ГЕНЕТИЧНІ ЗАХВОРЮВАННЯ

ЛЮДИНИ
Підготувала Делідон Арина
Генетичні захворювання – це порушення нормальної роботи організму через мутації
(зміни нуклеотидів, зміна каріотипу або структури хромосом).

моногенн
і

Типи
генетичн хромомс
полігенні
их омні
хвороб

мітохонд
рільні
Моногенні генетичні хвороби
У цій категорії хвороби спричинені мутаціями/змінами
одного гена. Гени кодують білки, які є одними з найбільш
важливих інструментів для живих істот, і є складовими в
структурі клітин. В результаті мутації, що відбувається в
частині гена, який кодує функціональну частину білка,
міняється структура білка. Білок вже не виконує свої
функції коректно, внаслідок чого відбуваються важкі зміни
в організмі. На сьогодні відомо близько 6000 моногенних
порушень, і за підрахунками вчених,1 з 200
новонароджених дітей має таку хворобу. Приклади —
серпуватоклітинна анемія, муковісцидоз, синдром
Айкарді, хвороба Хантінгтона.
Хромосомні генетичні хвороби
Відхилення в структурі, кількість хромосом може
викликати деякі з найбільш небезпечних генетичних
порушень. Цей вид порушень, можна виявити за
допомогою мікроскопії. Синдром Дауна є найбільш
відомою хворобою, що викликаються хромосомними
аномаліями. У цьому розладі є третя копія хромосоми 21 (в
клітинах здорових людей є дві копії кожної хромосоми).
Хромосомні хвороби можуть бути також викликані
приєднанням частин хромосом та сегментів.
Мітохондріальні генетичні хвороби
Мітохондріальні генетичні хвороби є найскладнішими.
Мітохондріальна ДНК знаходиться в мітохондріях —
органелах, необхідних для клітинного дихання. Мутації в
мітохондріальної ДНК також можуть викликати небажані
відхилення. Мітохондріальні генетичні хвороби
викликають психічні та мязові розлади. Приклади таких
хвороб: синдром Кірнса-Сейра, синдром Пірсона,
міоклональна епілепсія, міокардіопатія, і т. д.
Полігенні генетичні хвороби
Другий тип людських генетичних хвороб викликані
мутаціями в декількох генах. Для появи таких захворювань
необхідні спеціальні умови. Ці порушення важко
аналізувати, оскільки є багато факторів, які вчені повинні
брати до уваги . Серед багатофакторних генетичних
хвороб зустрічаються хронічні. Всім відомі хвороба
Альцгеймера, діабет, ожиріння і артрит. Крім того, багато
типів раку викликані кількома мутаціями.
 ПОЛІДАКТИЛІЯ

Вроджена аномалія, що характеризується

наявністю «зайвих» пальців на руці чи на ступні. Як
правило, шостий палець на ступні підлягає
хірургічному видаленню.

Однією з причин виникнення таких дефектів є

спадкова сімейна полідактилія. Полідактилія
частіше за все успадковується за аутосомно-
домінантним типом, але іноді це анатомічне
відхилення успадковується за аутосомно-
рецесивним типом.

За статистикою, шестипалим народжується

один новонароджений на 5000.
ХВОРОБА АЛЬЦГЕЙМЕРА

Один з різновидів деменції, що уражає близько 6% (одного

з 16) людей віком понад 65 років. Названа на честь
німецького психіатра і невролога Алоїза Альцгеймера.

Існують різновиди цієї хвороби, які також уражають людей

молодшого віку. Уражається «сіра речовина» головного
мозку, що призводить до втрати пам'яті і прогресуючого
слабоумства. Це порушення мозкових процесів, не
фізичних функцій.
СИНДРОМ ЕДВАРДСА

Або трисомія за 18 хромосомою — генетичне захворювання. Це

найпоширеніша трисомія після синдрому Дауна.
Трисомію за 18 хромосомою вперше описав
британський генетик Джон Едвардс у 1960 році.
Серед новонароджених синдром виявляють з частотою близько
1:7000, дівчатка хворіють у 3 рази частіше, ніж хлопчики.
Майже 95 % пацієнтів з синдромом Едвардса мають вади серця
та великих судин, найчастіше виявляють дефект
міжшлуночкової перегородки й незаростання артеріальної
протоки.
Прогноз для життя несприятливий, середня тривалість житія
хлопчиків 2-3 міс, дівчаток - 10 міс. Помирають 30 % хворих
впродовж першого місяця життя, до року доживають лише 10 %
хворих.
 СИНДРОМ ПАТАУ

Хромосомна аномалія, синдром, при якому у пацієнта є

додаткова 13 хромосома, у зв'язку з нерозходженням
хромосом під час мейозу.
Додаткова 13 хромосома порушує нормальний хід розвитку
дитини, спричиняючи дефекти серця і нирок, окрім інших
особливостей, характерних для синдрому Патау.
Як і всі хвороби викликані нерозходженням (такі як
синдром Дауна та синдром Едвардса), ризик виникнення
цього синдрому у потомства збільшується з віком матері
при вагітності (в середньому приблизно з 31 року).
Синдром Патау уражає приблизно 1 особу з 10000
новонароджених.
Понад 80% дітей з синдромом Патау помирають протягом
першого місяця життя.
ХВОРОБА ШАРКО-МАРІ-ТУТА (ШМТ)

Є спадковим захворюванням нервів (невропатія), яке

приймає різні форми. Вона характеризується втратою
м’язової тканини та сенсорного відчуття, переважно у
ступнях та ногах, але це явище (на пізніх стадіях
захворювання) характерне також для рук та плечей.
На даний момент захворювання є невиліковним.
ШМТ є одним з найбільш поширених спадкових
неврологічних розладів, який зустрічається у 36 осіб
із 100000.
Хоча в даний час немає ефективного лікування
розладу, проте для підтримання стабільного стану
здоров’я лікарі рекомендують фізіотерапію та
помірну активність без перенавантаження. Також
інколи застосовуються коригувальні хірургічні
процедури та хіміотерапія, для того щоб поліпшити
фізичний стан.
 ІХТІОЗ

Це група спадкових захворювань шкіри, яка

характеризується порушеннями зроговіння.
Розрізняють декілька клінічних форм, обумовлених
різними групами мутантних генів. Патологічний
процес — гіперкератозу — призводить до появи на
шкірі лусочок, що нагадують риб'ячу луску.
Зроговіння виражено в різній мірі — від ледь
помітної шорсткості шкіри, до найтяжчих змін
епідермісу, часом несумісних з життям. Звичайний
іхтіоз припадає на понад 95% випадків.
Так як іхтіоз викликаний мутацією гена, то не існує
жодних препаратів, які б дали змогу повністю
вилікувати хворобу. Однією з цілей лікування є
зниження масштабів лущення шкіри шляхом
видалення надлишкової кількості зроговілих
лусочок, і зберегти шкіру зволоженою.
 ФРУКТОЗЕМІЯ

Це спадкове захворювання, що передається за аутосомно-

рецесивним типом, воно пов'язане з різко зниженою
активністю ферменту фруктозо-1-фосфатальдолази.
Поширеність його 1:20000 населення.
Клінічні прояви фруктоземії нагадує галактоземію, але вона
звичайно виникає, коли дитина починає одержувати соки,
плоди й овочі або вживати цукор. Організм дитини не
сприймає фрукти, у неї з'являється блювота. Вживання
великої кількості фруктози може призвести до гострої
гіпоглікемії, що супроводжується судомами, тремором і
розвитком коматозного стану.
Лікування фруктоземії полягає у виключенні з раціону соків,
ягід, фруктів і овочів. При своєчасному виключенні фруктози
дитина розвивається нормально і прояви захворювання
набувають зворотного розвитку.