Спадкові хвороби

І причини їх виникнення

Виконала: вчитель біології Єгорівського ліцею Сидорюк Тетяна

Спадкові хвороби — захворювання, зумовлені
порушеннями в процесах збереження, передачі та
реалізації генетичної інформації.
Всі спадкові хвороби людини можна об’єднати
в 4 великі групи:

1 генні (зміни на рівні окремих

нуклеотидів)

2 геномні (зміни кількості цілих

хромосом)

3 хромосомні (внутрішньо- і
міжхромосомні перебудови)

мультифакторіальні (на розвиток хвороби впливають і гени,

і фактори навколишнього середовища)
Як
виникають
спадкові При реплікації молекули ДНК можуть
хвороби? відбуватися помилки, що призводять до
генних мутацій. Порушення на рівні
молекули ДНК можуть змінити зміст
генетичної інформації, що виявиться в
структурі, а отже, й функції білка.
Внаслідок зазначених змін на рівні
нуклеотидів виникають генні хвороби.
Найбільш поширена класифікація генних спадкових хвороб за
характером метаболічних розладів:

порушення
порушення
обміну
порушення порушення білірубінового
амінокислот порушення
обміну ліпідів мінерального обміну (синдром
(приклади: обміну вуглеводів
(хвороба Німана обміну Криглера —
фенілпіровиногра (галактоземія,
— Піка, хвороба (гепатоцеребрал Наджара,
дна олігофренія, фруктозурія);
Гоше); ьна дистрофія); синдром Дубініна
тирозиноз,
— Джонсона).
алкаптонурія);
 При захворюваннях, наслідуваних за
аутосомно-домінантним типом,
мутантний ген виявляється вже в
гетерозиготному стані; хворі хлопчики і
дівчатка народжуються з однаковою
частотою; патологічна спадковість
простежується в родоводі «по
вертикалі»; принаймні один з батьків
хворого також хворий
 При захворюваннях, наслідуваних за
аутосомно-рецесивним типом,
мутантний ген виявляється лише в
гомозиготному стані; хворі хлопчики і
дівчатка народжуються з однаковою
частотою; батьки хворих фенотипово
здорові, але є гетерозиготними носіями
мутантного гена; патологічна спадковість
прослідковується в родоводі родини «по
горизонталі»; імовірність народження
хворих дітей зростає у разі кровного
споріднення батьків.
 Із захворювань, пов’язаних зі статтю, для
клініки особливе значення мають хвороби,
зумовлені рецесивними мутаціями в Х-
хромосомі
Жінки з такого типу мутацією, як правило, фенотипово здорові,
оскільки рецесивному патологічному гену протистоїть у них
нормальний алель іншої Х-хромосоми.
У чоловіків же мутантний ген представлений в
одному варіанті і визначає патологію фенотипу
В обтяжених родинах занедужує
половина синів, а половина дочок
— носії мутантного гена; батьки
клінічно здорові.
Хвороба часто виявляється в синів сестер
хворого (пробанда) чи в його двоюрідних
братів по материнській лінії.

Хворий батько не передає дефектний ген

синам.
 У нормі при мейозі
пари гомологічних
хромосом розходяться,
й у кожному
сперматозоїді чи
Причиною геномних
яйцеклітині міститься
хвороб, або анеуплоїдій, є
тільки по одній
нерозходження хромосом
хромосомі (гомологу)
при поділі клітини
кожної пари.
Нерозходження може
відбуватися як при першому,
так і при другому мейотичному
поділі.
Результатом нерозходження є
гамета, що містить дві копії
хромосоми чи не містить жодної.

Кожна з 22 пар аутосом може

мати додаткову чи відсутню
хромосому, крім цього, статеві
хромосоми можуть виявитися в
анеуплоїдних комбінаціях (Y0,
Х0, ХХХ, ХХY і ХYY)
Однак лише деякі хромосомні
патології зустрічаються у
немовлят, а в основному в таких
випадках розвиток припиняється
ще в ембріональний період.

Найпоширенішою аутосомною
анеуплоїдією є синдром Дауна.
Причиною синдрому Дауна Діти із синдромом Дауна
є трисомія за 21-ю мають множинні вади
хромосомою.
розвитку і народжуються з
частотою 1:700

У молодих матерів імовірність

народження дитини з цим
синдромом становить 1:2000, у жінок
старше 40 років — 1:22.
Завдяки прогресу медичної генетики і
розширенню уявлень про характер
успадкування різних захворювань та
вплив факторів навколишнього
середовища на появу мутантних генів
стали набагато виразніші шляхи
лікування і профілактики спадкових
хвороб.
Радикальним методом лікування спадкових
моногенних хвороб повинна стати генна терапія,
однак лише в останні роки з’явилися реальні
передумови для її практичного застосування.
 Генна терапія — це метод уведення
фрагмента ДНК у клітини хворої людини з
метою заміщення функції мутантного гена і
лікування спадкових хвороб.
Значно раніше з’явилися ефективні
методи консервативної терапії — вони не
змінюють генотип, але спрямовані на
корекцію метаболічних чи імунологічних
дефектів, що виникають під впливом
мутантних генів.
При ранньому розпізнаванні
хвороби за допомогою цих
методів удається моделювання
нормального фенотипу шляхом
цілеспрямованої дієтотерапії,
уведення вітамінів, недостатніх
гормонів, білків, мікроелементів.
Велике значення в профілактиці спадкових
хвороб відіграють методи пренатальної
діагностики, що дозволяють виявити
Спадкові хвороби ще в процесі
ембріогенезу.

Спочатку проводять медико-генетичне

консультування
Існують численні показання для
медико-генетичного
консультування, від їх виявлення
багато в чому залежить, наскільки
своєчасними будуть діагностика
спадкових хвороб й оцінка
генетичного ризику.
Дякую за
увагу!!