Моногенні хвороби

та способи їх корекції:
генотерапія муковісцидозу.
Моногенні захворювання
Моногенні захворювання
обумовлені мутаціями або
відсутністю окремого гена.
Мутації можуть захоплювати
один або обидва алеля.

Моногенні хвороби
становлять значну частку
спадкових патологій і
нараховують сьогодні понад
4500 захворювань.
 Як працює генотерапія
У генній терапії вчені можуть
зробити одну з декількох речей
залежно від проблеми, яка існує:
замінити ген, який викликає
медичну проблему, таким,
який здоровий,
додати гени, щоб допомогти
організму боротися або
лікувати захворювання,
вимкнути гени, які викликають
проблеми.
 Як працює генотерапія
Для того, щоб вставити нові гени
безпосередньо в клітини, вчені
використовують носій, який
називають “вектором”, і який
генетично спроектований для
доставки гена.

Генотерапію можна
використовувати для модифікації
клітин всередині або поза
організмом.
Муковісцидоз (кістозний фіброз)
Хвороба виникає унаслідок
відсутності або зміни структури
білка, який виводить хлориди і
натрій через зовнішні покриви
тіла. В результаті з'являються
множинні поразки залоз
зовнішньої секреції.

Захворювання може виявлятися в

будь-якому віці

Діагностика заснована на
характерній клінічній картині,
визначенні натрію і хлоридів в
поті, визначенні гена CFTR.
Функціонування CFTR каналу в різних органах у нормі
та при муковісцидозі

Норма
Потові залози
Функціонування CFTR каналу в різних органах у нормі
та при муковісцидозі

Норма
Дихальні шляхи
Функціонування CFTR каналу в різних органах у нормі
та при муковісцидозі

Підшлункова залоза
Генна терапія та муковісцидоз
 Модулятори генів

Ці методи лікування спрямовані

на експресію генетичної мутації,
а не на сам мутований ген.

Модулятори поділяються на два

класи: потенціатори та
коректори.
 Дані, представлені на
Північноамериканській конференції з
муковісцидозу 2022, з фази 1/2
дослідження аерозольної доставки генної
терапії вперше показали успішну
доставку та експресію трансгена CFTR в
легенях людей з муковісцидозом.
 Значний прогрес у діагностиці,
веденні та лікуванні муковісцидозу за
останні 30 років призвів до того, що
очікувана тривалість життя людини,
яка народилася сьогодні, становить
близько 50 років у порівнянні з 30
роками у 1990 році.
А нещодавнє дослідження, представлене на
Північноамериканській конференції з
муковісцидозу 2022 року (NACFC),
прогнозує, що до 2040 року понад 70%
людей, хворих на муковісцидоз у США,
будуть дорослими людьми.
Дякую