Мутації та їхні властивості.

Поняття про спонтанні мутації.

Біологічні антимутаційні
механізми
Група П-14.
Біологія.
Тип уроку: формування нових знань.
• Гуго де Фріз (1848—1935) —
нідерландський ботанік, генетик.
Перевідкрив і підтвердив у 1900 р.
одночасно з К. Корренсом та Е. Чермаком
закони Г. Менделя. Ввів у науку поняття
про мутації та розробив мутаційну
теорію. Модельним організмом для його
досліджень стала рослина енотера
Ламарка (Oenothera lamarckiana).
• стійкі зміни генетичного апарату, що виникають
раптово і призводять до змін тих або інших
спадкових ознак й функцій організму. 
• Мутації можна класифікувати за
характером прояву, за місцем
виникнення, за характером змін
спадкового апарату, за
походженням тощо.
• Бувають домінантні й рецесивні.
• Більшість з них є рецесивними й не проявляються в
гетерозигот.
• Домінантні мутації — це мутації, що проявляються у
гомо- і гетерозиготного організму та з'являються вже в
першому поколінні. Наприклад, полідактилія, або
багатопалість, є мутацією, що успадковується за
аутосомно-домінантним типом.
• Рецесивні мутації — це мутації, що не проявляються у
гетерозигот і з'являються тільки в другому і наступних
поколіннях. Так, у людини рецесивний характер має така
мутація, як альбінізм.
Соматич • мозаїцизм або пухлинне переродження клітин.
•виникають в соматичних диплоїдних клітинах,
часто не передаються спадково й обмежені

ні тією особиною, в якої виникли 

Генерат • виникли в гаметах чи

клітинах, з яких вони
ивні утворюються.
• Джерелом мутацій є перебудови нуклеотидних
послідовностей ДНК, що виникають у результаті:

1-2 • 1) модифікацій молекули ДНК під час рекомбінацій;

•2) помилок під час реплікації й репарації;

3-4 •3) інтеграції чужорідної (наприклад, вірусної) ДНК;

•4) шкідливої дії речовин-метаболітів (наприклад, води, Н2О2)

5-6 •5) переміщення генетичних мобільних елементів; 6) порушень цілісності хромосом та їх кількості
 Мутагенні чинники за джерелом впливу
поділяють на екзогенні (наприклад, радіація,
екзотоксини організмів) та ендогенні
(наприклад, помилки реплікації, репарації,
рекомбінації),
За природою впливу — на фізичні (гамма-
промені, ультрафіолетове випромінювання,
температура), хімічні (пестициди, антибіотики,
сполуки важких металів) та біологічні (віруси
грипу, чиста ДНК, антигени мікроорганізмів,
«стрибаючі гени» та ін.).
•  процес виникнення мутацій під дією зовнішніх і
внутрішніх чинників.

Природній
•відбувається під дією
природних чинників
(природний радіаційний
фон, екстремальні високі
чи низькі температури), а
самі мутації, що виникають,
називають спонтанними.  синтезовані антибіотики тощо.
Штучний
•спричинено дією штучних
мутагенів, (індукований)
мутагенез. Наприклад,
радіоактивні викиди й
відходи, випромінювання
гаджетів, діоксини,
пестициди, штучно
• Для захисту від шкідливих мутагенних впливів
усі живі організми мають біологічні
антимутаційні механізми. У людини вони
реалізовуються здебільшого на молекулярному,
клітинному та організмовому рівнях.
Репарація ( вирізальна та
рекомбінаційна)

Виродженість генетичного коду

Повторюваність багатьох генів

• АПОПТОЗ
 Це запрограмована загибель соматичних клітин,
що спостерігається в разі закінчення терміну
життя клітини, а також у разі різних
захворювань. 
У клітинах організму існує SOS-система, що її
відкрив у 1975 р. М. Радман. Ця система
вмикається, якщо пошкоджень ДНК стає
забагато і виникає загроза життю клітини. SOS-
система активує групи генів, що зумовлюють
захисну відповідь на пошкодження ДНК.
•  захист здійснює імунна система, яка розпізнає
клітини з мутаціями й за участі специфічних
речовин і клітин їх іммобілізує та розщеплює.
Знешкодження хімічних мутагенів в організмі
людини може відбуватися завдяки процесам
біотрансформації. Найактивніше такі процеси
відбуваються в печінці за участі спеціальних
рецепторів й ферментів.
 Вправа 1.
• Визначте, які з наведених змін є в
людини мутаціями (А), а які —
модифікаціями (Б): а) рахіт; б) засмага
на сонці; в) альбінізм; г) підвищення
кількості еритроцитів у крові людини
у високогірних умовах; д) гемофілія;
е) фенілкетонурія.
• В одній із популяцій тварин кількість
хромосомних мутацій становить близько 7
на 1 000 новонароджених. Обчисліть
частоту виникнення хромосомних мутацій
у даній популяції. (Частоту мутацій можна
обчислити за формулою: Pm = M / 2N, де
Pm — частота появи мутацій; M — кількість
виявлених мутантних фенотипів; N —
загальна кількість обстежених організмів.
•  У
результаті мутації на ділянці гена —
ГГЦ ТГТ ЦАЦ АЦТ АГГ ЦАА — відбулося
заміщення в третьому триплеті:
замість аденіну виявлено цитозин.
Запишіть амінокислотний склад
поліпептиду до мутації і після неї.
• Біологія + Здоров'я. Тютюнокурінння як мутагенний чинник

• Серед звичок виокремлюють найшкідливіші: це наркоманія,

алкоголізм, токсикоманія й тютюнокуріння. Шкідливі звички
перешкоджають людині розвиватися як розумово, так і
фізично, можуть спричиняти мутації. Обґрунтуйте судження
щодо шкідливих звичок (наприклад, тютюнокуріння) як
мутагенних чинників.
Оцінка Завдання для самоконтролю

1—6

1. Що таке мутації? 2. Наведіть приклади мутацій у людини. 3. Що таке

мутагенез? 4. Назвіть основні джерела мутацій. 5. Назвіть основні
антимутаційні механізми в людини. 6. Наведіть приклади антимутаційних
механізмів на різних рівнях організації організму людини.

7—9
7. Як класифікують мутації? 8. Чому виникають мутації? 9. Якими є основні
біологічні антимутаційні механізми?

10—12 10. Обґрунтуйте судження щодо шкідливих звичок як мутагенних чинників.

1. Опрацювати матеріал та скласти конспект в
зошит.
2. Виконати завдання письмово (слайд № 16-20).