Мутації та їхні властивості.

Поняття про спонтанні мутації.

Біологічні антимутаційні
механізми
Матеріали до уроків в 10 класі
• Гуго де Фріз (1848—1935) —
нідерландський ботанік, генетик.
Перевідкрив і підтвердив у 1900 р.
одночасно з К. Корренсом та Е. Чермаком
закони Г. Менделя. Ввів у науку поняття
про мутації та розробив мутаційну
теорію. Модельним організмом для його
досліджень стала рослина енотера
Ламарка (Oenothera lamarckiana).
МУТАЦІЇ
• стійкі зміни генетичного апарату, що виникають
раптово і призводять до змін тих або інших
спадкових ознак й функцій організму. 
Класифікація мутацій
• Мутації можна класифікувати за
характером прояву, за місцем
виникнення, за характером змін
спадкового апарату, за
походженням тощо.
За характером прояву:
• Бувають домінантні й рецесивні.
• Більшість з них є рецесивними й не проявляються в
гетерозигот.
• Домінантні мутації — це мутації, що проявляються у
гомо- і гетерозиготного організму та з'являються вже в
першому поколінні. Наприклад, полідактилія, або
багатопалість, є мутацією, що успадковується за
аутосомно-домінантним типом.
• Рецесивні мутації — це мутації, що не проявляються у
гетерозигот і з'являються тільки в другому і наступних
поколіннях. Так, у людини рецесивний характер має така
мутація, як альбінізм.
За впливом на життєдіяльність:

Летальні
• спричиняють загибель організмів ще до моменту
народження або до настання здатності до
розмноження.

Сублетальні
• Мутації, які знижують життєздатність особин і
частково або повністю зупиняють розвиток.

Нейтральні
• за звичних умов не впливають на життєздатність
організмів
За місцем виникнення:
• мозаїцизм або пухлинне переродження
клітин.

Соматичні
• виникають в соматичних диплоїдних
клітинах, часто не передаються спадково
й обмежені тією особиною, в якої
виникли 

• виникли в гаметах чи
клітинах, з яких вони
Генеративні утворюються.
За характером змін спадкового апарату

Генні

Хромосомні

Геномні
Чому виникають мутації?
• Джерелом мутацій є перебудови нуклеотидних
послідовностей ДНК, що виникають у результаті:
• 1) модифікацій молекули ДНК під час рекомбінацій;
• 2) помилок під час реплікації й репарації;
1-2
• 3) інтеграції чужорідної (наприклад, вірусної) ДНК;
• 4) шкідливої дії речовин-метаболітів (наприклад, води,
3-4 Н2О2)

• 5) переміщення генетичних мобільних елементів; 6)

порушень цілісності хромосом та їх кількості
5-6
Мутагени
Мутагенні чинники за джерелом впливу
поділяють на екзогенні (наприклад, радіація,
екзотоксини організмів) та ендогенні
(наприклад, помилки реплікації, репарації,
рекомбінації),
За природою впливу — на фізичні (гамма-
промені, ультрафіолетове випромінювання,
температура), хімічні (пестициди, антибіотики,
сполуки важких металів) та біологічні (віруси
грипу, чиста ДНК, антигени мікроорганізмів,
«стрибаючі гени» та ін.).
Мутагенез
•  процес виникнення мутацій під дією зовнішніх і
внутрішніх чинників.

Природній Штучний

• відбувається під дією • спричинено дією

природних чинників штучних мутагенів,
(природний радіаційний (індукований) мутагенез.
фон, екстремальні високі Наприклад, радіоактивні
чи низькі температури), а викиди й відходи,
самі мутації, що випромінювання
виникають, називають гаджетів, діоксини,
спонтанними.  пестициди, штучно
синтезовані антибіотики
тощо.
Основні біологічні
антимутаційні механізми
• Для захисту від шкідливих мутагенних впливів
усі живі організми мають біологічні
антимутаційні механізми. У людини вони
реалізовуються здебільшого на молекулярному,
клітинному та організмовому рівнях.
На молекулярному рівні:

Репарація ( вирізальна та
рекомбінаційна)

Виродженість генетичного коду

Повторюваність багатьох генів

На клітинному рівні:
• АПОПТОЗ
 Це запрограмована загибель соматичних клітин,
що спостерігається в разі закінчення терміну
життя клітини, а також у разі різних
захворювань. 
У клітинах організму існує SOS-система, що її
відкрив у 1975 р. М. Радман. Ця система
вмикається, якщо пошкоджень ДНК стає
забагато і виникає загроза життю клітини. SOS-
система активує групи генів, що зумовлюють
захисну відповідь на пошкодження ДНК.
На рівні організму:
•  захист здійснює імунна система, яка розпізнає
клітини з мутаціями й за участі специфічних
речовин і клітин їх іммобілізує та розщеплює.
Знешкодження хімічних мутагенів в організмі
людини може відбуватися завдяки процесам
біотрансформації. Найактивніше такі процеси
відбуваються в печінці за участі спеціальних
рецепторів й ферментів.
Розв'язування вправ на мутації
Вправа 1.
• Визначте, які з наведених змін є в
людини мутаціями (А), а які —
модифікаціями (Б): а) рахіт; б) засмага
на сонці; в) альбінізм; г) підвищення
кількості еритроцитів у крові людини
у високогірних умовах; д) гемофілія;
е) фенілкетонурія.
 Вправа 2
• В одній із популяцій тварин кількість
хромосомних мутацій становить близько 7
на 1 000 новонароджених. Обчисліть
частоту виникнення хромосомних мутацій
у даній популяції. (Частоту мутацій можна
обчислити за формулою: Pm = M / 2N, де
Pm — частота появи мутацій; M — кількість
виявлених мутантних фенотипів; N —
загальна кількість обстежених організмів.
Вправа 3
•  У
результаті мутації на ділянці гена —
ГГЦ ТГТ ЦАЦ АЦТ АГГ ЦАА — відбулося
заміщення в третьому триплеті:
замість аденіну виявлено цитозин.
Запишіть амінокислотний склад
поліпептиду до мутації і після неї.
Вправа 4
• Яка зміна кодувального ланцюга ДНК
— АГГ ТГА ЦТЦ АЦГ АТТ — більшою
мірою вплине на первинну структуру
білка: випадіння одного першого
нуклеотиду з другого триплету або
випадіння усього другого триплету?
Запишіть відповідні ділянки білкових
молекул у нормі та після мутаційних
змін у гені.
СТАВЛЕННЯ
• Біологія + Здоров'я. Тютюнокурінння як мутагенний чинник

• Серед звичок виокремлюють найшкідливіші: це наркоманія,

алкоголізм, токсикоманія й тютюнокуріння. Шкідливі звички
перешкоджають людині розвиватися як розумово, так і
фізично, можуть спричиняти мутації. Обґрунтуйте судження
щодо шкідливих звичок (наприклад, тютюнокуріння) як
мутагенних чинників.
Дати відповіді на запитання
Оцінка Завдання для самоконтролю

1—6

1. Що таке мутації? 2. Наведіть приклади мутацій у людини. 3. Що таке

мутагенез? 4. Назвіть основні джерела мутацій. 5. Назвіть основні
антимутаційні механізми в людини. 6. Наведіть приклади антимутаційних
механізмів на різних рівнях організації організму людини.

7—9
7. Як класифікують мутації? 8. Чому виникають мутації? 9. Якими є основні
біологічні антимутаційні механізми?

10—12 10. Обґрунтуйте судження щодо шкідливих звичок як мутагенних чинників.

Домашнє завдання
• ПАРАГРАФ ПРОЧИТАТИ,
• ПІДГОТУВАТИ ПОВІДОМЛЕННЯ “ТАУТОМЕРІЯ
НІТРАТНИХ ОСНОВ»
• Підручник з Біології і екології. 10клас Шаламов
Параграф 34-35