ЗАКОНОМІРНОСТІ

МІНЛИВОСТІ ОРГАНІЗМІВ

СПЕЦІАЛЬНІСТЬ: 226 «ФАРМАЦІЯ. ПРОМИСЛОВА ФАРМАЦІЯ» (МАГІСТРИ)

СПАДКОВІСТЬ ТА МІНЛИВІСТЬ ОРГАНІЗМІВ

Мінливість – це здатність організмів

формувати в процесі онтогенезу ознаки та
властивості, що не притаманні батьківським
формам.

Спадковість – це властивість організмів

повторювати в ряді поколінь схожі ознаки,
властивості та тип індивідуального розвитку.

Мінливість – це явище, протилежне

спадковості, вона дає багатий матеріал для
добору і еволюції.
 МІНЛИВІСТЬ

СПАДКОВА НЕСПАДКОВА

ГЕНОТИПОВА ФЕНОТИПОВА

МОДИФІКАЦІЙНА
КОМБІНАТИВНА МУТАЦІЙНА

ГРУПОВА
ІНДИВІДУАЛЬНА

По Дарвіну: невизначена По Дарвіну: визначена

 Дарвін Чарльз Роберт
Charles Robert Darwin
(1809-1882)

Bиділяв дві форми

мінливості:
• визначену
• невизначену
 ФОРМИ МІНЛИВОСТІ

Дві рослини кульбаби вирощені

з одного кореня:
Генотипова (спадкова) мінливість

у низині у горах Різні сорти моркви, які відрізняються

за кольором коренеплодів. Наявність
тих чи інших пігментів є генетично
обумовленою ознакою.
Фенотипова
Генотипова (спадкова)
(модифікаційна або неспадкова)
мінливість мінливість
Модифікаційна (неспадкова) мінливість – це
адаптивні, еволюційно закріплені зміни фенотипу
організму у відповідь на зміну умов довкілля і не
пов’язані зі змінами генотипу.
 МОДИФІКАЦІЇ

Сенполія, що
• Модифікації – це реакції вирощувалась в
організмів на зміну умовах низьких
інтенсивності дії факторів температур.
зовнішнього середовища.
• Модифікації подібні для всіх
генетично однорідних
організмів.
• Ступінь прояву модифікацій
прямо залежить від
інтенсивності і тривалості дії
певного екологічного фактору
на організм.
Той же сорт сенполії, в умовах
оптимальних для рослини
температур.
Модифікації носять пристосувальний характер відповідно до
умов існування, сприяють адаптації організму до умов
середовища, що змінюються.
Модифікації можуть зникати протягом життя особин, якщо
припиняється дія чинників, що їх зумовлюють.

Модифікації не успадковуються
 Август Вейсман
(August Weismann)
(1834 -1914)

Стверджував, що питання
про успадкування набутих
ознак може бути вирішене
тільки за допомогою
дослідів, экспериментально
показав неможливість
успадкування набутих ознак.
Норма генетичної реакції визначає діапазон мінливості, у
межах якої, залежно від умов середовища, один і той же
генотип здатний обумовлювати різні фенотипи.

• У організмі можуть розвиватися лише

обумовлені генотипом модифікації.
• Модифікаційна мінливість у межах
норми генетичної реакції
відбувається за кожною конкретною
ознакою.
• Протягом життя особини модифікації
можуть виникати, а потім зникати,
Сіамські кошенята якщо припиняється дія факторів, що
народжуються білими. їх зумовлюють.
Кожна ділянка шкіри у них
має власний температурний
поріг, який визначає те чи
інше забарвлення шерсті.
Статистичні закономірності модифікаційної мінливості
p – частота зустрічаємості окремих варіант
n – варіанти

Норма реакції – це межі

модифікаційної мінливості
ознаки, які визначаються
генотипом.
Варіаційний ряд – це
послідовність кількісних
показників певного варіанта
ознаки, розміщених у порядку Варіаційна крива – графічне
зростання чи зменшення. зображення кількісних
показників мінливості певної
ознаки.
 Ознаки, залежно від ступеню реакції на умови
середовища, поділяють на пластичні і непластичні

Пластичні ознаки мають широку Непластичні ознаки мають

норму реакції (наприклад, кількість вузьку норму реакції (наприклад,
ластовиння на обличчі) колір райдужної оболонки ока).
Онтогенетична мінливість є різновидом фенотипової мінливості.
Характеризується поступовими змінами фенотипу в процесі
індивідуального розвитку.
Виділяють дві форми онтогенетичної мінливості:
дискретну (якісну) і неперервну (кількісну).
Прояв гена залежить не тільки від генних взаємодій і дії
генів-модифікаторів, але й від модифікуючої дії средовища,
в якому розвивається організм.

• ПЕНЕТРАНТНІСТЬ – частота фенотипового прояву гена, яка

вимірюється частотою прояву ознаки в популяції
• ЕКСПРЕСИВНІСТЬ – ступінь фенотипового прояву гена у його
носія

МОРФОЗИ ТА ФЕНОКОПІЇ
Багато модифікацій,
особливо індукованих фізичними
та хімічними чинниками, різко
змінюють фенотип. Такі
модифікації називають
морфозами. Морфози мають
незворотній і неадаптивний
характер.
Певні модифікаційні зміни, які
виникли переважно на ранніх
етапах онтогенезу, можуть
зберігатись упродовж життя,
але не успадковуються.
ФЕНОКОПІЇ – це неспадкові
зміни фенотипу організму,
викликані дією певних
факторів середовища й подібні
за своїм проявом до спадкових
змін – мутацій.
Спадкова (генотипова) мінливість пов’язана зі зміною
генотипу. Існують дві форми спадкової мінливості:
комбінативна і мутаційна.

Генотипова мінливість – основа різноманітності живих

організмів і головна умова їх здатності до еволюційного
розвитку.
 КОМБІНАТИВНА МІНЛИВІСТЬ

Комбінативна мінливість пов’язана з виникненням нових

поєднань алелів у генотипах

Джерелом комбінативної мінливості є: кросинговер гомологічних

хромосом у профазі першого поділу мейозу та їхнє незалежне
розходження в анафазі першого поділу мейозу, а також випадкове
поєднання алельних генів при злитті гамет в ході запліднення і
утворення зиготи.
Механізми комбінативної мінливості, що пов’язані з мейозом:

1. Рекомбінація генів під час кросинговеру в профазі I мейозу;

2. Незалежне розходження хромосом в анафазі I мейозу;
Окремий механізм
комбінативної мінливості
пов’язаний з
випадковим поєднанням
алельних генів в зиготі під
час запліднення.

Комбінативна мінливість
сприяє пристосуванню видів
до умов середовища, що
змінюються, підвищенню
виживаності виду.
В основі мутаційної мінливості лежать
мутації – стійкі зміни генетичного
матеріалу, які випадково виникають і
можуть призводити до зміни спадкових
ознак організму

Гуго де Фріз
(1848-1935)
Термін “мутація”
(від лат. mutatio) – зміна
запропонував Гюго де Фріз у
1901 році для пояснення
випадкових генетичних змін у
енотери.
 За характером зміни спадкового матеріалу
мутації поділяють на:
– генні
– хромосомні
– геномні

Зміни послідовності Хромосомні мутації

нуклеотидів ДНК у межах
одного гену називають
генними мутаціями.
Вони зумовлюють зміни у
будові білкових молекул і їх
функціональній активності.
зумовлені змінами у
структурі хромосом –
хромосомними абераціями
Геномні мутації зумовлені
змінами числа хромосом у
каріотипі
Мутації є джерелом спадкової мінливості,
матеріалом для штучного і природного добору.
 Генні мутації характеризуються стійкими змінами окремих
генів, що спричинюються порушенням звичайної послідовності
розташування нуклеотидних залишків у молекулах нуклеїнових
кислот. Такий тип мутацій найпоширеніший, він може впливати на
розвиток ознак організму і передаватися із покоління в покоління.
ПРИКЛАДИ ГЕННИХ МУТАЦІЙ
• Мутації, для яких характерна
заміна пари нуклеотидних
залишків у ДНК:
• транзиції – одна пуринова основа
заміщається на іншу;
• трансверсії – пуринова основа
заміщається на пірімідинову і
навпаки.
• Мутації зсуву рамки зчитування –
тип мутацій за якого характерна
вставка або випадіння одного чи
Значна частина генних мутацій декількох нуклеотидних залишків
призводить до синтезу в ланцюгу ДНК. У результаті
дефектного білка, який не відбувається зсув рамки
здатний виконувати зчитування під час транскрипції –
утворення РНК.
передбачені функції.
 ХРОМОСОМНІ МУТАЦІЇ
(ХРОМОСОМНІ АБЕРАЦІЇ)
• Делеція – це втрата ділянки
хромосоми.
• Дуплікація – подвоєння ділянки
хромосоми.
• Інверсія – поворот ділянки
хромосоми на 180˚. Інверсії
бувають перицентричні
(охоплюють центромеру) і
Хромосома 20
парацентричні (не охоплюють
Хромосома 4 Хромосома 20
центромеру).
Хромосома 4
• Транслокації – переміщення
Хромосома 20
ділянки хромосоми до іншої
негомологічної хромосоми у
хромосомному наборі.

Хромосома 4
 ХРОМОСОМНІ МУТАЦІЇ

Схема утворення
делеції

Схема утворення
інверсії
 ХРОМОСОМНІ МУТАЦІЇ

Схема утворення
транслокації

Схема утворення
дуплікації
 ГЕНОМНІ МУТАЦІЇ

Геномні мутації призводять до змін кількості

хромосом у каріотипі:
- поліплоїдія – збільшення кількості хромосом, кратне
гаплоїдному набору (наприклад: 3n; 4n; 5n);
- анеуплоїдія – зміна кількості хромосом
в диплоїдному наборі, некратна
гаплоїдному (наприклад: 2n+1; 2n-1)
Анеуплодія – зміна
числа хромосом
у каріотипі на величину
некратну гаплоїдному
набору хромосом.
 • Моноплоідія – це зменшення
набору хромосом до
гаплоїдного. Більшість
екуаріотичних організмів –
диплоїдні, але у деяких комах
існують диплоїдні і гаплоїдні
особини.
• Поліплоїдія – це збільшення
числа хромосом у каріотипі
кратне гаплоїдному набору.

Поліплоїдія поширена у рослин,

але у тварин зустрічається зрідка.
ПОЛІПЛОЇДІЯ

Поліплоідія у рослин
використовується
селекціонерами для
створення
високопродуктивних
сортів культурних
рослин.
 МОЗАЇЦИЗМ

Якщо генна або хромосомна мутація розвиваються пізніше

першого мітотичного поділу зиготи, то зумовленої цим зміни у
фенотипі зазнає тільки частина соматичних клітин організму і
він буде мозаїчним за даним геном. Таке явище отримало назву
мозаїцизму.
 За місцем виникнення мутації поділяються на
соматичні і генеративні

Соматичні мутації
виникають в соматичних
клітинах, спричиняють
генетичну мозаїчність.
Мозаїками називають
особин, у яких одна частина Генеративні мутації виникають у
клітин містить мутацію, а статевих клітинах і успадковуються.
Наслідками генеративних мутацій є,
інша частина – не містить. наприклад, безхвостість і
коротколапість у котів.
 За характером успадкування генні мутації бувають
домінантними і рецесивними

Домінантні мутації проявляються в Більшість мутацій рецесивні і

гетерозиготних організмів. не проявляються у гетерозигот.
Прикладом є полідактилія у ссавців. Як правило вони шкідливі бо
зменшують життєздатність організму.
Прикладом є альбінізм у хребетних.
АЛЬБІНІЗМ У РІЗНИХ ГРУП
ХРЕБЕТНИХ ОРГАНІЗМІВ
Залежно від впливу на життєздатність та плодючість організмів
мутації поділяються на летальні, напівлетальні і нейтральні

Летальні мутації призводять до загибелі організму.

Напівлетальні мутації різко знижують життєздатність організму.

 НЕЙТРАЛЬНІ МУТАЦІЇ

можуть не впливати на життєздатність організму в одних умовах,

а у інших – призводити до підвищення або зниження
життєздатності організму.

За адаптивним значенням
нейтральні мутації можуть
виявлятись корисними або
шкідливими за певних умов.
 За локалізацією в клітині мутації бувають
ядерними і цитоплазматичними

Наслідком цитоплазматичної
мутації є строкатість листя у Наслідком ядерної мутації є
сенполій. Така мутація махрові пелюстки у сенполій.
відбувається у ДНК
хлоропластів.
 За походженням розрізняють спонтанний та
індукований мутаційні процеси

Індукований мутаційний процес Виникнення мутацій без

проявляється у виникненні
спадкових змін під впливом
направленої дії чинників
зовнішнього і внутрішнього
середовища
встановлених причин
прийнято називати
спонтанним мутаційним
процесом
Фактори, що спричиняють збільшення частоти мутацій,
називаються мутагенними.

Мутагени поділяють на:

хімічні
фізичні
біологічні

До мутагенних чинників
фізичної природи належать,
зокрема, електромагнітне
випромінювання,
рентгенівські та гама промені,
ультрафіолетове
випромінювання
 ЕКСПЕРИМЕНТАЛЬНЕ ОДЕРЖАННЯ МУТАЦІЙ

За допомогою, наприклад, певних хімічних сполук-мутагенів,

рентгенівського та ультрафіолетового опромінення, можна
індукувати мутації.

Експериментальний мутагенез використовується з метою

отримання селекційного матеріалу для виведення нових порід
тварин і сортів рослин. Маючи мутантні форми, селекціонер
підбирає потрібні, відповідно до мети дослідження.
 Загальним наслідком мутаційної мінливості є
порушення спадкових програм організмів

Індуковані і спонтанні мутації

збільшують різноманіття
Мутації є етіологічними
вихідного матеріалу для
чинниками генних і
селекції рослин, тварин і
хромосомних спадкових
мікроорганізмів.
хвороб людини.