Спадкові хвороби

людини
Спадкові хвороби — захворювання, зумовлені
порушеннями в процесах збереження, передачі та
реалізації генетичної інформації.
Всі спадкові хвороби людини можна об’єднати в 4
великі групи —
1. генні
2. геномні
3. хромосомні
4. мультифакторіальні
При реплікації молекули ДНК можуть відбуватися помилки, що
призводять до генних мутацій. Порушення на рівні молекули ДНК
можуть змінити зміст генетичної інформації, що виявиться в структурі, а
отже, й функції білка. Внаслідок зазначених змін на рівні нуклеотидів
виникають генні хвороби.
Найбільш поширена класифікація генних спадкових хвороб за
характером метаболічних розладів:
1. порушення обміну амінокислот;
2. порушення обміну ліпідів;
3. порушення обміну вуглеводів;
4. порушення мінерального обміну;
5. порушення білірубінового обміну;
Патогенетичну класифікацію доповнюють класифікацією за органно-
системним принципом: спадкові хвороби крові (гемоглобінопатії),
ендокринної системи (адреногенітальний синдром), з переважним
ураженням нирок (фосфат-діабет, цистиноз), сполучної тканини (хвороба
Марфана, мукополісахаридози); нервово-м’язової системи (прогресуючі
м’язові дистрофії) та ін.
 Хвороба Вільсона-Коновалова або гепатолентикулярна
дегенерація - це рідкісне спадкове порушення обміну міді в
організмі, при якому мідь накопичується у внутрішніх органах,
що призводить до патологічних змін в них і порушень функції.
 Алкаптонурія – рідкісне вроджене захворювання білкового
обміну. При алкаптонурії порушується обмін амінокислот
тирозину й фенілаланіну. Як результат, в організмі
накопичується продукт їх обміну – алкаптон. Він накопичується
в тканинах людини, надаючи їм чорно-коричневого
забарвлення, а також виділяється із сечею.
 Цистиноз - спадкове захворювання, пов'язане з порушенням
обміну цистину, кристали якого відкладаються в тканинах і
викликають різні функціональні порушення у діяльності
внутрішніх органів.
 Адреногенітальний синдром або вроджена гіперплазія кори
надниркових залоз - Група захворювань з аутосомно-
рецесивним типом успадкування, в основі яких лежить дефект
одного з ферментів або транспортних білків, що беруть участь
у біосинтезі гормону кортизолу в корі надниркових залоз
Прикладом хромосомної хвороби в людини є синдром
«котячого крику», при якому спостерігається втрата ділянки
короткого плеча в 5-й хромосомі. Це найбільш
розповсюджена делеція в людини. Більшість ембріонів із
хромосомними аномаліями нежиттєздатні і мимовільно
абортуються. Усі хромосомні аномалії пов’язані з
порушенням інтелекту і поведінки. Хромосомні хвороби не
виліковуються, тому єдиний спосіб їхньої профілактики —
запобігання народженню хворих дітей. Більшість
хромосомних хвороб не є спадковими в тому розумінні, що
вони не передаються від батьків до дітей, оскільки хворі, як
правило, помирають у дитинстві, а якщо доживають до
репродуктивного віку, то звичайно виявляються
бесплідними. У зв’язку з цим хромосомні хвороби являють
собою нові мутації, що виникають у статевих клітинах
батьків. Більшість ознак і хвороб людини залежать не від
одного чи двох генів, а від цілого комплексу генів і в той же
час від умов навколишнього середовища. Успадкування
таких мультифакторіальних хвороб не піддається точному
опису.
 Синдром Екарді— рідкісний хромосомний генетичний
дефект, який проявляється практично тільки у жінок і
характеризується прогресуючими психомоторними
зрушеннями.
 Хорея Гантінгтона (Хантінгтона) – це повільно прогресуюче
ураження нервової системи, що супроводжується
насильницькими рухами, психічними порушеннями та
деменцією.
 Серпоподібноклітинна анемія або дрепаноцитоз—
спадкова гемоглобінопатія, при якій має місце порушення
утворення білка гемоглобіну і він набуває патологічної
форми — гемоглобін S. Еритроцити, які містять гемоглобін S,
під мікроскопом мають характерну серпоподібну форму
(форму серпа), за що ця гемоглобінопатія і отримала свою
назву.
До мультифакторіальних хвороб належать, напр.
цукровий діабет, виразка шлунка, різні форми раку
та ін. Мітохондрії мають власну ДНК (мтДНК);
мтДНК розташовується в матриксі органели і
представлена кільцевою хромосомою. Вважається,
що при клітинному розподілі мітохондрії
випадково розподіляються між дочірніми
клітинами. Для мітохондріальних хвороб
характерна різна експресивність (сила прояву),
оскільки фенотипічний прояв патологічного гена
залежить від співвідношення нормальних і
мутантних мітохондрій. Серед мітохондріальних
хвороб найкраще вивчений синдром Лебера.
Мітохондріальні хвороби успадковуються тільки по
материнській лінії.