1.

Генетика – наука про закономірності спадковості та

мінливості. Основні поняття генетики.
2. Закони спадковості, встановлені Г. Менделем.
3. Типи успадкувань у людини.
4. Взаємодія алельних та неалельних генів. Плейотропія.
5. Множинний алелізм. Успадкування груп крові.
6. Зчеплене успадкування. Хромосомна теорія спадковості.
7. Методи картування хромосом людини.
8. Успадкування зчеплених зі статтю захворювань людини.
 Генетика – це наука про закономірності успадкування та
мінливості, а також матеріальні структури, що їх забезпечують
Медична генетика – вивчає закономірності успадкування і
мінливості ознак співвідносно до патології людини

Сукупність спадкового матеріалу організму, який локалізований

в гаплоїдному наборі хромосом називають геномом.
Фенотип – сукупність ознак і властивостей організму, яких
набуває генотип за певних умов зовнішнього середовища.
При статевому розмноженні в процесі запліднення
об’єднуються геноми двох батьківських статевих клітин,
формуючи генотип нового організму.
 Вивчення спадкових Використання генної
хвороб і синдромів інженерії

Захист людини від Визначення ролі

ураження спадкового спадковості і середовища у
матеріалу і розвитку виникненні неспадкових
спадкових хвороб форм патологій
Завдання

Медична генетика

Мета

Розробка шляхів Виявлення екологічних

збереження і чинників, що призводять
продовження життя до захворювання

Оздоровлення умов Запобігання

існування екогенетичних хвороб
Залежно від співвідношення спадковості і середовища, всі хвороби
людини можна розділити на три групи:
1. хвороби, зумовлені генотипом, незалежно від чинників
середовища, які діють на організм;
2. хвороби, викликані комплексним впливом генетичних і
середовищних чинників;
3. хвороби, поява яких повністю залежить від соціальних умов і
фізичних факторів середовища.

генетичну зумовленість фізіологічних, біохімічних і морфологічних

властивостей окремих тканин і органів людини, психічну й
інтелектуальну діяльність;
статистичні закономірності розподілу генних частот у мікропопуляціях;
методи захисту генотипу людини від несприятливих чинників довкілля;
генетичну зумовленість хвороб, їх передачу в поколіннях, прояв в
онтогенезі, поширення в популяціях, географічне поширення;
роль спадковості і середовища у формуванні особистості;
молекулярні механізми пам'яті;
накопичення і передавання у поколіннях набутої в онтогенезі
інформації.
 Організмовий рівень реалізації генетичної
інформації

Геном Генотип
сукупність спадкового матеріалу Сукупність взаємодіючих
організму, який локалізований в генів організму
гаплоїдному наборі хромосом

Соматична
Статева клітина
клітина має
має один геном
два геноми
 За генотипом розрізняють особини

Гомозигота
дає один сорт гамет, які не
Гетерозигота
дає два типи гамет, які
розщеплюються
розщеплюються
Аа Вв

За За А а В в
домінантною рецесивною
ознакою ознакою
АА аа
↓ ↓
А а

Гемізигота
ген представлений в
одному екземплярі
(чоловіча стать XY)
 Властивості спадкового матеріалу на організмовому рівні
організації.
1) здатність до самовідновлення і самокорекції в ряді популяцій
клітин;
2) підтримання сталості каріотипу в наступних поколіннях
організмів;
3) здатність до рекомбінації спадкового матеріалу в генотипі;
4) здатність до зміни геномної організації спадкового матеріалу
(за рахунок геномних мутацій).

Схрещування

Моногібридне Дигібридне Полігібридне

між особинами, які між особинами, які Між особинами, які
різняться за однією різняться за двома різняться за
парою парами багатьма ознаками
альтернативних альтернативних ознак
ознак
 Генетична символіка
Р. (лат. parentes) – батьки
Г. – гамети
F1 (лат. filii) – діти
х (знак множення) - схрещування
♂ - чоловіча стать
♀ - жіноча стать
 Принципи Менделя, які лягли в основу законів успадкування
1. розвиток спадкових ознак залежить від передачі нащадкам
спадкових факторів;
2. спадкові чинники, які контролюють розвиток окремої ознаки, -
парні: один походить від батька, другий - від матері;у
функціональному відношенні чинники мають властивості
домінантної і рецесивної ознак; домінантна (від лат. dominans -
панувати) ознака - яка проявляє себе, рецесивна (від лат.
recessivus - відступаючий) ознака – яка себе не проявляє в
одинарній дозі

3. спадкові фактори передаються в ряду поколінь, не втрачаючи своєї

індивідуальності, тобто характеризуються сталістю;
4. в процесі утворення статевих клітин парні алельні гени потрапляють
у різні гамети (закон чистоти гамет); відновлення таких пар
відбувається в результаті запліднення;
5. материнський і батьківський організми рівною мірою беруть участь у
передачі своїх спадкових факторів нащадкам. Нове покоління
отримує не готові ознаки, а тільки матеріальні фактори.
 Перший закон отримав назву закону одноманітності гібридів
першого покоління.
Він формулюється так: у разі схрещування гомозиготних особин,
які відрізняються за однією парою альтернативних проявів ознаки,
все потомство у першому поколінні одноманітне як за фенотипом,
так і за генотипом.

А — жовтий колір насіння Р. ♀ АА х ♂ аа

а — зелений колір насіння Г. А а
F1 Аа
Генотип: Аа
Фенотип: жовте насіння
 Другий закон — закон розщеплення.
Він формулюється так: у разі схрещування двох
гетерозиготних особин (гібридів), які аналізуються за
однією парою альтернативних проявів ознаки, у потомстві
спостерігається розщеплення за фенотипом у
співвідношенні 3:1 і за генотипом 1:2:1.
Р. ♀Аа х ♂Аа
Г. А,а А,а
F. АА; 2Аа; аа
Генотип: 1АА: 2Аа: 1аа
Фенотип: 3 (жовте насіння): 1 (зелене насіння)
 Третій закон — закон незалежного успадковування і комбінування
ознак.
Він формулюється так: у разі схрещування гомозиготних особин, які
різняться двома (або більше) альтернативними ознаками, у
другому поколінні (F2) спостерігається незалежне успадковування і
комбінування ознак, якщо гени, які їх визначають, розташовані у
різних парах гомологічних хромосом.
 ♂
♀ AB Ab aB ab

AB AABB AABb AaBB AaBb

Ab AABb AAbb AaBb Aabb

aB AaBB AaBb aaBB aaBb

ab AaBb Aabb aaBb aabb

Менделюючі ознаки - це ознаки людини, за які відповідають гени з

моногенним успадкуванням.
Моногенне успадкування – тип успадкування, коли спадкова ознака
контролюється одним геном, тобто, коли прояв захворювання
визначається взаємодією алельних генів, один з яких домінує над
іншим.
Для людини характерні три типи успадкування менделюючих ознак.
 Типи успадкування менделюючих
ознак

Аутосомно-
рецесивний

Ознаки людини

Домінантні Рецесивні
Кучеряве волосся Пряме волосся
Темне волосся Світле волосся
Нормальна пігментація Альбінізм
Карі очі Світлі очі
Великі очі Малі очі
Товсті губи Тонкі губи
Полідактилія П’ятипалість
Веснянки Шкіра без веснянок
Нормальний слух Порушений слух
Нормальний стан здоров’я Порушений стан здоров’я
Rh+ Rh-
Раннє облисіння Норма
 Батьки

Аа гамети аа

F1

Так успадковуються:

Ахондроплазія -
хондродистрофія
 Брахідактилія
(короткопалість)
Ектродактилія
(клешнеподібна
деформація кистей і
стоп)
 Синдактилія
Полідактилія

Синдром Марфана, павукоподібні

пальці, арахнодактилія

Хорея Гентингтона, синдром

Елерса-Данлоса, хвороба
Штейнерта.
 Умови аутосомно-домінатного типу успадкування:
1. кожна хвора людина має хворого одного з батьків;
2. захворювання передається по спадковості; хворі є в кожному
поколінні;
3. у здорових батьків діти будуть здоровими;
4. захворіти можуть і чоловіки, і жінки однаково часто, оскільки ген
локалізується в аутосомі;
5. імовірність народження хворої дитини, якщо хворий один з
батьків, складає 50 %.

Ознаки, які успадковуються за аутосомно-домінантним типом:

1. біле пасмо волосся;
2. волосся жорстке, пряме;
3. шерстисте волосся - коротке, кучеряве, пишне;
4. товста шкіра;
5. здатність згортати язик трубочкою;
6. габсбургська губа - нижня щелепа вузька, виступає вперед, нижня губа відвисла і
напіввідкритий рот;
7. полідактилія - багатопалість, коли кількість пальців досягай 6-9 на ногах або руках;
8. синдактилія - зрощення м'яких або кісткових тканин фаланг двох і більше пальців;
9. брахідактилія - короткопалість, недорозвинення дистальних фаланг пальців;
10. арахнодактилія - сильно видовжені пальці та ін.
 Ознаки аутосомно-домінантного типу успадкування:
1. передавання захворювання з покоління до покоління
(успадкування по вертикалі);
2. передача захворювання від хворих батьків дітям;
3. здорові члени сім'ї, як правило, мають здорових нащадків;
4. обидві статі уражуються однаково часто.

Аутосомно-рецесивний тип успадкування

Існують три варіанти шлюбів:
аа х аа - всі діти хворі;
Aα х аа - 50% дітей будуть хворими, 50% фенотипно здорові, але є
носіями мутантного гена;
Aα х Aα - 25% дітей будуть хворими, 75% фенотипно здорові, але 50%
з них є носіями патологічного гена
 Ознаки, які передаються за аутосомно-рецесивним типом:
волосся пряме, тонке
шкіра тонка, 0(І) група крові
група крові Rh-
хвороби обміну речовин (фенілкетонурія, галактоземія) та ін.

Риси аутосомно-рецесивного типу успадкування:

1. від здорових батьків народжуються хворі діти;
2. від хворого батька народжуються здорові діти;
3. хворіють в основному сибси (брати, сестри), а не батьки;
4. у родоводі переважає більший відсоток близькородинних
шлюбів;
5. всі здорові батьки хворих дітей є гетерозиготними носіями
патологічного гена;
6. однаково часто хворіють чоловіки і жінки;
7. у гетерозиготних носіїв співвідношення хворих і здорових дітей
складає 1:3.
 Батьки
Існують три варіанти
шлюбів:

аа х аа
Аа Аа
гамети
Аа х аа

Аа х Аа

F1
Фенілкетонурія

Альбінізм

диоксифенілаланін (дофа)
 Тея-Сакса
Муковісцидоз

Пігментна ксеродерма
Алельні гени – гени, які займають ідентичні (гомологічні) локуси в
гомологічних хромосомах

Форми взаємодії між алельними генами

Повне Неповне
Кодомінування Наддомінування
домінування домінування

Повне домінування
А - ген, відповідальний за
форму
В - ген, відповідальний за
колір
А, В - домінантні гени
а , в - рецесивні гени.
При кодомінуванні – в гетерозиготних організмів кожний
з алельних генів викликає формування залежного від
нього продукту, тобто виявляються продукти обох
алелів. Класичним прикладом такого прояву є VІ група
крові у людей за системою АВО.

Наддомінування – коли домінантний ген у гетерозиготному

стані виявляється сильніше, ніж у гомозиготному.
 Множинний алелізм – різні стани одного і того самого гена,
який займає певний локус у хромосомі.

Група крові Гени, які визначають Можливі

синтез специфічних генотипи
еритроцитарних білків
І (0) і Іі
ІІ (А) ІА І А І А, І АІ
ІІІ (В) ІВ І ВІ В, І Ві
ІV (АВ) І АІ В І АІ В
 Неалельні гени – розташовані в різних локусах однієї
пари гомологічних хромосом або у різних парах
хромосом.

Типи взаємодії неалельних генів

Полімерія
Комплементарність Епістаз взаємодія різних
один домінантний ген один ген пригнічує домінантних
доповнює дію іншого фенотиповий генів, які
неалельного прояв іншого впливають на
домінантного гена неалельного гена одну ознаку

Домінантний Рецесивний
супресором виступає супресором виступає
домінантний ген рецесивний ген
 Плейотропія - залежність кількох ознак від одного гена –
множинна дія гена

При первинній – ген проявляє свій множинний ефект.

При вторинній – є один первинний фенотипний прояв гена, у слід
за яким розвивається ступінчастий процес вторинних змін, які
призводять до множинних ефектів.
 Гени, розташовані в одній хромосомі, називаються
зчепленими.
Під час мейозу вони переважно попадають в одну і ту саму гамету і
успадковуються сумісно - зчеплене успадкування.

1. Носіями спадкової інформації в клітині є хромосоми. Одиниця

спадковості - ген.
2. Всі ознаки організмів знаходяться під контролем генів.
3. Гени знаходяться в хромосомах. Гени розташовані в одній хромосомі
утворюють групу зчеплення. Кількість груп зчеплення у кожного
виду
дорівнює (n)+1. Гени, що знаходяться в одній хромосомі, будуть
успадковуватися разом. Зчеплення не абсолютне. У людини груп
зчеплення 24=22+Х+У.
4. Кожний ген у хромосомі займає певне місце - локус. Алельні гени
займають однакові локуси гомологічних хромосом. Гени в хромосомі
розташовані лінійно. Різні хромосоми містять неоднакове число генів.
Набір генів кожної з негомологічних хромосом - унікальний.

5. Сила зчеплення між генами в хромосомах обернено пропорційна

відстані між ними.
 6. Між гомологічними хромосомами можуть відбуватися перехрест і
обмін алельними генами. Кросинговер - взаємний обмін ділянками
хромосом (ДНК), який відбувається в профазі мейозу, іноді в мітозі.
✓ В результаті кросинговеру відбувається перерозподіл алелей (генетичні
рекомбінації).
✓ Гамети з хромосомами, які зазнали кросинговеру, називаються
кросоверними, а ті, що утворилися без кросинговеру - некросоверними.
✓ Відповідно до цього організми, які утворилися при злитті кросоверних
гамет, називаються кросоверами або рекомбінантами, інші -
некросоверами, або нерекомбінантами.
✓ Кросовери поєднують ознаки обох батьків, некросовери мають ознаки
одного з батьків. Число кросоверних гамет завжди менше, ніж
некросоверних.
7. Частота перехресту прямо пропорційна відстані між генами.
Частота кросинговеру - це відсоток числа кросоверів до загального числа
особин у потомстві від аналізуючого схрещування.
Морган запропонував відстань між генами вимірювати
кросинговером у відсотках, за формулою:
n1 / n * 100 = % кросинговеру
де n - загальне число особин в F; n1- сумарне число кросоверних особин.

8. Кожний біологічний вид має специфічний набір хромосом - каріотип.

 • Кросинговер відбувається тільки тоді, коли гени
знаходяться в гетерозиготному стані (АВ/ав).
◆ Якщо гени в гомозиготному стані (АВ/АВ або ав/ав)
обмін ідентичними ділянками не дає нових комбінацій
генів у гаметах і в поколінні.
Зовнішнім проявом кросинговеру є хіазми.
Кросинговер призводить до нового поєднання генів, що викликає зміну фенотипу

кросинговер
 Частота кросинговеру для даних двох генів, за однакових умов, завжди
постійна.
 Для інших генів цієї ж хромосоми частота кросинговеру обов'язково
інша, але теж постійна - від частин відсотка до 50%.

Морганіда - одиниця відстані між генами.

Вона дорівнює відстані, на якій частота кросинговеру становить 1%.
Кросинговер - є одним з факторів який визначає відмінність між
батьками і дітьми.

Кросинговер порушує зчеплення генів і веде до

нових комбінацій алелей у хромосомах і відповідно
в гаметах.
Кросинговер - один з механізмів утворення
комбінативної мінливості і має велике значення
для еволюції.
 Генетична карта - графічне зображення
хромосоми з позначенням на ній місця розташування
генів і відносної відстані між ними.

• Генетичні карти складають для кожної пари хромосом.

• Генетична карта будується на основі аналізуючого схрещування.
• Загальна побудова карт однакова, вказується:
1. Номер групи зчеплення;
2. Повна чи скорочена назва генів;
3. Відстань в морганідах від одного з кінців хромосоми,
прийнята за 0;
4. Місце центромери.
Приклад.
Розглянемо три гени А, В, С, які локалізовані в одній групі зчеплення.
Встановлено, що частота кросинговеру між А-В -10%, між А-С -3%. Як
визначити локус гена С?
Згідно з хромосомною теорією порядок розміщення генів може бути таким:
А –С –В
Тоді частота кросинговеру між генами В і С буде складати 7% (морганід);
Або таким:
С–А–В
Тоді частота кросинговеру складає 13% (морганід).
Найбільш повно
побудована карта Х-
хромосоми. Локусів,
зчеплених з Х-
хромосомою, понад
200
Ознаки, гени яких розташовані в статевих хромосомах
( Х і У), називають зчепленими зі статтю.

Червона-зелена сліпота, гемофілія,

атрофія зорового нерва та інші
зчеплені зі статтю ознаки Ichtyosis hystrix та
інші голандричні
ознаки

Загальна кольорова сліпота

9 9

14 Пігментна ксеродерма 14
Хвороба Огучі
17 17
Спазматична параплегія
18 18
20 Бульозний епідермоліз з рецидивами 20

28 Пігментний ретиніт 28
Геморагічний діатез
34 34
Судомні розлади
 Усі гени, локалізовані в статевих хромосомах, ділять на три групи
залежно від того, в яких ділянках статевих хромосом вони
знаходяться.

гени, повністю зчеплені зі статтю.

Якщо в Х-хромосомі локалізується рецесивний ген -

тип успадкування називається Х- зчепленим
рецесивним.

Для нього характерні такі ознаки:

1. Хворіють переважно особи чоловічої статі.
2. Син ніколи не успадковує захворювання батька.
3. Якщо пробанд жінка, то її батько обов'язково хворий, а також хворі всі
її сини. Х-зчеплені рецесивні ознаки передаються від діда до онука
через фенотипово здорову дочку-носія.
4. Від шлюбу між здоровим чоловіком і гетерозиготною жінкою
ймовірність народження хворої дитини складає 50% для хлопчиків і 0%
для дівчаток.
Таким шляхом успадковуються:
Гемофілія А і В, дальтонізм, відсутність потових залоз, атрофія зорового
нерва, м'язова дистрофія Дюшена, альбінізм очей, олігофренія ламкою Х-
хромосомою (затримка розумового розвитку), нефрогенний нецукровий
діабет, відсутність зубів і вусів у чоловіків у деяких районах Індії та
Америки, кілька типів курячої сліпоти, синдром Леша-Найхана (аномалія
обміну пуринів, характеризується підвищенням концентрації сечової
кислоти в крові, неврологічними розладами, розумовою відсталістю).
 Якщо в Х-хромосомі розташований домінантний ген, такий тип
успадкування називається Х-зчепленим домінантним.

Для нього характерні такі ознаки:

1. Якщо батько хворий, то всі його дочки будуть хворими, а сини
здоровими. Захворювання реєструється в кожному поколінні.
2. Якщо мати хвора, то ймовірність народження хворої дитини
складає 50% незалежно від статі.
3. Хворіють як чоловіки, так і жінки, але хворих жінок у родині в
два рази більше, ніж хворих чоловіків.

Таким шляхом успадковується:

• гіпоплазія (темна емаль зубів),
• гіпофосфатемія (вітамін-D-резистентний рахіт,
порушений фосфорно-кальцієвий обмін),
• фолікулярний кератоз.
 Невелике число генів, повністю зчеплених зі
статтю, але розташованих у негомологічній
ділянці У-хромосоми
Такі гени отримали назву голандричних. Вони передаються від
батька до всіх його синів.
Таким шляхом передаються:
◆ Наявність перетинки між пальцями,
◆ Гіпертрихоз - волосатість вушних раковин.

гени, неповністю (частково) зчеплені зі статтю

Вони розташовані в гомологічних ділянках Х-

і У-хромосом.
Прояв якої-небудь ознаки тільки у чоловіків не повністю свідчить про те, що
відповідний ген розташовується на У-хромосомі.
Наприклад, лише у чоловіків голос може бути баритоном, тенором або
басом.
Деколи стать визначає характер прояву алеля.
Так веде себе ген, що знаходиться в автосомах, і зумовлює раннє облисіння у
людини - домінантна ознака.
Наприклад, генотипи Аа мають різний фенотип у чоловіка та жінки:
чоловік Аа – лисий;
жінка Аа – густе волосся;
у чоловіка А – ген раннього облисіння;
у жінки А – густе волосся.

Неоднаковий розподіл ознак між представниками різних статей

зумовлений тим, що жіночий генотип створює середовище, яке
гальмує або ослаблює прояв цих генів.

Таким чином, несприятливі наслідки хромосомних і геномних мутацій

зумовлені, в першу чергу, порушенням дозової збалансованості генів
у генотипі.
 1 М і н л и в і сс т ь
2 З ч е пп л е н о
3 М о р г аа н
4 Д и г і б р и дд н е
5 Р е кк о м б і н а ц і я
6 П р оо м і ж н е
7 Р е ц е с и вв н и й
8 Г іі б р и д о л о г і ч н и й
9 А в т о сс о м и
10
Е п і с тт а з
11 А л е л ьь н і
1. Властивість організмів набувати нових ознак і властивостей в процесі онтогенезу.
2. Успадкування ознак, гени яких знаходяться в одній хромосомі.
3. Автор хромосомної теорії спадковості.
4. Схрещування батьківських форм, які відрізняються різними станами двох спадкових
ознак.
5. Поєднання алелей різних генів у гаметах гібридних особин, які відрізняються від
подібних поєднань у гаметах батьків.
6. Явище успадкування, коли жодна з алелей взагалі не домінує над іншою.
7. Ген, який в присутності іншого алельного гена не проявляє своїх ознак.
8. Метод схрещування організмів, які відрізняються за певними станами однієї чи
кількох спадкових ознак.
9. Нестатеві хромосоми.
10. Один з типів взаємодії між неалельними генами, за якого алель одного гена
пригнічує роль алелі іншого.
11. Гени, що перебувають у різних станах, але займають одне й те саме місце (локус) в
гомологічних хромосомах.