬ ‫‪o‬‬
‫‪ Arteriopathy‬מתייחס להפרעה בעורקים המוחיים ונחשב לסיבה המובילה בילדים ל – ‪.AIS‬‬
‫‪ – Moyamoya disease‬יכול להיות אידיופטי או משני למחלה אחרת כולל ‪ ,NF-1‬טריזומיה ‪,21‬‬
‫אנמיה חרמשית‪ ,‬טיפול קרינתי‪ .‬במחלה יש חסימה פרוגרסיבית של ה – ‪distal internal carotid‬‬
‫‪.arteries‬‬
‫כל הילדים עם ‪ AIS‬צריכים הערכה קרדיאלית כולל אקו וא‪.‬ק‪.‬ג‪.‬‬
‫טיפול טרומבוליטי חירום עדיין לא מבוסס בילדים‪ .‬טיפול אנטי טרומבוטי תלוי בגורם החשוד‬
‫וכולל אנטי קואגולציה עם הפרין או ‪ antiplatelet‬כמו אספירין‪.‬‬
‫אסטרטגיות נוירופרוטקטיביות דרושות כדי למנוע נזק מוחי מתקדם‪ ,‬כולל שליטה ברמות‬
‫הגלוקוז בדם‪ ,‬טמפ' ושליטה בפרכוסים‪ .‬חשוב לשמור בצורה אגרסיבית על הפרפוזיה המוחית עם‬
‫שמירה על ל‪.‬ד‪ .‬סיסטולי ברמות תקינות‪ -‬גבוהות‪.‬‬
‫‪ Malignant cerebral edema‬ב – ‪ 72‬שעות הראשונות זהו מצב מסכן חיים ויותר שכיח בילדים‪.‬‬
‫במצבים אלו יש צורך בהתערבות כירורגית להפחתת הלחץ‪.‬‬
‫‪ Perinatal stroke‬זו הסיבה המובילה ל – ‪ CP‬בילודים במועד‪.‬‬
‫‪Cerebral sinovenous thrombosis (CSVT) 594.2‬‬

‫חסימה של הניקוז הורידי יכולה לגרום ל – ‪ ,ICP ‬בצקת מוחית וב – ‪ 50%‬אוטם‪ CSVT .‬יותר‬
‫שכיח בילדים מאשר במבוגרים ועוד יותר בילודים‪.‬‬
‫ההתייצגות הקלינית פחות ברורה מאשר ב – ‪ .AIS‬בילודים לרוב יהיו סימנים נוירולוגיים‬
‫דיפוזיים ופרכוסים‪ .‬ילדים יכולים להתייצג עם כאבי ראש‪ ,‬פפילאדמה‪ ,‬ראיה כפולה משנית‬
‫לשיתוק של עצב ‪ VI‬או חסרים פוקליים‪ .‬כמו כן‪ ,‬שכיח לראות פרכוסים‪ ,‬לטרגיות ובלבול‪ .‬לרוב‬
‫יש צורך ב – ‪ CTV‬להדגים את פגם המילוי במערכת הורידית‪.‬‬
‫‪ IVH‬בתינוקות שנולדו במועד יכול להחשיד ל – ‪.CSVT‬‬
‫גורמי סיכון להתפתחות ‪ CSVT‬הקשורים לפגיעה בכלי הדם‪:‬‬
‫זיהום – ‪ ,Otitis media‬מסטואידיטיס‪ ,‬מנינגיטיס חיידקי‪Lemierre syndrome ,‬‬ ‫‪-‬‬

‫טראומה – שברים בגולגולת‬ ‫‪-‬‬
‫לחץ – לידה‪ ,‬לחץ על העצם האוקסיפיטלית בילודים‬ ‫‪-‬‬
‫יאטרוגני – ניתוח נוירוכירורגי‪Jugular lines, ECMO ,‬‬ ‫‪-‬‬
‫מלפורמציות ורידיות‬ ‫‪-‬‬
‫ההמלצה הטיפולית כיום היא טיפול אנטי קואגולנטי בילדים עם ‪ CSVT‬באמצעות הפרין או‬
‫‪ LMWH. Hemorrhagic transformation‬של אוטם ורידי לא מהווה קונטרא אינדיקציה‬
‫אבסולוטית לטיפול‪ .‬הטיפול לרוב נמשך כ – ‪ 3‬חודשים עד הדמיה חוזרת‪ .‬במידה ויש‬
‫‪ recanalization‬הטיפול לרוב מופסק ובמידה ולא אז הוא נמשך לעוד ‪ 3‬חודשים נוספים‪.‬‬

‫לגבי ילודים‪ ,‬ב – ‪ 30%‬מהם‪ ,‬הקריש יתפשט בשבוע הראשון שלאחר האבחנה וכן יכולים להופיע‬
‫אוטמים נוספים‪ .‬הפרוטוקולים התומכים בטיפול אנטי קואגולנטי בילודים מדברים על טיפול‬
‫קצר יותר‪.‬‬
‫אחד הסיבוכים שצריך לחפש הוא ‪.optic neuropathy‬‬
‫‪Hemorrhagic stroke (HS) 594.3‬‬

‫דימום אקוטי יכול להתייצג כ‪:‬‬
‫כאב ראש פועם‬ ‫‪-‬‬
‫איבוד הכרה‬ ‫‪-‬‬
‫קשיון עורף‬ ‫‪-‬‬
‫סימנים נוירולוגיים פוקאליים‬ ‫‪-‬‬
‫במקרה של דימום ממלפורמציה וסקולרית‪ ,‬יכולים להיות גם‪:‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪Pulsatile tinnitus‬‬ ‫‪o‬‬
‫אוושה קרניאלית‬ ‫‪o‬‬
‫מאקרוצפליה‬ ‫‪o‬‬
‫אי ספיקת לב ‪high output‬‬ ‫‪o‬‬
‫במקרה של דימום אקוטי‪ CT ,‬מאוד רגיש‪ .‬לעיתים יש צורך בביצוע ‪ LP‬כדי לשלול‬
‫‪ .subarachnoid hemorrhage‬לעיתים יש צורך ב – ‪ CTA, MRA‬או אנגיוגרפיה רגילה כדי לשלול‬
‫פתולוגיה וסקולרית‪.‬‬
‫‪ Epidural hematoma‬היא כמעט תמיד תוצאה של חבלה!‬

‫‪ Subdural hematoma‬יכול להיות גם ספונטני בילדים עם אטרופיה מוחית בגלל מתיחה של‬
‫ורידים‪.‬‬
‫גורמי סיכון ל – ‪:HS‬‬
‫הפרעות וסקולריות‬ ‫‪-‬‬

‫‪ – AV malformations‬הסיבה השכיחה ביותר בילדים לדימום ‪subarachnoid‬‬ ‫‪o‬‬
‫או פרנכימטי‪ ,‬ויכול להיות בכל מקום במוח‪ .‬הסיכוי לדימום של ‪ AVM‬הוא כ –‬
‫‪ 2-4%‬לשנה לכל החיים‪.‬‬
‫‪Cavernomas‬‬ ‫‪o‬‬
‫‪Vein of Galein malformation‬‬ ‫‪o‬‬
‫‪Venous angiomas‬‬ ‫‪o‬‬
‫אנאוריזמות תוך מוחיות – זו לא סיבה שכיחה בילדים לדימום ‪subarachnoid‬‬ ‫‪o‬‬
‫בילדים וצריך להחשיד להפרעה אחרת כולל ‪,polycystic kidney disease‬‬
‫אנדוקרדיטיס‪...‬‬
‫‪Choroid plexus angiomas‬‬ ‫‪o‬‬
‫‪Moyamoya disease‬‬ ‫‪o‬‬
‫וסקוליטיס‬ ‫‪o‬‬
‫גידולים עם כלי דם לא יציבים‬ ‫‪o‬‬
‫סמים – קוקאין‪ /‬אמפטמינים‬ ‫‪o‬‬
‫הפרעות המטולוגיות‬ ‫‪-‬‬
‫‪ITP‬‬ ‫‪o‬‬
‫‪HUS‬‬ ‫‪o‬‬

‫מחלה כבדית‬ ‫‪o‬‬

‫חסר ויטמין )‪K (Hemorrhagic disease of the newborn‬‬ ‫‪o‬‬
‫‪DIC‬‬ ‫‪o‬‬
‫טיפול אנטי קואגולנטי‬ ‫‪o‬‬
‫טראומה – ‪....Epidural/ subdural/ subarachnoid‬‬ ‫‪-‬‬
‫הטיפול כולל התערבות נוירוכירורגית דחופה לדימומים גדולים או שמתפשטים מהר‪.‬‬

‫במידת הצורך‪ ,‬יש מקום לטיפול נוגד קרישה כמו ויטמין ‪ ,K, FFP‬אבל לא ברור אם יש מקום‬
‫לטיפולים נוספים בילדים כמו פקטור ‪.VII‬‬
‫מוות במקרה של ‪ HS‬יותר שכיח מאשר במקרה של שבץ איסכמי‪.‬‬
‫בילודים‪ US ,‬יכול לאבחן את מרבית הדימומים‪ .‬דימום ‪ subarachnoid/ subdural‬יכול להיות בכ‬
‫– ‪ 1/4‬מהילודים במועד (על פי ממצאי הדמיה)‪.‬‬
‫‪ 594.5‬אבחנה מבדלת של ‪strokelike events‬‬

‫הופעה אקוטית של חסרים נוירולוגיים פוקליים או פרכוסים בילודים‪ ,‬צריכים להיחשב כשבץ עד‬
‫שהוכח אחרת‪.‬‬
‫באבחנה המבדלת‪:‬‬
‫מיגרנה‬ ‫‪-‬‬
‫פרכוסים ו – ‪ Todds paralysis‬שלאחר מכן (לרוב נמשך כשעה)‪ .‬צריך לזכור ששבץ‬ ‫‪-‬‬
‫בילדים יכול להתייצג כפרכוס ולכן יש צור בהדמיה בכל מקרה חדש של פרכוס‪.‬‬
‫זיהום – ילדים עם מנינגיטיס חיידקית נמצאים בסיכון הן לשבץ עורקי והן לורידי‪.‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪Demyelination‬‬ ‫‪-‬‬
‫היפוגליקמיה‬ ‫‪-‬‬
‫‪ – Global HIE‬צריכים להיות סימנים לתת לחץ דם או מצב שיכול להוביל לכך כולל‬ ‫‪-‬‬
‫ספסיס‪ ,‬התייבשות או הפרעה בתפקוד לבבי‪.‬‬
‫)‪Hypertensive encephalopathy (PRES‬‬ ‫‪-‬‬
‫הפרעה מטבולית מולדת – מעבר לכך שצריך לזכור באבחנה המבדלת מחלה מטבולית‪,‬‬ ‫‪-‬‬
‫מחלות כמו ‪ Fabry disease‬והומוציסטינוריה מהווים לכשעצמם גורם סיכון לשבץ‬
‫איסכמי אמיתי‪.‬‬
‫‪Vestibulopathy‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪Acute cerebellar ataxia‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪Channelopathy‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪ – Alternating hemiplegia‬בתינוקות‪ ,‬אפיזודות של המיפלגיה אקוטית שנמשכת שעות‬ ‫‪-‬‬
‫(אבל יכולה להמשך גם שבועות) שעוברת מצד אחד לשני‪ .‬ההמיפלגיה חולפת ספונטנית‪.‬‬
‫בגפה ההמיפרטית ניתן לראות תנועות ‪ choreoathetosis‬או דיסטוניות‪ .‬הסימנים נעלמים‬
‫ספונטנית בשינה אבל חוזרים כשהתינוק מתעורר‪.‬‬
‫פרק ‪ – 595‬זיהומי ‪CNS‬‬

‫לא משנה האתיולוגיה‪ ,‬הסימנים והסימפטומים דומים‪:‬‬
‫חום‬ ‫‪-‬‬ ‫כאבי ראש‬ ‫‪-‬‬
‫‪Photophobia‬‬ ‫‪-‬‬ ‫בחילות והקאות‬ ‫‪-‬‬
‫קשיון עורף‬ ‫‪-‬‬ ‫אנורקסיה‬ ‫‪-‬‬
‫פרכוסים‬ ‫‪-‬‬ ‫אי שקט‬ ‫‪-‬‬
‫חסרים נוירולוגיים פוקליים‬ ‫‪-‬‬ ‫שינוי במצב ההכרה‬ ‫‪-‬‬

‫ממצאים ב – ‪ CSF‬בזיהומים השונים‪:‬‬

‫לחץ (‬
‫הערות‬ ‫גלוקוז‬ ‫חלבון‬ ‫לויקוציטים‬ ‫המצב‬
‫‪)mmH2O‬‬
‫>‪75% ,50‬‬ ‫‪20-45‬‬ ‫<‪ 75%> ,5‬לימפוציטים‬ ‫‪50-80‬‬ ‫תקין‬
‫מהגלוקוז בסרום‬
‫<‪50%< ,40‬‬ ‫מנינגיטיס‬
‫‪100-500‬‬ ‫‪ 100-10,000‬בעיקר ‪PMN‬‬ ‫‪100-300‬‬
‫מהסרום‬ ‫חיידקי‬
‫מנינגיטיס‬
‫‪ ,5-10,000‬בעיקר ‪ PMN‬אבל יכול‬ ‫חיידקי ‪-‬‬
‫תרבית ‪ CSF‬יכולה להיות עקרה‪,‬‬ ‫‪100-500‬‬
‫‪ N‬או ↓‬ ‫להיות מונונוקליארים אם ניתן‬ ‫‪ N‬או ‪‬‬ ‫‪Partially‬‬
‫משטח ישיר חיובי לעיתים‬ ‫טיפול לאורך זמן‬
‫‪treated‬‬
‫בפרכוסים או ממצאים פוקליים‬
‫נדיר ש ‪ 1,000> -‬בהתחלה בעיקר‬
‫בהדמיה‪ ,‬צריך לחשוד ב‪HSV-‬‬ ‫תקין‪ ,‬יכול להיות‬ ‫‪ N‬או ‪‬‬ ‫מנינגיטיס‬
‫‪50-200‬‬ ‫‪ PMN‬אך בהמשך בעיקר‬
‫‪ .encephalitis‬ניתן למצוא ‪ HSV‬או‬ ‫↓ (בעיקר בחזרת)‬ ‫)‪(80-150‬‬ ‫וירלי‬
‫מונונוקליארים‬
‫‪ enterovirus‬באמצעות ‪PCR‬‬
‫‪ ,5-200‬במקרים נדירים לא יהיו‬
‫משטח ישיר שלילי‪ ,‬תרבית עקרה אלא‬ ‫‪ N‬אלא אם‬ ‫תאים‪ .‬בעיקר לימפוציטים‪ .‬אם‬ ‫לרוב מוגבר‬
‫האבצס נקרע‬ ‫‪75-500‬‬ ‫האבצס נקרע לתוך החדרים‪ ,‬בעיקר‬ ‫אבצס מוחי‬
‫אם האבצס נקרע‬ ‫(‪)100-300‬‬
‫למערכת החדרים‪.‬‬ ‫‪ PMN‬ועד ‪ 100,000‬תאים‬
‫משטח ישיר שלילי‪ ,‬תרבית עקרה‬ ‫‪100-500‬‬ ‫לרוב מוגבר‬ ‫‪Subdural‬‬
‫‪N‬‬ ‫‪ ,100-5,000‬בעיקר ‪PMN‬‬
‫‪empyema‬‬
‫‪ Acute bacterial meningitis 595.1‬מעבר לתקופת הילוד‬

‫הסיבה השכיחה ביותר בילדים מגיל חודש ועד ‪ 12‬שנים בארה"ב הוא ‪.Neisseria meningitides‬‬
‫מנינגיטיס ע"י פניאומוקוק או ‪ Hib‬הרבה פחות שכיחים בגלל החיסון‪ ,‬יש לחשוד במנינגיטיס ע"י‬
‫הפתוגנים האלו בחולים לא מחוסנים או מחוסנים חלקית וכן בחולים עם דיכוי חיסוני כלשהו או‬
‫פגם אנטומי (היעדר טחול‪.)cochlear defect or implant ,‬‬
‫בחולים עם חסר חיסוני או פגם אנטומי‪ ,‬צריך לחשוד גם במחוללים כמו פסאודומונס‪Staph ,‬‬
‫‪ ,Aureus, Staph coagulase Neg‬סלמונלה או ליסטריה‪.‬‬
‫גורמי סיכון כוללים – היעדר חיסון‪ ,‬קולוניזציה לאחרונה ע"י חיידק פתוגני‪ ,‬מגע קרוב עם משהו‬
‫שחלה בזיהום ע"י מנינגוקוק או ‪ ,HiB‬צפיפות‪ ,‬בנים‪...‬‬
‫דרך ההדבקה – דרך הפרשות או מגע טיפתי‪.‬‬
‫הסיכון למנינגיטיס גבוה יותר בתינוקות וילדים קטנים עם ‪ ,occult bacteremia‬בעיקר‬
‫למנינגוקוק‪ ,‬אחריו ‪ Hib‬ופחות לפניאומוקוק‪.‬‬
‫פגם במערכת המשלים (‪ )C5-C8‬מלווה בזיהומים מנינגוקוקליים חוזרים‪ ,‬כך גם פגם במערכת ה –‬
‫‪ . properdin‬היעדר טחול (או היעדר תפקוד שלו) מעלה את הסיכון לזיהום (מנינגיטיס או ספסיס)‬
‫בפניאומוקוק‪ Hib ,‬ובמקרים נדירים גם מנינגוקוק‪.‬‬
‫פגם בתפקוד תאי ‪ T‬מעלה את הסיכון לזיהום ע"י ליסטריה‪.‬‬
‫פגם מולד או נרכש הגורם לדליפת ‪ CSF‬מעלה את הסיכון למנינגיטיס ע"י פניאומוקוק‪.‬‬
‫סינוס דרמלי או ‪ meningomyelocele‬מלווים בסיכון לזיהום ע"י ‪ Staph‬או חיידקים צואתיים‬
‫‪.Gram Neg‬‬
‫שנט מעלה את הסיכון למנינגיטיס ע"י ‪( Staph‬בעיקר ‪ )coagulase Neg‬וחיידקים עם אלימות‬
‫נמוכה אחרים‪.‬‬
‫‪:Strep pneumonia‬‬

‫החיסון הוריד בצורה דרמטית את שיעור המנינגיטיס הפניאומוקוקלית עם עליה קלה במנינגיטיס‬
‫הנגרמת ע"י הזנים שלא נמצאים בחיסון‪ .‬החיסון מומלץ לכל הילדים עד גיל שנתיים‪ ,‬בגלל‬
‫שהזיהומים הפניאומוקוקליים הכי נפוצים בשנתיים הראשונות לחיים‪.‬‬
‫‪:Neisseria Meningitidis‬‬
‫מנינגיטיס מנינגוקוקלית יכולה להיות ספורדית או אפידמית‪ .‬הזיהום מעט יותר שכיח בחורף‬
‫ובאביב ולאחר זיהום בשפעת‪ .‬במבוגרים‪ ,‬עד ‪ 15%‬הם נשאים של מנינגוקוק בנזופארינגס‪ .‬הזיהום‬
‫הכי שכיח בילדים עד גיל ‪ 5‬שנים והפיק השני הוא בגילאי ‪ 15-24‬שנים‪.‬‬
‫ההמלצה של ה – ‪ CDC‬לחיסון כנגד מנינגוקוק במנה אחת בגילאי ‪ 11-18‬שנים‪ ,‬ובילדים בגילאי‬
‫‪ 2-10‬שנים שנמצאים בסיכון גבוה יותר למחלה מנינגוקוקלית‪.‬‬
‫‪:Haemophilus influenza type B‬‬
‫היה הגורם העיקרי למנינגיטיס חיידקית בילדים עד גיל ‪ 5‬שנים לפני הכנסת החיסון‪ .‬זיהום‬
‫פולשני שכיח בעיקר בילדים בגילאי חודשיים – שנתיים והשיא בגילאי ‪ 6-9‬חודשים‪.‬‬
‫פתולוגיה ופתופיזיולוגיה‪:‬‬
‫אחת התופעות השכיחות היא אוטם מוחי בעקבות חסימה של כלי דם בגלל הדלקת‪ ,‬ואזוספזם‬
‫וטרומבוזיס‪ .‬גודל האוטם יכול להיות מיקרוסקופי ועד מעורבות של המיספרה שלמה‪.‬‬
‫דלקת של עצבים ספינליים ושורשים גורם לסימנים מנינגיאליים בעוד שדלקת של עצבים‬
‫קרניאליים תגרום לנוירופתיה שלהם‪ ICP .‬מוגבר גם כן יכול לגרום לשיתוק של העצב ה –‬
‫‪ oculomotor‬בגלל לחץ על העצב בזמן הרניאציה של הטנטוריום‪ .‬שיתוק של ה – ‪ abducens‬יכול‬
‫להיות בגלל ‪ ICP‬מוגבר וללא לחץ מקומי‪.‬‬
‫‪ ICP ‬נובע ממוות של תאים‪ ,‬עליה בחדירות הקפילרות ועליה בלחץ ההידרוסטטי ‪ ‬בצקת‬
‫מוחית‪ .‬הפרפוזיה המוחית עוד יותר יורדת אם יש תת לחץ דם וההפרש בין הלחץ דם לבין ה –‬
‫‪ .ICP < 50cmH2O‬התפתחות של ‪ SIADH‬יגרום לאגירת מים ולעליה נוספת ב – ‪.ICP‬‬
‫הידרוצפלוס יכול להיות סיבוך אקוטי בגלל הדבקויות של ה – ‪ arachnoid villi‬מסביב‬
‫לציסטרנות בבסיס הגולגולת ‪ ‬הפרעה בספיגת ה – ‪.CSF‬‬
‫הנזק לקורטקס יכול להיות בעקבות השפעה מקומית או דיפוזית של חסימת כלי דם (אוטם‪ ,‬נמק‪,‬‬
‫‪ ,)lactic acidosis‬היפוקסיה‪ ,‬חדירה של חיידקים (‪toxic encephalopathy, ICP , ,)cerebritis‬‬
‫‪ ventriculitis‬או ‪.subdural effusion‬‬
‫פתוגנזה‪:‬‬
‫מנינגיטיס חיידקית לרוב נגרמת ע"י זריעה המטוגנית של החיידק‪ .‬לרוב תהיה בקטרמיה קודם‬
‫לכן‪ .‬המקור בד"כ הוא קולוניזציה של הפתוגן בחלל הנזופארינגס‪ URTI .‬וירלי קודם לכן‪ ,‬יכול‬
‫להגביר את הפתוגניות של החיידק‪.‬‬
‫יש שתי צורות התייצגות שכיחות‪:‬‬
‫הפתאומית והדרמתית יותר (פחות שכיחה) – שוק‪ ,‬פורפורה‪ DIC ,‬וירדה במצב ההכרה‬ ‫‪-‬‬
‫אשר יכולים להוביל ל – ‪ coma‬ומוות תוך ‪ 24‬שעות‪.‬‬
‫צורה יותר הדרגתית‪ ,‬אשר מלווה במספר ימים של חום‪ ,‬סימפטומים של ‪ URTI‬או‬ ‫‪-‬‬
‫גסטרואינטסטינליים ובהמך סימנים לא ספציפיים של זיהום ב – ‪ CNS‬כמו אי שקט‪.‬‬

‫הסימנים והסימפטומים הם כפי שצויינו קודם לכן‪ .‬סימנים נוירולוגיים פוקליים הם לרוב‬
‫בעקבות חסימה של כלי דם‪ .‬רק ל – ‪ 10-20%‬מהמקרים יהיו סימנים נוירולוגיים פוקליים‪20- .‬‬
‫‪ 30%‬מהילדים יסבלו מפרכוסים כתוצאה מ – ‪ ,cerebritis‬אוטם או הפרעה אלקטרוליטרית‬
‫משנית‪ .‬פרכוסים המופיעים במהלך ההתייצגות או ב – ‪ 4‬ימים הראשונים למחלה הם לרוב ללא‬
‫משמעות פרוגנוסטית‪ .‬פרכוסים הנמשכים מעבר לכך ואלו שקשים לטיפול הם בעלי פרוגנוזה‬
‫ירודה‪.‬‬
‫קונטרא אינדיקציות לביצוע ‪ LP‬מיידי כוללות‪:‬‬
‫עדות ל – ‪ ICP‬מוגבר (פרט למרפס תפוח)‪ ,‬כמו שיתוק של עצב ‪ III‬או ‪ VI‬וירידה במצב‬ ‫‪-‬‬
‫ההכרה‪ ,‬יל"ד וברדיקרדיה והפרעה נשימתית‪.‬‬
‫‪ Severe cardiopulmonary compromise‬הדורש החייאה לטיפול בשוק‪ ,‬או ששינוי‬ ‫‪-‬‬
‫תנוחה לצורך ביצוע ‪ LP‬יכול לגרום להתדרדרות נוספת‪.‬‬
‫זיהום של העור באזור ה – ‪LP‬‬ ‫‪-‬‬
‫טרומבוציטופניה – קונטרא אינדיקציה יחסית‪.‬‬ ‫‪-‬‬
‫במידה והניקור נדחה‪ ,‬יש להתחיל טיפול אנטיביוטי פרופילקטי‪ .‬אין לדחות טיפול בזמן המתנה ל‬
‫– ‪ CT‬כדי לשלול אבצס מוחי או ‪ ICP‬מוגבר (רק לאחר מכן ניתן לבצע ‪.)LP‬‬
‫הפתוגן האחראי יצמח בתרבית דם ב – ‪ 80-90%‬מהמקרים של מנינגיטיס‪.‬‬
‫בילודים בריאים‪ ,‬יכולים להיות עד ‪ 30‬לויקוציטים ב – ‪( CSF‬לרוב <‪.)10‬‬

‫ייתכן ולא נראה פליאוציטוזיס ב – ‪ CSF‬בחולים עם ‪ severe overwhelming sepsis‬ומנינגיטיס‬
‫והוא מהווה סמן פרוגנוסטי גרוע‪ .‬דומיננטיות של לימפוציטים יכולה להיות בשלבים הראשונים‬
‫של מנינגיטיס חיידקית‪ .‬ב – ‪ 70-90%‬מהמקרים צביעת גרם תהיה חיובית‪.‬‬
‫‪ 25-50%‬מהילדים עם חשד למנינגיטיס חיידקית‪ ,‬כבר נמצאים על טיפול אנטיביוטי (בד"כ פומי)‬
‫בזמן ביצוע ה – ‪ ,LP‬מה שישנה את הממצאים ב – ‪ .CSF‬התרבית והמשטח יהיו שליליים‪ ,‬אבל‬
‫שאר המדדים נשארים פתולוגיים למספר ימים‪.‬‬
‫‪ Acute viral meningoencephalitis‬זה הזיהום העיקרי באבחנה המבדלת‪ .‬באופן כללי‪ ,‬ילדים‬
‫עם מחלה וירלית נראים פחות חולים‪.‬‬
‫בחולים עם מחלה סוערת‪ ,‬פחות מ – ‪ 24‬שעות ובהיעדר ‪ ICP‬מוגבר‪ ,‬צריכים לקבל טיפול‬
‫אנטיביוטי מיד לאחר ביצוע ‪ .LP‬אם יש סימנים ל – ‪ ICP‬מוגבר או סימנים נוירולוגיים פוקליים‪,‬‬
‫יש להתחיל טיפול אנטיביוטי עוד לפני ביצוע ‪ LP‬ולפני ביצוע ‪ .CT‬במקביל יש לטפל ב‪ICP -‬‬
‫המוגבר‪.‬‬
‫בחולים עם מחלה יותר איטית‪ ,‬במשך ‪ 4-7‬ימים‪ ,‬גם כן צריך להעריך סימנים ל – ‪ ICP‬מוגבר או‬
‫סימנים נוירולוגיים פוקליים‪ .‬במידה ויש חשד לאחר משני הנ"ל‪ ,‬יש להתחיל טיפול אנטיביוטי‬
‫לפני ‪ LP‬או ‪.CT‬‬
‫הטיפול האמפירי המקובל בחולים בריאים ברקע‪ ,‬היא בהתאם לרגישות של פניאומוקוק‪.‬‬
‫בארה"ב ‪ 25-50%‬מהפניאומוקוקים עמידים לפניצילין וכ – ‪ 25%‬עמידים ל – ‪ cefotaxime‬ו –‬
‫‪ . ceftriaxone‬לעומת זאת‪ ,‬מרבית הזנים של מנינגוקוק רגישים לפניצילין וצפלוספורינים‪ .‬בהתאם‬
‫לשכיחות העמידות של פניאומוקוק‪ ,‬יש לשקול הוספת טיפול ו – ‪ vancomycin‬כטיפול אמפירי‪.‬‬
‫בחולים רגישים ל – ‪ ,β lactams‬מעל גיל חודש‪ ,‬יכולים להיות מטופלים ב – ‪.chloramphenicol‬‬
‫אם יש חשד לליסטריה‪ ,‬כמו בתינוקות קטנים או בחולים עם חסר חיסוני של תאי ‪ ,T‬יש לתת‬

‫אמפיצילין (או רספרים ‪.)IV‬‬

‫בחולה מדוכא חיסון ו‪ /‬או בחשד לזיהום ע"י חיידקים ‪ ,Gram Neg‬יש להתחיל טיפול ב –‬
‫‪ ceftazidime‬ו – ‪.aminoglycoside‬‬
‫טיפול בפניאומוקוק רגיש לפניצילין ומחלה ללא סיבוכים‪ ,‬יימשך ‪ 10-14‬יום עם‬ ‫‪-‬‬
‫צפלוספורין דור ‪ III‬או פניצילין‪.‬‬
‫בפניאומוקוק עמיד‪ ,‬יש לסיים את הטיפול בונקומיצין‬ ‫‪-‬‬
‫במנינגוקוק‪ ,‬טיפול הבחירה הוא פניצילין במשך ‪ 5-7‬ימים‬ ‫‪-‬‬
‫הטיפול ב – ‪ Hib‬ללא סיבוכים הוא למשך ‪ 7-10‬ימים‪.‬‬ ‫‪-‬‬
‫חולים אשר קיבלו טיפול אנטיביוטי לפני ביצוע ‪ LP‬ואין זיהוי של הפתוגן‪ ,‬אבל יש עדות‬ ‫‪-‬‬
‫אחרת לזיהום חיידקי (למשל על סמך ממצאי ה – ‪ ,)CSF‬צריכים להמשיך טיפול ב –‬
‫‪ ceftriaxone‬או ‪ cefotaxime‬למשך ‪ 7-10‬ימים‪.‬‬
‫במידה ויש סימנים פוקליים או שהילד לא מגיב לטיפול‪ ,‬יש לבצע ‪ CT‬או ‪ MRI‬ולחפש‬ ‫‪-‬‬
‫מוקד ‪.parameningeal‬‬
‫מנינגיטיס ע"י ‪ E.coli‬או פסיאודומונס דורש טיפול בצפלוספורינים דור ‪( III‬בד"כ‬ ‫‪-‬‬
‫‪ cefotaxime‬או ‪ ceftriaxone‬ב – ‪ E.coli‬ו – ‪ ceftazidime‬בפסאודומונס)‪ .‬הטיפול הוא‬
‫למשך ‪ 3‬שבועות (או לפחות שבועיים אחרי ‪ CSF‬סטרילי שיכול להיות ‪ 2-10‬ימים אחרי‬
‫התחלת טיפול)‪.‬‬
‫יש לחזור על ‪ LP‬בחלק מהילודים‪ ,‬חולים עם מנינגיטיס ע"י ‪ Gram Neg bacilli‬או זיהום ע"י‬
‫פניאומוקוק עמיד ל – ‪ .β lactam‬ה – ‪ CSF‬צריך להיות סטרילי בתוך ‪ 24-48‬שעות מהתחלת‬
‫הטיפול‪.‬‬
‫הרג מהיר של החיידקים ב – ‪ CSF‬מנקה את הקרומים מזיהום אבל גורם לשחרור של תוצרים‬
‫טוקסיים של התאים בעקבות הרס התאים ‪ ‬בצקת והסננה של נויטרופילים ‪ ‬נזק נוירולוגי‬
‫נוסף‪ .‬המחקרים תומכים בטיפול ב – ‪ dexamethasone‬במשך יומיים בילדים מעל גיל ‪ 6‬שבועות‬
‫עם מנינגיטיס חיידקית ע"י ‪( Hib‬מפחית את הסיכון לפגיעה בשמיעה)‪ .‬אין מידע לגבי יעילות‬
‫הטיפול בסטירואידים בפתוגנים האחרים‪ .‬במבוגרים נמצא שטיפול בסטירואידים במנינגיטיס‬
‫פניאומוקוקלית משפר את התוצאה‪ .‬היעילות המקסימלית של הטיפול בסטירואידים היא במידה‬
‫והם ניתנים ‪ 1-2‬שעות לפני התחלת הטיפול האנטיביוטי (יכולים להיות יעילים גם אם הם ניתנים‬
‫במקביל או זמן קצר לאחר המנה הראשונה)‪.‬‬
‫טיפול תומך‪:‬‬
‫מעקב צמוד אחרי ‪ ,BUN‬אלקטרוליטים‪ ,‬תפוקת שתן‪ ,‬ספירה‪ ,‬טסיות‪ ,‬תפקודי קרישה‬ ‫‪-‬‬
‫בחולה ‪ normovolemic‬עם לחץ דם תקין‪ ,‬יש להגביל את מתן הנוזלים ל – ‪ 1/2-2/3‬מה –‬ ‫‪-‬‬
‫‪ maintanence‬עד שיש הוכחה שאין ‪ ICP‬מוגבר או ‪.SIADH‬‬
‫במצב של תת ל‪.‬ד‪ ,.‬הגבלת נוזלים יכולה לגרום לירידה בפרפוזיה המוחית‪.‬‬
‫סימנים ל – ‪ ICP‬מוגבר מצריכים אינטובציה והיפרוונטילציה וכן מתן מניטול ופוסיד‪.‬‬ ‫‪-‬‬
‫במידה והופיעו פרכוסים‪ ,‬הטיפול הראשוני או דורמיקום ולאחר מכן טיפול אחזקתי ב –‬ ‫‪-‬‬
‫‪.Phenytoin‬‬
‫סיבוכים‪:‬‬
‫‪ – Subdural effusion‬שכיח בעיקר בתינוקות‪ ,‬במרבית המקרים א‪-‬סימפטומטי‪ .‬במקרים‬

‫הסימפטומטיים תהיה תפיחות של המרפס‪ ,‬הגדלת היקף הראש‪ ,‬הקאות‪ ,‬פרכוסים‪ ,‬חום‪ ...‬אישור‬

‫האבחנה נעשה באמצעות ‪ CT‬או ‪ .MRI‬במקרים של ‪ ICP‬מוגבר או דיכוי מצב ההכרה‪ ,‬יש לנקז‬
‫את הנוזל דרך המרפס הפתוח‪ .‬חום לבד לא מהווה אינדיקציה לניקוז‪.‬‬
‫‪ – SIADH‬יכול להחמיר את הבצקת המוחית או לגרום ל – ‪.hyponatremic seizures‬‬
‫חום ממושך – החום לרוב חולף תוך ‪ 5-7‬מים מתחילת הטיפול‪ .‬חום ממושך (>‪ 10‬ימים) יהיה בכ‬
‫– ‪ 10%‬מהחולים‪ .‬הסיבות לכך יכולות להיות זיהום וירלי במקביל‪ ,‬זיהום חיידקי נוזוקומיאלי‬
‫משני‪ thrombophlebitis ,‬או תגובה לתרופות‪ .‬פריקרדיטיס או ארטריטיס יכולים להיות במקרים‬
‫של מנינגוקוק‪ ,‬או בגלל התפשטות של החיידק (בשלבים מוקדמים) או בהתיישבות של‬
‫קומפלקסים אימוניים (בשלבים מאוחרים יותר)‪.‬‬
‫כיום התמותה אחרי תקופת הילוד היא <‪ .10%‬התמותה הגבוהה ביותר היא בעקבות מנינגיטיס‬
‫פניאומוקוקלית‪ .‬ב – ‪ 10-20%‬מהמקרים יהיו נזקים נוירו התפתחותיים קשים‪ ,‬ובכ – ‪ 50%‬יהיו‬
‫נזקים כלשהם‪ .‬הפרוגנוזה פחות טובה בתינוקות מתחת לגיל ‪ 6‬חודשים ובאלו עם כמות גבוהה של‬
‫חיידקים ב – ‪ .CSF‬חולים עם פרכוסים מעבר ל – ‪ 4‬ימים ראשונים או ‪ coma‬או סימנים פוקליים‬
‫הם בעלי סיכון גבוה יותר לנזקים ארוכי טווח‪.‬‬
‫אין קורלציה בין משך הסימפטומים לפני האבחנה לבין התוצאה הסופית‪.‬‬
‫הנזקים הנוירולוגיים השכיחים‪:‬‬
‫פרכוסים‬ ‫‪-‬‬ ‫איבוד שמיעה – הכי שכיח‪ ,‬יהיה בכ‬ ‫‪-‬‬
‫איחור ברכישת שפה‬ ‫‪-‬‬ ‫– ‪ 30%‬מהמקרים המתרחשים ע"י‬
‫הפרעה בראיה‬ ‫‪-‬‬ ‫פניאומוקוק‪.‬‬
‫הפרעות התנהגות‬ ‫‪-‬‬ ‫פיגור שכלי‬ ‫‪-‬‬
‫מניעה‪:‬‬
‫‪ – N. Meningitidis‬טיפול מניעתי מומלץ לכל אלו שבאו במגע קרוב עם חולה‪ ,‬ללא קשר לגיל או‬
‫מצב חיסוני‪ .‬הטיפול הוא ריפמפין במשך יומיים‪ Close contact .‬כולל בני בית‪ ,‬מעון‪ /‬בי"ס וצוות‬
‫רפואי שנחשפו באופן ישיר להפרשות (הנשמה מפה לפה‪ ,‬אינטובציה‪ ,‬סקשן)‪.‬‬
‫כמו כן‪ ,‬מומלץ על חיסון אוכלוסיות בסיכון (מפורט קודם לכן)‪.‬‬
‫‪ – H. influenza b‬טיפול מניעתי בריפמפין למשך ‪ 4‬ימים‪ ,‬מיועד לבני הבית של חולה‪ ,‬או משהו‬
‫קרוב מתחת לגיל ‪ 4‬שנים שלא חוסן לחלוטין או מדוכא חיסון בכל גיל‪ .‬אסור לתת ריפמפין‬
‫בהיריון‪.‬‬
‫‪Viral meningoencephalitis 595.2‬‬

‫במרבית המקרים הזיהום הוא ‪.self limited‬‬
‫‪ – Enterovirus‬הגורם השכיח ביותר‪ .‬בעיקר בקיץ ובסתיו‪.‬‬ ‫‪-‬‬

‫‪ – Arbovirus‬בעיקר בחודשי הקיץ‪ .‬הוקטורים להתפשטות הזיהום הוא יתושים‬ ‫‪-‬‬
‫וקרציות‪ .‬המחוללים השכיחים ביותר בקבוצה זו הוא ‪ West Nile virus‬ו – & ‪St. Louis‬‬
‫‪ California encephalitis viruses. WNV‬יכול לעבור גם בתרומת דם‪ ,‬השתלת אברים‬
‫והעברה ורטיקלית דרך השליה‪ .‬מרבית הילדים סובלים ממחלה א‪-‬סימפטומטית או‬
‫מחלה וירלית לא ספציפית‪ .‬רק ‪ 1%‬יפתחו מחלה ב – ‪ ,CNS‬במבוגרים המחלה יותר‬
‫קשה‪.‬‬

‫‪ Herpes – HSV-1‬גורם לאנצפליטיס ספורדית קשה בילדים ומבוגרים‪ .‬המעורבות‬ ‫‪-‬‬

‫המוחית היא לרוב פוקלית‪ .‬ללא טיפול אנטי וירלי‪ ,‬יש ‪ 70%‬תמותה‪ HSV-2 .‬גורם‬
‫לאנצפליטית קשה ומפושטת בילודים אשר רכשו את הזיהום מהאם בזמן הלידה‪VZV .‬‬
‫יכול לגרום לזיהום ב – ‪ CNS‬כשההתייצגות השכיחה היא ‪ cerebelar ataxia‬והצורה‬
‫הקשה ביותר היא ‪ acute encephalitis. HHV-6‬יכול לגרום לאנצפליטיס‪ ,‬במיוחד‬
‫במדוכאי חיסון‪.‬‬
‫‪ – Mumps‬המחלה יחסית קלה‪ ,‬אבל יכול לגרום לחירשות בגלל נזק לעצב ‪.VIII‬‬ ‫‪-‬‬
‫יכול להיות גם בעקבות חיסון חי כנגד פוליו‪ ,‬חצבת‪ ,‬חזרת או אדמת‪.‬‬

‫חלק מהילדים יכולים להיראות עם מחלה קלה‪ ,‬אך לסבול מצניחה פתאומית ל – ‪ coma‬ומוות‪.‬‬
‫באחרים‪ ,‬המחלה יכולה להיות מלווה בחום גבוה‪ ,‬פרכוסים‪ ,‬תנועות מוזרות‪ ,‬הלוצינציות ובסופו‬
‫של דבר החלמה מלאה‪.‬‬
‫התחלת המחלה לרוב אקוטית‪ ,‬אבל לרוב סימנים של מעורבות ‪ CNS‬יופיעו אחרי מספר ימים של‬
‫מחלת חום לא ספציפית‪ .‬ההתייצגות הראשונית בילדים גדולים היא כאבי ראש ורגישות יתר‪,‬‬
‫בעוד שבתינוקות ההתייצגות היא אי שקט ולטרגיות‪ .‬כאבי הראש הם בד"כ פרונטליים או‬
‫מפושטים‪ .‬מתבגרים במקרים רבים מתלוננים על כאבים ‪.retrobulbar‬‬
‫סימפטומים נוספים – חום‪ ,‬בחילות והקאות‪ ,photophobia ,‬כאבים בצוואר‪ ,‬גב ורגליים‪.‬‬
‫זיהום ע"י ‪ WNV‬ו – ‪ nonpolio enterovirus‬יכול לגרוםלנזק לקרן הקדמית ושיתוק רפה‪.‬‬
‫לעיתים יהיה איבוד שליטה על סוגרים‪.‬‬
‫ב – ‪ EEG‬במקרים רבים תהיה פעילות איטית דיפוזית‪ ,‬לרוב ללא שינויים פוקליים‪.‬‬
‫ב – ‪ CT‬או ‪ MRI‬ניתן לראות נפיחות של פרנכימת המוח‪.‬‬
‫במידה ויש ממצאים פוקליים – כגון פרכוס פוקלי או ממצאים פוקליים בהדמיה‪ ,‬יש לחשוד ב –‬
‫‪.HSV encephalitis‬‬
‫מעבר למחוללים זיהומיים אחרים‪ ,‬באבחנה המבדלת צריך לזכור גם ממאירות‪ ,‬מחלות קולגן‬
‫וסקולריות‪ ,‬דימום תוך מוחי וחשיפה לתרופות‪ /‬טוקסינים‪.‬‬
‫ממצאי מעבדה‪:‬‬
‫ה – ‪ CSF‬בהתחלה מכיל יותר ‪ PMN‬ובהמשך מונונוקליארים‪ ,‬השינוי יכול להיות תוך ‪8-12‬‬
‫שעות‪ .‬ריכוז החלבון לרוב תקין או מעט מוגבר‪ ,‬אבל הוא יכול להיות מאוד גבוה במידה ויש הרס‬
‫נרחב של רקמת המוח כמו ב – ‪.HSV encephalitis‬‬
‫זיהוי של ‪ HSV‬או אנטרווירוס לרוב נעשה ע"י ‪.PCR‬‬
‫ב – ‪ ,WNV‬בדיקת הבחירה האבחנתית היא סרולוגיה ב – ‪.CSF‬‬
‫הטיפול הוא בעיקרו תמיכתי למעט במקרה של ‪ HSV‬שאז הטיפול הוא אציקלוביר‪.‬‬
‫חשוב לנטר את החולים עם ‪ severe encephalitis‬לגבי פרכוסים‪ ,‬בצקת מוחית‪ ,‬הפרעה נשימתית‪,‬‬
‫הפרעות במאזן הנוזלים והאלקטרוליטים‪ ,‬אספירציה‪ cardiac/ respiratory arrest ,‬ממקור‬
‫מרכזי‪...‬‬

‫בין הסיבוכים האפשריים – פגיעה בקואורדינציה המוטורית‪ ,‬פרכוסים‪ ,‬חירשות או ירידה‬

‫בשמיעה‪ ,‬הפרעות ראיה והפרעות התנהגות‪.‬‬
‫לכן‪ ,‬יש צורך במעקב התפתחותי ושמיעתי בילדים לאחר מנינגיטיס וירלית‪.‬‬
‫במידה והמחלה הקלינית קשה עם מעורבות פרנכימטית משמעותית‪ ,‬הפרוגנוזה פחות טובה עם‬
‫סיכוי לפגיעה ארוכת טווח כולל אינטלקטואלית ואלו שצויינו קודם לכן‪.‬‬
‫נזקים ארוכי טווח גם שכיחים יותר בחולים עם זיהום ב – ‪.HSV‬‬
‫פרק ‪Brain abscess – 596‬‬

‫יכול להיות בכל גיל‪ ,‬אבל הגיל השכיח הוא ‪ 4-8‬שנים וילודים‪.‬‬
‫הסיבות השכיחות‪:‬‬
‫‪Orbital cellulitis‬‬ ‫‪-‬‬ ‫אמבוליזציה כתוצאה ממום לבבי (‪Rt-Lt‬‬ ‫‪-‬‬

‫זיהום בשיניים‬ ‫‪-‬‬ ‫‪ ,shunt‬במיוחד ‪)TOF‬‬
‫חבלת ראש חודרת (בד"כ ‪Staph‬‬ ‫‪-‬‬ ‫מנינגיטיס‬ ‫‪-‬‬
‫‪)aureus‬‬ ‫‪Chronic otitis media‬‬ ‫‪-‬‬
‫חסר חיסוני‬ ‫‪-‬‬ ‫‪Mastoiditis‬‬ ‫‪-‬‬
‫זיהום של ‪VPS‬‬ ‫‪-‬‬ ‫‪Sinusitis‬‬ ‫‪-‬‬
‫זיהום של רקמות רכות בפנים והקרקפת‬ ‫‪-‬‬
‫‪ 80%‬מהאבצסים ממוקמים באונות הפרונטליות‪ ,‬פריאטליות וטמפורליות‪ .‬ב – ‪ 30%‬מהמקרים‬

‫יהיו מספר מוקדים‪.‬‬
‫החיידקים השכיחים הם מקבוצת ה – ‪ ,.Strep‬חיידקים אנארוביים וחיידקים ‪Gram Neg‬‬

‫אארוביים‪ Citrobacter .‬הוא הכי שכיח בילודים‪ .‬במדוכאי חיסון ניתן לראות אבצסים‬
‫פטרייתיים‪ .‬בד"כ יש מחולל יחיד‪ ,‬אבל יש לא מעט מקרים בהם יש צמיחה של יותר מחיידק‬
‫אחד‪.‬‬
‫בשלבים הראשונים הסימפטומים לא ספציפים כולל חום לא גבוה‪ ,‬כאבי ראש ולטרגיות‪ .‬טיפול‬
‫אנטיביוטי פומי בשלב זה יגרום להקלה זמנית בסימפטומים‪ .‬בהמשך התהליך הזיהומי יופיעו‪:‬‬
‫פפילאדמה‬ ‫‪-‬‬ ‫הקאות‬ ‫‪-‬‬
‫סימנים נוירולוגיים פוקליים‬ ‫‪-‬‬ ‫כאבי ראש קשים‬ ‫‪-‬‬
‫‪Coma‬‬ ‫‪-‬‬ ‫פרכוסים‬ ‫‪-‬‬
‫אבצס בצרבלום מאופיין בניסטגמוס‪ ataxia ,‬באותו צד ו – ‪.dysmetria‬‬

‫אבצס שנקרע לתוך מערכת החדרים יכול לגרום לשוק ומוות‪.‬‬
‫ספירת דם פריפרית – יכולה להיות תקינה או לויקוציטוזיס‬ ‫‪-‬‬
‫תרבית דם חיובית רק ב – ‪ 10%‬מהמקרים‬ ‫‪-‬‬
‫‪ – CSF‬תאים וחלבון מעט מוגברים או תקינים‪ ,‬גלוקוז יכול להיות נמוך‪ LP .‬יכול לגרום‬ ‫‪-‬‬
‫להרניאציה של הטונסילים ולכן אסור לבצע בילד עם חשד לאבצס‪.‬‬
‫תרבית ‪ – CSF‬לרוב עקרה‬ ‫‪-‬‬
‫ניתן לזהות את החיידקים בניקוז מהאבצס‬ ‫‪-‬‬
‫‪ – EEG‬האטה פוקלית‬ ‫‪-‬‬
‫‪ CT‬או ‪ MRI‬עם חומר ניגוד (‪ MRI‬בדיקת הבחירה)‪.‬‬ ‫‪-‬‬

‫כשהגורם לא ידוע או במקרה של ‪ ,otitis media‬סינוסיטיס או מסטואידיטיס‪ ,‬טיפול‬ ‫‪-‬‬

‫הבחירה כולל ‪ ,Vancomycin‬צפלוספורין דור ‪ III‬ו – ‪.metronidazole‬‬
‫במקרה של טראומה (חודרת או קהה)‪ /‬ניתוח – ונקומיצין ‪ +‬צפלוספורין דור ‪ III‬בלבד‬ ‫‪-‬‬
‫במום לב כחלוני‪ ,‬הטיפול הוא ‪ ampicillin sulbactam‬לבד או צפלוספורין דור ‪III +‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪.metronidazole‬‬
‫‪ Meropenem‬נותן כיסוי טוב ל – ‪ ,Gram Neg bacilli‬אנארוביים‪ .staph ,‬ו – ‪.strep‬‬ ‫‪-‬‬
‫(כולל זנים עמידים של פניאומוקוק) ולכן יכול להחליף את השילובים הקודמים אך בד"כ‬
‫בתוספת של ונקומיצין (לכיסוי של ‪ MRSA‬או פעילות טובה יותר כנגד פניאומוקוק עמיד‬
‫לפניצילין)‪.‬‬
‫בחשד לזיהום של ‪ ,VPS‬הטיפול הראשוני הוא ‪.Vancomycin + ceftazidime‬‬ ‫‪-‬‬
‫בחשד ל – ‪ citrobacter‬הטיפול הוא צפלוספורינים דור ‪ III‬לרוב בשילוב עם‬ ‫‪-‬‬
‫‪.aminoglycoside‬‬
‫במדוכאי חיסון צריך להוסיף טיפול ב – ‪.amphotericin B‬‬ ‫‪-‬‬
‫אם האבצס < ‪2‬ס"מ‪ ,‬זמן קצר של מחלה (<שבועיים)‪ ,‬אין סימנים ל – ‪ ICP ‬והילד בסדר‬
‫נוירולוגית‪ ,‬ניתן לטפל במחלה ללא ניתוח‪.‬‬
‫באבצס עם קפסולה‪ ,‬במיוחד אם הוא גורם לאפקט מסה או ‪ ,ICP ‬יש צורך בשילוב של‬
‫אנטיביוטיקה ‪ +‬ניקוז‪.‬‬
‫יש צורך בניתוח כשהאבצס > ‪2.5‬ס"מ‪ ,‬יש גז בתוך האבצס‪ ,‬הנגע הוא ‪ ,multiloculated‬ממוקם‬
‫בגומה האחורית או שיש פטריות בתוכו‪.‬‬
‫במידה ויש במקביל תהליכים זיהומיים כמו מסטואידיטיס‪ ,‬סינוסיטיס או ‪periorbital abscess‬‬
‫– יש לנקז אותם‪.‬‬
‫משך הטיפול האנטיביוטי הוא לרוב ‪ 4-6‬שבועות‪.‬‬
‫ב – ‪ 50%‬מהמקרים יהיו נזקים ארוכי טווח‪.‬‬
‫פרק ‪Pseudotumor cerebri – 597‬‬

‫מוגדר כ – ‪ ICP > 200mmH2O‬בתינוקות או > ‪ 250mmH2O‬בילדים‪ ,‬עם ‪ CSF‬תקין‪ ,‬גודל‬
‫חדרים תקין‪ .‬פפילאדמה תהיה בילדים עם מרפס סגור‪.‬‬
‫בין האתיולוגיות האפשריות‪:‬‬
‫הפרעות מטבוליות – גלקטוזמיה‪hypoparathyroidism, ,‬‬ ‫‪-‬‬

‫‪ ,pseudohypoparathyroidism‬היפופוספטמיה‪ ,‬שימוש ממושך בסטירואידים או‬
‫הפסקה מהירה שלהם‪ ,‬טיפול ב – ‪ GH, hypervitaminosis A‬ולחילופין גם חסר ויטמין‬
‫‪ ,A, Addison disease‬השמנה‪ ,menarche ,‬גלולות והיריון‪.‬‬
‫זיהומים – ‪ ,roseola infantum‬סינוסיטיס‪ ,chronic otitis media ,‬מסטואידיטיס‪,‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪Guillian Barre syndrome‬‬
‫תרופות – ‪...Doxycycline, minocycline, tetracycline, nitrofurantoin‬‬ ‫‪-‬‬
‫הפרעות המטולוגיות – ‪ ,polycythemia‬אנמיה המוליטית או אנמיה מחסר ברזל‪,‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪Wiskott Aldrich syndrome‬‬
‫חסימה של הניקוז הורידי המוחי‬ ‫‪-‬‬
‫חבלת ראש‬ ‫‪-‬‬
‫חסימה של ה – ‪superior vena cava‬‬ ‫‪-‬‬

‫אידיופטי‬ ‫‪-‬‬
‫הסימפטום העיקרי הוא כאבי ראש (יכולים להיות גם הקאות אבל פחות שכיח)‪ .‬לעיתים יכולה‬
‫להיות הפרעה בראיה וראיה כפולה בגלל פגיעה בתפקוד עצב ‪.VI‬‬
‫בתינוקות יהיה מרפס תפוח ו – "‪."cracked pot sound‬‬
‫המחלה יכולה להיות ‪ ,self limited‬אבל הסיבוכים העיקריים ללא טיפול הם אטרופיה של עצב‬
‫הראיה ועיוורון‪.‬‬
‫‪ LP‬הוא גם אבחנתי אבל גם יכול להקל על הסימפטומים‪.‬‬
‫הטיפול הוא ‪ .acetazolamide‬במקרים של ‪ ICP‬מאוד מוגבר וחשש לראיה‪ ,‬ניתן להוסיף טיפול‬
‫בסטירואידים‪.‬‬
‫פרק ‪ – 598‬הפרעות בחוט השדרה‬
‫‪Tethered cord 598.1‬‬

‫המצאות ה – ‪ conus medullaris‬מתחת ל – ‪ L2‬לאחר גיל הינקות‪ ,‬נחשב ל – ‪.tetheres cord‬‬
‫המצבים המלווים בעגינה של חוט השדרה במקרים רבים גורמים לא‪-‬סימטריה של הכפלים‬
‫הגלוטאליים‪ .hairy patch ,‬הצורה השכיחה ביותר היא בחולים שעברו קודם לכן סגירה של‬
‫‪ myelomeningocele‬ולאחר מכן התייצגו עם סימפטומים של כאב או החמרה נוירולוגית‪.‬‬
‫סימנים מולדים ל – ‪ occult dysraphism‬כוללים ליפומה‪ ,dermal sinus ,‬זנב‪,hair patch ,‬‬
‫המנגיומה או ‪ .port wine stain‬בחולים שהופכים לסימפטומטיים בשלב מאוחר יותר לרוב‬
‫נראהחוסר סימטריה של כפות הרגליים‪ ,‬כשכף הרגל הקטנה יותר תהיה עם קשת גבוהה‪.‬‬
‫הסינדרומים הקליניים יכולים להיות‪:‬‬
‫עליה בתכיפות מתן השתן ועד כדי אי שליטה‬ ‫‪-‬‬
‫החמרה בתפקוד המוטורי ובהמשך הסנסורי של הגפיים התחתונות‬ ‫‪-‬‬
‫כאבי גב כלליים וקשים‪ ,‬לרוב קורנים לגפיים התחתונות‪ ,‬במיוחד במתבגרים ומבוגרים‪.‬‬ ‫‪-‬‬
‫‪ MRI‬זו הדמיית הבחירה‪.‬‬

‫הטיפול הוא ניתוחי והפרוגנוזה טובה‪ .‬בחולים שהסימפטומים הופיעו לאחר תיקון של‬
‫‪ ,myelomeningocelea‬יש סיכוי גבוה יותר לחזרה של הסימפטומים‪.‬‬
‫‪Diastematomyelia 598.2‬‬
‫צורה נדירה של ‪ occult dysraphism‬בה חוט השדרה מפוצל לשתיים‪.‬‬
‫‪ – Type 1‬יש שני חוטי שדרה כשלכל אחד מהם יש ‪ dura‬והם מופרדים ע"י עצם וסחוס‪.‬‬
‫‪ – Type 2‬שני חוטי השדרה נמצאים בתוך אותו שק דורלי עם מחיצה פיברוטית ביניהם‪.‬‬
‫בשני המקרים יש פגם גרמי בעמוד השדרה‪.‬‬
‫לחולים יהיו סימנים נוירולוגיים כמו אטרופיה חד צדדית של הסובכים וקשת גבוהה של כף רגל‬
‫אחת או שתיהן בשלב מוקדם בחיים‪ ,‬אבל בד"כ הם תקינים נוירולוגית‪.‬‬
‫בהמשך הם יכולים לפתח פגיעה תפקודית של שלפוחית השתן והמעיים וכן קשיים סנסוריים‬
‫ומוטוריים של הגפיים התחתונות‪ .‬כאבי גב זה סימפטום שכיח במתבגרים ומבוגרים‪.‬‬
‫ב – ‪ 90%‬מהמקרים יהיו ממצאים עוריים כגון ‪ hairy patch‬גדול (‪ – )hypertrichosis‬הכי שכיח‪.‬‬
‫‪ MRI‬זו בדיקת הבחירה‪ .‬הטיפול הוא איחוי שני חוטי השדרה לתוך קרום דורלי אחד (‪ )type 1‬או‬
‫פירוק של המחיצה (‪.)type 2‬‬

‫‪Syringomyelia 598.3‬‬
‫ציסטה בחוט השדרה הנגרמת בגלל חסימה בזרימת ה – ‪.CSF‬‬
‫ההתייצגות הקלאסית היא של ‪ – central cord syndrome‬התפתחות של נימול המתחילה‬
‫בכתפיים ובהמשך התפתחות אטרופיה וחולשה של הגפיים העליונות‪ .‬במקרים הקשים יהיו‬
‫כיביים טרופיים בכפות הידיים‪.‬‬
‫התייצגות נוספת היא ‪ scoliosis‬שיכולה להתקדם במהירות או הפרעה בתפקוד שלפוחית השתן‬
‫וספסטיות של הגפיים התחתונות‪.‬‬
‫בחולים עם ‪ syringomyelia‬בעקבות טרומה‪ ,‬ההתייצגות היא לרוב כאבים קשים באזור שמעל‬
‫הפגיעה‪.‬‬
‫בדיקת הבחירה היא ‪ MRI‬עם גדוליניום‪ .‬יש לשים לב ל – ‪ craniovertebral junction‬בגלל‬
‫אסוציאציה עם ‪ .chiari I/ II‬חשוב גם לבצע הדמיה של המוח בגלל שחסימת הזרימה מהחדר‬
‫הרביעי יכולה לגרום גם כן לתופעה‪.‬‬
‫‪ 598.4‬גידולים של חוט השדרה‬

‫נדירים בילדים‪ ,‬למעט בהקשר של ‪ .NF-1, NF-2‬יכול להיות גם בעקבות גרורות‬
‫של לאוקמיה או ‪.primitive neuroectodermal tumors‬‬
‫בתינוקות‪ ,‬המרווח ה – ‪ extradural‬הוא לרוב אתר לנוירובלסטומה או‬
‫‪.ganglioneuroblastomas‬‬
‫הגידולים האלו לרוב מתייצגים עם כאבי גב‪ ,‬לעיתים מעירים משינה ולרוב‬
‫משתפרים במהלך היום‪ .‬חולשה‪ ,‬הפרעות בהליכה וחסרים תחושתיים הם לרוב‬
‫סימפטומים קלים שמתגלים בבדיקה נוירולוגית‪.‬‬
‫בגידולים ‪ , intramedullary‬הסימפטומים יכולים להיות סקוליוזיס ודחיפות במתן שתן ואי‬
‫שליטה‪.‬‬
‫גידולים ‪ ,extramedullary extradural‬יכולים לגרום לחסימה אקוטית בזרימת ה – ‪CSF ‬‬
‫יתייצגו עם ‪ ,flaccid paraplegia‬אצירת שתן ו – ‪.patulous anus‬‬
‫‪ – Brown Sequard syndrome‬חולשה איפסילטרלית‪ ,‬ספסטיות ואטקסיה עם איבוד תחושת‬
‫כאב וטמפ' בצד הקונטרא לטרלי‪.‬‬
‫הטיפול הראשוני בגידולים ‪ intramedullary‬וגידולים ‪ extramedullary intradural‬הוא הוצאתם‪.‬‬
‫לא ניתן לכרות ‪ Malignant astrocytic tumors‬ללא תחלואה משמעותית ובכל מקרה הם בעלי‬
‫פרגונוזה גרועה‪ .‬במקרים של ‪ grade III, IV‬ניתן לבצע דקומפרסיה‪ ,‬ביופסיה ולאחר מכן טיפול‬
‫קרינתי ‪ ‬כימותרפיה‪.‬‬
‫‪ Spinal cord injuries 598.5‬בילדים‬

‫מאוד נדיר בילדים‪ ,‬בין היתר בגלל שעמוד השדרה בילדים קטנים מאוד מובילי ולכן שברים בו‬
‫הם מאוד נדירים‪.‬‬
‫)‪ – SCIWORA (spinal cord injury without radiographic bone abnormalities‬עוצמת‬
‫המכה מועברת לחוט השדרה מבלי לגרום לנזק גרמי‪ .‬מצב זה יותר שכיח בילדים מאשר‬
‫במבוגרים‪ .‬בילדים גדולים ומתבגרים‪ SCIWORA ,‬גורם לפגיעה פחות חמורה ויש סיכוי גבוה‬
‫יותר להחלמה מלאה מאשר בתינוקות‪.‬‬
‫בתינוקות וילדים עד גיל ‪ 5‬שנים‪ ,‬שברים והפרעה מכנית מוגבלים לחוליות הצוואר בין ה –‬
‫‪ occiput‬ו – ‪.C3‬‬
‫ל – ‪ 1/3‬מהילדים תהיה חבלת ראש קשה במקביל‪.‬‬
‫‪ Complete spinal cord injury‬יוביל ל – ‪ spinal shock‬עם היעדר רפלקסים‪ .‬במקרה של נזק‬
‫קשה באזור הצוואר‪ ,‬תהיה נשימה פרדוקסלית בחולים הנושמים ספונטנית (הסרעפת מעוצבבת‬

‫ע"י ה – ‪ phrenic nerve‬היוצא מ – ‪ C3-C5‬ומתפקדת רגיל‪ ,‬העצבים ה – ‪intercostals‬‬

‫המעוצבבים נמוך יותר משותקים)‪.‬‬
‫שברים באזור ‪ C5-C6‬יגרמו ל – ‪ ,flaccid quadriparesis‬איבוד תפקוד הספינקטרים והיעדר‬
‫תחושה מתחת לסטרנום העליון‪.‬‬
‫שברים באזור ‪ T12-L1‬יגרמו ל – ‪ – conus medullaris syndrome‬איבוד שליטה על סוגרים‪,‬‬
‫חולשה רפה והפרעה תחושתית ברגליים‪.‬‬
‫‪ Central cord lesion‬יכול להיגרם כתוצאה מקונטוזיה ודימום ולרוב מערב את הגפיים העליונות‬
‫יותר מהתחתונות‪ .‬יהיו סימנים של ‪ Lower motor neuron‬בגפיים העליונות‪ ,‬וסימנים של ‪upper‬‬
‫‪ motor neuron‬בגפיים התחתונות‪ , .‬הפרעה בתפקוד השלפוחית ואיבוד תחושה ממקום הפגיעה‬
‫ומטה‪ .‬בד"כ יש החלמה‪ ,‬במיוחד של הגפיים התחתונות‪.‬‬
‫במקרה של ‪ ,acute spinal cord injury‬יש התומכים במתן בולוס של ‪methylprednisolone‬‬

‫במינון גבוה‪.‬‬
‫‪Transverse myelitis 598.6‬‬

‫קריטריונים אבחנתיים‪:‬‬
‫הפרעה בתפקוד סנסורי – מוטורי ואוטונומי של חוט השדרה דו"צ (לא חייב להיות‬ ‫‪-‬‬
‫סימטרי)‪.‬‬
‫ניתן להגדיר את גובה התחושה‬ ‫‪-‬‬
‫התקדמות החסרים בין ‪ 4‬שעות ל – ‪ 21‬יום אחרי התחלת הסימפטומים‬ ‫‪-‬‬
‫הדגמת תהליך דלקתי בחוט השדרה – ‪ WBC‬ב – ‪ CSF‬או ‪ IgG ‬או ‪ MRI‬עם גדוליניום‬ ‫‪-‬‬
‫שמדגים נגע בחוט השדרה‪.‬‬
‫שלילת גורם אחר כגון וסקולרי‪ ,‬גידולי‪ ,‬לאחר קרינה או לחץ‬ ‫‪-‬‬
‫ילדים קטנים (<‪ 3‬שנים) נוטים לפתח פגיעה תפקודית בתוך שעות עד ימים בודדים‪ .‬לרוב יש‬
‫היסטוריה של מחלה זיהומית‪ ,‬בד"כ וירלית או חיסון בשבועות הקודמים‪ .‬יש החלמה איטית‬
‫במצבים אלו‪ ,‬אבל היא לרוב לא שלמה‪ .‬לעיתים ניתן לראות נמק של חוט השדרה‪.‬‬
‫בילדים גדולים יותר‪ ,‬ההתחלה גם כן מהירה בתוך יומיים עד שבועיים‪ ,‬ההחלמה יותר מהירה ויש‬
‫יותר סיכוי שתהיה מלאה‪ .‬בהדמיה ניתן לראות ‪.acute demyelination‬‬
‫תחושת אי נוחות או כאבים בצוואר והגב – הסימן הראשון‪.‬‬ ‫‪-‬‬
‫נימול‬ ‫‪-‬‬
‫תחושת הירדמות‬ ‫‪-‬‬
‫חולשה‬ ‫‪-‬‬
‫שיתוק שמתחיל כרפה אבל בתוך שבועות הופך לספסטי‬ ‫‪-‬‬
‫אצירת שתן הוא סימן מוקדם‪ ,‬בהמשך יופיע אי שליטה‬ ‫‪-‬‬
‫אבחנה מבדלת‪:‬‬
‫אוטם בחוט השדרה‬ ‫‪-‬‬ ‫הפרעות ‪demyelination‬‬ ‫‪-‬‬
‫מסה (גרמית‪ ,‬אבצס‪ ,‬גידול‪)...‬‬ ‫‪-‬‬ ‫מנינגיטיס‬ ‫‪-‬‬
‫‪ MRI‬עם ובלי חומר ניגוד דרוש כדי לשלול קיום מסה‪ .‬חשוב גם לבצע ‪ MRI‬מוח אשר‬ ‫‪-‬‬
‫ידגים ב – ‪ 30%‬מהמקרים מוקדים נוספים של ‪.demyelination‬‬

‫לאחר מכן יש צורך בביצוע ‪ – LP‬עליה קלה במספר התאים המונונוקליאריים‪ ,‬חלבון‬ ‫‪-‬‬
‫מעט מוגבר‪ .‬יש לשלוח גם ‪ CSF‬לבדיקת מיאלין ו – ‪ – Ig‬לרוב מוגברים‪ .‬הנוכחות של‬
‫תאי דלקת הכרחי לצורך האבחנה‪.‬‬
‫יש לבדוק ‪ NMO antigen‬בסרום (בגלל החשד ל – ‪.)neuromyelitis optica‬‬ ‫‪-‬‬
‫בדיקות להפרעות אוטואימוניות כגון ‪SLE‬‬ ‫‪-‬‬
‫אין גישה חד משמעית לטיפול‪ .‬כיום מקובל לתת טיפול בסטירואידים במינון גבוה ( במיוחד‬
‫‪.)methylprednisolone‬‬

Nelson – 19th edition
:‫ – נוירולוגיה‬Part XXCII – ‫תוכן עניינים‬

1................................................................................ Part XXVII – The Nervous system
1.................................Congenital anomalies of the central nervous system – 584 ‫פרק‬
1........................................................................................ Neural tube defects 585.1
1....................................................................................... Spina bifida occulta 585.2
1.................................................................................................. Meningocele 585.3
2........................................................................................ Myelomeningocele 585.4
3................................................................................................ Encephalocele 585.3
3................................................................... Agenesis of the corpus callosum 585.8
3............................................................................................. Microchephaly 585.10
4............................................................................................. Hydrocephalus 585.11
6.......................................................................................... Craniosynostosis 585.12
6.............................................................................................. ‫ – פרכוסים בילדות‬586 ‫פרק‬
6...................................................................................................... ‫ פרכוסי חום‬586.1
8..................................................................................... Unprovoked seizures 586.2
8.............................................. Partial seizures & related epilepsy syndromes 586.3
10................................... Generalized seizures & related epilepsy syndromes 586.4
11........................................................................... ‫ הטיפול בפרכוסים ואפילפסיה‬586.6
11......................................................................................... Neonatal seizures 586.7
13......................................................................................... Status epilepticus 586.8
14.................................................................................................... ‫ – כאבי ראש‬588 ‫פרק‬
14........................................................................................................... ‫ מיגרנה‬588.1
16................................................................................. Tension type headache 588.3
16..................................................................... Neurocutaneous syndromes – 589 ‫פרק‬
16....................................................................................... Neurofibromatosis 589.1
17....................................................................................... Tuberous sclerosis 589.2
18.............................................................................. Sturge Weber syndrome 589.3
19.......................................................................... Von Hippel Lindau disease 589.4
19................................................................................. Incontinentia pigmenti 589.7
19.............................................................................................. ‫ – הפרעות תנועה‬590 ‫פרק‬
19........................................................................................................... Ataxia 590.1
21........................................................................... Chorea, Athetosis, Tremor 590.2
‫עידית לחובר רוט‬ Part XXVII 51

22....................................................................................................... Dystonia 590.3

23..................................................................................... Encephalopathies – 591 ‫פרק‬
23.............................................................................................. Cerebral palsy 591.1
24........................................................... Mitochondrial encephalomyopathies 591.2
25....................................................................................... ‫ אנצפלופתיות נוספות‬591.3
26............................................... neurodegenerative disorders of childhood – 592 ‫פרק‬
26.......................................................................................... Sphingolipidoses 592.1
29................................................................................ Adrenoleukodystrophy 592.3
30................................................................................................. ‫ הפרעות שונות‬592.5
32....................................................... Demyelinating disorders of the CNS – 593 ‫פרק‬
32......................................................................................... Multiple sclerosis 593.1
33........................................ Acute disseminated encephalomyelitis (ADEM) 593.3
34...................................................................... Pediatric stroke syndromes – 594 ‫פרק‬
34..................................................................... Arterial ischemic stroke (AIS) 594.1
35.................................................... Cerebral sinovenous thrombosis (CSVT) 594.2
36............................................................................. Hemorrhagic stroke (HS) 594.3
37............................................................... strokelike events ‫ אבחנה מבדלת של‬594.5
38................................................................................................. CNS ‫ – זיהומי‬595 ‫פרק‬
38............................................. ‫ מעבר לתקופת הילוד‬Acute bacterial meningitis 595.1
43........................................................................... Viral meningoencephalitis 595.2
44............................................................................................ Brain abscess – 596 ‫פרק‬
45................................................................................ Pseudotumor cerebri – 597 ‫פרק‬
46..................................................................................... ‫ – הפרעות בחוט השדרה‬598 ‫פרק‬
46............................................................................................... Tethered cord 598.1
47........................................................................................ Diastematomyelia 598.2
47.............................................................................................. Syringomyelia 598.3
47................................................................................... ‫ גידולים של חוט השדרה‬598.4
48........................................................................... ‫ בילדים‬Spinal cord injuries 598.5
48...................................................................................... Transverse myelitis 598.6


Nervous System

Uploaded by

Document Information

Original Title

Copyright

Available Formats

Share this document

Share or Embed Document

Sharing Options

Did you find this document useful?

Is this content inappropriate?

Copyright:

Available Formats

Nervous System

Uploaded by

Copyright:

Available Formats

‫‪Nelson – 19th edition‬‬

‫‪Part XXVII – The Nervous system‬‬

‫‪Neural tube defects 585.1‬‬

‫‪Spina bifida occulta 585.2‬‬

‫ההמלצות לגבי ביצוע הדמיה בנגעים עוריים‪:‬‬

‫נגע פוליפואידי – ‪ skin tag‬או שארית‬ ‫‪o‬‬ ‫הדמיה מומלצת‬ ‫‪-‬‬

‫עידית לחובר רוט‬ ‫‪Part XXVII‬‬ ‫‪1‬‬

‫‪ Myelomeningocele‬מעל אזור ה – ‪ midlumbar‬יכול לגרום לסימנים של ‪lower motor‬‬

‫עידית לחובר רוט‬ ‫‪Part XXVII‬‬ ‫‪2‬‬

‫‪Agenesis of the corpus callosum 585.8‬‬

‫עידית לחובר רוט‬ ‫‪Part XXVII‬‬ ‫‪3‬‬

‫תסמונת דאון – אונות אוקספיטיליות ופרונטליות מעוגלות‪ cerebellum ,‬קטן‪,‬‬ ‫‪o‬‬

‫עידית לחובר רוט‬ ‫‪Part XXVII‬‬ ‫‪4‬‬

‫‪ – Chiari malformation‬יש שני סוגים עיקריים‪:‬‬

‫‪ – Dandy Walker malformation‬התרחבות ציסטית של החדר הרביעי ו – ‪cerebellar‬‬

‫עידית לחובר רוט‬ ‫‪Part XXVII‬‬ ‫‪5‬‬

‫סגירה מוקדמת של הסוטורות הסגיטליות יגרום לראש מוארך וצר = ‪ – scaphocephaly‬הצורה‬

‫‪ – Frontal plagiocephaly‬הצורה השניה בשכיחותה‪ .‬השטחה חד צדדית של המצח‪ ,‬הרמה של‬

‫פרק ‪ – 586‬פרכוסים בילדות‬

‫לא נגרמים בגלל זיהום ב – ‪ CNS‬או הפרעה מטבולית‬ ‫‪-‬‬

‫עידית לחובר רוט‬ ‫‪Part XXVII‬‬ ‫‪6‬‬

‫גיל > שנה‬ ‫‪-‬‬

‫הימצאות במעון‬ ‫‪-‬‬

‫עידית לחובר רוט‬ ‫‪Part XXVII‬‬ ‫‪7‬‬

‫‪Unprovoked seizures 586.2‬‬

‫‪Partial seizures & related epilepsy syndromes 586.3‬‬

‫‪:Simple partial seizures‬‬

‫עידית לחובר רוט‬ ‫‪Part XXVII‬‬ ‫‪8‬‬

‫‪:Complex partial seizures‬‬

‫‪:Benign epilepsy syndromes with partial seizures‬‬

‫‪:Severe epilepsy syndromes with partial seizures‬‬

‫‪Generalized seizures & related epilepsy syndromes 586.4‬‬

‫עידית לחובר רוט‬ ‫‪Part XXVII‬‬ ‫‪9‬‬

‫‪:Generalized motor seizures‬‬

‫‪:Benign generalized epilepsies‬‬

‫‪:Severe generalized epilepsies‬‬

‫‪ 586.6‬הטיפול בפרכוסים ואפילפסיה‬

‫עידית לחובר רוט‬ ‫‪Part XXVII‬‬ ‫‪10‬‬

‫אפילפסיה‪ ,‬לרוב מומלץ להתחיל טיפול‪.‬‬

‫דיאטה קטוגנית נמצאה יעילה במצבים כגון‪:‬‬

‫‪Tuberous sclerosis complex‬‬ ‫‪-‬‬ ‫‪GLUT-1 deficiency‬‬ ‫‪-‬‬

‫ישנם מצבים מטבוליים בהם יש קונטרא אינדיקציה מוחלטת לדיאטה הקטוגנית‪.‬‬

‫‪Neonatal seizures 586.7‬‬

‫‪ :Subtle seizures‬מתבטאים בסטיית מבט‪ ,‬ניסטגמוס‪ ,‬מצמוצים‪ ,‬תנועות גפיים לא תקינות‪,‬‬

‫‪ :Clonic seizures‬יכולים להיות מוקדיים או רב מוקדיים‪ .‬הפרכוסים הרב מוקדיים יכולים‬

‫עידית לחובר רוט‬ ‫‪Part XXVII‬‬ ‫‪11‬‬

‫הסיבות לפרכוסים בילוד‪:‬‬

‫הסיבה השכיחה ביותר היא ‪ HIE‬והפרכוסים מתחילים לרוב ב – ‪ 12‬שעות הראשונות‪.‬‬

‫‪ – EEG‬חלק מהפרכוסים לא יבואו לידי ביטוי ב – ‪( EEG‬או בגלל "‪release‬‬ ‫‪-‬‬

‫עידית לחובר רוט‬ ‫‪Part XXVII‬‬ ‫‪12‬‬

‫יש לחשוד ב – )‪ Maple syrup urine disease (MSUD‬כאשר יש ‪ metabolic acidosis‬בשילוב‬

‫‪Status epilepticus 586.8‬‬

‫)‪ – Hemiconvulsion, hemiplegia, epilepsy syndrome (HHES‬מצב נדיר המאופיין ב –‬

‫בין הבדיקות הדרושות – גלוקוז‪ ,‬אלקטרוליטים‪ ,‬תרביות דם ו – ‪ ,CSF‬טוקסיקולוגיה ובדיקות‬

‫עידית לחובר רוט‬ ‫‪Part XXVII‬‬ ‫‪13‬‬

‫פרק ‪ – 588‬כאבי ראש‬

‫מיגרנה ללא ‪:aura‬‬

‫לפחות ‪ 5‬התקפים הממלאים את הקריטריונים ‪B-D‬‬ ‫‪.I‬‬

‫לפחות ‪ 2‬התקפים הממלאים את הקריטריונים ‪II-IV‬‬ ‫‪.I‬‬

‫עידית לחובר רוט‬ ‫‪Part XXVII‬‬ ‫‪14‬‬

‫סימפטומים ויזואליים הפיכים‬ ‫‪.A‬‬

‫עידית לחובר רוט‬ ‫‪Part XXVII‬‬ ‫‪15‬‬

‫‪Tension type headache 588.3‬‬