ГЕНОМ ЛЮДИНИ

Автори: Атамась Кирилл, Ілля Долгов,

Анастасія Москаленко, Віолета Габер, Іоана
Єрмоленко, Анастасія Граматчикова
Що таке геном?

• Геном — це повний набір ДНК

організму, включаючи всі його
гени. Кожен геном містить всю
інформацію, необхідну для
будови та підтримки
функціонування цього організму.
У людей копія всього геному —
понад 3 мільярдів пар основ ДНК
— міститься у всіх клітинах, що
мають ядро.
Що таке ДНК?

• ДНК - це ВМС, яка належить до

класу нуклеїнових кислот. ДНК
міститься в усіх клітинах
організмів і є матеріальним
носієм генетичної інформації,
тобто забезпечує збереження,
передавання і відтворення
генетичної інформації.
Що таке хромосоми?
• Хромосоми - це структури, що містяться в
ядрі клітини та які містять геном
організму. Хромосоми складаються з
молекул ДНК та білків, які підтримують
їхню структуру та допомагають
компактно упакувати ДНК. Хромосоми є
основною формою, в якій ДНК
упорядкована у більшості живих
організмів. Люди з надлишком або
відсутністю деяких хромосом можуть
мати різні симптоми, такі як синдром
Дауна (надлишок 21-ї хромосоми) або
синдром Тернера (відсутність однієї зі
статевих хромосом).
Основні напрями дослідження геному людини

1. Структурна геноміка є секвенування шеномів і

створення їх карт.
2.Функціональна геноміка досліджує особливості
експресії та взаємодії генів у нормі та в разі патологій.
3. Порівняльна геноміка - це порівняння структури та
функціонування геному людини з геномами різних
особин і видів.
4.Біоінформативний напрям досліджень геному
спрямований на одержання високоякісних
нуклеотидних послідовностей геномів із фрагментів,
отриманих за допомогою традиційних методів
секвенування ДНК.
Хвороби зв’язані з геномом
• Спадкові хвороби — захворювання, зумовлені
порушеннями в процесах збереження, передачі та
реалізації генетичної інформації. Відповідно до цього всі
падкові хвороби людини можна об’єднати в 4 великі групи:
• — генні (зміни на рівні окремих нуклеотидів);
• — геномні (зміни кількості цілих хромосом);
• — хромосомні (внутрішньо- і міжхромосомні перебудови);
• — мультифакторіальні (на розвиток хвороби впливають і
гени, і фактори навколишнього середовища).
• Усі хромосомні аномалії пов’язані з порушенням інтелекту і
поведінки. Хромосомні хвороби не виліковуються, тому
єдиний спосіб їхньої профілактики — запобігання
народженню хворих дітей.
Значення досліджень геному людини

• 1.Для діагностування та лікування спадкових хвороб у

медицині.
• 2.Фармацевтичні компанії вже планують використовувати
дослідження геному для розвитку персоніфікованої медицини й
фармакогенетики. З. Аналіз подібності в послідовностях ДНК
різних організмів відкриває нові можливості для філогенетичних
досліджень у систематиці й еволюційній біології.
• 4. Вивчення різноманіття людського геному в різних видів роду
Людина, різних етнічних груп виду Людина розумна дасть змогу
отримати нові дані щодо закономірностей історичного розвитку
в антропології.
• 5. Етногеноміки, яка своїми дослідженнями сприяє розвитку
етнографії, історії, археології, лінгвістики.
• 6. Палеогеноміка, що займається вивченням давніх ДНК,
отриманих із викопних решток.
Дякую за увагу!