Сучасний стан дослідження геному

людини

Драна Вероніка А-11 ХКБАД

Суспільство із скоригованим генетичним кодом. Немовлята, які ще в утробі матері отримують
ідеальний набір генів і за замовчуванням врятовані від ймовірності спадкових хвороб. Відсутність
зрад в подружжях. Мінімальний рівень загрози злочинності. Звучить як початок антиутопічного
роману, чи не так? Дещо з цього вже стає більш ніж реальним завдяки геноміці.

Найбільш масштабним і дорогим біологічним науково-дослідним проектом вважають проект

"Геном людини". Під час його 15-річної історії виникла біоінформатика, тобто те, чим ми, учасники
медичних проектів розподілених обчислень (РО), допомагаємо займатися колективам дослідників
небезпечних хвороб. Геном людини, тобто сукупність всіх генів і міжгенних ділянок ДНК, за
оцінками, складається з 20-25 тис. генів Головною метою, поставленої перед проектом, стало
визначення точної послідовності азотистих основ і положення генів у молекулі ДНК кожного виду
клітин людини, що відкрило б причини спадкоємних захворювань і шляхи до їхнього лікування.
Крім того, потрібно було одержати три типи карт хромосом: генетичні, фізичні й секвенсові (від
англ. sequence - послідовність). Виявити всі гени, що є присутніми у геномі, і встановити відстані
між ними - значить локалізувати кожен ген у хромосомах. Такі генетичні карти крім інвентаризації
генів і визначення їхніх положень відповідають на винятково важливе питання про те, як гени
визначають ті або інші ознаки організму. Адже багато ознак залежать від декількох генів, часто
розташованих у різних хромосомах, і знання положення кожного з них дозволить зрозуміти, як
відбувається диференціювання (спеціалізація) клітин, органів і тканин. 17 травня 2006 р.
дослідники Wellcome Trust Sanger Іnstіtute разом з американськими й англійськими колегами
оголосили про закінчення останнього етапу роботи з розшифровки повного генома людини -
секвенування найбільшої, першої хромосоми. Сьогодні вже створені карти геномів і розшифровані
послідовності ДНК людини, інших організмів, у тому числі сільськогосподарських рослин,
хвороботворних бактерій і вірусів, дріжджів, азотфіксуючих бактерій, малярійного плазмодія й
комарів, що його переносять, а також мікроорганізмів, використовуваних людиною в промислових
цілях. Наведемо кілька яскравих прикладів того, як можуть бути використані розшифровані геноми
в практичних цілях вже в самий найближчий час: Із завершенням проекту "Геном людини"
пов’язують особливі надії на ривок у розробці нових методів діагностики спадкоємних
захворювань, таких як діабет І типу, хвороби Альцгеймера й Паркінсона, муковісцидоз та ін. Це
особливо важливо, тому що до сьогоднішнього дня діагностувати подібні захворювання можна
тільки після появи клінічних симптомів. Генетичні тести також можуть бути використані для
виявлення людей, схильних до різних захворювань, у тому числі до деяких видів раку, діабету ІІ
типу, астми, остеопорозу, емфіземі. Уявить наскільки можна спростити, а можливо й врятувати
життя людям, що входять у групу ризику, якщо за допомогою подібних тестів дати їм шанс
запобігти розвитку захворювань. Отже, вивчення людського генома в усьому цивілізованому світі
продовжується.

еноміка – це розділ молекулярної генетики. Спеціалізується ця наука на дослідженні спадкового

матеріалу організму – геному, який містить біологічну інформацію функціонування організмів.

Початок до популяризації геноміки був покладений міжнародним дослідницьким проектом

Human Genome Project, мета якого полягала в ідентифікації 20 000 – 25 000 генів у тілі людини. Від
початку проекту (у 1990 році) лише у 2003 році було повідомлено про розшифрування майже
повного набору людського геному, хоча дослідження тривають і досі.
Вченим вдалося дізнатись величезну кількість інформації про гени людини та їхні варіації. Пізніше
вчені секвентували першу найбільшу хромосому.

Згідно з результатами, 8% геному, а саме 223 569 564 нуклеотидних основ, входять у послідовність
першої хромосоми. Вона кодує в два раза більше генів, що можуть включати в себе мутації, які
дають основу розвитку 350 відомих захворювань, включно з деякими видами раку.

Відомий редактор геному CRISPR (clustered regularly interspaced short palindromic repeats) вже
дослідив, які мутації у генах перетворюють здорові клітини в меланому. Зокрема було виявлено,
що мутації в класі регуляторів ДНК SWI/SNF розвиваються послідовно та виступають основою
трансформації клітини на злоякісну пухлину. Можливо допустити, що саме це
використовуватимуть для виявлення пухлини до її трансформації в злоякісну.

Робота редактора складається з білка Cas9. Він розрізає ДНК, куди потім буде вставлена необхідна
генетична інформація.

Завдяки редактору розробляються варіанти терапії для лікування синдрому Дауна та працюють
над ліками від лейкозу, лейкемії та ін. В майбутньому «редактор геному» планується
використовувати як трансформатор генетичного коду у ще не народженої дитини. Майбутні
батьки зможуть обрати все – починаючи від кольору очей до зросту своєї дитини. Наразі це – на
стадії досліджень. Зокрема у США, Ізраїлі, Великобританії та Китаї. І на постійній основі «редактор
геному» ще не використовують через відсутність потрібної кількості інформації.

Сьогодні завдяки геноміці людина може отримати детальний аналіз свого генетичного коду,
дізнатись схильність до тієї чи іншої хвороби. Для цього достатньо просто поплювати у пробірку
замість тривалого ДНК-аналізу. Для зручності та доступності цим займається низка стартапів.

Найпопулярніший з них є 23andMe, де за $99 обіцяють розповісти про особливості ДНК коду,
зокрема, кров яких народів тече у жилах замовника, до яких хвороб він може бути схильний і
навіть допомогти знайти родичів з усього світу.

«У мене виявилася фінська, балканська, турецька та навіть єврейська кров. І східно-європейка я

лише на 78%, а ще виявився генетичний ризик розвинення двох неприємних хвороб», – діляться
відгуками користувачі тесту.

Геноміка широко впроваджується в медичну практику у світі і потроху приходить до України. За

словами доктора біологічних наук, професора завідувача лабораторії геноміки людини Інституту
молекулярної біології і генетики НАН Людмили Лівшиць, проблеми у розвитку цієї галузі
полягають в недостатку фінансування, оскільки сучасне обладнання та реактиви для досліджень
дуже витратні.
Однак вже зараз є прикладні аспекти в українських приватних клініках, які займаються
екстракорпоральним заплідненням: діагностику ембріону там проводять саме з використанням
новітніх технологій у геноміці.

Проте частіше аналізи роблять на Заході. Українські науковці займаються обробкою результатів
цих аналізів.

«Наприклад, роблять аналіз нуклеотидної послідовності геному людини. Або екзому для людини,
яка хоче знати, яка мутація спричиняє те чи інше генетичне захворювання. Всі ці дані науковцям
віддають у вигляді сирих файлів, які потім оброблюються на основі вже існуючих баз даних: так
науковці проводять порівняльний аналіз результатів, які вони отримали, із результатами, які вже
відомі в світі», – розповідає експерт.

Сфера геноміки розвивається достатньо динамічно. Завдяки цій галузі зараз створюється низка
нових професій та навичок.

Серед перспективних та професій майбутнього у сфері геноміки можна визначити такі як:

Генетик. Займається дослідженням особливостей людини, які дістались їй у спадок від батьків для
виявлення ризику передачі спадкових хвороб, розробляє методи профілактики та/або їх
лікування. Допомагає майбутнім батькам спланувати стать дитини. Фахівець-генетик повинен мати
профільну освіту в одному з напрямків, наприклад, біологія, біоінженерія, медична
біофізика/біохімія.

Генетичний консультант. Проводить первинний генетичний аналіз. Консультує пацієнта в

особливостях лікування генетичних хвороб, зокрема, підібрати індивідуальну програму
харчування та ліків. Фахівець цього напрямку повинен мати профільну освіту в одному з
напрямків: біохімія, біомедицина, мікробіологія, клітинна та молекулярна біологія.

IT-генетик. Займається програмуванням генетичного коду. Фахівець може вносити зміни як для
покращення здоров’я пацієнта і боротьби з хворобами, так і для зовнішніх змін людини.
«Дизайнер» геному повинен мати профільну освіту в одному з напрямків: медична
біофізика/біохімія, мікробіологія, клітинна та молекулярна біологія, біотехнологія. А також
розуміти основи машинного навчання.

Клінічний біоінформатик. Будує комп’ютерну модель хвороби. Систематизує та аналізує данні, які
існують про те чи інше захворювання. Виявляє спільне та відмінне для прогнозування розвитку
захворювань. Клінічний біоінформатик повинен мати як профільну медичну освіту, так і бути
фахівцем в IT-галузі.

Біоетик. Покликаний регулювати питання коригування ДНК-коду задля унеможливлення

«генетичних війн». Йєльский університет вже запустив программу навчання саме за такою
спеціальністю.