Антоненко С.В.

Еволюційне вчення

Структура науково-дослідної роботи

До рушійних чинників еволюції
належить спадкова мінливість та
природний добір.
 Класифікація мутацій:
1. Залежно від способу виникнення
мутацій:
- спонтанні (постійно виникають в природі)
- індуковані (відповідь на дію
різноманітних факторів).
2. За виявом у гетерозиготі:
- домінантні
- рецесивні.
3. За відношенням до норми або так
званого типу:
- прямі
- зворотні.

4. За локалізацією в еукаріотичних клітини:

- ядерні
- цитоплазматичні.
5. В залежності від типу клітин, в яких
виникають:
- генеративні
- соматичні.

6. За фенотиповим виявом:
- морфологічні
- фізіологічні
- біохімічні.
7. За впливом на адаптивну здатність клітин і
організмів:
- корисні
- нейтральні
- субвітальні (знижують життєвість на 10%-50%)
- напівлетальні (знижують життєвість на 50%-
90%)
- летальні
- умовно-летальні (проявляються лише за
певних умов).
8. Залежно від змін генотипу:
- генні або точкові
- хромосомні
- геномні.
 Генні (точкові) мутації:
• Зміна структури молекули
генетичної ДНК або РНК на
вузькій ділянці одного гена.
• Виникають в наслідок
перестановки, випадіння
(делеції), вставки (інверсії)
або заміни окремих
нуклеотидів.
За характером змін у послідовності нуклеотидів
генні мутації поділяють :
1) Транзиції – заміна однієї пуринової основи на іншу пуринову,
чи піримідинової на піримідинову (А на Г, Т на Ц).
2) Трансверсії – заміна пуринової основи на піримідинову чи
навпаки (А на Т, Г на Ц, А на Ц, Г на Т).
3) Вставки (інверсії) – одного чи кількох зайвих нуклеотидів.
4) Випадіння (делеції) – одного чи кількох нуклеотидів.
5) Перестановки сусідніх нуклеотидів.
 Заміну одного нуклеотиду в триплеті на
інший поділяють на:
• 1) Нейтральні мутації
(смислове значення
кодону не
змінюється)
• 2) Місенс мутації
(смисловий зміст
кодону змінюється)
• 3) Нонсенс мутації
(заміна триплету на
термінуючий).
Хромосомні мутації (аберації):
 Перебудови хромосом, що впливають на
кількість інформації в геномі:
1) Делеції – втрата ділянки хромосомиз утворенням
центричного і ацентричного фрагмента.
- кінцеві (дефішенці)
- інтерстиційні (випетлювання та втрата внутрішньої
ділянки хромосоми).
2) Дуплікації - представлення однієї із ділянок
хромосом у вигляді двох, або більшої кількості копій.

Виділяють :
- інвертовані (обернеті)
- термінальні (кінцеві)

Ділянки хромосом, що утворилися в наслідок

дуплікацій не знаходять собі комплементарних
ділянок у гомологічних хромосомах, випельовуються,
що добре видно під час мітозу.
Дуплікації та інші повтори зазвичай виявляють
менший виразний негативний вплив на
життєдіяльність особин ніж делеції.
Перебудови хромосом, що змінюють
локалізацію генів:

• 1) інверсії
• 2) транслокації
• 3) транспозиції.
1) Інверсії - перебудови хромосом в основі
яких лежить утворення петлі з наступним її
поворотом на 180 градусі із відповідною
зміною розташування генів.

Виділяють:
- перецентрична, коли в інвертовану
послідовність входить центромера
- парацентрична, коли центромера не
входить в інвертовану послідовність.
2) Транслокація – це переважно не
рецепрокні обміни між негомологічними
хромосомами.
Ідентифікація – у профазі мейозу 1
утворюють хрестоподібні структури
(гомологічні ділянки транслокованих
хромосом взаємно перекручуються).
Транслокації змінюють групи зчеплення, але
не мають кількісних порушень.
3) Транспозиції – нереципрокне
переміщення генетичного матеріалу в
межах однієї хромосоми або між
хромосомами.
Виділяють:
- спрямовані (переміщення генетичного
матеріалу здійснюється лише в певні
місця геному)
- не спрямовані (мігруючі елементи
клітини)
 Геномні мутації
• Геномні мутації (абераці, перебудови)
пов'язані із зміною числа хромосом
 Злиття або поділи хромосом
1) Центричне злиття (втрата однієї
хромосоми і об'єднання двох
негомологічних хромосом)
2) Центричний поділ (одна хромосома
поділяється на дві).
 Анеуплоїдія (гетероплоїдія)
• Зміна числа хромосом , яка не кратна
гаплоїдному наборові. Виникають в наслідок
неправильного розходження хромосом в
мейозі.
Моносомики – 2n-1, відсутня одна із хромосом
Нулісоміки – 2n-2, втрачаються обидві
хромосоми якоїсь пари.
Полісомики – одна хромосома представлена
трьома (2n+1), чотирна (2n+2) і більшою
кількістю екземплярів.
• Цитогенетичні дослідження новонароджених і дітей з
вадами розвитку демонструють переважання в даній
групі трисомії хромосоми 21 (синдром Дауна),
набагато рідше - трисомії хромосом 18 і 13 (синдроми
Едвардса і Патау, відповідно), в окремих випадках -
мозаїчні форми численних аномалій інших аутосом.
• Трисомія хромосоми 21, яка є причиною більш ніж 95%
випадків синдрому Дауна, залишається значущою
генетичної причиною розумової відсталості і
виявляється приблизно у 1 з 600-800 живонароджених
дітей.
• Моносомія хромосоми 21 була виявлена ​у
живонародженої дитини лише в кількох випадках,
однак вроджені вади розвитку, несумісні з життям, тягли
за собою загибель протягом першого часу після
народження.
 Поліплоїдія
Поліплоїдія - це збільшення
кількості наборів хромосом в
клітках тканин організму, кратне
одинарному (гаплоїдному)
набору хромосом.
Виділяють: триплоїди –
містять три набори, тетраплоїди
– містять чотири набори і т.д.
Поліплоїди з непарним набором
хромосом (3n, 5 n) стерильні
тобто вони не діляться і як
результат – не дають потомства.
Розрізняють автополіплоїдію і алополіплоїдію.
• Автополіплоїдія — спадкова зміна, кратне
збільшення числа наборів хромосом в клітинах
організму одного і того ж біологічного виду.
На основі штучної автополіплоїдії синтезовані
нові форми і сорти жита, гречки, цукрового
буряка та інших рослин.
• Алополіплоїдія — кратне збільшення кількості
хромосом у гібридних організмів. Виникає
при міжвидовій і міжродовій гібридизації.
 Отримання поліплоїдів:
Поліплоїдні рослини одержують, діючи на них
високими температурами, радіацією, хімічними
речовинами та ін. Так досить часто використовують
хімічну речовину колхіцин чи аценафтен, який не впливає
на процес подвоєння хромосом, але, внаслідок її дії на
клітину, руйнується веретено розподілу при мітозі.
Міграція і частота алелей
у популяції
https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic
http://gepia.cancer-pku.cn/
 Рестрикція
https://www.genscript.com/tools/restriction-enzyme-map-analysis
 Фосфорилювання білка
https://services.healthtech.dtu.dk/services/NetPhos-3.1/
Структурні частини науко-дослідної
роботи:
• Зміст
• Вступ
• Огляд літератури
• Матеріали та методи
досліджень
• Результати досліджень
• Обговорення результатів
• Висновки
• Список використаних джерел
• Додатки
Дякую за увагу!